检索结果-南通市图书馆

复旦大学附属儿科医院高通量测序数据一体化全流程闭环分析系统及临床应用案例分析

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中国循证儿科杂志 2022年第3期17卷 202-209页

作者：陈宾董欣然王慧君吴冰冰杨琳王潇王雅琼倪琦李川周文浩卢宇蓝复旦大学附属儿科医院新生儿科上海201102 复旦大学附属儿科医院分子诊断中心上海201102 复旦大学附属儿科医院临床遗传中心上海201102 复旦大学附属儿科医院内分泌科上海201102

背景目前的临床遗传诊断中,外显子组捕获测序(ES)和全基因组测序(WGS)均有广泛的应用场景且在综合性价比和变异检测范围等方面各有优势;建立支持两种不同建库策略测序方案的整合性遗传诊断流程,是进一步提高遗传诊断敏感性和检测效率的... 详细信息

背景目前的临床遗传诊断中,外显子组捕获测序(ES)和全基因组测序(WGS)均有广泛的应用场景且在综合性价比和变异检测范围等方面各有优势;建立支持两种不同建库策略测序方案的整合性遗传诊断流程,是进一步提高遗传诊断敏感性和检测效率的关键。目的整合ES以及WGS场景下的多变异类型分析、遗传病复杂临床表型的标准化与结构化、表型导向的遗传变异分析系统,建立从临床检测申请到遗传报告反馈的一体化流程。设计流程开发。方法(1)建立复旦大学附属儿科医院高通量测序数据一体化全流程闭环分析系统(复旦流程3.0)各个模块:①病史处理,②结构化遗传表型,③测序实验,④变异检测,⑤变异解读,⑥质控复核,⑦基因型表型联合分析。(2)代表性病例重测分析:根据结论性变异的类型和诊断难度选择代表性病例,展示代表性病例从病史处理开始到报告草稿为止各模块的运行情况。主要结局指标代表性病例分析过程中的结构化表型、数据质控、变异检测及解读、最终诊断。结果对3例代表性病例的重分析中,分别进行了经济版家系WGS、先证者WGS以及ES;病史成功提取结构化表型;FastQ及BAM文件结果数据质控良好;检测到的变异经解读之后进行基因型表型联合分析,分别检测出3例病例的复杂遗传模式。例1:ANTXR2基因点突变NM_058172:c.1294C>T与4q21.22约13 kb的结构变异缺失形成隐性纯合致病;例2:线粒体MT-ND6基因致病变异m.14459G>A,异质性>99.5%;例3:SMN1基因纯合致病变异NM_000344:c.863G>T合并SMN1基因单拷贝缺失。结论复旦流程3.0可整合ES和WGS数据,处理不同类型的变异结果,最终形成遗传诊断,且对复杂变异类型有高效处理能力。

关键词：高通量测序外显子捕获测序全基因组测序一体化流程遗传诊断

上海市2022年3至5月新型冠状病毒疫情防控中复旦大学附属儿科医院急诊实施气泡式管理的实践和效果

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中国循证儿科杂志 2022年第3期17卷 175-178页

作者：杨雪张燕红程晔陈扬何丽明王文超陆国平马健复旦大学附属儿科医院重症医学科上海201102 复旦大学附属儿科医院医院感染科上海201102

背景上海市2022年3至5月发生的新型冠状(新冠)病毒Omicron疫情(简称:本次疫情)使得复旦大学附属儿科医院(我院)重症医学科急诊救治和疫情防控非常具有挑战。目的探讨实施气泡式管理策略对急诊救治和疫情防控的效果。设计观察性研究。方... 详细信息

背景上海市2022年3至5月发生的新型冠状(新冠)病毒Omicron疫情(简称:本次疫情)使得复旦大学附属儿科医院(我院)重症医学科急诊救治和疫情防控非常具有挑战。目的探讨实施气泡式管理策略对急诊救治和疫情防控的效果。设计观察性研究。方法本次疫情期间我院为大气泡,急诊作为中气泡,设置缓冲、急救、诊室和留观4个小气泡。基于“四区二通道二预检”对急诊原来的布局和流程加以改造。四区:①清洁区为医务人员生活区、办公室、库房及个人防护设备(PPE)穿戴区,②潜在污染区包括个人防护用品第一脱卸间(一脱间)和第二脱卸间(二脱间),③污染区包括第二预检区、候诊区、急救小气泡、诊室小气泡、留观室小气泡,④高风险区为第一预检区和缓冲小气泡;二通道:清洁和污染通道;二次预检:预检初筛在急诊入口处,入急诊后根据五级分诊预检。急诊缓冲小气泡接诊健康码红码、无48 h内核酸检测阴性结果、预检初筛时医生判断为危重症的患儿;抢救室小气泡接诊有48 h内核酸检测阴性结果、第二次预检五级分诊Ⅰ级和Ⅱ级患儿;诊室小气泡接诊有48 h内核酸检测阴性结果或虽无48 h内核酸检测阴性结果但现场抗原检测阴性、第二次预检Ⅲ~Ⅴ级患儿;留观小气泡收治我院当天核酸检测结果阴性、需要留观的患儿。设立第二急诊作为急诊出现新冠阳性患儿需要临时封控时的备用急诊室。建立气泡破裂预案,当患儿核酸检测结果阳性但因报告延迟而进入急诊抢救室和诊室小气泡时,暴露场所先进行环境采样以评估环境污染程度,终末消毒后再次采样以评估环境安全性,核酸检测阴性再恢复使用。必要时启用第二急诊。主要结局指标医护、医辅人员职业暴露和医院感染。结果我院急诊共接诊患儿12114例,Ⅰ~Ⅴ级分别有15、310、8728、2564、497例。进行大抢救7次,中抢救32次,小抢救1070次。58例收入PICU,急诊就诊死亡3例。未发生医院感染。陆续有急诊医生36名、护士38名、医辅人员3名参加了每5 d 1次的出入泡换防,未发生医护、医辅人员职业暴露。急诊缓冲小气泡接诊29例,其中3例核酸检测阳性,3例因疾病危重转入急诊抢救室。急诊留观室收治652例,12例因病情加重转入PICU。预检初筛引导55例至新冠门诊,其中4例核酸检测阳性。急诊共接诊6例新冠病毒感染患儿,其中3例患儿核酸检测结果阳性但报告延迟而进入急诊抢救室和诊室小气泡,造成环境污染,经终末消毒后再次采样核酸检测阴性恢复使用。结论调整急诊气泡布局、优化就诊流程,满足急诊急症及危重症首诊救治和疫情防控,达到医院感染和职业暴露双零是可以实现的,破泡风险是存在的,须做好预案。

关键词：新型冠状病毒医院感染职业暴露急诊危重症

上海市2022年3至5月新型冠状病毒疫情防控中复旦大学附属儿科医院新生儿人群实施气泡式管理的实践和效果

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中国循证儿科杂志 2022年第3期17卷 169-174页

作者：张澜杨童玲王瑾李志华袁皓朱晓婷蒋思远张蓉李丽玲周建国陆春梅王来栓胡晓静曹云复旦大学附属儿科医院新生儿科上海201102 复旦大学附属儿科医院护理部上海201102

背景上海市2022年3至5月新型冠状(新冠)病毒疫情(简称:本次疫情)中复旦大学附属儿科医院(我院)作为新生儿的定点收治医院,面对本次疫情的复杂性,对新生儿特殊人群,协调好疫情防控和医疗救治面临挑战。目的在我院气泡管理总体策略中实施... 详细信息

背景上海市2022年3至5月新型冠状(新冠)病毒疫情(简称:本次疫情)中复旦大学附属儿科医院(我院)作为新生儿的定点收治医院,面对本次疫情的复杂性,对新生儿特殊人群,协调好疫情防控和医疗救治面临挑战。目的在我院气泡管理总体策略中实施和完善新生儿中气泡的管理策略。设计观察性研究。方法新生儿中气泡的院内管理中包括4个小气泡。(1)上海市公共卫生中心新冠病房(红色)小气泡,收治核酸或抗原阳性的新生儿,按照我院新冠病房管理原则进行管理。(2)隔离病房(橙色)小气泡,设置于我院内单独楼,收治高危流行病史新生儿,进入橙色小泡的新生儿均需完成7 d医学隔离和观察,其中的负压和非负压房间设置各自独立的物品放置点,工作人员分别为二级和一级防护(+4),物品和标本的运送由摆渡人完成;(3)过渡病房(黄色)小气泡,收治低危流行病史新生儿,每间隔24 h行核酸检测,连续3 d核酸阴性则结束医学观察,其中单间和多人间设置各自独立的物品放置点,工作人员分别为二级和一级防护(+4),物品和标本的运送由摆渡人完成;(4)清洁病房(绿色)小气泡,我院常规住院新生儿的诊疗区域,接收橙色和黄色小气泡确定无新冠感染风险的新生儿。新生儿转运统一由上海市120急救车及不同气泡转运团队护送转入,红色小泡的出泡按照我院新冠病房管理原则进行;橙色小泡出泡需同时满足:①新生儿完成7 d医学观察,②出院后所住家庭的楼栋无新冠阳性感染者,③居家照护者及同住人均为健康码绿码,或已解除隔离,④接新生儿出院家属为健康绿码及48 h内核酸阴性;黄色小泡出泡需满足:完成72 h医学观察。住院期间,医务人员通过微信与新生儿家长沟通,随时解决父母的疑惑、焦虑和困难。主要结局指标医护医辅人员职业暴露和医院感染。结果本次疫情期间我院共收治新生儿677例,其中158例(130例来自红色小泡,其他医疗机构转运21例,橙色小泡转运团队外出转运7例)进入橙色小泡,其中早产儿10例(6.4%);519例新生儿(375例来自社区,黄色小泡转运团队外出转运144例)进入黄色小泡,其中早产儿173例(33.3%),需机械通气呼吸支持82例(15.8%),无创通气45例(8.7%),完成72 h医学观察后全部进入绿色小泡,其中NICU 137例,普通病房382例,平均住院时间为13.5 d。1例新生儿在橙色小泡诊断为复杂性先天性心脏病,在完成7 d医学观察后转入心脏ICU(CCU)。2例在橙色小泡期间核酸检测阳性(为生后与新冠阳性母亲有接触史)转入红色小泡。324名医护医辅人员参与红色、橙色、黄色和绿色小泡工作,均未发生职业暴露,未发生新冠病毒医院感染。结论本次疫情下实施新生儿气泡管理可行,防控职业暴露和医院感染效果好。

关键词：新生儿新型冠状病毒气泡管理职业暴露医院感染

突发公共卫生事件下医务社工参与医务人员关怀体系构建的实践与探索——以复旦大学附属儿科医院为例

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中国社会工作 2022年第18期 18-21页

作者：汪庭娟傅丽丽张灵慧徐虹汤毅复旦大学附属儿科医院复旦大学附属儿科医院社工部不详

突发公共卫生事件下,医务人员的负面情绪和心理问题普遍存在。若不及时处置,不仅会对医务人员的总体健康造成不良影响,还极易引发各种社会问题。在医疗机构中,医务社工的主要服务对象除患者及其家庭外,还包括医务人员。评估与支持医务... 详细信息

突发公共卫生事件下,医务人员的负面情绪和心理问题普遍存在。若不及时处置,不仅会对医务人员的总体健康造成不良影响,还极易引发各种社会问题。在医疗机构中,医务社工的主要服务对象除患者及其家庭外,还包括医务人员。评估与支持医务人员的社会心理状况是医务社工的重要工作内容之一。文章通过对复旦大学附属儿科医院医务社工在突发公共卫生事件下参与医务人员关怀服务的实践经验进行总结,梳理多部门、多学科分级合作的常态化关怀与支持流程,并探索突发公共卫生事件下的医务人员关怀与支持应急体系,期望能为更多医务社工参与医务人员人文关怀服务提供借鉴,并为在突发公共卫生事件下关怀医务人员提供参考经验,共同保障医务人员身心健康。

关键词：突发公共卫生事件医务社工服务医务人员关怀

“一切为了孩子”复旦大学附属儿科医院携手爱佑慈善基金会2023爱心盛典温情启幕

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

科学生活 2024年第1期 F0002-F0002,F0003页

作者：奚晓蕾复旦大学附属儿科医院

复旦大学附属儿科医院与爱佑慈善基金会有近十年的公益合作,从大病儿童医疗救助逐步扩展到人文医疗、医务社工、医疗行业支持等各个专业领域,铺开了一张儿童医疗公益的全景版图。正因为双方在理念、价值观上的契合,才能不断创新突破,为... 详细信息

复旦大学附属儿科医院与爱佑慈善基金会有近十年的公益合作,从大病儿童医疗救助逐步扩展到人文医疗、医务社工、医疗行业支持等各个专业领域,铺开了一张儿童医疗公益的全景版图。正因为双方在理念、价值观上的契合,才能不断创新突破,为儿童健康创造更多可能。

关键词：慈善基金会医疗行业医务社工儿童健康创新突破公益儿童医疗救助

复旦大学附属儿科医院高通量测序数据分析流程(第二版)对遗传疾病候选变异基因筛选用时和准确性分析

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中国循证儿科杂志 2018年第2期13卷 118-123页

作者：杨琳董欣然彭小敏陈乡吴冰冰王慧君卢宇蓝周文浩复旦大学附属儿科医院临床遗传中心上海201102 复旦大学附属儿科医院分子诊断中心上海201102 复旦大学附属儿科医院新生儿科上海201102

目的本研究旨在比较和分析复旦大学附属儿科医院(我院)分子诊断中心(本中心)2015年建立的高通量测序数据分析和临床诊断流程(复旦流程1.0)及其升级后的流程(复旦流程2.0)的临床应用效果。方法以复旦流程1.0和2.0对本中心新生儿重症监护... 详细信息

目的本研究旨在比较和分析复旦大学附属儿科医院(我院)分子诊断中心(本中心)2015年建立的高通量测序数据分析和临床诊断流程(复旦流程1.0)及其升级后的流程(复旦流程2.0)的临床应用效果。方法以复旦流程1.0和2.0对本中心新生儿重症监护病房送检行二代测序分子诊断的连续样本,进行初步数据分析结果、流程用时和准确性的比较和分析,并以典型病例具体说明复旦流程2.0的主要特点。结果 2017年11月7~14日取得家属的知情同意的、行临床外显子检测的112例进入本文分析,初步数据分析结果的比较,进入人工数据审核的变异数量,复旦流程1.0平均210个,复旦流程2.0平均25个;完成112例从样本送达测序完成到初步报告形成时间,复旦流程1.0为78.8 h,复旦流程2.0为19.8 h;与人工审核后阳性结果判读符合率为63.6%(7/11),阴性结果判读符合率为84.2%(85/101)。结论复旦流程2.0可以更加快速、准确和自动地进行大样本量的数据分析,可以用于临床大样本量的高通量数据分析及解读。

关键词：高通量数据分析及解读全外显子组序列分析临床外显子组序列分析表型基因型关联性

“守初心担使命儿科护士向未来”——记复旦大学附属儿科医院2022年国际护士节庆祝活动

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

科学生活 2022年第5期 F0002-F0002,F0003页

作者：无复旦大学附属儿科医院

2022年是特殊的一年,儿科医院经过了70年的风雨兼程,经历了70年的沧桑巨变,喜迎建院70周年。今年3月,疫情卷土重来,一场没有硝烟的战争在收治儿童新冠肺炎病患的战场上重新打响。我们复旦儿科护理人面对病毒毫不畏惧,冲锋在前,舍小家顾... 详细信息

2022年是特殊的一年,儿科医院经过了70年的风雨兼程,经历了70年的沧桑巨变,喜迎建院70周年。今年3月,疫情卷土重来,一场没有硝烟的战争在收治儿童新冠肺炎病患的战场上重新打响。我们复旦儿科护理人面对病毒毫不畏惧,冲锋在前,舍小家顾大家,完美诠释南丁格尔救死扶伤的职业精神,弘扬“敬佑生命、救死扶伤、甘于奉献、大爱无疆”的新时代卫生健康崇高精神。

关键词：儿科护士南丁格尔儿科医院儿科护理大爱无疆国际护士节毫不畏惧庆祝活动

从复旦大学附属儿科医院31年肾脏病理及临床资料反思肾活检指征

维普期刊数据库评论

在线全文

维普期刊数据库

学校读者我要写书评

暂无评论

中国循证儿科杂志 2011年第3期6卷 190-198页

作者：郑鹢冰徐虹周利军曹琦孙利沈茜郭维方晓燕张俊刘海梅陈径复旦大学附属儿科医院肾脏风湿科上海201102

目的了解复旦大学附属儿科医院肾脏风湿科肾脏疾病的病理学类型及临床特点,并对肾活检指征进行反思。方法回顾性分析1979至2009年肾活检病理学分型和临床资料,并以10年为一个间期分3个阶段进行分析比较。结果 31年中肾活检1 633例,其中1... 详细信息

目的了解复旦大学附属儿科医院肾脏风湿科肾脏疾病的病理学类型及临床特点,并对肾活检指征进行反思。方法回顾性分析1979至2009年肾活检病理学分型和临床资料,并以10年为一个间期分3个阶段进行分析比较。结果 31年中肾活检1 633例,其中1 419例满足入选条件进入分析。①原发性、继发性和遗传性肾脏疾病分别占63.9%(907例)、23.2%(329例)和12.1%(172例)。②原发性肾脏疾病中,IgA肾病(26.6%,241/907例)、微小病变病(23.0%,209/907例)和轻微病变(18.1%,164/907例)所占比例较高,局灶节段肾小球硬化仅占3.0%(27/907例);继发性和遗传性肾脏疾病分别以紫癜性肾炎(47.1%,155/329例)和薄基膜肾病(80.8%,139/172例)所占比例最高。③31年间肾活检病理学类型构成比的变化趋势为IgA肾病、轻微病变和紫癜性肾炎在各阶段所占比例逐渐增加,系膜增生性肾小球肾炎及HBV相关性肾炎所占比例逐渐减少。④肾活检临床表现以血尿(38.8%,551/1 419例)和原发性肾病综合征(30.9%,439/1 419例)多见。血尿中单纯性镜下血尿占14.5%(206/1 419例),其病理类型主要为薄基膜肾病(52.9%,109/206例)和轻微病变(23.3%,48/206例);原发性肾病综合征初发为单纯性肾病的患儿中激素依赖及频复发占11.1%(157例),其病理学类型主要为微小病变(61.8%,97例)和轻微病变(17.2%,27例)。结论肾活检病理学的构成比中仍以原发性肾脏疾病多见,主要为IgA肾病和微小病变,临床表现以血尿和原发性肾病综合征为主。肾活检对于单纯性镜下血尿患儿意义相对有限,临床上可密切随访尿蛋白和尿微量蛋白,如有异常再考虑行肾活检。而对于原发性肾病综合征激素依赖及频复发,特别是初发表现为单纯性肾病的患儿,临床上应关注糖皮质激素的不良反应,如出现严重不良反应,需加用免疫抑制剂特别是环孢素A和他克莫司前应考虑行肾活检。

关键词：肾小球疾病病理学血尿肾病综合征儿童

协同管理视角下公立医院接受实物捐赠的管理实践——以复旦大学附属儿科医院为例

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

现代医院 2023年第4期23卷 501-504页

作者：刘玉楣简杜莹傅丽丽庄英复旦大学附属儿科医院上海201102

日益复杂化的实物捐赠与传统行政管理模式之间的冲突对医院捐赠管理提出新挑战。医院实物捐赠管理的关键在于运用协同管理的理念与原则,通过建立以完善捐赠管理制度体系为基础,以构建捐赠管理的决策机制、执行机制和监督机制为主线,以... 详细信息

日益复杂化的实物捐赠与传统行政管理模式之间的冲突对医院捐赠管理提出新挑战。医院实物捐赠管理的关键在于运用协同管理的理念与原则,通过建立以完善捐赠管理制度体系为基础,以构建捐赠管理的决策机制、执行机制和监督机制为主线,以强化项目评估与绩效反馈为动力的实物捐赠协同管理机制,助力医院实物捐赠管理向现代化、专业化与规范化发展。

关键词：协同管理实物捐赠公立医院