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肠道菌群在妊娠期肝内胆汁淤积症发病中作用的研究进展

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中华生殖与避孕杂志 2024年第1期44卷 26-31页

作者：巢嘉婧施兴华陈炳香李明清启东市妇幼保健院(复旦大学附属儿科医院启东分院)妇产科启东226200 复旦大学附属妇产科医院妇科上海200011

妊娠期肝内胆汁淤积症(intrahepatic cholestasis of pregnancy,ICP)是特发于妊娠中晚期肝内胆汁淤积性疾病,以皮肤瘙痒、肝功能异常、胆汁酸水平升高、产后恢复正常为临床特点。研究显示,肠道菌群失调和内源性胆汁酸在胆汁淤积性肝病... 详细信息

妊娠期肝内胆汁淤积症(intrahepatic cholestasis of pregnancy,ICP)是特发于妊娠中晚期肝内胆汁淤积性疾病,以皮肤瘙痒、肝功能异常、胆汁酸水平升高、产后恢复正常为临床特点。研究显示,肠道菌群失调和内源性胆汁酸在胆汁淤积性肝病的发生发展中起着重要作用。孕期激素水平和能量代谢的剧烈变化可能引起了肠道菌群和胆汁酸构成的变化。肠道通透性的改变、胆汁酸的过度积累、胆汁酸转运体和核受体的异常表达都参与了胆汁淤积症的发病机制。本文就ICP中肠道菌群的变化及其在疾病发生发展中的作用机制进行综述,以及展望ICP的潜在治疗方法。

关键词：妊娠期肝内胆汁淤积症妊娠肠道菌群胆汁酸

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先天性心脏病的早期发现、诊断和治疗原则

中华儿科杂志 2024年第2期62卷 190-192页

作者：赵趣鸣黄国英复旦大学附属儿科医院心血管中心、上海市出生缺陷防治重点实验室上海201102

先天性心脏病(简称先心病)是导致婴幼儿死亡和残疾的重要原因,早期诊治有助于提高患儿的预后。本文简要介绍了先心病的分类、临床症状体征、新生儿先心病筛查方法、常用辅助检查和治疗原则,旨在帮助临床医生增加对先心病的认识,提高对... 详细信息

先天性心脏病(简称先心病)是导致婴幼儿死亡和残疾的重要原因,早期诊治有助于提高患儿的预后。本文简要介绍了先心病的分类、临床症状体征、新生儿先心病筛查方法、常用辅助检查和治疗原则,旨在帮助临床医生增加对先心病的认识,提高对先心病的识别和处理能力。

关键词：先天性心脏病筛查方法先心病临床医生临床症状体征早期诊治婴幼儿死亡检查和治疗

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结直肠息肉的规范化诊疗

中华胃肠外科杂志 2024年第6期27卷 583-590页

作者：王人杰张晓兰蔡继东王铭河刘建强徐烨复旦大学附属肿瘤医院大肠外1科复旦大学上海医学院肿瘤学系上海复旦大学附属肿瘤医院内镜科复旦大学上海医学院肿瘤学系上海

结直肠息肉的规范化处理, 包括分型、治疗、随访和预防控制等多个方面。针对不同类型的息肉需采用相应的治疗方案, 包括内镜下切除和外科手术。目前对于pT1期的"恶性息肉"是选择内镜下切除还是外科手术还有所争议。本文结合最新文献及... 详细信息

结直肠息肉的规范化处理, 包括分型、治疗、随访和预防控制等多个方面。针对不同类型的息肉需采用相应的治疗方案, 包括内镜下切除和外科手术。目前对于pT1期的"恶性息肉"是选择内镜下切除还是外科手术还有所争议。本文结合最新文献及指南就息肉的分型及治疗方式、随访及预防控制分别进行阐述。规范化处理结直肠息肉对于降低结直肠癌的发病率、提高早期结直肠癌的治愈率, 具有重大意义。

关键词：结直肠息肉分型治疗随访

万古霉素治疗儿童革兰阳性球菌感染的疗效及安全性分析

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中国感染与化疗杂志 2024年第3期24卷 257-264页

作者：何丽明范亚新闫钢风王一雪张菁陆国平陶金好复旦大学附属儿科医院重症医学科上海201102 复旦大学附属华山医院抗生素研究所

目的分析革兰阳性球菌感染患儿应用万古霉素治疗后的药物浓度和暴露量,以及临床疗效和安全性,为临床提供合理应用参考。方法前瞻性收集2012年1月至2021年3月复旦大学附属儿科医院87例革兰阳性球菌感染患儿的临床和实验室资料,进行万古... 详细信息

目的分析革兰阳性球菌感染患儿应用万古霉素治疗后的药物浓度和暴露量,以及临床疗效和安全性,为临床提供合理应用参考。方法前瞻性收集2012年1月至2021年3月复旦大学附属儿科医院87例革兰阳性球菌感染患儿的临床和实验室资料,进行万古霉素治疗药物监测(TDM),并计算24 h药时曲线下面积(AUC_(0-24h))和AUC_(0-24h)/最低抑菌浓度(AUC_(0-24h)/MIC)指数。结果研究纳入的患儿年龄中位数为3.60(1.20,20.00)月龄,万古霉素给药日剂量中位数为39.23(30.00,46.51)mg/kg,血药谷浓度中位数为3.30(1.50,7.10)mg/L,在5~15 mg/L范围的达标率为26.4%(23/87)。AUC_(0-24h)中位数为213(174,293)mg·h/L,AUC_(0-24h)/MIC中位数为221(128,349),其中日剂量>60 mg/kg患儿AUC_(0-24h)中位数≥400 mg·h/L、AUC_(0-24h)/MIC中位数≥400,对应年龄中位数为28.50(6.85,36.00)月龄。多因素logistic分析显示谷浓度与AUC_(0-24h)具有较好的相关性(P=0.002)。所有患儿在治疗结束时临床有效率85.1%(74/87),细菌学清除率95.4%(83/87),治疗过程中无肾功能损伤发生。结论纳入患儿万古霉素给药日剂量、血药谷浓度、AUC_(0-24h)/MIC中位数均低于国内外推荐范围,但万古霉素低暴露量下儿童患者仍具有较好的临床和微生物学疗效。当万古霉素日剂量>60 mg/kg(对应年龄中位数28.50月龄)或Cmin≥5 mg/L时,AUC_(0-24h)≥400 mg·h/L及AUC_(0-24h)/MIC≥400的达标率增加。

关键词：万古霉素治疗药物监测药物浓度儿童疗效

新生儿坏死性小肠结肠炎保守治疗后肠狭窄的临床特点及诊治探讨

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临床小儿外科杂志 2024年第2期23卷 135-139页

作者：曹旭清潘晓雪沈淳国家儿童医学中心复旦大学附属儿科医院新生儿外科上海201102

目的总结新生儿坏死性小肠结肠炎(necrotizing enterocolitis,NEC)保守治疗后因肠狭窄行手术治疗患儿的临床特点和诊治经验,比较NEC单发与多发肠狭窄的预后情况。方法回顾性分析2014年1月至2020年12月复旦大学附属儿科医院新生儿外科收... 详细信息

目的总结新生儿坏死性小肠结肠炎(necrotizing enterocolitis,NEC)保守治疗后因肠狭窄行手术治疗患儿的临床特点和诊治经验,比较NEC单发与多发肠狭窄的预后情况。方法回顾性分析2014年1月至2020年12月复旦大学附属儿科医院新生儿外科收治的67例行NEC保守治疗后发生肠狭窄且接受手术治疗患儿的临床资料,收集患儿基本信息、NEC发病情况、肠狭窄术前检查、手术情况及术后恢复情况,分析NEC保守治疗后的临床特点及与肠狭窄发生之间的关系、手术预后以及诊治经验。将肠狭窄患儿分为单发狭窄组和多发狭窄组,比较两组预后情况。结果67例行NEC保守治疗后出现肠狭窄的患儿中,术前经肛门造影阳性率为83.9%(47/56)。60例行一期肠切除肠吻合术,7例行肠造瘘术。中位手术时间为发生NEC后第39天,中位手术时体重为2.53 kg。术中证实单发肠狭窄34例(34/67,50.7%),多发肠狭窄33例(33/67,49.3%)。共123处狭窄,除1处狭窄横跨小肠和结肠(自末端回肠至乙状结肠)以外,小肠狭窄65处[以末端回肠为主(37处)],结肠狭窄57处[以升结肠为主(27处)]。2例术后放弃治疗,2例一期吻合患儿因病情加重改行肠造瘘术,其中1例死亡,1例于术后12个月关闭造瘘。6例出院后出现并发症,其中肠管脱垂2例,黏连性肠梗阻4例;其余61例均恢复良好。手术治疗NEC保守治疗后肠狭窄的长期存活率为95.5%(64/67)。多发狭窄组切除肠管长度和手术时间显著长于单发狭窄组,差异有统计学意义(P0.05)。结论NEC保守治疗后肠狭窄的发生率虽然不高,但多发狭窄比例较高;且狭窄好发于末端回肠和结肠,术前下消化道造影阳性率较高。术中应仔细探查、彻底切除狭窄段;多发狭窄通常不影响术后恢复及预后。

关键词：坏死性小肠结肠炎保守治疗肠狭窄婴儿,新生

SETD2基因突变致慢性无菌性骨髓炎伴智力发育落后1例病例报告

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中国循证儿科杂志 2024年第2期19卷 146-148页

作者：张小媚吕倩影张涛龚一女刘海梅马阳阳徐虹孙利国家儿童医学中心复旦大学附属儿科医院上海201102

1 病例资料女,10岁,因“左膝关节及下肢疼痛2年”于2023年2月就诊于复旦大学附属儿科医院(我院)风湿科。患儿2年前无明显诱因出现左膝关节疼痛,伴下肢骨痛,活动后加重,严重时跛行,当地医院双膝关节CT提示双侧股骨下段异常密度,双膝关节... 详细信息

1 病例资料女,10岁,因“左膝关节及下肢疼痛2年”于2023年2月就诊于复旦大学附属儿科医院(我院)风湿科。患儿2年前无明显诱因出现左膝关节疼痛,伴下肢骨痛,活动后加重,严重时跛行,当地医院双膝关节CT提示双侧股骨下段异常密度,双膝关节增强MR提示双侧股骨下段异常信号,考虑“维生素D缺乏”,予维生素口服后疼痛逐渐加重。自发病以来无发热、皮疹、关节红肿及晨僵,无呕吐、腹泻、眼红和视力下降等。

关键词：双膝关节左膝关节关节红肿风湿科病例报告膝关节疼痛病例资料基因突变

儿童静脉输液装置选择证据转化障碍和促进因素分析

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中国护理管理 2024年第4期24卷 501-506页

作者：张青青顾莺复旦大学护理学院上海市200032 复旦大学附属儿科医院护理部

目的:探讨儿童静脉输液装置选择的相关证据在临床转化的潜在障碍和促进因素,为拟定变革策略提供依据。方法:基于整合式健康服务领域研究成果应用的行动促进框架的促进指引清单,通过焦点小组访谈,对某三级甲等专科医院10个病区的37名专... 详细信息

目的:探讨儿童静脉输液装置选择的相关证据在临床转化的潜在障碍和促进因素,为拟定变革策略提供依据。方法:基于整合式健康服务领域研究成果应用的行动促进框架的促进指引清单,通过焦点小组访谈,对某三级甲等专科医院10个病区的37名专业人员开展5次访谈,采用内容分析法进行资料分析。结果:共分析出儿童静脉输液装置选择证据转化的障碍因素9条,其中变革层面2条,分别是缺乏基于指南选择输液装置的相关制度或常规、证据挑战固有的思维方式;接受者层面4条,分别是护士对选择输液装置的变革动机不足、护士缺乏选择输液装置的知识和技能、护士缺乏主导输液装置选择的权限、缺乏人力资源和设备资源;组织环境层面3条,分别是组织机构内无明确的激励措施、变革对组织机构的优先战略提出挑战、缺乏有效的多学科合作机制。分析出促进因素3条,分别为证据质量高,护患均可从中受益;变革型领导力推动变革;变革与卫生系统的优先战略一致。结论:本研究从变革、接受者、组织环境3个层面明确了儿童静脉输液装置选择的相关证据在临床转化的障碍和促进因素,为拟定变革策略,构建循证实践方案提供了依据。

关键词：儿童静脉输液输液装置选择循证实践促进因素障碍因素焦点小组访谈

PTEN基因致病性突变患儿51例病例系列报告

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中国循证儿科杂志 2024年第1期19卷 57-61页

作者：乔梦媛吴冰冰徐秀李慧萍王素娟杨琳周文浩王慧君国家儿童医学中心复旦大学附属儿科医院分子医学中心上海201102 国家儿童医学中心复旦大学附属儿科医院儿保科上海201102 国家儿童医学中心复旦大学附属儿科医院康复科上海201102 国家儿童医学中心复旦大学附属儿科医院内分泌遗传代谢科上海201102 广州医科大学附属妇女儿童医疗中心广州510623

背景PTEN基因突变可引起多种综合征表型,目前在成人中的表型谱研究较多,在儿童中相关研究较少。目的总结PTEN基因突变患儿的基因型和临床表型及二者的相关性。设计病例系列报告。方法纳入2016年1月1日至2023年1月31日复旦大学附属儿科... 详细信息

背景PTEN基因突变可引起多种综合征表型,目前在成人中的表型谱研究较多,在儿童中相关研究较少。目的总结PTEN基因突变患儿的基因型和临床表型及二者的相关性。设计病例系列报告。方法纳入2016年1月1日至2023年1月31日复旦大学附属儿科医院分子医学中心经高通量测序发现有PTEN基因突变,且致病性评级为致病/可能致病的患儿,采集其临床特征和基因检测结果。主要结局指标临床表型与PTEN基因突变的关联。结果纳入51例确诊为PTEN基因致病性突变的患儿,男33例,基因检测时中位年龄为2岁(1天至13岁),中位随访年龄为5.2(3.6,6.5)岁,主诉以“发育落后”或“沟通障碍”为主(24例,47.0%)。共检出PTEN基因的41个致病/可疑致病突变,包括错义突变28个(68.3%),无义突变5个,移码突变4个,经典剪切位点突变3个,起始密码子突变1个;位于磷酸酶结构域28个(68.3%),位于C2结构域11个(24.4%),位于PIP2结合模体(PBD)和C-tail(C端尾)结构域各1个。c.388C>T(p.R130X)(5例)和c.302T>C(p.I101T)(3例)为热点突变位点。12个突变位点未见报道。22例患儿验证了突变来源,17例(77.3%)为新发突变。48例(94.1%)有巨头畸形。42例(82.3%)诊断为神经发育障碍,其中语言发育迟缓36例(70%),大运动发育迟缓25例(49.0%),精细运动迟缓2例,平衡能力差3例,ASD 14例(27.4%),智力障碍13例(25.5%),注意力缺陷及多动障碍、学习困难各1例,3例(5.8%)有癫癎发作。11例(21.6%)发现肿瘤性疾病,发现时中位年龄为4.0(1.0~5.0)岁。8例(15.7%)有皮肤表现,包括阴茎雀斑、牛奶咖啡斑、黑痣、毛囊角化等。39例行头颅MR,35例(89.7%)发现异常,主要表现为脑血管周围间隙增宽(18例)、脑白质异常(6例)和脑室扩大(4例)。临床表型与PTEN基因的突变类型、突变位点的结构域分布均无明显关联。结论PTEN基因突变患儿以巨头畸形伴神经发育障碍(如发育迟缓、智力障碍和ASD)为主要表现,可有肿瘤发生、皮肤学表现、头颅MR异常等。

关键词：巨头畸形 PTEN 儿童肿瘤神经发育障碍

促进先天性心脏病婴儿术后直接母乳喂养的证据应用

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中国护理管理 2024年第4期24卷 565-570页

作者：朱孟欣顾莺叶岚徐昱璐王慧美任玥宏龚卫娟宓亚平黄家熙国家儿童医学中心复旦大学附属儿科医院护理部上海市201102 国家儿童医学中心复旦大学附属儿科医院心内科上海市201102 国家儿童医学中心复旦大学附属儿科医院心脏监护室上海市201102 国家儿童医学中心复旦大学附属儿科医院心外科上海市201102 复旦大学医学院

目的:将促进先天性心脏病婴儿术后直接母乳喂养的证据应用于临床并评价其应用效果,为护理人员开展循证实践及证据应用与临床转化提供思路。方法:遵循复旦大学循证护理中心的“证据临床转化模式”,总结促进先天性心脏病婴儿术后直接母乳... 详细信息

目的:将促进先天性心脏病婴儿术后直接母乳喂养的证据应用于临床并评价其应用效果,为护理人员开展循证实践及证据应用与临床转化提供思路。方法:遵循复旦大学循证护理中心的“证据临床转化模式”,总结促进先天性心脏病婴儿术后直接母乳喂养的相关证据,制定相应的临床审查指标,逐条审查并分析障碍因素,构建实施策略并进行实践变革。结果:与基线审查相比,护士对审查指标的执行率及证据相关知识的知晓度、直接母乳喂养维持率、纯母乳喂养及母乳喂养(包括纯母乳喂养和混合喂养)的维持率、母亲母乳喂养自信心评分得到显著提高(P<0.01)。结论:促进先天性心脏病婴儿术后直接母乳喂养的证据应用在规范护士行为,提高护士对证据相关知识的掌握度、提高先天性心脏病婴儿术后直接母乳喂养维持率、纯母乳喂养及母乳喂养的维持率、母亲母乳喂养自信心等方面存在临床意义。

关键词：直接母乳喂养先天性心脏病婴儿循证护理实践