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产前多学科会诊模式优化对结构畸形胎儿结局的影响

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中华围产医学杂志 2024年第6期27卷 477-483页

作者：何炜婧朱海涛董岿然郑珊李笑天熊钰沈淳复旦大学附属儿科医院(国家儿童医学中心)外科上海201102 复旦大学附属妇产科医院产科上海200011 复旦大学附属儿科医院(国家儿童医学中心)儿科临床研究中心上海201102

目的探讨产前多学科会诊模式优化对结构畸形胎儿结局的影响。方法回顾性分析2004年1月至2019年12月复旦大学附属妇产科医院和复旦大学附属儿科医院联合开展的产前多学科会诊中心接诊的孕妇的临床资料。2014年,本中心优化了多学科会诊模... 详细信息

目的探讨产前多学科会诊模式优化对结构畸形胎儿结局的影响。方法回顾性分析2004年1月至2019年12月复旦大学附属妇产科医院和复旦大学附属儿科医院联合开展的产前多学科会诊中心接诊的孕妇的临床资料。2014年,本中心优化了多学科会诊模式。在更加精准的影像学诊断基础上,强调了个体化的遗传学检测方案,以及产科与儿科团队更深入的合作。采用χ^(2)检验比较会诊模式改进后(优化后组)和前10年(优化前组)病例数、病种结构、遗传学检测情况、转归及预后等的差异。结果(1)纳入研究的孕妇共5977例,其中优化前组3424例,优化后组2553例。参加会诊孕妇以胎儿因素为主要会诊指征[97.2%(5812/5977)],其中77.5%(4503/5812)为胎儿先天性结构畸形。2组先天性结构畸形的系统分布差异有统计学意义(χ^(2)=141.31,P<0.001),但中枢神经系统、心血管系统和泌尿系统畸形在2组中的占比均排在前3位。(2)优化后组遗传学检查率高于优化前组[26.7%(682/2553)与15.9%(546/3424),χ^(2)=103.87,P<0.001],遗传学检测阳性率也高于优化前组[19.9%(136/682)与9.9%(54/546),χ^(2)=23.42,P<0.001]。(3)5977例孕妇中,418例(7.0%)失访,1741例(29.1%)选择主动引产,123例(2.2%)胎儿宫内死亡,3695例(61.8%)活产。优化后组主动引产率低于优化前组[27.7%(707/2553)与30.2%(1034/3424),χ^(2)=4.45,P=0.035]。(4)1741例主动引产病例以致死性的严重心血管系统畸形(413例,23.7%)、中枢神经系统畸形(377例,21.7%)、多发畸形(258例,14.8%)和染色体异常(162例,9.3%)为主。主动引产率最高的前5种疾病为唇腭裂[59.0%(46/78)]、脑膜膨出(5/9)、腹裂/脐膨出[49.3%(33/67)]、膈疝[46.5%(33/71)]和骨骼畸形[40.9%(83/203)]。优化后组腹裂/脐膨出、膈疝和骨骼畸形的主动引产率低于优化前组[分别为57.4%(27/47)与30.0%(6/20),χ^(2)=4.23;59.0%(23/39)与31.3%(10/32),χ^(2)=5.43;51.8%(72/139)与17.2%(11/64),χ^(2)=21.72;P值均<0.05]。(5)3695例活产婴儿中,1979例(53.6%)为剖宫产,1716例(46.4%)经阴道分娩;3633例(98.3%)存活,62例(1.7%)在新生儿期死亡。优化后组新生儿存活率高于优化前组[98.8%(1648/1668)与97.9%(1985/2027),χ^(2)=4.23,P=0.040]。死亡的62例新生儿中,51例(82.3%)为致死性结构畸形或染色体异常。(6)存活的新生儿中,372例(10.2%)生后复查病变消失,468例(12.9%)在新生儿期接受手术治疗。其余2793例患儿未在新生儿期干预,定期门诊随访。结论优化的产前多学科会诊模式有效降低了非致死性单一结构畸形患儿的主动引产率,提高了新生儿存活率。

关键词：产前诊断转诊和会诊质量改进胎儿

心下型完全性肺静脉异位引流外科治疗的中远期疗效及危险因素分析

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中华小儿外科杂志 2024年第3期45卷 203-207页

作者：赵雅淇宓亚平陈纲贾兵张惠锋厦门市儿童医院(复旦大学附属儿科医院厦门医院)心血管中心厦门361006 复旦大学附属儿科医院心血管中心上海201102

目的分析心下型完全性肺静脉异位引流的手术治疗效果,并探讨影响预后的相关危险因素。方法回顾性分析2002年1月至2017年1月在复旦大学附属儿科医院心血管中心确诊为心下型完全性肺静脉异位引流的59例患儿的临床资料,其中男41例,女18例;... 详细信息

目的分析心下型完全性肺静脉异位引流的手术治疗效果,并探讨影响预后的相关危险因素。方法回顾性分析2002年1月至2017年1月在复旦大学附属儿科医院心血管中心确诊为心下型完全性肺静脉异位引流的59例患儿的临床资料,其中男41例,女18例;手术时中位年龄23(10,49)d;手术时中位体重3.5(3.2,4.1)kg。59例患儿均接受完全性肺静脉异位引流根治术,术中常规横断垂直静脉,应用Sutureless技术24例。统计分析患儿术前、术中相关资料以及肺静脉形态与手术疗效,计量资料采用独立样本t检验、Mann-Whitney U检验分析,计数资料采用χ^(2)检验或Fisher精确检验。结果59例患儿体外循环时间为(109±37)min,主动脉阻断时间为(51±13)min。术后延迟关胸33例,术后早期死亡4例,中远期随访5~20年。术后未发生肺静脉狭窄(pulmonary vein stenosis,PVS)42例,发生PVS 17例;2例家属放弃再干预后死亡;再干预5例,其中2例再干预后死亡。与非PVS患儿相比,PVS患儿中采用Sutureless技术比例低,Y形共同肺静脉比例、延迟关胸比例较高、术后机械通气时间显著延长,差异有统计学意义(P<0.05)。Y形共同肺静脉组患儿术后3、6、12个月未发生PVS占比为3/8、3/8、3/8,非Y形共同肺静脉组患儿术后3、6、12个月未发生PVS占比分别为26/29、24/29、24/29,两者比较差异有统计学意义(P=0.07)。结论心下型完全性肺静脉异位引流根治术治疗效果总体良好,共同肺静脉形态与术后肺静脉狭窄相关。改良Sutureless技术能改善心下型完全性肺静脉异位引流的手术疗效和远期预后。

关键词：狭窄,肺静脉完全性肺静脉异位引流危险因素

儿科患者病情恶化早期预警临床决策支持系统构建及应用评价

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军事护理 2024年第1期41卷 14-18页

作者：章莹莹张晓波陆国平黄勤王颖雯傅唯佳胡静沈伟杰杨玉霞顾莺复旦大学附属儿科医院重症医学科上海201102 复旦大学附属儿科医院呼吸科复旦大学附属儿科医院护理部复旦大学附属儿科医院信息科

目的构建并评价儿科患者病情恶化早期风险评估及预警决策支持系统(intelligent risk assessment and early warning system,IRA-EWS)。方法以临床决策支持系统参考模型(clinical decision support system-reference model,CDSS-RM)为理论框架,以半结构式访谈提炼IRA-EWS功能清单,以专家论证会讨论完成系统设计。采用临床护理信息系统有效性评价量表进行IRA-EWS的应用评价。结果IRA-EWS包括以下功能:颜色预警,以红黄绿代表高中低程度的病情恶化预警级别;评估触发,基于结构化字段自动触发儿童早期预警评分(pediatric early warning score,PEWS)评估;决策支持,基于不同预警级别的护理计划予以决策支持;趋势展示,以可视化图表呈现单次住院周期内PEWS评分趋势;数据共享,医护实时共享中高风险预警。临床护士对IRA-EWS的使用体验平均得分为(97.46±0.90)分,得分最高的维度是“用户满意”,最低的是“系统质量”。结论基于CDSS-RM并评估临床护士需求,IRA-EWS的构建过程是科学的,护士对IRA-EWS有良好体验,后续还需对其是否可以改善患者结局作有效性评价。

关键词：儿童早期预警评分临床决策支持系统护理信息

单中心10年先天性食管闭锁外科治疗及预后分析

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中华小儿外科杂志 2024年第2期45卷 107-113页

作者：冯众何炜婧高润楠朱海涛田钰欣曹旭清董岿然陈功沈淳复旦大学附属儿科医院外科上海201102

目的探讨先天性食管闭锁(esophageal atresia,EA)的治疗及患儿术后生活质量。方法收集2008年6月至2018年12月复旦大学附属儿科医院新生儿外科首次治疗的259例EA患儿的临床资料,其中男143例,女116例,统计合并畸形、放弃治疗、治愈率、EA... 详细信息

目的探讨先天性食管闭锁(esophageal atresia,EA)的治疗及患儿术后生活质量。方法收集2008年6月至2018年12月复旦大学附属儿科医院新生儿外科首次治疗的259例EA患儿的临床资料,其中男143例,女116例,统计合并畸形、放弃治疗、治愈率、EA分型、术后并发症等情况,并对术后中远期临床症状和生长发育情况进行随访。结果共计259例食管闭锁患儿在复旦大学附属儿科医院首次治疗,213例接受了手术,术后放弃治疗死亡或自动出院失随访19例。194例食管闭锁治愈并出院,术后治愈率为91.1%(194/213)。其中A型11例,C型179例,D型1例,E型3例。179例C型食管闭锁,其中99例开放手术,80例胸腔镜手术,胸腔镜手术吻合口狭窄率显著高于开放手术(55.0%比39.4%,P<0.05),但胸腔镜手术并非吻合口狭窄的独立危险因素。现有数据分析未发现吻合口漏的危险因素;但吻合口漏是食管气管瘘复发的独立危险因素。中远期临床症状主要以慢食为主,占65.0%;其次为进食后反流或烧心症状,占33.6%,1.6%需手术干预;术后脊柱侧弯有5.6%,以特发性、保守治疗为主,合并脊柱发育异常需要手术。EA患儿整体生长发育情况较好,仅8.8%年龄别身高<-2,生长发育迟缓,而食管复杂手术史是生长发育迟缓的影响因素。结论 EA患儿整体预后良好,但术后中远期随访存在相关临床症状,仍需要长期随访观察。

关键词：食管闭锁预后并发症生长发育

2017-2019年上海市某儿科医院疫苗咨询门诊特殊健康状态儿童疫苗接种现状

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中国疫苗和免疫 2024年第1期30卷 77-82页

作者：李晶晶王楚宁王中林周蓓华曾玫复旦大学附属儿科医院上海201102

目的评价特殊健康状态儿童疫苗接种现状。方法在上海市某儿科医院疫苗咨询门诊收集2017-2019年就诊的特殊健康状态儿童既往接种信息,开展疫苗接种评估和推荐,随访再接种情况和预防接种不良事件(Adverse event following immunization,AE... 详细信息

目的评价特殊健康状态儿童疫苗接种现状。方法在上海市某儿科医院疫苗咨询门诊收集2017-2019年就诊的特殊健康状态儿童既往接种信息,开展疫苗接种评估和推荐,随访再接种情况和预防接种不良事件(Adverse event following immunization,AEFI),分析疫苗接种现状、接种推荐依从性和AEFI发生率。结果共纳入9559例0-17岁特殊健康状态儿童,其中0-5岁儿童占92.9%;6种最常见疾病(神经系统疾病、早产、先天性心脏病、血液病、既往AEFI史和肛周脓肿)儿童占73.4%。在有明确接种记录的儿童中按免疫程序完成疫苗接种者占5.9%(454/7637)。在疫苗接种评估儿童中推荐按免疫程序常规接种者占85.1%(8132/9559)。在随访儿童中遵照推荐进行疫苗接种者占87.3%(804/921),AEFI发生率为1.7%(14/804),无严重AEFI发生。结论特殊健康状态儿童在门诊咨询之前疫苗接种率低,疫苗接种推荐的依从性良好,特殊健康状态儿童在原发病稳定时可安全接种疫苗。

关键词：特殊健康状态儿童疫苗接种依从性预防接种不良事件

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莫西沙星治疗超早产儿人型支原体脑膜炎1例

中国当代儿科杂志 2024年第4期26卷 432-436页

作者：毛玮莹蓝江儿甘明宇张迅捷俞蕙胡黎园张蓉曹云肖蜜黎国家儿童医学中心/复旦大学附属儿科医院新生儿科上海201102 国家儿童医学中心/复旦大学附属儿科医院临床药学部上海201102 国家儿童医学中心/复旦大学附属儿科医院儿科研究院上海201102 国家儿童医学中心/复旦大学附属儿科医院感染科上海201102

患儿男,生后2 h,因早产(胎龄27+5周)、生后气促2 h入院。患儿入院后出现发热,血C反应蛋白升高,生后第4天脑脊液宏基因组二代测序示人型支原体阳性(序列数9898);生后第8天复查脑脊液宏基因组二代测序示人型支原体阳性(序列数56806)阳性... 详细信息

患儿男,生后2 h,因早产(胎龄27+5周)、生后气促2 h入院。患儿入院后出现发热,血C反应蛋白升高,生后第4天脑脊液宏基因组二代测序示人型支原体阳性(序列数9898);生后第8天复查脑脊液宏基因组二代测序示人型支原体阳性(序列数56806)阳性。患儿人型支原体化脓性脑膜炎诊断明确,抗生素调整为莫西沙星静脉滴注[5 mg/(kg·d)],总疗程4周。治疗后患儿脑脊液检查恢复正常,于生后第76天治愈出院。该文对新生儿人型支原体化脓性脑膜炎的诊断和治疗进行重点描述,介绍超早产儿人型支原体化脓性脑膜炎的多学科诊疗.

关键词：化脓性脑膜炎人型支原体莫西沙星超早产儿

儿童重症监护病房234例怀疑遗传病的死亡病例遗传病因分析

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中华儿科杂志 2024年第8期62卷 741-746页

作者：王瑶王一雪钱琰琰徐素珍陈伟明闫钢风王慧君吴冰冰陆国平国家儿童医学中心复旦大学附属儿科医院分子医学中心上海201102 国家儿童医学中心复旦大学附属儿科医院重症医学科上海201102

目的探索儿童重症监护病房(PICU)死亡病例的遗传病因并总结其临床特征。方法回顾性队列研究。选择2017年1月至2021年12月复旦大学附属儿科医院PICU怀疑遗传病入院后7 d内死亡的234例患儿为研究对象,收集临床诊断、实验室检查等临床信息... 详细信息

目的探索儿童重症监护病房(PICU)死亡病例的遗传病因并总结其临床特征。方法回顾性队列研究。选择2017年1月至2021年12月复旦大学附属儿科医院PICU怀疑遗传病入院后7 d内死亡的234例患儿为研究对象,收集临床诊断、实验室检查等临床信息和基因检测结果,根据基因检测结果分为致病性基因变异阳性(PGVP)组和致病性基因变异阴性(PGVN)组,采用Mann-WhitneyU检验和Pearsonχ^(2)检验或Fisher确切概率法比较组间的临床特征差异。结果234例死亡病例中男139例(59.4%)、女95例(40.6%),死亡年龄为1.0(0.4,3.7)岁,住院时长为16(6,33)d。其中PGVP组62例(26.5%),变异的致病性基因包括免疫基因[23例(37.1%)]、代谢基因[11例(17.7%)]、神经肌肉基因[11例(17.7%)]、心血管基因[4例(6.5%)]和其他系统基因[13例(21.0%)]。PGVP组的死亡年龄低于PGVN组[0.6(0.3,1.4)比1.3(0.5,4.3)岁,Z=3.85,P<0.001];存在家族史和慢性复杂疾病(CCC)的情况均多于PGVN组[6.5%(4/62)比0.6%(1/172)、93.5%(58/62)比76.2%(131/172),χ^(2)=8.87,P=0.018、0.003]。PGVP组患儿入院存在重症感染、精神反应差或昏迷、中重度贫血、血小板减少、迁延性腹泻、肌力或肌张力异常的比例均高于PGVN组[74.2%(46/62)比45.9%(79/172)、50.0%(31/62)比35.5%(61/172)、32.3%(20/62)比18.0%(31/172)、21.0%(13/62)比10.5%(18/172)、25.8%(16/62)比4.1%(7/172)、16.1%(10/62)比5.2%(9/172),χ^(2)=14.63、4.04、5.41、4.37、24.30、7.25,均P<0.05]。出现2次以上的致病基因包括IL2RG(5例)、SMN1(4例)、SH2D1A(3例,包括2例单基因变异和1例拷贝数变异)。结论PICU死亡病例的遗传基因主要为免疫、代谢和神经肌肉遗传病基因。对存在家族史、CCC和入院时存在重症感染、精神反应差或昏迷、中重度贫血、血小板减少、迁延性腹泻、肌力或肌张力异常等特征的患儿应重点关注并尽早行基因检测。

关键词：重症监护病房儿科死亡基因遗传性疾病先天性

新生儿慢性肉芽肿病胸部计算机断层扫描的特征分析

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中国当代儿科杂志 2024年第7期26卷 730-735页

作者：疏恒王丽丽叶同生林先红毕少华赵育弘汪平生戴立英复旦大学附属儿科医院安徽医院/安徽省儿童医院新生儿科安徽合肥230000 复旦大学附属儿科医院安徽医院/安徽省儿童医院影像中心安徽合肥230000

目的总结新生儿期起病的慢性肉芽肿病(chronic granulomatous disease,CGD)胸部计算机断层扫描(computed tomography,CT)特征,为新生儿CGD早期诊断提供线索。方法对安徽省儿童医院2015年1月—2022年12月确诊为CGD的新生儿胸部CT临床资... 详细信息

目的总结新生儿期起病的慢性肉芽肿病(chronic granulomatous disease,CGD)胸部计算机断层扫描(computed tomography,CT)特征,为新生儿CGD早期诊断提供线索。方法对安徽省儿童医院2015年1月—2022年12月确诊为CGD的新生儿胸部CT临床资料进行回顾性分析。结果共纳入9例CGD新生儿,首发症状有呼吸道症状者8例。胸部CT结果中,实变9例;结节9例,为双肺多发、散在大小不等结节;团块4例;空洞3例;脓肿6例;支气管狭窄2例;胸腔积液、间质改变、纵隔淋巴结肿大各1例;CT增强扫描示结节、团块呈现不均匀或环形强化;未见肺气肿、肺钙化、晕轮征、新月征、支气管扩张、瘢痕病变,未见肋骨、椎体骨等骨质破坏。9例患儿中,真菌感染8例,其中曲霉菌感染6例,包括曲霉菌混合其他病原体感染3例,团块多见于曲霉菌混合感染(3/4)。结论新生儿CGD胸部CT主要表现为实变、结节和/或团块,曲霉菌为感染常见病原,上述特点可以成为新生儿CGD的早期诊断线索。

关键词：慢性肉芽肿计算机断层扫描曲霉菌新生儿

结合人工智能诊断青少年特发性脊柱侧弯的新思路

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临床小儿外科杂志 2024年第1期23卷 89-92页

作者：郭尚玉王达辉复旦大学附属儿科医院骨科上海201102

青少年特发性脊柱侧弯(adolescent idiopathic scoliosis,AIS)是脊柱侧弯的最常见类型,多发生在青春期,表现为脊柱向侧方弯曲>10°。如能早期诊断、及时干预,可显著减少并发症及改善预后。对于AIS的校园筛查虽然备受争议,但亦被广泛推... 详细信息

青少年特发性脊柱侧弯(adolescent idiopathic scoliosis,AIS)是脊柱侧弯的最常见类型,多发生在青春期,表现为脊柱向侧方弯曲>10°。如能早期诊断、及时干预,可显著减少并发症及改善预后。对于AIS的校园筛查虽然备受争议,但亦被广泛推行。目前评估脊柱侧弯的最基本方法是使用脊柱侧弯测量尺在Adam前屈试验中进行临床检查。金标准仍然是1948年被提出的基于X线平片人工测量Cobb角,但该诊断方式具有辐射性,且十分依赖检查者的专业能力,因此寻找灵敏度高、特异度高、无辐射、高效的早期筛查及诊断方法尤为迫切。本文围绕基于超声系统的三维脊柱成像、基于三维相机或传感器的脊柱侧弯检测系统、平面数码相机结合人工智能、基于计算机视觉的姿势分析系统等方面对人工智能应用于AIS筛查、诊断的研究进展进行综述,为相关临床科学研究及发展方向提供新思路。

关键词：青少年特发性脊柱侧弯人工智能筛查早期诊断非辐射综述