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儿童急性小脑性共济失调1例报告

临床儿科杂志 2024年第5期42卷 456-460页

作者：张琰王彩红王金辉俞蕙林彩梅复旦大学附属儿科医院厦门医院(厦门市儿童医院)神经内科福建厦门361006 复旦大学附属儿科医院厦门医院(厦门市儿童医院)感染科福建厦门361006 复旦大学附属儿科医院厦门医院(厦门市儿童医院)检验科福建厦门361006 国家儿童医学中心复旦大学附属儿科医院感染科上海201102

回顾性分析1例新型冠状病毒(SARS-CoV-2)感染后急性小脑性共济失调患儿的临床资料和诊治过程,并进行相关文献复习。患儿,女,4岁11个月,因“咳嗽2周,发热3天”入院。入院第2天出现吟诗样语言,独坐不稳,走路不稳。予静脉人免疫球蛋白注射... 详细信息

回顾性分析1例新型冠状病毒(SARS-CoV-2)感染后急性小脑性共济失调患儿的临床资料和诊治过程,并进行相关文献复习。患儿,女,4岁11个月,因“咳嗽2周,发热3天”入院。入院第2天出现吟诗样语言,独坐不稳,走路不稳。予静脉人免疫球蛋白注射液总量2 g/kg(分4天)及静脉甲基强的松龙2 mg·kg^(-1)·d^(-1)治疗,病情明显好转后予醋酸泼尼松片口服(1 mg·kg^(-1)·d^(-1))并出院。出院11天电话随访患儿已基本恢复正常,遂停醋酸泼尼松治疗。文献报道3例患儿,均为男性,年龄分别为5岁、13岁、15岁;均为SARS-CoV-2感染后1~2周发病;临床表现均有共济失调步态;2例予静脉甲基强的松龙治疗,1例未予特殊治疗,3例均在2月内恢复正常。SARS-CoV-2感染所致急性小脑性共济失调一般为感染后1~2周出现,临床多表现为共济失调步态,多为感染后免疫反应所致,预后良好。

关键词：新型冠状病毒急性小脑性共济失调儿童

儿童先天性心脏病 TBX20基因突变T262M的功能探讨

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中华小儿外科杂志 2024年第2期45卷 148-155页

作者：孙祺李青马新平文云红刘彩霞山西医科大学儿科医学系太原030001 山西省儿童医院心胸外科太原030025

目的对先天性心脏病(congenial heart disease,CHD)新发现的TBX20基因错义突变c.785C>T(T262M)进行功能研究,进一步探寻T262M与CHD发生机制之间的相关性。方法①应用生物信息在线软件PolyPhen2和Mutation Taster对基因突变T262M的致病... 详细信息

目的对先天性心脏病(congenial heart disease,CHD)新发现的TBX20基因错义突变c.785C>T(T262M)进行功能研究,进一步探寻T262M与CHD发生机制之间的相关性。方法①应用生物信息在线软件PolyPhen2和Mutation Taster对基因突变T262M的致病性进行预测分析。②采用同源建模技术分别构建野生型TBX20及突变型TBX20-T262M的蛋白质结构模型,对所构建的突变型和野生型蛋白质三维结构进行比对分析,预测突变后蛋白质空间构象的变化及影响。③通过分子模拟对接技术预测分析突变型T262M与野生型TBX20相比较的功能变化。④采用实时荧光定量聚合酶链反应技术检测野生型及突变型TBX20 mRNA的表达情况。⑤采用双荧光素酶报告基因检测T262M对下游靶基因ANF启动子活性的影响。结果①PolyPhen2和Mutation Taster软件预测结果均为T262M具有致病性,蛋白质功能可能受到影响。②同源建模显示T262M造成侧链氢键丢失,导致蛋白质构象发生改变。③分子模拟对接显示突变型T262M与NKX2.5、GATA4之间的结合力较野生型TBX20提高。④实时荧光定量聚合酶链反应结果显示无论单独转染TBX20表达质粒还是共转染GATA4、NKX2.5情况下,突变型T262M的mRNA表达量均明显高于野生型TBX20,差异具有统计学意义(P0.05)。结论新发现的TBX20基因错义突变T262M有致病性,导致蛋白质空间构象发生改变,与NKX2.5和GATA4结合力提高,可能通过上调mRNA表达参与CHD的发生。

关键词：心脏病错义突变同源建模 TBX20基因致病性

FOXP3基因变异致X连锁多内分泌腺病肠病伴免疫失调综合征3例患儿的临床及遗传学研究

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中华医学遗传学杂志 2024年第2期41卷 181-186页

作者：郑翠芳孟颖颖邓朝晖刘静闫钢风黄瑛复旦大学附属儿科医院消化科上海201102 上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心消化科上海200127 复旦大学附属儿科医院重症医学科上海201102

目的分析3例X连锁多内分泌腺病肠病伴免疫失调(IPEX)综合征患儿的临床特点及基因变异情况。方法总结复旦大学附属儿科医院2013年1月24日至2019年7月29日收治的3例IPEX综合征患儿的临床特点、实验室检查与基因检测的结果、治疗及预后的... 详细信息

目的分析3例X连锁多内分泌腺病肠病伴免疫失调(IPEX)综合征患儿的临床特点及基因变异情况。方法总结复旦大学附属儿科医院2013年1月24日至2019年7月29日收治的3例IPEX综合征患儿的临床特点、实验室检查与基因检测的结果、治疗及预后的情况。结果3例患儿均于婴幼儿期起病,其中1例以糖尿病伴酮症酸中毒为首发症状,2例以腹泻起病。3例患儿均有消化道受累的表现,其中1例经内镜及病理检查诊断为极早发炎症性肠病。3例患儿中有2例合并内分泌腺受累,其中1例表现为1型糖尿病伴甲状腺球蛋白及甲状腺过氧化物酶抗体阳性,但随访未发现甲状腺功能异常;另1例表现为甲状腺功能低下,予左旋甲状腺素治疗。3例患儿均携带FOXP3基因错义变异,包括c.1222G>A(p.V408M)、c.767T>C(p.M256T)和c.1021A>G(p.T341A)。1例经异基因造血干细胞移植治疗后症状缓解,1例予生物制剂加胰岛素治疗后病情稳定,另1例出生后3个月因难治性脓毒性休克及多器官功能衰竭夭折。结论FOXP3基因变异相关的IPEX综合征可能具有起病早、临床表现多样的特点。对于婴幼儿期起病的慢性腹泻伴多内分泌腺或多系统受累的男性患儿,需警惕IPEX综合征的可能性,尽早通过基因检测进行诊断和治疗,并为遗传咨询提供依据。

关键词： X连锁多内分泌腺病肠病伴免疫失调综合征 FOXP3基因极早发炎症性肠病糖尿病

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蛋白琥珀酸铁加重婴儿肝损伤1例

中国医院药学杂志 2024年

作者：李紫薇黄怡蝶沈茜徐虹李智平国家儿童医学中心/复旦大学附属儿科医院临床药学部国家儿童医学中心/复旦大学附属儿科医院肾脏内科

贫血是慢性肾脏疾病患者的常见并发症之一，铁剂常用于治疗肾性贫血。肝脏是铁储存的主要场所。已有证据表明长期铁治疗会导致肝脏铁超载的风险。本文报道了1例婴儿应用蛋白琥珀酸铁后加重肝损伤，并阐明了铁可以通过诱导铁死亡导致肝... 详细信息

贫血是慢性肾脏疾病患者的常见并发症之一，铁剂常用于治疗肾性贫血。肝脏是铁储存的主要场所。已有证据表明长期铁治疗会导致肝脏铁超载的风险。本文报道了1例婴儿应用蛋白琥珀酸铁后加重肝损伤，并阐明了铁可以通过诱导铁死亡导致肝损伤和肝纤维化的机制，这对于今后临床上长期应用铁剂治疗贫血起到一定的警示作用。

关键词：贫血铁过载肝损伤

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从儿童期开始心血管疾病预防的研究进展

中国学校卫生 2024年第6期 908-912页

作者：王佳钰张佳玲桂永浩国家卫生健康委员会新生儿疾病重点实验室(复旦大学)/复旦大学附属儿科医院儿科研究院复旦大学附属儿科医院心内科

心血管疾病(CVD)造成了巨大的疾病负担，近年来儿童期在CVD的预防中地位凸显。前瞻性队列研究证据明确了儿童期的多种危险因素与成年期CVD的发生风险密切相关；同时，随机对照试验也取得了重要进展，表明儿童期的健康生活方式可以有效... 详细信息

心血管疾病(CVD)造成了巨大的疾病负担，近年来儿童期在CVD的预防中地位凸显。前瞻性队列研究证据明确了儿童期的多种危险因素与成年期CVD的发生风险密切相关；同时，随机对照试验也取得了重要进展，表明儿童期的健康生活方式可以有效促进心血管健康。文章就目前儿童CVD危险因素的流行特征、与成年后CVD发生风险的关联以及在儿童期开展的干预研究进展进行综述，以期为从儿童期开始CVD预防提供科学参考。

关键词：心血管疾病危险因素干预儿童

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极度肥胖静脉血栓栓塞预防围手术期管理流程

中国普通外科杂志 2024年第4期33卷 539-544页

作者：董文培侯栋升王睿杨董超宋致成杨建军顾岩复旦大学附属华东医院普通外科上海200040

静脉血栓栓塞(VTE)是减重代谢外科术后常见的并发症之一,极度肥胖患者具有较高的VTE发生风险。笔者就国内外相关指南、文献进行梳理分析,同时结合笔者中心的临床经验,整理并总结极度肥胖患者围手术期VTE预防管理流程,以期为VTE的防治提... 详细信息

静脉血栓栓塞(VTE)是减重代谢外科术后常见的并发症之一,极度肥胖患者具有较高的VTE发生风险。笔者就国内外相关指南、文献进行梳理分析,同时结合笔者中心的临床经验,整理并总结极度肥胖患者围手术期VTE预防管理流程,以期为VTE的防治提供参考。

关键词：减肥手术肥胖症静脉血栓栓塞围手术期医护

基于APP的国产家用盆底康复仪真实世界回顾性疗效研究

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复旦学报（医学版） 2024年第1期51卷 96-101页

作者：郑吉琼周士萍张忠云钱伟庆张正望复旦大学附属华东医院泌尿外科上海200040

目的回顾性调查基于APP的国产家用盆底康复仪在真实世界中对盆底功能相关症状的改善情况。方法对2019年10月1日至2021年3月31日期间自由注册并按照关联APP居家使用某国产家用盆底康复仪的171000名18岁以上女性用户进行回顾性调查。通过... 详细信息

目的回顾性调查基于APP的国产家用盆底康复仪在真实世界中对盆底功能相关症状的改善情况。方法对2019年10月1日至2021年3月31日期间自由注册并按照关联APP居家使用某国产家用盆底康复仪的171000名18岁以上女性用户进行回顾性调查。通过公共网络平台发布分别针对盆底总体状况、性生活满意度、与松弛型盆底相关之压力性尿失禁(stress urinary incontinence,SUI)、盆腔器官脱垂(pelvic organ prolapse,POP)、阴道松弛(vaginal laxity,VL)共5份患者症状改善印象(Patient Global Impression of Improvement,PGI-I)评分问卷,由用户匿名完成自我疗效评估并上传APP中记录的使用前后阴道肌力值。根据网络后台采集的问卷分值进行疗效评估,并与阴道收缩力作配对分析。结果采用系统抽样法共收集984位用户的有效问卷,分层分析显示:使用时间达到及超过3个月的用户,其盆底总体状况(P=0.0001)、性生活满意度(P=0.009)及SUI(P=0.0001)、POP(P=0.044)、VL(P=0.034)的5项PGI-I评分与不足3个月的用户相比差异均有统计学意义,且SUI、POP的PGI-I分值与阴道肌力间具有配对相关性。而在年龄、教育水平、胎次、分娩方式各亚组中PGI-I评分的差异不具有统计学意义。结论在真实世界中,居家使用3个月及以上基于APP的国产家用盆底康复仪在中国女性人群中可观察到盆底功能相关症状的主观获益及阴道肌力的改善。

关键词：盆底功能障碍(PFD) 盆底肌训练真实世界研究(RWS) APP

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黑色素瘤前哨淋巴结活检研究

中华整形外科杂志 2024年第5期40卷 560-565页

作者： Narbol Kylyshbek 刘天一复旦大学附属华东医院整形外科上海200040

黑色素瘤是一类起源于黑色素细胞、好发于皮肤和黏膜等位置、易发生早期淋巴结转移的高度恶性肿瘤,临床早期诊断、治疗与预后密切相关。前哨淋巴结活检是判断黑色素瘤临床分期的重要指标,严重影响患者的肿瘤学结局及临床决策。该文介绍... 详细信息

黑色素瘤是一类起源于黑色素细胞、好发于皮肤和黏膜等位置、易发生早期淋巴结转移的高度恶性肿瘤,临床早期诊断、治疗与预后密切相关。前哨淋巴结活检是判断黑色素瘤临床分期的重要指标,严重影响患者的肿瘤学结局及临床决策。该文介绍了前哨淋巴结活检的定义、临床意义、适应证、检测手段及效果,以期为后续的临床工作提供应用指导。

关键词：黑色素瘤前哨淋巴结活检临床意义

新生儿癫痫发作的治疗:指南和基于共识的建议——ILAE新生儿癫痫发作工作组特别报告(2023)解读

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中华儿科杂志 2024年第5期62卷 412-415页

作者：杨蛟张鹏李龙程国强北京儿童医院新疆医院新疆维吾尔自治区儿童医院新生儿科乌鲁木齐830001 复旦大学附属儿科医院新生儿科上海201102

癫痫发作是新生儿常见危重症,治疗方法存在很大差异。2023年9月,国际抗癫痫联盟(ILAE)新生儿癫痫发作工作组发布了“新生儿癫痫发作的治疗:指南和基于共识的建议——ILAE新生儿癫痫发作工作组特别报告”,本文通过与世界卫生组织(WHO)及I... 详细信息

癫痫发作是新生儿常见危重症,治疗方法存在很大差异。2023年9月,国际抗癫痫联盟(ILAE)新生儿癫痫发作工作组发布了“新生儿癫痫发作的治疗:指南和基于共识的建议——ILAE新生儿癫痫发作工作组特别报告”,本文通过与世界卫生组织(WHO)及ILAE等2011年制订的新生儿癫痫发作指南、我国新生儿惊厥临床管理专家共识(2022)比较,对该建议进行解读,以帮助国内医务人员更好地理解和遵循建议,优化新生儿癫痫发作的治疗。

关键词：新生儿惊厥国际抗癫痫联盟新生儿癫痫 ILA 危重症医务人员癫痫发作