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视黄酸受体基因在儿童胸腺中的表达

复旦学报（医学版） 2003年第3期30卷 226-228,242,i002页

作者：周小建杨毅王卫平复旦大学附属儿科医院儿科研究所上海200032

目的观察视黄酸受体基因在儿童胸腺中的表达与分布,探讨其在儿童免疫系统发育中的意义。方法用地高辛素标记的反义RNA探针原位杂交法,测定5岁以下儿童胸腺中视黄酸受体RAR α、RAR β、RAR γ,RXR α、RXR β、RXR γ6种亚型基因的表... 详细信息

目的观察视黄酸受体基因在儿童胸腺中的表达与分布,探讨其在儿童免疫系统发育中的意义。方法用地高辛素标记的反义RNA探针原位杂交法,测定5岁以下儿童胸腺中视黄酸受体RAR α、RAR β、RAR γ,RXR α、RXR β、RXR γ6种亚型基因的表达与分布。同期的连续冰冻切片还用免疫组织化学法测定CD1a、CD3的表达,分析视黄酸受体基因表达及分布与T淋巴细胞成熟的关系,并采用实时定量RT-PCR法对基因表达水平进行定量分析。结果原位杂交结果显示,胸腺皮质及髓质均表达RAR α、RARγmRNA,而RXRα、RXR βmRNA主要在胸腺髓质表达,尤其在哈氏小体外周成熟的胸腺细胞表达较高。胸腺中不表达 RAR β、RXR γmRNA。实时定量 RT-PCR分析结果显示 RAR α、RXR α mRNA在出生后第一年高表达,1岁后表达下降,但在1～5岁之间变化无显著差异。RAR γmRNA则随年龄增长表达增高,RXR β mRNA在5岁以内变化不明显。结论视黄酸受体基因在胸腺的表达随儿童免疫系统的发育而变化,不同受体亚型基因表达水平的调节在T淋巴细胞的分化发育中可能具有重要意义。

关键词：基因表达水平胸腺视黄酸 RNA 受体基因儿童 T淋巴细胞 RXRα 实时定量髓质

新生儿先心病筛查全流程质控信息平台的构建策略与实践

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中国数字医学 2025年

作者：葛小玲马晓静贾品顾青田友平胡晓静杨杪黄国英国家儿童医学中心复旦大学附属儿科医院新生儿先心病筛查国家级项目管理办公室中国医学科学院小儿遗传相关心血管疾病早期防控创新单元

目的：为保障新生儿先心病筛查工作的有序开展，积极探索全国性的协同管理模式。方法：基于移动互联网，设计一套全国新生儿先心病筛查、诊断、治疗及随访等全流程管理的信息系统。结果：系统集成了从筛查、诊断至治疗的全面可视化监管... 详细信息

目的：为保障新生儿先心病筛查工作的有序开展，积极探索全国性的协同管理模式。方法：基于移动互联网，设计一套全国新生儿先心病筛查、诊断、治疗及随访等全流程管理的信息系统。结果：系统集成了从筛查、诊断至治疗的全面可视化监管流程，确保了质量管理的可控性，从而为业务机构与管理机构之间的协同作业提供了坚实的信息化基础。结论：该平台为国家层面政策制定提供了有力的数据支持，并为推动先心病筛查工作的标准化、规范化及同质化管理探索了新的工作模式。

关键词：新生儿先天性心脏病筛查信息系统

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酪氨酸血症Ⅰ型的临床及基因突变分析

中华儿科杂志 2013年第4期51卷 302-307页

作者：窦丽敏方玲娟王晓红陆炜陈瑞李丽婷赵静王建设复旦大学附属儿科医院感染科 201102 复旦大学附属儿科医院质谱室 201102 上海复旦大学附属金山医院

目的分析2例酪氨酸血症Ⅰ型患儿临床表现及FAH基因突变。方法按照国际罕见病组织提供的诊断标准筛选2例患儿，采用PCR直接测序技术对患儿FAH基因的14个外显子及邻近片段进行序列分析，在其父母中间进行突变的验证，Clustal X软件分析物... 详细信息

目的分析2例酪氨酸血症Ⅰ型患儿临床表现及FAH基因突变。方法按照国际罕见病组织提供的诊断标准筛选2例患儿，采用PCR直接测序技术对患儿FAH基因的14个外显子及邻近片段进行序列分析，在其父母中间进行突变的验证，Clustal X软件分析物种问FAH酶的同源性。Polyphen软件通过计算特定位置独立计数得分（PSIC）预测突变意义。结果例1男，5个月21d，迁延性腹泻，肝脾肿大、腹部移动性浊音；甲胎蛋白〉1210μg／L，血酪氨酸110．8μmol／L，尿琥珀酰丙酮83．7μmol／L；同胞中姐姐因慢性腹泻就诊，疑酪氨酸血症Ⅰ型。FAH基因分析示第5外显子455位碱基G变为A（c．455G〉A），导致在152位形成终止密码子（W152X），第12外显子1027位碱基G变为A（c．1027G〉A），导致第343位氨基酸由甘氨酸变为精氨酸（G343R），即c．455G〉A／c．1027G〉A复合杂合突变。例2女，6岁1个月，晚发型佝偻病起病，身高及体重在同龄儿数值的第3百分位以下，肝脾肿大，串珠肋、手足镯、双膝向右侧弯曲，血磷0．54-1．09mmol／L，血钙2．41mmol／L，碱性磷酸酶1620IU／L，甲胎蛋白412.8ug/L，血酪氨酸835．8μmol／L，尿琥珀酰丙酮27．48μmol／L。钙剂及维生素D3治疗无效。患儿父母为近亲婚配。FAH基因测序示C．1027G〉A／c．1027G〉A纯合突变。2例患儿父母均为杂合突变携带者。Clustal X预测突变为高度保守，Polyphen软件计算c．1027G〉A突变的PSIC得分为3．235，为致病突变。结论酪氨酸血症Ⅰ型患儿可以迁延性腹泻或晚发型佝偻病起病，肝脾肿大，难以纠正的低磷血症，甲胎蛋白明显升高，有家族史或父母近亲婚配史，尿琥珀酰丙酮异常，FAH基因检测有c．455G〉A和c．1027G〉A突变。

关键词：酪氨酸血症腹泻佝偻病 DNA突变分析质谱分析

儿童胃肿瘤和肿瘤样病变的影像学诊断和鉴别诊断

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上海交通大学学报（医学版） 2014年第5期34卷 688-694页

作者：龚英谢婵来孙颖华黄焱磊陈莲乔中伟复旦大学附属儿科医院放射科上海201102 复旦大学附属儿科医院超声科上海201102 复旦大学附属儿科医院外科上海201102 复旦大学附属儿科医院病理科上海201102

目的分析儿童原发性胃肿瘤和肿瘤样病变的超声(US)、胃肠道造影检查(GI)、计算机断层成像(CT)和磁共振成像(MRI)的影像学表现,提高对儿童原发性胃肿瘤和肿瘤样病变的诊断和鉴别诊断。方法回顾性分析2008年1月—2013年5月经手术证实的17... 详细信息

目的分析儿童原发性胃肿瘤和肿瘤样病变的超声(US)、胃肠道造影检查(GI)、计算机断层成像(CT)和磁共振成像(MRI)的影像学表现,提高对儿童原发性胃肿瘤和肿瘤样病变的诊断和鉴别诊断。方法回顾性分析2008年1月—2013年5月经手术证实的17例儿童胃肿瘤和肿瘤样病变的临床和影像资料,包括胃重复畸形7例,胃异位胰腺2例,炎症性肌纤维母细胞瘤2例,未成熟畸胎瘤2例,间质瘤2例,胃憩室和低分化腺癌各1例。其中行US检查11例次,行GI检查9例次,行CT检查15例次,行MRI检查6例次,分析儿童原发性胃肿瘤和肿瘤样病变在影像学上的表现特征。结果 17例患儿共发生20处病变,其中发生在胃窦部5例,胃底4例,胃体9例(胃大弯5侧,胃小弯侧4例),贲门2例。肿块平均长径为5.5 cm,形态多样。囊性肿块7例均为重复畸形;1例气囊为胃憩室;1例含钙化的囊实性肿块为畸胎瘤;实性肿块8例,包括畸胎瘤、间质瘤、炎症性肌纤维母细胞瘤、腺癌和异位胰腺等。结论儿童原发性胃肿瘤和肿瘤样病变主要分为囊性和实性肿块,囊性或囊实性肿块(胃重复畸形、胃憩室和典型畸胎瘤)在影像学上有特征性,而胃实性肿块表现缺乏特征性。

关键词：儿童胃肿瘤肿瘤样病变超声胃肠道造影计算机断层成像磁共振成像

复旦儿科医联体门诊就诊患儿家长满意度及影响因素分析

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复旦学报（医学版） 2020年第5期47卷 700-706页

作者：高璇徐婕马琦翟晓文黄国英复旦大学附属儿科医院临床药学部复旦大学附属儿科医院复旦儿科医联体办公室上海201102

目的了解门诊患儿家长对复旦儿科医联体成员单位的满意度及其影响因素,为提升服务水平和提高服务质量提出改进建议和参考。方法采用问卷调查法从就诊环境条件和设施、诊疗资源配置和流程、总体医疗费用、总体就诊时间、医师的诊疗行为... 详细信息

目的了解门诊患儿家长对复旦儿科医联体成员单位的满意度及其影响因素,为提升服务水平和提高服务质量提出改进建议和参考。方法采用问卷调查法从就诊环境条件和设施、诊疗资源配置和流程、总体医疗费用、总体就诊时间、医师的诊疗行为、药师的药学服务、护师的护理服务、其他医疗技术人员的服务和药品供应的满意度等9个方面,对在复旦儿科医联体内62家成员单位就诊的1660名儿童家长开展满意度调查。结果受访者对复旦儿科医联体内各级医院总体满意度和医师诊疗满意度无显著差异;在药品供应满意度指标上,受访者对复旦儿科医联体三级医院的满意度高于二级医院和社区医院,差异有统计学意义(P复旦儿科医联体三级医院的满意度低于社区医院,差异有统计学意义(P医院药品供应、总体就诊时间的满意度更高(OR=2.07,P医院的家长相比,21%首诊选择二级和社区医院的家长对医联体政策较了解(P复旦儿科医联体工作初见成效,建议进一步增加成员单位药品种类,提高儿童家长满意度,进一步提升优质儿科医疗资源的可及性。

关键词：医疗联合体儿童分级诊疗满意度影响因素

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儿童专科医院MDT模式建设实践探索

复旦学报（医学版） 2020年第4期47卷 599-604页

作者：曹迪柳龚堡史雨褚莉蓉吴柳娟翟晓文孙斌王艺黄国英复旦大学附属儿科医院医务部上海201102 复旦大学附属儿科医院血液科上海201102 复旦大学附属儿科医院心血管中心上海201102 复旦大学附属儿科医院神经内科上海201102 复旦大学医院管理处上海200032

目的进一步提高儿童专科医院多学科诊疗(multi-disciplinary team,MDT)能力,提升医疗服务质量以及疑难危重病的诊疗能力。方法我们借鉴国外儿童多学科诊疗模式,结合自身优势学科群和医院专科专病建设,通过设立4个MDT亚群29个项目,量化... 详细信息

目的进一步提高儿童专科医院多学科诊疗(multi-disciplinary team,MDT)能力,提升医疗服务质量以及疑难危重病的诊疗能力。方法我们借鉴国外儿童多学科诊疗模式,结合自身优势学科群和医院专科专病建设,通过设立4个MDT亚群29个项目,量化临床工作指标,制定了"3定4专"的管理方案,依托5个维度的长效管理考核机制,形成了一批MDT优质项目。结果通过3年的发展,本院已开设MDT门诊22个,累计门诊患者2986人次,出院患者4043人次,手术3364台,疑难危重病收治比例及好转治愈率显著增加。结论本院已形成有效的多学科诊疗模式,建立了规范的多学科协作诊疗流程,完善了患者管理体系,提升了疑难危重诊疗能力。

关键词：儿童多学科诊疗(MDT) 诊疗能力管理体系长效管理考核机制

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牛磺酸治疗儿童常见神经系统疾病研究进展

儿科药学杂志 2025年第1期 56-59页

作者：杨桢彭忠碧周浩遵义医科大学复旦大学附属儿科医院

牛磺酸，又称2-氨乙基磺酸，作为一种在人体组织中含硫最丰富的氨基酸，广泛分布于人体各器官，其中大脑和心脏中含量较高[1]。牛磺酸作为非必需氨基酸，参与许多病理、生理过程，包括作为神经递质调节电解质平衡、抗氧化应激及维持细...

牛磺酸，又称2-氨乙基磺酸，作为一种在人体组织中含硫最丰富的氨基酸，广泛分布于人体各器官，其中大脑和心脏中含量较高[1]。牛磺酸作为非必需氨基酸，参与许多病理、生理过程，包括作为神经递质调节电解质平衡、抗氧化应激及维持细胞膜稳定等重要功能。近年来，有临床研究显示，牛磺酸作为添加治疗对神经系统疾病—癫痫[2]、孤独症谱系障碍（autism spectrum disorder,ASD）[3]、注意力缺陷多动障碍（attention-deficit hyperactivity disorder,ADHD）[4]、多发性抽动症（Tourette’s syndrome,TS）等具有一定疗效。

关键词：

邻苯二甲酸二(2-乙基己基)酯、氯氰菊酯单独及联合染毒对青春前期雄性大鼠生殖发育的不良影响

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卫生研究 2012年第5期41卷 710-716页

作者：李祥婷蔡德培复旦大学附属儿科医院上海200032

目的探讨邻苯二甲酸二(2-乙基己基)酯(DEHP)和氯氰菊酯(CYP)单独及联合染毒对青春前期雄性大鼠生殖发育的不良影响。方法选择SPF级3周龄雄性SD大鼠24只,随机分为4组,分别为对照组(喂饲玉米油)、DEHP染毒组(500mg/kg)、CYP染毒组(80mg/kg... 详细信息

目的探讨邻苯二甲酸二(2-乙基己基)酯(DEHP)和氯氰菊酯(CYP)单独及联合染毒对青春前期雄性大鼠生殖发育的不良影响。方法选择SPF级3周龄雄性SD大鼠24只,随机分为4组,分别为对照组(喂饲玉米油)、DEHP染毒组(500mg/kg)、CYP染毒组(80mg/kg);DEHP、CYP联合染毒组(DEHP 500mg/kg+CYP 80mg/kg),每组6只。采用经口灌胃方式染毒,每天1次,连续染毒30天。于末次染毒24小时后处死动物,测定大鼠体重、睾丸湿重,并计算睾丸系数;测定血清睾酮水平;制备睾丸病理组织切片,光镜观察其组织学改变,电镜观察生殖细胞超微结构;测定睾丸标志酶乳酸脱氢酶(LDH)、酸性磷酸酶(ACP)、碱性磷酸酶(ALP)和琥珀酸脱氢酶(SDH)的活性。结果与对照组相比,DEHP、CYP单独及联合染毒组睾丸下降时间和包皮分离时间明显延迟,肛门生殖器间距明显缩短(P<0.05或0.01);DEHP单独染毒组睾丸重量及睾丸系数明显降低,血清睾酮水平显著下降(P<0.05),睾丸匀浆中ALP、ACP和LDH活性明显增高,SDH活性显著下降(P<0.01);DEHP、CYP单独及联合染毒组睾丸病理组织学、生殖细胞超微结构均可见明显异常。结论 DEHP、CYP单独及联合染毒对青春前期雄性大鼠均具有明显的生殖毒性作用,可引起生精细胞、支持细胞和间质细胞的变性、坏死及功能障碍,从而导致雄性生殖系统发育和功能的显著异常。其中,DEHP单独染毒呈现主效应,DEHP、CYP联合染毒对大鼠的生殖毒性未呈现明显交互影响。

关键词：邻苯二甲酸二(2-乙基己基)酯氯氰菊酯生殖发育毒性睾丸

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陈翠贞教授：用心呵护追梦一生

中华儿科杂志 2009年第10期47卷 721-723页

作者：上海复旦大学附属儿科医院上海复旦大学附属儿科医院

她是一个不知疲倦、永不停歇的人，一生都在学习；她是一个勇于开拓、不懈攀登的人，一生都在追逐梦想，在从医的30多年里，开创了我国儿科医学医、教、研的辉煌与神奇；她情系小病人、爱洒小患者，对患儿的体贴入微胜过对待自己的孩子... 详细信息

她是一个不知疲倦、永不停歇的人，一生都在学习；她是一个勇于开拓、不懈攀登的人，一生都在追逐梦想，在从医的30多年里，开创了我国儿科医学医、教、研的辉煌与神奇；她情系小病人、爱洒小患者，对患儿的体贴入微胜过对待自己的孩子；她甘为人梯、桃李芬芳，倾心培养的学生，已成为我国儿科领域的中坚力量。她以一生坚定而平凡的脚步，书写着对中国儿科事业的追求和耕耘。她就是我国儿科事业的开拓者和儿科医学事业的奠基人之一，复旦大学附属儿科医院的创始人，《中华儿科杂志》的创办者——陈翠贞教授。

关键词：《中华儿科杂志》儿科医学医学事业梦儿科医院复旦大学奠基人开拓者