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脑局部氧饱和度监测在新生儿换血术中的应用

中华实用儿科临床杂志 2019年第19期34卷 1472-1475页

作者：陆春梅胡晓静季福婷严恺张鹏程国强王来栓周文浩复旦大学附属儿科医院新生儿科上海201102 卫生部新生儿疾病重点实验室上海201102

目的检测重度高胆红素血症新生儿换血(BET)期间脑局部氧饱和度(CrSO2)的变化,探讨CrSO2与胆红素等指标变化的相关性。方法选取2017年1月至2018年3月在复旦大学附属儿科医院新生儿科住院的52例重度高胆红素血症患儿。52例患儿均接受BET... 详细信息

目的检测重度高胆红素血症新生儿换血(BET)期间脑局部氧饱和度(CrSO2)的变化,探讨CrSO2与胆红素等指标变化的相关性。方法选取2017年1月至2018年3月在复旦大学附属儿科医院新生儿科住院的52例重度高胆红素血症患儿。52例患儿均接受BET治疗。应用近红外光谱技术监测BET过程中的CrSO2。监测从BET开始前2 h持续到BET完成后2 h,每间隔2 min记录CrSO2 1次,测量经皮总胆红素(TCB)与血清总胆红素(TSB);监测体温、心率、呼吸和血氧饱和度(SpO2)。比较BET期间不同时点CrSO2变化的差异。结果52例患儿中,男33例(63.46%),女19例(36.54%);胎龄(38.6±2.1)周;出生体质量(3 338±444)g;头围(33.6±3.2)cm;1 min Apgar评分(8.1±1.6)分;BET前TSB为(457.9±97.8)μmol/L。BET后的CrSO2(74.6%~76.0%)较BET前的CrSO2(69.4%~69.0%)显著升高,差异有统计学意义(P部氧合状况的改善,避免新生儿在治疗过程中出现脑部缺氧。

关键词：脑局部氧饱和度监测高危儿脑保护重度高胆红素血症

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早产儿脑病的研究现状

中国当代儿科杂志 2011年第10期13卷 771-775页

作者：黄志恒孙轶陈超复旦大学附属儿科医院新生儿科卫生部新生儿疾病重点实验室上海201102

近年来,国内外早产发生率呈不断增加的趋势。由于新生儿救治水平的提高,早产儿的存活率也在显著提高,然而幸存的早产儿容易发生脑损伤,已经成为一个严重的公共健康问题。围产期缺氧缺血、感染/炎症是早产儿脑病发生的重要因素,造成少突... 详细信息

近年来,国内外早产发生率呈不断增加的趋势。由于新生儿救治水平的提高,早产儿的存活率也在显著提高,然而幸存的早产儿容易发生脑损伤,已经成为一个严重的公共健康问题。围产期缺氧缺血、感染/炎症是早产儿脑病发生的重要因素,造成少突胶质前体细胞与皮层等处神经元的损伤。脑室周围白质的弥漫性损伤与神经元/轴突的破坏是当前早产儿脑病的重要特点,导致认知、行为障碍、脑瘫等后遗症。近年来,影像学特别是磁共振在临床诊断及随访早产儿脑病中起非常重要作用。本文总结了早产儿脑病的特点及诊断方式,以期为早产儿脑病的临床防治策略提供新的方向。

关键词：脑病神经元少突胶质前体细胞早产儿

转录组测序在孟德尔遗传病临床诊断中的应用进展

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中国当代儿科杂志 2020年第10期22卷 1138-1142,F0003页

作者：肖慧周文浩复旦大学附属儿科医院新生儿科上海201102 上海市出生缺陷防治重点实验室/复旦大学儿童发育与疾病转化医学研究中心/卫生部新生儿疾病重点实验室/复旦大学附属儿科医院上海201102

目前常用基因panel和全外显子组测序(whole exome sequencing)检测孟德尔遗传病,但DNA测序诊断率仅35%~50%。近年来,转录组测序(RNA sequencing)这一技术不断发展,不仅具有检测新致病变异、分析等位基因特异性表达等优势,有望促进了解... 详细信息

目前常用基因panel和全外显子组测序(whole exome sequencing)检测孟德尔遗传病,但DNA测序诊断率仅35%~50%。近年来,转录组测序(RNA sequencing)这一技术不断发展,不仅具有检测新致病变异、分析等位基因特异性表达等优势,有望促进了解疾病基因型与表型的关系,还可与基因组测序优势互补,拓展孟德尔遗传病传统的基因组的诊断手段,有望成为诊断孟德尔遗传病的常规工具。该文对转录组测序在孟德尔遗传病临床诊断中的应用进展进行综述。

关键词：孟德尔遗传病转录组测序突变

新生儿神经重症监护单元如何应用振幅整合脑电图

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中国循证儿科杂志 2015年第2期10卷 119-125页

作者：俞秀雅程国强周文浩复旦大学附属儿科医院新生儿科卫生部新生儿疾病重点实验室上海201102

目前对危重新生儿需要脑电监测这一理念已经达成共识.全导联视频脑电图是脑电监护的金标准,根据10-20电极国际标准导联放置方法,一般至少要安放16个电极才能获得满意的新生儿脑电图,特别是对于惊厥的诊断[1].但该设备操作复杂,需要专业... 详细信息

目前对危重新生儿需要脑电监测这一理念已经达成共识.全导联视频脑电图是脑电监护的金标准,根据10-20电极国际标准导联放置方法,一般至少要安放16个电极才能获得满意的新生儿脑电图,特别是对于惊厥的诊断[1].但该设备操作复杂,需要专业人员进行阅读,且不能随时进行检查和实时获得结果,因此只在大型新生儿中心应用.振幅整合脑电图（aEEG）的出现克服了全导联视频脑电图的限制,使新生儿脑功能长期连续监测成为可能.aEEG是一种简单化的脑电监护设备,

关键词：振幅整合脑电图危重新生儿重症监护单元应用视频脑电图神经标准导联监护设备

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症基因致病变异谱及表型谱的单中心分析

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中华儿科杂志 2018年第5期56卷 364-368页

作者：陈乡杨琳王慧君吴冰冰卢宇蓝董欣然周文浩复旦大学附属儿科医院新生儿科卫生部新生儿疾病重点实验室上海201102 复旦大学附属儿科医院内分泌科上海201102 上海市出生缺陷重点实验室

目的分析葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）基因的热点致病变异和新生儿中携带G6PD基因致病变异人群的表型谱.方法整理人类基因突变数据库中G6PD基因已知致病变异,分析2016年1月至2017年6月复旦大学附属儿科医院（以下简称复旦儿科）分子... 详细信息

目的分析葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）基因的热点致病变异和新生儿中携带G6PD基因致病变异人群的表型谱.方法整理人类基因突变数据库中G6PD基因已知致病变异,分析2016年1月至2017年6月复旦大学附属儿科医院（以下简称复旦儿科）分子诊断中心测序数据库中的7 966例（2 357例为新生儿,5 609为非新生儿）临床怀疑遗传性疾病患儿的全外显子检测和临床外显子检测数据,获得携带G6PD基因已知致病变异的阳性样本集,分析G6PD基因热点致病变异.并分析G6PD基因致病变异阳性样本集中新生儿患儿的葡萄糖-6-磷酸酶活性特点和临床表型谱.结果（1）在复旦儿科7 966例二代测序数据中,共检出86例（1.1％）携带G6PD基因已知致病变异,为阳性样本集.阳性样本集中有新生儿患儿共51例（男33例,女18例）,其43例有葡萄糖-6-磷酸脱氢酶酶活性检测数据（男26例,女17例）.（2）86例中,检出最多的前四位致病变异为Arg463His、Arg459Leu、Leu342Phe、Val291Met,共72例（84％）.（3）携带相同致病变异的男性新生儿患儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性水平各异：携带Arg463His的13例患儿中有9例酶活性为Ⅲ类,1例酶活性为Ⅳ类,3例酶活性数据缺失;携带Arg459Leu的10例患儿中有4例酶活性为Ⅱ类,4例酶活性为Ⅲ类,2例酶活性数据缺失;携带His32Arg变异的2例患儿中1例酶活性为Ⅱ类,另1例为Ⅲ类.携带相同致病位点且酶活性一致的男性新生儿患儿临床表现差异明显：有9例携带Arg463His且酶活性为Ⅲ类,其中6例诊断高胆红素血症,2例达到换血标准,2例有溶血表现;有4例携带Arg459Leu且酶活性为Ⅱ类,其中3例诊断高胆红素血症;有4例携带Arg459Leu且酶活性为Ⅲ类,其中2例诊断高胆红素血症,1例达到换血标准;有3例携带Val291Met且酶活性为Ⅲ类,其中1例诊断高胆红素血症.结论 Arg463His、Arg459Leu、Leu342Phe、Val291Met为G6PD基因的热点变异.携带相同G6PD致病变异同性别患儿的表型谱有较大差异,携带相同致病位点且酶活性一致的同性别患儿临床表现亦差异.

关键词：葡糖磷酸脱氢酶缺乏婴儿,新生突变

产前应用糖皮质激素对超早产儿预后影响的研究进展

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中华围产医学杂志 2019年第12期22卷 899-903页

作者：罗四维孙波复旦大学附属儿科医院小儿呼吸急救实验室卫生部新生儿疾病重点实验室上海201102

20世纪90年代中期,产前糖皮质激素在超早产儿(<28周早产儿)中的应用超过60%,2005年以来,瑞典的出生胎龄23~24周早产儿生存率超过50%,胎龄≥25周的超早产儿死亡率在发达国家下降至13%~22%,这与产前应用糖皮质激素明显相关。国内尚缺乏代... 详细信息

20世纪90年代中期,产前糖皮质激素在超早产儿(儿)中的应用超过60%,2005年以来,瑞典的出生胎龄23~24周早产儿生存率超过50%,胎龄≥25周的超早产儿死亡率在发达国家下降至13%~22%,这与产前应用糖皮质激素明显相关。国内尚缺乏代表性强的研究证据,用以研究现有条件下产前糖皮质激素对超早产儿预后的影响。本文就产前应用糖皮质激素对超早产儿预后影响的研究进展进行了综述,有助于从围产干预策略及质量评估等方面提高我国超早产儿救治水平。

关键词：糖皮质激素类婴儿,极度早产围产期预后

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家庭视频反馈量表的信度及临床应用研究

中国儿童保健杂志 2019年第4期27卷 378-380,384页

作者：曹佳燕史惟沈修姝杨红朱晓芸苏怡复旦大学附属儿科医院康复中心卫生部新生儿疾病重点实验室上海201102

目的研究家庭视频反馈量表(FVFS)的信度,并探讨该量表在0～6月龄高危儿家庭早期干预中的临床应用。方法 1)内部一致性信度研究:纳入2017年5月-2018年3月期间,在复旦大学附属儿科医院康复中心接受家庭早期干预指导并提交家庭视频的130名... 详细信息

目的研究家庭视频反馈量表(FVFS)的信度,并探讨该量表在0～6月龄高危儿家庭早期干预中的临床应用。方法 1)内部一致性信度研究:纳入2017年5月-2018年3月期间,在复旦大学附属儿科医院康复中心接受家庭早期干预指导并提交家庭视频的130名高危儿的130段家庭训练视频。2)评估者间信度、重测信度:纳入2017年12月-2018年3月期间接受家庭早期干预指导的高危儿30例及其前后对比视频共60段(第1次视频30段和第2次对应视频30段),由两位评估者应用FVFS量表对30段第1次视频进行评估,7 d后再次评估,统计评估者间信度和重测信度(以组内相关系数ICC值表示)。3)临床应用:应用FVFS量表评估第1次视频后,治疗师将结果反馈给家长,家长根据要求调整训练后再次拍摄第2次视频,比较前后两次60段视频的得分情况。结果量表第一部分"视频拍摄质量评估"的内部一致性信度为0.603,评估者间信度总项目ICC值0.970,亚类ICC值0.903～0.983,重测信度总项分ICC值0.966,亚类ICC值0.840～0.966。第二部分"早期干预质量评估"的内部一致性信度为0.519,评估者间信度总项目ICC值0.909,亚类ICC值0.697～1.000,重测信度的总项目ICC值0.988,亚类ICC值0.869～1.000。第1次30段视频第一、二部分总分平均6.57,12.30,量表总分平均18.87分;第2次30段视频第一、二部分总分平均7.37,15.97,量表总分平均23.33分,差异具有统计学意义(P儿家庭早期干预中有运用价值。

关键词：家庭早期干预家庭视频反馈量表信度临床应用

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新型冠状病毒肺炎对儿童神经系统的影响

中国当代儿科杂志 2021年第5期23卷 530-535页

作者：姜心怡(综述) 周文浩(审校) 温州医科大学附属第二医院育英儿童医院新生儿科浙江温州325000 上海市出生缺陷防治重点实验室/复旦大学儿童发育与疾病转化医学研究中心/卫生部新生儿疾病重点实验室/复旦大学附属儿科医院新生儿科上海201102

目前新型冠状病毒肺炎已经构成世界范围的大流行,可发生于儿童在内的任何年龄段。儿童新型冠状病毒肺炎可出现多个系统的临床症状,其中神经系统症状的报道不断增加,了解儿童新型冠状病毒肺炎相关的神经系统损伤显得尤为重要。该文对儿... 详细信息

目前新型冠状病毒肺炎已经构成世界范围的大流行,可发生于儿童在内的任何年龄段。儿童新型冠状病毒肺炎可出现多个系统的临床症状,其中神经系统症状的报道不断增加,了解儿童新型冠状病毒肺炎相关的神经系统损伤显得尤为重要。该文对儿童新型冠状病毒肺炎神经系统损伤的机制及神经系统损伤的类型作一综述。

关键词：新型冠状病毒肺炎神经系统儿童

全外显子测序技术检测在原发性免疫缺陷病诊断中的应用

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国际药学研究杂志 2017年第2期44卷 194-203页

作者：陈乡王慧君周文浩复旦大学附属儿科医院新生儿科上海201102 上海市出生缺陷防治重点实验室复旦大学儿童发育与疾病转化医学研究中心卫生部新生儿疾病重点实验室复旦大学附属儿科医院

全外显子测序(WES)技术因相对经济有效,已被广泛应用于临床疾病的基因诊断中。本文主要探讨WES在原发性免疫缺陷病(PID)临床诊断中的应用,系统总结了在WES检测辅助下找到的PID的致病基因以及新发现的致病基因,并将其分为转录因子相关基... 详细信息

全外显子测序(WES)技术因相对经济有效,已被广泛应用于临床疾病的基因诊断中。本文主要探讨WES在原发性免疫缺陷病(PID)临床诊断中的应用,系统总结了在WES检测辅助下找到的PID的致病基因以及新发现的致病基因,并将其分为转录因子相关基因和非转录因子相关基因两大部分。希望能为临床基因诊断提供帮助。

关键词：全外显子测序技术原发性免疫缺陷基因突变罕见病