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软骨细胞外基质基因调控与遗传缺陷研究新进展

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临床儿科杂志 2024年第2期42卷 164-170页

作者：金渝瑜(综述 )罗飞宏(审校) 复旦大学附属儿科医院内分泌遗传代谢科上海201102

生长板软骨的生长发育是一个精密的生物学过程,受到细胞外基质、细胞内信号、旁分泌信号、内分泌信号等综合调控。细胞外基质在软骨细胞的结构支持中起着关键作用,作为传递生长因子与软骨发育相关信号分子的介质,调节软骨细胞的生长发... 详细信息

生长板软骨的生长发育是一个精密的生物学过程,受到细胞外基质、细胞内信号、旁分泌信号、内分泌信号等综合调控。细胞外基质在软骨细胞的结构支持中起着关键作用,作为传递生长因子与软骨发育相关信号分子的介质,调节软骨细胞的生长发育。文章对软骨细胞外基质的结构、功能,编码软骨细胞外基质基因的致病性变异影响骨骼发育的机制,以及致病性变异与表型的相关性等方面进行综述,旨在为临床软骨细胞外基质变异造成的遗传缺陷性疾病的诊断和治疗提供理论参考。

关键词：软骨细胞生长板细胞外基质骨骼发育不良遗传缺陷

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新生儿急性心功能不全1例

中国当代儿科杂志 2024年第3期26卷 321-324,I0001页

作者：李淑涓胡黎园张蓉杨琳奚立刘芳曹云周文浩程国强国家儿童医学中心/复旦大学附属儿科医院新生儿科上海201102 国家儿童医学中心/复旦大学附属儿科医院内分泌遗传代谢科上海201102 国家儿童医学中心/复旦大学附属儿科医院心内科上海201102

患儿男,1日龄,因生后6h出现低血糖伴呼吸暂停入院。患儿生后早期有一过性低血糖,生后第8天突发急性心功能不全,实验室检查示促肾上腺皮质激素和皮质醇水平显著降低,垂体磁共振成像正常。基因检测结果示患儿存在TBX19基因可疑致病性复合... 详细信息

患儿男,1日龄,因生后6h出现低血糖伴呼吸暂停入院。患儿生后早期有一过性低血糖,生后第8天突发急性心功能不全,实验室检查示促肾上腺皮质激素和皮质醇水平显著降低,垂体磁共振成像正常。基因检测结果示患儿存在TBX19基因可疑致病性复合杂合突变(c.917-2A>G+c.608C>T),分别来自父母。该患儿明确诊断为TBX19基因变异导致的先天性孤立性促肾上腺皮质激素缺乏症。给予氢化可的松替代治疗后,心功能迅速恢复正常。出院后继续予氢化可的松替代治疗,随访至18月龄,生长发育良好。新生儿期不明原因的急性心功能不全需警惕内分泌遗传代谢性疾病,应及时行皮质醇及基因检测。

关键词：心功能不全 TBX19基因先天性孤立性促肾上腺皮质激素缺乏症新生儿

替尔泊肽在中国超重/肥胖成人中的疗效和安全性：一项随机对照试验

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中华内分泌代谢杂志 2024年第8期40卷 637-640页

作者：赵琳成志锋鲁一兵刘铭陈宏张敏王睿袁媛李小英复旦大学附属中山医院内分泌科上海哈尔滨医科大学附属第四医院内分泌科哈尔滨南京医科大学第二附属医院内分泌科南京天津医科大学总医院内分泌代谢科天津南方医科大学珠江医院内分泌代谢科广州复旦大学附属中山医院青浦分院内分泌科上海礼来公司上海

本文介绍2024年5月31日在《美国医学会杂志》发表的论文"Tirzepatide for weight reduction in Chinese adults with obesity: The SURMOUNT-CN randomized clinical trial"的设计、主要结果及其意义。该研究为替尔泊肽治疗肥胖的首项... 详细信息

关键词：替尔泊肽胰升糖素样肽-1/葡萄糖依赖性促胰岛素释放多肽受体激动剂肥胖症

伴遗传性RET基因变异的Van Wyk-Grumbach综合征1例

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中华儿科杂志 2024年第8期62卷 790-792页

作者：董文科王俊祺高广林詹博文孙艳艳罗飞宏俞建复旦大学附属儿科医院中医科上海201102 上海交通大学附属瑞金医院儿科上海200025 复旦大学附属儿科医院内分泌科上海201102

6.4岁女童以甲状腺功能减退、性早熟、肝功能损伤、贫血等多系统异常为主要表现,结合血清学检测和影像学检查,诊断为Van Wyk-Grumbach综合征。经足量左旋甲状腺素替代治疗后,上述症状均明显改善,治疗期间自行药物减量,导致症状反复和线... 详细信息

6.4岁女童以甲状腺功能减退、性早熟、肝功能损伤、贫血等多系统异常为主要表现,结合血清学检测和影像学检查,诊断为Van Wyk-Grumbach综合征。经足量左旋甲状腺素替代治疗后,上述症状均明显改善,治疗期间自行药物减量,导致症状反复和线性生长受损。外周血基因检测发现该患儿携带RET基因杂合变异,来源于患儿母亲。伴遗传性RET基因变异的Van Wyk-Grumbach综合征尚未见报道。

关键词： RET基因肝功能损伤甲状腺功能减退 Van 影像学检查基因检测线性生长血清学检测

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新生儿肝衰竭1例

中国当代儿科杂志 2024年第2期26卷 213-218,I0001页

作者：陆效笑陆怡杨琳马阳阳王欢欢国家儿童医学中心/复旦大学附属儿科医院新生儿科/国家卫生健康委员会新生儿疾病重点实验室上海201102 国家儿童医学中心/复旦大学附属儿科医院肝病科上海201102 国家儿童医学中心/复旦大学附属儿科医院内分泌遗传代谢科上海201102 国家儿童医学中心/复旦大学附属儿科医院病理科上海201102

患儿男,足月儿,28日龄,因发现皮肤黄染20 d、腹胀15 d入院。患儿生后1周起病,以皮肤黄染、肝脾大、大量腹水、肝功能异常进行性加重至肝衰竭、严重凝血功能障碍、血小板减少为主要表现。给予抗感染、限液利尿、保肝利胆、间断放腹水、换... 详细信息

患儿男,足月儿,28日龄,因发现皮肤黄染20 d、腹胀15 d入院。患儿生后1周起病,以皮肤黄染、肝脾大、大量腹水、肝功能异常进行性加重至肝衰竭、严重凝血功能障碍、血小板减少为主要表现。给予抗感染、限液利尿、保肝利胆、间断放腹水、换血,以及静脉注射免疫球蛋白、白蛋白、血浆等多种血制品治疗,病情无好转,入院第24天家属决定放弃治疗行临终关怀。患儿肝组织和父母血家系全外显子组测序未找到可以解释患儿肝衰竭的致病变异,最终尸体解剖肝组织病理提示先天性肝纤维化(congenital hepatic fibrosis,CHF)。鉴于CHF导致新生儿肝衰竭罕见,今后仍需对CHF病例的转归及其致病基因进一步研究。该文对新生儿肝衰竭的鉴别诊断进行重点描述,并介绍其多学科诊疗思路.

关键词：肝衰竭先天性肝纤维化胆汁淤积腹水新生儿

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孩子喝水多,竟是糖尿病

家庭用药 2024年第6期 22-23页

作者：章淼滢复旦大学附属儿科医院内分泌遗传代谢科

水是人体的重要组成部分,占了人体重量的70%,可以说是“生命之源”。很多人都坚信多喝水能多排毒,让身体更健康。但是当您的孩子频繁口渴,大量饮水,喝完水很快就要上厕所,或者孩子半夜小便的次数也增多,您就要高度重视了——这些可能是... 详细信息

水是人体的重要组成部分,占了人体重量的70%,可以说是“生命之源”。很多人都坚信多喝水能多排毒,让身体更健康。但是当您的孩子频繁口渴,大量饮水,喝完水很快就要上厕所,或者孩子半夜小便的次数也增多,您就要高度重视了——这些可能是儿童糖尿病的症状。

关键词：儿童糖尿病生命之源孩子

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糖尿病患者体重管理专家共识(2024版)

中华糖尿病杂志 2024年第9期16卷 959-971页

作者：杨雁陈颖张惠杰时立新洪天配单忠艳余学锋刘铭薛耀明秦贵军姬秋和纪立农李小英内分泌代谢科肥胖诊疗联盟华中科技大学同济医学院附属同济医院内分泌科武汉430030 复旦大学附属中山医院内分泌科上海200032 南方医科大学南方医院内分泌代谢科广州510515 贵黔国际总医院内分泌代谢病科贵阳550018 北京大学第三医院内分泌科北京100191 中国医科大学附属第一医院内分泌与代谢病科沈阳110001 天津医科大学总医院内分泌代谢科天津300052 郑州大学第一附属医院内分泌科郑州450052 西安国际医学中心医院内分泌科西安710100 北京大学人民医院内分泌科北京100044 不详

体重管理已成为糖尿病患者综合管理的重要组成内容和基础。糖尿病患者需及早进行体重评估并进行积极管理,以期实现体重管理的广泛获益。生活方式干预、药物和代谢手术,是目前超重或肥胖糖尿病患者体重管理的主要手段。具有体重获益的降... 详细信息

体重管理已成为糖尿病患者综合管理的重要组成内容和基础。糖尿病患者需及早进行体重评估并进行积极管理,以期实现体重管理的广泛获益。生活方式干预、药物和代谢手术,是目前超重或肥胖糖尿病患者体重管理的主要手段。具有体重获益的降糖药物,尤其是新一代肠促胰素类药物的问世,为糖尿病患者的体重管理带来新希望。为进一步规范糖尿病患者的体重管理,内分泌代谢科肥胖诊疗联盟邀请国内相关领域的专家,依据体重管理的最新理念与循证证据共同撰写了《糖尿病患者体重管理专家共识(2024版)》,从对超重肥胖的全面评估、个性化减重目标的设定以及分层管理策略等多个层面分别给出推荐意见,以期为临床诊疗中糖尿病患者的体重管理提供全面指导,帮助糖尿病患者实现体重管理的持续获益。

关键词：糖尿病体重管理评估管理策略专家共识

肠道菌群在儿童肥胖发病机制和治疗中的研究进展

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国际儿科学杂志 2024年第1期51卷 17-22页

作者：邱丹逸罗飞宏复旦大学附属儿科医院内分泌遗传代谢科上海201102

近年来儿童肥胖的发生率快速增长,肥胖可严重影响儿童青少年身心健康,并有较大可能性延续至成年。儿童肥胖的发生发展与遗传易感和环境等多重因素有关。近年来,越来越多的研究发现作为内环境重要部分的肠道菌群与儿童肥胖密切相关,肠道... 详细信息

近年来儿童肥胖的发生率快速增长,肥胖可严重影响儿童青少年身心健康,并有较大可能性延续至成年。儿童肥胖的发生发展与遗传易感和环境等多重因素有关。近年来,越来越多的研究发现作为内环境重要部分的肠道菌群与儿童肥胖密切相关,肠道菌群的紊乱及其代谢产物如短链脂肪酸、胆汁酸、吲哚及其衍生物等,广泛参与儿童肥胖发生发展的过程。目前通过益生菌和益生元、粪便菌群移植、饮食干预、手术来调节肠道菌群的组成和功能成为预防和治疗肥胖的新方向。该文就肠道菌群与儿童肥胖关系的研究进展进行综述,以期为基于肠道菌群预防和干预儿童肥胖提供新的思路。

关键词：肠道菌群肥胖发病机制治疗

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儿科跨性别诊的故事

大众医学 2024年第5期 66-67页

作者：郑章乾董颖刘泳志复旦大学附属儿科医院内分泌遗传代谢科复旦大学附属儿科医院社工部

“跨性别”是一个用来描述个人的性别认同感与其出生性别不一致时的术语。人类出生时性别由性染色体决定。但是,意识层面的性别认同与出生时性别不一定一致。相关资料显示,人类的社会性别至少有5种,跨性别是其中的一种。跨性别并不是一... 详细信息

“跨性别”是一个用来描述个人的性别认同感与其出生性别不一致时的术语。人类出生时性别由性染色体决定。但是,意识层面的性别认同与出生时性别不一定一致。相关资料显示,人类的社会性别至少有5种,跨性别是其中的一种。跨性别并不是一种疾病,其原因尚不明确,受生物、心理和社会等多方面因素的影响。据不完全统计,跨性别者占总人口的1%~3%,他们在性别认同和性别表达上与众不同,面临多重挑战和压力。

关键词：性别认同性别表达性染色体跨性别认同感意识层面人类的社会性