检索结果-南通市图书馆

SAR1B基因变异致乳糜微粒滞留病2例并文献复习

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中华儿科杂志 2024年第6期62卷 565-570页

作者：张宜琼伍俐亭成业陆怡李玉川冯佳燕邢清和李维君王建设复旦大学附属儿科医院肝病中心上海201102 江西省儿童医院临床营养科南昌330038 复旦大学附属儿科医院病理科上海201102 复旦大学生物医学研究院上海200032

目的总结SAR1B基因变异致乳糜微粒滞留病(CMRD)的基因型与临床特点。方法病例系列研究,总结2022年5月至2023年7月复旦大学附属儿科医院与江西省儿童医院诊治的2例CMRD患儿的临床资料与基因检测结果。分别以“乳糜微粒滞留病”“乳糜微... 详细信息

目的总结SAR1B基因变异致乳糜微粒滞留病(CMRD)的基因型与临床特点。方法病例系列研究,总结2022年5月至2023年7月复旦大学附属儿科医院与江西省儿童医院诊治的2例CMRD患儿的临床资料与基因检测结果。分别以“乳糜微粒滞留病”“乳糜微粒潴留病”“乳糜微粒保留病”“安德森病”“安德森综合征”“chylomicron retention disease”“Anderson syndrome”“Anderson disease”为检索词在中国知网、万方、维普、中国生物医学文献、PubMed数据库自建库至2024年1月进行检索。总结SAR1B基因变异致CMRD的主要临床表现及遗传学特点。结果2例患儿分别为1例11岁男童与1例4月龄女童。2例患儿均有脂质吸收不良、生长不良、胆固醇下降、转氨酶与肌酸激酶升高、维生素E缺乏,基因检查发现分别为SAR1B基因纯合变异(c.224A>G)和复合杂合变异(c.224A>G和c.554G>T)。例1随访1个月余,仍偶有下肢肌痛;例2随访1年余,生长已追赶至正常水平,2例患儿均无其他明显不适。文献复习符合检索条件中文文献0篇,英文文献22篇,包括本研究2例共有51例患者。51例CMRD患者中存在21种SAR1B基因变异,包含10种错义变异,4种无义变异,3种移码变异,框内缺失、剪接位点变异、大片段缺失与大片段缺失插入各1种。51例CMRD患者中,脂质吸收不良49例(腹泻或脂肪泻43例、呕吐17例、腹胀12例)、脂溶性维生素缺乏45例(维生素E缺乏43例、维生素A缺乏10例、维生素D缺乏9例、维生素K缺乏5例),生长不良35例,肝脏受累32例(转氨酶升高32例、脂肪肝5例、肝肿大3例),内镜下可见白色小肠黏膜29例,肌酸激酶升高17例,神经病变14例,眼部病变5例,棘形红细胞增多2例,心脏射血分数降低1例,无症状1例。结论CMRD常表现为婴儿早期脂质吸收不良和生长不良。实验室检测特点为低胆固醇血症,伴或不伴脂溶性维生素缺乏、肝酶和(或)肌酸激酶升高。SAR1B基因型以纯合型为主,错义变异多见。

关键词：低β脂蛋白血症吸收不良综合征儿童维生素E缺乏

产前多学科会诊模式优化对结构畸形胎儿结局的影响

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中华围产医学杂志 2024年第6期27卷 477-483页

作者：何炜婧朱海涛董岿然郑珊李笑天熊钰沈淳复旦大学附属儿科医院(国家儿童医学中心)外科上海201102 复旦大学附属妇产科医院产科上海200011 复旦大学附属儿科医院(国家儿童医学中心)儿科临床研究中心上海201102

目的探讨产前多学科会诊模式优化对结构畸形胎儿结局的影响。方法回顾性分析2004年1月至2019年12月复旦大学附属妇产科医院和复旦大学附属儿科医院联合开展的产前多学科会诊中心接诊的孕妇的临床资料。2014年,本中心优化了多学科会诊模... 详细信息

目的探讨产前多学科会诊模式优化对结构畸形胎儿结局的影响。方法回顾性分析2004年1月至2019年12月复旦大学附属妇产科医院和复旦大学附属儿科医院联合开展的产前多学科会诊中心接诊的孕妇的临床资料。2014年,本中心优化了多学科会诊模式。在更加精准的影像学诊断基础上,强调了个体化的遗传学检测方案,以及产科与儿科团队更深入的合作。采用χ^(2)检验比较会诊模式改进后(优化后组)和前10年(优化前组)病例数、病种结构、遗传学检测情况、转归及预后等的差异。结果(1)纳入研究的孕妇共5977例,其中优化前组3424例,优化后组2553例。参加会诊孕妇以胎儿因素为主要会诊指征[97.2%(5812/5977)],其中77.5%(4503/5812)为胎儿先天性结构畸形。2组先天性结构畸形的系统分布差异有统计学意义(χ^(2)=141.31,P<0.001),但中枢神经系统、心血管系统和泌尿系统畸形在2组中的占比均排在前3位。(2)优化后组遗传学检查率高于优化前组[26.7%(682/2553)与15.9%(546/3424),χ^(2)=103.87,P<0.001],遗传学检测阳性率也高于优化前组[19.9%(136/682)与9.9%(54/546),χ^(2)=23.42,P<0.001]。(3)5977例孕妇中,418例(7.0%)失访,1741例(29.1%)选择主动引产,123例(2.2%)胎儿宫内死亡,3695例(61.8%)活产。优化后组主动引产率低于优化前组[27.7%(707/2553)与30.2%(1034/3424),χ^(2)=4.45,P=0.035]。(4)1741例主动引产病例以致死性的严重心血管系统畸形(413例,23.7%)、中枢神经系统畸形(377例,21.7%)、多发畸形(258例,14.8%)和染色体异常(162例,9.3%)为主。主动引产率最高的前5种疾病为唇腭裂[59.0%(46/78)]、脑膜膨出(5/9)、腹裂/脐膨出[49.3%(33/67)]、膈疝[46.5%(33/71)]和骨骼畸形[40.9%(83/203)]。优化后组腹裂/脐膨出、膈疝和骨骼畸形的主动引产率低于优化前组[分别为57.4%(27/47)与30.0%(6/20),χ^(2)=4.23;59.0%(23/39)与31.3%(10/32),χ^(2)=5.43;51.8%(72/139)与17.2%(11/64),χ^(2)=21.72;P值均<0.05]。(5)3695例活产婴儿中,1979例(53.6%)为剖宫产,1716例(46.4%)经阴道分娩;3633例(98.3%)存活,62例(1.7%)在新生儿期死亡。优化后组新生儿存活率高于优化前组[98.8%(1648/1668)与97.9%(1985/2027),χ^(2)=4.23,P=0.040]。死亡的62例新生儿中,51例(82.3%)为致死性结构畸形或染色体异常。(6)存活的新生儿中,372例(10.2%)生后复查病变消失,468例(12.9%)在新生儿期接受手术治疗。其余2793例患儿未在新生儿期干预,定期门诊随访。结论优化的产前多学科会诊模式有效降低了非致死性单一结构畸形患儿的主动引产率,提高了新生儿存活率。

关键词：产前诊断转诊和会诊质量改进胎儿

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新生儿肝衰竭1例

中国当代儿科杂志 2024年第2期26卷 213-218,I0001页

作者：陆效笑陆怡杨琳马阳阳王欢欢国家儿童医学中心/复旦大学附属儿科医院新生儿科/国家卫生健康委员会新生儿疾病重点实验室上海201102 国家儿童医学中心/复旦大学附属儿科医院肝病科上海201102 国家儿童医学中心/复旦大学附属儿科医院内分泌遗传代谢科上海201102 国家儿童医学中心/复旦大学附属儿科医院病理科上海201102

患儿男,足月儿,28日龄,因发现皮肤黄染20 d、腹胀15 d入院。患儿生后1周起病,以皮肤黄染、肝脾大、大量腹水、肝功能异常进行性加重至肝衰竭、严重凝血功能障碍、血小板减少为主要表现。给予抗感染、限液利尿、保肝利胆、间断放腹水、换... 详细信息

患儿男,足月儿,28日龄,因发现皮肤黄染20 d、腹胀15 d入院。患儿生后1周起病,以皮肤黄染、肝脾大、大量腹水、肝功能异常进行性加重至肝衰竭、严重凝血功能障碍、血小板减少为主要表现。给予抗感染、限液利尿、保肝利胆、间断放腹水、换血,以及静脉注射免疫球蛋白、白蛋白、血浆等多种血制品治疗,病情无好转,入院第24天家属决定放弃治疗行临终关怀。患儿肝组织和父母血家系全外显子组测序未找到可以解释患儿肝衰竭的致病变异,最终尸体解剖肝组织病理提示先天性肝纤维化(congenital hepatic fibrosis,CHF)。鉴于CHF导致新生儿肝衰竭罕见,今后仍需对CHF病例的转归及其致病基因进一步研究。该文对新生儿肝衰竭的鉴别诊断进行重点描述,并介绍其多学科诊疗思路.

关键词：肝衰竭先天性肝纤维化胆汁淤积腹水新生儿

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莫西沙星治疗超早产儿人型支原体脑膜炎1例

中国当代儿科杂志 2024年第4期26卷 432-436页

作者：毛玮莹蓝江儿甘明宇张迅捷俞蕙胡黎园张蓉曹云肖蜜黎国家儿童医学中心/复旦大学附属儿科医院新生儿科上海201102 国家儿童医学中心/复旦大学附属儿科医院临床药学部上海201102 国家儿童医学中心/复旦大学附属儿科医院儿科研究院上海201102 国家儿童医学中心/复旦大学附属儿科医院感染科上海201102

患儿男,生后2 h,因早产(胎龄27+5周)、生后气促2 h入院。患儿入院后出现发热,血C反应蛋白升高,生后第4天脑脊液宏基因组二代测序示人型支原体阳性(序列数9898);生后第8天复查脑脊液宏基因组二代测序示人型支原体阳性(序列数56806)阳性... 详细信息

患儿男,生后2 h,因早产(胎龄27+5周)、生后气促2 h入院。患儿入院后出现发热,血C反应蛋白升高,生后第4天脑脊液宏基因组二代测序示人型支原体阳性(序列数9898);生后第8天复查脑脊液宏基因组二代测序示人型支原体阳性(序列数56806)阳性。患儿人型支原体化脓性脑膜炎诊断明确,抗生素调整为莫西沙星静脉滴注[5 mg/(kg·d)],总疗程4周。治疗后患儿脑脊液检查恢复正常,于生后第76天治愈出院。该文对新生儿人型支原体化脓性脑膜炎的诊断和治疗进行重点描述,介绍超早产儿人型支原体化脓性脑膜炎的多学科诊疗.

关键词：化脓性脑膜炎人型支原体莫西沙星超早产儿

儿童重症监护病房234例怀疑遗传病的死亡病例遗传病因分析

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中华儿科杂志 2024年第8期62卷 741-746页

作者：王瑶王一雪钱琰琰徐素珍陈伟明闫钢风王慧君吴冰冰陆国平国家儿童医学中心复旦大学附属儿科医院分子医学中心上海201102 国家儿童医学中心复旦大学附属儿科医院重症医学科上海201102

目的探索儿童重症监护病房(PICU)死亡病例的遗传病因并总结其临床特征。方法回顾性队列研究。选择2017年1月至2021年12月复旦大学附属儿科医院PICU怀疑遗传病入院后7 d内死亡的234例患儿为研究对象,收集临床诊断、实验室检查等临床信息... 详细信息

目的探索儿童重症监护病房(PICU)死亡病例的遗传病因并总结其临床特征。方法回顾性队列研究。选择2017年1月至2021年12月复旦大学附属儿科医院PICU怀疑遗传病入院后7 d内死亡的234例患儿为研究对象,收集临床诊断、实验室检查等临床信息和基因检测结果,根据基因检测结果分为致病性基因变异阳性(PGVP)组和致病性基因变异阴性(PGVN)组,采用Mann-WhitneyU检验和Pearsonχ^(2)检验或Fisher确切概率法比较组间的临床特征差异。结果234例死亡病例中男139例(59.4%)、女95例(40.6%),死亡年龄为1.0(0.4,3.7)岁,住院时长为16(6,33)d。其中PGVP组62例(26.5%),变异的致病性基因包括免疫基因[23例(37.1%)]、代谢基因[11例(17.7%)]、神经肌肉基因[11例(17.7%)]、心血管基因[4例(6.5%)]和其他系统基因[13例(21.0%)]。PGVP组的死亡年龄低于PGVN组[0.6(0.3,1.4)比1.3(0.5,4.3)岁,Z=3.85,P<0.001];存在家族史和慢性复杂疾病(CCC)的情况均多于PGVN组[6.5%(4/62)比0.6%(1/172)、93.5%(58/62)比76.2%(131/172),χ^(2)=8.87,P=0.018、0.003]。PGVP组患儿入院存在重症感染、精神反应差或昏迷、中重度贫血、血小板减少、迁延性腹泻、肌力或肌张力异常的比例均高于PGVN组[74.2%(46/62)比45.9%(79/172)、50.0%(31/62)比35.5%(61/172)、32.3%(20/62)比18.0%(31/172)、21.0%(13/62)比10.5%(18/172)、25.8%(16/62)比4.1%(7/172)、16.1%(10/62)比5.2%(9/172),χ^(2)=14.63、4.04、5.41、4.37、24.30、7.25,均P<0.05]。出现2次以上的致病基因包括IL2RG(5例)、SMN1(4例)、SH2D1A(3例,包括2例单基因变异和1例拷贝数变异)。结论PICU死亡病例的遗传基因主要为免疫、代谢和神经肌肉遗传病基因。对存在家族史、CCC和入院时存在重症感染、精神反应差或昏迷、中重度贫血、血小板减少、迁延性腹泻、肌力或肌张力异常等特征的患儿应重点关注并尽早行基因检测。

关键词：重症监护病房儿科死亡基因遗传性疾病先天性

新生儿慢性肉芽肿病胸部计算机断层扫描的特征分析

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中国当代儿科杂志 2024年第7期26卷 730-735页

作者：疏恒王丽丽叶同生林先红毕少华赵育弘汪平生戴立英复旦大学附属儿科医院安徽医院/安徽省儿童医院新生儿科安徽合肥230000 复旦大学附属儿科医院安徽医院/安徽省儿童医院影像中心安徽合肥230000

目的总结新生儿期起病的慢性肉芽肿病(chronic granulomatous disease,CGD)胸部计算机断层扫描(computed tomography,CT)特征,为新生儿CGD早期诊断提供线索。方法对安徽省儿童医院2015年1月—2022年12月确诊为CGD的新生儿胸部CT临床资... 详细信息

目的总结新生儿期起病的慢性肉芽肿病(chronic granulomatous disease,CGD)胸部计算机断层扫描(computed tomography,CT)特征,为新生儿CGD早期诊断提供线索。方法对安徽省儿童医院2015年1月—2022年12月确诊为CGD的新生儿胸部CT临床资料进行回顾性分析。结果共纳入9例CGD新生儿,首发症状有呼吸道症状者8例。胸部CT结果中,实变9例;结节9例,为双肺多发、散在大小不等结节;团块4例;空洞3例;脓肿6例;支气管狭窄2例;胸腔积液、间质改变、纵隔淋巴结肿大各1例;CT增强扫描示结节、团块呈现不均匀或环形强化;未见肺气肿、肺钙化、晕轮征、新月征、支气管扩张、瘢痕病变,未见肋骨、椎体骨等骨质破坏。9例患儿中,真菌感染8例,其中曲霉菌感染6例,包括曲霉菌混合其他病原体感染3例,团块多见于曲霉菌混合感染(3/4)。结论新生儿CGD胸部CT主要表现为实变、结节和/或团块,曲霉菌为感染常见病原,上述特点可以成为新生儿CGD的早期诊断线索。

关键词：慢性肉芽肿计算机断层扫描曲霉菌新生儿

心下型完全性肺静脉异位引流外科治疗的中远期疗效及危险因素分析

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中华小儿外科杂志 2024年第3期45卷 203-207页

作者：赵雅淇宓亚平陈纲贾兵张惠锋厦门市儿童医院(复旦大学附属儿科医院厦门医院)心血管中心厦门361006 复旦大学附属儿科医院心血管中心上海201102

目的分析心下型完全性肺静脉异位引流的手术治疗效果,并探讨影响预后的相关危险因素。方法回顾性分析2002年1月至2017年1月在复旦大学附属儿科医院心血管中心确诊为心下型完全性肺静脉异位引流的59例患儿的临床资料,其中男41例,女18例;... 详细信息

目的分析心下型完全性肺静脉异位引流的手术治疗效果,并探讨影响预后的相关危险因素。方法回顾性分析2002年1月至2017年1月在复旦大学附属儿科医院心血管中心确诊为心下型完全性肺静脉异位引流的59例患儿的临床资料,其中男41例,女18例;手术时中位年龄23(10,49)d;手术时中位体重3.5(3.2,4.1)kg。59例患儿均接受完全性肺静脉异位引流根治术,术中常规横断垂直静脉,应用Sutureless技术24例。统计分析患儿术前、术中相关资料以及肺静脉形态与手术疗效,计量资料采用独立样本t检验、Mann-Whitney U检验分析,计数资料采用χ^(2)检验或Fisher精确检验。结果59例患儿体外循环时间为(109±37)min,主动脉阻断时间为(51±13)min。术后延迟关胸33例,术后早期死亡4例,中远期随访5~20年。术后未发生肺静脉狭窄(pulmonary vein stenosis,PVS)42例,发生PVS 17例;2例家属放弃再干预后死亡;再干预5例,其中2例再干预后死亡。与非PVS患儿相比,PVS患儿中采用Sutureless技术比例低,Y形共同肺静脉比例、延迟关胸比例较高、术后机械通气时间显著延长,差异有统计学意义(P<0.05)。Y形共同肺静脉组患儿术后3、6、12个月未发生PVS占比为3/8、3/8、3/8,非Y形共同肺静脉组患儿术后3、6、12个月未发生PVS占比分别为26/29、24/29、24/29,两者比较差异有统计学意义(P=0.07)。结论心下型完全性肺静脉异位引流根治术治疗效果总体良好,共同肺静脉形态与术后肺静脉狭窄相关。改良Sutureless技术能改善心下型完全性肺静脉异位引流的手术疗效和远期预后。

关键词：狭窄,肺静脉完全性肺静脉异位引流危险因素

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新生儿急性心功能不全1例

中国当代儿科杂志 2024年第3期26卷 321-324,I0001页

作者：李淑涓胡黎园张蓉杨琳奚立刘芳曹云周文浩程国强国家儿童医学中心/复旦大学附属儿科医院新生儿科上海201102 国家儿童医学中心/复旦大学附属儿科医院内分泌遗传代谢科上海201102 国家儿童医学中心/复旦大学附属儿科医院心内科上海201102

患儿男,1日龄,因生后6h出现低血糖伴呼吸暂停入院。患儿生后早期有一过性低血糖,生后第8天突发急性心功能不全,实验室检查示促肾上腺皮质激素和皮质醇水平显著降低,垂体磁共振成像正常。基因检测结果示患儿存在TBX19基因可疑致病性复合... 详细信息

患儿男,1日龄,因生后6h出现低血糖伴呼吸暂停入院。患儿生后早期有一过性低血糖,生后第8天突发急性心功能不全,实验室检查示促肾上腺皮质激素和皮质醇水平显著降低,垂体磁共振成像正常。基因检测结果示患儿存在TBX19基因可疑致病性复合杂合突变(c.917-2A>G+c.608C>T),分别来自父母。该患儿明确诊断为TBX19基因变异导致的先天性孤立性促肾上腺皮质激素缺乏症。给予氢化可的松替代治疗后,心功能迅速恢复正常。出院后继续予氢化可的松替代治疗,随访至18月龄,生长发育良好。新生儿期不明原因的急性心功能不全需警惕内分泌遗传代谢性疾病,应及时行皮质醇及基因检测。

关键词：心功能不全 TBX19基因先天性孤立性促肾上腺皮质激素缺乏症新生儿

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儿童原发性心脏肿瘤的影像特征

复旦学报（医学版） 2024年第4期51卷 536-542页

作者：岳亚丽陈莲沈全力胡喜红姚琼国家儿童医学中心/复旦大学附属儿科医院放射科上海201102

目的探讨儿童原发性心脏肿瘤的超声心动图、CT和MR影像特征,并分析每种检查的诊断价值及临床检查策略。方法收集2008年6月至2022年2月在复旦大学附属儿科医院经手术病理证实的原发性心脏肿瘤患儿的临床、病理及影像资料,在MR图像上对肿... 详细信息

目的探讨儿童原发性心脏肿瘤的超声心动图、CT和MR影像特征,并分析每种检查的诊断价值及临床检查策略。方法收集2008年6月至2022年2月在复旦大学附属儿科医院经手术病理证实的原发性心脏肿瘤患儿的临床、病理及影像资料,在MR图像上对肿瘤大小、位置、运动、不同序列上的信号特征、心包是否受累进行评估分析。结果共纳入23例患儿(男性16例、女性7例),发病年龄1个月至13岁,平均(54.45±58.57)个月,其中横纹肌瘤发病年龄最小,平均(7.23±6.30)个月。临床表现:6例心脏杂音、3例心功能不全、3例癫痫、2例脑梗、1例心律不齐。病理结果:22例良性肿瘤(纤维瘤9例、黏液瘤8例、横纹肌瘤4例、脂肪瘤1例),1例恶性肿瘤(横纹肌肉瘤)。超声心动图对黏液瘤的诊断准确率高。CT显示1例恶性横纹肌肉瘤侵犯心包,肺动脉及气管受压。MR可见纤维瘤延迟增强明显强化;横纹肌瘤T1WI等信号,T2WI、灌注及延迟增强信号轻度增高;黏液瘤T2WI高信号,延迟增强可见强化,在电影成像中运动度大;脂肪瘤各个序列信号与脂肪一致,无灌注及延迟增强高信号。结论儿童各类型原发性心脏肿瘤各有影像特征,MR对心脏肿瘤的鉴别诊断具有较大优势,临床检查时需要结合实际情况选择合适的影像检查方法。

关键词：儿童心脏肿瘤 MR CT 超声心动图