检索结果-南通市图书馆

儿童GNPTAB/GNPTG基因突变致黏脂贮积症2例并文献复习

在线全文

同方期刊数据库

学校读者我要写书评

暂无评论

中华妇幼临床医学杂志（电子版） 2024年第2期20卷 185-191页

作者：吴茗朱芬华刘丹如俞晔珩林彤李健复旦大学附属儿科医院临床检验医学中心上海201102

目的探讨黏脂贮积症(ML)的临床表型及遗传学特点。方法选择2016年6月至2023年6月于国家儿童中心复旦大学附属儿科医院确诊为ML的2例患儿(患儿1、2)为研究对象,回顾性分析其临床特征。分别以“黏脂贮积症”“粘脂贮积症”“儿童”与“muc... 详细信息

目的探讨黏脂贮积症(ML)的临床表型及遗传学特点。方法选择2016年6月至2023年6月于国家儿童中心复旦大学附属儿科医院确诊为ML的2例患儿(患儿1、2)为研究对象,回顾性分析其临床特征。分别以“黏脂贮积症”“粘脂贮积症”“儿童”与“mucolipidosis”“children”为中、英文关键词,在中国知网(CNKI)、万方数据知识服务平台、PubMed数据库中,检索中国ML患儿相关文献,检索年限设定为2013年6月至2023年6月。本研究遵循的程序符合复旦大学附属儿科医院伦理委员会制定的标准,并获得该伦理委员会批准(批准文号:〔2022〕241)。本研究纳入的ML患儿监护人对患儿的诊疗均知情同意,并签署知情同意书。结果本研究2例患儿均为女性,年龄分别为1岁4个月和10岁,均表现为精神运动发育迟缓、手指畸形或异常。全外显子组基因测序(WES)结果显示,患儿1为GNPTAB基因纯合变异,患儿2为GNPTG基因复合杂合变异,2例患儿父母均为杂合携带者。根据本研究设定的检索策略,共检索到7篇中国学者发表的相关文献,共涉及15例ML中国患儿,纳入包括本研究在内的2例患儿,总计17例ML中国患儿。这17例患儿中,男、女性别比为1∶2.4,中位年龄为2.8岁(1.6~8.3岁),中位身高为80.5 cm(76.5~123.0 cm),中位体重为9.5 kg(8.6~26.0 kg),GNPTAB基因突变率∶GNPTG基因突变率为13∶4,突变类型中,复合杂合变异∶纯合变异为9∶8。17例患儿均存在不同程度的人类表型本体论(HPO)临床异常表型,并且GNPTG基因突变者的年龄大于GNPTAB基因突变者。结论ML作为一种罕见的遗传代谢性疾病,在我国以MLⅡ型、Ⅲ型为主(GNPTAB或GNPTG基因突变引起),其中GNPTG基因突变ML患儿的生存期长于GNPTAB基因变异者。新生儿期基因筛查有助于ML的早期识别和干预。

关键词：染色体障碍黏脂质累积病 GNPTAB基因 GNPTG基因先天性代谢异常基因突变儿童

维普期刊数据库评论

在线全文

维普期刊数据库

学校读者我要写书评

暂无评论

莫西沙星治疗超早产儿人型支原体脑膜炎1例

中国当代儿科杂志 2024年第4期26卷 432-436页

作者：毛玮莹蓝江儿甘明宇张迅捷俞蕙胡黎园张蓉曹云肖蜜黎国家儿童医学中心/复旦大学附属儿科医院新生儿科上海201102 国家儿童医学中心/复旦大学附属儿科医院临床药学部上海201102 国家儿童医学中心/复旦大学附属儿科医院儿科研究院上海201102 国家儿童医学中心/复旦大学附属儿科医院感染科上海201102

患儿男,生后2 h,因早产(胎龄27+5周)、生后气促2 h入院。患儿入院后出现发热,血C反应蛋白升高,生后第4天脑脊液宏基因组二代测序示人型支原体阳性(序列数9898);生后第8天复查脑脊液宏基因组二代测序示人型支原体阳性(序列数56806)阳性... 详细信息

患儿男,生后2 h,因早产(胎龄27+5周)、生后气促2 h入院。患儿入院后出现发热,血C反应蛋白升高,生后第4天脑脊液宏基因组二代测序示人型支原体阳性(序列数9898);生后第8天复查脑脊液宏基因组二代测序示人型支原体阳性(序列数56806)阳性。患儿人型支原体化脓性脑膜炎诊断明确,抗生素调整为莫西沙星静脉滴注[5 mg/(kg·d)],总疗程4周。治疗后患儿脑脊液检查恢复正常,于生后第76天治愈出院。该文对新生儿人型支原体化脓性脑膜炎的诊断和治疗进行重点描述,介绍超早产儿人型支原体化脓性脑膜炎的多学科诊疗.

关键词：化脓性脑膜炎人型支原体莫西沙星超早产儿

产NDM-1和产KPC-2耐碳青霉烯类肺炎克雷伯菌临床及分子流行病学特征比较

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中国感染控制杂志 2024年第5期23卷 556-562页

作者：殷丽军卢露何磊燕武娜娜王传清国家儿童医学中心复旦大学附属儿科医院院内感染控制与防保科上海201102 国家儿童医学中心复旦大学附属儿科医院临床检验中心细菌室上海201102

目的比较产NDM-1和产KPC-2耐碳青霉烯类肺炎克雷伯菌(CRKP)的临床及分子流行病学特征。方法回顾性分析2017—2020年某儿童医院非重复儿童住院患者临床分离的CRKP,查阅菌株来源患者的病历资料获得患者的基本临床特征。对CRKP进行药敏试... 详细信息

目的比较产NDM-1和产KPC-2耐碳青霉烯类肺炎克雷伯菌(CRKP)的临床及分子流行病学特征。方法回顾性分析2017—2020年某儿童医院非重复儿童住院患者临床分离的CRKP,查阅菌株来源患者的病历资料获得患者的基本临床特征。对CRKP进行药敏试验及多位点序列分型(MLST)分析,比较产NDM-1和产KPC-2的CRKP临床及分子流行病学特征。结果2017—2020年共收集164株CRKP菌株,其中96株携带bla NDM-1,68株携带bla KPC-2,产NDM-1的CRKP主要分布在新生儿科室,产KPC-2的CRKP以非新生儿科室居多,两组在标本来源、患者年龄、科室分布和预后情况方面比较,差异均有统计学意义(均P临床及分子流行病学方面均存在差异,产KPC-2的CRKP菌株表现出更严重的耐药性,感染KPC-2 CRKP的患者预后较差,应引起临床和感控的重视。

关键词：耐碳青霉烯类肺炎克雷伯菌 KPC-2 NDM-1 ST 11 ST 17 CRKP 流行病学特征

2017-2021年某儿科医院耐碳青霉烯类革兰阴性菌综合干预感控措施效果及其耐药基因

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华医院感染学杂志 2024年第3期34卷 410-415页

作者：殷丽军武娜娜缪瑾杨韦菁何磊燕陆国平曹云王来栓翟晓文王传清复旦大学附属儿科医院院内感染控制与防保科上海201102 复旦大学附属儿科医院临床检验中心细菌室上海201102 复旦大学附属儿科医院儿科重症监护室上海201102 复旦大学附属儿科医院新生儿重症监护室上海201102 复旦大学附属儿科医院新生儿科上海201102 复旦大学附属儿科医院血液科上海201102

目的评估儿科医院感染高风险部门(新生儿科、新生儿重症监护室、儿科重症监护病房、血液科)耐碳青霉烯类革兰阴性菌(CR-GNB)综合干预措施效果及其耐药基因.方法选取2017-2021年复旦大学附属儿科医院感染高风险部门患儿为研究对象,2017... 详细信息

目的评估儿科医院感染高风险部门(新生儿科、新生儿重症监护室、儿科重症监护病房、血液科)耐碳青霉烯类革兰阴性菌(CR-GNB)综合干预措施效果及其耐药基因.方法选取2017-2021年复旦大学附属儿科医院感染高风险部门患儿为研究对象,2017年开始对上述患儿入院后48 h以内以及住院期间每周一次在上呼吸道和肠道进行主动筛查,2018年1月开始对主动筛查及临床送检标本检出CR-GNB阳性患儿实施集中安置,比较CR-GNB主动筛查率、定植率、集中安置率以及医院感染率的变化;同时通过聚合酶链式反应(PCR)检测耐碳青霉烯酶基因,对其耐药机制进行研究.结果2017-2021年肛咽拭子CR-GNB主动筛查率均逐年增加(P7 d的患儿CR-GNB定植率呈现下降趋势(P医院感染率从2017年的1.16%(153/13190)下降到2021年的0.29%(28/9774)(P感染高风险部门进行CR-GNB主动筛查及A/B等级的隔离安置措施能降低CR-GNB定植及医院感染率.

关键词：主动筛查病人安置耐碳青霉烯类革兰阴性菌定植 KPC NDM OXA-23 综合干预感控措施感染监测

异基因造血干细胞移植治疗联合免疫缺陷病的效果及预后分析

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华儿科杂志 2024年第5期62卷 444-450页

作者：王苹钱晓文江文晋王宏胜侯佳孙金峤王晓川翟晓文复旦大学附属儿科医院血液科上海201102 复旦大学附属儿科医院免疫科上海201102

目的评价异基因造血干细胞移植治疗联合免疫缺陷病(CID)的效果并探讨预后相关因素。方法回顾性队列研究。收集2014年2月至2022年4月复旦大学附属儿科医院行异基因造血干细胞移植治疗的73例CID患儿的临床特征、实验室检查及预后。根据疾... 详细信息

目的评价异基因造血干细胞移植治疗联合免疫缺陷病(CID)的效果并探讨预后相关因素。方法回顾性队列研究。收集2014年2月至2022年4月复旦大学附属儿科医院行异基因造血干细胞移植治疗的73例CID患儿的临床特征、实验室检查及预后。根据疾病亚型分为重症联合免疫缺陷病(SCID)组和其他CID组,根据供者类型分为同胞相合供者组、非亲缘相合供者组、非亲缘脐带血组及单倍体供者组,采用Kaplan-Meier法对患儿进行生存分析并进行Log-Rank检验,Cox回归分析预后危险因素。结果73例患儿中男61例(84%)、女12例(16%)。SCID 55例(75%),其他CID18例(25%)。同胞相合供者、非亲缘相合供者、非亲缘脐带血及单倍体供者分别为2例(3%)、3例(4%)、64例(88%)及4例(5%)。移植年龄10.7(5.9,27.5)月龄,随访时间36.2(2.5,62.9)个月。73例CID患儿的3年总生存率为(67±6)%。SCID组(55例)与其他CID组(18例)患儿3年总生存率差异无统计学意义[(64±7)%比(78±10)%,χ^(2)=1.31,P=0.252]。同胞或非亲缘相合供者移植组(5例)、非亲缘脐带血移植组(64例)及单倍体供者移植组(4例)患儿3年总生存率分别为100%、(66±6)%、(50±25)%,组间比较差异无统计学意义(χ^(2)=2.30,P=0.317)。Cox回归分析显示败血症病史(HR=2.55,95%CI 1.05~6.20,P=0.039)及移植前低白蛋白血症(HR=2.96,95%CI 1.14~7.68,P=0.026)是影响CID患儿移植预后的独立危险因素。结论异基因造血干细胞移植治疗CID有效,移植前有败血症病史及低白蛋白血症是患儿预后危险因素,加强移植前感染预防及营养干预可改善患儿预后。

关键词：造血干细胞移植重症联合免疫缺陷预后

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

儿童急性小脑性共济失调1例报告

临床儿科杂志 2024年第5期42卷 456-460页

作者：张琰王彩红王金辉俞蕙林彩梅复旦大学附属儿科医院厦门医院(厦门市儿童医院)神经内科福建厦门361006 复旦大学附属儿科医院厦门医院(厦门市儿童医院)感染科福建厦门361006 复旦大学附属儿科医院厦门医院(厦门市儿童医院)检验科福建厦门361006 国家儿童医学中心复旦大学附属儿科医院感染科上海201102

回顾性分析1例新型冠状病毒(SARS-CoV-2)感染后急性小脑性共济失调患儿的临床资料和诊治过程,并进行相关文献复习。患儿,女,4岁11个月,因“咳嗽2周,发热3天”入院。入院第2天出现吟诗样语言,独坐不稳,走路不稳。予静脉人免疫球蛋白注射... 详细信息

回顾性分析1例新型冠状病毒(SARS-CoV-2)感染后急性小脑性共济失调患儿的临床资料和诊治过程,并进行相关文献复习。患儿,女,4岁11个月,因“咳嗽2周,发热3天”入院。入院第2天出现吟诗样语言,独坐不稳,走路不稳。予静脉人免疫球蛋白注射液总量2 g/kg(分4天)及静脉甲基强的松龙2 mg·kg^(-1)·d^(-1)治疗,病情明显好转后予醋酸泼尼松片口服(1 mg·kg^(-1)·d^(-1))并出院。出院11天电话随访患儿已基本恢复正常,遂停醋酸泼尼松治疗。文献报道3例患儿,均为男性,年龄分别为5岁、13岁、15岁;均为SARS-CoV-2感染后1~2周发病;临床表现均有共济失调步态;2例予静脉甲基强的松龙治疗,1例未予特殊治疗,3例均在2月内恢复正常。SARS-CoV-2感染所致急性小脑性共济失调一般为感染后1~2周出现,临床多表现为共济失调步态,多为感染后免疫反应所致,预后良好。

关键词：新型冠状病毒急性小脑性共济失调儿童

产前多学科会诊模式优化对结构畸形胎儿结局的影响

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华围产医学杂志 2024年第6期27卷 477-483页

作者：何炜婧朱海涛董岿然郑珊李笑天熊钰沈淳复旦大学附属儿科医院(国家儿童医学中心)外科上海201102 复旦大学附属妇产科医院产科上海200011 复旦大学附属儿科医院(国家儿童医学中心)儿科临床研究中心上海201102

目的探讨产前多学科会诊模式优化对结构畸形胎儿结局的影响。方法回顾性分析2004年1月至2019年12月复旦大学附属妇产科医院和复旦大学附属儿科医院联合开展的产前多学科会诊中心接诊的孕妇的临床资料。2014年,本中心优化了多学科会诊模... 详细信息

目的探讨产前多学科会诊模式优化对结构畸形胎儿结局的影响。方法回顾性分析2004年1月至2019年12月复旦大学附属妇产科医院和复旦大学附属儿科医院联合开展的产前多学科会诊中心接诊的孕妇的临床资料。2014年,本中心优化了多学科会诊模式。在更加精准的影像学诊断基础上,强调了个体化的遗传学检测方案,以及产科与儿科团队更深入的合作。采用χ^(2)检验比较会诊模式改进后(优化后组)和前10年(优化前组)病例数、病种结构、遗传学检测情况、转归及预后等的差异。结果(1)纳入研究的孕妇共5977例,其中优化前组3424例,优化后组2553例。参加会诊孕妇以胎儿因素为主要会诊指征[97.2%(5812/5977)],其中77.5%(4503/5812)为胎儿先天性结构畸形。2组先天性结构畸形的系统分布差异有统计学意义(χ^(2)=141.31,P科会诊模式有效降低了非致死性单一结构畸形患儿的主动引产率,提高了新生儿存活率。

关键词：产前诊断转诊和会诊质量改进胎儿

儿科患者病情恶化早期预警临床决策支持系统构建及应用评价

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

军事护理 2024年第1期41卷 14-18页

作者：章莹莹张晓波陆国平黄勤王颖雯傅唯佳胡静沈伟杰杨玉霞顾莺复旦大学附属儿科医院重症医学科上海201102 复旦大学附属儿科医院呼吸科复旦大学附属儿科医院护理部复旦大学附属儿科医院信息科

目的构建并评价儿科患者病情恶化早期风险评估及预警决策支持系统(intelligent risk assessment and early warning system,IRA-EWS)。方法以临床决策支持系统参考模型(clinical decision support system-reference model,CDSS-RM)为理论框架,以半结构式访谈提炼IRA-EWS功能清单,以专家论证会讨论完成系统设计。采用临床护理信息系统有效性评价量表进行IRA-EWS的应用评价。结果IRA-EWS包括以下功能:颜色预警,以红黄绿代表高中低程度的病情恶化预警级别;评估触发,基于结构化字段自动触发儿童早期预警评分(pediatric early warning score,PEWS)评估;决策支持,基于不同预警级别的护理计划予以决策支持;趋势展示,以可视化图表呈现单次住院周期内PEWS评分趋势;数据共享,医护实时共享中高风险预警。临床护士对IRA-EWS的使用体验平均得分为(97.46±0.90)分,得分最高的维度是“用户满意”,最低的是“系统质量”。结论基于CDSS-RM并评估临床护士需求,IRA-EWS的构建过程是科学的,护士对IRA-EWS有良好体验,后续还需对其是否可以改善患者结局作有效性评价。

关键词：儿童早期预警评分临床决策支持系统护理信息

川崎病合并冠状动脉病变患儿氯吡格雷抵抗与基因变异性的关系

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华儿科杂志 2024年第10期62卷 981-988页

作者：曹银银潘其扬李健钟晓芳梁雪村何岚储晨赵趣鸣赵璐王凤孙淑娜林怡翔黄国英刘芳国家儿童医学中心复旦大学附属儿科医院心血管中心上海201102 复旦大学上海医学院临床医学院上海200032 国家儿童医学中心复旦大学附属儿科医院临床检验中心上海201102

目的分析不同年龄段川崎病合并冠状动脉病变(CAL)患儿氯吡格雷代谢相关基因变异性的分布及其对氯吡格雷抗血小板治疗的疗效影响。方法回顾性队列研究。分析2021年1月至2022年8月在复旦大学附属儿科医院心内科住院的46例川崎病合并CAL并... 详细信息

目的分析不同年龄段川崎病合并冠状动脉病变(CAL)患儿氯吡格雷代谢相关基因变异性的分布及其对氯吡格雷抗血小板治疗的疗效影响。方法回顾性队列研究。分析2021年1月至2022年8月在复旦大学附属儿科医院心内科住院的46例川崎病合并CAL并接受氯吡格雷治疗患儿的临床资料,包括性别、年龄、体质指数、川崎病病程、CAL严重程度分级和基线血小板计数等。根据发病年龄分为≥2岁和检验、单因素方差分析、χ2检验进行组间比较。结果46例川崎病伴CAL患儿中,男34例、女12例,≥2岁37例、0.05]。CYP2C19*1/*1与CYP2C19*1/*3患儿的ADPi差异无统计学意义[(44±27)%比(42±20)%,t=0.08,P>0.05]。PON1192Q纯合、PON1192R杂合与PON1192R纯合患儿的ADPi差异无统计学意义[45%比(55±27)%比(24±5)%,F=1.83,P>0.05]。ABCB13435C纯合、ABCB13435T杂合与ABCB13435T纯合患儿的ADPi差异无统计学意义[(36±16)%比(50±35)%比45%,F=0.29,P>0.05]。不同基因型发生HTPR的风险分析显示,在≥2岁患儿携带至少1和2个功能缺失等位基因均是HTPR发生的危险因素(OR=4.69、10.00,95%CI 1.11~19.83、0.84~119.32,P=0.033、0.046);PON1192R纯合基因型和携带至少1个PON1192R等位基因均是HTPR发生的保护因素(OR=0.08、0.13,95%CI 0.01~0.86、0.01~1.19,P=0.019、0.043)。结论携带CYP2C19功能缺失基因和PON1192Q的≥2岁患儿更容易发生HTPR。

关键词：黏膜皮肤淋巴结综合征血小板聚集抑制剂基因型儿童