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基于二代测序技术的胰腺癌胚系变异携带情况及临床因素相关性分析

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复旦学报（医学版） 2024年第1期51卷 19-24页

作者：姜惠琴张丽黄斐陈馨宁郁俐沈敏娜王蓓丽潘柏申郭玮复旦大学附属中山医院检验科上海200032 上海市老年医学中心检验科上海201100 复旦大学附属中山医院吴淞医院检验科上海200940 复旦大学附属中山医院厦门医院检验科厦门361015

目的探讨胚系变异在胰腺癌患者中的携带率及其相关的临床因素。方法纳入271例胰腺癌患者,通过二代测序检测21个肿瘤易感基因的胚系变异,并分析胚系变异与发病年龄、家族史及个人史等临床因素的关系。结果在未经筛选的胰腺癌患者中P/LP... 详细信息

目的探讨胚系变异在胰腺癌患者中的携带率及其相关的临床因素。方法纳入271例胰腺癌患者,通过二代测序检测21个肿瘤易感基因的胚系变异,并分析胚系变异与发病年龄、家族史及个人史等临床因素的关系。结果在未经筛选的胰腺癌患者中P/LP胚系变异的携带率为6.3%,遗传高危组(具备肿瘤家族史或个人史或早发性)胰腺癌患者中的携带率高达17.1%。胰腺癌患者中胚系变异频率较高的基因为PALB2、BRCA2和ATM。结论胰腺癌患者中整体胚系变异的携带率不高,但在遗传高危组中显著升高,证明了临床因素在遗传性胰腺癌筛选中的重要性。

关键词：胰腺癌胚系变异二代测序临床因素

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超声造影对胆囊壁增厚型病变的诊断价值

中华超声影像学杂志 2024年第4期33卷 320-328页

作者：汤丛语耿志丹金赟杰尤其琴王丽璠俞清袁海霞王文平复旦大学附属中山医院超声科上海200032 复旦大学附属中山医院厦门院区超声科厦门361015 复旦大学附属中山医院青浦分院超声科上海201700 复旦大学附属中山医院梅陇院区(上海市老年医学中心)超声科上海201104

目的探讨超声造影(CEUS)在良恶性胆囊壁增厚性病变术前诊断与评估中的应用价值,并与常规超声(US)、增强CT(CE-CT)、增强MRI(CE-MRI)、正电子发射计算机断层显像(PET/CT)进行对比。方法回顾性收集2022年8月至2023年8月复旦大学附属中山... 详细信息

目的探讨超声造影(CEUS)在良恶性胆囊壁增厚性病变术前诊断与评估中的应用价值,并与常规超声(US)、增强CT(CE-CT)、增强MRI(CE-MRI)、正电子发射计算机断层显像(PET/CT)进行对比。方法回顾性收集2022年8月至2023年8月复旦大学附属中山医院因胆囊壁增厚行胆囊切除术的患者103例,包括胆囊壁良性增厚患者77例(良性组)与胆囊壁恶性增厚患者26例(恶性组)。所有患者均在胆囊切除术前接受US及CEUS检查,并至少接受过CE-CT、CE-MRI或PET/CT中的一项检查,以病理结果为金标准。比较良性组与恶性组临床特征及超声图像特征的差异。绘制ROC曲线评估各影像学方法在鉴别良恶性胆囊壁增厚中的诊断性能,并通过Delong检验比较。评估US联合CEUS、CE-CT、CE-MRI及PET/CT在诊断胆囊壁恶性增厚组肝实质及周围淋巴结转移中的价值。结果良恶性组间患者的性别、年龄、胆囊壁厚度、造影剂是否廓清、动脉期强化程度及胆囊壁连续性差异有统计学意义(均P<0.05)。对诊断良恶性胆囊壁增厚型病变,CEUS的ROC曲线下面积(AUC)显著高于US(P<0.001),但与CE-CT、CE-MRI及PET/CT接近(P=0.084、0.065、0.426)。在评估胆囊壁恶性增厚型病变转移方面,US联合CEUS的对肝转移的检出率低于CE-CT及PET/CT,对淋巴结转移的检出率低于CE-CT、CE-MRI及PET/CT。结论CEUS对鉴别良恶性胆囊壁增厚型病变表现优异,显著优于US,并达到与CE-CT、CE-MRI及PET/CT相似的效能,但对于厚壁型胆囊癌的转移诊断率低于其他影像学检查。

关键词：超声造影胆囊壁增厚胆囊癌诊断效能

手臂位置对超声引导锁骨下静脉穿刺置管的影响

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复旦学报（医学版） 2024年第2期51卷 225-229,242页

作者：邓利兵蒋晖葛圣金复旦大学附属中山医院青浦分院麻醉科上海201700 复旦大学附属中山医院麻醉科上海200032

目的探讨手臂位置对超声引导锁骨下静脉平面内穿刺置管的影响。方法选取2021年8—12月在复旦大学附属中山医院青浦分院需行中心静脉穿刺置管的90例全麻手术患者,随机分为外展组(n=45)和内收组(n=45),均在超声实时引导下行锁骨下静脉平... 详细信息

目的探讨手臂位置对超声引导锁骨下静脉平面内穿刺置管的影响。方法选取2021年8—12月在复旦大学附属中山医院青浦分院需行中心静脉穿刺置管的90例全麻手术患者,随机分为外展组(n=45)和内收组(n=45),均在超声实时引导下行锁骨下静脉平面内穿刺置管,观察并记录两组一次穿刺成功率、穿刺总成功率和穿刺并发症情况。结果在超声实时引导锁骨下静脉平面内穿刺置管过程中,外展组一次穿刺成功率为88.9%(40/45),高于内收组的68.9%(31/45),差异有统计学意义(P=0.020);外展组和内收组的总穿刺成功率分别为95.6%(43/45)和82.2%(37/45),差异有统计学意义(P=0.044)。在穿刺并发症方面,内收组有8例穿刺失败,其中2例出现局部血肿,外展组有2例穿刺失败,未发生局部血肿情况,两组均未出现气胸并发症,所有穿刺失败的病例均改行同侧颈内静脉穿刺。结论全麻手术患者中手臂外展90°便于超声实时引导锁骨下静脉平面内穿刺置管,值得临床推广。

关键词：手臂位置超声锁骨下静脉中心静脉置管

ST段抬高型心肌梗死心肌损伤标志物与心功能、梗死容积及再灌注损伤的相关性分析

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海军军医大学学报 2024年第6期45卷 732-739页

作者：王诗渝钱贤灵吴雅丽任道元金航曾蒙苏钱菊英陈铟铟复旦大学附属中山医院放射科上海200030 复旦大学附属中山医院心内科上海200030

目的评估ST段抬高型心肌梗死患者心肌损伤标志物与心功能、梗死容积及再灌注损伤的相关性。方法连续入组复旦大学附属中山医院2022年9月至2023年12月53例急性ST段抬高型心肌梗死患者,根据经皮冠状动脉介入术后4~7 d心脏磁共振检查结果... 详细信息

目的评估ST段抬高型心肌梗死患者心肌损伤标志物与心功能、梗死容积及再灌注损伤的相关性。方法连续入组复旦大学附属中山医院2022年9月至2023年12月53例急性ST段抬高型心肌梗死患者,根据经皮冠状动脉介入术后4~7 d心脏磁共振检查结果分为心肌内出血(IMH)组(33例)和非IMH组(19例)。分析两组心脏磁共振参数及不同时间点心肌损伤标志物水平的差异及相关性,采用ROC曲线评估不同时间点心肌损伤标志物对IMH的诊断价值。结果与非IMH组相比,IMH组的左心室射血分数减低[(47.25±8.50)%vs(55.08±9.01)%,P=0.003],梗死容积百分比较高[(36.82±13.33)%vs(19.73±10.90)%,P<0.001]。在IMH患者中,IMH容积百分比与左心室射血分数呈负相关(r_(s)=-0.640,P<0.001)。经皮冠状动脉介入术后即刻肌钙蛋白T对IMH有良好的诊断效能(AUC=0.890,P<0.001),且与左心室射血分数呈负相关(r_(s)=-0.453,P<0.01)、与心肌梗死容积百分比和IMH容积百分比呈正相关(r_(s)=0.540,P<0.01;r_(s)=0.773,P<0.01)。结论IMH可导致更严重的心肌梗死且对左心室收缩功能有短期不良影响。心肌损伤标志物可用于判断ST段抬高型心肌梗死患者经皮冠状动脉介入术后IMH的发生情况,更高的心肌损伤标志物水平预示患者有更差的心功能、更大的梗死面积及更严重的再灌注损伤。

关键词：急性ST段抬高型心肌梗死缺血再灌注损伤心肌内出血心脏磁共振心肌细胞损伤标志物

一例滤泡型淋巴瘤持续新冠病毒阳性的治疗及药学监护

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复旦学报(医学版) 2024年

作者：张捷青叶晓芬吕迁洲李晓宇陈淑靖复旦大学附属中山医院药剂科复旦大学附属中山医院呼吸与危重症医学科

自新型冠状病毒（COVID-19，下称新冠病毒）流行以来，新冠病毒感染对部分患者人群构成了重大威胁。罹患血液系统恶性肿瘤及其肿瘤治疗均可导致患者出现免疫抑制状态，使其新冠感染后增加出现严重并发症的风险，重症发生率和死亡率明显... 详细信息

自新型冠状病毒（COVID-19，下称新冠病毒）流行以来，新冠病毒感染对部分患者人群构成了重大威胁。罹患血液系统恶性肿瘤及其肿瘤治疗均可导致患者出现免疫抑制状态，使其新冠感染后增加出现严重并发症的风险，重症发生率和死亡率明显增加。本文详述了1例滤泡型淋巴瘤患者感染新冠病毒后的治疗过程。该患者在入院治疗期间反复进行核酸检测（RT-PCR），结果显示持续阳性近90天，经过5轮抗病毒治疗及糖皮质激素抗炎、低分子肝素抗凝、抗生素抗感染，辅以呼吸机支持治疗等，最终患者核酸转阴，顺利脱机出院。本研究总结该病例的救治过程，以期为以后的临床诊治提供参考和经验。

关键词：重症肺炎新型冠状病毒滤泡型淋巴瘤药学监护

人音猬因子相互作用蛋白在肿瘤中的分子调控机制及临床价值的研究进展

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复旦学报（医学版） 2024年第1期51卷 115-118页

作者：金安莉郭玮复旦大学附属中山医院检验科上海200032 复旦大学附属中山医院厦门医院检验科厦门361015

HHIP(hedgehog-interacting protein)基因编码人音猬因子相互作用蛋白,位于染色体4q31.21-31.3。作为Hedgehog(Hh)信号通路的内源性拮抗剂,HHIP能够抑制Hh信号通路活化。在人类肿瘤中,Hh信号通路通常呈异常激活状态,HHIP在大多数类型的... 详细信息

HHIP(hedgehog-interacting protein)基因编码人音猬因子相互作用蛋白,位于染色体4q31.21-31.3。作为Hedgehog(Hh)信号通路的内源性拮抗剂,HHIP能够抑制Hh信号通路活化。在人类肿瘤中,Hh信号通路通常呈异常激活状态,HHIP在大多数类型的肿瘤组织中普遍低表达。HHIP表达水平与肿瘤患者总生存期呈正相关,可作为肿瘤患者的独立预后标志物。本文从HHIP在肿瘤中的生物学功能、作用机制及其临床价值方面对HHIP研究进展作综述。

关键词：人音猬因子相互作用蛋白(HHIP) Hedgehog(Hh)信号通路肿瘤

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不同上颌第二磨牙萌出阶段的青少年颧牙槽嵴区骨厚度锥形束CT测量

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复旦学报(医学版) 2024年

作者：潘颖丹郑章龙毕玮复旦大学附属中山医院厦门医院口腔科复旦大学附属中山医院口腔科

目的探究不同上颌第二磨牙萌出阶段的青少年颧牙槽嵴区（infrazygomatic crest,IZC）骨厚度分布规律与差异，为微种植支抗植入提供参考。方法回顾性分析110名正常颌青少年颌面部锥形束CT影像资料，根据上颌第二磨牙萌出阶段由早至晚分... 详细信息

目的探究不同上颌第二磨牙萌出阶段的青少年颧牙槽嵴区（infrazygomatic crest,IZC）骨厚度分布规律与差异，为微种植支抗植入提供参考。方法回顾性分析110名正常颌青少年颌面部锥形束CT影像资料，根据上颌第二磨牙萌出阶段由早至晚分为S1(44例)、S2(30例)、S3(36例)3组。将过左侧上颌第一磨牙近中颊尖的水平横断面定义为水平基准面（horizontal base plane, HB）。选取左侧上颌第一磨牙近中颊根与远中颊根两个冠状截面，分别在HB上方13(HB13)、15(HB15)、17(HB17)mm高度，呈龈向60°角测量颊侧牙槽骨骨厚度。分别比较近、远中根与不同高度下的骨厚度，并比较3组在各植入路径的骨厚度差异。使用色彩映射图展示3组骨厚度分布。结果 3组骨厚度测量结果在HB13与HB15高度上均表现为远中颊根骨厚度大于近中颊根。随着高度的增加，骨厚度逐渐减小（PS2>S3。骨厚度最大值在S1组的远中颊根HB13高度上（5.20 mm），最小值在S2组远中颊根HB17高度上（1.90 mm）。结论 3组青少年的IZC骨厚度均表现为在上颌第一磨牙远中颊根的HB13高度处最大，随着高度增加骨厚度减少。上颌第二磨牙处于的萌出阶段越晚，IZC骨厚度越少，微种植支抗植入难度增加。

关键词：锥形束CT 颧牙槽嵴区(IZC) 上颌第二磨牙萌出阶段

液相色谱-串联质谱检测血清褪黑素方法建立和临床应用研究

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中华检验医学杂志 2024年第7期47卷 812-818页

作者：彭颖斐王真昕陈方俊秦嘉倩潘柏申王蓓丽郭玮复旦大学附属中山医院检验科上海200032

目的:建立液相色谱-串联质谱(LC-MS/MS)定量检测人血清褪黑素的检测方法。方法:方法学评价研究。收集2022年2月至2023年3月就诊于复旦大学附属中山医院心理医学科门诊,182例初诊睡眠障碍患者[男56例,女162例,年龄(45.51±16.31)岁]以及... 详细信息

目的:建立液相色谱-串联质谱(LC-MS/MS)定量检测人血清褪黑素的检测方法。方法:方法学评价研究。收集2022年2月至2023年3月就诊于复旦大学附属中山医院心理医学科门诊,182例初诊睡眠障碍患者[男56例,女162例,年龄(45.51±16.31)岁]以及182名表观健康人群[男性87名,女性95名,年龄(48.55±11.93)岁],检测两组人群血清褪黑素水平。使用液相色谱质谱系统,采用色谱柱(2.1 mm×100 mm,1.8μm)进行分离。柱温35℃,流动相为0.1%的甲酸水溶液和纯乙腈,流速为0.4 ml/min梯度洗脱。以褐黑素-d4作为内标建立方法,进行方法学预验证,评价特异性和选择性、基质效应、携带污染、重复性。随后进行性能验证,评价定量下限、线性、精密度、回收率、稀释一致性和血清样本稳定性等参数。结果:褪黑素的最低定量限为1 pg/ml,检测线性范围为1~500 pg/ml(r=0.999)。日间和批内不精密度的变异系数(CV)为3.07%~6.86%,均符合小于15%的要求,加标回收率结果为105.91%~116.30%。睡眠障碍组血清褪黑素的水平明显低于健康对照组[2.00(1.00,3.28)]比[8.35(4.28,14.80)]pg/ml,P<0.001。结论:新建立的血清褪黑素LC-MS/MS检测方法分析性能符合要求,可用于检测血清中褪黑素含量。

关键词：质谱分析法液相色谱-质谱褪黑素性能验证

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尼达尼布致不良反应文献分析

中国新药杂志 2024年第3期33卷 307-312页

作者：陈喆秦艳叶岩荣复旦大学附属中山医院药剂科上海200032

目的:分析尼达尼布不良反应的发生规律与特点,为临床合理用药提供参考。方法:检索建库至2022年10月中国知网、维普数据库、万方数据库、Web of Science数据库与PubMed数据库中有关尼达尼布不良反应的文献并进行统计分析。结果:尼达尼布... 详细信息

目的:分析尼达尼布不良反应的发生规律与特点,为临床合理用药提供参考。方法:检索建库至2022年10月中国知网、维普数据库、万方数据库、Web of Science数据库与PubMed数据库中有关尼达尼布不良反应的文献并进行统计分析。结果:尼达尼布相关不良反应案例报道共19篇,涉及21例患者,其中年龄分布以60岁以上老年人较多(17例,80.95%),不良反应多发生在用药后30 d内(8例,38.10%),不良反应累及的系统-器官以胃肠道疾病占比最高(6例,28.57%)。3例停药后好转,9例停药并接受对症治疗后好转,4例停药并接受手术治疗后好转,4例未停药并接受对症治疗后好转,1例未停药并接受手术治疗后好转。结论:尼达尼布相关不良反应需引起临床高度警惕,要加强用药监测,在最大临床获益的同时将不良反应的危害降至最低。

关键词：尼达尼布药物不良反应文献分析