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《中国大动脉炎全病程多学科慢病管理专家共识》要点解读

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复旦学报（医学版） 2024年第1期51卷 119-122页

作者：刘云姜林娣复旦大学附属中山医院风湿免疫科上海200032

大动脉炎(Takayasu arteritis,TAK)具有起病早、病程长、致残率高、疾病负担重的特点,严重影响患者身心健康和生活质量。因此,对大动脉炎进行规范化诊治和全程化慢病管理十分重要,但是国内外尚无相关指南或专家共识。鉴于此,复旦大学附... 详细信息

大动脉炎(Takayasu arteritis,TAK)具有起病早、病程长、致残率高、疾病负担重的特点,严重影响患者身心健康和生活质量。因此,对大动脉炎进行规范化诊治和全程化慢病管理十分重要,但是国内外尚无相关指南或专家共识。鉴于此,复旦大学附属中山医院风湿免疫科姜林娣教授牵头制定和发布了《中国大动脉炎全病程多学科慢病管理专家共识》,旨在规范诊治流程、为患者实施全生命周期的管理。本文对该共识进行解读,以方便风湿免疫科及相关学科临床医师理解并应用该共识的精髓。

关键词：大动脉炎(TAK) 慢病管理共识解读

胃SWI/SNF复合体缺失的产甲胎蛋白腺癌临床病理学特征

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中华病理学杂志 2024年第1期53卷 52-57页

作者：杨洁真郭欣欣徐晨侯英勇袁伟复旦大学附属中山医院厦门医院病理科厦门361015 复旦大学附属中山医院病理科上海200032

目的:探讨胃SWI/SNF复合体缺失的产甲胎蛋白腺癌的临床病理学特征。方法:收集复旦大学附属中山医院2021年1月至2022年12月确诊的胃SWI/SNF复合体缺失的产甲胎蛋白腺癌4例,复习其组织形态学特征、免疫组织化学、EB病毒编码的RNA(EBER)原... 详细信息

目的:探讨胃SWI/SNF复合体缺失的产甲胎蛋白腺癌的临床病理学特征。方法:收集复旦大学附属中山医院2021年1月至2022年12月确诊的胃SWI/SNF复合体缺失的产甲胎蛋白腺癌4例,复习其组织形态学特征、免疫组织化学、EB病毒编码的RNA(EBER)原位杂交、二代测序结果及临床治疗经过,总结其临床病理特征及治疗,并进行文献复习。结果:4例患者中男性3例,女性1例,临床主诉腹痛、嗳气和黑便,其中3例血清甲胎蛋白显著升高,内镜均显示溃疡型病变。镜下观察肿瘤细胞呈弥漫性片状或巢状生长,表现为典型肝样腺癌特征;2例部分区域呈腺样生长,腺样区域胞质透亮,表现为肠母细胞分化。肿瘤细胞核显著异型,可见显著大核仁,核分裂象易见。免疫组织化学结果显示肝样腺癌标志物甲胎蛋白、GPC3和SALL4均阳性,广谱细胞角蛋白和E-cadherin均未见缺失表达。SWI/SNF复合体亚基表达蛋白免疫组织化学检测,即INI1(SMARCB1)、BRG1(SMARCA4)、BRM(SMARCA2)、ARID1A蛋白,4例肝样腺癌区域及肠母细胞分化区域均为SMARCA2缺失表达,其中1例肠母细胞分化区域合并ARID1A缺失,未见SMARCB1、SMARCA4缺失。4例p53蛋白均呈弥漫阳性,Ki-67阳性指数80%~90%。错配修复蛋白检测均无缺失表达,HER2检测仅1例为3+,EBER均阴性。4例病例二代测序均未检测到SWI/SNF复合体相关亚基的突变。4例中2例因手术时存在远处转移,行姑息性手术,另外2例行根治性切除,3例随访患者术后辅助化疗。结论:产甲胎蛋白腺癌是一组少见的胃癌亚型,可合并SWI/SNF复合体缺失,病理形态学表现与经典SWI/SNF复合体缺失的伴有横纹肌样特征的未分化癌不同。

关键词：胃肿瘤腺癌甲胎蛋白类 SWI/SNF复合体缺失

人音猬因子相互作用蛋白在肿瘤中的分子调控机制及临床价值的研究进展

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复旦学报（医学版） 2024年第1期51卷 115-118页

作者：金安莉郭玮复旦大学附属中山医院检验科上海200032 复旦大学附属中山医院厦门医院检验科厦门361015

HHIP(hedgehog-interacting protein)基因编码人音猬因子相互作用蛋白,位于染色体4q31.21-31.3。作为Hedgehog(Hh)信号通路的内源性拮抗剂,HHIP能够抑制Hh信号通路活化。在人类肿瘤中,Hh信号通路通常呈异常激活状态,HHIP在大多数类型的... 详细信息

HHIP(hedgehog-interacting protein)基因编码人音猬因子相互作用蛋白,位于染色体4q31.21-31.3。作为Hedgehog(Hh)信号通路的内源性拮抗剂,HHIP能够抑制Hh信号通路活化。在人类肿瘤中,Hh信号通路通常呈异常激活状态,HHIP在大多数类型的肿瘤组织中普遍低表达。HHIP表达水平与肿瘤患者总生存期呈正相关,可作为肿瘤患者的独立预后标志物。本文从HHIP在肿瘤中的生物学功能、作用机制及其临床价值方面对HHIP研究进展作综述。

关键词：人音猬因子相互作用蛋白(HHIP) Hedgehog(Hh)信号通路肿瘤

PDGFRA基因突变型胃肠间质瘤生物学行为再研究

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中华病理学杂志 2024年第1期53卷 46-51页

作者：袁伟黄雯任磊梁怀予董思瑶都向阳徐晨方勇沈坤堂侯英勇复旦大学附属中山医院病理科上海200032 复旦大学附属中山医院普外科上海200032

目的:探讨血小板源生长因子α受体(PDGFRA)基因突变型胃肠间质瘤(gastrointestinal stromal tumor,GIST)的生物学行为谱系,比较复旦大学附属中山医院良恶性评估方法与改良版美国国立卫生研究院(NIH)危险度分级的临床应用效能。方法:收... 详细信息

目的:探讨血小板源生长因子α受体(PDGFRA)基因突变型胃肠间质瘤(gastrointestinal stromal tumor,GIST)的生物学行为谱系,比较复旦大学附属中山医院良恶性评估方法与改良版美国国立卫生研究院(NIH)危险度分级的临床应用效能。方法:收集复旦大学附属中山医院2009—2020年手术切除PDGFRA基因突变型GIST 119例,复习其临床病理资料、随访记录后续治疗并进行统计学分析。结果:在119例PDGFRA基因突变型GIST中,男性79例,女性40例;年龄25~80岁,中位年龄60岁,此组病例均来源于胃。其中115例患者术后获得随访,随访时间1~154个月,13例疾病进展。总体5年无瘤生存率为90.1%,总生存率94.1%。参考改良版NIH危险度分级,极低危、低危、中危、高危组分别8、32、38和35例,其中5年无瘤生存率分别为100.0%、95.6%、94.3%、80.5%,非高危3组预后差异无统计学意义,仅高危与非高危组差异有统计学意义(P=0.029),而5年总生存率分别为100.0%、100.0%、95.0%、89.0%,差异均无统计学意义(P=0.221)。按照复旦大学附属中山医院良恶性评估方法,非恶性43例(37.4%),低度恶性56例(48.7%),中度恶性9例(7.8%),高度恶性7例(6.1%),5年无瘤生存率分别为100.0%、91.7%、77.8%、38.1%,差异有统计学意义(P复旦大学附属中山医院良恶性评估方法,非恶性和低度恶性多见,术后预后好,少部分为中~高度恶性,单纯手术切除预后差。此型GIST总体上表现为相对惰性的生物学行为是源于中~高度恶性构成比低。改良版NIH方案不能有效地对PDGFRA突变型GIST进行危险度分层。

关键词：胃肠道间质肿瘤受体血小板源生长因子α 预后

泛血管疾病抗栓治疗中国专家共识(2024版)

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中华医学杂志 2024年第12期104卷 906-923页

作者：中国医师协会心血管内科医师分会葛均波张英梅杨靖不详复旦大学附属中山医院心内科上海200032 复旦大学附属中山医院徐汇医院心内科

泛血管疾病是以血管病变(其中95%为动脉粥样硬化)为共同病理特征的系统性疾病,可表现为冠状动脉疾病、脑血管疾病、外周动脉疾病等,也可表现为2个及以上血管床疾病的组合,即多血管疾病。我国泛血管疾病负担沉重,是我国人民死亡最主要的... 详细信息

泛血管疾病是以血管病变(其中95%为动脉粥样硬化)为共同病理特征的系统性疾病,可表现为冠状动脉疾病、脑血管疾病、外周动脉疾病等,也可表现为2个及以上血管床疾病的组合,即多血管疾病。我国泛血管疾病负担沉重,是我国人民死亡最主要的原因,患者预后亟待改善。泛血管疾病的管理虽分属不同学科,但往往存在相似的危险因素及病理生理机制,在治疗方面也存在一定的共性。抗栓治疗是泛血管疾病重要的治疗手段,主要包括抗血小板和抗凝治疗,针对不同缺血及出血风险和病程不同阶段的患者,目前尚缺乏各学科统一的指导意见。鉴于规范的抗栓治疗在泛血管疾病治疗中的重要价值,中国医师协会心血管内科医师分会牵头组织国内心血管病学、血管外科学、神经病学以及内分泌学等领域的33名资深专家成立共识工作组,基于中国泛血管疾病的治疗需求,结合已发表的临床研究证据、各专科指南和共识,以及本共识专家组建议,形成《泛血管疾病抗栓治疗中国专家共识(2024版)》,旨在规范抗栓治疗在泛血管疾病中的应用,提高泛血管疾病患者抗栓治疗的临床获益,改善患者预后并减轻泛血管疾病造成的经济负担和社会负担。

关键词：血管疾病泛血管疾病抗栓治疗动脉粥样硬化共识

不同上颌第二磨牙萌出阶段的青少年颧牙槽嵴区骨厚度锥形束CT测量

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复旦学报(医学版) 2024年

作者：潘颖丹郑章龙毕玮复旦大学附属中山医院厦门医院口腔科复旦大学附属中山医院口腔科

目的探究不同上颌第二磨牙萌出阶段的青少年颧牙槽嵴区（infrazygomatic crest,IZC）骨厚度分布规律与差异，为微种植支抗植入提供参考。方法回顾性分析110名正常颌青少年颌面部锥形束CT影像资料，根据上颌第二磨牙萌出阶段由早至晚分... 详细信息

目的探究不同上颌第二磨牙萌出阶段的青少年颧牙槽嵴区（infrazygomatic crest,IZC）骨厚度分布规律与差异，为微种植支抗植入提供参考。方法回顾性分析110名正常颌青少年颌面部锥形束CT影像资料，根据上颌第二磨牙萌出阶段由早至晚分为S1(44例)、S2(30例)、S3(36例)3组。将过左侧上颌第一磨牙近中颊尖的水平横断面定义为水平基准面（horizontal base plane, HB）。选取左侧上颌第一磨牙近中颊根与远中颊根两个冠状截面，分别在HB上方13(HB13)、15(HB15)、17(HB17)mm高度，呈龈向60°角测量颊侧牙槽骨骨厚度。分别比较近、远中根与不同高度下的骨厚度，并比较3组在各植入路径的骨厚度差异。使用色彩映射图展示3组骨厚度分布。结果 3组骨厚度测量结果在HB13与HB15高度上均表现为远中颊根骨厚度大于近中颊根。随着高度的增加，骨厚度逐渐减小（PS2>S3。骨厚度最大值在S1组的远中颊根HB13高度上（5.20 mm），最小值在S2组远中颊根HB17高度上（1.90 mm）。结论 3组青少年的IZC骨厚度均表现为在上颌第一磨牙远中颊根的HB13高度处最大，随着高度增加骨厚度减少。上颌第二磨牙处于的萌出阶段越晚，IZC骨厚度越少，微种植支抗植入难度增加。

关键词：锥形束CT 颧牙槽嵴区(IZC) 上颌第二磨牙萌出阶段

深度学习对放疗影像进行盆腔肠管自动勾画的可行性研究

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复旦学报（医学版） 2024年第2期51卷 243-248页

作者：张玉洁袁旭肖寒张建英复旦大学附属中山医院放疗科上海200032 复旦大学附属中山医院检验科上海200032

目的研究基于深度学习对放疗影像进行盆腔肠管自动勾画的可行性。方法随机选取2019—2021年在复旦大学附属中山医院接受放疗的直肠癌患者100例,随机选取其中60例作为训练模型病例,另40例作为测试病例。以手动肠管勾画为标准,基于深度学... 详细信息

目的研究基于深度学习对放疗影像进行盆腔肠管自动勾画的可行性。方法随机选取2019—2021年在复旦大学附属中山医院接受放疗的直肠癌患者100例,随机选取其中60例作为训练模型病例,另40例作为测试病例。以手动肠管勾画为标准,基于深度学习自动分割软件AccuContour中的原始小肠模型,分别在60个模型病例中随机选取60、40、20(2组)个病例训练肠管勾画,获得4个训练模型Rec60、Rec40、Rec20A和Rec20B。使用40例测试病例评估原始模型与Rec60模型的Dice相似性系数(Dice similarity coefficient,DSC)、95%Hausdorff距离(95%Hausdorff distance,HD95)和平均对称表面距离(average symmetric surface distance,ASSD),并分别评估5组自动勾画的DSC。使用SPSS软件对几何参数进行配对t检验。结果训练后的勾画更接近手动勾画的肠管,能够较好地分辨肠管边界,可区分小肠与结肠。Rec60的平均DSC、HD95和ASSD分别较原始模型高0.16(P<0.001)、低12.4(P<0.001)和低5.14(P<0.001)。关于DSC,经配对t检验,4个训练模型与原始模型的差异均有统计学意义,Rec60与Rec40之间差异无统计学意义,Rec60和Rec40与Rec20A和Rec20B之间差异有统计学意义,Rec20A与Rec20B之间差异无统计学意义。结论对于放疗影像的自动勾画,模型训练能够有效提高肠管勾画的准确性。在AccuContour软件中40个及以上病例的训练集能够训练出盆腔肠管勾画的最优模型。

关键词：直肠癌小肠肠管自动勾画深度学习

抗中性粒细胞胞质抗体相关性血管炎的临床特征和疾病活动标志物的研究

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中华风湿病学杂志 2024年第4期28卷 223-231页

作者：刘云孔秀芳马莉莉纪宗斐陈荣毅陈慧勇姜林娣复旦大学附属中山医院风湿免疫科上海200032

目的描述单中心抗中性粒细胞胞质抗体(ANCA)相关性血管炎(AAV)患者的临床特征,并评估血清学指标与疾病活动性的关系,寻求可用于评估疾病活动性的生物学标志物。方法选取复旦大学附属中山医院2009年1月1日至2020年12月31日确诊的256例AA... 详细信息

目的描述单中心抗中性粒细胞胞质抗体(ANCA)相关性血管炎(AAV)患者的临床特征,并评估血清学指标与疾病活动性的关系,寻求可用于评估疾病活动性的生物学标志物。方法选取复旦大学附属中山医院2009年1月1日至2020年12月31日确诊的256例AAV患者为研究对象,回顾性分析其临床特点。采用SPSS 25.0软件对数据进行分析处理,采用t检验比较活动组和非活动组实验室指标的差异,并采用多因素lo-gistic回归分析探讨与AAV疾病活动度有关的生物学标志物,采用受试者工作特征(ROC)曲线分析不同指标的诊断效能。结果256例AAV患者中显微镜下多血管炎(MPA)193例,肉芽肿性多血管炎(GPA)48例,嗜酸性肉芽肿性多血管炎(EGPA)15例。患者诊断时平均年龄(58.0±15.7)岁,其中MPA患者比GPA和EGPA大10岁左右(F=10.57,P66.15 U/ml[OR值(95%CI)=2.757(1.023,5.962),P=0.001]、ESR>69.5 mm/1 h[OR值(95%CI)=3.962(1.014,9.461),P=0.002]、补体C4>0.283 g/L[OR值(95%CI)=9.252(3.366,15.791),P<0.001]是疾病活动的独立危险因素。诊断试验表明C4在灵敏度、阴性预测值、ROC曲线下面积(AUC)方面的诊断效能最高(分别为82.4%、58.3%、0.854),联合试验分析提示C4可以显著提高ESR和MPO-ANCA的灵敏度或特异度。结论C4可以作为评估AAV疾病活动度的潜在生物学标志物。

关键词：抗中性粒细胞胞浆抗体相关性血管炎活动性标志物补体4

基于二代测序技术的胰腺癌胚系变异携带情况及临床因素相关性分析

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复旦学报（医学版） 2024年第1期51卷 19-24页

作者：姜惠琴张丽黄斐陈馨宁郁俐沈敏娜王蓓丽潘柏申郭玮复旦大学附属中山医院检验科上海200032 上海市老年医学中心检验科上海201100 复旦大学附属中山医院吴淞医院检验科上海200940 复旦大学附属中山医院厦门医院检验科厦门361015

目的探讨胚系变异在胰腺癌患者中的携带率及其相关的临床因素。方法纳入271例胰腺癌患者,通过二代测序检测21个肿瘤易感基因的胚系变异,并分析胚系变异与发病年龄、家族史及个人史等临床因素的关系。结果在未经筛选的胰腺癌患者中P/LP... 详细信息

目的探讨胚系变异在胰腺癌患者中的携带率及其相关的临床因素。方法纳入271例胰腺癌患者,通过二代测序检测21个肿瘤易感基因的胚系变异,并分析胚系变异与发病年龄、家族史及个人史等临床因素的关系。结果在未经筛选的胰腺癌患者中P/LP胚系变异的携带率为6.3%,遗传高危组(具备肿瘤家族史或个人史或早发性)胰腺癌患者中的携带率高达17.1%。胰腺癌患者中胚系变异频率较高的基因为PALB2、BRCA2和ATM。结论胰腺癌患者中整体胚系变异的携带率不高,但在遗传高危组中显著升高,证明了临床因素在遗传性胰腺癌筛选中的重要性。

关键词：胰腺癌胚系变异二代测序临床因素