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2023年度肿瘤甲基化标志物研究进展年终盘点

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中国癌症防治杂志 2024年第1期16卷 10-16页

作者：葛圣阳李伟于文强复旦大学生物医学研究院

DNA甲基化修饰是一种表观遗传现象，几乎伴随着肿瘤的发生、发展和治疗的全过程。因此，检测肿瘤甲基化标志物对肿瘤筛查、诊断和监测具有重要意义。随着甲基化检测手段和数据分析手段的进步，越来越多的肿瘤甲基化标志物被鉴定出来。... 详细信息

DNA甲基化修饰是一种表观遗传现象，几乎伴随着肿瘤的发生、发展和治疗的全过程。因此，检测肿瘤甲基化标志物对肿瘤筛查、诊断和监测具有重要意义。随着甲基化检测手段和数据分析手段的进步，越来越多的肿瘤甲基化标志物被鉴定出来。本文将总结2023年中具有较大影响的肿瘤甲基化标志物，并探讨肿瘤甲基化标志物的后续研究方向。

关键词：肿瘤 DNA甲基化甲基化标志物

SAR1B基因变异致乳糜微粒滞留病2例并文献复习

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中华儿科杂志 2024年第6期62卷 565-570页

作者：张宜琼伍俐亭成业陆怡李玉川冯佳燕邢清和李维君王建设复旦大学附属儿科医院肝病中心上海201102 江西省儿童医院临床营养科南昌330038 复旦大学附属儿科医院病理科上海201102 复旦大学生物医学研究院上海200032

目的总结SAR1B基因变异致乳糜微粒滞留病(CMRD)的基因型与临床特点。方法病例系列研究,总结2022年5月至2023年7月复旦大学附属儿科医院与江西省儿童医院诊治的2例CMRD患儿的临床资料与基因检测结果。分别以“乳糜微粒滞留病”“乳糜微... 详细信息

目的总结SAR1B基因变异致乳糜微粒滞留病(CMRD)的基因型与临床特点。方法病例系列研究,总结2022年5月至2023年7月复旦大学附属儿科医院与江西省儿童医院诊治的2例CMRD患儿的临床资料与基因检测结果。分别以“乳糜微粒滞留病”“乳糜微粒潴留病”“乳糜微粒保留病”“安德森病”“安德森综合征”“chylomicron retention disease”“Anderson syndrome”“Anderson disease”为检索词在中国知网、万方、维普、中国生物医学文献、PubMed数据库自建库至2024年1月进行检索。总结SAR1B基因变异致CMRD的主要临床表现及遗传学特点。结果2例患儿分别为1例11岁男童与1例4月龄女童。2例患儿均有脂质吸收不良、生长不良、胆固醇下降、转氨酶与肌酸激酶升高、维生素E缺乏,基因检查发现分别为SAR1B基因纯合变异(c.224A>G)和复合杂合变异(c.224A>G和c.554G>T)。例1随访1个月余,仍偶有下肢肌痛;例2随访1年余,生长已追赶至正常水平,2例患儿均无其他明显不适。文献复习符合检索条件中文文献0篇,英文文献22篇,包括本研究2例共有51例患者。51例CMRD患者中存在21种SAR1B基因变异,包含10种错义变异,4种无义变异,3种移码变异,框内缺失、剪接位点变异、大片段缺失与大片段缺失插入各1种。51例CMRD患者中,脂质吸收不良49例(腹泻或脂肪泻43例、呕吐17例、腹胀12例)、脂溶性维生素缺乏45例(维生素E缺乏43例、维生素A缺乏10例、维生素D缺乏9例、维生素K缺乏5例),生长不良35例,肝脏受累32例(转氨酶升高32例、脂肪肝5例、肝肿大3例),内镜下可见白色小肠黏膜29例,肌酸激酶升高17例,神经病变14例,眼部病变5例,棘形红细胞增多2例,心脏射血分数降低1例,无症状1例。结论CMRD常表现为婴儿早期脂质吸收不良和生长不良。实验室检测特点为低胆固醇血症,伴或不伴脂溶性维生素缺乏、肝酶和(或)肌酸激酶升高。SAR1B基因型以纯合型为主,错义变异多见。

关键词：低β脂蛋白血症吸收不良综合征儿童维生素E缺乏

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不同癌细胞的力学响应蛋白组学研究

医用生物力学 2024年第S1期 455-455页

作者：戴家威申华莉复旦大学生物医学研究院

在癌症进展过程中,癌细胞会遇到来自细胞外微环境的各种力学胁迫。阐明癌症细胞响应这些胁迫的机制,有望推动新型抗癌疗法的发展。本研究构建了流体黏度、流体剪切力、基质黏附性、限制性微环境下压力和拉伸力等5类力学胁迫体系,研究了...

在癌症进展过程中,癌细胞会遇到来自细胞外微环境的各种力学胁迫。阐明癌症细胞响应这些胁迫的机制,有望推动新型抗癌疗法的发展。本研究构建了流体黏度、流体剪切力、基质黏附性、限制性微环境下压力和拉伸力等5类力学胁迫体系,研究了代表六类癌症的8种细胞系在各类胁迫条件下的增殖和迁移行为改变。进一步的,本工作研究了其中5种癌细胞在高流体黏度和高基质黏附性胁迫条件下对的蛋白组差异分析。在两类胁迫中,本研究共鉴定到10 790蛋白,有9 249蛋白在两类胁迫中共同鉴定到,有2 931蛋白显著性差异,其中1 413蛋白在高流体黏度胁迫下显著差异,1 264蛋白在高基质黏附性胁迫下显著差异,286蛋白在两类胁迫条件下均显著差异。进一步分析揭示差异蛋白较多与线粒体内膜、基质、ATP结合、能量代谢等相关,表明在受到高流体黏度和高基质黏附性胁迫时,线粒体会起到响应胁迫并调控细胞生理过程的作用,揭示了潜在的力学响应途径。在受到流体黏度胁迫的5种癌细胞中,ITIH4和A2MG均发生上调,其中ITIH4的上调表达也进一步被WB实验验证。以上结果提示ITIH4可能作为力学敏感因子响应流体黏度胁迫。另外,在受到高基质黏附性的5类癌细胞中,FN1蛋白显著上调,提示FN1可能参与到对高基质黏附胁迫这一过程中。本研究结合蛋白组学手段系统研究了不同种类癌细胞对响应力学胁迫时的蛋白质表达变化,发现了新的力学响应分子,有助于进一步阐明癌细胞的力学响应机制。

关键词：

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纳米酶在脑疾病治疗中的应用

化学进展 2024年第1期36卷 18-26页

作者：孟子楹王杰王嘉璞魏延黄棣梁紫微太原理工大学生物医学工程学院生物医学工程系纳米生物材料与再生医学研究中心太原030024 山西浙大新材料与化工研究院太原030024

近年来,作为新一代人工酶的纳米酶,凭借着优于天然酶的多酶活性、高稳定性和靶向性等特点逐步进入医学领域,又因对活性氧的调控作用而被应用于多种疾病及癌症的治疗。脑类疾病作为病死率最高的疾病之一,病理环境中存在过多的活性氧,易... 详细信息

近年来,作为新一代人工酶的纳米酶,凭借着优于天然酶的多酶活性、高稳定性和靶向性等特点逐步进入医学领域,又因对活性氧的调控作用而被应用于多种疾病及癌症的治疗。脑类疾病作为病死率最高的疾病之一,病理环境中存在过多的活性氧,易产生复杂的炎症反应。因此,将纳米酶应用于脑部环境或成为有效的脑疾病监测和治疗手段。本文综述了纳米酶应用于脑疾病治疗的原理及近年来该领域的研究现状,包括纳米酶通过调控活性氧的水平诱导癌细胞凋亡、纳米酶辅助传统抗癌疗法、纳米酶借助膜蛋白进行脑癌监测以及在创伤性脑损伤、脑卒中、大脑退行性疾病、脑型疟疾和癫痫中的应用。最后,对其应用于临床治疗所面临的问题进行了讨论。

关键词：纳米酶活性氧脑癌脑损伤阿尔茨海默病

子宫颈癌类器官规范化建立及临床转化应用探索专家共识（2024年版）

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中国实用妇科与产科杂志 2024年第7期 720-728页

作者：邱君君王丽丁岩中国妇幼健康研究会妇产科精准医疗专业委员会上海市医学会妇科肿瘤学分会复旦大学附属妇产科医院复旦大学生物医学研究院

子宫颈癌作为女性生殖系统常见的恶性肿瘤，其较高的发病率严重影响了妇女健康及生命安全。全球每年新发病例数约50万例，我国每年新发和死亡病例数已超全球1/4[1-3]。虽然通过手术和同步放化疗可以在一定程度上减少子宫颈癌患者的死亡... 详细信息

子宫颈癌作为女性生殖系统常见的恶性肿瘤，其较高的发病率严重影响了妇女健康及生命安全。全球每年新发病例数约50万例，我国每年新发和死亡病例数已超全球1/4[1-3]。虽然通过手术和同步放化疗可以在一定程度上减少子宫颈癌患者的死亡例数，但中晚期子宫颈癌以及不同病理亚型（鳞癌、腺癌、神经内分泌癌、胃型腺癌等）的子宫颈癌对放化疗敏感性存在较大差异，这与临床上理想的精准治疗尚有差距。传统的子宫颈癌模型，如子宫颈癌细胞系经过体外无限传代后在遗传和表型等方面发生了重大改变，丢失了原始癌组织的异质性[4]；

关键词：子宫颈癌类器官临床转化研究个性化治疗

《增殖性疣状白斑:标准化评估和报告的专家共识指南》解读

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中华口腔医学杂志 2024年第8期59卷 771-776页

作者：张珊珊刘传霞陈谦明浙江大学医学院附属口腔医院口腔内科中心·浙江大学口腔医学院、浙江省口腔疾病临床医学研究中心、浙江省口腔生物医学研究重点实验室、浙江大学癌症研究院杭州310006 浙江大学医学院附属口腔医院·浙江大学口腔医学院、浙江省口腔疾病临床医学研究中心、浙江省口腔生物医学研究重点实验室、浙江大学癌症研究院杭州310006

增殖性疣状白斑(PVL)是一种特殊的口腔白斑病,具有高复发率和高癌变率的特点。2021年由美国口腔和颌面部病理学学会和北美头颈病理学家协会推出“PVL:标准化评估和报告的专家共识指南”,并将PVL分为四类:①非反应性的波纹状过度正角化... 详细信息

增殖性疣状白斑(PVL)是一种特殊的口腔白斑病,具有高复发率和高癌变率的特点。2021年由美国口腔和颌面部病理学学会和北美头颈病理学家协会推出“PVL:标准化评估和报告的专家共识指南”,并将PVL分为四类:①非反应性的波纹状过度正角化或不全角化;②非反应性的大面积过度角化的上皮增生;③鳞状细胞癌或疑为鳞状细胞癌;④不符合上述任何类别。本文对指南中PVL的新分类进行解读,以期为PVL的临床诊治工作提供参考。

关键词：白斑,口腔增殖性疣状白斑国际共识指南指南解读组织病理学鉴别诊断

伴多位点垂直型骨吸收的Ⅲ期牙周炎多学科联合治疗7年纵向观察1例

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中华口腔医学杂志 2024年第7期59卷 715-720页

作者：王芳蔡霞何福明谈龙李晓军浙江大学医学院附属口腔医院牙周病科·浙江大学口腔医学院、浙江省口腔疾病临床医学研究中心、浙江省口腔生物医学研究重点实验室、浙江大学癌症研究院杭州310006 浙江大学医学院附属口腔医院修复科·浙江大学口腔医学院、浙江省口腔疾病临床医学研究中心、浙江省口腔生物医学研究重点实验室、浙江大学癌症研究院杭州310006 浙江大学医学院附属口腔医院正畸科·浙江大学口腔医学院、浙江省口腔疾病临床医学研究中心、浙江省口腔生物医学研究重点实验室、浙江大学癌症研究院杭州310006

伴垂直型骨吸收且存在深牙周袋的重度牙周炎是临床治疗难点。改变患牙预后并获得牙周组织再生有助于满足患者的美观和功能需求。本文报道1例伴多位点垂直型骨吸收的Ⅲ期牙周炎患者,通过牙周基础治疗、牙周手术治疗以及联合正畸和种植修... 详细信息

伴垂直型骨吸收且存在深牙周袋的重度牙周炎是临床治疗难点。改变患牙预后并获得牙周组织再生有助于满足患者的美观和功能需求。本文报道1例伴多位点垂直型骨吸收的Ⅲ期牙周炎患者,通过牙周基础治疗、牙周手术治疗以及联合正畸和种植修复治疗,纵向观察7年,患者牙周状况稳定,垂直型骨吸收位点获得有效再生,下前牙修复效果满意。

关键词：纵向观察牙周炎患者牙周基础治疗种植修复重度牙周炎前牙修复牙周状况牙周组织再生

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种植位点角化龈增量的时机和术式考量

中华口腔医学杂志 2024年第2期59卷 182-190页

作者：杨杭倪杰陆薇李晓军何福明浙江大学医学院附属口腔医院修复科·浙江大学口腔医学院浙江省口腔疾病临床医学研究中心浙江省口腔生物医学研究重点实验室浙江大学癌症研究院杭州310006 浙江大学医学院附属口腔医院牙周科·浙江大学口腔医学院浙江省口腔疾病临床医学研究中心浙江省口腔生物医学研究重点实验室浙江大学癌症研究院杭州310006

近年,种植位点周围2 mm角化龈宽度(KMW)的生物学作用和美学作用已逐渐受到重视,如何对角化龈不足的患者进行增量受到临床医师越来越广泛的关注。游离龈移植(FGG)是角化龈增量的金标准,但种植术前、种植手术同期、种植体骨整合期、种植... 详细信息

近年,种植位点周围2 mm角化龈宽度(KMW)的生物学作用和美学作用已逐渐受到重视,如何对角化龈不足的患者进行增量受到临床医师越来越广泛的关注。游离龈移植(FGG)是角化龈增量的金标准,但种植术前、种植手术同期、种植体骨整合期、种植二期手术以及修复负载后还可根据不同的适应证使用位点保存术(ARP)、上皮下结缔组织移植(CTG)以及根向复位瓣(APF)等方式获得2 mm以上的角化龈增量效果。本文总结对种植患者不同时期进行角化龈增量的考量因素以及术式选择,以期为种植体周围角化龈不足的防治策略提供参考。

关键词：牙种植牙龈美学,牙科角化龈增量游离龈移植上皮下结缔组织移植根向复位瓣

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深覆美学缺陷全数字化修复1例

中华口腔医学杂志 2024年第1期59卷 89-93页

作者：侯玮玮卢洪叶金霏徐霞郑绪红陈晓玲蔡蔚靓浙江大学医学院附属口腔医院口腔修复科·浙江大学口腔医学院、浙江省口腔疾病临床医学研究中心、浙江省口腔生物医学研究重点实验室、浙江大学癌症研究院杭州310006 浙江大学医学院附属口腔医院口腔工艺科·浙江大学口腔医学院、浙江省口腔疾病临床医学研究中心、浙江省口腔生物医学研究重点实验室、浙江大学癌症研究院杭州310006 浙江大学医学院附属口腔医院数字化中心·浙江大学口腔医学院、浙江省口腔疾病临床医学研究中心、浙江省口腔生物医学研究重点实验室、浙江大学癌症研究院杭州310006

深覆患者前牙的拉伸和剪切应力较大,前牙修复体破损或折断的风险较高。本文完整展示1例伴前牙牙折及过小牙的安氏Ⅱ类错及深覆病例的全数字化修复过程,采用口内扫描、面部扫描、下颌运动轨迹描记采集患者相应数据,从而进行数字化美学分... 详细信息

深覆患者前牙的拉伸和剪切应力较大,前牙修复体破损或折断的风险较高。本文完整展示1例伴前牙牙折及过小牙的安氏Ⅱ类错及深覆病例的全数字化修复过程,采用口内扫描、面部扫描、下颌运动轨迹描记采集患者相应数据,从而进行数字化美学分析及咬合设计,通过三维打印数字化诊断蜡型,计算机辅助制作树脂贴面,最后完成计算机辅助制作瓷贴面修复,并改善患者前牙美学缺陷。该病例的全数字化修复流程提示,数字化技术在提高修复体制作精确度、缩短临床调时间、减小修复风险的同时,可获得预期的美学效果。

关键词：深覆计算机辅助制作修复体美学分析三维打印数字化技术前牙数字化修复