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原发性高草酸尿症与肾结石相关基因检测阴性肾结石患儿的临床特征分析

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临床小儿外科杂志 2025年第1期24卷 7-12页

作者：齐思宇葛玉成赵振强何龙芝邓昊鹏王文营首都医科大学附属北京友谊医院泌尿外科、北京市卫生健康委员会泌尿外科研究所北京100050

目的分析原发性高草酸尿症(primary hyperoxaluria,PH)与肾结石相关基因检测阴性的肾结石患儿临床特点。方法回顾性分析2016年5月至2024年10月首都医科大学附属北京友谊医院收治的82例肾结石患儿临床资料,根据基因检测结果分为PH组(54例... 详细信息

目的分析原发性高草酸尿症(primary hyperoxaluria,PH)与肾结石相关基因检测阴性的肾结石患儿临床特点。方法回顾性分析2016年5月至2024年10月首都医科大学附属北京友谊医院收治的82例肾结石患儿临床资料,根据基因检测结果分为PH组(54例)和肾结石相关基因检测阴性组(28例),其中PH组再根据突变基因的不同分为PH1组(AGXT基因突变,22例)、PH2组(GRHPR基因突变,9例)和PH3组(HOGAI基因突变,23例)。收集患儿的临床数据,包括肾钙质沉着症发生率、血肌酐浓度和尿代谢水平等,并对上述指标进行分组分析。结果PH组和肾结石相关基因检测阴性组相比,更易出现肾钙质沉着症(26/54比0/28,P<0.001),同时PH组血肌酐浓度和尿草酸/尿肌酐浓度比均高于肾结石相关基因检测阴性值,尿钙/尿肌酐浓度比低于肾结石相关基因检测阴性组;PH3组比PH1和PH2组症状更轻,其中PH3组肾钙质沉着症率最低(PH3组比PH1组比PH2组:4/23比19/22比3/9,P<0.001),血肌酐浓度最低,尿钙/尿肌酐浓度比最高[PH3组比PH1组比PH2组:113.27(49.56,237.17)μg/mg比53.10(26.56,115.05)μg/mg比54.87(12.39,107.97)μg/mg,P=0.043]。三种PH亚型间尿草酸/尿肌酐浓度比差异无统计学意义[PH3组比PH1组比PH2组:333.70(169.81,914.58)μg/mg比525.75(194.17,1021.82)μg/mg比185.22(50.11,392.91)μg/mg,P=0.153]。结论PH患儿的临床表现较肾结石相关基因检测阴性肾结石患儿严重,PH3患儿的临床表现较PH1和PH2患儿轻。

关键词：高草酸尿症,原发性肾结石外科手术儿童

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2024年上尿路尿路上皮癌诊治进展

泌尿外科杂志(电子版) 2025年第1期17卷 55-61页

作者：陶子豪关豹徐纯如李晓颖李学松唐琦北京大学第一医院泌尿外科北京大学泌尿外科研究所北京100034

上尿路尿路上皮癌(upper tract urothelial carcinoma,UTUC)是一种发生在肾孟或输尿管的相对罕见的恶性肿瘤,在精准医疗时代,二代测序等技术进步使人们意识到UTUC具有独特的分子和基因组特征,促进了UTUC治疗管理模式的发展。2024年度上... 详细信息

上尿路尿路上皮癌(upper tract urothelial carcinoma,UTUC)是一种发生在肾孟或输尿管的相对罕见的恶性肿瘤,在精准医疗时代,二代测序等技术进步使人们意识到UTUC具有独特的分子和基因组特征,促进了UTUC治疗管理模式的发展。2024年度上尿路尿路上皮癌诊治领域取得了重要进展,包括影像技术与人工智能大数据的结合应用,新型生物标记物对疾病的非侵人性诊断和监测,机器人时代手术技术的革新,新型靶向治疗药物的开发和高质量临床试验的设计,UTUC的个体化诊疗正逐步落地,为UTUC患者提供新的治疗希望。

关键词：上尿路尿路上皮癌生物标记物影像技术临床试验精准医疗

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2024年胰腺癌研究及诊疗新进展

中国癌症杂志 2025年第1期35卷 1-11页

作者：王婷秦毅徐晓武虞先濬复旦大学附属肿瘤医院胰腺外科复旦大学上海医学院肿瘤学系上海市胰腺肿瘤研究所上海市胰腺肿瘤精准诊疗重点实验室复旦大学胰腺肿瘤研究所

胰腺癌是一种恶性程度极高的恶性肿瘤，其发病率自2000年以来呈缓慢增长趋势。尽管诊疗水平的提升促使胰腺癌患者的5年生存率相较于50年前有了一定提高，但仍是预后不容乐观的恶性肿瘤之一。步入2024年，胰腺癌早期筛查策略、疾病机制... 详细信息

胰腺癌是一种恶性程度极高的恶性肿瘤，其发病率自2000年以来呈缓慢增长趋势。尽管诊疗水平的提升促使胰腺癌患者的5年生存率相较于50年前有了一定提高，但仍是预后不容乐观的恶性肿瘤之一。步入2024年，胰腺癌早期筛查策略、疾病机制探索、临床诊疗方案等研究领域取得了诸多进展，并显示出良好的临床应用前景。早期筛查方面，人工智能（artificial intelligence,AI）技术赋能胰腺癌早诊、早筛，使临床诊疗踏上新台阶；此外，液体活检等技术的准确率提升，为胰腺癌早筛提供了新方向。疾病发病机制研究方面，3D基因组映射技术揭示了胰腺导管上皮内瘤变（pancreatic intraepithelial neoplasm,PanIN）的多克隆起源和遗传异质性。基础研究方面，模拟胰腺癌独特结构特征的分支器官模拟系统为胰腺癌体外研究提供了新模型；肿瘤重要代谢物乳酸将胰腺癌代谢微环境与表观遗传学改变联系在一起，揭示了潜在治疗靶点；组蛋白H3K36三甲基转移酶SETD2缺陷导致胰腺癌内源性表观遗传失调，并促进线粒体氧化磷酸化（oxidative phosphorylation,OXPHOS）和肿瘤进展；基质细胞与癌细胞间信号分子血小板衍生生长因子受体（platelet-derived growth factor receptor,PDGFR）轴形成双向分泌回路，或能成为治疗新靶点；嵌合抗原受体巨噬细胞（chimeric antigen receptor macrophage,CAR-M）靶向c-MET的疗法展现出与化疗药物协同增效的潜力；胰腺癌微环境中的巨噬细胞通过CCL5/TRAF6/核因子-κB（nuclear factor-κB,NF-κB）通路促进胰腺癌恶病质进展，表明巨噬细胞有望成为预测及干预胰腺癌恶病质发生、发展的有效靶点。诊疗方面，新辅助化疗后手术可改善可切除与交界可切除患者的总生存（overall survival,OS），但仍需进一步优化新辅助化疗方案；首个临床有效的KRASG12D靶向药物已见报道，广谱KRAS突变体抑制剂研究不断涌现；通过糖酵解相关评分（glycolysis-related scores,GRS）进行患者分层能够进一步指导治疗方案选择；“智能外泌体”(ExoSmart)通过增强细胞摄取能力协助提高化疗效果；免疫治疗联合化疗临床试验的实施，有望协同提高胰腺癌疗效；派安普利单抗和安罗替尼联合白蛋白结合型紫杉醇/吉西他滨（PAAG）在一线转移性胰腺癌（metastatic pancreatic cancer,mPC）患者中显示出较好的疗效和安全性；靶向KRAS突变编码新抗原的癌症疫苗ELI-002 2P能够诱导抗肿瘤免疫反应；溶瘤腺病毒疗法能够协同化疗药物提高晚期胰腺导管腺癌患者的疗效。本文就2024年度胰腺癌基础研究和诊疗领域的最新重大进展进行综述。

关键词：胰腺癌流行病学基础研究临床研究

肠道菌群与泌尿道感染的关系:双样本孟德尔随机化研究

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中国循证医学杂志 2025年第1期25卷 50-56页

作者：刘翔彭聪王子欣孙翔南昌大学第一附属医院泌尿外科南昌330006

目的利用全基因组关联研究的数据探究肠道菌群与泌尿道感染(UTI)之间的因果关系。方法肠道微生物群的数据来自MiBioGen联盟,包含来自18340个个体的遗传学变量。而UTI的数据(ieu-b-5.65)来自UK Biobank。使用逆方差加权法(IVW)、MR-Egge... 详细信息

目的利用全基因组关联研究的数据探究肠道菌群与泌尿道感染(UTI)之间的因果关系。方法肠道微生物群的数据来自MiBioGen联盟,包含来自18340个个体的遗传学变量。而UTI的数据(ieu-b-5.65)来自UK Biobank。使用逆方差加权法(IVW)、MR-Egger、最大似然法、简单模型法、加权模型法和加权中位数法6种方法对以上两组数据进行双样本孟德尔随机化(MR)分析。同时使用MR多效性残差和异常值法(MRPRESSO)、Cochran’s Q检验和留一法等方法检测分析中可能存在的异质性和多效性。此外进行反向MR分析探究UTI对肠道内菌群是否存在因果关系。结果根据IVW方法分析结果显示:肠道内Eggerthella菌属[OR=1.08,95%CI(1.01,1.16),P=0.034]和Ruminococcaceae(UCG005)菌属[OR=1.10,95%CI(1.01,1.20),P=0.022]的丰度增加会提高患UTI的风险,而Defluviitaleaceae菌属(UCG011)的丰度增加能够降低患UTI的风险[OR=0.90,95%CI(0.82,0.99),P=0.022]。反向MR分析没有发现UTI对肠道菌群有影响。Cochran’s Q检验,MR-Egger以及MR-PRESSO全局检验没有发现分析中存在水平多效性及异质性。结论本MR研究证明了Eggerthella、Ruminococcaceae、Defluviitaleaceae三种菌属与UTI风险之间存在因果关系。

关键词：泌尿道感染肠道菌群两样本孟德尔随机化分析单核苷酸多态性

肾脏侵袭性黏液小管状和梭形细胞癌4例临床病理及分子遗传学特征分析

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中华病理学杂志 2025年第1期54卷 29-35页

作者：马天时王爱香贺慧颖浙江省人民医院/杭州医学院附属人民医院病理科杭州310014 北京大学第一医院泌尿外科/北京大学泌尿外科研究所北京100034 北京大学医学部病理学系/北京大学第三医院病理科北京100191

目的探讨转移/复发的肾脏黏液小管状和梭形细胞癌(mucinous tubular and spindle cell carcinoma,MTSCC)的临床病理及分子遗传学特点。方法回顾性观察和分析2015—2020年北京大学第三医院(2例)、北京大学泌尿外科研究所(1例)和浙江省人... 详细信息

目的探讨转移/复发的肾脏黏液小管状和梭形细胞癌(mucinous tubular and spindle cell carcinoma,MTSCC)的临床病理及分子遗传学特点。方法回顾性观察和分析2015—2020年北京大学第三医院(2例)、北京大学泌尿外科研究所(1例)和浙江省人医院(1例)存档的共4例转移/复发的MTSCC的临床特征、组织学、免疫表型和分子遗传学特点以及预后。结果本组病例包含女性2例,男性2例;原发瘤确诊年龄28~77岁(平均年龄58岁);3例行根治性肾脏切除,1例行部分切除;原发瘤最大径2~8 cm(平均直径5.6 cm)。2例病理分期为pT3a,其余分别为pT1a和pT1b。组织学上,肿瘤主要由管状和梭形细胞条索构成;核级别3例呈3级,1例呈2级;4例均有细胞外黏液;1例可见梭形细胞肉瘤样变;3例出现肿瘤性坏死。免疫组织化学方面,肿瘤细胞表达PAX8(4/4)、α-甲酰基辅酶A消旋酶(AMACR,4/4)、细胞角蛋白(CK)7(4/4)、广谱细胞角蛋白(CKpan,3/3)、波形蛋白(3/3)和CK8/18(2/2),不表达或局灶表达碳酸酐酶Ⅸ(CAⅨ,1/4)和CD10(2/3)。荧光原位杂交显示未见第7号和17号染色体获得(2/2)。4例均进行靶向下一代测序检测,结果显示3例出现Hippo通路的分子发生突变,涉及的基因有:MET(2/4)、NF2(1/4)、NTRK1(1/4);其他可能致病的突变基因有KDM6A、SETD2和PALB2等。术后随访13~99个月,发现转移/复发的时间为6~58个月,2例出现肺转移后死亡,1例出现多脏器和多部位淋巴结转移,1例行转移/复发灶切除后无病生存。结论肾脏MTSCC是一种罕见的独立实体,出现较高的WHO/国际泌尿病理协会(ISUP)分级和病理分期、高级别形态、脉管浸润以及肿瘤性坏死提示其可能具有侵袭性,建议在病理报告中给予提示并进行术后积极随访和监测。MET、NF2和NTRK1突变提示Hippo通路失调可能与MTSCC的发生发展有关。

关键词：肾肿瘤肿瘤转移复发免疫组织化学基因

基于风格迁移的柔性输尿管内窥镜图像深度估计

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天津大学学报（自然科学与工程技术版） 2025年第1期58卷 47-55页

作者：辛运帏尹晶晶赵煜代煜崔亮殷小涛南开大学网络空间安全学院天津300071 天津市网络与数据安全技术重点实验室天津300071 南开大学机器人与信息自动化研究所天津300350 民航总医院泌尿外科北京100123 解放军总医院第四医学中心泌尿外科北京100048

输尿管内窥镜手术是目前针对肾结石的主流治疗方案,其外形细长、镜体柔软,能够灵活穿越人体自然腔道的内径狭窄的尿道和输尿管,检查视野范围更广,使医生能够更好地观察到病变区域.但一般的输尿管内窥镜仅配备单目摄像头进行配合手术操作... 详细信息

输尿管内窥镜手术是目前针对肾结石的主流治疗方案,其外形细长、镜体柔软,能够灵活穿越人体自然腔道的内径狭窄的尿道和输尿管,检查视野范围更广,使医生能够更好地观察到病变区域.但一般的输尿管内窥镜仅配备单目摄像头进行配合手术操作,无法借助额外设备获取数据导致了其图像信息的匮乏;同时,相比于胃肠、鼻镜等手术场景,本研究的肾内场景在不具备公开数据集的同时,图像质量参差不齐,表面纹理细节不足,孔洞区域褶皱少,受模糊反光等干扰大,都易使深度估计受到影响针对以上问题,提出了一种基于改进风格迁移模型的深度估计方法.该方法首先根据术前CT图像重建肾脏内部腔道模型并提取中心路径,将虚拟内窥镜的摄像头设置在插值后的路径点上,构建了虚拟内窥镜漫游图像与深度估计图像一一对应的数据集,并基于此数据集训练了一个深度估计模型;随后,使用添加高效通道注意力(ECA)模块的改进风格迁移模型,将真实内窥镜图像域迁移至虚拟内窥镜图像域;最后,再将经由风格迁移产生的虚拟内窥镜图像送入上述训练得来的深度估计模型中,最终实现真实内窥镜图像的深度估计.所提方法的可行性及有效性在输尿管钬激光碎石术的图像中得到验证.

关键词：深度估计风格迁移注意力机制深度学习

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2024年上尿路修复的进展和前景展望

泌尿外科杂志(电子版) 2025年第1期17卷 11-15页

作者：张一鸣杜毅聪李学松杨昆霖北京大学第一医院泌尿外科北京大学泌尿外科研究所国家泌尿、男性生殖系肿瘤研究中心北京100034

上尿路修复是泌尿外科领域的重要分支。近年来,该领域在创新材料研发、微创手术技术优化及再生医学应用方面取得一些进展。药物洗脱输尿管支架中雷帕霉素及紫杉醇的应用为抗纤维化治疗提供了新思路。微创手术包括机器人辅助技术逐渐成... 详细信息

上尿路修复是泌尿外科领域的重要分支。近年来,该领域在创新材料研发、微创手术技术优化及再生医学应用方面取得一些进展。药物洗脱输尿管支架中雷帕霉素及紫杉醇的应用为抗纤维化治疗提供了新思路。微创手术包括机器人辅助技术逐渐成为主流,复杂输尿管狭窄的手术治疗技术在微创化基础上不断优化。内镜治疗如球囊扩张和自扩张金属支架在特定患者中展现了一定的替代价值。此外,组织工程技术突破了复杂输尿管修复的传统局限,初步研究证明了其构建生物相容性组织的潜力。未来需要通过多中心随机临床试验与跨学科协作,推动新技术的临床转化与标准化,逐步形成规范的上尿路修复诊疗模式。

关键词：输尿管狭窄修复外科手术输尿管支架组织工程

负载阿奇霉素的聚多巴胺纳米粒子用于牙周炎治疗

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高等学校化学学报 2025年第1期46卷 226-233页

作者：王璐叶强王秀丽赵明璨李毅侯宇川吉林大学口腔医院儿童口腔科长春130021 吉林大学第一医院泌尿外科长春130021

利用二甲基咪唑与六水合硝酸锌之间的配位作用制备了正十二面体形貌的ZIF-8;再以ZIF-8为模板,多巴胺盐酸盐为原料,利用配位竞争诱导聚合法制备了中空结构的聚多巴胺纳米粒子(PDANPs);进一步以PDA NPs为载体负载药物,制备了负载阿奇霉素(... 详细信息

利用二甲基咪唑与六水合硝酸锌之间的配位作用制备了正十二面体形貌的ZIF-8;再以ZIF-8为模板,多巴胺盐酸盐为原料,利用配位竞争诱导聚合法制备了中空结构的聚多巴胺纳米粒子(PDANPs);进一步以PDA NPs为载体负载药物,制备了负载阿奇霉素(AZM)的聚多巴胺纳米粒子(AZM@PDA NPs).研究结果表明,PDANPs的中空结构有助于阿奇霉素的大量负载,载药率高达20.2%.AZM@PDANPs的生物相容性高,对正常细胞的毒性极低,能够促进细胞中抗炎因子的表达.AZM@PDANPs实现的药物缓释能够有效治疗牙周炎,对抗牙槽嵴吸收,并且在体内的生物安全性良好,应用前景广阔.

关键词：阿奇霉素聚多巴胺载药药物缓释牙周炎治疗

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多组学助力肿瘤诊疗靶点发现

中国科学基金 2025年第01期 99-110页

作者：邱辛瑶杨帅周涛王红阳陈磊复旦大学附属肿瘤医院肿瘤研究所国家肝癌科学中心东方肝胆外科医院细胞信号转导研究室

从基因组学、转录组学到蛋白质组学、代谢组学等，从以组织为单位的测序到以单细胞为单位的单细胞测序；从无空间信息的组学技术到空间组学技术，再到空间单细胞组学技术。肿瘤研究已经从单一层次的基因变异研究快速扩展到多层次、多维... 详细信息

从基因组学、转录组学到蛋白质组学、代谢组学等，从以组织为单位的测序到以单细胞为单位的单细胞测序；从无空间信息的组学技术到空间组学技术，再到空间单细胞组学技术。肿瘤研究已经从单一层次的基因变异研究快速扩展到多层次、多维度数据的整合研究。每一种组学技术都揭示了肿瘤的不同方面特征，描绘了肿瘤及其微环境的复杂性。多组学联合分析不仅能提高肿瘤靶点发现的精准性，还为肿瘤的个性化诊疗提供了新的机遇。本综述旨在探讨多组学技术在肿瘤靶点发现中的应用。首先，我们将概述现阶段有代表性的多种组学技术；其次，归纳多组学联合的研究策略；之后，简述多组学整合的临床转化进展；最后，探讨未来多组学在肿瘤基础和临床研究中面临的关键问题与挑战。

关键词：多组学空间组学蛋白—基因组学临床应用靶点发现