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成人下丘脑垂体区朗格汉斯细胞组织细胞增生症诊治——华山经验

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中华内分泌代谢杂志 2024年第5期40卷 386-392页

作者：王倩孙全娅何敏潘力王镛斐程海霞吴越丁天凌叶红英吴蔚复旦大学附属华山医院内分泌科上海200040 复旦大学附属华山医院神经外科上海200040 复旦大学附属华山医院病理科上海200040 复旦大学附属华山医院放射科上海200040 复旦大学附属华山医院血液科上海200040

目的总结上海华山医院内分泌科成人下丘脑垂体区(hypothalamic-pituitary region, HPR)朗格汉斯细胞组织细胞增生症(Langerhans cell histiocytosis, LCH)的诊治经验。方法纳入2013年1月至2022年2月至我科确诊的成人LCH患者, 回顾性分... 详细信息

目的总结上海华山医院内分泌科成人下丘脑垂体区(hypothalamic-pituitary region, HPR)朗格汉斯细胞组织细胞增生症(Langerhans cell histiocytosis, LCH)的诊治经验。方法纳入2013年1月至2022年2月至我科确诊的成人LCH患者, 回顾性分析其临床特点及治疗反应。结果共纳入27例成人HPR-LCH患者, 下丘脑累及(H组)14例, 非下丘脑累及(NH组)13例。常见影像学表现为垂体柄增粗(25/27, 92.6%)。确诊时全垂体功能减退14例(51.9%), 代谢异常19例(70.4%)。H组肾上腺轴、甲状腺轴、全垂体功能减退及糖尿病比例均高于NH组(78.6%对23.1%;92.9%对30.8%;78.6%对23.1%;35.7%对0%;均P<0.050)。H组下丘脑综合征比例71.4%(10/14)。首次就诊确诊率79.2%(19/24), HPR及外周活检确诊率分别为48.1%和51.9%, 25.9%(7/27)多次活检确诊, 确诊时累及的外周病灶有骨、甲状腺、肺、淋巴结、胸腺、肝脏。20例化疗, 12周客观缓解率85%;4例局部治疗, 1例中医治疗, 1例放弃治疗, 1例失访。中位随访时间28(15, 54)个月, 期间H组死亡3例, NH组死亡1例。结论 HPR-LCH患者以中枢性尿崩症起病, 常伴垂体前叶功能减退、下丘脑综合征和代谢异常;磁共振成像(magnetic resonance imaging, MRI)提示垂体柄增粗或下丘脑病灶。HPR病灶常较小、诊断难度高, 全身评估寻找外周病灶有助于早活检早诊断。下丘脑累及者死亡率较高, 提示预后不良。

关键词：朗格汉斯细胞组织细胞增生症下丘脑垂体区中枢性尿崩症垂体前叶功能减退下丘脑综合征

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许兰毛癣菌致不典型黄癣5例回顾性分析

临床皮肤科杂志 2024年第8期53卷 454-457页

作者：王艺静李莉朱敏复旦大学附属华山医院皮肤科上海200040

目的:探讨许兰毛癣菌所致不典型黄癣病例的临床特征及真菌学检查特点。方法:回顾性分析2007年-2023年于复旦大学附属华山医院门诊经真菌学检查确诊的5例不典型黄癣患者的临床及真菌学检查特征、治疗方法及预后。结果:5例患者均为女性,其... 详细信息

目的:探讨许兰毛癣菌所致不典型黄癣病例的临床特征及真菌学检查特点。方法:回顾性分析2007年-2023年于复旦大学附属华山医院门诊经真菌学检查确诊的5例不典型黄癣患者的临床及真菌学检查特征、治疗方法及预后。结果:5例患者均为女性,其中3例患者为成人,2例为儿童;临床症状均不典型;病程迁延,病程>10年者有4例;采用特比萘芬或伊曲康唑口服治疗后均治愈;4例患者遗留瘢痕性秃发。结论:黄癣仍有散在发生,其临床症状不典型,容易被误诊,患者未能得到及时的诊断和治疗。在临床实践中皮肤科医生应借助真菌学检查手段,早期识别黄癣,减少疾病传播及瘢痕性秃发等不可逆后果的出现。

关键词：许兰毛癣菌黄癣头癣

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干燥综合征引起的肾性尿崩症

中华内分泌代谢杂志 2024年第8期40卷 697-701页

作者：刘晓霞季立津王令彪鲁琳薛愉薛骏李益明鹿斌复旦大学附属华山医院内分泌科上海复旦大学附属华山医院风湿科上海复旦大学附属华山医院肾内科上海

报道1例以肾性尿崩起病的原发性干燥综合征, 患者起病时尿量高达10 L/d, 根据检查结果综合临床特点诊断为原发性干燥综合征累及肾脏引起的肾性尿崩症。文献复习提示, 原发性干燥综合征可伴肾脏受累, 肾小管间质炎症及肾脏浓缩功能下降,... 详细信息

报道1例以肾性尿崩起病的原发性干燥综合征, 患者起病时尿量高达10 L/d, 根据检查结果综合临床特点诊断为原发性干燥综合征累及肾脏引起的肾性尿崩症。文献复习提示, 原发性干燥综合征可伴肾脏受累, 肾小管间质炎症及肾脏浓缩功能下降, 但尿量如此之巨的肾性尿崩少见, 治疗需积极控制原发病, 同时辅以补钾控制尿量等对症治疗。

关键词：肾性尿崩症原发性干燥综合征肾小管酸中毒低钾血症

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鞍区肿瘤及肿瘤样病变的影像学表现

中华放射学杂志 2024年第4期58卷 465-470页

作者：吴越杨嘉裕马增翼姚振威复旦大学附属华山医院放射科上海200040 复旦大学附属华山医院神经外科上海200040

鞍区是中枢神经系统肿瘤的好发部位。由于解剖结构复杂,此区域内可发生各种组织起源的肿瘤及肿瘤样病变。MRI是鞍区首选的检查手段,不同的鞍区疾病在发病部位、累及范围及MRI信号上可具有特征性改变,但在影像学表现上也可有重叠,因此有... 详细信息

鞍区是中枢神经系统肿瘤的好发部位。由于解剖结构复杂,此区域内可发生各种组织起源的肿瘤及肿瘤样病变。MRI是鞍区首选的检查手段,不同的鞍区疾病在发病部位、累及范围及MRI信号上可具有特征性改变,但在影像学表现上也可有重叠,因此有必要在诊断时予以鉴别。该文将结合最新的中枢神经系统肿瘤分类,对鞍区肿瘤和肿瘤样病变的影像学表现进行归纳阐述。

关键词：脑肿瘤磁共振成像鞍区影像表现

常染色体隐性遗传性羊毛状发伴少毛症两家系基因突变分析

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中国麻风皮肤病杂志 2024年第4期40卷 234-238页

作者：赵安琪曹巧玉郑璐瑶刘庆梅李明吴文育赵敬军上海交通大学医学院附属新华医院皮肤科上海200092 上海交通大学医学院皮肤病研究所上海200092 复旦大学附属儿科医院皮肤科上海201102 安徽省儿童医院皮肤科安徽合肥230022 复旦大学附属华山医院皮肤科上海200040

目的:检测常染色体隐性遗传性羊毛状发伴少毛患者家系的致病基因。方法:收集2例中国汉族常染色体隐性遗传性羊毛状发伴少毛家系患者及其父母外周血标本,应用二代皮肤靶向测序包检测血样中DNA的基因突变,Sanger测序进行家系验证,Minigen... 详细信息

目的:检测常染色体隐性遗传性羊毛状发伴少毛患者家系的致病基因。方法:收集2例中国汉族常染色体隐性遗传性羊毛状发伴少毛家系患者及其父母外周血标本,应用二代皮肤靶向测序包检测血样中DNA的基因突变,Sanger测序进行家系验证,Minigene验证剪切突变致病性。结果:先证者1的LIPH基因检测到c.742C>A(***248Asn)和c.982+12A>G的复合杂合突变。先证者2的LIPH基因检测到c.629-1_629delinsTT和c.686delAinsGTAGAACCCAACCTGGCT的复合杂合突变。一代测序验证显示复合杂合突变分别来自母亲和父亲。LIPH c.982+12A>G和c.629-1_629delinsTT尚未报道过,Minigene验证发现,剪切突变c.982+12A>G会导致内含子滞留;剪切突变c.629-1_629delinsTT会导致外显子跳跃和外显子缺失。结论:本文报道了LIPH的两个新剪切突变,通过家系验证和Minigene验证了剪切突变的致病性,丰富了LIPH导致常染色体隐性羊毛状发伴少毛的突变谱。

关键词：常染色体隐性遗传性羊毛状发 LIPH基因剪切突变

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膜性肾病相关抗原的研究进展

中华肾脏病杂志 2024年第7期40卷 565-572页

作者：王逸枫陈瑞颖谢琼虹郝传明复旦大学附属华山医院肾病科上海200040

膜性肾病(membranous nephropathy,MN)致病抗原的鉴定是肾脏病领域研究的一大热点。近年来,质谱技术的广泛应用给MN致病抗原的鉴定带来了突破性进展。随着抗原谱的逐渐完善,MN的诊断从形态学水平进展到分子水平。该文综述了目前已被鉴定... 详细信息

膜性肾病(membranous nephropathy,MN)致病抗原的鉴定是肾脏病领域研究的一大热点。近年来,质谱技术的广泛应用给MN致病抗原的鉴定带来了突破性进展。随着抗原谱的逐渐完善,MN的诊断从形态学水平进展到分子水平。该文综述了目前已被鉴定的MN相关抗原,包括原发性MN主要致病抗原磷脂酶A2受体、可能与肿瘤相关的MN抗原1型血小板域蛋白7A、多种继发因素相关的MN抗原神经表皮生长因子样蛋白1、儿童MN相关抗原人类信号素3B等,以及MN相关抗原致病机制和临床意义的研究进展。

关键词：膜性肾病抗原磷脂酶A2受体

H3 G34突变型弥漫半球胶质瘤的CT和MRI表现

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中华放射学杂志 2024年第3期58卷 330-333页

作者：于洋程海霞盛亚茹岳琪姚毅迪姚振威任彦复旦大学附属华山医院放射科上海200040 复旦大学附属华山医院病理科上海200040 复旦大学附属华山医院神经外科上海200040

该研究为横断面研究,回顾性分析了2019年2月至2022年8月在复旦大学附属华山医院手术确诊的10例H3 G34突变型弥漫半球胶质瘤患者的临床特点和术前影像表现。10例患者中,男6例、女4例,年龄15~42岁。MRI表现:肿瘤均位于幕上大脑半球,7例为... 详细信息

该研究为横断面研究,回顾性分析了2019年2月至2022年8月在复旦大学附属华山医院手术确诊的10例H3 G34突变型弥漫半球胶质瘤患者的临床特点和术前影像表现。10例患者中,男6例、女4例,年龄15~42岁。MRI表现:肿瘤均位于幕上大脑半球,7例为单发病灶,3例为多发病灶。8例肿瘤以实性成分为主,其中7例伴囊变;2例呈囊性为主的囊实性肿块。7例病灶内可见出血。10例患者中,无瘤周水肿6例、轻度瘤周水肿2例、明显瘤周水肿2例。7例在扩散加权成像和表观扩散系数图上表现为扩散受限。9例接受增强MRI,1例无强化、6例局灶性强化、2例不均匀明显强化,其中8例可见异常增多血管影,且常伴软脑膜和(或)室管膜强化。CT显示病灶实性成分密度高。MR波谱成像提示肿瘤代谢异常活跃。

关键词：神经胶质瘤磁共振成像 H3 G34 儿童体层摄影术 X线计算机

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足踝运动损伤2023年度研究进展

医用生物力学 2024年第2期39卷 197-206页

作者：李宏云华英汇复旦大学附属华山医院运动医学科上海200040

足踝运动医学是近年来逐渐兴起并蓬勃发展的学科,主要聚焦于足踝部韧带、肌腱、软骨损伤的诊断和治疗。本文检索了2023年发表于国际著名期刊中关于足踝运动损伤的相关文献,并对相关最新研究进展进行综述,为今后的研究、诊断及治疗提供... 详细信息

足踝运动医学是近年来逐渐兴起并蓬勃发展的学科,主要聚焦于足踝部韧带、肌腱、软骨损伤的诊断和治疗。本文检索了2023年发表于国际著名期刊中关于足踝运动损伤的相关文献,并对相关最新研究进展进行综述,为今后的研究、诊断及治疗提供新的思路。

关键词：足踝韧带损伤肌腱损伤软骨损伤运动损伤

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女性雄激素性脱发代谢相关蛋白质组学研究

中华整形外科杂志 2024年第1期40卷 46-55页

作者：王季安林尽染李海洋杨凯倪春雅张悦李政朱逸飞刘庆梅吴文育复旦大学附属华山医院皮肤科上海市皮肤病研究所上海200040 上海市静安区中心医院皮肤科上海200040 复旦大学工程与应用技术研究院上海200433

目的研究女性雄激素性脱发(FAGA)患者血浆中代谢相关蛋白及其价值。方法 2021年3月至2023年3月从复旦大学附属华山医院皮肤科门诊招募年龄18~50岁的FAGA患者(FAGA组)及健康对照女性(HC组)。采集每位受试者的外周静脉血3 ml, 离心获得血... 详细信息

目的研究女性雄激素性脱发(FAGA)患者血浆中代谢相关蛋白及其价值。方法 2021年3月至2023年3月从复旦大学附属华山医院皮肤科门诊招募年龄18~50岁的FAGA患者(FAGA组)及健康对照女性(HC组)。采集每位受试者的外周静脉血3 ml, 离心获得血浆。对血浆行Olink蛋白质组学分析, 通过R语言筛选2组间的差异表达蛋白, 并以受试者工作特征(ROC)曲线评估差异蛋白的诊断性能;对差异表达蛋白行基因本体论(GO)分析。取FAGA组顶区、HC组枕区毛囊行免疫荧光分析, 对筛选的差异表达蛋白进行验证。应用SPSS 25.0软件对数据进行分析, 正态分布计量资料以±s表示, 2组受试者基本资料比较、毛囊中差异蛋白相对荧光强度比较采用t检验;对血浆中代谢相关蛋白与受试者基本资料行Pearson相关分析。P0.05)。与HC组相比, FAGA组血浆中有26种差异蛋白表达显著上调(P<0.05), 其中AHCY、NECTIN2差异最为显著(P均=0.003), ROC曲线评估显示AHCY和NECTIN2的曲线下面积均大于0.7, 表现出良好的诊断准确性。GO分析显示, 差异蛋白主要富集在BAT3复合物(细胞组分), 泛素依赖性ERAD途径、自然杀伤细胞活化(生物学过程), 以及泛素蛋白连接酶结合、泛素特异性蛋白酶结合(分子功能)等方面。Pearson相关分析显示, AHCY(r=-0.23, P=0.010)、NECTIN2(r=-0.31, P=0.033)均与FAGA患者的脱发严重程度呈负相关。毛囊免疫荧光分析结果显示, FAGA组中AHCY、NECTIN2相对荧光强度高于HC组(P<0.05), 即AHCY、NECTIN2均在FAGA组中表达上调。结论代谢相关蛋白在FAGA中起着重要作用, AHCY及NECTIN2有可能作为FAGA的早期诊断生物标志物。

关键词：脱发女性雄激素性脱发蛋白质组学诊断