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2024年胰腺癌研究及诊疗新进展

中国癌症杂志 2025年第1期35卷 1-11页

作者：王婷秦毅徐晓武虞先濬复旦大学附属肿瘤医院胰腺外科复旦大学上海医学院肿瘤学系上海市胰腺肿瘤研究所上海市胰腺肿瘤精准诊疗重点实验室复旦大学胰腺肿瘤研究所

胰腺癌是一种恶性程度极高的恶性肿瘤，其发病率自2000年以来呈缓慢增长趋势。尽管诊疗水平的提升促使胰腺癌患者的5年生存率相较于50年前有了一定提高，但仍是预后不容乐观的恶性肿瘤之一。步入2024年，胰腺癌早期筛查策略、疾病机制... 详细信息

胰腺癌是一种恶性程度极高的恶性肿瘤，其发病率自2000年以来呈缓慢增长趋势。尽管诊疗水平的提升促使胰腺癌患者的5年生存率相较于50年前有了一定提高，但仍是预后不容乐观的恶性肿瘤之一。步入2024年，胰腺癌早期筛查策略、疾病机制探索、临床诊疗方案等研究领域取得了诸多进展，并显示出良好的临床应用前景。早期筛查方面，人工智能（artificial intelligence,AI）技术赋能胰腺癌早诊、早筛，使临床诊疗踏上新台阶；此外，液体活检等技术的准确率提升，为胰腺癌早筛提供了新方向。疾病发病机制研究方面，3D基因组映射技术揭示了胰腺导管上皮内瘤变（pancreatic intraepithelial neoplasm,PanIN）的多克隆起源和遗传异质性。基础研究方面，模拟胰腺癌独特结构特征的分支器官模拟系统为胰腺癌体外研究提供了新模型；肿瘤重要代谢物乳酸将胰腺癌代谢微环境与表观遗传学改变联系在一起，揭示了潜在治疗靶点；组蛋白H3K36三甲基转移酶SETD2缺陷导致胰腺癌内源性表观遗传失调，并促进线粒体氧化磷酸化（oxidative phosphorylation,OXPHOS）和肿瘤进展；基质细胞与癌细胞间信号分子血小板衍生生长因子受体（platelet-derived growth factor receptor,PDGFR）轴形成双向分泌回路，或能成为治疗新靶点；嵌合抗原受体巨噬细胞（chimeric antigen receptor macrophage,CAR-M）靶向c-MET的疗法展现出与化疗药物协同增效的潜力；胰腺癌微环境中的巨噬细胞通过CCL5/TRAF6/核因子-κB（nuclear factor-κB,NF-κB）通路促进胰腺癌恶病质进展，表明巨噬细胞有望成为预测及干预胰腺癌恶病质发生、发展的有效靶点。诊疗方面，新辅助化疗后手术可改善可切除与交界可切除患者的总生存（overall survival,OS），但仍需进一步优化新辅助化疗方案；首个临床有效的KRASG12D靶向药物已见报道，广谱KRAS突变体抑制剂研究不断涌现；通过糖酵解相关评分（glycolysis-related scores,GRS）进行患者分层能够进一步指导治疗方案选择；“智能外泌体”(ExoSmart)通过增强细胞摄取能力协助提高化疗效果；免疫治疗联合化疗临床试验的实施，有望协同提高胰腺癌疗效；派安普利单抗和安罗替尼联合白蛋白结合型紫杉醇/吉西他滨（PAAG）在一线转移性胰腺癌（metastatic pancreatic cancer,mPC）患者中显示出较好的疗效和安全性；靶向KRAS突变编码新抗原的癌症疫苗ELI-002 2P能够诱导抗肿瘤免疫反应；溶瘤腺病毒疗法能够协同化疗药物提高晚期胰腺导管腺癌患者的疗效。本文就2024年度胰腺癌基础研究和诊疗领域的最新重大进展进行综述。

关键词：胰腺癌流行病学基础研究临床研究

提升罕见遗传疾病病因阳性检出率的思考及应用

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检验医学 2025年第02期40卷 109-113页

作者：马端复旦大学代谢分子医学教育部重点实验室复旦大学出生缺陷研究中心复旦大学医学遗传研究院

约有80%的罕见病与基因变异有关。基因测序是发现基因变异的主要方法，但目前的基因变异阳性检出率平均不到40%，难以满足临床需求。文章从基因编码区、非编码区、DNA甲基化、检测后分析与基因重分析等方面将基本概念和最新研究进展进... 详细信息

约有80%的罕见病与基因变异有关。基因测序是发现基因变异的主要方法，但目前的基因变异阳性检出率平均不到40%，难以满足临床需求。文章从基因编码区、非编码区、DNA甲基化、检测后分析与基因重分析等方面将基本概念和最新研究进展进行整合，介绍提高变异基因检出率的思路和方法，以期对临床基因检测有所裨益。

关键词：罕见病遗传病基因检测阳性率

18F-FDG PET/CT和68Ga-FAPI PET/CT对不同类型淋巴瘤诊断价值的比较

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肿瘤影像学 2025年第01期 79-85页

作者：邢泽华马光刘菲张建平许晓平胡四龙宋少莉刘晓晟复旦大学附属肿瘤医院核医学科复旦大学上海医学院肿瘤学系复旦大学生物医学影像研究中心上海分子影像探针工程技术研究中心复旦大学核物理与离子束应用教育部重点实验室

目的：比较18F-氟代脱氧葡萄糖（fluorodeoxyglucose,FDG）正电子发射体层成像（positron emission tomography,PET）/计算机体层成像（computed tomography,CT）和68Ga-成纤维细胞活化蛋白抑制剂（fibroblast activation protein inhibitor,FAPI）PET/CT在不同类型淋巴瘤诊断中的价值。方法：回顾并分析2020年11月—2022年10月复旦大学附属肿瘤医院于1周内行18F-FDG和68Ga-FAPI PET/CT的淋巴瘤患者的临床、病理学及影像学资料，比较两种显像剂对病灶的检出率，同时比较两组最大标准摄取值(maximum standard uptake value,SUVmax)、肿瘤与肌肉本底比值（target-to-background ratio,TBR）及肿瘤与肝脏本底比值（target-to-liver ratio,TLR）的差异。结果：纳入28例经病理学检查确诊的淋巴瘤患者，共计197个淋巴瘤病灶（其中淋巴结病灶167个、结外病灶30个），18F-FDG PET/CT检出191个病灶（其中淋巴结病灶161个、结外病灶30个），而68Ga-FAPI PET/CT检出病灶98个（其中淋巴结病灶74个、结外病灶24个），18F-FDG PET/CT的病灶检出率明显高于68Ga-FAPI PET/CT；但对于胃肠道浸润，18F-FDG PET/CT具有更高的假阳性。所有淋巴瘤患者SUVmax-FDG>SUVmax-FAPI,TBR-FDG>TBR-FAPI，差异有统计学意义（14.4 vs 6.5,13.3 vs3.4,P0.05）；惰性淋巴瘤的SUVmax及TBR为10.2 vs 10.9及21.4 vs 5.1（均P>0.05），差异均无统计学意义。所有淋巴瘤患者两种检查的TLR差异均未见明显统计学意义（5.2 vs 5.2,P>0.05）。结论：18F-FDG PET/CT对淋巴瘤的诊断价值优于68Ga-FAPI PET/CT，但是对于HL及惰性淋巴瘤，两者间代谢参数差异无统计学意义，18F-FDG PET/CT的优势不明显；68Ga-FAPI PET/CT对于胃肠道浸润具有更高的诊断准确度。

关键词：淋巴瘤正电子发射体层成像/计算机体层成像氟代脱氧葡萄糖成纤维细胞活化蛋白抑制剂

赖氨酸乙酰转移酶6A(KAT6A)基因突变致Arboleda-Tham综合征13例病例系列报告并文献复习

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中国循证儿科杂志 2025年第1期20卷 48-52页

作者：张曦刘恋吴冰冰李慧萍王素娟王慧君复旦大学附属儿科医院国家儿童医学中心儿科研究院分子医学中心上海201102 复旦大学附属儿科医院国家儿童医学中心儿保科上海361013 复旦大学附属儿科医院国家儿童医学中心康复科上海201102 复旦大学附属儿科医院厦门儿童医院福建省新生儿疾病重点实验室、厦门市新生儿疾病重点实验室厦门201102

背景国际上已陆续报道100多例KAT6A基因突变致Arboleda-Tham综合征(ARTHS)病例。目的总结KAT6A基因突变致ARTHS的临床与遗传特征。设计病例系列报告。方法纳入2018年4月至2024年4月复旦大学附属儿科医院分子医学中心经高通量测序发现... 详细信息

背景国际上已陆续报道100多例KAT6A基因突变致Arboleda-Tham综合征(ARTHS)病例。目的总结KAT6A基因突变致ARTHS的临床与遗传特征。设计病例系列报告。方法纳入2018年4月至2024年4月复旦大学附属儿科医院分子医学中心经高通量测序发现的KAT6A基因致病变异的患儿,收集其临床信息和基因检测结果;以KAT6A、Arboleda-Tham Syndrome为关键词检索PubMed、中国知网和万方数据库,检索从2015年1月至2024年6月具有临床资料和基因变异分析的病例报道。主要结局指标KAT6A基因突变致病患儿的基因型与表型特征。结果本研究纳入13例病例,男10例,女3例。除1例为新生儿外,其余12例均存在神经发育障碍,1岁以上患儿均有语言发育迟缓。基因检测年龄从生后5 d至7岁8月龄,检测到13例患儿分别携带KAT6A基因的杂合致病变异,包括6个移码、4个无义、2个错义和1个拷贝数缺失变异;其中,除G1549S和R1019*已报道外,其余11个变异位点均为未见报道的新变异。总结本文和已报道的114例临床和基因变异信息齐全的病例,发现113例患儿均表现为发育迟缓/智力障碍和语言发育迟缓,64.6%(73/113)肌张力异常,12.4%(14/113)出现癫痫,6.2%(8/113)出现血液系统异常。基因变异类型以截短变异(包括无义和移码变异)为主,占86%(98/114),其中R1129*(12例)和R1024*(9例)为热点致病变异位点;对114例患儿进行基因型与表型关系分析,发现癫痫在错义变异组(3/13,23.1%)的比例高于截短变异组(11/98,11.3%);而血液系统异常病例仅见于截短变异组。结论 KAT6A基因突变致ARTHS患儿以发育迟缓、肌张力异常、癫痫和血液系统异常为主要表型,基因变异类型以截短变异为主。

关键词： KAT6A Arboleda-Tham综合征 ARTHS 基因突变

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细胞外囊泡在呼吸系统感染性疾病中的作用

生命的化学 2025年第02期45卷 191-198页

作者：徐巍周珈羽杨敏巫媛李一秋程训佳王菲菲复旦大学上海医学院基础医学院病原生物学系教育部/卫健委/中国医学科学院医学分子病毒学重点实验室上海市重大传染病和生物安全研究院

细胞外囊泡(extracellular vesicles,EVs)作为膜包被的特殊颗粒，广泛存在于多种体液中，具有多重效应功能。呼吸系统发生感染性疾病时，感染部位产生的EVs既包含了宿主细胞的成分，如蛋白质、核酸、脂质等，也包含了病原体的组分，因... 详细信息

细胞外囊泡(extracellular vesicles,EVs)作为膜包被的特殊颗粒，广泛存在于多种体液中，具有多重效应功能。呼吸系统发生感染性疾病时，感染部位产生的EVs既包含了宿主细胞的成分，如蛋白质、核酸、脂质等，也包含了病原体的组分，因此在组成和功能上具有明显的异质性。同时，EVs具有较好的结构稳定性、良好的生物相容性以及自然的转运能力，作为呼吸系统感染性疾病的新型免疫辅助治疗载体，也备受关注。本文主要综述了EVs在呼吸系统细菌性感染和病毒性感染中的作用机制，以期为利用EVs诊断、治疗呼吸系统感染性疾病提供思路。

关键词：细胞外囊泡呼吸系统感染肺炎结核分枝杆菌 COVID-19

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县级实验室结核病检测方法的诊断效果分析:一项基于真实世界数据的回顾性研究

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中国防痨杂志 2025年第2期47卷 181-188页

作者：邱勇权卓屈榕田发君李蒙王更生王娅郭明成高谦四川省广安市武胜县疾病预防控制中心结核病防治科广安638401 复旦大学上海市重大传染病和生物安全研究院基础医学院教育部、卫健委、医科院医学分子病毒学重点实验室上海200032

目的:利用县级实验室常规结核病检测数据,评估固体培养、GeneXpert MTB/RIF(简称“Xpert”)和GeneXpert MTB/RIF Ultra(简称“Xpert Ultra”)在基层定点医疗机构诊断结核病患者的实际效果。方法:纳入2018年7月至2024年1月期间,就诊于武... 详细信息

目的:利用县级实验室常规结核病检测数据,评估固体培养、GeneXpert MTB/RIF(简称“Xpert”)和GeneXpert MTB/RIF Ultra(简称“Xpert Ultra”)在基层定点医疗机构诊断结核病患者的实际效果。方法:纳入2018年7月至2024年1月期间,就诊于武胜县疾病预防控制中心结核病防治门诊的疑似肺结核患者及其首诊痰标本。就诊患者被要求采集3份痰标本开展涂片、培养和分子生物学检测,用于结核病诊断。以液体培养结果为标准,计算固体培养、Xpert和Xpert Ultra诊断结核病的敏感度、特异度、阳性预测值和阴性预测值;同时基于涂片结果进行亚组分析,计算3种检测方法分别诊断涂阳和涂阴患者的敏感度。结果:共2769例疑似肺结核患者纳入研究,其中24.56%(680/2769)为女性。涂片、固体培养、液体培养、Xpert和Xpert Ultra的阳性率分别为10.36%(286/2761)、23.66%(362/1530)、29.31%(730/2491)、28.06%(275/980)和35.33%(254/719)。以液体培养结果为标准,固体培养、Xpert和Xpert Ultra的敏感度分别为84.55%(80.53%~88.03%)、91.19%(86.72%~94.54%)和96.20%(92.32%~98.46%),特异度分别为99.00%(98.17%~99.52%)、92.62%(90.27%~94.54%)和86.65%(83.05%~89.73%)。在涂阴但液体培养阳性的患者中,固体培养、Xpert和Xpert Ultra的敏感度分别为76.08%(69.71%~81.69%)、83.74%(76.01%~89.78%)和94.17%(88.35%~97.62%)。Xpert或Xpert Ultra阳性但培养阴性的患者中,49.51%(51/103)的患者就诊前2周内服用过抗结核药物或有结核病病史。Xpert Ultra检测为痕量(Trace)的患者中,74.19%(23/31)可判断为活动性结核病。结论:液体培养和分子诊断工具在真实基层结核病诊断中具有较高敏感度,特别是Xpert Ultra,可以有效实现对当地低菌量患者的快速诊断。加快液体培养和Xpert Ultra在基层实验室的普及可以显著提升患者检出率,并有助于实现结核病的早期诊断和治疗。

关键词：结核实验室诊断敏感性与特异性回顾性研究

HeLa细胞中与组织型转谷氨酰胺酶相互作用蛋白质的筛选

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Acta Biochimica et Biophysica Sinica 2003年第5期35卷 478-482页

作者：李平张宇清王霞谭理朱运松上海200032 复旦大学上海医学院分子遗传研究室复旦大学上海医学院分子遗传研究室教育部分子医学重点实验室

组织型转谷氨酰胺酶 (tissuetransglutaminase ,tTG ,TGII)是转谷氨酰胺酶家族成员之一 ,多数细胞凋亡过程中均有tTG表达水平的升高。为研究tTG在细胞凋亡过程中发挥作用的机制 ,利用Gal 4酵母双杂交系统筛选了HeLa细胞中与tTG相互作用... 详细信息

组织型转谷氨酰胺酶 (tissuetransglutaminase ,tTG ,TGII)是转谷氨酰胺酶家族成员之一 ,多数细胞凋亡过程中均有tTG表达水平的升高。为研究tTG在细胞凋亡过程中发挥作用的机制 ,利用Gal 4酵母双杂交系统筛选了HeLa细胞中与tTG相互作用的蛋白质 ,获得了 17个阳性酵母克隆。序列测定显示其中 1个克隆所含cDNA序列编码TIA 1相关蛋白 (TIA 1 relatedprotein ,TIAR )C端 12 9个氨基酸残基序列 ,GST下拉 (pull down)实验也证实tTG与TIAR能相互作用 ,而且这种相互作用需要Ca2 + 参与作用。这些结果提示tTG可能通过其Ca2 + 依赖的转谷氨酰胺活性对TIAR进行修饰从而影响TIAR的功能 ,可能在细胞凋亡中发挥着一定的作用。

关键词：组织型转谷氨酰胺酶 TIA-1相关蛋白酵母双杂交

基于症状等多源数据的急性呼吸道传染病发病趋势预测模型的构建与评价

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现代预防医学 2025年第2期52卷 220-226页

作者：邬安琪文泽轩吴强松汪晨夕施建华徐汇区疾病预防控制中心复旦大学上海市重大传染病和生物安全研究院复旦大学公共卫生学院流行病学教研室/公共卫生安全教育部重点实验室

目的构建基于多源数据的遗传算法优化的支持向量机（Genetic Algorithm optimized Support Vector Machine, GA-SVM）模型预测急性呼吸道传染病并评价其预测效果，为建立呼吸道传染病早期预警体系提供参考。方法根据2020—2022年上海... 详细信息

目的构建基于多源数据的遗传算法优化的支持向量机（Genetic Algorithm optimized Support Vector Machine, GA-SVM）模型预测急性呼吸道传染病并评价其预测效果，为建立呼吸道传染病早期预警体系提供参考。方法根据2020—2022年上海市徐汇区的症状监测、气象及大气污染和严格指数数据，在潜在预测变量中挑选最佳延迟周数的预测变量后，筛选出预测重要性最强的变量作为自变量。按1∶4比例将全时间序列划分为验证集和训练集，利用遗传算法优化参数，以呼吸道传染病每周新增病例数为因变量构建GA-SVM模型。采用均方根误差、平均绝对百分比误差、预测相关系数和决定系数对模型预测结果进行评价。结果预测重要性最强的变量为：延迟2周的严格性指数、延迟1周的症状监测病例数、延迟1周的最高气温、延迟2周的学校活动和延迟1周的臭氧（O3）指数。建立的GA-SVM模型最优参数C=18.04,γ=0.175 4,模型的平均均方根误差为6.362,平均绝对百分比误差为24.59%,平均预测相关系数和决定系数分别为0.896和0.804。结论该模型对于徐汇区急性呼吸道传染病报告病例数有着良好的预测效果，证实了GA-SVM应用于基于症状等多源数据实现呼吸道传染病预测的可行性，为多源数据应用于传染病早期预警提供方法参考。

关键词：多源数据支持向量机急性呼吸道传染病症状监测预测

人纤溶酶原K5区基因真核表达载体的构建和活性鉴定

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复旦学报（医学版） 2003年第5期30卷 409-413,F002页

作者：杨健王跃祥官孝群马春姑陶贤梅宋后燕复旦大学上海医学院细胞与遗传学系-教育部分子医学重点实验室上海200032

目的　构建含人纤溶酶原K5区基因的真核表达载体 ,转染人乳腺癌细胞株MDA MB 2 31,观察阳性克隆表达的K5蛋白对人脐静脉内皮细胞株ECV30 4和MDA MB 2 31细胞增殖的影响。方法　应用PCR将人纤溶酶原信号肽序列引入K5cDNA ,所得的目的片... 详细信息

目的　构建含人纤溶酶原K5区基因的真核表达载体 ,转染人乳腺癌细胞株MDA MB 2 31,观察阳性克隆表达的K5蛋白对人脐静脉内皮细胞株ECV30 4和MDA MB 2 31细胞增殖的影响。方法　应用PCR将人纤溶酶原信号肽序列引入K5cDNA ,所得的目的片段与真核表达载体 pcDNA3重组 ,构建重组质粒pcDNA3K5 ,脂质体法将其转染MDA MB 2 31,G4 18筛选阳性克隆 ,PCR鉴定 ,RT PCR和Westernblot检测K5的表达。将鉴定正确的阳性克隆的培养上清作用于ECV30 4细胞 ,MTT法检测其增殖情况 ,并用MTT法检测转染 pcD NA3K5对MDA MB 2 31细胞增殖的影响。结果　构建的重组质粒 pcDNA3K5经酶切鉴定、测序正确 ,将其转染MDA MB 2 31后挑取的阳性克隆有 3个经PCR鉴定正确 ,并经RT PCR和Westernblot检测证实K5的表达。阳性克隆的培养上清作用于ECV30 4细胞后 ,其存活率降低 ;转染 pcDNA3K5对MDA MB 2 31细胞增殖无明显影响。结论　应用脂质体法将带有人纤溶酶原信号肽序列的K5cDNA转染MDA MB 2 31细胞后 ,其分泌产生的有生物学活性的K5 ,呈现对ECV30 4细胞增殖的抑制作用 ,而对MDA MB 2 31细胞的生长则无影响。

关键词：乳腺癌基因治疗重组新生血管生成抑制因子K5 基因表达真核表达载体构建活性鉴定