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TWNK基因突变致慢性眼外肌麻痹一家系的临床及遗传学分析

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国际神经病学神经外科学杂志 2024年第3期51卷 18-21页

作者：李楠胡静赵哲沈宏锐邴琪郭璇河北医科大学第三医院神经内科二病区(神经肌肉病科) 河北石家庄050000

慢性进行性眼外肌麻痹是线粒体病的一种表型,以上睑下垂或眼球活动障碍为特征。该文报道一个TWNK基因突变导致的线粒体病家系的临床和遗传学分析。先证者为32岁女性,因“双眼睑下垂10余年”就诊于河北医科大学第三医院神经肌肉病科,仅... 详细信息

慢性进行性眼外肌麻痹是线粒体病的一种表型,以上睑下垂或眼球活动障碍为特征。该文报道一个TWNK基因突变导致的线粒体病家系的临床和遗传学分析。先证者为32岁女性,因“双眼睑下垂10余年”就诊于河北医科大学第三医院神经肌肉病科,仅表现为眼睑下垂、轻度眼外肌麻痹。临床诊断为“慢性进行性眼外肌麻痹”。其家族中也存在类似病例。为明确致病基因,对先证者进行高通量测序及致病变异筛查。根据临床表型与基因测序结果,确定了TWNK基因的一个杂合突变位点(c.1411T>G,p.Y417D)作为候选致病基因。进一步采用Sanger测序法对先证者及其家系成员进行验证,确认了该突变位点的存在。根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南,该变异判定为致病变异(PVS1+PM2+PP3),且该位点在国内尚无报道。该研究不仅拓展了TWNK基因的变异谱,还为线粒体病家系的遗传咨询与分子诊断提供了参考依据。

关键词：眼外肌麻痹常染色体显性遗传 TWNK基因线粒体病

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基因沉默诱导型环氧化酶协同高压氧对脑出血大鼠神经功能修复及细胞凋亡、自噬的影响

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中华急诊医学杂志 2024年第1期33卷 39-46页

作者：潘强朱琳高勇朱军张帅李强刁兴涛宋纯玉山东第一医科大学附属人民医院(济南市人民医院)神经外科济南271199 济南市神经肿瘤分子生物学重点实验室济南271199 山东第一医科大学附属人民医院(济南市人民医院)血液净化中心济南271199

目的探讨基因沉默诱导型环氧化酶(cyclooxygenase-2,COX-2)联合高压氧(hyperbaric oxygen,HBO)对脑出血大鼠神经细胞水肿、凋亡、自噬及神经功能修复影响。方法SPF级成年雄性SD大鼠(n=96),立体定向下于尾状核注射凝血酶Ⅶ构建脑出血模... 详细信息

目的探讨基因沉默诱导型环氧化酶(cyclooxygenase-2,COX-2)联合高压氧(hyperbaric oxygen,HBO)对脑出血大鼠神经细胞水肿、凋亡、自噬及神经功能修复影响。方法SPF级成年雄性SD大鼠(n=96),立体定向下于尾状核注射凝血酶Ⅶ构建脑出血模型。采用随机数字法分为4组(n=24/组):对照组、HBO组、COX-2 RNAi组及联合组。构建靶向沉默COX-2基因表达的siRNA质粒。大鼠分组治疗后,每组再随机抽取4只大鼠用于每类项目检测。术后第1、7、14天采用神经功能缺损评分(modified neurological severity score,mNSS评分)评估。术后第7天,干/湿比重法检测脑组织含水量;Evans法检测血脑屏障通透性;Annexin V法及TUNEL法检测神经细胞凋亡率;RT-PCR法检测脑组织COX-2的mRNA表达水平;免疫蛋白印迹法(western blot,WB)检测自噬相关蛋白Beclin-1、COX-2、水通道蛋白4(aquaporin 4,AQP-4)、B细胞淋巴瘤/白血病-2(B cell lymphoma/lewkmia,Bcl-2)、半胱天冬酶-3(Caspase-3)、缺氧诱导因子-1α(hypoxia inducible factor-1,HIF-1α)、基质金属蛋白-2/9(matrix metalloproteinase-2/9,MMP-2/9)表达水平。采用SPSS软件对组间多样本行单因素方差分析,进一步两两比较采用LSD-t检验。结果SD大鼠脑出血模型、质粒构建均获成功。术后第7、14天,与对照组比较,COX-2 RNAi、HBO、联合组mNss评分均明显降低(均P神经细胞凋亡率各治疗组与对照组相比均有所下降(均P修复脑出血大鼠神经功能,其机制可能与降低血脑屏障通透性,减轻脑水肿,抑制神经细胞凋亡、自噬有关。

关键词：脑出血高压氧环氧化酶-2 自噬凋亡

游离[足母]趾甲瓣组合第二趾复合组织瓣再造Ⅲ~Ⅴ度缺损拇指

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中华手外科杂志 2024年第2期40卷 170-174页

作者：董书男刘承伟江吉勇黄东彭龙关翰辉北京积水潭医院贵州医院上肢修复重建外科贵阳550000 广西医科大学第一临床医学院南宁530000 广州和平骨科医院手外科五区广州510317

目的探讨游离[足母]趾甲瓣组合第二足趾骨-关节复合组织瓣再造Ⅲ~Ⅴ度缺损拇指的临床效果。方法我科自2017年4月至2021年6月,以游离[足母]趾甲瓣组合第二足趾复合组织瓣再造Ⅲ~Ⅴ度拇指缺损患者12例,其中Ⅲ2度缺损7例,Ⅳ度缺损3例,Ⅴ1... 详细信息

目的探讨游离[足母]趾甲瓣组合第二足趾骨-关节复合组织瓣再造Ⅲ~Ⅴ度缺损拇指的临床效果。方法我科自2017年4月至2021年6月,以游离[足母]趾甲瓣组合第二足趾复合组织瓣再造Ⅲ~Ⅴ度拇指缺损患者12例,其中Ⅲ2度缺损7例,Ⅳ度缺损3例,Ⅴ1度缺损2例。Ⅳ度、Ⅴ度拇指缺损病例以第二跖趾关节重建拇指掌指关节,术中未予跖趾关节截骨或翻转。术后随访再造拇指外形、感觉、运动及供区恢复情况。结果本组12例再造拇指全部存活。术后随访12~24个月,所有再造拇指外形接近正常拇指,掌、指骨愈合良好,对掌、屈伸功能满意,指体两点分辨觉0.8~1.5 cm,所有病例供足外形良好,不影响负重、行走。再造拇指功能按中华医学会手外科学会手功能评分:优4例,良6例,可2例。结论应用游离[足母]趾甲瓣组合第二足趾骨-关节-肌腱复合组织瓣再造Ⅲ~Ⅴ度缺损拇指,选择合适的血管蒂可为复合组织瓣提供足够的血供,经过术中良好的神经缝合及术后早期科学的康复锻炼,再造拇指萎缩较少,可获得满意的外观功能。

关键词：拇指治疗结果组合再造第1跖背动脉 [足母]趾甲瓣

脑小血管病患者血清VEGF水平与脑白质高信号、认知功能障碍的相关性研究

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中华行为医学与脑科学杂志 2022年第4期31卷 333-340页

作者：王瑾赵建华刘昊刘俊丽杨方利李琼王鸣华赵盼盼王凡李青徐志秀岳军艳张健吉四辈蔡瑞艳李少敏新乡医学院第一附属医院神经内科河南省神经修复重点实验室河南省老年性痴呆神经修复国际联合实验室新乡453000 吉林大学第一医院神经内科长春130000 新乡医学院第一附属医院影像科新乡453000 哈佛大学医学院布莱根妇女医院神经疾病研究中心波士顿02115

目的探讨脑小血管病(cerebral small vascular disease,CSVD)患者血清血管内皮生长因子(vascular endothelial growth factor,VEGF)水平与脑白质高信号和非痴呆型认知功能障碍的相关性。方法纳入2019年4月至2020年12月连续就诊于新乡医... 详细信息

目的探讨脑小血管病(cerebral small vascular disease,CSVD)患者血清血管内皮生长因子(vascular endothelial growth factor,VEGF)水平与脑白质高信号和非痴呆型认知功能障碍的相关性。方法纳入2019年4月至2020年12月连续就诊于新乡医学院第一附属医院神经内科的106例CSVD患者为研究对象,依据简易智能评估量表(mini-mental state examination,MMSE)、蒙特利尔认知评估量表(Montreal cognitive assessment,MoCA)及日常生活活动能力量表(activity of daily living scale,ADL)将其分为非痴呆型血管性认知功能障碍(vascular cognitive impairment no dementia,VCIND)组(VCIND组,n=47)和无认知功能障碍(no vascular cognitive impairment,N-VCI组,n=59),采用酶联免疫吸附法检测两组患者血清VEGF水平,比较两组患者的基线资料、血清VEGF水平、MoCA评分及Fazekas评分,并分析血清VEGF水平与脑白质高信号、认知功能的相关性。采用SPSS 19.0软件进行数据处理,统计方法采用t检验、卡方检验、非参数检验、Logistic回归分析、Pearson相关分析和Spearman相关分析。结果两组患者血清VEGF水平[(464.18±114.58)pg/mL,(414.17±45.80)pg/mL,F=22.880]、MoCA评分[(13.07±6.48)分,(20.17±4.06)分,F=17.920]、Fazekas评分[4(3,5)分,3(1,3)分,Z=-4.189]均差异有统计学意义(均P<0.05)。VEGF水平(β=0.008,OR=1.008,95%CI=1.001~1.015,P<0.05)是CSVD患者认知功能的影响因素。VEGF水平与MoCA量表总分、注意力与计算力、定向力呈负相关(r=-0.345,-0.373,-0.445,均P<0.05),并且与Fazekas评分总分、脑室旁及深部白质Fazekas评分呈正相关(r=0.392,0.495,0.302,均P<0.05)。脑室旁和深部白质的白质高信号等级与VCIND存在线性趋势(均P<0.05)。结论在CSVD患者中血清VEGF水平与认知功能、脑白质高信号具有相关性,VEGF水平升高可能是反映认知功能障碍的因素。此外随着脑白质高信号等级的增加,CSVD患VCIND的风险升高。

关键词：脑小血管病血管内皮生长因子非痴呆型血管性认知功能障碍脑白质高信号磁共振成像

脊髓损伤神经修复临床治疗指南(IANR/CANR 2019年版)

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西部医学 2020年第6期32卷 790-802页

作者：无樊保佑冯世庆(翻译) 陈琳黄红云(审校) 国际神经修复学会暨中国神经修复学会天津医科大学总医院清华大学玉泉医院解放军总医院第三医学中心

脊髓损伤(SCI)患者的功能恢复是神经修复领域最具挑战的任务之一。为探索SCI急性、亚急性和慢性期的有效神经修复方法,中国神经修复学会(CANR)于2016年首次发布了《脊髓损伤神经修复临床治疗指南(中国版2016)》。鉴于近年该领域的快速发... 详细信息

脊髓损伤(SCI)患者的功能恢复是神经修复领域最具挑战的任务之一。为探索SCI急性、亚急性和慢性期的有效神经修复方法,中国神经修复学会(CANR)于2016年首次发布了《脊髓损伤神经修复临床治疗指南(中国版2016)》。鉴于近年该领域的快速发展,国际神经修复学会(IANR)和CANR共同修订发布了《脊髓损伤神经修复临床治疗指南(IANR/CANR 2019年版)》,本刊在此全文首发《脊髓损伤神经修复临床治疗指南(IANR/CANR2019年版》中文版。该指南为SCI患者提供了全面的管理策略,包括评估与诊断、院前急救、治疗策略、康复训练以及并发症管理。当前,诸多临床试验已经证明很多神经修复策略对于促进SCI患者功能恢复和改善生活质量是有益的。此外,临床前期研究成果为SCI治疗提供了许多有前景的神经修复策略。本指南可为临床医生和研究人员提供一种神经修复治疗标准和(或)参考,最大程度恢复SCI患者的神经功能,改善生活质量。

关键词：脊髓损伤神经修复临床治疗指南

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编者按

中国卒中杂志 2024年第6期 613-613页

作者：王春娟首都医科大学附属北京天坛医院神经病学中心中国卒中学会医疗质量管理与促进分会

医疗质量的不断提升，离不开医疗技术的快速发展。随着数字化手段和人工智能等新质生产力在通用领域的不断推陈出新，其在医疗领域的应用也备受关注。我国是一个老龄化问题日益突出的人口大国，存在医疗资源分配不均和优质资源可及性差...

医疗质量的不断提升，离不开医疗技术的快速发展。随着数字化手段和人工智能等新质生产力在通用领域的不断推陈出新，其在医疗领域的应用也备受关注。我国是一个老龄化问题日益突出的人口大国，存在医疗资源分配不均和优质资源可及性差等现实难题。在数字经济快速发展的当下，数字医疗已成为国际医疗领域普遍关注的发展方向，而智能技术以其智能性、无限复制性和相较人工的低成本性，成为数字医疗领域有望解决我国上述现实难题的重要手段。

关键词：

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肥大细胞与腧穴

中华中医药学刊 2024年第1期42卷 16-21页

作者：冷三华景向红韩松平王富春巩昌镇刘京郭义陈波李灿辉杨观虎潘卫星彭增福陈德诚金观源郭松鹏刘宏伟陈大志苏红李永明王少白朱兵美国中医药针灸学会美国纽约10016 中国中医科学院针灸研究所中国北京100700 北京大学神经科学研究所中国北京100191 长春中医药大学中国长春130117 全美中医药学会美国罗斯维尔55113 整合医学保健诊所美国沃尔瑟姆MA02452 天津中医药大学中国天津301617 加拿大中医基金会加拿大多伦多M4K3S5 温州医科大学中美针灸康复研究所整合优化医学研究中心中国温州325027 修斯医学研究所美国阿什本20147 国际激痛点中心中国香港999077 美国纽约针灸康复中心美国纽约10016 美国国际系统医学研究所美国密尔沃基53045 Chinatur中医诊所瑞士卢塞恩CH-6003

皮肤活检发现肥大细胞密集是经脉腧穴和微针系统针刺靶点的共同特点。肥大细胞与神经纤维、微血管在组织分布毗邻。外界机械或温度等物理刺激可激活肥大细胞,释放多种细胞因子和化学因子,形成局部炎症性内环境,导致周围C神经等结构敏化... 详细信息

皮肤活检发现肥大细胞密集是经脉腧穴和微针系统针刺靶点的共同特点。肥大细胞与神经纤维、微血管在组织分布毗邻。外界机械或温度等物理刺激可激活肥大细胞,释放多种细胞因子和化学因子,形成局部炎症性内环境,导致周围C神经等结构敏化。敏化的C神经释放P物质(SP)、降钙素基因相关肽(CGRP)。SP激活肥大细胞,CGRP促进局部微血管扩张而渗透性增加,血浆外渗,白细胞浸润,促进周围组织敏化。肥大细胞激活与C神经纤维敏化之间的反复循环持久存在会导致中枢敏化。周围与中枢敏化表现为腧穴区域敏化,包括对温度的敏化和对压痛的敏化,成为针刺和艾灸靶组织的重要特征。

关键词：经脉腧穴肥大细胞 C神经纤维穴位敏化

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2023美国癫痫学会年会荟萃报道（二）

癫痫杂志 2024年第2期 165-169页

作者：王培宇陆璐陈蕾周东四川大学华西医院神经内科

美国癫痫学会（American Epilepsy Society,AES）年会是每年一度国际癫痫学界及工业界最受关注的会议。本年度的AES年会自2023年12月1日在奥兰多召开，为期5天，讨论了目前最受关注的癫痫学术领域及重点突破。本系列文章将分为五期，分... 详细信息

美国癫痫学会（American Epilepsy Society,AES）年会是每年一度国际癫痫学界及工业界最受关注的会议。本年度的AES年会自2023年12月1日在奥兰多召开，为期5天，讨论了目前最受关注的癫痫学术领域及重点突破。本系列文章将分为五期，分别对大会每日的精彩内容进行荟萃报道：本文对大会第二日学术议程的内容进行了整理汇总，重点内容包括癫痫的基因治疗、表观遗传学治疗、细胞治疗、神经调控、网络成像等前沿诊疗技术的最新进展和未来展望。

关键词：癫痫基因治疗表观遗传学治疗神经调控神经网络

脑白质高信号患者血清CX3CL1水平与认知功能障碍的关系

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首都医科大学学报 2023年第1期44卷 6-12页

作者：李琼赵建华刘昊王凡李青陈希妍蔡瑞艳吴清武张健吉四辈路承彪李少敏新乡医学院第一附属医院神经内科、河南省神经修复重点实验室、河南省老年性痴呆神经修复国际联合实验室河南新乡453000 新乡医学院第一附属医院影像科河南新乡453000 新乡医学院生理学与神经生物学教研室河南省无创性神经调制国际联合实验室河南新乡453000 美国哈佛大学医学院布莱根妇女医院神经疾病研究中心美国波士顿02115

目的探究脑白质高信号(white matter hyperintensity,WMH)患者血清趋化因子C-X3-C配体1(chemokine C-X3-C-motif ligand 1,CX3CL1),也被称作分形趋化因子(fractalkine,Fkn)的水平与认知功能障碍的相关性。方法纳入2020年3月至2022年8月于新乡医学院第一附属医院神经内科影像学表现有WMH的脑小血管病(cerebral small vessel disease,CSVD)住院患者,收集患者一般临床资料、头颅核磁常规序列、生化指标,测定CX3CL1水平及评估简易认知量表(Mini-mental State Examination,MMSE)、蒙特利尔认知评估量表(Montreal Cognitive Assessment,MoCA),分析血清CX3CL1水平与WMH及认知功能的相关性。结果共纳入152例受试者,根据MMSE结果分为认知功能正常组(77例)及认知功能障碍组(75例),平均年龄分别为(59.60±8.84)岁和(62.91±7.99)岁。相关性分析结果显示CX3CL1水平与视空间与执行功能、注意力、定向力分别呈负相关性(r=-0.227,P=0.008、r=-0.186,P=0.030、r=-0.172,P=0.046)。回归分析结果显示CX3CL1水平、白质高信号严重程度及深部白质病变是认知功能障碍的危险因素。受试者工作特征(receiver operating characteristic,ROC)曲线分析提示CX3CL1水平对认知障碍可能具有潜在的预测价值。结论血清CX3CL1水平、WMH与认知功能具有相关性,且血清CX3CL1水平升高是认知功能障碍发生的危险因素。

关键词：趋化因子C-X3-C配体1 脑白质高信号认知功能脑小血管病