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狼疮肾炎致病基因与发病机制解析及干预策略

中华医学杂志 2024年第16期104卷 1367-1370页

作者：张昌明刘志红东部战区总医院国家肾脏疾病临床医学研究中心南京210002

狼疮肾炎为系统性红斑狼疮(SLE)最常见的并发症,是导致终末期肾脏病和SLE患者死亡的重要原因。SLE发病机制复杂,缺乏有效的治疗,患者远期预后差。基因组医学的发展为解析狼疮肾炎的致病基因及发病机制提供了新的路径。本文将阐述如何从... 详细信息

狼疮肾炎为系统性红斑狼疮(SLE)最常见的并发症,是导致终末期肾脏病和SLE患者死亡的重要原因。SLE发病机制复杂,缺乏有效的治疗,患者远期预后差。基因组医学的发展为解析狼疮肾炎的致病基因及发病机制提供了新的路径。本文将阐述如何从基因组层面揭示狼疮肾炎的发病机制,探索疾病诊断和治疗的新策略。

关键词：狼疮肾炎致病基因发病机制精准干预

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血液透析滤过质量控制临床实践指南

中华医学杂志 2024年第8期104卷 571-593页

作者：中国医师协会肾脏内科医师分会血液透析滤过质控指南工作组陈香美不详解放军总医院肾脏病医学部肾脏疾病全国重点实验室国家慢性肾病临床医学研究中心国家肾病学专业医疗质量管理与控制中心北京100853

《血液透析滤过质量控制临床实践指南》由血液净化专家组成的编写委员会共同编写,基于目前循证医学证据,同时借鉴和参考了目前国内外相关临床实践指南与专家建议以及《血液净化标准操作规程(2021版)》,重点针对血液透析滤过的适应证、... 详细信息

《血液透析滤过质量控制临床实践指南》由血液净化专家组成的编写委员会共同编写,基于目前循证医学证据,同时借鉴和参考了目前国内外相关临床实践指南与专家建议以及《血液净化标准操作规程(2021版)》,重点针对血液透析滤过的适应证、治疗模式选择、置换液的选择与成分调整、血管通路、抗凝治疗、处方设置以及相关并发症防治等临床及其医疗质量控制问题,提出推荐意见和相关医疗质控指标。目的在于指导我国血液透析滤过的临床实践和临床研究,提高血液透析滤过医疗质量的标准化、规范化和同质化。

关键词：血液透析滤过医疗质量控制临床实践指南

普乐沙福联合G-CSF在系统性轻链型淀粉样变性行自体外周血干细胞移植中的应用

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医学研究与战创伤救治 2024年第1期37卷 69-71页

作者：董艳艾燕杨洪霞东部战区总医院国家肾脏疾病临床医学研究中心全军肾脏病研究所南京210002

目的分析普乐沙福联合粒细胞集落刺激因子(G-CSF)对系统性轻链型淀粉样变性(AL型淀粉样变性)行自体外周血干细胞移植(ASCT)中的有效性及安全性。方法选择2022年11月至2023年10月在某医院国家肾脏疾病临床医学研究中心使用普乐沙福联合G-... 详细信息

目的分析普乐沙福联合粒细胞集落刺激因子(G-CSF)对系统性轻链型淀粉样变性(AL型淀粉样变性)行自体外周血干细胞移植(ASCT)中的有效性及安全性。方法选择2022年11月至2023年10月在某医院国家肾脏疾病临床医学研究中心使用普乐沙福联合G-CSF动员方案进行ASCT的32例AL型淀粉样变性患者,分析其基线临床资料、干细胞采集、造血重建、动员相关不良反应情况。结果32例AL型淀粉样变性患者使用普乐沙福联合G-CSF动员3~5 d后,采集前CD34+细胞计数及采集物CD34+细胞数分别为106.00(80.25,180.25)个/μL和(6.73±3.62)×10^(6)/kg;32例患者中有31例第1天采集合格,21例患者第1天采集优良,32例患者均采集成功,单次采集合格率96.88%,单次采集优良率65.63%,采集成功率100%;粒系植入中位时间9(9,10)d,血小板植入中位时间10(9,11)d,粒缺中位时长5(4,5)d,32例患者均顺利完成造血重建;动员相关不良反应情况为腹痛腹泻17例(53.13%)、骨骼肌肉酸痛10例(31.25%)、恶心呕吐5例(15.63%)、面部发麻2例(6.25%)、胸闷1例(3.13%),均为1、2级,对症处理后快速缓解,轻微可控。结论普乐沙福联合G-CSF动员方案应用于AL型淀粉样变性行ASCT是安全有效的。

关键词：系统性轻链型淀粉样变性自体外周血干细胞移植普乐沙福

中国非透析慢性肾脏病患者高磷血症的流行病学概况及其预后分析

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中华肾脏病杂志 2024年第4期40卷 261-269页

作者：粟立聪高齐周世煜庞铭祯聂晟南方医科大学南方医院肾内科、南方医科大学南方医院国家肾脏病临床医学研究中心广州510515

目的了解中国成人非透析慢性肾脏病(chronic kidney disease,CKD)患者高磷血症的患病率和降磷药物使用率,探索高磷血症及降磷治疗与临床结局的相关性。方法该研究为大型回顾性、多中心队列研究,研究人群来源于中国肾脏病大数据协作网,纳... 详细信息

目的了解中国成人非透析慢性肾脏病(chronic kidney disease,CKD)患者高磷血症的患病率和降磷药物使用率,探索高磷血症及降磷治疗与临床结局的相关性。方法该研究为大型回顾性、多中心队列研究,研究人群来源于中国肾脏病大数据协作网,纳入2013—2020年诊断为CKD的≥18岁的非透析且有血磷检测结果的首次住院患者。高磷血症定义为住院期间首次检测的血磷>1.45 mmol/L,正常血磷定义为0.97 mmol/L≤血磷≤1.45 mmol/L。使用Cox回归模型分析高磷血症与全因死亡、心血管事件死亡和CKD进展的关系,以及使用降磷药物与全因死亡和心血管事件死亡的关系。结果该研究共纳入157987例有血磷检测结果的成人非透析CKD患者,年龄60(47,72)岁,男性91453例(57.89%),估算肾小球滤过率为63.49(39.12,92.90)ml·min^(-1)·(1.73 m^(2))^(-1),常见的合并症为高脂血症84497例(53.48%)、高血压58818例(37.23%)和心力衰竭42686例(27.02%)。高磷血症的患病率为14.83%(23431/157987)。在合并高磷血症的CKD 3~5期患者中,降磷药物的使用率为13.34%(3962/29705)。多因素Cox回归分析结果显示,在64662例随访时间≥90 d的患者中,随访时间为3.3(1.5,5.4)年,高磷血症与全因死亡(高磷血症/正常血磷,HR=1.13,95%CI 1.06~1.22,P=0.001)及心血管事件死亡(高磷血症/正常血磷,HR=1.28,95%CI 1.04~1.56,P=0.018)风险增加均显著相关。在47581例随访时间≥90 d且基线估算肾小球滤过率>30 ml·min^(-1)·(1.73 m^(2))^(-1)的患者中,随访时间为1.8(0.9,3.2)年,高磷血症与CKD进展风险增加显著相关(高磷血症/正常血磷,HR=1.08,95%CI 1.00~1.17,P=0.038)。在8856例有死亡随访资料且有高磷血症患者中,随访时间为3.3(1.5,5.4)年,使用降磷药物与全因死亡(HR=0.88,95%CI 0.82~0.95,P病率较高,但降磷药物使用率较低。高磷血症是非透析CKD患者全因死亡、心血管事件死亡及肾功能进展的独立危险因素,使用降磷药物可能降低上述风险。定期监测非透析CKD患者血磷水平并对高磷血症患者启动降磷治疗可能有利于改善其临床预后。

关键词：肾功能不全慢性高磷血症患病率成人基线特征临床结局

2023版国际腹膜透析协会腹膜透析导管相关感染防治指南建议解读

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中国血液净化 2024年第2期23卷 81-85页

作者：成水芹余乐张志宏俞雨生东部战区总医院肾内科、国家肾脏疾病临床医学研究中心全军肾脏病研究所南京210016

腹膜透析(peritoneal dialysis,PD)导管相关感染是PD患者的严重并发症,是PD导管拔除和腹膜炎发生的重要危险因素,影响PD患者的预后。2023年5月国际腹膜透析协会(International Society for Peritoneal Dialysis,ISPD)更新了《腹膜透析... 详细信息

腹膜透析(peritoneal dialysis,PD)导管相关感染是PD患者的严重并发症,是PD导管拔除和腹膜炎发生的重要危险因素,影响PD患者的预后。2023年5月国际腹膜透析协会(International Society for Peritoneal Dialysis,ISPD)更新了《腹膜透析导管相关感染的防治指南建议》,修订和明确了PD导管出口处感染(exit site infection,ESI)和隧道感染的定义和分类,其中要求PD导管ESI的感染率不应超过每年0.4例,关于PD导管相关感染的预防和治疗提出了具体的建议,最后指出了未来研究方向。本文就该指南内容作一解读。

关键词：腹膜透析导管相关感染指南建议预防治疗解读

基于循证医学证据的透析血管通路血管内介入治疗的建议

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中国实用内科杂志 2024年第3期44卷 198-203页

作者：孙雪峰解放军总医院第一医学中心肾脏病医学部、肾脏疾病国家重点实验室、慢性肾病国家临床医学研究中心北京100853

血液透析用血管通路的血管内介入治疗在我国临床应用日益增多,也是目前国际上研究的热点,近年来产生了大量循证医学证据。但目前国内外相关临床指南、共识的建议不足,影响临床规范化应用。作者基于循证医学证据,针对血管通路的血管内介... 详细信息

血液透析用血管通路的血管内介入治疗在我国临床应用日益增多,也是目前国际上研究的热点,近年来产生了大量循证医学证据。但目前国内外相关临床指南、共识的建议不足,影响临床规范化应用。作者基于循证医学证据,针对血管通路的血管内介入治疗用于挽救或促进动静脉内瘘成熟、球囊与支架的选择及预防性或治疗性应用等临床常见问题,提出相关建议,为血管通路的血管内介入治疗临床合理应用提供参考和借鉴。

关键词：血管通路血管内介入治疗循证医学证据建议

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以尿崩症起病的脂质肉芽肿病1例

中华内科杂志 2024年第7期63卷 699-701页

作者：黄婧郭慕瑶罗卉左晓霞中南大学湘雅医院风湿免疫科湖南省风湿免疫病临床医学研究中心国家老年疾病临床医学研究中心(湘雅医院) 长沙

患者男性60岁, 病程1年余。以垂体占位引起的中枢性尿崩症起病, 伴主动脉周围软组织包绕、腹膜后病变、渗出性多浆膜腔积液、长骨受累, 临床表现类似IgG4相关性疾病。查血IgG4浓度正常(0.928 g/L)。左胫骨上段骨病变组织活检病理检查, ... 详细信息

患者男性60岁, 病程1年余。以垂体占位引起的中枢性尿崩症起病, 伴主动脉周围软组织包绕、腹膜后病变、渗出性多浆膜腔积液、长骨受累, 临床表现类似IgG4相关性疾病。查血IgG4浓度正常(0.928 g/L)。左胫骨上段骨病变组织活检病理检查, 确诊脂质肉芽肿病(Erdheim-Chester病)。予泼尼松(50 mg每日1次)、沙利度胺(100 mg每晚1次)、去氨加压素(0.05 g每日1次)治疗, 1个月后患者气促、多尿症状改善, 随访半年患者胸腔积液未再增多。通过对本例的分析和总结, 临床医生应提高对脂质肉芽肿病这类少见疾病的关注和认识, 了解其与IgG4相关性疾病的鉴别要点, 降低误诊和漏诊率。

关键词： IgG4相关性疾病 Erdheim-Chester病中枢性尿崩症

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儿童遗传性肾脏病研究:从现在到未来

中华医学杂志 2024年第16期104卷 1363-1366页

作者：刘飞毛建华浙江大学医学院附属儿童医院肾脏内科国家儿童健康与疾病临床医学研究中心杭州310051

遗传性肾脏病是儿童慢性肾脏病的重要病因。随着基因组测序、单细胞技术、类器官培养等研究进展,遗传性肾脏病的研究已进入新时代。如何整合大数据资源,发现新的致病基因,开发有效的治疗方法,是未来的研究重点。本文从儿童遗传性肾脏病... 详细信息

遗传性肾脏病是儿童慢性肾脏病的重要病因。随着基因组测序、单细胞技术、类器官培养等研究进展,遗传性肾脏病的研究已进入新时代。如何整合大数据资源,发现新的致病基因,开发有效的治疗方法,是未来的研究重点。本文从儿童遗传性肾脏病的分类、研究进展、面临的困难等方面做总结和展望,以期为儿童遗传性肾脏病的研究提供参考和借鉴。

关键词：肾脏病学遗传基因

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早老症患儿15例营养状况分析

中华儿科杂志 2024年第2期62卷 170-174页

作者：堵雅芳隆琦王晶晶马鸣毛建华浙江大学医学院附属儿童医院临床营养科、国家儿童健康与疾病临床医学研究中心杭州310052 浙江大学医学院附属儿童医院肾脏内科、国家儿童健康与疾病临床医学研究中心杭州310052

目的分析早老症患儿的营养状况,为早老症患儿的规范化营养管理提供临床参考。方法采用横断面调查,收集2022年4月至2023年5月就诊于浙江大学医学院附属儿童医院的15例早老症患儿的病例资料,总结分析其病史、体格检查、实验室检查、膳食... 详细信息

目的分析早老症患儿的营养状况,为早老症患儿的规范化营养管理提供临床参考。方法采用横断面调查,收集2022年4月至2023年5月就诊于浙江大学医学院附属儿童医院的15例早老症患儿的病例资料,总结分析其病史、体格检查、实验室检查、膳食调查及人体学成分等资料。结果15例早老症患儿中男7例、女8例,年龄为7.8(2.3,10.8)岁,其中12例患儿存在营养不良。14例患儿行24 h膳食调查,11例患儿每日能量摄入量未达到参考摄入量。10例患儿碳水化合物摄入不足,7例患儿蛋白质摄入不足,12例患儿脂肪摄入不足。钙、镁、铁和锌摄入量不足分别为13、13、9和10例。8例患儿采用双能X线吸收测定法测定体成分,其中5例骨密度水平低下。结论早老症患儿普遍存在营养不良,伴随脂肪丢失,肌肉量减少及骨密度低下等,能量及各类营养素摄入不足,需要进行长期连续性营养评估及营养干预。

关键词：营养状况早老症人体成分膳食调查