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胚胎植入前遗传学检测助力多发性骨性联合综合征家系生育健康后代1例

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中华耳鼻咽喉头颈外科杂志 2024年第3期59卷 243-248页

作者：傅莹黄莎莎王秋权韩明昱王国建康东洋戴朴袁永一国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心、解放军总医院第六医学中心耳鼻咽喉头颈外科医学部北京100037 山东大学齐鲁医院(青岛)耳鼻咽喉头颈外科青岛266035

本文报告1个多发性骨性联合综合征1型(multiple synostoses syndrome-1,SYNS1)家系,其特点是传导性听力损失、指近端关节屈曲障碍以及独特的面容。全外显子测序和生物信息学分析显示NOG基因中的一个错义致病变异c.554C>G(Ser185Cys)在... 详细信息

本文报告1个多发性骨性联合综合征1型(multiple synostoses syndrome-1,SYNS1)家系,其特点是传导性听力损失、指近端关节屈曲障碍以及独特的面容。全外显子测序和生物信息学分析显示NOG基因中的一个错义致病变异c.554C>G(Ser185Cys)在该家族中共分离。针对该家系生育听力健康后代的需求,我们分析了SYNS1的遗传原因、表型特点,对该家系进行了遗传咨询,采用基于单细胞全基因组扩增、连锁分析、染色体非整倍体检测的胚胎植入前遗传学检测(preimplantation genetic testing,PGT)技术进行预防。体外受精获得基因型正常胚胎3枚,移植其中1枚,孕期产前检测提示胎儿基因型正常且发育良好,出生后表型及基因型评估提示新生儿健康且未携带SYNS1致病基因变异。针对非严重致残的遗传性疾病,如遗传性传导性耳聋及其相关综合征,采用PGT技术进行预防有助于避免致病基因变异垂直传递,是既能帮助高危家庭生育健康后代又符合伦理规定的一种可选预防方案。

关键词：遗传学检测传导性耳聋生育健康新生儿健康关节屈曲遗传性疾病垂直传递遗传咨询

听神经病患者中GJB2基因变异分布特征及相关性分析

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临床耳鼻咽喉头颈外科杂志 2024年第1期38卷 23-29页

作者：李溢铭王洪阳李丹阳王秋菊中国人民解放军总医院第六医学中心耳鼻咽喉头颈外科医学部耳鼻咽喉内科解放军医学院北京100048 国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心

目的:探究GJB2基因与听神经病之间的关系,为此类患者及家庭的遗传咨询提供参考。方法:对117例听神经病患者的基本信息、听力学资料(包括纯音测听、畸变耳声发射、听性脑干反应、耳蜗电图)、影像学资料、遗传学检测等数据进行收集,并筛... 详细信息

目的:探究GJB2基因与听神经病之间的关系,为此类患者及家庭的遗传咨询提供参考。方法:对117例听神经病患者的基本信息、听力学资料(包括纯音测听、畸变耳声发射、听性脑干反应、耳蜗电图)、影像学资料、遗传学检测等数据进行收集,并筛选出携带GJB2基因变异的患者对其进行听神经病相关分析。结果:共计16例患者检出GJB2基因变异,变异位点致病性均为致病的或可能致病的,其中1例为GJB2[c.427C>T][c.358_360del]复合杂合变异,听力学表现为全聋,1例为GJB2[c.299_300delAT][c.35_36insG]复合杂合变异,听力学表现为重度听力损失,其余14例携带GJB2基因变异患者听力学表型均为典型听神经病。结论:本研究初步分析了GJB2基因与听神经病的相关性,并阐述了GJB2基因变异可能与听神经病表型相关的致病机制。

关键词：听神经病 GJB2 遗传因素

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中外咽喉反流专家共识的比较

中华耳鼻咽喉头颈外科杂志 2024年第4期59卷 411-412页

作者：李进让解放军总医院第六医学中心、解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科医学部咽喉嗓音外科、国家耳鼻咽喉科疾病临床研究中心北京100048

国内咽喉科专家2022年发表了《咽喉反流性疾病诊断与治疗专家共识(2022年,修订版)》[1],国际耳鼻咽喉科学会联合会(International Federation of Otorhinolaryngological Societies,IFOS)在2023年11月在线发表了《IFOS咽喉反流的定义和... 详细信息

关键词：耳鼻咽喉科学咽喉反流咽喉科诊断标准专家共识迪拜

儿童轻中度感音神经性听力损失的遗传特征分析

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临床耳鼻咽喉头颈外科杂志 2024年第1期38卷 18-22页

作者：周睿关静王秋菊中国人民解放军总医院第六医学中心耳鼻咽喉头颈外科医学部耳鼻咽喉内科解放军医学院北京100853 国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心

目的:分析儿童轻中度感音神经性听力损失患者遗传因素及其表型特征。方法:纳入中国聋病基因组计划项目轻中度感音神经性听力损失患者及其父母。通过纯音测听、行为测听、听性稳态反应(ASSR)、听性脑干反应(ABR)阈值、畸变耳声发射(DPOAE... 详细信息

目的:分析儿童轻中度感音神经性听力损失患者遗传因素及其表型特征。方法:纳入中国聋病基因组计划项目轻中度感音神经性听力损失患者及其父母。通过纯音测听、行为测听、听性稳态反应(ASSR)、听性脑干反应(ABR)阈值、畸变耳声发射(DPOAE)等听力学检测确定患者听力水平,并按2022年美国医学遗传学与基因组学会(ACMG)听力损失的临床实践指南进行听力分级评估。对先证者的外周静脉血进行全外显子组测序(WES)、耳聋基因Panel检测等基因检测方法,并对其父母行Sanger测序以验证变异位点。结果:纳入134例患者均为儿童期发病,听力学检查提示均为双侧对称性轻中度感音神经性听力损失。134例患者中,有听力损失家族史29例(21.6%),其余均为散发患者。66例(49.3%)有明确遗传致病基因。共计检出11种致病基因,其中GJB2基因致病34例(51.5%),STRC基因10例(15.1%),MPZL2基因6例(9.1%),USH2A基因5例(7.6%)。GJB2作为轻中度听力损失检出最常见的基因,其中c.109G>A纯合共检出16例(47.1%),其次为c.109G>A复合杂合9例(26.5%)。结论:本研究通过分析134例儿童轻中度感音神经性听力损失患者遗传学特征,发现其以隐性遗传为主,最常见的基因为GJB2,其次为STRC、MPZL2、USH2A等基因。为未来儿童轻中度听力损失的早期筛查及发现提供了重要遗传理论参考。

关键词：儿童轻中度听力损失遗传诊断

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听神经瘤切除术中超级微创理念的应用及拓展

中华医学杂志 2024年第35期104卷 3282-3287页

作者：张秋静王国建韩东一解放军总医院第一医学中心耳鼻咽喉头颈外科医学部国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心北京

随着医学的发展, 外科手术也经历了由传统外科手术到微创手术, 再到超级微创手术(SMIS)的发展和演变。伴随之, 减少手术创伤、保留并重建神经功能也逐渐成为现代听神经瘤手术的新目标。听神经瘤切除手术根据患者术前是否具有实用听力分... 详细信息

随着医学的发展, 外科手术也经历了由传统外科手术到微创手术, 再到超级微创手术(SMIS)的发展和演变。伴随之, 减少手术创伤、保留并重建神经功能也逐渐成为现代听神经瘤手术的新目标。听神经瘤切除手术根据患者术前是否具有实用听力分为保听术式(包括经乙状窦后入路和经颅中窝入路)和非保听术式(传统经迷路入路)。提高保听术式的听力保存率和重建非保听术式患者的听力是目前听神经瘤手术的热点和难点。传统的迷路入路术式在耳鼻咽喉头颈外科中占比最高, 具有面神经保存率高、颅内并发症少的优势, 但因常规切除蜗神经及迷路, 术后耳蜗发生纤维化, 患者将失去通过人工耳蜗植入重建听力的机会。新的改良迷路入路术式可保留耳蜗神经并有效减少耳蜗纤维化, 为行人工耳蜗植入重建听力提供机会, 是听神经瘤手术的又一重要突破。

关键词：神经瘤, 听超级微创手术保听术式耳蜗神经

接触式自体荧光检测在甲状腺手术中辅助识别甲状旁腺的有效性分析

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中华解剖与临床杂志 2024年第6期29卷 379-383页

作者：王嘉森李进让鞠骏侯思源解放军总医院第六医学中心耳鼻咽喉头颈外科医学部/国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心北京100048

目的探讨接触式自体荧光检测在甲状腺手术中辅助识别甲状旁腺的有效性。方法横断面研究。前瞻性纳入2023年12月—2024年3月在解放军总医院第六医学中心耳鼻咽喉头颈外科医学部接受甲状腺手术的患者37例,其中男12例,女25例,年龄28~76(47.... 详细信息

目的探讨接触式自体荧光检测在甲状腺手术中辅助识别甲状旁腺的有效性。方法横断面研究。前瞻性纳入2023年12月—2024年3月在解放军总医院第六医学中心耳鼻咽喉头颈外科医学部接受甲状腺手术的患者37例,其中男12例,女25例,年龄28~76(47.8±12.1)岁。手术均由具有30年甲状腺手术经验的术者完成。以经验丰富的术者肉眼识别甲状旁腺为金标准,对比分析接触式自体荧光检测与术者肉眼识别的一致性;对切除标本中的可疑甲状旁腺,对比分析自体荧光检测识别、术者肉眼识别与病理检查结果的一致性;比较术前、术后第1天和术后1个月的甲状旁腺、血清钙水平。结果对37例甲状腺手术患者的115个组织(78个在体组织和37个离体组织)进行识别对比,术者肉眼和接触式自体荧光检测分别识别到86个和87个甲状旁腺组织,25个离体组织标本均未识别到甲状旁腺。接触式自体荧光检测识别甲状旁腺的灵敏度为96.5%(83/86)、特异度为86.2%(25/29),与经验丰富的术者肉眼识别甲状旁腺的结果高度一致(Kappa=0.84)。在离体组织中,肉眼识别甲状旁腺9个,接触式自体荧光检测识别甲状旁腺13个,病理检查诊断为甲状旁腺8个,肉眼识别与病理检查诊断结果一致性较高(Kappa=0.77),接触式自体荧光检测与病理的一致性中等(Kappa=0.55)。37例患者术后第1天甲状旁腺素(32.32±18.14)ng/L和血清钙(2.21±0.17)mmol/L均低于术前的(48.73±17.36)ng/L和(2.37±0.10)mmol/L,差异均有统计学意义(t=4.39、5.39,P=0.022、0.007);术后1个月的甲状旁腺素为(47.19±17.87)ng/L、血清钙为(2.40±0.10)mmol/L均恢复至术前水平,差异均无统计学意义(t=0.42、1.97,P=0.678、0.057)。结论接触式自体荧光检测是一种甲状腺手术中辅助识别甲状旁腺的有效手段,但存在假阳性和假阴性的情况,仍需要术者在术中仔细甄别。

关键词：甲状旁腺甲状腺切除术自体荧光甲状旁腺功能减退低钙血症

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噪声性听力损失的遗传学研究进展

临床耳鼻咽喉头颈外科杂志 2024年第4期38卷 343-347,353页

作者：李丹阳王洪阳王秋菊中国人民解放军总医院第六医学中心耳鼻咽喉头颈外科医学部北京100853 南开大学医学院国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心

噪声性听力损失(noise-induced hearing loss,NIHL)是由长期噪声暴露导致的获得性进行性感音神经性听力损失。尽管在相同的噪声环境下,暴露人群也具有个体易感差异。随着测序技术的发展,NIHL中涉及氧化应激、免疫炎症、离子稳态、能量... 详细信息

噪声性听力损失(noise-induced hearing loss,NIHL)是由长期噪声暴露导致的获得性进行性感音神经性听力损失。尽管在相同的噪声环境下,暴露人群也具有个体易感差异。随着测序技术的发展,NIHL中涉及氧化应激、免疫炎症、离子稳态、能量平衡、DNA损伤修复等机制的相关基因不断见诸报道,部分基因与噪声暴露指标存在交互作用。本文对近20年的NIHL相关基因多态性及基因-环境交互作用的人群研究进行综述,以期为NIHL风险预测模型构建及个性化干预制定提供依据。

关键词：噪声性听力损失遗传因素单核苷酸多态性基因-环境交互作用

GSDME基因剪切变异相关的迟发性非综合征型听力损失

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临床耳鼻咽喉头颈外科杂志 2024年第1期38卷 30-37页

作者：李丹阳王洪阳王秋菊中国人民解放军总医院第六医学中心耳鼻咽喉头颈外科医学部耳鼻咽喉内科解放军医学院北京100853 南开大学医学院国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心

目的:分析GSDME基因变异耳聋家系的遗传、听力学特点,探索其发病特点和致病机制,以期为患者提供遗传咨询及干预指导。方法:纳入来自中国聋病基因组计划项目的6个迟发性非综合征型听力损失家系,通过纯音测听、声导抗、言语识别率、听性... 详细信息

目的:分析GSDME基因变异耳聋家系的遗传、听力学特点,探索其发病特点和致病机制,以期为患者提供遗传咨询及干预指导。方法:纳入来自中国聋病基因组计划项目的6个迟发性非综合征型听力损失家系,通过纯音测听、声导抗、言语识别率、听性脑干反应和畸变产物耳声发射等听力学检测评估患者听力水平,结合病史采集及体格检查分析先证者及其家系成员间的表型差异。应用二代测序检测先证者致病基因,并使用Sanger测序对家系其他成员进行变异位点验证,依据美国遗传学与基因组医学委员会指南进行致病性分析。同时,结合国内外GSDME研究进展,探讨可能的致聋机制。结果:在6个迟发性非综合征型听力损失家系中,共30例有听力损失表型,发病年龄10~50岁(27.88±9.74岁)。遗传学分析鉴定4个GSDME基因剪切变异,其中2个变异为新发现的变异,分别是c.991-7C>G和c.1183+1G>T,且c.991-7C>G是GSDME新发变异。另外2个变异为已报道的GSDME剪切变异,分别是c.991-1G>C和c.991-15_991-13del,且c.991-15_991-13del在3个家系中检出。基因型-表型相关分析发现携带c.991-7C>G和c.1183+1G>T变异的先证者均表现为高频下降为主的听力损失表型,相同变异的3个家系的先证者听力损失程度不一且听力损失的年下降率高于既往报道的0.94 dB HL/年。此外,随访发现6个家系内的先证者,有4例接受干预(66.67%),但干预效果不一。结论:本研究分析GSDME变异相关的6个迟发性非综合征型听力损失家系,共鉴定4个剪切变异,其中1个为国内外首个GSDME新发变异,听力学分析发现患者多在10岁后出现渐进性听力损失,且不同干预的效果存在差异。

关键词：常染色体显性耳聋5型 GSDME基因遗传咨询干预

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国内近30年噪声性听力损失研究状况分析

听力学及言语疾病杂志 2024年

作者：曹扬王洪阳李丹阳李进关静王大勇王秋菊国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心解放军总医院解放军医学院第六医学中心耳鼻咽喉头颈外科医学部耳鼻咽喉内科耳鼻咽喉研究所

目的分析我国近30年来噪声性听力损失(noise-induced hearing loss,NIHL)的研究热点及发展趋势。方法应用文献计量学的方法,针对1992年以来NIHL国内研究文献,检索知网数据库、万方医学网、维普数据库,使用NoteExpress软件进行文献筛选... 详细信息

目的分析我国近30年来噪声性听力损失(noise-induced hearing loss,NIHL)的研究热点及发展趋势。方法应用文献计量学的方法,针对1992年以来NIHL国内研究文献,检索知网数据库、万方医学网、维普数据库,使用NoteExpress软件进行文献筛选,CiteSpace6.1.R6软件进行文献计量分析和数据可视化。结果共纳入3 823篇文章,排名前3位的关键词为:“噪声”、“听力损失”、“噪声聋”。NIHL发病机制文献共358篇,包括氧化应激、遗传易感性、机械损伤、微循环障碍、钙超载等机制。结论 NIHL领域发文量逐年提高,总体发展经历噪声影响的探索、病因学的研究、职业性噪声聋的防治与评估三个阶段。发病机制方面,氧化应激机制得到学者广泛认可,遗传易感性为目前研究热点。

关键词：文献计量学噪声听力损失职业病