检索结果-南通市图书馆

Metabarcoding技术在植物鉴定和多样性研究中的应用

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植物分类与资源学报 2013年第6期35卷 769-773页

作者：唐敏伊廷双王欣谭美华周欣深圳国家基因库深圳华大基因研究院广东深圳518083 中国科学院昆明植物研究所中国西南野生生物种质资源库云南昆明650201

目前植物学研究已进入后植物志时代,iFlora的实现需要以传统植物分类学及相关研究为基础,整合基于高通量测序的DNA条形码(DNA barcoding)技术并开发便携式快速鉴定仪器及构建信息平台。传统植物鉴定多基于形态学分类,而近年来快速发展的... 详细信息

目前植物学研究已进入后植物志时代,iFlora的实现需要以传统植物分类学及相关研究为基础,整合基于高通量测序的DNA条形码(DNA barcoding)技术并开发便携式快速鉴定仪器及构建信息平台。传统植物鉴定多基于形态学分类,而近年来快速发展的DNA条形码快速鉴定技术被各界分类学家认可,在植物鉴定中也被广泛应用。但DNA条形码技术仍存在一些问题亟待解决,如种的鉴定需要多个条形码的解析、Sanger测序平台无法处理混合样品。本文介绍了传统植物分类技术和DNA条形码技术在植物研究中的应用和遇到的瓶颈;并重点介绍了基于高通量测序的metabarcoding技术在植物鉴定及多样性研究中的应用及前景,及其与iFlora的关系。

关键词：植物志植物多样性 DNA条形码 iFlora metabarcoding技术

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国家基因库：共有、共为、共享

遗传 2019年第8期41卷 761-772页

作者：王博刘芳张二春沃晨亮陈振家钱璞毅卢浩荣曾文君陈泰危金普万仟王韧徐讯深圳国家基因库深圳518120 深圳华大生命科学研究院深圳518083

基因资源是国家的重要战略资源,保存、保护和合理利用基因资源将成为未来维护国家安全、打造核心竞争力的坚实基础和有效保障,然而我国在基因数据存储、样本存储等方面均起步较晚,无法满足国内日益增长的生命科学相关领域的研究发展需... 详细信息

基因资源是国家的重要战略资源,保存、保护和合理利用基因资源将成为未来维护国家安全、打造核心竞争力的坚实基础和有效保障,然而我国在基因数据存储、样本存储等方面均起步较晚,无法满足国内日益增长的生命科学相关领域的研究发展需求。针对上述问题,2011年中国政府批复依托深圳华大生命科学研究院(原深圳华大基因研究院)建设我国首个读、写、存一体化的综合性生物遗传资源基因库深圳国家基因库(亦称国家基因库)。本文总结了国内外较有影响力的基因资源大平台的发展概况,着重阐述了国家基因库的定位与使命,以及“三库两平台”的结构与功能生物遗传资源的存储、读取、合成运用和开放共享。自2016年9月正式运行以来,国家基因库作为公益性、开放性、支撑性、引领性的战略性科技平台,已具备千万级可溯源样本存储能力,十万级基因组/年的存储和计算能力,建成首个国产化Pb(Petabases)级基因组数据产出平台以及千万碱基/年高效合成平台,同时基于自身平台能力,国家基因库建立了全面的开放共享机制,开展资源数据共享和公共平台服务,对生命科学研究和生物产业创新发展的支撑和助力初见成效。

关键词：基因库样本库数据库基因测序合成生物学平台

海洋生物样本保藏信息的核心元数据标准化研究

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中国标准化 2023年第8期 90-93页

作者：李启沅王博吴静静深圳国家基因库

本文首先论述了海洋生物样本及其信息重要的科学意义,并对国内外海洋生物产业发展趋势进行阐述,通过对比目前国内外海洋生物样本保藏数据标准化情况,提出了海洋生物样本的信息化管理,明确保藏核心元数据是整个信息化管理的重要基础,并... 详细信息

本文首先论述了海洋生物样本及其信息重要的科学意义,并对国内外海洋生物产业发展趋势进行阐述,通过对比目前国内外海洋生物样本保藏数据标准化情况,提出了海洋生物样本的信息化管理,明确保藏核心元数据是整个信息化管理的重要基础,并在此基础上初步搭建了标准框架。

关键词：海洋生物样本保藏信息核心元数据标准化

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大型自然人群队列示范研究进展与成果

中华流行病学杂志 2023年第1期44卷 1-6页

作者：郭彧余灿清吕筠俞敏钱璞毅韩晓孙点剑一李立明中国医学科学院阜外医院北京100037 国家心血管疾病临床医学研究中心北京102300 北京大学公共卫生学院流行病与卫生统计学系北京100191 北京大学公众健康与重大疫情防控战略研究中心北京100191 浙江省疾病预防控制中心杭州310051 深圳华大生命科学研究院深圳518083 国家基因库生物样本资源库深圳518210

中国慢性病前瞻性研究(CKB)项目于2004年6月至2008年8月在5个省(浙江、湖南、甘肃、四川、河南)的农村地区和5个省(自治区)(黑龙江、山东、江苏、广西、海南)的城市地区开展基线调查,共入选512891名30~79岁调查对象,完成问卷调查、体格... 详细信息

中国慢性病前瞻性研究(CKB)项目于2004年6月至2008年8月在5个省(浙江、湖南、甘肃、四川、河南)的农村地区和5个省(自治区)(黑龙江、山东、江苏、广西、海南)的城市地区开展基线调查,共入选512891名30~79岁调查对象,完成问卷调查、体格检查及生物样本收集工作。项目于2008年6-10月开展了19786人的第一次重复调查,2013年8月至2014年9月开展了25239人的第二次重复调查。2016年,在国家重点研发计划“精准医学研究”重点专项支持下,CKB基于多年工作基础开展了大型自然人群队列示范研究。CKB项目在2020年8月至2021年12月开展了第三次调查,完成25087人的调查工作,包括问卷调查(在基线调查内容上增加了老龄化相关问题)、体格检查以及血液、尿液、唾液、粪便等生物样本采集。截至2022年6月,项目对全部队列人群平均开展随访已达15年,累计观察770万人年,收集死亡事件7.4万人,医保结局事件37.1万人(累计279.5万人次),主动随访事件1.1万人(累计1.2万人次),发病监测事件10.0万人(累计14.7万人次)。CKB队列生物样本库共储存血液样本129.2万管,尿液样本15.0万管,DNA样本78.0万管,唾液样本2.5万管,粪便样本2.0万管。CKB项目组已组织撰写长期随访、样本库建设与管理、数据库及数据共享平台建设与管理等技术规范,集结整理成册并出版《大型人群队列研究技术规范》,并撰写了大型自然人群队列现场调查、长期随访、生物样本库建设、数据处理、数据安全等团体标准。项目组利用CKB队列数据开展高质量的科学研究,其中健康行为生活方式与主要慢性病的关联研究提供了中国人本土化的研究证据。

关键词：自然人群队列示范研究

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国家基因库概述

转化医学研究（电子版） 2014年第4期4卷 111-117页

作者：张勇李启沅王县周晓琳魏冬琼严志祥王世鹏钱璞毅孙啸万仟程乐周欣汪建深圳国家基因库深圳518083 深圳华大基因研究院深圳518083

国家基因库是服务于国家战略需求的国家级公益性创新科研及产业基础设施建设项目。2011年1月,国家发展改革委员会正式批复同意依托深圳华大基因研究院组建深圳国家基因库。同年10月国家发展改革委员会、财政部、工业和信息化部、国家卫... 详细信息

国家基因库是服务于国家战略需求的国家级公益性创新科研及产业基础设施建设项目。2011年1月,国家发展改革委员会正式批复同意依托深圳华大基因研究院组建深圳国家基因库。同年10月国家发展改革委员会、财政部、工业和信息化部、国家卫生计划生育委员会(原卫生部)联合批复同意深圳国家基因库建设方案,相关项目列人国家战略性新兴产业发展专项资金计划。国家基因库建立集资源样本库、生物信息库、生物资源信息网络为一体的发展及运营模式,并由深圳华大基因研究院组建及运营,拟通过建立高水平的生物资源样本库、高效的生物信息数据处理、存储与管理系统以及覆盖广泛的联盟网络,有效保护、合理开发和利用我国生物资源及基因数据资源,该项目的建设实施有利于保护我国珍贵且特有的遗传资源,实现样本资源、基因及数据资源共享开发利用,提高我国遗传资源样本和基因信息数据的储存、分析、管理和应用能力,进而推动生命科学和生物产业发展。这对于我们国家抢占未来生物经济的战略制高点、掌控生物遗传资源、基因战略资源,具有极其重要的战略意义。

关键词：国家基因库资源样本库生物信息库生物资源信息网络

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滇西地区小麦地方品种遗传多样性分析

植物遗传资源学报 2022年

作者：陈丹祝迪周国雁武晓阳伍少云蔡青云南省农业科学院生物技术与种质资源研究所/国家农作物种质资源库-云南分库/农业部西南作物基因资源与种质创制重点实验室/云南省农业生物技术重点实验室普洱学院生物与化学学院

作物种质资源鉴定评价是种质资源保护与利用的重要环节。滇西地区是云南省小麦地方品种最重要的原产地，分布有类型多样数量丰富的资源。开展分子遗传多样性分析对明确其遗传背景、提高育种利用率具有重要意义。本研究利用65个SSR分子... 详细信息

作物种质资源鉴定评价是种质资源保护与利用的重要环节。滇西地区是云南省小麦地方品种最重要的原产地，分布有类型多样数量丰富的资源。开展分子遗传多样性分析对明确其遗传背景、提高育种利用率具有重要意义。本研究利用65个SSR分子标记对186份来源于滇西地区的小麦地方品种进行遗传多态性分析。共检测出等位变异407个，平均为6.26个。主要等位基因频率共计为36.1077，平均为0.5555。基因多样性指数总计为37.5473，平均为0.5777。多态性信息含量（PIC）总计为34.9924，平均为0.5383，变幅为0.1465-0.8356之间，多态性达到高度水平（PIC＞=0.5）。A、B、D基因组多态性均达到高度水平，从高到低依次为B > D > A；7个同源群中，第一、二、三、四、六同源群多态性达到高度水平。聚类分析表明共分为2个大类群，其中5份材料为第Ⅰ类群，主要为四倍体材料；181份材料为第Ⅱ类群，全部为六倍体材料。第Ⅱ类群中的铁壳麦单独聚为一类，其他地方材料大致可按临沧、保山、大理等相同地理来源聚为一类。主成分分析结果与聚类分析一致。上述结果表明滇西小麦地方品种具高度遗传多样性，是未来小麦育种改良的宝贵基因库。

关键词：小麦地方品种遗传多样性分析 SSR标记

滇西地区小麦地方品种SSR分子标记遗传多样性及亲缘关系分析

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植物遗传资源学报 2023年第2期24卷 445-457页

作者：陈丹祝迪周国雁武晓阳伍少云蔡青云南省农业科学院生物技术与种质资源研究所/国家农作物种质资源库-云南分库/农业农村部西南作物基因资源与种质创制重点实验室/云南省农业生物技术重点实验室昆明650205 普洱学院生物与化学学院云南普洱665000

作物种质资源鉴定评价是种质资源保护与利用的重要环节。滇西地区是云南省小麦地方品种最重要的原产地,分布有类型多样数量丰富的资源。开展分子遗传多样性分析对明确其遗传背景、提高育种利用率具有重要意义。本研究利用65个SSR分子标... 详细信息

作物种质资源鉴定评价是种质资源保护与利用的重要环节。滇西地区是云南省小麦地方品种最重要的原产地,分布有类型多样数量丰富的资源。开展分子遗传多样性分析对明确其遗传背景、提高育种利用率具有重要意义。本研究利用65个SSR分子标记对186份来源于滇西地区的小麦地方品种进行遗传多态性分析。共检测出等位变异407个,平均为6.26个。主要等位基因频率共计为36.1077,平均为0.5555。基因多样性指数总计为37.5473,平均为0.5777。多态性信息含量(PIC)总计为34.9924,平均为0.5383,变幅为0.1465~0.8356之间,多态性达到高度水平(PIC≥0.5)。A、B、D亚基因组中,基因多样性指数的平均值从高到低依次为B>A>D;7个同源群中,基因多样性指数的平均值变幅为0.5202~0.6508,最高为第四同源群,最低为第七同源群。聚类分析表明共分为2大类群,其中5份材料为第Ⅰ类群,主要为四倍体材料;181份材料为第Ⅱ类群,全部为六倍体材料。第Ⅱ类群中的铁壳麦单独聚为一类,其他地方材料大致可按临沧、保山、大理等相同地理来源聚为一类。主成分分析结果与聚类分析一致。上述结果表明滇西小麦地方品种遗传多样性丰富,是未来小麦育种改良的宝贵基因库。

关键词：小麦地方品种遗传多样性分析 SSR标记

转移性结直肠癌免疫微环境及预后相关的免疫相关差异表达基因分析

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肿瘤研究与临床 2022年第9期34卷 641-647页

作者：刘艳红丁杰葛美玲高玒王小巍胡月南京鼓楼医院生物样本库南京210008

目的通过生物信息学方法, 分析转移性结直肠癌原发肿瘤组织及转移灶组织的免疫微环境差异, 筛选与预后相关的转移性结直肠癌特异性免疫相关差异表达基因。方法从基因表达综合(GEO)数据库中下载结直肠癌及转移灶基因芯片数据集GSE131418,... 详细信息

目的通过生物信息学方法, 分析转移性结直肠癌原发肿瘤组织及转移灶组织的免疫微环境差异, 筛选与预后相关的转移性结直肠癌特异性免疫相关差异表达基因。方法从基因表达综合(GEO)数据库中下载结直肠癌及转移灶基因芯片数据集GSE131418, 包括莫菲特癌症中心MCC队列的样本数据517例和Consortium队列样本数据618例;从免疫学数据库和分析门户IMMPORT中下载免疫相关基因集, 包含免疫相关的基因2 483个。从癌症基因组图谱(TCGA)数据库中下载结直肠癌组织及癌旁组织的RNA测序数据共695例, 临床信息627例。采用ESTIMATE算法计算转移灶组织和原发肿瘤组织的基质细胞评分、免疫细胞评分、基质免疫总评分, 并用CIBERSORT反卷积算法对结直肠癌原发肿瘤组织及转移灶组织的22种免疫细胞浸润情况进行比较分析。筛选免疫相关差异表达基因并进行京都基因和基因组百科全书(KEGG)信号通路富集分析。根据各免疫相关差异表达基因表达水平的中位数将患者分为高、低表达组, 分别使用Kaplan-Meier法和Cox比例风险模型对免疫相关差异表达基因进行分析, 筛选两种方法结果中与预后显著相关的基因(均P库和GEO数据库GSE131418数据集中各基因在肿瘤组织和癌旁组织、原发肿瘤组织和转移灶组织中的表达差异, 并进行生存分析。结果转移性结直肠癌转移灶组织基质细胞评分、免疫细胞评分、基质免疫总评分均低于原发肿瘤组织(均P基因289个, 其中上调基因101个, 下调基因188个。KEGG信号通路富集结果显示, 在转移性结直肠癌转移灶组织的免疫微环境中, 发生了血管内皮生长因子(VEGF)信号通路、程序性死亡受体配体1(PD-L1)表达与程序性死亡受体1(PD-1)检查点通路、辅助性T细胞(Th)1和Th2细胞分化、Th17细胞分化、NF-κB信号通路、白细胞介素17(IL-17)信号通路、趋化因子信号通路、T细胞受体信号通路、MAPK信号通路、自然杀伤细胞介导的细胞毒性等信号通路的富集。筛选出7个预后相关的免疫相关差异表达基因, 分别为ANGPTL5、FPR1、HSPA8、NR2E3、PSMD2、PSMD8、SBDS。Cox回归多因素分析结果显示, 转移性结直肠癌免疫相关差异表达基因ANGPTL5(HR=2.69, 95%CI 1.22~5.92, P基因可能是新的转移性结直肠癌治疗靶点。

关键词：结直肠肿瘤肿瘤微环境预后免疫细胞

我国母婴出生队列特色生物样本库的建设和管理

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中国卫生资源 2022年第5期25卷 656-662页

作者：朱小薇王晶关飞黄伊明王烁钱璞毅陈嘉瑜李熙张国洪苏凤侠刘功姝深圳国家基因库广东深圳518120 深圳华大生命科学研究院广东深圳518083 天津市妇女儿童保健中心天津300299

阐述我国母婴出生队列特色生物样本库的建设意义和现状,基于母婴出生队列“样本类型多样、样本来源关联、研究范围广泛”特点及法律规范,从管理体系、设施设备与人员、过程控制、样本利用等角度,结合自动化和信息化手段,探讨我国母婴出... 详细信息

阐述我国母婴出生队列特色生物样本库的建设意义和现状,基于母婴出生队列“样本类型多样、样本来源关联、研究范围广泛”特点及法律规范,从管理体系、设施设备与人员、过程控制、样本利用等角度,结合自动化和信息化手段,探讨我国母婴出生队列特色生物样本库规范化建设及管理方法,助力妊娠期高血压、糖尿病、流产、早产、出生缺陷等发病机制研究,推动母婴特色资源合作与共享。

关键词：母婴队列maternal and child cohort 生物样本库biobank 管理management 建设establishment 信息化informationization 标准化standardization 资源共享resource cooperation