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黄疽瘙痒为主要表现的MYO5B基因突变1例并文献复习

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中国实用儿科杂志 2024年第7期39卷 549-554页

作者：崔晓双王国丽张晶徐樨巍国家儿童医学中心(北京)首都医科大学附属北京儿童医院消化科北京100045

对2021-03-29首都医科大学附属北京儿童医院1例因黄痘、瘙痒入院的MY05B基因突变所致胆汁淤积性肝病患儿病例资料进行回顾性分析,以了解MYO5B基因突变的胆汁淤积表型,通过文献复习总结临床特点及治疗。结果发现,该例患儿为10月龄女性,... 详细信息

对2021-03-29首都医科大学附属北京儿童医院1例因黄痘、瘙痒入院的MY05B基因突变所致胆汁淤积性肝病患儿病例资料进行回顾性分析,以了解MYO5B基因突变的胆汁淤积表型,通过文献复习总结临床特点及治疗。结果发现,该例患儿为10月龄女性,以皮肤瘙痒、黄痘起病,偶伴大便发白,无胃肠道症状,查体肝脏肿大,总胆红素、直接胆红素升高,-谷氨酰基转移酶(CGT)正常,胆汁酸明显升高。丙氨酸氨基转移酶(ALT)升高。肝脏病理示肝细胞弥漫肿胀,肝窦轻度扩张,轻度窦周纤维化,细胞内胆淤及胆小管内胆栓形成,灶状淋巴细胞浸润,基因示MY05B复合杂合突变c.2254C>T(p.Q752X),c.1618A>C(p.K540Q),口服熊去氧胆酸胶囊、消胆胺效果欠佳,长期随访存在营养不良,无腹泻表现。由此得出,对于起病年龄稍晚的低GGT胆汁淤积患者,需注意MYO5B基因突变,在没有明显肠道疾病的情况下,更容易表现为单纯胆汁淤积。多药物治疗可好转,但如药物效果不佳,需考虑胆道分流术或肝移植。

关键词：黄痘瘙痒 MYO5B基因

基于真实世界数据的青春期异常子宫出血用药规律研究

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世界中医药 2024年第10期19卷 1469-1475,1485页

作者：郭春彦柳静张萌丁倩王谦张怡王晓玲国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院药学部北京100045 国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院中医科北京100045

目的:通过对女童青春期异常子宫出血患儿临床实际诊疗病例资料进行数据挖掘分析其中药治疗的用药规律。方法:基于医院信息管理系统提取2020年1月至2022年12月首都医科大学附属北京儿童医院女童青春期异常子宫出血患儿的病历数据,分为止... 详细信息

目的:通过对女童青春期异常子宫出血患儿临床实际诊疗病例资料进行数据挖掘分析其中药治疗的用药规律。方法:基于医院信息管理系统提取2020年1月至2022年12月首都医科大学附属北京儿童医院女童青春期异常子宫出血患儿的病历数据,分为止血期和调理期2个阶段,总结归纳其辨治规律。结果:纳入止血期663例患儿,1020例病历;调理期796例患儿,2047例病历。止血期涉及中药169味,排名前5位为侧柏炭、牡丹皮、小蓟、麸炒椿皮和白芍,性味以寒、苦药为最多,归经以肝经为最多,功效以止血、补虚类药物为最多;调理期涉及中药232味,排名前5位为当归、酒女贞子、炙淫羊藿、黄芪和生地黄,性味以温、甘药最多,归经以肝、肾经为最多,功效以补虚类为最多。聚类分析分别获得4类和5类核心药物组合。结论:真实世界临床数据显示肾阴亏虚、血热内扰为青春期异常子宫出血常见证型,治则先以止血为主,待崩漏缓解后,重在调补脾肾以复旧,组方注重止血、补虚、收涩和清热等药物的配伍应用。

关键词：中医药儿童青春期异常子宫出血真实世界数据数据挖掘关联规则辨证论治用药规律

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药源性血小板减少症的发生机制及诊断

中国药物警戒 2024年第7期21卷 829-835页

作者：聂晓璐马静瑶孙凤詹思延国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院临床流行病与循证医学中心北京100045 北京大学公共卫生学院流行病与卫生统计学系北京100091 海南省真实世界数据研究院海南琼海571437 国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院血液病中心血液二科北京100045

药源性血小板减少症(drug-induced thrombocytopenia,DITP)是临床最常见的一种继发性血小板减少症。根据血小板减少症的发病机制可分为2大类:非免疫介导和药源性免疫性血小板减少症(drug-induced immune thrombocytopenia,DIIT)。后者... 详细信息

药源性血小板减少症(drug-induced thrombocytopenia,DITP)是临床最常见的一种继发性血小板减少症。根据血小板减少症的发病机制可分为2大类:非免疫介导和药源性免疫性血小板减少症(drug-induced immune thrombocytopenia,DIIT)。后者进一步根据不同的免疫介导作用机制划分为4类。除经典途径由药物依赖性血小板抗体(drug-dependent platelet-reactive antibodies,DDAbs)与血小板结合引起的DIIT、肝素诱导的血小板减少(heparin-induced thrombocytopenia,HIT)、免疫抑制剂诱导的血小板减少(immune checkpoint inhibitors-induced thrombocytopenia,ICI-ITP)以外,随着新型冠状病毒感染(COVID-19)后开展广泛疫苗研发及接种,新近出现的疫苗诱导的血栓性血小板减少(vaccine-induced thrombotic thrombocytopenia,VITT)也属于DITP范畴。本研究结合近年发表的相关文献,全面综述上述各类型DITP的发生机制特点及诊断,梳理DITP相关数据库,并提出未来研究展望。

关键词：药源性血小板减少症免疫性半抗原药物依赖性肝素疫苗诱导药品不良反应

中国幼年型复发性呼吸道乳头状瘤病诊断与治疗指南(2024)

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中华耳鼻咽喉头颈外科杂志 2024年第7期59卷 676-695页

作者：中国幼年型复发性呼吸道乳头状瘤病诊断与治疗指南制订工作组中华医学会耳鼻咽喉头颈外科学分会小儿学组中华耳鼻咽喉头颈外科杂志编辑委员会倪鑫张杰王军不详国家儿童医学中心、首都医科大学附属北京儿童医院耳鼻咽喉头颈外科北京100045 国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院/河南省儿童医院耳鼻咽喉头颈外科首都医科大学附属北京同仁医院耳鼻咽喉头颈外科

幼年型复发性呼吸道乳头状瘤病(juvenile-onset recurrent respiratory papillomatosis,JORRP)是一种儿童最常见的呼吸道上皮组织增生性良性病变,由低危型人乳头瘤病毒(human papilloma virus,HPV)6/11慢性感染引起[1]。JORRP患者初次就诊年龄通常为2~3岁[2,3],男女比例相当。不同国家报道的发病率差距较大,美国儿童中的发病率为4.3/100000[4],或(80~1500)人/年[5],南非报道的发病率为1.34/100000[6],而欧洲报道的仅为0.17/100000[7],我国尚无明确报道。与成人型复发性呼吸道乳头状瘤病(adult-onset recurrent respiratory papillomatosis,AORRP)不同,JORRP一般没有癌变风险,且随年龄增长有一定的自限性,但复发率更高[2]。据统计,美国患有复发性呼吸道乳头状瘤病(recurrent respiratory papillomatosis,RRP)的儿童每年平均手术次数为4.4次,终生总手术次数可多达40余次[8]。此外,疾病具有的侵袭性可能导致病灶向下呼吸道播散,甚至累及肺部,造成死亡。及时的诊断和科学、有效的干预措施,有助于延缓疾病进展,避免严重并发症的发生。

关键词：幼年型初次就诊疾病进展低危型自限性成人型侵袭性

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儿童肺嗜酸性粒细胞增多症的临床特征研究

中华实用儿科临床杂志 2024年第6期39卷 433-439页

作者：徐筱蕾殷菊刘军刘秀云胡英惠沈惠青王国丽张晶张蕊苏雁吴润晖徐保平国家儿童医学中心国家呼吸系统疾病临床医学研究中心首都医科大学附属北京儿童医院呼吸科中国医学科学院儿童危重感染诊治创新单元儿科重大疾病研究教育部重点实验室北京100045 国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院消化科北京100045 国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院血液科北京100045

目的:分析儿童肺嗜酸性粒细胞增多症(ELD)的临床特征,以提高儿科医师对ELD相关疾病的认识。方法:通过回顾性横断面研究,收集2007年4月1日至2022年3月31日首都医科大学附属北京儿童医院收治的符合ELD诊断标准的患儿149例,应用卡方检验、F... 详细信息

目的:分析儿童肺嗜酸性粒细胞增多症(ELD)的临床特征,以提高儿科医师对ELD相关疾病的认识。方法:通过回顾性横断面研究,收集2007年4月1日至2022年3月31日首都医科大学附属北京儿童医院收治的符合ELD诊断标准的患儿149例,应用卡方检验、Fisher′s精确概率法、Mann Whitney U检验以及Kruskal-Wallis检验进行数据分析,总结归纳临床特征;采用Spearman相关性分析分析外周血与支气管肺泡灌洗液嗜酸性粒细胞的相关性,采用卡方检验、Kappa一致性检验比较支气管肺泡灌洗液或肺活检与血嗜酸性粒细胞增高伴胸部影像学异常诊断结果的差异性和一致性。结果:1.儿童ELD中单纯肺部受累最常见病因为变应性支气管肺曲霉病(9例),合并其他系统受累的最常见病因为特发性嗜酸粒细胞增多综合征(89例)。2.主要的呼吸系统表现为咳嗽(90例,60.4%)、咯痰(41例,27.5%),23.5%(35例)无呼吸系统症状;消化系统(50.3%)以及皮肤(40.9%)为常见合并受累器官。3.外周血与支气管肺泡灌洗液嗜酸性粒细胞相关系数r=0.3,P学异常诊断结果卡方检验P儿童中ELD多种病因均可致病,变应性支气管肺曲霉病为单纯肺部受累最常见病因。其常见表现为咳嗽、咯痰。肺外常见的受累器官为消化系统和皮肤。外周血与支气管肺泡灌洗液嗜酸性粒细胞水平相关性较差。

关键词：肺嗜酸性粒细胞增多症儿童临床特征诊断治疗

A型肉毒毒素注射治疗急性共同性内斜视的临床观察

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中华眼科杂志 2024年第1期60卷 49-55页

作者：王颖郎丽娟许丽敏荣军博郭可心张陆希张炯李志刚李莉郑州大学第一附属医院眼科郑州450052 国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院眼科北京100045

目的观察不同剂量的A型肉毒毒素(BTA)注射治疗急性共同性内斜视(ACE)的效果和安全性。方法回顾性队列研究。纳入2019年6月至2022年6月于郑州大学第一附属医院就诊并接受BTA注射治疗的ACE患者资料。所有患者行最佳矫正视力(BCVA)、等效... 详细信息

目的观察不同剂量的A型肉毒毒素(BTA)注射治疗急性共同性内斜视(ACE)的效果和安全性。方法回顾性队列研究。纳入2019年6月至2022年6月于郑州大学第一附属医院就诊并接受BTA注射治疗的ACE患者资料。所有患者行最佳矫正视力(BCVA)、等效球镜度数(SE)等常规眼科检查和斜视专科检查,包括斜视度数、眼球运动状况和双眼视功能。将患者按治疗前斜视度数分为小斜视度数[≤60三棱镜度(PD)]和大斜视度数(>60 PD),两种类型的患者均按注射剂量分为2.5 U组和5.0 U组。单眼注射者均为非主导眼注射。记录并比较各组患者治疗前和治疗后1、2、3、6个月随访时的斜视度数。记录各组治疗有效患者占比。比较治疗后6个月时具有各级视功能(包括同时视、近立体视和远立体视)的例数,观察随访期间内并发症的情况。采用t检验、Mann-Whitney U检验和χ^(2)检验进行统计学分析。结果共纳入患者70例,其中男性46例,女性24例,年龄为5.0(4.0,8.3)岁。小斜视度数患者37例,其中2.5 U组25例,5.0 U组12例;大斜视度数患者33例,其中2.5 U组18例,5.0 U组15例。小斜视度数和大斜视度数ACE患者中2个组的年龄、病程、治疗前斜视度数、BCVA、SE等基线资料差异均无统计学意义(均P>0.05)。小斜视度数患者中,治疗后1和2个月时,5.0 U组的斜视度数分别为-20.00(-37.50,-7.00)和0.00(0.00,0.00)PD,小于2.5 U组的0.00(-10.00,4.50)和5.00(0.00,6.50)PD,差异均有统计学意义(均P学意义(均P>0.05)。2.5 U组20例治疗有效,占80.0%,5.0 U组10例有效,占10/12,差异无统计学意义(P>0.05)。2.5 U组和5.0 U组具有各级视功能的例数占比分别为同时视76.0%(19/25)和10/12,近立体视48.0%(12/25)和7/12;远立体视44.0%(11/25)和7/12,差异均无统计学意义(均P>0.05)。大斜视度数患者中,5.0 U组治疗后各随访时间的斜视度数分别为-5.00(-25.00,5.00)、0.00(0.00,7.00)、2.00(0.00,10.00)、5.00(0.00,7.00)PD;2.5 U组分别为5.00(2.75,27.75)、10.00(3.75,24.75)、12.00(3.75,38.75)、14.00(3.50,54.00)PD;5.0 U组均小于2.5 U组(均P学意义(均P学意义(均P>0.05)。大、小斜视度数患者中2.5 U组和5.0 U组出现并发症的例数占比分别为9/18、13/15和80.0%(20/25)、10/12,差异均无统计学意义(均P>0.05),所有并发症于治疗后3个月内自行消失。结论BTA注射治疗ACE效果良好,且对于斜视度数>60 PD的ACE患者,增加注射剂量至5.0 U可获得更好的疗效。

关键词：急性病内斜视肉毒杆菌毒素类,A型注射,眼内治疗结果

X-连锁无丙种球蛋白血症患儿皮下输注人免疫球蛋白的护理

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中国实用护理杂志 2024年第18期40卷 1390-1394页

作者：李凤婷王蕊刘小玉李佳丽王妍赵迺瑄杨芹国家儿童医学中心、首都医科大学附属北京儿童医院风湿免疫科北京100045 国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院护理部北京100045

总结9例中国内地首次应用皮下输注人免疫球蛋白治疗的X-连锁无丙种球蛋白血症患儿的护理经验。护理要点:大剂量皮下输注人免疫球蛋白中国内地没有先例,因此需做好充分的输注前准备与护理,注意药物输注的观察与护理,做好居家用药指导,关... 详细信息

总结9例中国内地首次应用皮下输注人免疫球蛋白治疗的X-连锁无丙种球蛋白血症患儿的护理经验。护理要点:大剂量皮下输注人免疫球蛋白中国内地没有先例,因此需做好充分的输注前准备与护理,注意药物输注的观察与护理,做好居家用药指导,关注心理护理,确保患者从医院用药顺利过渡到居家用药。9例患儿均顺利完成皮下输注人免疫球蛋白治疗,平稳过渡到居家用药,未发生严重不良反应,效果良好。

关键词：护理原发免疫缺陷病 X-连锁无丙种球蛋白血症皮下丙球

我国儿童专用药品可及性真实世界数据的多中心调研

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中国新药杂志 2024年第9期33卷 849-855页

作者：阮文懿霍记平于飚蔡和平王晓玲赵志刚安徽省儿童医院临床药学部合肥230000 首都医科大学附属北京天坛医院药学部北京100050 首都医科大学附属北京儿童医院/国家儿童医学中心药学部北京100045

目的:调研目前整理出的儿童专用药品目录中药品在儿童医院、妇幼保健院和综合医院的可及性现状。方法:根据儿童专用药定义,北京儿童医院、北京天坛医院、河南省儿童医院和安徽省儿童医院联合整理出我国目前的儿童专用药品目录。采用现... 详细信息

目的:调研目前整理出的儿童专用药品目录中药品在儿童医院、妇幼保健院和综合医院的可及性现状。方法:根据儿童专用药定义,北京儿童医院、北京天坛医院、河南省儿童医院和安徽省儿童医院联合整理出我国目前的儿童专用药品目录。采用现况调查法,以问卷调查表的形式于2022年4月2—10日收集我国不同省市区域范围内67家医疗机构的儿童专用药品的可及性信息。调研内容包含可获得性、厂家、2021年使用量。结果:儿童专用药品目录共包含295个药品品规,其中有94个国家医保目录药品和16个国家基本药物目录药品。本次调研的67家医疗机构包括60家三甲医院、4家三乙医院和3家其他医院。经调研可知有140种(西药121种、疫苗19种)儿童专用药品可被获得,其西药品种在儿童医院、妇幼保健院和综合医院中的可获得性分别为42.85%,32.43%,27.41%,疫苗品种为50%,38.89%,47.22%。将儿童专用药品按照ATC解剖学分类分为12类,其可获得性基本呈现出儿童医院>妇幼保健院>综合医院。16个基本药品的可获得率≥30%的品种数分别为儿童医院10个、妇幼保健院7个、综合医院5个。46个儿童专用药品能够查询到限定日剂量值(DDD)并列出使用频度(DDDs)排名前10位的药品。本次调研经统计共有152家药品生产厂家,国内厂家为127家(83.6%)、国外厂家25家(16.4%)。结论:儿童专用药品中的西药和疫苗的可及性现状分别为:儿童医院西药可获得性低、疫苗可获得性比较高;妇幼保健院的西药和疫苗均可获得性低;综合医院的西药可获得性非常低、疫苗可获得性低。需要加强儿童专用药品的研发力度及可及性。

关键词：儿童专用药品可及性多中心调研

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儿童胆汁淤积性肝病的营养管理

中国实用儿科杂志 2024年第4期39卷 259-263页

作者：赵艳吴捷国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院消化科北京100045

胆汁淤积性肝病是中国儿童肝病住院的重要原因,极大地影响了患儿的营养状态和生长发育。胆汁淤积性肝病患儿多存在能量需求增多而摄入减少、营养物质消化吸收不良、代谢异常等营养问题,导致疾病进展以及并发症和病死率的增加,临床需重... 详细信息

胆汁淤积性肝病是中国儿童肝病住院的重要原因,极大地影响了患儿的营养状态和生长发育。胆汁淤积性肝病患儿多存在能量需求增多而摄入减少、营养物质消化吸收不良、代谢异常等营养问题,导致疾病进展以及并发症和病死率的增加,临床需重视其营养管理,合理选择营养支持治疗的途径、方式以及营养成分等,从而改善其营养状态及疾病预后。

关键词：胆汁淤积性肝病营养管理儿童