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百日咳抗菌药物治疗和暴露后药物预防的问题与建议

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中华医学杂志 2025年第2期105卷 113-116页

作者：曾玫复旦大学附属儿科医院感染传染科国家儿童医学中心(上海)上海200032

百日咳是我国当前重要的公共卫生和临床问题,百日咳鲍特菌对大环内酯类耐药是我国百日咳防治面临的严峻挑战。早期、及时、有效的抗菌药物治疗对于减轻病情、减少重症、清除带菌、减少继发传播具有重要作用,在特殊场景下实施暴露后化学... 详细信息

百日咳是我国当前重要的公共卫生和临床问题,百日咳鲍特菌对大环内酯类耐药是我国百日咳防治面临的严峻挑战。早期、及时、有效的抗菌药物治疗对于减轻病情、减少重症、清除带菌、减少继发传播具有重要作用,在特殊场景下实施暴露后化学药物预防可以保护重症高危个体。本文针对当前我国百日咳鲍特菌耐药现况,结合百日咳临床治疗和防控的实践需求,提出百日咳的抗菌药物治疗和暴露后药物预防策略的循证建议。

关键词：百日咳大环内酯类耐药抗菌药物治疗暴露后药物预防

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重视秋冬季儿童肺炎支原体感染防治

中华医学杂志 2025年第2期105卷 109-112页

作者：曾玫复旦大学附属儿科医院感染传染科国家儿童医学中心(上海)上海200032

肺炎支原体(MP)是我国儿童社区获得性肺炎常见的致病原,常在秋冬季流行。2023年秋冬季全国范围发生儿童MP肺炎大规模流行暴发,对儿童健康带来危害,造成沉重疾病负担,对儿科医疗服务体系带来挑战,引起医政部门和公共卫生领域的高度关注... 详细信息

肺炎支原体(MP)是我国儿童社区获得性肺炎常见的致病原,常在秋冬季流行。2023年秋冬季全国范围发生儿童MP肺炎大规模流行暴发,对儿童健康带来危害,造成沉重疾病负担,对儿科医疗服务体系带来挑战,引起医政部门和公共卫生领域的高度关注。我国大环内酯类耐药的MP广泛流行成为儿科临床突出的问题。本文回顾MP肺炎的流行病学特点,针对国内儿科临床实践在诊治方面存在的问题以及公共卫生所关注的问题,对儿童MP肺炎季节性流行的防治策略提出循证建议。

关键词：支原体,肺炎肺炎儿童大环内酯类耐药抗感染治疗

糖组学在先天性糖基化障碍诊治中的应用研究进展

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中华儿科杂志 2025年第03期63卷 312-316页

作者：张琰库尔班江·阿布都西库尔方微园国家儿童医学中心复旦大学附属儿科医院儿童肝病中心上海

先天性糖基化障碍(CDG)是一组由糖蛋白和(或)糖脂形成或加工过程中的缺陷引发的遗传代谢性疾病, 其临床表现多样且缺乏特异性, 尽管基因测序能够诊断较多的CDG病例, 但仍存在意义不明的变异, 导致无法完全确诊。因此直接检测机体糖基化...

先天性糖基化障碍(CDG)是一组由糖蛋白和(或)糖脂形成或加工过程中的缺陷引发的遗传代谢性疾病, 其临床表现多样且缺乏特异性, 尽管基因测序能够诊断较多的CDG病例, 但仍存在意义不明的变异, 导致无法完全确诊。因此直接检测机体糖基化的状态和变化(糖组学)显得尤为重要, 不仅可辅助诊断, 还可用于疗效检测。近年来, 国内外学者运用不同的糖组学方法检测机体糖基化状态的研究已取得显著进展, 现简要综述糖组学在CDG诊治中的应用, 以期为CDG的早期诊断、治疗及随访提供新的思路和方法。

关键词：

上海市单中心儿童腹膜透析导管污染事件的横断面调查

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中国循证儿科杂志 2025年第1期20卷 53-56页

作者：沈霞何浩张慧赵蕊周佳顾莺沈茜徐虹周清国家儿童医学中心复旦大学附属儿科医院肾脏内科上海201102

背景接触性导管污染是慢性腹膜透析儿童发生腹膜炎并发症的常见原因之一。目的调查慢性腹膜透析儿童中导管污染事件的发生情况及其影响因素。设计横断面调查。方法纳入2010年1月至2021年3月在复旦大学附属儿科医院腹膜透析中心行慢性腹... 详细信息

背景接触性导管污染是慢性腹膜透析儿童发生腹膜炎并发症的常见原因之一。目的调查慢性腹膜透析儿童中导管污染事件的发生情况及其影响因素。设计横断面调查。方法纳入2010年1月至2021年3月在复旦大学附属儿科医院腹膜透析中心行慢性腹膜透析治疗并随访的患儿。收集患儿及其照护者的一般资料,从腹膜透析档案中截取导管污染事件的发生情况,以及可能的影响因素(患儿年龄、性别、透析疗程、有无兄弟姐妹,主要照护者的年龄、文化程度、工作情况、与患儿关系、首次培训考核分数,透析过程中是否更换操作者)。主要结局指标导管污染的影响因素。结果263例慢性腹膜透析患儿均采用全自动腹膜透析(APD),男128例(48.7%),开始APD时(7.9±4.2)岁,透析疗程13(5,21)个月,19例患儿(7.2%)中途更换了操作者。共发生48例次导管污染(18.3%),其中干性污染30例次、湿性污染18例次。1例湿性污染后出现腹膜透析相关腹膜炎,抗感染治疗2周后好转出院。透析疗程>2个月的患儿中导管污染的发生率高于透析疗程≤2个月的患儿(20.5%vs 6.8%,P=0.03),更换APD操作者的患儿导管污染的发生率高于未更换者(68.4%vs 14.3%,P儿童腹膜透析导管污染以干性污染为主,患儿照护者首次培训考核分数以及透析过程中更换照护者是发生导管污染的主要影响因素。

关键词：腹膜透析儿童导管污染护理

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儿童他克莫司个体化给药模型的研究进展

中国药房 2025年第1期36卷 124-128页

作者：沈黎李智平国家儿童医学中心/复旦大学附属儿科医院临床药学部上海201102

他克莫司是儿童实体器官移植后预防免疫排斥反应的关键治疗药物,由于其治疗窗窄、个体间变异大,往往需要个体化用药物。近年来,随着治疗药物监测技术的推广,基于他克莫司血药浓度的个体化治疗模型发展迅猛。本文综述了近十年来国内外儿... 详细信息

他克莫司是儿童实体器官移植后预防免疫排斥反应的关键治疗药物,由于其治疗窗窄、个体间变异大,往往需要个体化用药物。近年来,随着治疗药物监测技术的推广,基于他克莫司血药浓度的个体化治疗模型发展迅猛。本文综述了近十年来国内外儿童他克莫司个体化给药模型的研究进展,包括基于群体药动学、生理药动学、机器学习和多元线性回归的剂量模拟方法,分析并概括了各模型的特点以及在儿童个体化给药中的应用情况,并介绍了他克莫司个体化给药辅助决策系统的发展现状。

关键词：他克莫司个体化给药给药模型儿童器官移植药动学

赖氨酸乙酰转移酶6A(KAT6A)基因突变致Arboleda-Tham综合征13例病例系列报告并文献复习

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中国循证儿科杂志 2025年第1期20卷 48-52页

作者：张曦刘恋吴冰冰李慧萍王素娟王慧君复旦大学附属儿科医院国家儿童医学中心儿科研究院分子医学中心上海201102 复旦大学附属儿科医院国家儿童医学中心儿保科上海361013 复旦大学附属儿科医院国家儿童医学中心康复科上海201102 复旦大学附属儿科医院厦门儿童医院福建省新生儿疾病重点实验室、厦门市新生儿疾病重点实验室厦门201102

背景国际上已陆续报道100多例KAT6A基因突变致Arboleda-Tham综合征(ARTHS)病例。目的总结KAT6A基因突变致ARTHS的临床与遗传特征。设计病例系列报告。方法纳入2018年4月至2024年4月复旦大学附属儿科医院分子医学中心经高通量测序发现... 详细信息

背景国际上已陆续报道100多例KAT6A基因突变致Arboleda-Tham综合征(ARTHS)病例。目的总结KAT6A基因突变致ARTHS的临床与遗传特征。设计病例系列报告。方法纳入2018年4月至2024年4月复旦大学附属儿科医院分子医学中心经高通量测序发现的KAT6A基因致病变异的患儿,收集其临床信息和基因检测结果;以KAT6A、Arboleda-Tham Syndrome为关键词检索PubMed、中国知网和万方数据库,检索从2015年1月至2024年6月具有临床资料和基因变异分析的病例报道。主要结局指标KAT6A基因突变致病患儿的基因型与表型特征。结果本研究纳入13例病例,男10例,女3例。除1例为新生儿外,其余12例均存在神经发育障碍,1岁以上患儿均有语言发育迟缓。基因检测年龄从生后5 d至7岁8月龄,检测到13例患儿分别携带KAT6A基因的杂合致病变异,包括6个移码、4个无义、2个错义和1个拷贝数缺失变异;其中,除G1549S和R1019*已报道外,其余11个变异位点均为未见报道的新变异。总结本文和已报道的114例临床和基因变异信息齐全的病例,发现113例患儿均表现为发育迟缓/智力障碍和语言发育迟缓,64.6%(73/113)肌张力异常,12.4%(14/113)出现癫痫,6.2%(8/113)出现血液系统异常。基因变异类型以截短变异(包括无义和移码变异)为主,占86%(98/114),其中R1129*(12例)和R1024*(9例)为热点致病变异位点;对114例患儿进行基因型与表型关系分析,发现癫痫在错义变异组(3/13,23.1%)的比例高于截短变异组(11/98,11.3%);而血液系统异常病例仅见于截短变异组。结论 KAT6A基因突变致ARTHS患儿以发育迟缓、肌张力异常、癫痫和血液系统异常为主要表型,基因变异类型以截短变异为主。

关键词： KAT6A Arboleda-Tham综合征 ARTHS 基因突变

支气管肺发育不良发生机制中肺泡上皮细胞转分化关键信号通路的研究进展

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复旦学报(医学版) 2025年第1期52卷 133-138页

作者：张梦玥周建国国家儿童医学中心/复旦大学附属儿科医院新生儿科上海201102 复旦大学附属儿科医院安徽分院/安徽省儿童医院新生儿科合肥230022

支气管肺发育不良(bronchopulmonary dysplasia,BPD)是早产儿严重呼吸系统并发症,重症病例仍缺乏有效治疗手段。BPD是多因素疾病,发病机制主要包括肺泡简单化和肺微血管发育障碍。肺泡上皮细胞是肺泡的主要构成部分,包括肺泡Ⅰ型(alveol... 详细信息

支气管肺发育不良(bronchopulmonary dysplasia,BPD)是早产儿严重呼吸系统并发症,重症病例仍缺乏有效治疗手段。BPD是多因素疾病,发病机制主要包括肺泡简单化和肺微血管发育障碍。肺泡上皮细胞是肺泡的主要构成部分,包括肺泡Ⅰ型(alveolar type 1,AT1)和肺泡Ⅱ型(alveolar type 2,AT2)细胞,其中AT1细胞参与气血屏障构建,发挥气体交换作用,AT2细胞具有增殖分化的干细胞特性,维持肺内环境稳态、修复肺损伤。肺损伤修复的核心是AT2细胞向AT1细胞的转分化,而激活转分化的信号转导机制尚未明确。本文通过文献检索和分类总结,探讨肺泡上皮细胞转分化的关键信号转导通路及研究进展,为阐述BPD发病机制及探索BPD新的治疗方案提供参考。

关键词：肺泡上皮细胞转分化信号通路支气管肺发育不良(BPD)

利妥昔单抗治疗儿童CNI抵抗型激素耐药型肾病综合征的短期疗效

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中华儿科杂志 2025年第2期63卷 185-189页

作者：余思澄刘佳璐刘娇娇方晓燕陈径缪千帆汤小山张致庆王春燕戴如凤韩新利翟亦晖徐虹沈茜国家儿童医学中心、复旦大学附属儿科医院肾脏科、上海市肾脏发育和儿童肾脏病研究中心、肾脏疾病全国重点实验室上海201102

目的探讨利妥昔单抗(RTX)治疗儿童钙调磷酸酶抑制剂(CNI)抵抗型激素耐药型肾病综合征(SRNS)的短期疗效及安全性。方法回顾性病例分析。以2016年1月至2023年12月在复旦大学附属儿科医院肾脏科规律应用RTX治疗[每剂375 mg/m^(2)(最大剂量5... 详细信息

目的探讨利妥昔单抗(RTX)治疗儿童钙调磷酸酶抑制剂(CNI)抵抗型激素耐药型肾病综合征(SRNS)的短期疗效及安全性。方法回顾性病例分析。以2016年1月至2023年12月在复旦大学附属儿科医院肾脏科规律应用RTX治疗[每剂375 mg/m^(2)(最大剂量500 mg),每周1剂,共4剂]的13例CNI抵抗型SRNS患儿作为研究对象。收集患儿一般情况、临床表现、RTX治疗前尿蛋白/肌酐、血清白蛋白、血肌酐、RTX治疗后6个月内免疫抑制剂使用、不良反应和每个月尿蛋白/肌酐、血清白蛋白、血肌酐指标。通过配对样本t检验和Wilcoxon秩和检验分析RTX治疗前和治疗后3、6个月尿蛋白/肌酐、血清白蛋白和估算肾小球滤过率(eGFR)的变化情况。结果13例患儿中男8例、女5例,起病年龄4.0(2.9,6.8)岁、RTX治疗年龄9.8(5.9,13.6)岁。局灶节段肾小球硬化8例、微小病变3例、系膜增生性肾小球肾炎2例。12例未检出有临床意义的基因变异,1例未行基因检测。RTX治疗前慢性肾脏病G1期11例,G2和G3期各1例。10例患儿完成4剂RTX治疗,1例完成3剂RTX,2例完成2剂RTX。13例患儿在RTX治疗后3、6个月尿蛋白/肌酐均较基线显著降低[0.60(0.13,2.04)、0.49(0.28,1.10)比1.44(0.76,4.11)mg/mg,Z=-2.34、-2.34,均P0.05]。未见严重不良反应发生。结论RTX可短期内降低CNI抵抗型SRNS患儿尿蛋白水平,提高血清白蛋白水平,药物总体耐受性良好。

关键词：肾病综合征儿童利妥昔单抗钙调磷酸酶抑制剂

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儿童周期性呕吐综合征治疗指南(2025)

中华儿科杂志 2025年第2期63卷 107-116页

作者：中华医学会儿科学分会消化学组中华儿科杂志编辑委员会吴捷江米足不详国家儿童医学中心、首都医科大学附属北京儿童医院消化科北京100045 浙江大学医学院附属儿童医院消化科和儿童内镜中心、国家儿童健康与疾病临床医学研究中心、国家儿童区域医疗中心杭州310052

儿童周期性呕吐综合征(CVS)患病率高,因其反复发作影响正常生活、学习,并致生长发育障碍,严重影响患儿生活质量及心理健康,加重家庭经济负担。然而目前儿童CVS的临床治疗有待规范,部分临床用药属于超适应证用药,缺乏循证学证据支持,我... 详细信息

儿童周期性呕吐综合征(CVS)患病率高,因其反复发作影响正常生活、学习,并致生长发育障碍,严重影响患儿生活质量及心理健康,加重家庭经济负担。然而目前儿童CVS的临床治疗有待规范,部分临床用药属于超适应证用药,缺乏循证学证据支持,我国尚无儿童CVS相关指南。因此,中华医学会儿科学分会消化学组、中华儿科杂志编辑委员会组织专家制订了"儿童周期性呕吐综合征治疗指南(2025)",旨在指导和规范我国儿童CVS的临床治疗实践。

关键词：中华儿科杂志中华医学会家庭经济负担治疗指南临床治疗实践生长发育障碍儿科学分会 CVS