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新生儿坏死性小肠结肠炎并发肠穿孔危险因素的病例对照研究

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中国循证儿科杂志 2023年第2期18卷 119-123页

作者：李小玉邓春重庆医科大学附属儿童医院新生儿科国家儿童健康与疾病临床医学研究中心儿童发育疾病研究教育部重点实验室儿科学重庆市重点实验室重庆400014 重庆医科大学附属永川医院儿科重庆402160

背景新生儿坏死性小肠结肠炎(NEC)并发肠穿孔可能导致新生儿不良结局。目的分析新生儿NEC并发肠穿孔的危险因素。设计病例对照研究。方法回顾性纳入2011年1月至2021年12月在重庆医科大学附属儿童医院新生儿中心收治的确诊为NEC的患儿,... 详细信息

背景新生儿坏死性小肠结肠炎(NEC)并发肠穿孔可能导致新生儿不良结局。目的分析新生儿NEC并发肠穿孔的危险因素。设计病例对照研究。方法回顾性纳入2011年1月至2021年12月在重庆医科大学附属儿童医院新生儿中心收治的确诊为NEC的患儿,选取修正Bell-NEC≥Ⅱ期的病例,并发肠穿孔的NEC新生儿为NEC并发肠穿孔组,未并发肠穿孔的NEC新生儿按照1∶1配比随机抽样组成对照组。比较两组的临床特征,分析NEC并发肠穿孔的危险因素,并通过ROC曲线确定危险因素的界值,并评价危险因素对NEC并发肠穿孔的预测价值。主要结局指标新生儿NEC并发肠穿孔的危险因素。结果研究期间NEC并发肠穿孔组和对照组各153例,单因素分析结果显示,两组出生体重、胎龄以及小于胎龄儿、发热、低血压、腹胀、便血、血小板减少症、低蛋白血症、高胆红素血症、低纤维蛋白原血症、肾功能损害、凝血功能障碍、动脉导管未闭、诊断NEC前使用布洛芬、诊断NEC前1周内使用多巴胺的占比差异均有统计学意义(P均<0.05)。多因素Logistic回归分析结果显示,腹胀(OR=17.869,95%CI:4.972~64.213)、便血(OR=4.836,95%CI:1.773~13.188)、血小板减少症(OR=16.657,95%CI:6.173~44.943)、高胆红素血症(OR=4.485,95%CI:1.809~11.120)、低纤维蛋白原血症(OR=5.034,95%CI:1.505~16.832)和败血症(OR=12.385,95%CI:4.714~32.537)是NEC并发肠穿孔的独立危险因素。ROC曲线分析显示,6项独立危险因素及其联合对NEC并发肠穿孔均有预测价值(P均<0.05),以6项危险因素联合预测的ROC曲线下面积最大(0.961)。结论腹胀、便血、血小板减少症、高胆红素血症、低纤维蛋白原血症、败血症是NEC并伴发肠穿孔的危险因素。

关键词：新生儿坏死性小肠结肠炎肠穿孔危险因素

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降钙素原在新生儿早发型败血症中的诊断价值

中国当代儿科杂志 2020年第4期22卷 316-322页

作者：王思云余加林重庆医科大学附属儿童医院新生儿科/儿童发育疾病研究教育部重点实验室/国家儿童健康与疾病临床医学研究中心/儿童发育重大疾病国家国际科技合作基地/儿科学重庆市重点实验室重庆400014

目的探讨生后3 d内降钙素原(PCT)在新生儿早发型败血症(EOS)中的诊断价值,拟定不同胎龄段新生儿生后不同时龄段PCT诊断EOS的阈值。方法纳入确诊败血症109例、临床诊断败血症215例、非败血症367例新生儿为研究对象,通过ROC曲线分析不同... 详细信息

目的探讨生后3 d内降钙素原(PCT)在新生儿早发型败血症(EOS)中的诊断价值,拟定不同胎龄段新生儿生后不同时龄段PCT诊断EOS的阈值。方法纳入确诊败血症109例、临床诊断败血症215例、非败血症367例新生儿为研究对象,通过ROC曲线分析不同胎龄段、时龄段新生儿PCT水平诊断EOS的最佳阈值,比较PCT与血培养的诊断价值。结果确诊组中胎龄儿PCT水平明显高于胎龄≥34周患儿(P儿在不同时龄段儿(胎龄≥34周)及足月儿在PCT诊断EOS时可采用共同的标准,但早期早产儿(胎龄儿有不同的最佳诊断阈值,生后36 h内PCT在EOS中的诊断价值比血培养高。

关键词：早发型败血症降钙素原血培养诊断新生儿

早产儿应用有创容量保证的高频振荡通气研究进展

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中华儿科杂志 2020年第10期58卷 850-853页

作者：范颖贺雨史源重庆医科大学附属儿童医院新生儿诊治中心国家儿童健康与疾病临床医学研究中心儿童发育疾病研究教育部重点实验室儿童发育重大疾病国家国际科技合作基地儿科学重庆市重点实验室400014

早产儿有创通气应采取肺保护策略。有创容量保证的高频振荡通气是一种新的呼吸支持模式,但其在新生儿的临床研究甚少,目前主要集中在探索安全性、可行性和可能的最佳呼吸机参数,尚需设计良好的大样本、随机对照、前瞻性研究。本综述阐... 详细信息

早产儿有创通气应采取肺保护策略。有创容量保证的高频振荡通气是一种新的呼吸支持模式,但其在新生儿的临床研究甚少,目前主要集中在探索安全性、可行性和可能的最佳呼吸机参数,尚需设计良好的大样本、随机对照、前瞻性研究。本综述阐述了该通气技术的原理,介绍了目前实验和临床研究的进展,并对未来相关的研究提出了建议。

关键词：呼吸机参数通气技术呼吸支持有创通气高频振荡通气前瞻性研究肺保护策略早产儿

小于胎龄儿坏死性小肠结肠炎发病危险因素分析

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临床儿科杂志 2022年第9期40卷 661-665,678页

作者：黄丹蒋亚君张忠垚李禄全重庆医科大学附属儿童医院新生儿科儿科学重庆市重点实验室国家儿童健康与疾病临床医学研究中心儿童发育重大疾病国家国际科技合作基地儿童发育疾病研究教育部重点实验室重庆400014

目的探究小于胎龄(SGA)儿发生坏死性小肠结肠炎(NEC)的危险因素。方法选择2008年1月至2021年12月住院患NEC的SGA新生儿为研究对象;选择同期住院的未患NEC的SGA新生儿为对照组,按照孕周相差<3 d、出生体重相差<200 g、入院日期相差<3月... 详细信息

目的探究小于胎龄(SGA)儿发生坏死性小肠结肠炎(NEC)的危险因素。方法选择2008年1月至2021年12月住院患NEC的SGA新生儿为研究对象;选择同期住院的未患NEC的SGA新生儿为对照组,按照孕周相差新生儿发生NEC的影响因素。结果研究期间共收治5365例SGA新生儿,其中符合NECⅡ期及以上诊断标准的147例,发生率为2.70%,经筛选排除后最终纳入140例;对照组按1:2匹配共选取280例。与对照组相比,NEC组贫血、新生儿败血症、病死或放弃治疗比例较高,住院时间较长,产前使用糖皮质激素、口服益生菌比例较低,差异有统计学意义(P新生儿患NEC的独立危险因素(P新生儿存在贫血、败血症更容易发生NEC,而口服益生菌、产前使用糖皮质激素可降低NEC发生的风险。

关键词：败血症贫血小于胎龄儿坏死性小肠结肠炎

ALDOB基因复合杂合变异致遗传性果糖不耐受饮食控制30年1例报告并文献复习

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中国循证儿科杂志 2018年第4期13卷 269-274页

作者：秦谦陈乡卢宇蓝吴冰冰王慧君董欣然杨琳周文浩复旦大学附属儿科医院分子医学中心上海201102 复旦大学附属儿科医院新生儿科上海201102 复旦大学附属儿科医院临床遗传中心上海201102

目的总结1例ALDOB基因复合杂合变异致遗传性果糖不耐受(HFI)患者饮食控制30年的远期随访结局和饮食控制经验。方法回顾性总结1例ALDOB基因复合杂合变异致HFI初诊时的临床资料、30年饮食控制经历、基因检查结果和远期随访结局,系统筛选... 详细信息

目的总结1例ALDOB基因复合杂合变异致遗传性果糖不耐受(HFI)患者饮食控制30年的远期随访结局和饮食控制经验。方法回顾性总结1例ALDOB基因复合杂合变异致HFI初诊时的临床资料、30年饮食控制经历、基因检查结果和远期随访结局,系统筛选和记录能引起患者症状的食谱。复习文献,总结HGMD数据库收录为ALDOB致病变异、同时有详细临床信息的HFI患者的临床资料,分析饮食控制与未控制的随访结局。结果女,4岁,因"不明原因低热,呕吐后症状缓解"就诊。生后20 d开始添加奶粉,喂养后立即呕吐,改为米粥喂养,呕吐症状缓解。儿童期食西瓜、蛋糕等后出现呕吐症状,开始停止摄入含糖类食物。7岁时曾以"吃甜食后低热、饥饿感、呕吐后可缓解"就诊,曾诊断"生长发育不良,遗传代谢性疾病待查",家属开始系统筛选和记录能引起患儿呕吐症状的水果、蔬菜等食物。目前随访至30岁,身高174.6 cm,体重57.6 kg,智力发育正常,心、肺、甲状腺、肝、肾功能未见异常。WGS检测及家系Sanger验证,发现ALDOB基因复合杂合变异[NM_000035,exon4:c.360_363delCAAA(p.N120Kfs*32); exon9:c.1013C>T (p.A338V)],A338V来自父亲,N120Kfs*32来自母亲。HGMD数据库收录为ALDOB基因致病变异、同时有临床信息的HFI患者33例,未控制饮食患者预后不良比例[75%(6/8)]高于饮食控制患者[50%(9/18)]。控制饮食但仍出现预后不良的患者中,移码变异占55. 6%,高于控制饮食后未出现预后不良的患者(27.8%)。结论饮食控制对HFI的改善预后具有重要意义,但携带移码变异的患者在控制饮食的情况下仍可能有不良预后,需要更为严格的饮食控制并密切随访。

关键词：果糖不耐受全基因组序列分析表型基因型关联性

KMT2D基因突变所致的Kabuki综合征6例报告并文献复习

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中国循证儿科杂志 2017年第2期12卷 135-139页

作者：吴冰冰苏雅洁王慧君张萍李龙周文浩复旦大学附属儿科医院上海市出生缺陷防治重点实验室复旦大学儿童发育与疾病转化医学研究中心上海201102 卫生部新生儿疾病重点实验室上海201102 新疆维吾尔自治区人民医院新生儿科乌鲁木齐830001

目的探讨KMT2D突变引起的Kabuki综合征(KS)的临床、遗传学特点及其在新生儿期的临床特征。方法采用全外显子组测序(WES)和临床panel的二代测序技术,结合复旦大学附属儿科医院分子诊断中心建立的数据分析流程,行相关基因测序和数据分析,... 详细信息

目的探讨KMT2D突变引起的Kabuki综合征(KS)的临床、遗传学特点及其在新生儿期的临床特征。方法采用全外显子组测序(WES)和临床panel的二代测序技术,结合复旦大学附属儿科医院分子诊断中心建立的数据分析流程,行相关基因测序和数据分析,对6例KMT2D基因突变患儿的临床及分子生物学特征进行总结。计算机检索Pub Med、中国知网、维普、中国生物医学文献和万方数据库,收集KS相关文献,检索时间从2012年4月至2017年4月,对描述新生儿期临床特征的文献进行提取、归纳和总结。结果 6例KS患儿,男4例,女2例。其中3例在婴儿期均因KS相关临床表现,家属要求行家系WES确诊,1例新生儿经临床panel检测后确诊,2例因家属要求对患儿进行WES测序确诊。6例KS患儿共检测到7个KMT2D基因的杂合突变,分别位于11、39、51和53号外显子,包括1个终止、4个错义和2个移码突变。其中c.12697C>T(p.Q4233X)、c.16498C>T(p.R5500W)、c.16273G>A(p.E5425K)为人类基因突变数据库(HGMD)已收录的致病突变位点。c.12696G>T(p.Q4232H)、c.3495del C(p.Pro1165Leufs Ter47)、c.10881del T(p.Leu3627Argfs Ter31)、c.12560G>A(p.G418E)为新发突变位点。经SIFT、Polyphen 2和Mutation Taster软件预测为有害突变。纳入18篇KS新生儿期起病文献加上本文2例(34例),新生儿期表现为喂养困难(19例),心脏发育异常(20例),特殊容貌(17例),骨骼发育异常(15例),低血糖(10例)和肌张力低下(9例)等。结论 KS的典型临床表型在新生儿期还未完全呈现,当新生儿有喂养困难、心脏发育异常、特殊容貌等临床特征时需考虑KS,并尽早完善相关基因检测,实现早诊断、早干预。

关键词： Kabuki综合征 KMT2D基因新生儿临床特征遗传学特征

基于目的基因捕获的二代测序技术对质谱检测阳性患儿的分子诊断

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中国循证儿科杂志 2015年第1期10卷 40-45页

作者：吴冰冰陆炜杨琳姜萍萍李刚张萍王慧君高瑞周文浩复旦大学附属儿科医院儿科研究所卫生部新生儿疾病重点实验室上海201102 复旦大学附属儿科医院内分泌科上海201102 深圳华大基因临床检验中心深圳518083 上海市出生缺陷防治重点实验室复旦大学儿童发育与疾病转化医学研究中心卫生部新生儿疾病重点实验室复旦大学附属儿科医院上海201102

目的运用基于目的基因捕获的二代测序技术,对质谱检测阳性的遗传代谢病疑似患儿进行基因检测,探讨二代测序技术在遗传代谢性疾病诊断的应用价值。方法回顾性收集复旦大学附属儿科医院遗传代谢专科门诊收治的、质谱检测阳性遗传代谢病疑... 详细信息

目的运用基于目的基因捕获的二代测序技术,对质谱检测阳性的遗传代谢病疑似患儿进行基因检测,探讨二代测序技术在遗传代谢性疾病诊断的应用价值。方法回顾性收集复旦大学附属儿科医院遗传代谢专科门诊收治的、质谱检测阳性遗传代谢病疑似患儿的剩余干血滴滤纸片,行目的基因捕获的二代测序,行Sanger进行验证。结果 2013年6月至2014年5月共有48例质谱检测阳性的遗传代谢病疑似患儿纳入本文分析,40例完成二代测序,男性22例。40例测序标本中,29例(72.5%)检测到与临床症状相符的基因变异,包括甲基丙二酸血症6例,citrin缺陷病6例,高苯丙氨酸血症5例,戊二酸血症3例,其他遗传代谢病9例。2例疑似citrin缺陷病的标本在SLC25A13基因上仅检测到单个致病性突变,进一步行长片段PCR,检测到2例标本均存在3 kb的杂合插入突变。结论基于目的基因捕获的二代测序技术在对临床疑似遗传代谢病的检测中,有着较高的阳性诊断率,不仅能为临床医生提供可靠的分子诊断依据,而且可以根据致病基因对疾病分型,有效地为后续的临床治疗和遗传咨询提供依据。

关键词：目的基因组合二代测序分子诊断遗传代谢病

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从儿童期开始心血管疾病预防的研究进展

中国学校卫生 2024年第6期 908-912页

作者：王佳钰张佳玲桂永浩国家卫生健康委员会新生儿疾病重点实验室(复旦大学)/复旦大学附属儿科医院儿科研究院复旦大学附属儿科医院心内科

心血管疾病(CVD)造成了巨大的疾病负担，近年来儿童期在CVD的预防中地位凸显。前瞻性队列研究证据明确了儿童期的多种危险因素与成年期CVD的发生风险密切相关；同时，随机对照试验也取得了重要进展，表明儿童期的健康生活方式可以有效... 详细信息

心血管疾病(CVD)造成了巨大的疾病负担，近年来儿童期在CVD的预防中地位凸显。前瞻性队列研究证据明确了儿童期的多种危险因素与成年期CVD的发生风险密切相关；同时，随机对照试验也取得了重要进展，表明儿童期的健康生活方式可以有效促进心血管健康。文章就目前儿童CVD危险因素的流行特征、与成年后CVD发生风险的关联以及在儿童期开展的干预研究进展进行综述，以期为从儿童期开始CVD预防提供科学参考。

关键词：心血管疾病危险因素干预儿童

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A族链球菌感染的诊断

中华实用儿科临床杂志 2022年第21期37卷 1619-1621页

作者：俞桑洁王传清国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院北京市儿科研究所微生物研究室儿科学国家重点学科教育部儿科重大疾病研究重点实验室北京100045 国家儿童医学中心复旦大学附属儿科医院感控科临床检验中心微生物室上海201102

A族链球菌(GAS)在传统临床实践中又常称为化脓性链球菌,为β-溶血性链球菌。它是链球菌属中最重要的致病菌。GAS感染及其后遗症对儿童和青年健康影响最大,一直是困扰公共健康和国民经济的严重问题。本文目的是提倡早期、快速、准确诊断... 详细信息

A族链球菌(GAS)在传统临床实践中又常称为化脓性链球菌,为β-溶血性链球菌。它是链球菌属中最重要的致病菌。GAS感染及其后遗症对儿童和青年健康影响最大,一直是困扰公共健康和国民经济的严重问题。本文目的是提倡早期、快速、准确诊断GAS感染,以便降低疾病严重程度,指导合理使用抗生素,达到最佳成本效益。

关键词： A族链球菌感染诊断