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炎症相关基因在支气管肺发育不良中的诊断价值分析

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中华预防医学杂志 2024年第6期58卷 898-904页

作者：温雅张俊峰尚世强浙江大学医学院附属儿童医院实验检验中心国家儿童健康与疾病临床医学研究中心杭州310052

探讨外周血单个核细胞中的炎症相关基因在支气管肺发育不良(BPD)中的诊断价值。采用生物信息学分析手段,纳入GSE32472、GSE125873和GSE220135三个数据集,共包括251例新生儿的全基因组表达谱数据。其中GSE32472数据集作为训练数据集,检测... 详细信息

探讨外周血单个核细胞中的炎症相关基因在支气管肺发育不良(BPD)中的诊断价值。采用生物信息学分析手段,纳入GSE32472、GSE125873和GSE220135三个数据集,共包括251例新生儿的全基因组表达谱数据。其中GSE32472数据集作为训练数据集,检测非BPD与BPD新生儿的外周血单个核细胞之间的差异表达基因,并使用基因富集分析(GSEA)检测BPD新生儿中上调基因的通路富集情况,使用主调控因子分析(MRA)算法筛选炎症相关通路中(GO:0006954)的主调控基因。得到主调控基因后,检测主调控基因在GSE32472、GSE125873和GSE220135数据集中的表达,并通过logistic回归模型分析,据此对新生儿进行风险赋分。对比非BPD与BPD新生儿的危险分数,最后使用曲线下面积(AUC)评估模型的分类性能。结果显示,相较于非BPD新生儿,BPD新生儿外周血单个核细胞中出现486个上调基因和433个下调基因,上调基因中炎症相关通路高度富集,最终确定磷脂酰肌醇酶Cβ1(PLCB1)、网状蛋白1(NID1)、血清反应因子结合蛋白1(SRFBP1)、中心体蛋白72(CEP72)、切除修复交叉互补组6样(ERCC6L)与肽基脯氨酰异构酶1(PPIL1)共6个基因为主调控基因。预测模型预测危险分数公式为PLCB1×0.26+NID1×0.97+SRFBP1×1.58+CEP72×(-0.36)+ERCC6L×2.14+PPIL1×0.67,在GSE32472数据集、GSE125873数据集和GSE220135数据集中的AUC分别为0.88、0.86与0.89,能够区分非BPD与BPD新生儿。综上,基于炎症相关通路基因的预测模型,对于BPD具有一定的诊断价值。

关键词：支气管肺发育不良生物信息学炎症外周血单个核细胞

2023版国际抗癫痫联盟指南解读:新生儿惊厥发作的治疗

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中华神经科杂志 2024年第6期57卷 682-688页

作者：赵仕国杨子浩陈振杰夏姗姗何玮梅楼晓芳周红琴邵琪琪张晨美浙江大学医学院附属儿童医院国家儿童健康与疾病临床医学研究中心杭州310052

2023年国际抗癫痫联盟(ILAE)新生儿工作组根据ILAE指南制订标准提出了关于新生儿惊厥抗癫痫发作药物临床管理的6个必要问题,并给出循证建议,指南基本框架为系统评价+专家共识。该文主要对2023年国际抗癫痫联盟指南的临床推荐意见及其与I... 详细信息

2023年国际抗癫痫联盟(ILAE)新生儿工作组根据ILAE指南制订标准提出了关于新生儿惊厥抗癫痫发作药物临床管理的6个必要问题,并给出循证建议,指南基本框架为系统评价+专家共识。该文主要对2023年国际抗癫痫联盟指南的临床推荐意见及其与ILAE 2011版指南的异同点进行分析与解读,以期为我国参与新生儿惊厥管理的同行提供参考。

关键词：抗惊厥药婴儿新生亚低温治疗指南

诺西那生钠治疗症状前脊髓性肌萎缩症患儿4例

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中华儿科杂志 2024年第8期62卷 786-788页

作者：冯艺杰余燚成颜悦徐璐赵聪颖盛国霞陈迟杨茹莱陈婷婷高峰毛姗姗浙江大学医学院附属儿童医院神经内科、国家儿童健康与疾病临床医学研究中心杭州310052 浙江大学医学院附属儿童医院遗传与代谢科、国家儿童健康与疾病临床医学研究中心杭州310052 浙江大学医学院附属儿童医院发育行为儿科、国家儿童健康与疾病临床医学研究中心杭州310052

4例患儿均因新生儿筛查发现运动神经元存活(SMN)1基因7号外显子纯合缺失就诊,均无脊髓性肌萎缩症(SMA)临床症状,神经系统查体均无阳性体征,电生理检查尺神经、腓总神经复合肌肉动作电位(CMAP)波幅均处于同年龄段正常范围。4例患儿经基... 详细信息

4例患儿均因新生儿筛查发现运动神经元存活(SMN)1基因7号外显子纯合缺失就诊,均无脊髓性肌萎缩症(SMA)临床症状,神经系统查体均无阳性体征,电生理检查尺神经、腓总神经复合肌肉动作电位(CMAP)波幅均处于同年龄段正常范围。4例患儿经基因检测提示SMN2基因拷贝数均为3,均诊断为症状前SMA。患儿在出现症状前接受诺西那生钠疾病修正治疗,随访14~18个月,均可实现正常运动里程碑,监测CMAP波幅均处于同年龄段正常范围,无患儿发病。

关键词：新生儿筛查电生理检查脊髓性肌萎缩症阳性体征神经系统查体神经元存活腓总神经尺神经

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早老症患儿15例营养状况分析

中华儿科杂志 2024年第2期62卷 170-174页

作者：堵雅芳隆琦王晶晶马鸣毛建华浙江大学医学院附属儿童医院临床营养科、国家儿童健康与疾病临床医学研究中心杭州310052 浙江大学医学院附属儿童医院肾脏内科、国家儿童健康与疾病临床医学研究中心杭州310052

目的分析早老症患儿的营养状况,为早老症患儿的规范化营养管理提供临床参考。方法采用横断面调查,收集2022年4月至2023年5月就诊于浙江大学医学院附属儿童医院的15例早老症患儿的病例资料,总结分析其病史、体格检查、实验室检查、膳食... 详细信息

目的分析早老症患儿的营养状况,为早老症患儿的规范化营养管理提供临床参考。方法采用横断面调查,收集2022年4月至2023年5月就诊于浙江大学医学院附属儿童医院的15例早老症患儿的病例资料,总结分析其病史、体格检查、实验室检查、膳食调查及人体学成分等资料。结果15例早老症患儿中男7例、女8例,年龄为7.8(2.3,10.8)岁,其中12例患儿存在营养不良。14例患儿行24 h膳食调查,11例患儿每日能量摄入量未达到参考摄入量。10例患儿碳水化合物摄入不足,7例患儿蛋白质摄入不足,12例患儿脂肪摄入不足。钙、镁、铁和锌摄入量不足分别为13、13、9和10例。8例患儿采用双能X线吸收测定法测定体成分,其中5例骨密度水平低下。结论早老症患儿普遍存在营养不良,伴随脂肪丢失,肌肉量减少及骨密度低下等,能量及各类营养素摄入不足,需要进行长期连续性营养评估及营养干预。

关键词：营养状况早老症人体成分膳食调查

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造血干细胞移植儿童的营养支持进展

中国当代儿科杂志 2024年第3期26卷 308-314页

作者：张婷(综述) 江米足(审校) 浙江大学医学院附属儿童医院临床营养科/国家儿童健康与疾病临床医学研究中心/国家儿童区域医疗中心浙江杭州310052 浙江大学医学院附属儿童医院消化科和儿童内镜中心/国家儿童健康与疾病临床医学研究中心/国家儿童区域医疗中心浙江杭州310052

造血干细胞移植是治疗儿童各种潜在致命的恶性和非恶性疾病的一种选择,如恶性肿瘤、免疫缺陷综合征、严重再生障碍性贫血和遗传代谢性疾病等。移植期间许多因素会影响患儿的营养状况,包括放化疗、胃肠道疾病、移植物抗宿主病及药物等。... 详细信息

造血干细胞移植是治疗儿童各种潜在致命的恶性和非恶性疾病的一种选择,如恶性肿瘤、免疫缺陷综合征、严重再生障碍性贫血和遗传代谢性疾病等。移植期间许多因素会影响患儿的营养状况,包括放化疗、胃肠道疾病、移植物抗宿主病及药物等。而营养不良与接受造血干细胞移植患儿的总生存率下降、并发症发生率升高有关,因此移植后营养支持是该类患儿管理的重要组成部分。但是目前国内缺乏关于造血干细胞移植儿童营养支持的指南或共识,因此该文对造血干细胞患儿的营养支持进展进行综述,旨在为临床提供指导。

关键词：造血干细胞移植肠内营养肠外营养儿童

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儿童肛周瘘管型克罗恩病的临床特征及预后

中国当代儿科杂志 2024年第1期26卷 42-47页

作者：方优红罗优优张瑞方成琦陈洁浙江大学医学院附属儿童医院/国家儿童健康与疾病临床医学研究中心/国家儿童区域医疗中心消化内科浙江杭州310052 浙江大学医学院附属儿童医院/国家儿童健康与疾病临床医学研究中心/国家儿童区域医疗中心放射科浙江杭州310052

目的分析儿童肛周瘘管型克罗恩病(perianal fistulizing Crohn's disease,pfCD)患儿的临床特征、治疗及预后。方法回顾性选择2015年4月—2023年4月间诊断为克罗恩病(Crohn's disease,CD)的6~17岁患儿142例为研究对象,根据是否存在肛周... 详细信息

目的分析儿童肛周瘘管型克罗恩病(perianal fistulizing Crohn's disease,pfCD)患儿的临床特征、治疗及预后。方法回顾性选择2015年4月—2023年4月间诊断为克罗恩病(Crohn's disease,CD)的6~17岁患儿142例为研究对象,根据是否存在肛周瘘管型病变,分为pfCD组(60例)和非pfCD组(82例),比较两组患儿的临床特征、治疗及预后。结果pfCD发生率为42.3%(60/142)。pfCD组男性比例,病变范围累及结肠、小肠结肠比例,以及合并上消化道病变的比例高于非pfCD组(P临床缓解率差异均无统计学意义(P>0.05)。pfCD组治疗54周瘘管愈合率为57%(34/60),其中简单性肛瘘患儿瘘管愈合率高于复杂性肛瘘患儿(P儿童CD患者中pfCD发生率高,pfCD患儿生物制剂使用比例高,复杂性肛瘘非切割性挂线引流术比例高,CD患儿随访中需要密切关注pfCD的发生。

关键词：克罗恩病肛周瘘管型克罗恩病临床特征治疗儿童

托珠单抗治疗1例儿童难治性抗N-甲基-D-天冬氨酸受体脑炎的病例报告及文献复习

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中国现代应用药学 2024年第6期41卷 834-838页

作者：张卫琴赵华伟王珍珍高峰袁哲锋浙江大学医学院附属儿童医院国家儿童健康与疾病临床医学研究中心神经内科杭州310052 浙江大学医学院附属儿童医院国家儿童健康与疾病临床医学研究中心药剂科杭州310052

目的探讨托珠单抗治疗1例儿童难治性抗N-甲基-D-天冬氨酸受体(N-methyl-D-aspartate receptor,NMDAR)脑炎的安全性及有效性,为治疗该疾病提供参考。方法回顾性分析浙江大学医学院附属儿童医院1例儿童难治性抗NMDAR脑炎的临床表现、诊... 详细信息

目的探讨托珠单抗治疗1例儿童难治性抗N-甲基-D-天冬氨酸受体(N-methyl-D-aspartate receptor,NMDAR)脑炎的安全性及有效性,为治疗该疾病提供参考。方法回顾性分析浙江大学医学院附属儿童医院1例儿童难治性抗NMDAR脑炎的临床表现、诊治经过及应用托珠单抗的安全性及有效性,并结合相关文献复习加以讨论。结果该患儿应用了2次大剂量甲泼尼龙、丙种球蛋白及6次利妥昔单抗后临床症状无好转,应用6次托珠单抗后,改良Rankin量表(mRS)评分有改善,无不良反应。结论托珠单抗作为升级的二线免疫治疗药物对难治性抗NMDAR脑炎治疗有效,耐受性好,是一种具备潜力的治疗手段之一。

关键词：托珠单抗儿童难治性抗NMDAR脑炎

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儿童遗传性肾脏病研究:从现在到未来

中华医学杂志 2024年第16期104卷 1363-1366页

作者：刘飞毛建华浙江大学医学院附属儿童医院肾脏内科国家儿童健康与疾病临床医学研究中心杭州310051

遗传性肾脏病是儿童慢性肾脏病的重要病因。随着基因组测序、单细胞技术、类器官培养等研究进展,遗传性肾脏病的研究已进入新时代。如何整合大数据资源,发现新的致病基因,开发有效的治疗方法,是未来的研究重点。本文从儿童遗传性肾脏病... 详细信息

遗传性肾脏病是儿童慢性肾脏病的重要病因。随着基因组测序、单细胞技术、类器官培养等研究进展,遗传性肾脏病的研究已进入新时代。如何整合大数据资源,发现新的致病基因,开发有效的治疗方法,是未来的研究重点。本文从儿童遗传性肾脏病的分类、研究进展、面临的困难等方面做总结和展望,以期为儿童遗传性肾脏病的研究提供参考和借鉴。

关键词：肾脏病学遗传基因

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多囊卵巢综合征发病机制研究进展

四川大学学报（医学版） 2024年第4期55卷 1049-1054页

作者：高慧慧钱贝冉倪艳孙莉颖傅君芬浙江大学医学院附属儿童医院小儿青少年妇科国家儿童健康与疾病临床医学研究中心杭州310052 浙江大学医学院公共卫生学院杭州310058 浙江大学医学院附属儿童医院国家儿童健康与疾病临床医学研究中心杭州310052 浙江大学医学院附属儿童医院内分泌科国家儿童健康与疾病临床医学研究中心杭州310052

多囊卵巢综合症(polycystic ovary syndrome, PCOS)是最常见的妇科内分泌疾病之一。PCOS的病理生理改变大多从围青春期开始,其病理生理改变将持续影响女性后期的健康。PCOS的发病机制尚不明确,涉及调控下丘脑垂体功能、卵巢细胞功能、... 详细信息

多囊卵巢综合症(polycystic ovary syndrome, PCOS)是最常见的妇科内分泌疾病之一。PCOS的病理生理改变大多从围青春期开始,其病理生理改变将持续影响女性后期的健康。PCOS的发病机制尚不明确,涉及调控下丘脑垂体功能、卵巢细胞功能、雄激素水平、胰岛素抵抗这些关键环节。本综述从患者的遗传背景、宫内发育情况、神经内分泌功能、炎症因素、肠道菌群微生态、环境因素等方面总结PCOS的最新发病机制进展,以期为深入了解该疾病及临床诊治提供新思路。

关键词：多囊卵巢综合征神经内分泌遗传环境炎症肠道菌群综述