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人类胚胎干细胞研究的伦理准则(建议稿)

医学与哲学 2003年第2期24卷 19-21页

作者：中国国家人类基因组南方研究中心伦理委员会中国国家人类基因组南方研究中心伦理委员会上海201203

人类胚胎干细胞(ES)研究是21世纪生物医学科学领域的一大前沿课题.由于这项研究涉及人体胚胎的使用,因而引发了激烈的伦理之争.

关键词：人类胚胎干细胞 ES 伦理准则生物医学

人类胚胎干细胞研究的伦理指导大纲(建议稿)

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中国医学伦理学 2001年第6期 8-9页

作者：中国国家人类基因组南方研究中心伦理委员会中国国家人类基因组南方研究中心伦理委员会上海201203

2001年10月16日通过人类胚胎干细胞研究是21世纪生物医学科学领域的一大热门课题.由于这项研究涉及人体胚胎的使用,因而引发了激烈的伦理之争,反对者认为胚胎是人类生命的雏形,理应受到尊重而不该肆意破坏,但大多数科学家支持胚胎干细... 详细信息

2001年10月16日通过人类胚胎干细胞研究是21世纪生物医学科学领域的一大热门课题.由于这项研究涉及人体胚胎的使用,因而引发了激烈的伦理之争,反对者认为胚胎是人类生命的雏形,理应受到尊重而不该肆意破坏,但大多数科学家支持胚胎干细胞研究,认为胚胎干细胞研究可为治愈那些至今仍属不治之症的疾病提供美好前景从而造福人类.国家人类基因组南方研究中心伦理、法律和社会问题研究部的伦理委员会,认真讨论了胚胎干细胞研究所引发的伦理之争,我们认为,为了'医为仁术'这个崇高的事业,应该支持我国科学家积极开展人类胚胎干细胞研究,使我国人类胚胎干细胞研究健康有序地发展,为21世纪生命科学的发展作出我们的贡献,特提出以下人类胚胎干细胞研究的伦理指导大纲建议稿,供领导、管理部门和广大科学家参考.

关键词：类胚胎干细胞干细胞研究胚胎干细胞系伦理人类胚胎建议稿指导大纲

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数据驱动的公共卫生安全

科学通报 2024年第9期69卷 1156-1163页

作者：李翠萍吴林寰舒畅鲍一明马俊才宋述慧中国科学院北京基因组研究所(国家生物信息中心) 国家基因组科学数据中心北京100101 中国科学院微生物研究所国家微生物科学数据中心北京100101 中国科学院大学北京100049 中国科学院北京基因组研究所(国家生物信息中心) 基因组科学与信息重点实验室北京100101 中国科学院微生物研究所微生物资源与大数据中心北京100101 中国科学院微生物研究所微生物资源前期开发国家重点实验室北京100101

在现代社会中,数据已成为重要的生产要素和国家基础性战略资源,是维护国家生物安全与社会稳定的利器[1].正确处理和利用数据,有助于我们及时、快速、有效地发现和解决问题,进一步维护社会的和谐稳定发展.在公共卫生安全领域,公共卫生安... 详细信息

在现代社会中,数据已成为重要的生产要素和国家基础性战略资源,是维护国家生物安全与社会稳定的利器[1].正确处理和利用数据,有助于我们及时、快速、有效地发现和解决问题,进一步维护社会的和谐稳定发展.在公共卫生安全领域,公共卫生安全事件成为21世纪人类生存面临的非传统安全威胁之一,特别是新发再发传染病对全球公共卫生和社会经济安全构成严重威胁[2,3].

关键词：公共卫生安全数据驱动非传统安全威胁全球公共卫生和谐稳定发展传染病 21世纪基础性

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国家基因组科学数据中心:现状及展望

中国科学:生命科学 2024年第6期54卷 1088-1100页

作者：陈梅丽王彦青李茹姣马英克张思思张欣宋述慧肖景发赵文明章张鲍一明中国科学院北京基因组研究所(国家生物信息中心)国家基因组科学数据中心中国科学院大学

面向我国人口健康和社会可持续发展的重大战略需求,国家基因组科学数据中心(National Genomics Data Center, NGDC)自2019年成立以来,已初步建成具有自主知识产权、安全可控、涵盖领域广的多维组学数据汇交、存储、管理和共享体系,涵盖... 详细信息

面向我国人口健康和社会可持续发展的重大战略需求,国家基因组科学数据中心(National Genomics Data Center, NGDC)自2019年成立以来,已初步建成具有自主知识产权、安全可控、涵盖领域广的多维组学数据汇交、存储、管理和共享体系,涵盖基础组学数据资源、国家人类遗传资源、重要战略生物资源、生物安全资源以及生物信息分析工具和平台等,为人口健康、公共安全、育种改良、生物多样性等相关研究提供重要资源和参考信息.截至目前, NGDC已存储和管理27.6 PB的数据量,数据编号被Springer Nature, Elsevier, Wiley, Taylor&Francis等全球主要出版集团推荐或认可.尽管NGDC已连续六年被本领域国际权威期刊《核酸研究》称为与美国NCBI、欧洲EBI齐名的国际主要生物数据中心,但与国际一流数据中心仍存在一定差距.展望未来, NGDC将重点聚焦于数据智能审编、数据融合检索、生物大数据云平台、前沿算法工具等,同时在经费争取、人才培养和国际合作方面加大工作力度,建成国际领先的基因组科学数据中心,支撑我国生命与健康科学领域的科技创新发展和自立自强.

关键词：基因组生物信息大数据多组学人类遗传资源汇交管理国家基因组科学数据中心国家生物信息中心

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甘肃地区遗传代谢病疾病谱及致病基因分析

中国当代儿科杂志 2024年第1期26卷 67-71页

作者：张钏惠玲周秉博郑雷王玉佩郝胜菊达振强马莹郭金仙曹宗富马旭甘肃省妇幼保健院/甘肃省中心医院/甘肃省缺省缺陷与罕见病临床医学研究中心甘肃兰州730050 国家卫生健康委科学技术研究所/国家人类遗传资源中心北京100081

目的对甘肃地区新生儿遗传代谢病(inherited metabolic disorder,IMD)的疾病谱和致病基因变异进行分析。方法回顾性分析2018年1月—2021年12月甘肃省妇幼保健院286682例新生儿IMD筛查的串联质谱数据,对串联质谱初筛及复查阳性的患儿进... 详细信息

目的对甘肃地区新生儿遗传代谢病(inherited metabolic disorder,IMD)的疾病谱和致病基因变异进行分析。方法回顾性分析2018年1月—2021年12月甘肃省妇幼保健院286682例新生儿IMD筛查的串联质谱数据,对串联质谱初筛及复查阳性的患儿进行基因分析。结果286682例新生儿中共发现28个致病基因导致的23种IMD,IMD总患病率为0.63‰(1/1593),其中苯丙酮尿症患病率最高(0.32‰,1/3083),其次为甲基丙二酸血症(0.11‰,1/8959)及四氢生物蝶呤缺乏症(0.06‰,1/15927)。在28个致病基因中共鉴定出166种变异,其中9个基因中存在13种新变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会指南,5种新变异为致病变异,7种为可能致病变异,1种为临床意义未明。结论该研究丰富了IMD相关致病基因变异数据库,为该地区IMD精准筛查与诊断体系的建立提供基础性数据。

关键词：遗传代谢病基因变异精准筛查与诊断新生儿

甘肃地区四氢生物蝶呤缺乏症18例患者的遗传学分析

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中华医学遗传学杂志 2024年第2期41卷 129-133页

作者：张钏田芯瑗王玉佩马盼盼陈雪周秉博张庆华郝胜菊惠玲殷哲曹宗富甘肃省妇幼保健院(甘肃省中心医院) 甘肃省出生缺陷与罕见病临床医学研究中心医学遗传中心兰州730050 国家卫生健康委科学技术研究所国家人类遗传资源中心北京100730

目的探讨甘肃地区18例四氢生物蝶呤缺乏症(BH4D)患者的遗传学特征。方法选择2018年1月至2021年12月由甘肃省妇幼保健院医学遗传中心确诊的18例甘肃籍BH4D患者作为研究对象,对其进行全外显子组测序分析,并对候选变异进行Sanger测序家系... 详细信息

目的探讨甘肃地区18例四氢生物蝶呤缺乏症(BH4D)患者的遗传学特征。方法选择2018年1月至2021年12月由甘肃省妇幼保健院医学遗传中心确诊的18例甘肃籍BH4D患者作为研究对象,对其进行全外显子组测序分析,并对候选变异进行Sanger测序家系验证。结果18例BH4D患者的36个等位基因均被成功检出,检出率为100.0%。其中16例是由PTS基因变异所致,2例是由QDPR基因变异所致。PTS基因共检测出10种不同的变异,其中热点变异为c.259C>T(34.38%)及c.286G>A(15.63%)。c.259C>T为已报道致病性变异,c.286G>A、c.166G>A、c.200C>T、c.272A>G、c.402A>C、c.421G>T、c.84-291A>G、c.317C>T为已报道的可能致病性变异。c.289290insCTT既往未见报道,根据美国医学遗传学与基因组学学会变异相关指南评级为可能致病性变异(PM1+PM2Supporting+PM3+PP3+PP4)。QDPR基因的c.478C>T和c.665C>T均被评级为临床意义未明变异(PM1+PM2Supporting+PP3+PP4)。结论基因检测明确了上述研究BH4D家系的基因变异情况,为及时准确的临床干预和患者家庭的遗传咨询和生育决策提供了依据。

关键词：四氢生物蝶呤缺乏症遗传学分析干预治疗遗传咨询家系

茶及饮茶习俗向北方民族地区和青藏高原的传播

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西北民族研究 2024年第1期 49-64页

作者：刘志扬中山大学历史人类学研究中心及人类学系广州510275

得益于气候和土壤条件,秦岭—淮河以南的酸性土壤地区是茶叶的主要产地,因此北方各民族必须通过与南方产茶区的交易来获取茶叶。茶叶传入北方民族地区和青藏高原的时间较晚,及至宋代,才有关于北方民族饮茶的确切记载,茶马贸易是当时农... 详细信息

得益于气候和土壤条件,秦岭—淮河以南的酸性土壤地区是茶叶的主要产地,因此北方各民族必须通过与南方产茶区的交易来获取茶叶。茶叶传入北方民族地区和青藏高原的时间较晚,及至宋代,才有关于北方民族饮茶的确切记载,茶马贸易是当时农耕民族与游牧民族物质交换的重要形式。元代,入主中原的蒙古人与汉人杂处,农耕文化和游牧文化相互借鉴和影响,出现融合的趋势,蒙古人开始将茶与奶制品结合在一起,创制出适合自己口味的奶茶或酥油茶。茶叶从南方向北方民族地区和青藏高原传播的历史,不仅是中华各民族经济和文化交流的历史,也为各民族融入中华民族大家庭发挥了重要的经济纽带作用。这一历程反映了跨区域、跨文化的物资流通对中华文明的丰富和多元的贡献,也是各民族团结协作、共同发展、利益共享的历史见证。

关键词：茶北方民族地区青藏高原民族交往交流交融

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纳米载体用于内耳靶向递送的研究进展

临床耳鼻咽喉头颈外科杂志 2024年第4期38卷 348-353页

作者：陈耀恒张宏征南方医科大学珠江医院耳鼻咽喉头颈外科中心、南方医科大学听力研究中心广州510220

感音神经性聋、梅尼埃病等各种内耳疾病给患者带来言语交流障碍、工作效率下降等问题,严重影响患者生活质量。内耳存在特殊的解剖结构及血-迷路屏障,目前常用的给药方式往往无法取得令人满意的疗效。纳米载体是目前纳米科技研究的前沿... 详细信息

感音神经性聋、梅尼埃病等各种内耳疾病给患者带来言语交流障碍、工作效率下降等问题,严重影响患者生活质量。内耳存在特殊的解剖结构及血-迷路屏障,目前常用的给药方式往往无法取得令人满意的疗效。纳米载体是目前纳米科技研究的前沿和热点,近年在内耳靶向递送领域取得了不少研究进展,有望最终应用于临床内耳疾病的治疗。本文着重介绍各种纳米载体在内耳靶向递送方面的优势、主要研究成果和局限性进行综述,希望为相关研究提供新的思路。

关键词：纳米载体感音神经性聋内耳靶向给药基因治疗

“端粒到端粒”人类参考基因组:精准医学时代的新起点

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自然杂志 2024年第2期46卷 88-94页

作者：康禹中国科学院北京基因组研究所(国家生物信息中心) 北京100101

DNA测序技术的飞速发展使人类基因组学研究迈进“端粒到端粒(T2T)时代”。这个时代的核心标志是实现每一个人类染色体分子——从端粒到端粒——高质量、高完整度的连续线性组装,成为精准医学质量控制的金标准,从而准确和稳定地识别个体... 详细信息

DNA测序技术的飞速发展使人类基因组学研究迈进“端粒到端粒(T2T)时代”。这个时代的核心标志是实现每一个人类染色体分子——从端粒到端粒——高质量、高完整度的连续线性组装,成为精准医学质量控制的金标准,从而准确和稳定地识别个体变异信息。越来越多个体基因组的完整组装为我们揭示远高于预期的人类基因组差异,也为各人群采用自己的近缘参考基因组进行变异分析提供了关键的理论依据。近缘参考基因组可以更准确地识别和定位个体的基因变异,而准确的变异数据是精准医学中变异与表型关联研究的关键数据基础。这种以人群为单位的基因组分析和研究新范式,必将显著影响国际和国内未来精准医学发展的格局。

关键词：人类基因组计划测序技术端粒到端粒(T2T)基因组拼接参考基因组精准医学医学基因组大数据基因组诊断和治疗