检索结果-南通市图书馆

免疫学数据库和分析门户ImmPort建设经验与启示

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医学信息学杂志 2024年第8期45卷 20-27页

作者：胡拯涌周伟王安然段一凡胡万飞吴思竹中国医学科学院/北京协和医学院医学信息研究所北京100020 中国医学科学院国家人口健康科学数据中心北京100005

目的/意义总结免疫学数据库和分析门户ImmPort的建设经验,为我国建设大型免疫学数据库提供经验和参考。方法/过程全面分析ImmPort的整体架构,讨论各模块功能,同时梳理其数据收集、组织、共享和分析复用的标准化数据流,总结ImmPort平台... 详细信息

目的/意义总结免疫学数据库和分析门户ImmPort的建设经验,为我国建设大型免疫学数据库提供经验和参考。方法/过程全面分析ImmPort的整体架构,讨论各模块功能,同时梳理其数据收集、组织、共享和分析复用的标准化数据流,总结ImmPort平台实践成果。结果/结论我国在大型免疫学数据库建设过程中应重视数据标准化组织和建模;积极引用标准化术语提供语义支持;在分类分级管理中共享数据,同时开发配套工具体系,保障免疫学数据安全有效地共享和利用。

关键词：数据共享数据标准化 FAIR原则免疫学数据库

Artificial Intelligence in Healthcare and Medicine:Promises,Ethical Challenges and Governance

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Chinese Medical Sciences Journal 2019年第2期34卷 76-83页

作者：关健国家人口与健康科学数据共享服务平台临床医学科学数据中心中国医学科学院&北京协和医学院北京协和医院

Artificial intelligence (AI) is rapidly being applied to a wide range of fields,including medicine,and has been considered as an approach that may augment or substitute human professionals in primary ***,AI also raises several challenges and ethical *** this article,the author investigates and discusses three aspects of AI in medicine and healthcare:the application and promises of AI,special ethical concerns pertaining to AI in some frontier fields,and suggestive ethical governance *** great potentials of frontier AI research and development in the field of medical care,the ethical challenges induced by its applications has put forward new requirements for *** ensure “trustworthy” AI applications in healthcare and medicine,the creation of an ethical global governance framework and system as well as special guidelines for frontier AI applications in medicine are *** most important aspects include the roles of governments in ethical auditing and the responsibilities of stakeholders in the ethical governance system.

关键词： artificial intelligence medical ethics ethical governance machine learning brain-computer interaction brain-inspired computer robots biohybrids

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国家基因组科学数据中心:现状及展望

中国科学：生命科学 2024年第6期54卷 1088-1100页

作者：陈梅丽王彦青李茹姣马英克张思思张欣宋述慧肖景发赵文明章张鲍一明中国科学院北京基因组研究所(国家生物信息中心)国家基因组科学数据中心北京100101 中国科学院大学北京100049

面向我国人口健康和社会可持续发展的重大战略需求,国家基因组科学数据中心(National Genomics Data Center,NGDC)自2019年成立以来,已初步建成具有自主知识产权、安全可控、涵盖领域广的多维组学数据汇交、存储、管理和共享体系,涵盖... 详细信息

面向我国人口健康和社会可持续发展的重大战略需求,国家基因组科学数据中心(National Genomics Data Center,NGDC)自2019年成立以来,已初步建成具有自主知识产权、安全可控、涵盖领域广的多维组学数据汇交、存储、管理和共享体系,涵盖基础组学数据资源、国家人类遗传资源、重要战略生物资源、生物安全资源以及生物信息分析工具和平台等,为人口健康、公共安全、育种改良、生物多样性等相关研究提供重要资源和参考信息.截至目前,NGDC已存储和管理27.6 PB的数据量,数据编号被Springer Nature,Elsevier,Wiley,Taylor&Francis等全球主要出版集团推荐或认可.尽管NGDC已连续六年被本领域国际权威期刊《核酸研究》称为与美国NCBI、欧洲EBI齐名的国际主要生物数据中心,但与国际一流数据中心仍存在一定差距.展望未来,NGDC将重点聚焦于数据智能审编、数据融合检索、生物大数据云平台、前沿算法工具等,同时在经费争取、人才培养和国际合作方面加大工作力度,建成国际领先的基因组科学数据中心,支撑我国生命与健康科学领域的科技创新发展和自立自强.

关键词：基因组生物信息大数据多组学人类遗传资源汇交管理国家基因组科学数据中心国家生物信息中心

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真实世界证据的医学伦理学价值和问题

医学与哲学（A） 2017年第10期38卷 27-30页

作者：关健中国医学科学院北京协和医院国家人口与健康科学数据共享平台临床医学科学数据中心(协和) 北京100730

真实世界证据(real-world evidence,RWE)被美国政府纳入常规药物和器械审查支撑数据。与典型的临床试验相比,RWE能够获得更广泛人群的实践中的异构数据,且能够阐明常规医疗保健实践中患者的风险和收益。另外,真实世界数据的产生无医药... 详细信息

真实世界证据(real-world evidence,RWE)被美国政府纳入常规药物和器械审查支撑数据。与典型的临床试验相比,RWE能够获得更广泛人群的实践中的异构数据,且能够阐明常规医疗保健实践中患者的风险和收益。另外,真实世界数据的产生无医药审核目的的影响,这将最大限度降低患者的研究风险。因此,期待RWE与临床试验互补,协同进行临床研究和医药创新是伦理学的巨大进步。但RWE仍不同于临床实践,一些伦理学挑战和风险,如利益冲突、患者安全和患者隐私等需要考虑和监管。

关键词：真实世界证据真实世界数据临床试验医学伦理新药研发

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甘肃地区遗传代谢病疾病谱及致病基因分析

中国当代儿科杂志 2024年第1期26卷 67-71页

作者：张钏惠玲周秉博郑雷王玉佩郝胜菊达振强马莹郭金仙曹宗富马旭甘肃省妇幼保健院/甘肃省中心医院/甘肃省缺省缺陷与罕见病临床医学研究中心甘肃兰州730050 国家卫生健康委科学技术研究所/国家人类遗传资源中心北京100081

目的对甘肃地区新生儿遗传代谢病(inherited metabolic disorder,IMD)的疾病谱和致病基因变异进行分析。方法回顾性分析2018年1月—2021年12月甘肃省妇幼保健院286682例新生儿IMD筛查的串联质谱数据,对串联质谱初筛及复查阳性的患儿进... 详细信息

目的对甘肃地区新生儿遗传代谢病(inherited metabolic disorder,IMD)的疾病谱和致病基因变异进行分析。方法回顾性分析2018年1月—2021年12月甘肃省妇幼保健院286682例新生儿IMD筛查的串联质谱数据,对串联质谱初筛及复查阳性的患儿进行基因分析。结果286682例新生儿中共发现28个致病基因导致的23种IMD,IMD总患病率为0.63‰(1/1593),其中苯丙酮尿症患病率最高(0.32‰,1/3083),其次为甲基丙二酸血症(0.11‰,1/8959)及四氢生物蝶呤缺乏症(0.06‰,1/15927)。在28个致病基因中共鉴定出166种变异,其中9个基因中存在13种新变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会指南,5种新变异为致病变异,7种为可能致病变异,1种为临床意义未明。结论该研究丰富了IMD相关致病基因变异数据库,为该地区IMD精准筛查与诊断体系的建立提供基础性数据。

关键词：遗传代谢病基因变异精准筛查与诊断新生儿

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中国城市流动人口居留意愿及影响因素研究

中华医学图书情报杂志 2019年第5期28卷 20-28页

作者：崔佳伟周伟钱庆吴思竹邬金鸣修晓蕾中国医学科学院医学信息研究所北京100020 国家人口与健康科学数据共享服务平台工程技术中心北京100700

目的:分析中国城市流动人口居留意愿及影响因素。方法:利用2016年国家卫生健康委流动人口动态监测调查数据,依《2016中国城市商业魅力排行榜》将数据按城市等级划分4类样本,采用比较分析的方式,分析个体特征、家庭特征、社会特征、经济... 详细信息

目的:分析中国城市流动人口居留意愿及影响因素。方法:利用2016年国家卫生健康委流动人口动态监测调查数据,依《2016中国城市商业魅力排行榜》将数据按城市等级划分4类样本,采用比较分析的方式,分析个体特征、家庭特征、社会特征、经济特征和流动特征这5个方面的因素对不同等级城市流动人口居留意愿的影响情况。结果:我国不同等级城市流动人口群体特征差异显著,个体特征、家庭特征、经济特征、社会特征和流动特征对各个等级城市流动人口居留意愿均有较强影响。结论:我国政府应倡导流动人口近距离流动,缩短城市间发展差距,加强知识和技能培训,鼓励流动人口自主创业,推进流动人口公共服务均等化,加速我国城镇化建设。

关键词：流动人口居留意愿影响因素比较研究 Logistic模型

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支持受控共享的医疗数据隐私保护方案

西安电子科技大学学报 2024年第1期51卷 165-177页

作者：郭庆田有亮贵州大学计算机科学与技术学院贵州贵阳550025 贵州大学公共大数据国家重点实验室贵州贵阳550025 贵州大学密码学与数据安全研究所贵州贵阳550025

患者医疗健康数据信息的合理利用促进了医学研究机构的发展。针对目前患者与医疗研究机构间共享医疗数据隐私易泄露,以及患者对医疗数据的使用情况不可控的问题,提出一种支持受控共享的医疗数据隐私保护方案。首先,将区块链与代理服务... 详细信息

患者医疗健康数据信息的合理利用促进了医学研究机构的发展。针对目前患者与医疗研究机构间共享医疗数据隐私易泄露,以及患者对医疗数据的使用情况不可控的问题,提出一种支持受控共享的医疗数据隐私保护方案。首先,将区块链与代理服务器结合设计医疗数据受控共享模型,区块链矿工节点分布式构造代理重加密密钥,使用代理服务器存储和转换医疗数据密文,利用代理重加密技术在保护患者隐私的同时实现医疗数据安全共享。其次,设计用户权限动态调整机制,由患者与区块链授权管理节点交互通过授权列表来更新医疗数据访问权限,实现患者对医疗数据的可控共享。最后,安全性分析表明,所提方案可以在医疗数据隐私保护的同时,实现医疗数据动态共享,并且可以抵抗共谋攻击。性能分析表明,该方案在通信开销、计算开销方面具有优势,适用于患者或医院与研究机构间的数据受控共享。

关键词：区块链医疗数据受控共享代理重加密隐私保护

分子遗传学基因检测送检和咨询规范与伦理指导原则2018中国专家共识

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中华医学杂志 2018年第28期98卷 2225-2232页

作者：《分子遗传学基因检测送检和咨询规范与伦理指导原则2018中国专家共识》制定专家组关健卞修武不详北京协和医学院&中国医学科学院北京协和医院国家人口与健康科学数据共享服务平台临床中心(协和)&病理科 100730 陆军军医大学(第三军医大学)第一附属医院病理科重庆400038

细胞和分子遗传学的发展促进了人类遗传研究的发展，临床基因检测的实用性和价值被广泛接受，基因组学等组学的发展和高通量测序技术极大地促进了基因的检测和分析能力。但人类基因组中包含人体大量隐私信息，利用目前可用的分析技术，... 详细信息

细胞和分子遗传学的发展促进了人类遗传研究的发展，临床基因检测的实用性和价值被广泛接受，基因组学等组学的发展和高通量测序技术极大地促进了基因的检测和分析能力。但人类基因组中包含人体大量隐私信息，利用目前可用的分析技术，结合检测特定的基因型和染色体核型，可以逆向识别个体。

关键词：基因检测分子遗传学专家中国伦理咨询人类基因组染色体核型

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健康医疗大数据面临的伦理挑战与应对思考

中华医学科研管理杂志 2019年第6期32卷 405-408页

作者：袁杨关健北京协和医学院&中国医学科学院北京协和医院国家人口与健康科学数据共享服务平台临床医学科学数据中心(协和)100730

目的分析健康医疗大数据面临的伦理挑战,以期为其应用和发展提出潜在解决建议。方法通过重要文献调研及典型案例分析,以及分析健康医疗大数据现状的发展趋势等讨论伦理难题。结果技术进步和政策利好为医学大数据的发展带来了新的机遇,... 详细信息

目的分析健康医疗大数据面临的伦理挑战,以期为其应用和发展提出潜在解决建议。方法通过重要文献调研及典型案例分析,以及分析健康医疗大数据现状的发展趋势等讨论伦理难题。结果技术进步和政策利好为医学大数据的发展带来了新的机遇,但也不可避免的面临一些伦理挑战,例如传统知情同意程序履行困难,电子储存和传送增加病历信息和隐私泄露风险,隐私保护受到挑战等。解决这些问题,需要完善或建立相关法规和指南,调整包括知情同意的管理体系,并建立相应的技术支撑平台和培养跨学科的复合型人才队伍。结论健康医疗大数据的建立和应用是一个系统工程,其引起的伦理挑战需要法律法规、管理和技术等综合保障体系来解决。

关键词：健康医疗大数据伦理挑战隐私知情同意