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基于机器学习预测模型探究薄型子宫内膜患者接受IVF/ICSI-ET治疗的早期流产风险因素

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重庆医科大学学报 2024年第4期49卷 478-485页

作者：胡馨月胡瑜凌吕兴钰丁裕斌李恬钟朝晖唐晓君重庆医科大学公共卫生学院重庆400016 重庆医科大学附属第一医院生殖医学中心重庆400016 四川锦欣西囡妇女儿童医院生殖医学科四川610000

目的:基于多种机器学习方法,探讨薄子宫内膜患者在新鲜胚胎移植中发生早期流产的影响因素,并建立预测模型,为预防薄子宫内膜患者在进行新鲜胚胎移植中发生早期流产提供合理的指导思路。方法:纳入了首次进行新鲜胚胎移植的薄子宫内膜患者... 详细信息

目的:基于多种机器学习方法,探讨薄子宫内膜患者在新鲜胚胎移植中发生早期流产的影响因素,并建立预测模型,为预防薄子宫内膜患者在进行新鲜胚胎移植中发生早期流产提供合理的指导思路。方法:纳入了首次进行新鲜胚胎移植的薄子宫内膜患者1153例,通过LASSO回归和随机森林递归特征消除(recursive feature elimination,RFE)筛选特征,建立6种机器学习模型,通过交叉验证、准确度、敏感性、召回率、f1值、ROC曲线下面积及校准曲线比较不同模型的性能。SHAP图用于解释影响早期流产的因素。结果:通过LASSO回归和随机森林RFE筛选出29个特征变量纳入六种机器学习模型,其中多层感知机模型对早期流产的区分度最佳,ROC曲线下面积为0.803(95%CI=0.772~0.834)。随机森林、XGBoost和AdaBoost模型的ROC曲线下面积都高于0.7。结论:开发了薄子宫内膜患者在新鲜胚胎移植中是否发生早期流产的机器学习预测模型,各种评价指标的验证表明该模型的性能良好,有助于临床医生对该人群患者的早期诊断,为未来改善早期流产高危患者的妊娠结局提供指导思路。

关键词：机器学习早期流产薄子宫内膜新鲜胚胎移植

多西他赛+卡铂联合宫颈癌根治术治疗宫颈癌疗效及对血清肿瘤标志物和细胞免疫因子的影响

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中华内分泌外科杂志（中英文） 2024年第3期18卷 429-433页

作者：刘添娣李清季伟西北妇女儿童医院妇科西安710061

目的探讨多西他赛+卡铂联合宫颈癌根治术对宫颈癌患者血清肿瘤标志物、Th1/Th2型细胞因子表达水平的影响。方法选择西北妇女儿童医院2018年8月至2020年8月间96例确诊为宫颈癌的患者作为研究对象,按照随机数字表法随机分为手术组和化疗+... 详细信息

目的探讨多西他赛+卡铂联合宫颈癌根治术对宫颈癌患者血清肿瘤标志物、Th1/Th2型细胞因子表达水平的影响。方法选择西北妇女儿童医院2018年8月至2020年8月间96例确诊为宫颈癌的患者作为研究对象,按照随机数字表法随机分为手术组和化疗+手术组。手术组直接进行宫颈癌根治术(腹腔镜广泛子宫切除术+盆腔淋巴结清扫术),化疗+手术组于术前进行多西他赛+卡铂辅助化疗,比较两组血清肿瘤标志物[癌胚抗原(carcino-embryonic antigen,CEA)、糖类抗原125(carbohydrate antigen 125,CA125)、糖链抗原19-9(carbohydrate antigen 19-9,CA19-9)、鳞状上皮细胞癌抗原(squamous cell carcinoma antigen,SCC)]、Th1/Th2型细胞因子[γ干扰素(interferon-γ,IFN-γ)、白介素-2(interleukin-2,IL-2)、IL-4、IL-6]表达及骨髓抑制发生情况,并评价近期疗效。结果治疗前两组血清CEA、CA125、CA19-9、SCC差异无统计学意义(P>0.05),治疗后均有明显降低(P0.05)。结论宫颈癌根治术前行多西他赛+卡铂辅助化疗能显著提高临床治疗效果,降低血清肿瘤标志物水平,提高机体免疫功能,且不会增加不良反应,值得推广。

关键词：多西他赛卡铂宫颈癌化疗肿瘤标志物免疫功能

CLMP基因新变异致同胞姐弟先天性短肠综合征合并肠旋转不良

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中华围产医学杂志 2024年第2期27卷 158-160页

作者：马丽丽雷昕林向得陈远东徐波黄国显厦门大学附属妇女儿童医院小儿外科厦门361003

本文报道一对先天性短肠综合征(congenital short-bowel syndrome,CSBS)合并肠旋转不良的姐弟。病例1出生体重2550 g,身长48 cm,2017年9月10日生后23 d因肠梗阻于厦门大学附属妇女儿童医院急诊行“Ladd's术及阑尾切除术”,小肠全长65 cm... 详细信息

本文报道一对先天性短肠综合征(congenital short-bowel syndrome,CSBS)合并肠旋转不良的姐弟。病例1出生体重2550 g,身长48 cm,2017年9月10日生后23 d因肠梗阻于厦门大学附属妇女儿童医院急诊行“Ladd's术及阑尾切除术”,小肠全长65 cm,术后予肠内、外联合营养支持6个月。全外显子组测序提示CLMP基因(chr11:122953792-122955421)纯合变异(NM 024769;核酸缺失外显子3~5),父母均无相关表型且均为杂合携带。病例2为病例1之弟,2020年3月20日在本院出生,出生体重2932 g,身长49 cm;产前羊水单基因测序检出与姐姐一致的基因变异。生后第2天行“Ladd's术及阑尾切除术”,小肠51 cm。术后6个月实现肠内营养。分别随访至12个月,病例1体重和身高均

关键词：短肠综合征肠扭转柯萨奇病毒和腺病毒受体样膜蛋白遗传变异肠道营养

STX1B基因相关癫痫一家系报告并文献复习

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中国实用儿科杂志 2024年第1期39卷 73-76页

作者：蓝明平陈嘉蕾刘平邓佳胡文广电子科技大学医学院附属妇女儿童医院、成都市妇女儿童中心医院神经内科四川成都611731

收集2020-01-02在成都市妇女儿童中心医院神经内科就诊的1例STX1B基因突变患儿及其家系的临床资料,以“STX1B”或“syntaxin 1B”为关键词检索Pubmed,以“STX1B”或“syntaxin 1B”或“突触融合蛋白1B”为关键词检索维普、中国知网和万... 详细信息

收集2020-01-02在成都市妇女儿童中心医院神经内科就诊的1例STX1B基因突变患儿及其家系的临床资料,以“STX1B”或“syntaxin 1B”为关键词检索Pubmed,以“STX1B”或“syntaxin 1B”或“突触融合蛋白1B”为关键词检索维普、中国知网和万方数据库并进行文献总结(检索截至2021-05-31),结果发现,该例患儿为2岁男性患儿,以频繁惊厥发作起病,发热可诱发发作,患儿母亲及哥哥幼时均有热性惊厥病史,病初先后加用丙戊酸钠、奥卡西平控制效果不佳,后期逐渐减停奥卡西平并加用托吡酯后未再发作。完善家系全外显子测序提示患儿STX1B基因c.697G>A(***233Lys)杂合错义变异,突变来源于母亲,患儿哥哥此位点无突变,该位点现有数据库未见报道。检索到中文文献1篇,英文文献12篇。文献报道可有多种癫痫发作类型,包括全面强直阵挛发作、局灶发作、失张力发作、肌阵挛-失张力发作等。现有文献共报道27个突变位点及3例整基因缺失,其中错义突变13个,移码突变8个,无义突变5个,小片段插入1个。由此得出,STX1B基因突变以错义突变、移码突变为主,临床表型存在异质性,该文发现了目前尚未报道的位点,其基因突变相关癫痫可能对托吡酯效果较好。

关键词： STX1B 癫痫基因

拷贝数变异在胎儿先天性心脏病病因诊断中的临床研究

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中国实用儿科杂志 2024年第8期39卷 603-606,612页

作者：张晓萌叶玉娇汪雪雁赵婧罗同勇王锦贺艳君白艳王献民四川省妇幼保健院、成都医学院附属妇女儿童医院儿童心脏病中心四川成都610000 四川省妇幼保健院、成都医学院附属妇女儿童医院医学遗传与产前诊断中心四川成都610000 四川省妇幼保健院、成都医学院附属妇女儿童医院超声科四川成都610000

目的研究拷贝数变异(CNVs)在胎儿先天性心脏病(CHD)病因诊断的临床价值,对胎儿CHD的潜在病因进行补充。方法采用回顾性分析法,收集2020年1月—2022年8月于四川省妇幼保健院行羊水穿刺检查者共3386人,分为对照组(2689例)及试验组(697例)... 详细信息

目的研究拷贝数变异(CNVs)在胎儿先天性心脏病(CHD)病因诊断的临床价值,对胎儿CHD的潜在病因进行补充。方法采用回顾性分析法,收集2020年1月—2022年8月于四川省妇幼保健院行羊水穿刺检查者共3386人,分为对照组(2689例)及试验组(697例),其中试验组为3个亚组,即单纯型CHD,复杂型CHD,合并有心外畸形的CHD,分别分析其CNVs致病性检出率的差异性。结果试验组病例中检出CNVs共53例,检出致病性CNVs共34例,9例为临床意义未明的CNVs(VOUS),有8例具有潜在致病性,其中NF1、HNF1B、MAP3K20可能与胎儿CHD的发生相关。结论胎儿CNVs及染色体核型异常检出率明显高于正常胎儿。染色体芯片分析可作为传统染色体核型分析的补充。一些临床意义未知的VOUS表型仍有待进一步验证。

关键词：胎儿先天性心脏病拷贝数变异遗传因素染色体微阵列分析

重复经颅磁刺激对孤独症谱系障碍患儿的影响研究进展

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中国实用儿科杂志 2024年第4期39卷 311-315页

作者：李雪电子科技大学医学院附属妇女儿童医院成都市妇女儿童中心医院康复科四川成都611731

孤独症谱系障碍(ASD)是一种复杂的神经发育障碍,其特征是持续的社会交往和互动缺陷以及重复刻板的行为、兴趣和活动。重复经颅磁刺激(r TMS)是一种非侵入性脑刺激,涉及到用一系列的磁脉冲刺激大脑皮质,增强或抑制皮质兴奋性,从而作为某... 详细信息

孤独症谱系障碍(ASD)是一种复杂的神经发育障碍,其特征是持续的社会交往和互动缺陷以及重复刻板的行为、兴趣和活动。重复经颅磁刺激(r TMS)是一种非侵入性脑刺激,涉及到用一系列的磁脉冲刺激大脑皮质,增强或抑制皮质兴奋性,从而作为某些神经和精神疾病的一种治疗手段。文章简要回顾重复经颅磁刺激对孤独症谱系障碍患儿影响的证据,阐述重度经颅磁刺激参数和目标的选择、症状改善情况以及不良事件的产生,提出使用rTMS治疗孤独症谱系障碍患儿的可行性及潜力。

关键词：重复经颅磁刺激孤独症谱系障碍治疗

奈拉替尼联合卡培他滨治疗HER2阳性晚期乳腺癌患者的临床研究

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中国临床药理学杂志 2024年第17期 2474-2478页

作者：张团结巩福玉卢玉宁丁亮李想阜阳市妇女儿童医院甲乳外科

目的观察马来酸奈拉替尼片联合卡培他滨片治疗人表皮生长因子受体-2（HER2）阳性晚期乳腺癌患者的临床疗效及安全性。方法将HER2阳性晚期乳腺癌患者随机分为对照组和试验组。对照组给予1 250 mg·m-2卡培他滨片，bid,口服给药，治疗2... 详细信息

目的观察马来酸奈拉替尼片联合卡培他滨片治疗人表皮生长因子受体-2（HER2）阳性晚期乳腺癌患者的临床疗效及安全性。方法将HER2阳性晚期乳腺癌患者随机分为对照组和试验组。对照组给予1 250 mg·m-2卡培他滨片，bid,口服给药，治疗2周后停药1周；试验组在对照组治疗的基础上，联合马来酸奈拉替尼片240 mg,qd,口服。2组患者均持续用药至疾病进展或患者无法耐受为止，每3周为1个疗程。比较2组患者的临床疗效、肿瘤标志物水平、生存情况，并评价安全性。结果试验组入组55例，脱落1例，最终有54例纳入统计分析；对照组入组55例，脱落2例，最终有53例纳入统计分析。治疗后，试验组和对照组的疾病控制率分别为64.81%（35例/54例）和35.85%（19例/53例）,客观缓解率分别为37.04%（20例/54例）和18.87%（10例/53例）,在统计学上差异均有统计学意义（均P0.05）。结论马来酸奈拉替尼片联合卡培他滨片治疗HER2阳性晚期乳腺癌患者的临床疗效比单用卡培他滨片更佳，前者能更好地降低肿瘤标志物水平，延长生存时间，提高短期生存率。

关键词：马来酸奈拉替尼片卡培他滨片人表皮生长因子受体-2阳性晚期乳腺癌临床疗效安全性评价

FOXG1相关综合征3例患儿临床及基因检测结果分析

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临床儿科杂志 2024年第9期42卷 805-810页

作者：孙殿荣王岩艳李加山张雷红候梅青岛大学附属妇女儿童医院儿童康复中心山东青岛266011 青岛大学附属妇女儿童医院儿保科山东青岛266011 青岛大学附属妇女儿童医院遗传科山东青岛266011

目的分析FOXG1相关综合征的临床表型与基因型特点。方法回顾性分析2018年1月至2022年1月收治的FOXG1相关综合征患儿的临床资料及遗传学检测结果。结果纳入3例FOXG1相关综合征患儿,均为男性,生后起病,均有早发性运动障碍、全面性发育迟... 详细信息

目的分析FOXG1相关综合征的临床表型与基因型特点。方法回顾性分析2018年1月至2022年1月收治的FOXG1相关综合征患儿的临床资料及遗传学检测结果。结果纳入3例FOXG1相关综合征患儿,均为男性,生后起病,均有早发性运动障碍、全面性发育迟缓、产后小头畸形的表现。全外显子组测序发现3例患儿均具有FOXG1基因致病性变异。颅脑磁共振成像(MRI)特点为额叶皮层和/或胼胝体发育不良或髓鞘化延迟。例1为FOXG1基因N-末端结构域位点c.256dupC(*** 86 Profs*35)移码突变,例2为FOXG1基因叉头结合域c.595G>T(*** 199*)无义突变,例3为FOXG1基因JARID1B结合域c.1178C>A(p.S 393*)无义突变,例3临床表型和脑部异常改变轻于其他2例患儿。其中例2和例3患儿的突变之前未见文献报道,扩展了该疾病的基因变异谱。结论对于有早发性运动障碍、发育迟缓、小头畸形和特异性颅脑影像学表现的个体,应考虑FOXG1基因变异的可能。

关键词： FOXG1基因运动障碍发育迟缓小头畸形

2023年美国儿科学会先天性甲状腺功能减低症筛查与管理指南解读

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中国儿童保健杂志 2024年第6期32卷 637-642页

作者：刘畅张立琴杜玮刘婷廷青岛大学附属青岛妇女儿童医院山东青岛266034

先天性甲状腺功能减低症是儿童常见的甲状腺疾病,若未及时筛查、诊治可造成智力、体格发育不可逆的损伤。2023年1月美国儿科学会发布了关于先天性甲状腺功能减低症筛查与管理指南,对于先天性甲状腺功能减低症病理生理学、新生儿筛查方... 详细信息

先天性甲状腺功能减低症是儿童常见的甲状腺疾病,若未及时筛查、诊治可造成智力、体格发育不可逆的损伤。2023年1月美国儿科学会发布了关于先天性甲状腺功能减低症筛查与管理指南,对于先天性甲状腺功能减低症病理生理学、新生儿筛查方案与流程、影像学与基因学诊断、长期随访管理与评估等方面进行了详细阐述。本文参考国内外文献对指南重点内容进行解读,以便于我国儿科医生借鉴。

关键词：先天性甲状腺功能减退症新生儿筛查诊断治疗管理指南解读