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西南地区人群PHOX2B基因GCN重复变异的调查以及2例先天性中枢性低通气综合征患儿的诊断

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中华医学遗传学杂志 2024年第1期41卷 32-37页

作者：秦胜芳叶梦玲尹雁王锦汪雪雁张卓陈希敏严梦珈何玉霞易丹英邓琴四川省妇幼保健院医学遗传与产前诊断科成都610045

目的调查西南地区健康人群PHOX2B基因第3外显子编码丙氨酸的GCN(GCA、GCT、GCC、GCG)三碱基重复数的分布,并对2例先天性中枢性低通气综合征(CCHS)患儿的GCN重复数进行分析。方法分别采用毛细管电泳分析、Sanger测序、克隆测序分析518例... 详细信息

目的调查西南地区健康人群PHOX2B基因第3外显子编码丙氨酸的GCN(GCA、GCT、GCC、GCG)三碱基重复数的分布,并对2例先天性中枢性低通气综合征(CCHS)患儿的GCN重复数进行分析。方法分别采用毛细管电泳分析、Sanger测序、克隆测序分析518例健康个体和2例CCHS患儿及其父母PHOX2B基因的GCN重复数和碱基序列。结果对518例健康个体的1036个等位基因进行分析,共发现5种等位基因,其中以(GCN)20频率最高,达94.79%;共发现5种基因型,其中(GCN)20/(GCN)20纯合子占89.58%。(GCN)20纯合基因型由4种不同的GCN重复碱基序列组成。PHOX2B基因GCN重复的基因型在调查人群中达到了遗传平衡。两例CCHS患儿的基因型分别为(GCN)20/(GCN)25和(GCN)20/(GCN)30。结论调查正常人群中PHOX2B的GCN重复数分布和基因型数据具有重要的意义。518例健康个体的GCN重复数均在20以下。准确检出PHOX2B基因的重复扩增突变将有助于CCHS的早期诊断和治疗。

关键词： PHOX2B基因 GCN重复基因测序毛细管电泳先天性中枢性低通气综合征

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儿童扁头综合征与运动发育迟缓的相关性研究

中国儿童保健杂志 2024年第5期32卷 480-483,490页

作者：徐伟何成川陈雪娇黄名寿宋冠绵阳市妇幼保健院儿童保健科四川绵阳621000 绵阳市妇幼保健院妇幼健康管理部四川绵阳621000

目的分析儿童扁头综合征(DPB)与运动发育迟缓的相关性,为DPB患儿早期运动发育筛查与早期干预提供理论依据。方法选取2021年1月—2022年12月间在绵阳市妇幼保健院就诊的7826名6~12月龄儿童,经过测量后筛选出2776例DPB患儿作为研究对象,... 详细信息

目的分析儿童扁头综合征(DPB)与运动发育迟缓的相关性,为DPB患儿早期运动发育筛查与早期干预提供理论依据。方法选取2021年1月—2022年12月间在绵阳市妇幼保健院就诊的7826名6~12月龄儿童,经过测量后筛选出2776例DPB患儿作为研究对象,分析患病率。并将2761例DPB患儿分为轻度、中度和重度DPB组,并纳入正常儿童1900名作为对照组。采用Peabody运动发育量表(PDMS-2)评估各病例组及对照组儿童的粗大运动与精细运动发育水平,采用单因素方差分析和LSD-t检验对各组儿童的粗大运动商(GMQ)和精细运动商(FMQ)进行分析,采用χ^(2)检验对各组儿童的运动发育迟缓率进行分析。结果DPB的患病率为35.47%。轻度、中度、重度DPB组和对照组的GMQ和FMQ差异有统计学意义(F=171.271、194.877,P0.05),中、重度DPB组的GMQ和FMQ均低于对照组,差异均有统计学意义(P0.05)。结论绵阳地区DPB患病率较高,DPB患儿不会增加患运动发育迟缓的风险,但中、重度DPB患儿运动发育水平明显落后于健康儿童。提示应尽早筛查DPB患儿,对中、重度DPB患儿进行运动发育筛查及运动促进锻炼。

关键词：扁头综合征 Peabody运动发育量表运动发育

顺应民众期盼启航无“陷”人生——雅安市实施新生儿疾病免费筛查民生实事项目

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人口与健康 2024年第2期 24-25页

作者：姜丽四川省雅安市妇幼保健院

民生,是二十大报告中最亮眼的关键词之一!践行以人民为中心的发展思想,着力解决人民群众在健康领域“急难愁盼”问题,以温馨、便捷、高效的服务增进民生福祉,启航健康人生,四川省雅安妇幼健康服务在新生儿疾病筛查实践中给出了亮眼而有... 详细信息

民生,是二十大报告中最亮眼的关键词之一!践行以人民为中心的发展思想,着力解决人民群众在健康领域“急难愁盼”问题,以温馨、便捷、高效的服务增进民生福祉,启航健康人生,四川省雅安妇幼健康服务在新生儿疾病筛查实践中给出了亮眼而有情怀的答案。

关键词：新生儿疾病筛查民生实事以人民为中心的发展思想健康人生民生福祉雅安市

四川省妇幼保健院:以“党建+N”引领新时代妇幼保健机构高质量发展

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中国卫生 2024年第6期 90-91页

作者：四川省妇幼保健院四川省妇幼保健院

为积极应对人口结构和疾病谱变化带来的新挑战,四川省妇幼保健院党委认真贯彻落实党中央、四川省委关于加强公立医院党的建设部署要求,让坚持党的领导和保证公立医院公益性贯穿妇幼保健事业的始终,以“党建+N”为引领,初步探索出一条党... 详细信息

为积极应对人口结构和疾病谱变化带来的新挑战,四川省妇幼保健院党委认真贯彻落实党中央、四川省委关于加强公立医院党的建设部署要求,让坚持党的领导和保证公立医院公益性贯穿妇幼保健事业的始终,以“党建+N”为引领,初步探索出一条党建引领妇幼保健机构高质量发展的有效路径,扎实建设全国一流、西部前列的妇幼保健机构,有力保障四川省及周边地区妇女儿童健康。

关键词：妇幼保健机构妇女儿童健康省妇幼保健院党的建设党建引领公立医院有效路径有力保障

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公立医疗机构与民营医疗机构合作的战略分析

现代商贸工业 2024年第18期45卷 91-93页

作者：何林钰王飞何华四川省妇幼保健院四川成都610000

公立医疗机构与民营医疗机构的合作对社会医疗资源供给总量、医疗资源优化有着正向的影响,但在公立医疗机构和民营医疗机构的合作中为了保证医疗资源的普遍可获得性,就必须确保合作是要利于公立医疗机构自身长远发展的,从而保证公立医... 详细信息

公立医疗机构与民营医疗机构的合作对社会医疗资源供给总量、医疗资源优化有着正向的影响,但在公立医疗机构和民营医疗机构的合作中为了保证医疗资源的普遍可获得性,就必须确保合作是要利于公立医疗机构自身长远发展的,从而保证公立医疗机构在市场竞争中的主导地位。因此公立医疗机构在进行民营医疗机构合作决策时,更应该从战略决策角度出发,决定如何与民营医疗机构合作并从中获得长远高质量发展的机会。考虑到中国现有公立医疗机构因所在地区、国家评级等不同,会有不同的战略决策因素,本文对经济较发达城市的三级甲等公立医疗机构和县级市地区及以下的基层医疗机构分别进行了PEST-SWOT定性分析和层次分析,笔者发现经济较发达城市的三级甲等公立医疗机构的优势明显,更应该发扬优势、利用机会,积极地拓展院外业务、延伸触角;县级市地区及以下的基层医疗机构则在稳步发展的同时也应该抓住机会,利用自身独特的政治、地理优势与实力较强的民营医疗机构开展医疗保健服务合作。

关键词：医疗服务公立医疗民营医疗

女性乳腺浸润性导管癌组织USP18、USP20、USP25与临床病理特征和预后的关系研究

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现代生物医学进展 2024年第15期24卷 2995-3000页

作者：赵颖洁雷秀娟袁业伟张洁妤高霞莫云路四川省妇幼保健院病理科四川成都610045 四川省妇幼保健院乳腺甲状腺外科四川成都610045 南昌大学抚州医学院病原生物学教研室江西抚州344000 雅安市人民医院病理科四川雅安625000

目的:探讨女性乳腺浸润性导管癌组织中泛素特异性蛋白酶18(USP18)、泛素特异性蛋白酶20(USP20)、泛素特异性蛋白酶25(USP25)的表达与临床病理特征和预后的关系。方法:选取2017年3月-2020年3月四川省妇幼保健院和雅安市人民医院收治的女... 详细信息

目的:探讨女性乳腺浸润性导管癌组织中泛素特异性蛋白酶18(USP18)、泛素特异性蛋白酶20(USP20)、泛素特异性蛋白酶25(USP25)的表达与临床病理特征和预后的关系。方法:选取2017年3月-2020年3月四川省妇幼保健院和雅安市人民医院收治的女性乳腺浸润性导管癌患者98例作为研究对象,采用免疫组织化学方法检测乳腺浸润性导管癌组织和癌旁组织USP18、USP20、USP25的表达情况,分析癌组织中USP18、USP20和USP25的表达与临床病理特征间的关系。多因素Logistic回归分析女性乳腺浸润性导管癌预后的独立危险因素。Kaplan-Meier生存曲线分析USP18、USP20、USP25阴性和阳性表达患者预后的差异。结果:乳腺浸润性导管癌组织中USP20、USP18、USP25阳性表达率较癌旁组织更高(P<0.05);乳腺浸润性导管癌组织中USP20的阳性表达与分化程度、TNM分期有关(P<0.05);USP18的阳性表达与TNM分期、淋巴结转移、分子亚型、分化程度有关(P<0.05);USP25的阳性表达与淋巴结转移及分化程度有关(P<0.05)。多因素Logistic回归分析显示淋巴结转移、TNM Ⅲ期、USP18阳性表达、USP20阳性表达、USP25阳性表达均是影响患者预后的独立危险因素(P<0.05)。Kaplan-Meier生存曲线发现USP18、USP20、USP25阳性表达患者的3年未复发生存率分别为59.65%、59.32%、58.62%,分别低于USP18、USP20、USP25阴性表达患者的82.05%、83.78%、84.21%。结论:USP18、USP20、USP25在女性乳腺浸润性导管癌中的表达情况与淋巴结转移、TNM分期、分化程度以及分子亚型密切相关。USP18、USP20、USP25阳性表达是影响患者预后的独立危险因素,且与患者3年未复发生存率有关。

关键词：乳腺浸润性导管癌 USP18 USP20 USP25 临床病理特征预后

自贡地区4059例不孕不育及不良孕产史患者外周血染色体核型分析

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检验医学与临床 2024年第1期21卷 34-38,44页

作者：曾余周子靖陈月华韦懿胡勤四川省自贡市妇幼保健院检验科四川自贡643000

目的分析自贡地区不良孕产史及不孕不育患者外周血染色体异常核型,探讨其分布特点,为临床咨询提供依据。方法选取2014年1月至2022年12月于该院遗传生殖医学中心进行遗传咨询的不孕不育及不良孕产史患者4 059例作为研究对象,制备外周... 详细信息

目的分析自贡地区不良孕产史及不孕不育患者外周血染色体异常核型,探讨其分布特点,为临床咨询提供依据。方法选取2014年1月至2022年12月于该院遗传生殖医学中心进行遗传咨询的不孕不育及不良孕产史患者4 059例作为研究对象,制备外周血染色体标本后应用G显带技术分析染色体核型。结果异常染色体核型检出率为14.54%(590/4 059);异常染色体核型中,染色体数目异常44例(7.46%),染色体结构异常546例(92.54%,包含多态性),其中非罗氏平衡易位32例(5.42%)、罗氏易位18例(3.05%)、倒位56例(9.49%)、缺失/重复3例(0.51%)、社会性别不符3例(0.51%)、多态性432例(73.22%)。自贡地区2021年以前遗传咨询患者人数比较均衡,2022年咨询人数陡增,染色体异常检出例数与前期比较增加不明显,染色体多态性检出数与染色体总异常数走势一致,染色体数目异常和结构异常近几年检出数较均衡。结论自贡地区不良孕产史及不孕不育患者异常染色体核型检出率高于其他地区,对重点人群进行遗传分析有助于查明病因,指导生育,提高人口质量,为该地区遗传咨询及染色体核型分析提供参考。

关键词：不孕不育不良孕产史染色体核型染色体多态性自贡

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四川金堂地区4733例孕妇地中海贫血基因检测结果分析

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检验医学与临床 2024年第S1期21卷 36-39页

作者：刘兰兰何榕周祥四川省金堂县妇幼保健院检验科四川成都610400

目的探讨四川金堂地区孕妇地中海贫血(以下简称“地贫”)基因携带类型及频率分布,为金堂地区地贫防控体系构建提供参考数据。方法对2018年4月至2023年6月首次来该院进行常规产检的4733例孕妇进行中国人常见的23型地贫基因检测,对疑似罕... 详细信息

目的探讨四川金堂地区孕妇地中海贫血(以下简称“地贫”)基因携带类型及频率分布,为金堂地区地贫防控体系构建提供参考数据。方法对2018年4月至2023年6月首次来该院进行常规产检的4733例孕妇进行中国人常见的23型地贫基因检测,对疑似罕见型地贫标本送至广州凯普医药科技有限公司进行检测。结果确诊地贫基因携带者782例,金堂地区孕妇地贫总携带率为16.52%,其中检出α-地贫487例,占总携带数的62.21%,基因型以αα/-αSEA型、αα/-α^(3.7)型、αα/-α^(4.2)型、α^(CS)α型、α^(WS)α型为主;检出β-地贫278例,占总携带率的35.58%,基因型以CD17M/N、CD41-42M/N、IVS-Ⅱ-654M/N、CD71-72M/N、βEM/N为主,其中还包含的3例罕见型地贫;检出复合型地贫17例,占总携带数的2.21%。结论金堂地区孕妇地贫阳性率较高,类型复杂多样;α-地贫患者高于β-地贫患者,分布存在一定的地域特征,α-地贫多见于αα/-αSEA、αα/-α^(3.7)、αα/-α^(4.2);β-地贫多见于CD17M/N、CD41-42M/N、IVS-Ⅱ-654M/N。

关键词： α-地中海贫血 β-地中海贫血四川金堂地区孕妇

成都地区2 829例儿童呼吸道病原体IgM抗体检测结果分析

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检验医学与临床 2024年第S1期21卷 119-123页

作者：胡琴胡皓月刘海霞何榕四川省金堂县妇幼保健院检验科四川成都610040

目的探索成都市金堂地区儿童的9种常见呼吸道病原体IgM抗体感染情况及其季节性特征。方法回顾性分析2022年3月-2023年2月在该院住院治疗的2829例呼吸道感染患儿的呼吸道病原体IgM抗体检测资料,采用磁微粒化学发光法检测血清中的9种常见... 详细信息

目的探索成都市金堂地区儿童的9种常见呼吸道病原体IgM抗体感染情况及其季节性特征。方法回顾性分析2022年3月-2023年2月在该院住院治疗的2829例呼吸道感染患儿的呼吸道病原体IgM抗体检测资料,采用磁微粒化学发光法检测血清中的9种常见呼吸道病原体IgM抗体,包括合胞病毒(RSV-IgM)、甲型流感病毒(AIV-IgM)、乙型流感病毒(BIV-IgM)、副流感病毒(HPIV-IgM)、腺病毒(ADV-IgM)、柯萨奇病毒(CVB-IgM)、埃柯病毒(ECHO-IgM)、肺炎支原体(MP-IgM)、肺炎衣原体(CP-IgM)。结果2829例患儿中,呼吸道病原体抗体检出例数1157例,检出率为48.90%,各种病毒检出率前三位,BIV-IgM 444例(15.69%),MP-IgM 424例(14.99%),AIV-IgM 378例(13.36%)。春夏秋冬四季呼吸道病原体检出率依次为48.07%,30.36%,36.76%,36.13%,总体以春季为主,不同季节呼吸道病原体抗体检出率差异有统计学意义(χ^(2)=55.174,P0.05)。年龄段分段显示,1~3岁检出率最高(53.91%),差异有统计学意义(χ^(2)=34.676,P四季不同年龄段的患儿中,春季、夏季、秋季呼吸道病原体感染以3~7岁患儿为主,冬季呼吸道病原体感染以7~14岁患儿为主。结论成都市9种常见呼吸道病原体IgM抗体的检出率各自存在不同季节性特征与易感人群,可据此特征对当地儿童进行针对性防控及临床诊断。

关键词：儿童季节性呼吸道病原体 IgM抗体呼吸道感染