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2例围生期型常染色体隐性多囊肾病家系的PKHD1基因变异分析

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临床肾脏病杂志 2024年第10期24卷 803-807页

作者：曾兰王齐艳邓艺王丹妮朱书瑶王锦四川省妇幼保健院医学遗传与产前诊断科成都610031 四川省妇幼保健院放射科成都610031 四川省妇幼保健院儿科成都610031

目的对2例常染色体隐性多囊肾病(autosomal recessive polycystic kidney disease,ARPKD)家系进行基因变异分析,明确致病原因,为ARPKD的早期诊断、治疗、遗传咨询及产前诊断提供理论依据。方法收集2例胎儿引产组织及父母外周血进行全外... 详细信息

目的对2例常染色体隐性多囊肾病(autosomal recessive polycystic kidney disease,ARPKD)家系进行基因变异分析,明确致病原因,为ARPKD的早期诊断、治疗、遗传咨询及产前诊断提供理论依据。方法收集2例胎儿引产组织及父母外周血进行全外显子测序分析,结合Sanger测序进行家系分析及位点验证。结果全外显子组测序及Sanger测序提示家系1胎儿PKHD1基因存在c.3436C>T(p.Q1146X)和c.1981A>C(p.T661P)复合杂合变异;家系2曾生育1例ARPKD患儿,1岁时死于心力衰竭,本例胎儿PKHD1基因存在c.9719G>A(p.R3240Q),c.10057C>T(p.L3353F)和c.7237C>T(p.R2413C)复合杂合变异。结论两个家系均为PKHD1基因变异导致的围生期型ARPKD,共发现5个基因变异位点,其中2个为新发变异位点,c.10057C>T和c.1981A>C均为错义变异。鉴于ARPKD基因型和表型的复杂性,及早进行家系的遗传咨询将有助于基因诊断和早期产前诊断。

关键词：常染色体隐性多囊肾病 PKHD1基因遗传咨询基因变异产前诊断

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儿童阑尾炎性肌纤维母细胞瘤1例

中华小儿外科杂志 2024年第1期45卷 74-76页

作者：黄艺文乐盛麟黄白沙李鹏岑龙广东省妇幼保健院小儿普外科广州510000

男,10岁,因"转移性右下腹疼痛1 d"就诊于广东省妇幼保健院。患儿开始呈脐周疼痛,后逐渐转移至右下腹,疼痛呈持续性加重。患儿伴恶心、呕吐、发热,无腹泻,无里急后重感。体格检查:腹部平坦,未见胃肠型及蠕动波,肝脾肋下未触及,未触及包块... 详细信息

男,10岁,因"转移性右下腹疼痛1 d"就诊于广东省妇幼保健院。患儿开始呈脐周疼痛,后逐渐转移至右下腹,疼痛呈持续性加重。患儿伴恶心、呕吐、发热,无腹泻,无里急后重感。体格检查:腹部平坦,未见胃肠型及蠕动波,肝脾肋下未触及,未触及包块,右下腹压痛、反跳痛,伴肌紧张,肠鸣音3次/min。肛诊入指顺利,未触及包块,直肠前壁、右侧壁无触痛。血常规提示白细胞计数9.86×109/L,中性粒细胞百分比58%,C反应蛋白为13.44 mg/L。B型超声可探及肿大阑尾回声.

关键词：省妇幼保健院炎性肌纤维母细胞瘤直肠前壁蠕动波胃肠型白细胞计数 B型超声 C反应蛋白

产前诊断1q21.1微缺失综合征合并胸腺发育不全1例病例报告

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中国循证儿科杂志 2024年第2期19卷 152-153页

作者：张文栋李天刚苏晓荣甘肃省妇幼保健院功能检查科兰州730050

1 病例资料本文病例报告经甘肃省妇幼保健院(我院)医学伦理委员会批准(伦审号:2021-30KYSL),产妇及其家属均知情同意。孕妇,29岁,G1P0,孕23周。产检规律,外院颈项透明层检查未见异常。孕早期否认不良接触史及服药史,否认遗传病家族史。

关键词：省妇幼保健院医学伦理委员会服药史颈项透明层病例报告微缺失产前诊断胸腺发育不全

湘潭市产前人群δ珠蛋白基因突变谱及表型分析

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中华地方病学杂志 2024年第7期43卷 536-541页

作者：殷伟李晨辉汪亚龙黄京希杨莉满丹丹朱晓燕杨凯云湘潭市妇幼保健院优生遗传科湘潭411104 湘潭市妇幼保健院生殖医学中心湘潭411104

目的分析湘潭市产前人群δ珠蛋白(hemoglobin subunit delta,HBD)基因突变谱及血液学表型,为罕见、复杂血红蛋白病的筛查和诊断提供科学依据。方法选取2022年10月至2023年12月在湘潭市妇幼保健院进行地中海贫血(简称地贫)筛查和基因检... 详细信息

目的分析湘潭市产前人群δ珠蛋白(hemoglobin subunit delta,HBD)基因突变谱及血液学表型,为罕见、复杂血红蛋白病的筛查和诊断提供科学依据。方法选取2022年10月至2023年12月在湘潭市妇幼保健院进行地中海贫血(简称地贫)筛查和基因检测的产前人群为研究对象,结合毛细管电泳结果进一步进行HBD基因测序,鉴定具体基因型。结果共纳入5371例受试对象,检出HBD基因突变22例,突变携带率为0.41%(22/5371)。其中,14例为δ地贫、7例为δ异常血红蛋白、1例为δ地贫合并δ异常血红蛋白;共包括7种HBD突变基因型,以-77(T>C)最为常见,其次是血红蛋白(Hb)A 2-Huadu和CD34(+GGT),分别占68.2%(15/22)、9.1%(2/22)、9.1%(2/22)。CD34(+GGT)为新发现基因型,CD7(GAG>TAG)为中国人群中首次报道。22例HBD基因突变携带者Hb含量、平均红细胞体积、平均红细胞血红蛋白含量均正常或接近正常;毛细管电泳均表现为Hb A 2含量降低。结论湘潭市产前人群有HBD基因突变检出,-77(T>C)是最常见的突变基因型;突变携带者均无贫血表现。

关键词：地中海贫血 δ珠蛋白基因血红蛋白

胚胎移植患者饮水量对膀胱充盈时间影响的生存分析研究:一项随机对照试验

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中华生殖与避孕杂志 2024年第5期44卷 505-509页

作者：夏美玲唐纯芳汪雅琴罗铭陈妙虹钟玲玲黄莉张曦倩翁慧男张茂玲广东省妇幼保健院生殖健康与不孕症科广州511400

目的探讨饮水量对胚胎移植患者术前膀胱充盈时间的影响。方法收集2023年2月至6月期间于广东省妇幼保健院生殖健康与不孕症科拟行体外受精-胚胎移植的患者189例。运用随机数字表将患者随机分为A、B、C 3组,各组样本量依次为61例、64例和6... 详细信息

目的探讨饮水量对胚胎移植患者术前膀胱充盈时间的影响。方法收集2023年2月至6月期间于广东省妇幼保健院生殖健康与不孕症科拟行体外受精-胚胎移植的患者189例。运用随机数字表将患者随机分为A、B、C 3组,各组样本量依次为61例、64例和64例,分别给予术前饮水300 mL、500 mL和700 mL。于饮水后45 min开始,每15 min进行腹部超声监测,共1~5次,记录膀胱充盈时间和膀胱容量。采用Kaplan-Meier法比较3组患者膀胱充盈时间的差异,并采用多因素Cox回归分析膀胱充盈时间的影响因素。结果A、B、C组患者饮水后105 min累积膀胱充盈率分别为57.4%(35/61)、90.6%(58/64)和98.4%(63/64),膀胱充盈中位生存时间(95%CI)为105.0(89.9~120.1)min、60.0(55.4~64.7)min和60.0(55.4~64.6)min。Kaplan-Meier成对比较结果显示,A组膀胱充盈时间长于B组和C组(均P0.05)。按年龄分层分析结果显示,低龄层(0.05);高龄层(≥35岁)患者膀胱充盈中位生存时间A组与B组之间差异无统计学意义(P>0.05),C组[60.0(59.1~70.9)min]短于A组(105.0 min,P<0.001)和B组[75.0(64.3~85.7)min,P=0.027]。多因素Cox回归分析结果显示,以A组为参考类别,B、C组的风险比(hazard ratio,HR)分别为2.71、3.23,95%CI分别为1.78~4.21、2.10~4.96,均P<0.001;高龄HR为0.69,95%CI为0.49~0.99,P=0.044。结论饮水量和年龄为胚胎移植患者膀胱充盈时间的独立影响因素。胚胎移植患者宜术前75 min饮水500 mL,并对高龄患者适当增加饮水量或延长饮水后膀胱准备时间。

关键词：胚胎移植生殖技术,辅助超声饮水量膀胱

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孤独症谱系障碍儿童基层筛查技术的研究

中华预防医学杂志 2024年第1期58卷 81-86页

作者：何玉莹温春梅闫莹玉杨希峰龙磊杨武悦杨小艳郑晶晶周扬陈艳妮西安市妇幼保健院儿童保健科西安710002 陕西省卫生健康委员会西安710003 西安市鄠邑区妇幼保健计划生育服务中心儿童保健科西安710300 西安市新城区妇幼保健院儿童保健科西安710043 西安市妇幼保健院基层保健科西安710002 西安市儿童医院儿童保健科西安710003

探讨适合基层使用的孤独症谱系障碍(ASD)儿童筛查工具,为制定ASD预防政策提供基础数据。本研究为现况调查,采用整群抽样方法,选取西安市新城区、鄠邑区为项目区县,2021年7月至2022年9月在两区县的3~36月龄儿童中开展ASD初筛,基层儿保医... 详细信息

探讨适合基层使用的孤独症谱系障碍(ASD)儿童筛查工具,为制定ASD预防政策提供基础数据。本研究为现况调查,采用整群抽样方法,选取西安市新城区、鄠邑区为项目区县,2021年7月至2022年9月在两区县的3~36月龄儿童中开展ASD初筛,基层儿保医师在“儿童心理行为发育问题预警征象筛查表”基础上使用“孤独症早期的高危警示信号”漫画图片进行初筛,初筛阳性儿童转诊至区县级妇幼保健院复筛,复筛阳性者转至西安市儿童医院确诊。结果显示,两区县共初筛17905名3~36月龄儿童,其中18~36月龄儿童10588名,初筛阳性50名,复筛50名,诊断ASD儿童23名,ASD儿童的患病率为2.17‰(95%可信区间:1.29‰~3.06‰)。“预警征”初筛阳性42名,最终确诊19名ASD;“漫画图”初筛阳性27名,最终确诊23名ASD;“漫画图”初筛与确诊的一致率高于“预警征”初筛,两种筛查方式一致率的差异有统计学意义(χ^(2)=11.01,P=0.001)。综上,依托妇幼保健三级网系统,利于ASD儿童筛查、诊断的全程管理,指导预防政策制定,“孤独症早期的高危警示信号”漫画图片可在“预警征”基础上辅助识别ASD儿童,简单、有效,适于基层推广。

关键词：孤独症预警征漫画图患病率筛查

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横结肠系膜副脾1例

中国医学影像学杂志 2024年第5期32卷 479-479,485页

作者：牛玉兰王彦龙朱大林徐生芳钱吉芳甘肃省妇幼保健院医学影像中心甘肃兰州730050

1病例简介女,42岁,主诉:体检发现右上腹肿块10 d。既往因外伤行脾脏切除术。专科查体:左上腹见陈旧性手术瘢痕。实验室检查未见异常。MRI平扫(图1A~C)、CT增强(图1D~F)均诊断为胃肠间质瘤。行腹腔镜下腹腔肿物切除术,术中于横结肠系膜... 详细信息

1病例简介女,42岁,主诉:体检发现右上腹肿块10 d。既往因外伤行脾脏切除术。专科查体:左上腹见陈旧性手术瘢痕。实验室检查未见异常。MRI平扫(图1A~C)、CT增强(图1D~F)均诊断为胃肠间质瘤。行腹腔镜下腹腔肿物切除术,术中于横结肠系膜见大小约4 cm×4 cm的实性肿块,暗红色,表面见大量滋养血管,与周围组织无明显粘连。病理(图1G)诊断为副脾。

关键词：横结肠系膜副脾磁共振成像体层摄影术,X线计算机病例报道

胎儿冠状静脉窦间隔缺损的超声心动图诊断应用

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中国超声医学杂志 2024年第9期40卷 1071-1074页

作者：贺山鹰罗巧红西安安琪儿妇产医院超声科眉山东坡妇幼保健院超声科

目的探讨超声心动图应用于诊断胎儿冠状静脉窦间隔缺损(CSSD)的价值。方法回顾性分析15例胎儿CSSD的病历资料，总结产前超声心动图图像特征，并与产后超声心动图检查或引产后尸解结果进行比较分析。结果共计15例CSSD胎儿，包括：Ⅰ型... 详细信息

目的探讨超声心动图应用于诊断胎儿冠状静脉窦间隔缺损(CSSD)的价值。方法回顾性分析15例胎儿CSSD的病历资料，总结产前超声心动图图像特征，并与产后超声心动图检查或引产后尸解结果进行比较分析。结果共计15例CSSD胎儿，包括：Ⅰ型1例，Ⅱ型1例，Ⅲ型13例。14例合并其他心内结构畸形，其中，13例(92.86%,13/14)合并永存左侧上腔静脉(PLSVC)。产前超声心动图检出11例CSSD,均经产后超声心动图检查予以证实，准确度约为73.33%(11/15);漏误诊4例，其中，1例误诊为原发孔型房缺，3例漏诊。CSSD的产前超声心动图表现为冠状静脉窦(CS)间隔的部分或完全缺失，多伴CS内径的扩张。结论产前超声心动图为CSSD诊断的可靠工具，CS间隔完整性的观察是本病诊断的关键，而对CS长轴切面扫查的重视是减少漏误诊的前提。

关键词：超声心动图冠状静脉窦间隔缺损胎儿

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乳房疼痛,也许是件好事

医食参考 2024年第10期 20-21页

作者：梁琦四川省妇幼保健院乳腺甲状腺科

乳腺癌的狡猬之处就在于它的无痛性,这也使得早期发现乳腺癌变得尤为困难。乳房不痛不代表没有问题,定期体检至关重要;同样,乳房痛也不一定是乳腺癌的预兆,切勿恐慌或延误治疗。关爱女性乳房健康,从正确认识乳痛开始。

关键词：定期体检乳房疼痛乳房痛乳痛乳腺癌无痛性延误治疗不痛