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1例母源性ATP1A3基因变异所致CAPOS综合征临床特征报告

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临床耳鼻咽喉头颈外科杂志 2024年第1期38卷 73-76页

作者：高云李凤娇罗容谌国会李丹阳王大勇王秋菊解放军总医院第六医学中心耳鼻咽喉头颈外科医学部耳鼻咽喉内科、国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心北京100048 河南省焦作市第二人民医院、河南理工大学第一附属医院耳鼻咽喉头颈外科四川天府新区人民医院耳鼻咽喉头颈外科

CAPOS综合征是由ATP1A3基因引起的常染色体显性遗传的神经系统疾病,现报告1例母源性ATP1A3基因变异所致CAPOS综合征的病例,本例患儿及其母亲均表现为发热后诱发,双耳重度以上的神经性耳聋、共济失调、腱反射消失、视力下降,母亲高足弓... 详细信息

CAPOS综合征是由ATP1A3基因引起的常染色体显性遗传的神经系统疾病,现报告1例母源性ATP1A3基因变异所致CAPOS综合征的病例,本例患儿及其母亲均表现为发热后诱发,双耳重度以上的神经性耳聋、共济失调、腱反射消失、视力下降,母亲高足弓。经全外显子测序及线粒体基因检测证实为ATP1A3c.2452G>A(Glu818Lys)杂合变异致病。本文通过阐述病例的临床特点、诊疗经过及其与基因型的相关性,提高临床医师对CAPOS综合征的认识。

关键词： CAPOS综合征 ATP1A3基因共济失调视神经萎缩感音神经性聋

天然及人工合成水凝胶在医用止血敷料上的研究进展

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高分子通报 2024年第6期37卷 713-724页

作者：彭园园吕丹罗锋杨奉玲四川大学华西医院耳鼻咽喉头颈外科成都 610041 四川大学华西医院耳鼻咽喉头颈外科成都 610041 四川大学华西天府医院耳鼻咽喉头颈外科成都 610041 四川大学高分子科学与工程学院成都 610041 绵阳市中心医院耳鼻咽喉颌面外科绵阳 621000

出血事件可严重威胁人类的生命,也给医务人员的诊治工作带来巨大挑战.已有越来越多的止血材料被开发应用,但仍不能完全满足复杂出血状况的止血.水凝胶被成功合成后,它的亲水性和生物相容性引起生物材料学者们的极大兴趣.在过去几十年中... 详细信息

出血事件可严重威胁人类的生命,也给医务人员的诊治工作带来巨大挑战.已有越来越多的止血材料被开发应用,但仍不能完全满足复杂出血状况的止血.水凝胶被成功合成后,它的亲水性和生物相容性引起生物材料学者们的极大兴趣.在过去几十年中,研究人员对水凝胶在止血方面的应用开展了大量的研究.基于此,本文从原材料的角度分类,概述了常见的天然多糖、天然蛋白质及人工合成水凝胶,总结了其原材料的特点、止血相关机制及最新研究进展,并对该领域的发展趋势进行了展望,以期推动水凝胶在止血领域的应用.

关键词：组织黏合剂组织黏合水凝胶止血机制出血模型生物医学

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前庭功能联合听力学检查在眩晕疾病中的应用研究

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中国全科医学 2024年

作者：胡珍刘梅龚丽梅王建洪四川省宜宾市第一人民医院耳鼻咽喉头颈外科

背景前庭功能检查项目种类众多，各检查项目靶点及阳性率各有不同，临床上眩晕患者如何恰当合理选择检查项目有不同观点。目的探讨前庭功能联合听力学检查在外周眩晕疾病中的应用价值，为临床眩晕疾病的诊断及鉴别诊断提供参考依据。方... 详细信息

背景前庭功能检查项目种类众多，各检查项目靶点及阳性率各有不同，临床上眩晕患者如何恰当合理选择检查项目有不同观点。目的探讨前庭功能联合听力学检查在外周眩晕疾病中的应用价值，为临床眩晕疾病的诊断及鉴别诊断提供参考依据。方法选择2021年1月—2022年1月以头晕或眩晕为主诉就诊于宜宾市第一人民医院眩晕门诊的患者。所有患者在起病7 d天内完成纯音测听（PTA）、温度试验、视频头脉冲试验（vHIT）、摇头试验（HST），比较不同眩晕疾病的前庭功能及听力学检查的异常率。结果符合纳入、排除标准且病例资料完整的眩晕患者共120例，其中突发性聋伴眩晕（SDV）、良性阵发性位置性眩晕（BPPV）、前庭性偏头痛（VM）各40例。SDV患者PTA均为感音神经性聋，温度试验异常25例（62.50%）,vHIT异常16例（40.00%）,HST异常28例（70.00%）。BPPV患者PTA异常9例（22.50%），其中7耳为感音神经性聋，2耳为传导性聋；温度试验异常18例（45.00%）,vHIT异常21例（52.50%）,HST异常20例（50.00%）。VM患者PTA异常21例（52.50%），均为感音神经性聋，其中26耳为高频听力轻中度下降，7耳为低频轻中度下降，温度试验异常16例（40.00%）,vHIT异常17例（42.50%）,HST异常27例（67.50%）。三组患者PTA检查异常率比较，差异有统计学意义（χ2=50.26,P0.05）。结论前庭功能联合听力学检查有助于周围性眩晕的定位诊断及鉴别诊断。

关键词：眩晕前庭功能检查听力学检查鉴别诊断

前庭功能联合听力学检查在眩晕疾病中的应用研究

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中国全科医学 2024年第35期27卷 4435-4438,4445页

作者：胡珍刘梅龚丽梅王建洪四川省宜宾市第一人民医院耳鼻咽喉头颈外科 644000

背景前庭功能检查项目种类众多,各检查项目靶点及阳性率各有不同,临床上眩晕患者如何恰当合理选择检查项目有不同观点。目的探讨前庭功能联合听力学检查在外周眩晕疾病中的应用价值,为临床眩晕疾病的诊断及鉴别诊断提供参考依据。方法选... 详细信息

背景前庭功能检查项目种类众多,各检查项目靶点及阳性率各有不同,临床上眩晕患者如何恰当合理选择检查项目有不同观点。目的探讨前庭功能联合听力学检查在外周眩晕疾病中的应用价值,为临床眩晕疾病的诊断及鉴别诊断提供参考依据。方法选择2021年1月—2022年1月以头晕或眩晕为主诉就诊于宜宾市第一人民医院眩晕门诊的患者。所有患者在起病7d内完成纯音测听(PTA)、温度试验、视频头脉冲试验(vHIT)、摇头试验(HST),比较不同眩晕疾病的前庭功能及听力学检查的异常率。结果符合纳入、排除标准且病例资料完整的眩晕患者共120例,其中突发性聋伴眩晕(SDV)组、良性阵发性位置性眩晕(BPPV)组、前庭性偏头痛(VM)组各40例。SDV组患者PTA均为感音神经性聋,温度试验异常25例(62.50%),vHIT异常16例(40.00%),HST异常28例(70.00%)。BPPV组患者PTA异常9例(22.50%),其中7耳为感音神经性聋,2耳为传导性聋;温度试验异常18例(45.00%),vHIT异常21例(52.50%),HST异常20例(50.00%)。VM组患者PTA异常21例(52.50%),均为感音神经性聋,其中26耳为高频听力轻中度下降,7耳为低频轻中度下降,温度试验异常16例(40.00%),vHIT异常17例(42.50%),HST异常27例(67.50%)。三组患者PTA检查异常率比较,差异有统计学意义(χ^(2)=50.26,P0.05)。结论前庭功能联合听力学检查有助于周围性眩晕的定位诊断及鉴别诊断。

关键词：眩晕前庭功能检查听力学检查鉴别诊断

鼻分泌物中ECP、MPO表达在不同类型鼻炎中的辅助诊断价值

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临床耳鼻咽喉头颈外科杂志 2024年第4期38卷 292-297页

作者：邹知欣邓玉琴张启迪龙子怡祝婉婷高培许昱周玥陶泽璋陈建军华中科技大学同济医学院附属协和医院耳鼻咽喉头颈外科武汉430022 武汉大学人民医院耳鼻咽喉头颈外科

目的:通过评估鼻腔分泌物中嗜酸粒细胞阳离子蛋白(eosinophil cationic protein,ECP)与髓过氧化物酶(myeloperoxidase,MPO)在不同类型鼻炎的表达情况,探讨其在不同类型的鼻炎鉴别诊断中的价值。方法:临床选取684例受试者,其中急性鼻炎... 详细信息

目的:通过评估鼻腔分泌物中嗜酸粒细胞阳离子蛋白(eosinophil cationic protein,ECP)与髓过氧化物酶(myeloperoxidase,MPO)在不同类型鼻炎的表达情况,探讨其在不同类型的鼻炎鉴别诊断中的价值。方法:临床选取684例受试者,其中急性鼻炎组62例,变应性鼻炎(AR组)378例,血管运动性鼻炎组94例,嗜酸粒细胞增多性非变应性鼻炎(AR with eosinophilia syndrome,NARES组)70例以及80例健康对照者(对照组)。收集5组受试者的鼻分泌物样本,利用瑞氏染色计数炎性细胞百分比,胶体金法检测ECP/MPO的表达,并分析临床诊断、鼻分泌物中的炎性细胞与ECP/MPO表达之间的关联性。结果:鼻细胞学涂片结果显示,与对照组比较,AR组和NARES组嗜酸粒细胞百分比均显著升高(P0.05);急性鼻炎组中性粒细胞百分比较对照组显著升高(P0.05);血管运动性鼻炎组嗜酸粒细胞和中性粒细胞均较对照组差异无统计学意义(P>0.05)。胶体金结果显示不同类型鼻炎ECP/MPO表达存在差异,其中急性鼻炎组49例(79.0%)表达为ECP+/MPO+;AR组267例(70.6%)和NARES组56例(75.7%)表达为ECP+/MPO-;血管运动性鼻炎组80例(85.1%)和对照组69例(86.3%)表达为ECP-/MPO-。结论:不同类型的鼻炎ECP和MPO表达存在差异,对各类型鼻炎的鉴别诊断和治疗方案的选择具有一定的参考价值。

关键词：鼻炎鼻细胞学嗜酸粒细胞阳离子蛋白髓过氧化物酶

非甾体抗炎药加重呼吸道疾病诊断和治疗专家共识(2024,成都)

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临床耳鼻咽喉头颈外科杂志 2024年第6期38卷 453-462页

作者：孟娟叶菁张立强许元腾刘文龙杨玉成王向东姜彦邱前辉李健余少卿刘锋娄鸿飞王洪田喻国冻徐睿孟粹达孙娜陈建军曾明谢志海孙悦奇唐隽赵可庆张维天石照辉许成利杨艳莉陆美萍叶惠平魏欣孙斌安云芳孙亚男顾瑜蓉张天虹巴罗杨钦泰许昱杨贵洪海裕左可军李华斌中国鼻病研究协作组四川大学华西医院过敏反应中心四川大学华西医院耳鼻咽喉头颈外科成都610041 南昌大学第一附属医院耳鼻咽喉头颈外科南昌330006 山东大学齐鲁医院耳鼻咽喉科济南250012 福建医科大学附属第一医院耳鼻咽喉头颈外科、变态(过敏)反应中心广州医科大学附属妇女儿童医疗中心耳鼻喉科重庆医科大学附属第一医院耳鼻咽喉头颈外科首都医科大学附属北京同仁医院耳鼻咽喉头颈外科青岛大学附属医院耳鼻咽喉头颈外科广东省人民医院耳鼻咽喉头颈外科中山大学附属第一医院耳鼻咽喉科医院同济大学附属同济医院耳鼻咽喉头颈外科四川大学华西医院耳鼻咽喉头颈外科复旦大学附属眼耳鼻喉科医院耳鼻喉科首都医科大学附属北京世纪坛医院变态反应科贵州医科大学附属医院耳鼻咽喉科中山大学附属第一医院耳鼻咽喉科医院变态反应专科吉林大学中日联谊医院耳鼻咽喉头颈外科上海中医药大学附属光华医院耳鼻咽喉科华中科技大学同济医学院附属协和医院耳鼻咽喉科华中科技大学同济医学院附属同济医院耳鼻咽喉头颈外科中南大学湘雅医院耳鼻咽喉头颈外科中山大学附属第七医院耳鼻咽喉科佛山市第一人民医院耳鼻咽喉头颈外科上海交通大学医学院附属第六人民医院耳鼻咽喉头颈外科中山大学附属第三医院耳鼻咽喉头颈外科和变态反应(过敏)科广西医科大学第二附属医院耳鼻咽喉头颈外科昆明医科大学第一附属医院耳鼻咽喉一科南京医科大学第一附属医院耳鼻咽喉科贵州省人民医院耳鼻咽喉科海南省人民医院耳鼻咽喉头颈外科西安交通大学第二附属医院耳鼻咽喉头颈外科病院山西医科大学第二医院耳鼻咽喉科哈尔滨医科大学附属第二医院耳鼻咽喉头颈外科哈尔滨医科大学附属第一医院耳鼻咽喉头颈外科西藏自治区人民医院耳鼻咽喉科武汉大学人民医院耳鼻咽喉头颈外科深圳市龙岗中心医院耳鼻咽喉科和变态反应(过敏)科中山大学附属第五医院耳鼻咽喉头颈外科复旦大学附属眼耳鼻喉科医院耳鼻咽喉科上海200031 不详

非甾体抗炎药加重呼吸道疾病(non-steroidal anti-inflammatory drugs-exacerbated respiratory disease,N-ERD)是一种慢性呼吸道嗜酸性炎症性疾病,其特征为慢性鼻窦炎(chronic rhinosinusitis,CRS)、哮喘以及对环氧化酶-1(cyclooxygenase 1,COX-1)抑制剂不耐受,使用此类药物后,患者出现鼻炎、哮喘症状急性加重的综合征。N-ERD在我国尚未引起足够重视,临床中漏诊比例较高,相关研究较缺乏。有鉴于此,中国鼻病研究协作组召集了国内鼻科学界的一线青年专家,结合国内外最新的循证医学依据,制订了本共识,共识包括疾病的流行病学、发病机制、临床表现、诊断方法以及治疗策略,包括药物治疗、手术、生物制剂治疗及脱敏治疗等方面。旨在提高对N-ERD的认识,减少漏诊,并提高治疗效果。

关键词：非甾体抗炎药加重呼吸道疾病慢性鼻窦炎哮喘非甾体类抗炎药不耐受诊断治疗

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极端环境对人类睡眠的影响

四川大学学报（医学版） 2024年第4期55卷 1034-1043页

作者：白亚宁孙晓茹文巧吴江邹剑王海洋四川大学华西医院耳鼻咽喉头颈外科成都610041 四川大学深地医学中心成都610041

近年来,随着全球人口的激增和资源的大量消耗,人类对极地、太空、深海、深地、高原等极端环境的探索活动变得日益频繁。这种对外界环境的深度探索,以及随之而来的生活方式巨大变化,对人类的基本生命活动——睡眠,产生了不容忽视的影响... 详细信息

近年来,随着全球人口的激增和资源的大量消耗,人类对极地、太空、深海、深地、高原等极端环境的探索活动变得日益频繁。这种对外界环境的深度探索,以及随之而来的生活方式巨大变化,对人类的基本生命活动——睡眠,产生了不容忽视的影响。睡眠作为生物体为适应环境而进化出的基本生命活动,它与睡眠稳态和内源性节律紧密相关。然而,极端环境下的外界环境变化和生活方式的转变,对人类的睡眠模式和质量造成了显著的影响。这种影响可进一步导致多种生理和心理问题,对人类健康构成巨大的威胁。本文将深入探讨不同极端自然环境和生活环境对睡眠的具体影响,包括这些环境如何改变人的睡眠模式和质量。同时,我们还将总结极端环境下人类睡眠的变化,以期更深入地理解这些特定环境对人类睡眠影响的机制。通过这些研究,我们希望能够为优化极端环境下的长期生存策略提供坚实的理论基础,帮助人类更好地适应和克服极端环境带来的挑战。

关键词：极端环境睡眠生物节律影响因素干预措施

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角蛋白4过表达对喉癌细胞生物学行为的影响

中国耳鼻咽喉颅底外科杂志 2024年第2期30卷 90-96页

作者：王靖淞余灿张西邓启成谢卓良赵锐温蓓刘海川北医学院附属医院耳鼻咽喉头颈外科四川南充637000 四川省人民医院耳鼻咽喉头颈外科四川成都610031

目的探讨角蛋白4(KRT4)过表达对喉癌细胞活力、增殖、迁移、侵袭和凋亡能力的影响。方法构建KRT4过表达质粒,转染TU177喉癌细胞。实验共分3组:CON组(空白对照组,未转染),Oe-NC组(阴性对照组,转染对照质粒空载体),Oe-KRT4组(目的基因... 详细信息

目的探讨角蛋白4(KRT4)过表达对喉癌细胞活力、增殖、迁移、侵袭和凋亡能力的影响。方法构建KRT4过表达质粒,转染TU177喉癌细胞。实验共分3组:CON组(空白对照组,未转染),Oe-NC组(阴性对照组,转染对照质粒空载体),Oe-KRT4组(目的基因实验组,转染KRT4过表达质粒)。通过RT-qPCR法及Western blot法验证转染效率,通过CCK-8法、平板克隆实验、细胞划痕实验、Transwell小室侵袭实验和流式细胞术检测KRT4过表达对喉癌细胞活力、增殖、迁移、侵袭和凋亡能力的影响。结果 RT-qPCR法及Western blot法结果提示Oe-KRT4组KRT4 mRNA和KRT4蛋白表达水平较CON组与Oe-NC组显著升高,差异具有统计学意义(P<0.000 1)。CCK-8法结果提示Oe-KRT4组细胞活力较CON组与Oe-NC组显著减弱,差异具有统计学意义(P<0.000 1)。平板克隆实验结果提示Oe-KRT4组克隆数显著低于CON组与Oe-NC组,差异具有统计学意义(P<0.000 1)。细胞划痕实验结果提示Oe-KRT4组迁移率显著低于CON组与Oe-NC组,差异具有统计学意义(P<0.000 1)。Transwell小室侵袭实验结果提示Oe-KRT4组细胞穿膜数显著低于CON组与Oe-NC组,差异具有统计学意义(P<0.000 1)。流式细胞术结果提示Oe-KRT4组细胞凋亡率较CON组与Oe-NC组显著增加,差异具有统计学意义(P<0.000 1)。结论 KRT4过表达能显著抑制喉癌细胞的活力、增殖、迁移和侵袭,并促进喉癌细胞的凋亡,因此KRT4有望成为喉癌治疗的潜在生物标志物。

关键词：喉癌 KRT4 活力增殖迁移侵袭凋亡

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KRT4在喉癌及癌旁正常黏膜组织中的表达及临床意义

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山东大学耳鼻喉眼学报 2024年第3期38卷 12-17页

作者：王靖淞余灿张西邓启成谢卓良赵锐温蓓刘海川北医学院附属医院耳鼻咽喉头颈外科四川省人民医院耳鼻咽喉头颈外科

目的探讨角蛋白4（keratin 4,KRT4）在喉癌患者中的表达水平与临床病理特征及预后之间的关系。方法收集喉癌组织标本70例、对应癌旁正常黏膜组织标本70例和声带息肉组织标本40例，采用免疫组化SP法和统计学分析KRT4表达与喉癌的临床... 详细信息

目的探讨角蛋白4（keratin 4,KRT4）在喉癌患者中的表达水平与临床病理特征及预后之间的关系。方法收集喉癌组织标本70例、对应癌旁正常黏膜组织标本70例和声带息肉组织标本40例，采用免疫组化SP法和统计学分析KRT4表达与喉癌的临床病理特征及预后之间的关系。结果免疫组化SP法显示，KRT4在喉癌组织的表达水平明显低于癌旁正常黏膜组织、声带息肉组织，差异具有统计学意义（χ2=51.511,P<0.001）。KRT4的表达水平与患者的临床分期（χ2=5.741,P=0.017）、分化程度（χ2=6.713,P=0.010）以及颈部淋巴结转移（χ2=4.639,P=0.031）之间存在显著的相关性。单因素Log-rank检验分析显示，KRT4表达（χ2=23.962,P<0.001）、临床分期（χ2=4.621,P=0.032）、颈部淋巴结转移（χ2=7.549,P=0.006）与喉癌预后相关，Kaplan-Meier生存曲线提示KRT4阳性表达组的存活率明显高于KRT4阴性表达组。Cox回归模型研究发现KRT4表达是影响喉癌预后的独立危险因素。结论 KRT4在喉癌组织中的表达水平明显低于癌旁正常黏膜组织、声带息肉组织，且KRT4表达与患者的临床分期、分化程度及颈部淋巴结的转移有关，KRT4阳性表达的喉癌患者预后更好。因此，KRT4有望成为一种重要的生物学指标，用以指导喉癌的诊断、治疗以及预后评估。

关键词：喉癌角蛋白4 免疫组化颈部淋巴结转移 Cox回归模型 Kaplan-Meier生存曲线