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Duchenne型肌营养不良患儿心脏损伤特征随年龄变化趋势的前瞻性队列研究

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中华儿科杂志 2024年第3期62卷 223-230页

作者：胡梅徐婷许可郭应坤余莉许华燕蔡晓唐傅航四川大学华西第二医院放射科出生缺陷与相关妇儿疾病教育部重点实验室成都610041 四川大学华西第二医院病案管理科出生缺陷与相关妇儿疾病教育部重点实验室成都610041 四川大学华西第二医院康复科出生缺陷与相关妇儿疾病教育部重点实验室成都610041

目的探讨Duchenne型肌营养不良(DMD)患儿心脏损伤特征随年龄的变化趋势及其临床意义。方法前瞻性队列研究。纳入215例2019年1月至2022年11月于四川大学华西第二医院确诊为DMD、年龄为6~18岁的患儿为研究对象。收集并分析首诊时的基本临... 详细信息

目的探讨Duchenne型肌营养不良(DMD)患儿心脏损伤特征随年龄的变化趋势及其临床意义。方法前瞻性队列研究。纳入215例2019年1月至2022年11月于四川大学华西第二医院确诊为DMD、年龄为6~18岁的患儿为研究对象。收集并分析首诊时的基本临床资料、心肌标志物、常规心电图、心脏磁共振成像(CMR)、超声心动图等检查指标。将患儿按年龄分为6~<8岁、8~<10岁、10~<12岁、12~<14岁、14~18岁共5组。对照组纳入122名正常男性儿童匹配DMD患儿相应年龄组。分年龄段对DMD患儿与对照组的一般资料和CMR检查指标进行比较,同时比较各年龄段DMD患儿行超声心动图与CMR评估左心室射血分数(LVEF)的差异,组间比较采用独立样本t检验或Mann-Whitney U检验。采用Pearson或Spearman相关分析法分析DMD患儿CMR检查指标与年龄的相关性。结果纳入215例DMD患儿(均为男童)和122名正常男童。6~<8岁DMD患儿75例,对照组23例;8~<10岁DMD患儿77例,对照组28例;10~<12岁DMD患儿39例,对照组23例;12~<14岁DMD患儿10例,对照组31例;14~18岁DMD患儿14例,对照组17例。DMD患儿年龄越大,肌酸激酶、肌酸激酶同工酶(CK-MB)值越低,6~<8岁组肌酸激酶为10760(7800,15757)U/L,14~18岁组为2369(1480,6944)U/L,6~<8岁组CK-MB为(189±17)μg/L,14~18岁组为(62±16)μg/L;肌钙蛋白I在<12岁各组中变化不明显,但在12~<14岁组有较明显升高,达到最高值0.112(0.006,0.085)μg/L。DMD患儿年龄越大,心电图异常比例越高,6~<8岁组为29.3%(22/75),14~18岁组为10/14。DMD患儿左心室舒张末期容积指数与年龄呈正相关(r=0.18,P=0.015),左心室每搏量指数和心输出量指数均与年龄呈负相关(r=-0.34、-0.31,均P<0.001)。DMD患儿年龄越大,LVEF越低,其中14~18岁组的LVEF低至(49.3±3.1)%。8~<10岁、10~<12岁、12~<14岁、14~18岁组的DMD患儿LVEF值均明显低于对照组[(57.9±5.2)%比(63.6±0.8)%、60.7%(55.9%,61.9%)比63.7%(60.2%,66.0%)、57.1%(51.8%,63.4%)比62.1%(59.5%,64.5%)、(49.3±3.1)%比(61.6±1.3)%,均P<0.05]。DMD患儿年龄越大,钆对比剂延迟强化(LGE)发生率越高,6~<8岁组为22%(11/51),12~<14岁组为13/14,14~18岁组均发生LGE。在6~<8岁组与8~<10岁组,超声心动图测出的LVEF均高于CMR测出的LVEF[63.2%(60.1%,66.4%)比59.1%(55.4%,62.9%)、(62.8±5.2)%比(57.9±5.2)%,均P<0.001]。结论DMD患儿在病程早期即存在心脏受累,且随着年龄增加和病程延长,心脏损伤发生率逐渐提高。

关键词：肌营养不良,杜氏心脏损伤心肌疾病

一例Xq22.3q27.3缺失患者的遗传学分析

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中国计划生育学杂志 2024年第4期32卷 959-962页

作者：王连惠玲马盼盼程世斌王兴甘肃省妇幼保健院甘肃省出生缺陷与罕见病临床医学研究中心兰州730050

目的:对1例无相关特异表型的Turner综合征患者进行遗传学分析,为临床医生识别女性X染色体偏倚失活提供参考。方法:采集1例原发不孕3年的女性及其丈夫和父母的外周静脉血,行染色体核型分析、女方染色体拷贝数变异(CNVs)检测,并进行遗传... 详细信息

目的:对1例无相关特异表型的Turner综合征患者进行遗传学分析,为临床医生识别女性X染色体偏倚失活提供参考。方法:采集1例原发不孕3年的女性及其丈夫和父母的外周静脉血,行染色体核型分析、女方染色体拷贝数变异(CNVs)检测,并进行遗传学分析。结果:原发不孕患者外周血染色体核型为46,X,del(X)(q22.3),其父母及丈夫染色体核型结果均正常。患者CNVs结果提示X染色体q22.3-q27.3缺失40.62Mb,为致病性改变。患者缺失的X染色体失活偏倚比例为98:2,为X染色体极度失活偏倚。结论:临床医生应考虑到女性患者存在X染色体偏倚失活的可能,尽早发现染色体异常患者,以避免生育风险及出生缺陷的发生。

关键词： Turner综合征 X染色体部分缺失偏倚失活

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微针递送系统在皮肤肿瘤治疗中的研究进展

医药导报 2024年第8期43卷 1235-1244页

作者：罗伊婷余婷邱悦廖龙飞马雪肖洪涛漆婷婷四川省肿瘤临床医学研究中心四川省肿瘤医院·研究所四川省癌症防治中心电子科技大学附属肿瘤医院药学部成都610041

微针作为一种新兴的给药技术,可以穿透皮肤角质层,产生微米尺寸的机械通道,无痛、微创和高效地将药物递送至表皮层或真皮层,从而发挥局部或全身治疗作用。该文综述了目前微针用于各类疾病治疗的临床试验进展,并对各类型微针的特点进行阐... 详细信息

微针作为一种新兴的给药技术,可以穿透皮肤角质层,产生微米尺寸的机械通道,无痛、微创和高效地将药物递送至表皮层或真皮层,从而发挥局部或全身治疗作用。该文综述了目前微针用于各类疾病治疗的临床试验进展,并对各类型微针的特点进行阐述,总结了微针在皮肤肿瘤领域的化学药物治疗、光热和光动力治疗、免疫治疗、基因治疗以及联合治疗的最新研究进展,为进一步研究微针用于皮肤肿瘤的治疗提供思路和方向。

关键词：微针递送系统皮肤肿瘤药物递送

无创产前DNA检测在性染色体非整倍体筛查中的效果评价

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中国生育健康杂志 2024年第5期35卷 465-467页

作者：王连程世斌冯暄郝胜菊甘肃省妇幼保健院甘肃省出生缺陷与罕见病临床医学研究中心兰州730050

目的探讨无创产前DNA检测(NIPT)技术筛查胎儿性染色体非整倍体(SCAs)的准确性,为临床应用NIPT筛查SCAs提供参考。方法追踪随访175例NIPT提示SCAs高风险的孕妇及其胎儿,荧光原位杂交(FISH)检测孕妇外周血性染色体,羊水穿刺检测胎儿染色... 详细信息

目的探讨无创产前DNA检测(NIPT)技术筛查胎儿性染色体非整倍体(SCAs)的准确性,为临床应用NIPT筛查SCAs提供参考。方法追踪随访175例NIPT提示SCAs高风险的孕妇及其胎儿,荧光原位杂交(FISH)检测孕妇外周血性染色体,羊水穿刺检测胎儿染色体核型及染色体拷贝数变异(CNVs)。结果175例孕妇外周血染色体核型为46,XX者160例,47,XXX者4例,性染色体嵌合者11例。羊水穿刺结果发现胎儿性染色体正常者133例,4例核型为45,X0,4例为47,XXX,18例为47,XXY,5例为47,XYY,3例为46,X,del(X),1例为46,X,psu idic(X),嵌合者7例。胎儿CNVs结果除性染色体嵌合比例与染色体核型结果略有差异外,其余基本一致,未发现新的CNV异常。结论NIPT用于产前筛查SCAs具有较高的临床应用价值和发展前景,但其准确性还有待提高。

关键词：无创产前DNA检测性染色体非整倍体阳性预测值

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电子认知功能评估工具的应用现状

中国循证医学杂志 2024年第7期24卷 859-864页

作者：潘泽文郑燚孙锐珂王瑜岳冀蓉王艳艳四川大学华西医院科技部/四川大学华西护理学院成都610041 国家老年疾病临床医学研究中心/四川大学华西医院老年医学中心成都610041

随着人口老龄化程度加深,痴呆发病人数持续上升,但由于公众对痴呆认识不足及认知评估的复杂性,导致许多痴呆患者在确诊时已达痴呆中晚期,错过了干预的重要阶段,严重影响老年人身心健康和生活质量。随着医学与信息技术发展,电子工具在认... 详细信息

随着人口老龄化程度加深,痴呆发病人数持续上升,但由于公众对痴呆认识不足及认知评估的复杂性,导致许多痴呆患者在确诊时已达痴呆中晚期,错过了干预的重要阶段,严重影响老年人身心健康和生活质量。随着医学与信息技术发展,电子工具在认知评估中的应用逐渐增多。本文通过对电子认知评估工具的应用现状进行归纳总结,为研发适用于我国老年人的电子认知评估工具提供参考。

关键词：认知移动应用评估工具

浸润性乳腺癌伴导管原位癌成分的MRI特征及诊断价值分析

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临床放射学杂志 2024年第8期43卷 1304-1309页

作者：陈哲王春华刘圆圆任静周鹏罗红兵四川省肿瘤临床医学研究中心四川省肿瘤医院(研究所)四川省癌症防治中心电子科技大学医学院附属肿瘤医院影像科成都610041

目的分析浸润性乳腺癌伴导管原位癌成分的MRI特征及其诊断价值。方法回顾性搜集我院2017年9月到2019年6月经手术后病理确诊且有完整术前MRI资料的浸润性乳腺癌病例,依据病理结果分为单纯浸润性癌组和浸润性癌伴导管原位癌。根据BI⁃RADS... 详细信息

目的分析浸润性乳腺癌伴导管原位癌成分的MRI特征及其诊断价值。方法回顾性搜集我院2017年9月到2019年6月经手术后病理确诊且有完整术前MRI资料的浸润性乳腺癌病例,依据病理结果分为单纯浸润性癌组和浸润性癌伴导管原位癌。根据BI⁃RADS分类标准分析每个病例MRI特征,同时参考既往研究分析主病灶伴周围早期强化特征。通过单因素分析比较两组间各MRI特征的差异,将单因素分析后有统计学意义的MRI特征进行多因素Logistic回归分析并构建诊断模型,采用受试者工作特征曲线(ROC)评价模型对浸润性癌伴导管原位癌成分的诊断价值。结果最终纳入176例病例,其浸润性癌伴导管原位癌成分的发生率为25.0%(44/176)。单因素分析结果显示,病灶为非肿块样强化灶或肿块伴非肿块强化(χ^(2)=40.028,P<0.001),肿块病灶边缘不规则或毛刺征(χ^(2)=6.328,P=0.012),主病灶伴周围早期强化等MRI特征是对浸润性癌伴导管原位癌成分诊断有价值的MRI特征;多因素回归分析结果显示,对浸润性癌伴导管原位癌成分预测诊断最有价值的特征是主病灶伴周围早期点状强化(OR=5.903,P=0.002),主病灶伴周围结节强化(OR=3.157,P=0.035),主病灶伴周围区域强化(OR=6.117,P=0.018)和非肿块样强化灶或肿块伴非肿块样强化(OR=8.718,P=0.01)。最终回归模型对浸润性癌伴导管原位癌成分诊断的受试者工作特征曲线曲线下面积(AUC)值为0.864。结论乳腺浸润性癌术前MRI特征,特别是主病灶伴周围早期强化特征可以作为浸润性乳腺癌伴导管原位癌的术前诊断征象。

关键词：乳腺肿瘤磁共振成像浸润性癌伴导管原位癌成分

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脑转移瘤放射治疗时机的研究进展

中华放射肿瘤学杂志 2024年第4期33卷 360-364页

作者：冯建华郑林林李益民阴骏电子科技大学附属肿瘤医院放疗科放射肿瘤学四川省重点实验室四川省肿瘤临床医学研究中心四川省肿瘤医院研究所四川省癌症防治中心成都610041

脑转移瘤是成人最常见的颅内肿瘤。放射治疗是脑转移瘤最重要治疗手段之一,此外还有药物、手术等治疗手段。近年来,由于靶向治疗及放射外科技术的高速发展,脑转移瘤的治疗模式发生了转变,越来越强调个体化治疗,同时,驱动基因阳性脑转移... 详细信息

脑转移瘤是成人最常见的颅内肿瘤。放射治疗是脑转移瘤最重要治疗手段之一,此外还有药物、手术等治疗手段。近年来,由于靶向治疗及放射外科技术的高速发展,脑转移瘤的治疗模式发生了转变,越来越强调个体化治疗,同时,驱动基因阳性脑转移患者的放射治疗模式仍存在争议。本文就脑转移瘤放射治疗时机的新进展进行归纳阐述。

关键词：肿瘤转移,脑放射疗法放射外科技术

肺癌免疫治疗患者静脉血栓栓塞症自我管理干预方案的构建及应用

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护理学杂志 2024年第9期39卷 10-14,29页

作者：徐薇薇文彦梁娟汪建琼罗莎严文凤四川省肿瘤临床医学研究中心四川省肿瘤医院·研究所四川省癌症防治中心电子科技大学附属肿瘤医院胸部肿瘤内科四川成都610041

目的基于健康行为整合理论构建肺癌免疫治疗患者静脉血栓栓塞症自我管理干预方案并评价应用效果。方法将130例肺癌免疫治疗患者按入院时间分为对照组和干预组各65例。对照组实施常规护理,干预组在对照组基础上,严格遵循复杂干预方案... 详细信息

目的基于健康行为整合理论构建肺癌免疫治疗患者静脉血栓栓塞症自我管理干预方案并评价应用效果。方法将130例肺癌免疫治疗患者按入院时间分为对照组和干预组各65例。对照组实施常规护理,干预组在对照组基础上,严格遵循复杂干预方案的开发指南构建自我管理干预方案并实施。于干预前,干预后即刻,干预后1个月、2个月比较两组静脉血栓栓塞症自我管理行为、管理满意度、风险自我评估率、静脉血栓栓塞症发生率、焦虑抑郁、自我效能感、生活自理能力的差异。结果干预后不同时间,干预组上述指标显著优于对照组(均P<0.05)。结论基于健康行为整合理论的静脉血栓栓塞症自我管理干预方案在肺癌免疫治疗患者中的应用,有助于患者建立良好的自我管理行为,降低静脉血栓栓塞症发生率,改善焦虑抑郁情绪,提升自我效能感和生活自理能力。

关键词：肺癌免疫治疗静脉血栓栓塞症健康行为整合理论自我管理自我效能负性情绪生活自理能力

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细胞衍生物在牙周组织再生中的应用

中国组织工程研究 2024年第17期28卷 2731-2738页

作者：梁超廖立田卫东四川大学口腔疾病研究国家重点实验室四川省成都市610041 国家口腔疾病临床医学研究中心四川省成都市610041 四川大学华西口腔医院创伤整形外科四川省成都市610041

背景:包括脱细胞外基质、外泌体、凋亡囊泡及条件培养基在内的细胞衍生物具有免疫调节、促进血管形成、骨再生、韧带重塑的作用,具有促进干细胞的趋化、迁移、增殖和黏附的能力,其优良的特性使其在牙周组织工程方面有良好的应用前景和... 详细信息

背景:包括脱细胞外基质、外泌体、凋亡囊泡及条件培养基在内的细胞衍生物具有免疫调节、促进血管形成、骨再生、韧带重塑的作用,具有促进干细胞的趋化、迁移、增殖和黏附的能力,其优良的特性使其在牙周组织工程方面有良好的应用前景和临床转化价值。目的:综述细胞外基质、外泌体、凋亡囊泡和条件培养基4种细胞衍生物的特点及在牙周复杂组织结构再生修复领域的作用及最新进展。方法:以“regeneration,periodontal tissue,tissue engineering,decellularized matrix,exosome,apoptotic extracellular vesicle,condition medium”为英文检索词,以“再生、牙周组织、组织工程、外泌体、凋亡囊泡、细胞外基质、条件培养基”为中文检索词,检索PubMed和中国知网数据库发表的相关文献,最后纳入76篇文献进行分析与讨论。结果与结论:①在4种细胞衍生物中,细胞外基质具备最好的机械性能和纤维结构,在牙周组织工程中作为生物支架提供物理化学信号并参与力学信号转导,适用于需要支架支持的牙周再生场景;近年来,可溶性脱细胞基质生物墨水的发展为个性化牙周缺损再生支架的制作提供了可能。②外泌体是成分最单一的细胞衍生物,具备免疫调节的作用,促进细胞迁移分化;作为载体,可用于搭载目标分子调控牙周再生,促进韧带重塑和骨再生,适合用于牙周组织工程载药的场景。③凋亡囊泡是凋亡过程中产生的、具有强免疫调节作用的胞外囊泡,可以招募干细胞和巨噬细胞,并通过信号转导决定干细胞的命运,可以用于需要改善免疫调节的场合以促进牙周再生,工程化胞外囊泡是目前研究的热点,有望用于靶向调节体内免疫。④条件培养基的提取简单,且是完全无创的,它为组织再生提供必需的营养物质和生长因子,这些成分对于成功的牙周再生至关重要,因此条件培养基尤其适用于体外研究细胞之间相互作用,在未来的高通量检测中具有举足轻重的地位。

关键词：牙周再生细胞外基质外泌体凋亡囊泡脱细胞组织可溶性细胞外基质牙周组织