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关注矮身材儿童心理健康

中国当代儿科杂志 2024年第4期26卷 331-336页

作者：欧阳力雪杨凡四川大学华西第二医院儿科/出生缺陷与相关妇儿疾病教育部重点实验室四川成都610041

在矮身材儿童的临床诊断和治疗难点中,心理健康问题值得特别关注。目前普遍认为矮身材儿童的心理健康水平低于正常身高儿童。因此,在矮身材的诊治及护理过程中,应积极关注患儿的心理健康状态,及时发现潜在的心理行为问题并予以纠正,对... 详细信息

在矮身材儿童的临床诊断和治疗难点中,心理健康问题值得特别关注。目前普遍认为矮身材儿童的心理健康水平低于正常身高儿童。因此,在矮身材的诊治及护理过程中,应积极关注患儿的心理健康状态,及时发现潜在的心理行为问题并予以纠正,对于改善患儿生活质量、促进身心健康发展具有积极作用。该文对矮身材儿童的心理状态评估与心理行为干预现状进行分析与阐述,以期为改善矮身材儿童心理健康提供参考。

关键词：矮身材心理健康儿童

TBR1基因变异致全面发育落后伴自闭症1例患儿的分析

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中华医学遗传学杂志 2024年第3期41卷 335-338页

作者：刘金凤张佳沈亚君李杨罗欢甘靖四川大学华西第二医院儿科出生缺陷与相关妇儿疾病教育部重点实验室发育与妇儿疾病四川省重点实验室成都610041

目的分析1例全面发育落后伴自闭症患儿的临床特征及遗传学病因。方法选择2021年4月13日就诊于四川大学华西第二医院的1例患儿作为研究对象,回顾性分析其临床表现、实验室检查结果,并对其进行全外显子组测序(WES),对候选变异进行致病性... 详细信息

目的分析1例全面发育落后伴自闭症患儿的临床特征及遗传学病因。方法选择2021年4月13日就诊于四川大学华西第二医院的1例患儿作为研究对象,回顾性分析其临床表现、实验室检查结果,并对其进行全外显子组测序(WES),对候选变异进行致病性分析。结果患儿主要表现为认知、语言、运动发育落后、自闭症、癫痫发作等;脑电图显示醒睡期多灶性放电,以睡眠期为甚。头颅MRI显示巨脑回畸形、局部皮质增厚。WES显示患儿具有TBR1基因c.1589_1595dup(p.Gly533Leufs*143)杂合移码变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南,判定为致病性变异(PS2+PVS1_Supporting+PM2_Supporting)。给予左乙拉西坦抗癫痫治疗及康复训练后,患儿近5个月未发作,运动发育较前好转。结论TBR1基因c.1589_1595dup变异可能为患儿的致病原因。

关键词：基因检测全面发育落后自闭症 TBR1基因全外显子组测序

2019-2021年四川省某儿童医院急性呼吸道感染的非细菌性病原学特点与临床特征分析

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中华预防医学杂志 2024年第2期58卷 219-226页

作者：常莉刘芳车光璐杨秋霞赖姝彧滕洁段佳欣蹇慧江咏梅四川大学华西第二医院检验科出生缺陷与相关妇儿疾病教育部重点实验室成都610041

目的探讨四川地区儿童急性呼吸道感染的非细菌性病原体分布、流行病学特点及临床特征。方法采用回顾性队列研究方法,选取2019年2月至2021年1月期间在四川大学华西第二医院诊断为急性呼吸道感染,并通过聚合酶链反应(PCR)-片段分析法进行1... 详细信息

目的探讨四川地区儿童急性呼吸道感染的非细菌性病原体分布、流行病学特点及临床特征。方法采用回顾性队列研究方法,选取2019年2月至2021年1月期间在四川大学华西第二医院诊断为急性呼吸道感染,并通过聚合酶链反应(PCR)-片段分析法进行13种病原体检测的住院患儿为研究对象,按照年龄分为婴儿组(部分实验室检测指标等。采用SPSS 22.0软件进行统计学分析,计数资料以百分比表示,组间比较采用χ^(2)检验。结果本研究共纳入2922例患儿,检出病原体阳性1748例(59.8%),其中1391例(79.6%)为单一病原体检出,357例(20.4%)为2种及2种以上病原体混合检出,病原体检出率排名前三的依次为鼻病毒(HRV)(39.7%)、合胞病毒(RSV)(22.8%)及副流感病毒(PIV)(12.5%)。病原体阳性患儿以四川地区儿童呼吸道非细菌性病原体检出率高,易引起咳嗽、喘息、气促等症状,其中以HRV和RSV为主,且呼吸道病原体阳性率在不同年龄阶段、性别和季节间存在一定差异。

关键词：儿童呼吸道感染流行病学临床特征病原体

四川省2017–2020年儿科医师转岗培训学员结业后转归特点分析

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四川大学学报（医学版） 2022年第4期53卷 597-601页

作者：杨敏熊英王一斌董丽群广章高晓琳杨婷乔莉娜四川大学华西第二医院儿科出生缺陷与相关妇儿疾病教育部重点实验室成都610041

目的探讨四川省儿科医师转岗培训学员结业后转归特点,以期为缓解儿科医师缺乏提供对策。方法通过问卷调查收集四川省2017年2月–2020年9月完成儿科医师转岗培训学员结业后工作量、薪酬变化等资料,比较转岗成功与不成功的学员特点。结果... 详细信息

目的探讨四川省儿科医师转岗培训学员结业后转归特点,以期为缓解儿科医师缺乏提供对策。方法通过问卷调查收集四川省2017年2月–2020年9月完成儿科医师转岗培训学员结业后工作量、薪酬变化等资料,比较转岗成功与不成功的学员特点。结果208人完成转岗培训,其中178人(85.6%)完成了本次调查,120人(67.4%)来自非儿科专业。大部分(>90%)学员来自二级及以下等级医疗医院,遍布所有四川省辖市及自治州。本研究中近四年来四川省儿科医师转岗培训的转岗成功率为85.0%(102/120),转岗成功率2017年为88.2%(15/17)、2018年为72.7%(16/22)、2019年为86.7%(39/45)、2020年为94.0%(32/34)。儿科医师转岗结业后转岗成功与否在性别、年龄、医院等级、转岗前专业、单位设立儿科、重视儿科程度、单位变动、薪酬变化及新冠疫情期间工作变化方面的差异无统计学意义(P均>0.05)。转岗成功学员较失败学员培训后工作量的变化差异有统计学意义(χ^(2)=9.037,P=0.003),78.4%的学员认为转岗后工作量较转岗前增加。转岗成功与否和转岗后工作量变化之间存在较高强度相关[|Phi(ψ)|=0.729]。结论政府支持下的转岗培训制度为快速解决儿科医师不足的问题发挥了积极与重要的作用,但从根源上解决儿科医师工作量太大等问题仍是一个挑战。

关键词：儿科医师转岗培训转归继续教育

杜氏肌营养不良(DMD)患儿营养状况与膳食营养摄入情况的横断面研究

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四川大学学报（医学版） 2022年第6期53卷 1068-1073页

作者：何苗蔡晓唐彭文涛宋杰周洪敏李星蓉吴晓娜四川大学华西第二医院成都610041 出生缺陷与相关妇儿疾病教育部重点实验室(四川大学) 成都610041

目的调查杜氏肌营养不良症(Duchenne muscular dystrophy,DMD)患儿营养状况及膳食摄入情况,初步探索两者的相关关系,为制定DMD患儿合理营养治疗提供理论依据。方法选择2017年7月–2021年4月于四川大学华西第二医院就诊并经基因检测法诊... 详细信息

目的调查杜氏肌营养不良症(Duchenne muscular dystrophy,DMD)患儿营养状况及膳食摄入情况,初步探索两者的相关关系,为制定DMD患儿合理营养治疗提供理论依据。方法选择2017年7月–2021年4月于四川大学华西第二医院就诊并经基因检测法诊断为DMD的共223名2~14岁患儿作为研究对象,采用3天24小时膳食回顾法进行膳食调查,采用化学发光法测定血清维生素D水平。结果营养状况正常DMD患儿仅占33.2%,生长迟缓、低体质量、超重、肥胖发生率分别为13.5%、14.4%、14.3%、8.1%,血清维生素D缺乏和不足患儿分别占9.0%和89.7%;膳食调查DMD患儿每日碳水化合物、蛋白质和脂肪供能比分别为(47.40±6.64)%、(14.46±2.22)%和(38.17±5.30)%;每日膳食钙和维生素D摄入量分别为(433.32±164.39)mg/d、(155.73±89.30)IU/d;生长迟缓DMD患儿蛋白质摄入量/蛋白质平均需要量的比值(P=0.003)和能量摄入量/能量需要量的比值(P=0.007)低于营养状况正常DMD患儿。结论DMD患儿膳食结构明显不合理,且营养缺乏与营养过剩问题并存。DMD患儿合理的营养指导方案及规范的营养管理措施仍有待进一步研究。

关键词：杜氏肌营养不良营养状况膳食营养

早期能量管理与早产儿支气管肺发育不良相关性的回顾性队列研究

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中华儿科杂志 2024年第3期62卷 239-244页

作者：林巧穆玉菊宋悦王华四川大学华西第二医院新生儿科出生缺陷与相关妇儿疾病教育部重点实验室成都610041

目的探讨极早产儿及极低出生体重儿早期能量管理与支气管肺发育不良(BPD)发生的关系。方法采用回顾性队列研究设计,2019年1月至2021年12月出生后24 h内收入四川大学华西第二医院新生儿科且出生胎龄418~502 kJ/(kg·d)时明显低于≤334 kJ... 详细信息

目的探讨极早产儿及极低出生体重儿早期能量管理与支气管肺发育不良(BPD)发生的关系。方法采用回顾性队列研究设计,2019年1月至2021年12月出生后24 h内收入四川大学华西第二医院新生儿科且出生胎龄出生体重出生胎龄、出生体重)。计算两组早产儿出生后第1周和第2周总能量、肠内能量、肠外能量、液体总量及单位液体能量。采用独立样本t检验或Mann Whitney U检验进行连续变量、χ^(2)检验进行分类变量的组间比较,采用单因素Logistic回归、多因素Logistic回归分析方法分析能量、液体总量与BPD发生的关系,采用广义相加模型研究肠外能量与BPD发生的剂量-反应关系,并用两分段线性回归模型检验肠外能量对BPD发生的阈值效应。结果BPD组早产儿出生胎龄(28.4±1.9)周,出生体重(1107±258)g,男140例(56.0%);对照组早产儿出生胎龄(29.5±1.3)周,出生体重(1324±261)g,男131例(52.4%)。早产儿出生后第2周单位液体能量增加与BPD发生风险降低相关(OR=0.32,95%CI 0.12~0.84,P=0.021),出生后第2周总能量增加也与BPD发生风险降低相关,总能量>418~502 kJ/(kg·d)时明显低于≤334 kJ/(kg·d)时(OR=0.15,95%CI 0.03~0.85,P=0.033),而出生后前2周液体总量与BPD发生相关性均无统计学意义(均P>0.05)。出生后第2周肠外能量/总能量增加与BPD发生风险升高相关(OR=8.45,95%CI 2.14~33.32,P=0.003),出生后第2周肠外供能≥305 kJ/(kg·d)时,增加肠外供能会明显增加BPD发生风险(OR=1.02,95%CI 1.01~1.03,P=0.003)。结论早产儿出生后早期保持较高的总能量供应或许能降低BPD发生风险,但持续依赖较高的肠外能量以满足总能量的需求反而会增加BPD发生风险,故应尽早开启肠内喂养且在耐受情况下尽量增加肠内喂养量。

关键词：支气管肺发育不良胃肠外营养液体摄入量极早产儿

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不同绒毛膜性三胎妊娠减胎术后妊娠结局分析

四川大学学报（医学版） 2023年第2期54卷 426-431页

作者：黄淼刘希婧龚云辉四川大学华西第二医院产科成都610041 出生缺陷与相关妇儿疾病教育部重点实验室(四川大学) 成都610041

目的比较不同绒毛膜性三胎妊娠接受减胎治疗后的妊娠结局。方法回顾性分析2012年1月1日–2021年1月31日于四川大学华西第二医院接受规律产检并住院分娩的三胎妊娠孕妇临床资料共118例。根据绒毛膜性分为单绒毛膜组(n=13)、双绒毛膜组(... 详细信息

目的比较不同绒毛膜性三胎妊娠接受减胎治疗后的妊娠结局。方法回顾性分析2012年1月1日–2021年1月31日于四川大学华西第二医院接受规律产检并住院分娩的三胎妊娠孕妇临床资料共118例。根据绒毛膜性分为单绒毛膜组(n=13)、双绒毛膜组(n=44)及三绒毛膜组(n=61),并于每组内根据是否接受减胎治疗,分为减胎亚组和期待治疗亚组。比较各组内减胎亚组与期待治疗亚组之间的临床资料及妊娠结局。结果单绒毛膜组内,减胎亚组较期待治疗亚组早产率更低、新生儿出生体质量更高,但差异均无统计学意义。双绒毛膜组和三绒毛膜组内,减胎亚组较期待治疗亚组早产率、新生儿住院率及严重并发症发生率更低(P出生体质量更高(P疾病、胎膜早破及产后出血发生率在减胎亚组与期待治疗亚组之间的差异无统计学意义。生存曲线分析提示,孕早期减胎较孕中期减胎发生妊娠丢失的风险更低,孕周延长更显著。结论三胎妊娠行减胎术后可显著延长孕周,改善围产儿预后,且孕早期行减胎术可能较孕中期获益更大。

关键词：三胎妊娠减胎术妊娠结局

西南地区4 278例男性不育患者Y染色体微缺失及核型异常的发生率及特征

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中华医学遗传学杂志 2024年第5期41卷 513-518页

作者：刘莎鲜泱李福平四川大学华西第二医院生殖男科/人类精子库出生缺陷与相关妇儿疾病教育部重点实验室成都610041 四川大学华西第二医院医学遗传科出生缺陷与相关妇儿疾病教育部重点实验室成都610041

目的分析西南地区男性不育患者Y染色体无精子症因子AZF微缺失以及核型异常的发生频率及特征。方法选取2018年9月至2023年7月就诊于四川大学华西第二医院的4278例不育男性作为研究对象,回顾性分析患者Y染色体微缺失检测和G显带染色体核... 详细信息

目的分析西南地区男性不育患者Y染色体无精子症因子AZF微缺失以及核型异常的发生频率及特征。方法选取2018年9月至2023年7月就诊于四川大学华西第二医院的4278例不育男性作为研究对象,回顾性分析患者Y染色体微缺失检测和G显带染色体核型分析的结果。结果共收集4278例患者的临床资料,其中无精症2048例,重度少精症1536例,轻~中度少精症310例,精子浓度正常的不育患者384例。染色体核型分析在2421例中共检出异常核型异常213例,检出率为8.80%。在4278例患者中共检出422例Y染色体微缺失,检出率为9.86%,其中无精症、重度少精症、轻~中度少精症和精子浓度正常但不育患者的检出率分别为10.4%、13.28%、0.97%和0.52%。结论Y染色体微缺失检测及染色体核型分析是评估男性不育原因的重要工具,及早确诊将有助于对生育方式的选择。

关键词：不育,男(雄)性无精子症 Y染色体微缺失染色体核型分析

儿童结核性脑膜炎营养因素与临床结局的关系分析

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中华儿科杂志 2022年第3期60卷 221-226页

作者：任敏陈理雪舒敏李雪李银月钟小玲朱渝郭琴廖琼温杨罗双红万朝敏四川大学华西第二医院感染儿科出生缺陷与相关妇儿疾病教育部重点实验室成都610041

目的明确结核性脑膜炎(TBM)患儿营养风险状况与临床结局的关系。方法回顾性分析2013年1月至2020年12月在四川大学华西第二医院儿科住院的112例TBM患儿临床症状和实验室检查结果等资料,应用营养风险筛查评估量表进行营养风险筛查和评估,... 详细信息

目的明确结核性脑膜炎(TBM)患儿营养风险状况与临床结局的关系。方法回顾性分析2013年1月至2020年12月在四川大学华西第二医院儿科住院的112例TBM患儿临床症状和实验室检查结果等资料,应用营养风险筛查评估量表进行营养风险筛查和评估,根据评分将患儿分为营养风险组和非营养风险组,采用t检验、秩和检验或χ^(2)检验分析两组间临床症状、实验室指标等临床资料差别,应用多因素Logistic回归方程,对营养风险影响因素进行分析。结果112例TBM患儿中男55例、女57例。营养风险组62例,非营养风险组50例,营养风险发生率为55.4%(62/112)。营养风险组居住农村的患儿、出现脑神经受损、抽搐、消瘦、纳差的症状、确诊时间≥21 d的患儿、脑脊液蛋白量均高于非营养风险组[50例(80.6%)比32例(64.0%)、20例(32.3%)比8例(16.0%)、33例(53.2%)比15例(30.0%)、30例(48.4%)比2例(4.0%)、59例(95.2%)比1例(2.0%),41例(66.1%)比18例(36.0%)、1406(1079,2068)比929(683,1208)mg/L,χ^(2)=3.91、3.90、6.10、26.72、98.58、10.08,Z=4.35,均P<0.05],营养风险组的血清白蛋白浓度、血红蛋白浓度、淋巴细胞计数、白细胞计数和脑脊液糖含量均低于非营养风险组[(36±5)比(41±4)g/L、(110±17)比(122±14)g/L、1.4(1.0,2.0)×10^(9)比2.3(1.6,3.8)×10^(9)/L、7.8(6.***.10.0)×10^(9)比10.0(8.3,12.8)×10^(9)/L、1.0(0.8,1.6)比2.1(1.3,2.5)mmol/L,t=-6.15、-4.22,Z=-4.86、-3.92、-4.16,均P<0.05]。血清白蛋白浓度增高(OR=0.812,95%CI:0.705~0.935,P=0.004)和淋巴细胞计数增加(OR=0.609,95%CI:0.383~0.970,P=0.037)可能降低TBM患儿营养风险;抽搐症状(OR=3.853,95%CI:1.116~13.308,P=0.033)、脑脊液蛋白量增加(OR=1.001,95%CI:1.000~1.002,P=0.015)可能增加TBM患儿营养风险。营养风险组较非营养风险组的并发症、药物性肝损伤发生的患儿均更多[47例(75.8%)比15例(30.0%)、31例(50.0%)比8例(16.0%),χ^(2)=23.50、14.10,均P<0.05],住院时间更长[(27±13)比(18±7)d,t=4.38,P<0.05]。结论TBM患儿的营养风险发生率高,抽搐症状、血清白蛋白浓度、淋巴细胞计数、脑脊液蛋白量可能影响TBM患儿的营养风险,营养风险组并发症发生率高,经济负担重,有必要对TBM患儿进行尽早进行营养筛查及营养支持。

关键词：结核,脑膜儿童营养状况