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McCune-Albright综合征的致病机制及诊治研究进展

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中华预防医学杂志 2024年第2期58卷 183-190页

作者：母丹刘洪倩四川大学华西第二医院妇产科、四川大学华西第二医院医学遗传科/产前诊断中心、四川大学华西第二医院妇产科出生缺陷与相关妇儿疾病教育部重点实验室成都610041

McCune-Albright综合征是一种由于合子后GNAS基因突变导致的罕见嵌合体性疾病,属于鸟核苷酸结合蛋白病,影响范围广泛,以骨纤维发育不良、咖啡牛奶斑及性早熟为特征,并伴有其他可变的临床表现。目前针对McCune-Albright综合征,分子诊断... 详细信息

McCune-Albright综合征是一种由于合子后GNAS基因突变导致的罕见嵌合体性疾病,属于鸟核苷酸结合蛋白病,影响范围广泛,以骨纤维发育不良、咖啡牛奶斑及性早熟为特征,并伴有其他可变的临床表现。目前针对McCune-Albright综合征,分子诊断存在困难,临床上缺乏有效的治疗方法来阻止或逆转病程及转归。本文分析归纳了McCune-Albright综合征的临床表现、诊断、致病分子机制、治疗现状以及相关的生育指导,以期为McCune-Albright综合征的进一步研究和治疗提供借鉴。

关键词： McCune-Albright综合征诊断治疗分子机制

细菌纤维素复合材料在骨组织工程领域的应用新进展

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四川大学学报（医学版） 2024年第2期55卷 243-248页

作者：罗川张莉冉力瑜尤炫合黄石书四川大学华西医院骨科成都610041 四川大学华西第二医院康复医学科成都610041

细菌纤维素是一种微生物生长过程中分泌的胞外高分子纳米材料,因其具有独特的三维纤维网状结构、良好的生物相容性、生物可降解性以及出色的机械性能而在骨组织工程领域备受关注。但细菌纤维素仍有不足,如低成骨活性、缺乏抗菌性能、孔... 详细信息

细菌纤维素是一种微生物生长过程中分泌的胞外高分子纳米材料,因其具有独特的三维纤维网状结构、良好的生物相容性、生物可降解性以及出色的机械性能而在骨组织工程领域备受关注。但细菌纤维素仍有不足,如低成骨活性、缺乏抗菌性能、孔径过小、降解速率和骨组织再生不匹配等问题,限制了其在骨组织工程领域的单独使用。因此,通过改性细菌纤维素并制备细菌纤维素复合材料成为近年来的研究热点。本综述总结了细菌纤维素的生产-改性-骨修复应用的相互关系,介绍了细菌纤维素的制备及其改性的方法,还详细阐述了细菌纤维素复合材料在骨组织工程领域的应用新进展,同时也指出了细菌纤维素复合材料目前面临的挑战与展望。

关键词：细菌纤维素生物基复合材料骨组织工程生物医用材料综述

正常孕妇及妊娠糖尿病患者apoA1基因启动子区-75 G/A多态性的研究

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四川大学学报（医学版） 2024年第1期55卷 125-131页

作者：李若雨白怀关林波刘兴会范平周密吴玉洁王玉峰朱正婷王国玉王永红李德华四川大学华西护理学院/四川大学华西第二医院运营管理与评价部成都610041 四川大学华西第二医院遗传代谢性疾病及围生医学实验室成都610041 四川大学华西第二医院妇产科成都610041 出生缺陷与相关妇儿疾病教育部重点实验室(四川大学) 成都610041

目的研究载脂蛋白A1(apoA1)基因启动子区-75 G/A(apoA1-75 G/A)单核苷酸多态性是否与妊娠糖尿病(GDM)有关联,为探讨本病的分子遗传基础提供依据。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测1022名正常妊娠对照者和62... 详细信息

目的研究载脂蛋白A1(apoA1)基因启动子区-75 G/A(apoA1-75 G/A)单核苷酸多态性是否与妊娠糖尿病(GDM)有关联,为探讨本病的分子遗传基础提供依据。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测1022名正常妊娠对照者和626例GDM患者apoA1-75 G/A基因多态性。酶法测定总胆固醇(TC)、三酰甘油(TG)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)和血糖(Glu),化学发光法测定血浆胰岛素(INS)。免疫透射比浊法测定载脂蛋白A1(apoA1)和B(apoB)水平。结果apoA1-75 G/A多态位点等位基因G、A频率在GDM组和对照组分别为0.718、0.282和0.713、0.287。两组人群基因型频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律。apoA1-75 G/A多态性基因型频率、等位基因G、A频率在GDM组和正常对照组间比较差异无统计学意义(P>0.05)。在GDM组apoA1-75 G/A多态性AA基因型者较GG型者、GA型者在TC、HDL-C和apoA1水平均增高(P均<0.05);GDM患者进一步划分为肥胖和非肥胖亚组后,apoA1基因型与apoA1水平的关系仅在肥胖亚组观察到,与TC和HDL-C的关系在非肥胖亚组观察到(P<0.05)。与GG基因型者比较,正常妊娠对照组AA和GA基因型者的收缩压(SBP)和HDL-C水平均有所升高(P均<0.05);AA基因型者较GG型和GA型者Glu水平降低(P<0.05)。对照组人群按体质量指数(BMI)分亚组后基因型与SBP和HDL-C水平的关系仅在肥胖对照亚组观察到,与Glu水平的关系在肥胖和非肥胖亚组均存在。结论apoA1-75 G/A多态性与GDM无关联,但该变异与GDM患者血浆apoA1、HDL-C和TC水平密切有关。该基因位点的变异在正常妊娠孕妇中与血浆HDL-C、Glu和SBP水平相关联。该变异在两组人群与血脂和血压水平改变的关系具有BMI依赖的特性。

关键词：载脂蛋白A1基因糖尿病妊娠多态性单核苷酸血脂血糖

产前磁共振在先天性肺囊性疾病胎儿预后评估中的应用研究

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四川大学学报（医学版） 2024年第3期55卷 717-723页

作者：贾阳鲍莉徐蓉谢林均叶璐郭应坤陈慧四川大学华西第二医院放射科成都610041 出生缺陷与相关妇儿疾病教育部重点实验室(四川大学) 成都610041 四川大学华西第二医院超声科成都610041 四川大学华西第二医院生殖内分泌科成都610041

目的回顾性分析先天性肺囊性疾病胎儿产前磁共振(magnetic resonance imaging, MRI)图像,探讨产前MRI检查评估胎儿先天性肺囊性疾病的可行性,初步探索产前MRI对先天性肺囊性疾病胎儿预后的预测价值。方法收集2018年5月–2023年3月四... 详细信息

目的回顾性分析先天性肺囊性疾病胎儿产前磁共振(magnetic resonance imaging, MRI)图像,探讨产前MRI检查评估胎儿先天性肺囊性疾病的可行性,初步探索产前MRI对先天性肺囊性疾病胎儿预后的预测价值。方法收集2018年5月–2023年3月四川大学华西第二医院经产前超声怀疑胎儿先天性肺囊性疾病并行MRI检查确诊者。测量胎儿肺部肿块的体积及肺头比(cystic volume ratio, CVR)、双侧肺肝信号强度比值,结合随访结果分析MRI评估胎儿先天性肺囊性疾病的可行性。采用logistic回归模型评价病灶体积、CVR、患侧-健侧肺肝信号强度比值差值与不良预后是否有关。采用受试者工作特征(receiver operating characteristic, ROC)曲线评估MRI参数对于预测胎儿预后的价值。结果最终纳入47例先天性肺囊性疾病胎儿,其中预后良好30例,预后不良17例。预后良好组与预后不良组间胎儿患侧-健侧肺肝信号强度比值差值的差异有统计学意义(P<0.05),且健侧肺肝信号强度比值高于患侧肺肝信号强度比值。CVR[比值比(odds ratio, OR)=1.058,95%置信区间(confidence interval, CI)为1.014~1.104]、患侧-健侧肺肝信号强度比值差值(OR=0.814,95%CI为0.700~0.947)与先天性肺囊性疾病胎儿出生不良预后相关。此外,ROC曲线分析结果显示,联合应用病灶体积/患侧肺体积及患侧-健侧肺肝信号强度比值差值观察预测先天性肺囊性疾病胎儿预后较单一参数判断更为准确,其曲线下面积为0.988,截断值为0.33,对应的敏感度为100%,特异度为93.3%,95%CI为0.966~1。结论基于产前MRI获得的病灶体积、病灶体积/患侧肺体积、病灶体积/总肺体积、CVR、患侧-健侧肺肝信号强度比值差值预测先天性肺囊性疾病胎儿的不良预后有一定价值,但在联合指标中病灶体积/患侧肺体积及患侧-健侧肺肝信号强度比值差值的预后效能更好。

关键词：先天性肺囊性腺瘤样畸形支气管肺隔离症支气管囊肿磁共振成像

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四川大学学报（医学版） 2024年第3期55卷 588-595页

作者：竹琳林子媛刘燕燕孙华钦孙春堂陈凤四川大学华西医院肾脏内科血液透析室/四川大学华西护理学院成都610041 四川大学华西第二医院西部妇幼医学研究院四川大学-香港中文大学生殖医学联合实验室出生缺陷与相关妇儿疾病教育部重点实验室成都610041 四川大学华西第二医院医学遗传科成都610041 四川大学华西第二医院肿瘤放化疗科成都610041

目的以斑马鱼为模型,研究母体年龄相关的卵母细胞老化对生育力的影响,寻找随年龄增长的生育力下降的潜在分子机制。方法随机选取6月龄、12月龄、18月龄雌性斑马鱼各8条,均与6月龄雄性斑马鱼交配产卵。对各月龄组的结局指标进行比较。... 详细信息

目的以斑马鱼为模型,研究母体年龄相关的卵母细胞老化对生育力的影响,寻找随年龄增长的生育力下降的潜在分子机制。方法随机选取6月龄、12月龄、18月龄雌性斑马鱼各8条,均与6月龄雄性斑马鱼交配产卵。对各月龄组的结局指标进行比较。主要结局指标为胚胎受精率,次要结局指标为雌性斑马鱼单次产卵数量、胚胎死亡率和胚胎畸形率。收集不同月龄雌性斑马鱼的卵母细胞以及后代囊胚期胚胎进行转录组学测序分析。结果 18月龄组受精率(86.8±5.5)%低于6月龄组(94.9±3.6)%及12月龄组(92.3±4.2)%,差异有统计学意义(P均<0.05)。与6月龄组相比,12月龄与18月龄组雌性斑马鱼胚胎死亡率均升高(P均<0.05)。各组单次产卵数量和胚胎畸形率之间的差异无统计学意义。母体年龄相关的囊胚期胚胎差异性表达基因主要富集于MAPK信号通路以及脂肪酸降解等通路途径。母体年龄相关的卵母细胞差异性表达基因主要富集于细胞黏附分子,蛋白质消化吸收等通路途径。结论母体年龄可能是卵母细胞受精能力降低及早期胚胎死亡率升高的影响因素,母体年龄相关的卵母细胞老化影响生育力及后代胚胎的发育。

关键词：斑马鱼母亲年龄受精生育力

ELF4基因缺陷的类白塞病样综合征2例报告

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四川大学学报（医学版） 2024年第3期55卷 756-761页

作者：王楠谢咏梅汪志凌四川大学华西第二医院儿科成都610041 出生缺陷与相关妇儿疾病教育部重点实验室(四川大学) 成都610041 四川大学华西临床医学院成都610041

患儿1,男,13岁,因“反复口腔溃疡3年,腹痛8个月,肛周溃疡10 d”入院;患儿2,男,3岁,因“反复腹痛、腹泻、发热3月余”入院,两患儿经基因检测发现X连锁的ELF4缺陷(“deficiency in ELF4, X-linked”, DEX),确诊为ELF4基因缺陷的类白塞病... 详细信息

患儿1,男,13岁,因“反复口腔溃疡3年,腹痛8个月,肛周溃疡10 d”入院;患儿2,男,3岁,因“反复腹痛、腹泻、发热3月余”入院,两患儿经基因检测发现X连锁的ELF4缺陷(“deficiency in ELF4, X-linked”, DEX),确诊为ELF4基因缺陷的类白塞病样综合征。患儿1先后予以甲泼尼龙静脉冲击,泼尼龙、美沙拉嗪口服对症治疗。患儿2先后予糖皮质激素联合肠内营养,巯嘌呤口服等治疗。后2例患儿症状缓解出院。

关键词： ELF4基因免疫失调性疾病白塞病克罗恩病

基于倾向得分匹配探讨中国老年人听力损失与认知功能之间的关系

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四川大学学报（医学版） 2024年第1期55卷 161-166页

作者：廖玉琪寇文凯师赛龙周亚希钟怀昌邱培媛万洋四川大学华西公共卫生学院/四川大学华西第四医院老年保健与姑息医学系成都610041 四川大学华西公共卫生学院/四川大学华西第四医院流行病与卫生统计学系成都610041 四川大学华西公共卫生学院/四川大学华西第四医院神经内科成都610041

目的通过倾向得分匹配法,探讨老年人群听力损失与认知功能各维度之间的关系。方法使用中国健康与养老追踪调查(China Health and Retirement Longitudinal Study,CHARLS)2018年的数据,纳入60岁及以上的参与者共7605人。使用无卡钳值、... 详细信息

目的通过倾向得分匹配法,探讨老年人群听力损失与认知功能各维度之间的关系。方法使用中国健康与养老追踪调查(China Health and Retirement Longitudinal Study,CHARLS)2018年的数据,纳入60岁及以上的参与者共7605人。使用无卡钳值、不可替换的1∶1最近邻匹配法进行倾向得分匹配,再用G-computation估计听力损失对认知功能各维度的平均处理效应(average treatment effect,ATE)。结果匹配前,女性3626人(47.68%),听力损失1409人(18.53%),认知障碍3031人(39.86%)。匹配后,听力损失组和听力正常组分别纳入1409例受试者,且两组间人群基本特征分布相似。人群平均处理效应结果显示,听力损失组的认知功能得分均低于正常组,整体认知功能低0.593分〔95%置信区间(confidence intervel,CI):-0.916~-0.257,P<0.001〕、定向力低0.183分(95%CI:-0.302~-0.055,P=0.004)、即时记忆力低0.150分(95%CI:-0.218~-0.085,P<0.001),以及语言能力低0.178分(95%CI:-0.303~-0.058,P=0.006)。老年听力损失者的认知障碍患病率比正常者高4.2%(95%CI:0.007~0.077,P=0.020)。结论听力损失影响老年人定向力、记忆力和语言能力,同时也是老年人发生认知障碍的潜在危险因素。

关键词：听力损失认知功能倾向得分匹配

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关注矮身材儿童心理健康

中国当代儿科杂志 2024年第4期26卷 331-336页

作者：欧阳力雪杨凡四川大学华西第二医院儿科/出生缺陷与相关妇儿疾病教育部重点实验室四川成都610041

在矮身材儿童的临床诊断和治疗难点中,心理健康问题值得特别关注。目前普遍认为矮身材儿童的心理健康水平低于正常身高儿童。因此,在矮身材的诊治及护理过程中,应积极关注患儿的心理健康状态,及时发现潜在的心理行为问题并予以纠正,对... 详细信息

在矮身材儿童的临床诊断和治疗难点中,心理健康问题值得特别关注。目前普遍认为矮身材儿童的心理健康水平低于正常身高儿童。因此,在矮身材的诊治及护理过程中,应积极关注患儿的心理健康状态,及时发现潜在的心理行为问题并予以纠正,对于改善患儿生活质量、促进身心健康发展具有积极作用。该文对矮身材儿童的心理状态评估与心理行为干预现状进行分析与阐述,以期为改善矮身材儿童心理健康提供参考。

关键词：矮身材心理健康儿童

青少年共情与抑郁的关系:家庭功能的中介作用

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四川大学学报（医学版） 2024年第3期55卷 680-686页

作者：龙宇徐新茂张换芳彭银辉范琳林蒋莉华宋戈扬赵莉四川大学华西公共卫生学院/四川大学华西第四医院卫生政策与管理学系成都610041 四川大学华西临床医学院/四川大学华西医院成都610041

目的了解青少年共情对抑郁症状的影响,探索家庭功能在共情对抑郁症状的影响中潜在的中介作用。方法本研究为“成都儿童正向成长队列(CPCD)”的2022年横断面数据,使用人际反应指针量表(IRI-C)、儿童家庭功能评定量表(C-FAI)、流调中心... 详细信息

目的了解青少年共情对抑郁症状的影响,探索家庭功能在共情对抑郁症状的影响中潜在的中介作用。方法本研究为“成都儿童正向成长队列(CPCD)”的2022年横断面数据,使用人际反应指针量表(IRI-C)、儿童家庭功能评定量表(C-FAI)、流调中心儿童抑郁量表(CES-DC),于2022年6月对成都市三所分层随机选择学校的3 020名5~8年级学生进行调查。采用卡方检验或单因素方差分析,考察不同人口统计学特征(性别、年级、地区和家庭月总收入)在调查对象群体间,家庭功能、共情和抑郁间的差异。采用Pearson相关考察家庭功能、共情和抑郁症状之间的相关性。运用结构方程模型,采用SPSS PROCESS组件Model 4分析家庭功能在青少年共情对其抑郁症状的影响中是否存在中介作用。结果调查对象抑郁症状检出率为25.40%。差异性分析结果显示,抑郁症状检出率在不同年级、地区、家庭月收入间的差异有统计学意义(P<0.05),抑郁症状检出率在男女学生之间的差异没有统计学意义;抑郁症状检出率在家庭功能障碍、共情能力得分之间的差异均有统计学意义(P<0.001);相关分析结果显示,共情得分与抑郁呈负相关(r=-0.11,P<0.001),家庭功能障碍与抑郁呈正相关(r=0.29,P<0.001),共情得分与家庭功能呈负相关(r=-0.37,P<0.001)。家庭功能障碍在共情对抑郁症状关系中的中介作用成立,直接效应为0.039[95%置信区间(confidence interval, CI):0.010~0.069,P<0.001];间接效应值为-0.096(95%CI:-0.115~-0.079,P<0.001)。直接效应值占总效应值的28.89%,中介效应值占总效应值的71.11%。结论青少年共情能力与抑郁症状相关,家庭功能在青少年共情与抑郁症状间具有部分中介作用。建议通过多种渠道增强青少年共情能力和家庭功能,降低抑郁症状的发生。

关键词：青少年抑郁共情家庭功能中介作用