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琥珀酸脱氢酶缺陷型肾细胞癌11例临床病理分析

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四川大学学报(医学版) 2024年

作者：潘秀懿卫昱燕隋晓晨尹晓雪郑林茂曾浩周桥陈铌四川大学华西医院病理科四川大学华西临床医学院四川大学华西医院泌尿外科

目的探讨琥珀酸脱氢酶（succinate dehydrogenase, SDH）缺陷型肾细胞癌的临床病理特征、免疫表型、分子遗传学改变及预后。方法收集四川大学华西医院2016–2023年诊断的11例SDH缺陷型肾细胞癌，总结其形态学、免疫组织化学和DNA测序... 详细信息

目的探讨琥珀酸脱氢酶（succinate dehydrogenase, SDH）缺陷型肾细胞癌的临床病理特征、免疫表型、分子遗传学改变及预后。方法收集四川大学华西医院2016–2023年诊断的11例SDH缺陷型肾细胞癌，总结其形态学、免疫组织化学和DNA测序结果，并复习相关文献。结果 11例患者包括男性5例，女性6例。患者年龄22～71岁，平均39.7岁。其中5例位于右肾，5例位于左肾，1例为双肾肿瘤。镜下肿瘤细胞结构多样，呈片状、巢团状和腺管样分布，少数病例可见乳头状结构。肿瘤胞浆丰富，嗜酸性或呈絮状，部分可见胞浆内空泡。其中7例（63.6%）为低级别（ISUP/WHO2016分级1～2级），4例（4/11,36.4%）为高级别（ISUP/WHO2016分级3级）。低级别患者平均年龄32.1岁，高级别患者平均年龄58.0岁。免疫组织化学染色显示11例肿瘤细胞均SDHB表达缺失，其中1例同时伴SDHA表达缺失，配对盒蛋白8(paired box8, PAX-8)、延胡索酸水合酶（fumarate hydratase, FH）和上皮细胞膜抗原（epithelial membrane antigen, EMA）阳性，角蛋白7(cytokeratin 7, CK7)阴性，Ki-67阳性指数1%～30%。7例行SDHB全部外显子Sanger测序，检出1例移码突变c.236Tdel(p.K80Rfs*),1例错义突变c.725G>A(***242His)。还有1例通过下一代测序检出SDHB大片段缺失（Exon 4-8del）。10例获得随访资料，随访时间4～138个月，平均随访时间32.8个月，所有患者均存活。其中5例出现肿瘤复发或转移，包括3例高级别患者和2例低级别患者。结论 SDH缺陷型肾细胞癌少见，总体发病年龄相对较年轻，可出现双侧肿瘤。低级别患者多数较年轻，Ki-67指数通常<5%，个别病例经长期随访可出现复发转移。高级别患者通常年龄较大，Ki-67指数较高，易复发和转移。SDHB免疫组化表达缺失可帮助诊断该肿瘤，但SDHB蛋白表达缺失不一定能检出SDHB基因突变。

关键词： SDH缺陷型肾细胞癌基因突变临床病理特征预后

《美国肠外肠内营养学会早产儿肠外营养指南(2023)》解读

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中国当代儿科杂志 2024年第8期26卷 795-802页

作者：张鑫钰何洋唐军喻佳洁应俊杰母得志四川大学华西第二医院儿科四川成都610041 出生缺陷与相关妇儿疾病教育部重点实验室四川成都610041 四川大学华西医院临床流行病学与循证医学中心四川成都610041

《美国肠外肠内营养学会早产儿肠外营养指南(2023)》由美国肠外肠内营养学会制定,于2023年9月发表在Journal of Parenteral and Enteral Nutrition。该指南针对早产儿肠外营养(parenteral nutrition,PN)中的12个关键临床问题给出了推荐... 详细信息

《美国肠外肠内营养学会早产儿肠外营养指南(2023)》由美国肠外肠内营养学会制定,于2023年9月发表在Journal of Parenteral and Enteral Nutrition。该指南针对早产儿肠外营养(parenteral nutrition,PN)中的12个关键临床问题给出了推荐意见。相比同类指南,该指南通过更细致的角度对早产儿PN提供了建议,从主要结局(生长发育)和次要结局(如败血症、早产儿视网膜病变、肠外营养相关肝病、黄疸等)两方面对PN的开始时间、营养素的剂量和组成成分等进行证据分析及循证推荐。该文对该指南进行解读,为国内同行提供参考和借鉴。

关键词：肠外营养指南早产儿

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儿童药物治疗满意度研究的系统评价

中国循证医学杂志 2024年第2期24卷 183-191页

作者：杨梦婷姬小芮颜唯祎张书雅邹锟万朝敏贾知军成果曾力楠张伶俐四川大学华西第二医院药学部成都610041 四川大学华西第二医院循证药学中心成都610041 国家药品监督管理局药物制剂体内外相关性技术研究重点实验室成都610041 出生缺陷与相关妇儿疾病教育部重点实验室成都610041 四川大学华西临床医学院成都610041 四川大学华西药学院成都610041 四川大学华西第二医院儿科成都610041 四川大学转化医学中心分子转化医学实验室成都610041 四川大学华西医院中国循证医学中心成都610041

目的系统评价儿童药物治疗满意度(TS-M)测评研究。方法计算机检索PubMed、Embase、Cochrane Library、CBM、WanFang Data、VIP和CNKI数据库及医学量表网站,搜集有关儿童TS-M测评的研究,检索时限均为建库至2022年11月。由2名研究者独立... 详细信息

目的系统评价儿童药物治疗满意度(TS-M)测评研究。方法计算机检索PubMed、Embase、Cochrane Library、CBM、WanFang Data、VIP和CNKI数据库及医学量表网站,搜集有关儿童TS-M测评的研究,检索时限均为建库至2022年11月。由2名研究者独立筛选文献、提取资料。采用描述性分析全面梳理研究所选用的TS-M测评工具,采用健康测量工具遴选标准(COSMIN)评估现有儿童TS-M量表的开发质量和测量性能。结果共纳入157个研究,包括TS-M测评工具的儿童应用研究150项和儿童TS-M量表的开发及验证研究7项,涉及儿童TS-M特异性量表7种。使用自制TS-M问卷或访谈测评儿童TS-M的儿童应用研究占67.3%,使用成人TS-M量表的占24.7%,使用2种儿童TS-M特异性量表仅占6.0%。量表的开发质量及测量性能评价结果显示,现有儿童TS-M量表的开发质量为“有问题”或“不合格”,具有“足够”的内部一致性但“不确定”的结构效度;尚缺乏量表的内容效度、重测信度和建构效度研究。结论当前儿童研究选用的TS-M测评工具存在不合理:超90%儿童研究使用自制问卷或成人量表测评儿童TS-M;现有儿童TS-M量表应用范围较窄、开发质量存在问题、缺乏测量性能研究;尚缺乏应用范围广的儿童TS-M量表。

关键词：药物治疗满意度儿童量表系统评价健康测量工具遴选标准测量性能

基于系统耦合视角的四川省卫生资源配置与社会经济发展协调状况研究

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现代预防医学 2024年第1期51卷 93-98+104页

作者：许靖余欣马洪涛万蓓欣刘洁星马原乐山市人民医院四川大学华西第二医院

目的探讨四川省卫生资源配置与社会经济发展的协调关系及空间格局，为推进卫生事业与社会经济高质量发展提供参考。方法利用熵权法、综合评价指数、耦合协调度模型测评卫生资源与社会经济发展水平及耦合协调度，运用热点分析探究其空... 详细信息

目的探讨四川省卫生资源配置与社会经济发展的协调关系及空间格局，为推进卫生事业与社会经济高质量发展提供参考。方法利用熵权法、综合评价指数、耦合协调度模型测评卫生资源与社会经济发展水平及耦合协调度，运用热点分析探究其空间集聚特征。结果 2017—2021年四川省不同经济区域卫生资源配置发展水平由高到低依次为川西北生态示范区(0.59)、攀西经济区(0.35)、成都平原经济区/川南经济区(0.30)、川东北经济区(0.23)，而社会经济发展水平顺位排序为成都平原经济区(0.25)、攀西经济区(0.16)、川南经济区(0.15)、川东北经济区(0.10)、川西北生态示范区(0.08)。五年间不同经济区域的耦合协调度绝大部分呈现增长趋势。仅川东北经济区耦合协调度均值低于0.4，处于失调衰退，余下四大经济区耦合协调度均值介于0.4～0.5，处于过渡调和，且总体均受制于社会经济发展滞后。耦合协调水平呈现“西高东低”的空间格局，集聚特征以川西部“高-高”集聚区与川东北部“低-低”集聚区为主。结论四川省卫生资源配置与社会经济发展水平存在明显区域差异，两类系统耦合协调趋势逐步向好，但协调程度不高。此外，耦合协调水平存有显著空间特征，局部区域呈现集聚效应。

关键词：卫生资源配置社会经济发展耦合协调度空间格局四川

伴高乳酸血症连续性肾替代治疗患者应用局部枸橼酸抗凝的研究进展

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中华肾脏病杂志 2024年第4期40卷 325-329页

作者：郑燚孙献坤王芳张凌王艳艳四川大学华西医院肾脏内科成都610041 四川大学华西医院护理学院成都610041 四川大学华西医院科技部成都610041

连续性肾替代治疗(continuous renal replacement therapy,CRRT)被广泛应用于各类急危重症患者,有效抗凝是开展CRRT的关键一步。局部枸橼酸抗凝(regional citrate anticoagulation,RCA)可降低患者出血风险,已广泛应用于临床。然而,RCA... 详细信息

连续性肾替代治疗(continuous renal replacement therapy,CRRT)被广泛应用于各类急危重症患者,有效抗凝是开展CRRT的关键一步。局部枸橼酸抗凝(regional citrate anticoagulation,RCA)可降低患者出血风险,已广泛应用于临床。然而,RCA能否应用于伴高乳酸血症CRRT患者,尚存在争议。因此,笔者查阅国内外相关文献,就RCA在不同病因伴高乳酸血症CRRT患者中的应用进行综述,为临床RCA的应用提供参考和依据。

关键词：高乳酸血症连续性肾替代疗法抗凝药局部枸橼酸抗凝

模拟饮酒干预与肝脂肪变性:一项大型队列的纵向研究

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四川大学学报（医学版） 2024年第3期55卷 653-661页

作者：张宁张圆魏君向毅胡逸凡肖雄四川大学华西公共卫生学院/四川大学华西第四医院流行病与卫生统计学系成都610041

目的基于一项大型队列的纵向研究数据,模拟评估饮酒干预(饮酒量和种类的改变)对肝脂肪变的影响。方法基于英国生物银行(UK Biobank, UKB),纳入同时接受了基线及重复调查的12 687人。使用脂肪肝指数(fatty liver index, FLI)作为结局... 详细信息

目的基于一项大型队列的纵向研究数据,模拟评估饮酒干预(饮酒量和种类的改变)对肝脂肪变的影响。方法基于英国生物银行(UK Biobank, UKB),纳入同时接受了基线及重复调查的12 687人。使用脂肪肝指数(fatty liver index, FLI)作为结局指标。参与者根据其饮酒量被分为不饮酒者、中度饮酒者和重度饮酒者。定义了以下干预措施:从基线到重复调查,酒精消费水平不变(如持续不饮酒、持续中度饮酒);以及饮酒水平发生改变(如不饮酒到中度饮酒)。饮酒种类的干预类似于酒精量的干预。应用parametric g-formula模拟反事实场景下饮酒干预对FLI的影响。结果在UKB人群中,无论基线饮酒水平如何,相比于饮酒量恒定,饮酒量增加与更高的FLI水平有关。与其他饮酒种类相比,饮酒种类转变为红酒与较低的FLI水平有关。结论无论目前饮酒水平如何,饮酒量增加会增加肝脂肪变性的风险,如果戒酒具有挑战性,红酒可能是比其他类型更好的选择,本研究可为未来的实践指南和卫生政策提供信息支持。

关键词：饮酒量饮酒种类肝脏脂肪变性目标试验模拟干预

基于催化发夹自组装技术的新型冠状病毒靶RNA快速荧光检测法的建立

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四川大学学报（医学版） 2024年第1期55卷 183-189页

作者：方楚斌唐田周琛张婧林华朱娅岚杨加雪汪川四川大学华西公共卫生学院/四川大学华西第四医院成都610041 成都海关技术中心成都610041

目的建立一种基于催化发夹自组装技术(catalytic hairpin assembly,CHA)的新型冠状病毒(简称新冠病毒)靶RNA荧光检测法,实现对新冠病毒核酸的快速检测。方法根据CHA反应原理,选择新冠病毒核衣壳蛋白基因(N基因,NC_045512.2)上长24 nt的... 详细信息

目的建立一种基于催化发夹自组装技术(catalytic hairpin assembly,CHA)的新型冠状病毒(简称新冠病毒)靶RNA荧光检测法,实现对新冠病毒核酸的快速检测。方法根据CHA反应原理,选择新冠病毒核衣壳蛋白基因(N基因,NC_045512.2)上长24 nt的片段作为检测靶点(即靶RNA),设计合成发夹探针H1、H2,并在探针H1上修饰荧光基团和猝灭基团;在室温(25℃)下,向探针溶液中加入靶RNA引发CHA反应,通过检测反应过程中荧光强度的变化实现对靶RNA的快速检测;优化检测探针及反应条件,对方法的灵敏度和特异性进行评价。结果成功建立了针对新冠病毒靶RNA的荧光CHA法,可于室温下在30 min内完成检测,该法除具有优良的特异性、可准确区分靶RNA和发生单碱基突变的靶RNA之外,还具有良好的灵敏度,检出限为50 pmol/L。结论本研究所提出的方法实现了对新冠病毒靶RNA简单快速的检测,具有优良的特异性和灵敏度,有望通过进一步优化以用于临床新冠病毒核酸样本的快速检测。

关键词：新型冠状病毒核酸检测催化发夹自组装荧光

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西罗莫司治疗复杂性脉管异常的研究进展

临床小儿外科杂志 2024年第7期23卷 693-696页

作者：兰钰茹周江元邱桐吉毅四川大学华西医院小儿外科成都

脉管异常是一类起源于血管和(或)淋巴管的异常疾病的总称, 多为良性或交界性病变。脉管异常的治疗方法多样, 但对于同时累及多个器官或系统、对机体造成严重功能障碍甚至威胁生命的复杂性/难治性脉管异常而言, 传统治疗方法可能疗效较... 详细信息

脉管异常是一类起源于血管和(或)淋巴管的异常疾病的总称, 多为良性或交界性病变。脉管异常的治疗方法多样, 但对于同时累及多个器官或系统、对机体造成严重功能障碍甚至威胁生命的复杂性/难治性脉管异常而言, 传统治疗方法可能疗效较差。西罗莫司是一种雷帕霉素靶蛋白抑制剂, 近年来研究发现西罗莫司对于部分复杂性脉管异常疗效较好。本文就西罗莫司治疗复杂性脉管异常的研究进展进行综述。

关键词：复杂性脉管异常西罗莫司雷帕霉素靶蛋白外科手术儿童

基于社区居民健康程度评估表的汉化及其在老年患者中应用的信效度检验

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中国全科医学 2024年第16期27卷 1950-1955页

作者：李航刘素珍倪云霞四川大学华西医院泌尿外科泌尿外科研究所四川大学华西护理学院四川省成都市610041 四川大学华西医院四川大学华西护理学院四川省成都市610041 四川大学华西医院心内科四川大学华西护理学院四川省成都市610041

背景在国家大力推进为高龄、慢性病和失能患者开展居家医疗服务的背景下,采用能有效评估居家环境中患者健康程度及满足医疗护理服务需求的专业评估工具,是精准对接患者居家医疗护理需求的重要保障。目的汉化社区居民健康程度评估表(CHIR... 详细信息

背景在国家大力推进为高龄、慢性病和失能患者开展居家医疗服务的背景下,采用能有效评估居家环境中患者健康程度及满足医疗护理服务需求的专业评估工具,是精准对接患者居家医疗护理需求的重要保障。目的汉化社区居民健康程度评估表(CHIRS),并评价该量表在社区老年慢性病患者人群中应用的信度和效度。方法在征得原作者授权后,遵循Brislin模型的翻译、回译、文化调适过程,形成中文版CHIRS。于2021年3—6月采用便利抽样法抽选成都市某社区卫生服务中心(站)管理的老年患者为研究对象。采用专家咨询评价中文版CHIRS的内容效度,采用内部一致性系数检验量表的信度,验证其实用性。结果共调查并完成244例患者的入户问卷调查,有效回收率100.0%。专家咨询结果显示,中文版CHIRS内容效率指数平均数为0.98,内容效度指数在0.71~1.00之间;总体Cronbach’sα系数为0.884,4个维度Cronbach’sα系数范围在0.593~0.787之间,预测效度结果显示社区居民健康程度评估表评级结果分别与患者自评健康状况、自评居家医疗护理服务需求程度的Spearman相关系数为-0.611(P<0.001)和0.584(P<0.001)。结论经汉化及本土化修改后,中文版CHIRS具有较好的信效度和参考价值,可用于社区老年慢性病患者健康状况及居家医疗护理服务需求程度的评估。

关键词：护理评估健康调查老年人居家护理社区居民健康程度评估表量表信度效度