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婴儿痉挛症的药物治疗

中华实用儿科临床杂志 2023年第2期38卷 108-111页

作者：罗蓉罗淑文四川大学华西第二医院小儿神经科出生缺陷与相关妇儿疾病教育部重点实验室成都610041

婴儿痉挛症是婴幼儿时期最常见的癫痫性脑病,整体预后差,早期正确的诊断及处理、综合的长期康复管理是治疗原则。药物治疗是婴儿痉挛症首要和主要的治疗措施,规范的药物选择及使用至关重要。现就婴儿痉挛症的药物治疗相关临床应用及进... 详细信息

婴儿痉挛症是婴幼儿时期最常见的癫痫性脑病,整体预后差,早期正确的诊断及处理、综合的长期康复管理是治疗原则。药物治疗是婴儿痉挛症首要和主要的治疗措施,规范的药物选择及使用至关重要。现就婴儿痉挛症的药物治疗相关临床应用及进展进行简要阐述。

关键词：婴儿痉挛症药物治疗儿童

常规脑电图在儿童注意缺陷多动障碍(ADHD)诊断中的临床应用价值

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中文科技期刊数据库（全文版）医药卫生 2022年第8期 0012-0015页

作者：付霜四川大学华西第二医院小儿神经科神经电生理室四川成都610000

常规脑电图在儿童注意缺陷多动障碍(ADHD)诊断中的临床应用价值。方法选取2021年1月-2021年12月我院收治的儿童注意缺陷多动障碍患儿150例作为观察组,选取同期进行常规检查的正常儿童150例作为对照组。两组均接受常规脑电图检查,评价... 详细信息

常规脑电图在儿童注意缺陷多动障碍(ADHD)诊断中的临床应用价值。方法选取2021年1月-2021年12月我院收治的儿童注意缺陷多动障碍患儿150例作为观察组,选取同期进行常规检查的正常儿童150例作为对照组。两组均接受常规脑电图检查,评价常规脑电图效果。结果观察组脑电图检出率高于对照组(P〈0.05);观察组的清醒α节律频率、波幅均低于对照组(P〈0.05);对照组140例正常,占比93.33%,检出数10例均为界线性脑电图,占比6.67%。观察组26例正常,占比17.33%,检出数124例,总占比82.67%,60例为界线性脑电图,占比40.00%,64例为异常脑电图,占比42.67%。结论常规脑电图可以在儿童注意缺陷多动障碍的诊断中发挥重要的作用。

关键词：儿童注意缺陷多动障碍常规脑电图应用价值

CT影像组学在儿童体部常见恶性实体肿瘤中的研究进展

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国际医学放射学杂志 2022年第2期45卷 192-195页

作者：张一茂杨雨菡宁刚李园(审校) 四川大学华西医院小儿外科成都610041 四川大学华西第二医院放射科

医学图像中包含了大量肉眼不能识别的图像数据,影像组学通过对图像信息的深入挖掘和定量数据分析,在儿童恶性实体肿瘤的鉴别、肿瘤分子表型以及预后预测等方面取得了一定的研究进展,有可能为儿童恶性实体肿瘤的综合治疗提供更为准确的信... 详细信息

医学图像中包含了大量肉眼不能识别的图像数据,影像组学通过对图像信息的深入挖掘和定量数据分析,在儿童恶性实体肿瘤的鉴别、肿瘤分子表型以及预后预测等方面取得了一定的研究进展,有可能为儿童恶性实体肿瘤的综合治疗提供更为准确的信息,从而有利于临床决策。就基于CT的影像组学在儿童体部常见恶性实体肿瘤中的研究进展进行综述。

关键词：影像组学儿童恶性实体肿瘤

重症监护病房中脓毒症患者并发急性肾损伤的危险因素分析

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四川大学学报（医学版） 2020年第5期51卷 708-713页

作者：王馨陶于洪杨佳王思文周姣姣杨立川四川大学华西第二医院小儿肾脏科成都610041 四川大学华西医院肾内科成都610041 四川大学华西医院超声科成都610041

目的探讨重症监护病房(intensive care unit, ICU)中脓毒症患者发生急性肾损伤(acute kidney injury, AKI)相关的危险因素。方法回顾性分析2009年3月-2016年6月收治于四川大学华西医院ICU的脓毒症患者资料。收集患者一般资料、基础疾病... 详细信息

目的探讨重症监护病房(intensive care unit, ICU)中脓毒症患者发生急性肾损伤(acute kidney injury, AKI)相关的危险因素。方法回顾性分析2009年3月-2016年6月收治于四川大学华西医院ICU的脓毒症患者资料。收集患者一般资料、基础疾病史、ICU住院天数、并发症、实验室资料等相关数据。通过单因素及多因素logistic回归分析模型分析筛选出脓毒症并发AKI(sepsis associated-acute kidney injury, SA-AKI)发生的独立危险因素。结果共纳入符合标准的脓毒症患者2 331例,其中636例发生AKI,1 695例未发生AKI。多因素logistic回归分析结果显示,年龄>40岁〔比值比(odds ratio, OR)=2.752〕,基础疾病包括糖尿病(OR=2.563)、高血压/冠心病(OR=1.851)、慢性肾脏病(OR=15.876),住院期间并发心力衰竭(OR=2.295)、急性呼吸窘迫综合征(OR=2.067)、重症急性胰腺炎(OR=2.725)、低血压(OR=2.140)、低蛋白血症(OR=1.596)、乳酸性酸中毒(OR=2.164)、器官衰竭数>1个(OR=4.480),白细胞>10×109 L-1(OR=4.166),基础肌酐值(OR=4.401)、降钙素原(OR=1.816)、胱抑素C(OR=7.046)较高,轻度(OR=2.107)、中度(OR=3.817)、重度(OR=6.091)贫血均为发生SA-AKI的独立危险因素。结论在ICU中,慢性肾脏病史、胱抑素C较高和器官衰竭等多种危险因素与SAAKI的发生有关,认识SA-AKI的危险因素并进行监测,进而早期预防AKI的发生,可以改善脓毒症患者的预后。

关键词：脓毒症急性肾损伤重症监护病房危险因素

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癫癎患儿的认知障碍

实用儿科临床杂志 2012年第12期27卷 893-895页

作者：罗蓉四川大学华西第二医院小儿神经科成都610041

超过1/3的癫癎患儿存在不同程度的认知障碍,引起癫癎认知障碍的因素较多,癫癎基础疾病、癫癎临床或电的发作、抗癫癎药物、外科手术等均可影响认知功能。相对成人而言,儿童癫癎的认知障碍有其特殊性,需要更多的关注和研究。

关键词：癫癎认知障碍儿童

成都市男男性行为HIV阳性感染者拒绝接受抗病毒药物治疗的质性研究

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中国皮肤性病学杂志 2023年第7期37卷 808-814页

作者：杨昊官雨佳王颖彭文涛朱惠罗万英四川大学华西第二医院医学遗传科/产前诊断中心四川成都610041 出生缺陷与相关妇儿疾病教育部重点实验室(四川大学) 四川成都610041 四川大学华西第二医院小儿肾脏科四川成都610041 四川大学华西医院四川成都610041 四川大学华西第二医院护理部四川成都610041

目的了解并分析成都市男男性行为HIV阳性(MSM-HIV)感染者拒绝接受抗病毒药物治疗的原因,为帮助拒绝抗病毒药物治疗的MSM-HIV个体尽早启动治疗给予改善策略与建议。方法采用描述性质性研究方法对成都市16例MSM-HIV阳性感染者进行半结... 详细信息

目的了解并分析成都市男男性行为HIV阳性(MSM-HIV)感染者拒绝接受抗病毒药物治疗的原因,为帮助拒绝抗病毒药物治疗的MSM-HIV个体尽早启动治疗给予改善策略与建议。方法采用描述性质性研究方法对成都市16例MSM-HIV阳性感染者进行半结构化访谈,运用Colaizzi七步分析法进行资料分析,将访谈内容进行深入分析、整理并提炼主题。结果根据16例MSM-HIV受访者的访谈结果,共提炼出8个主题,其中包括支持缺乏12例、认为自己没有感染HIV 5例、知识缺乏8例、药物不良反应5例、歧视感知13例、心理应对不良10例、信任缺乏5例、隐私暴露5例。结论 MSM-HIV感染者拒绝接受抗病毒药物治疗的原因多样,改善大众对感染人群态度,提高社会认可与接纳度,提升感染者自我身份认同与疾病认知,疏导感染者心理压力,加强患者隐私保护,可达到帮助MSM-HIV阳性感染者尽早启动抗病毒药物治疗的目的。

关键词：男男性行为 HIV 抗病毒药物治疗质性研究

儿童脑型X-连锁肾上腺脑白质营养不良分析并文献复习

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中华妇幼临床医学杂志（电子版） 2022年第2期18卷 205-212页

作者：廖怡罗蓉四川大学华西第二医院小儿神经科、出生缺陷与相关妇儿疾病教育部重点实验室成都610041

目的探讨儿童脑型X-连锁肾上腺脑白质营养不良(CCALD)患儿的临床表现及ABCD1基因突变类型。方法选择2020年4月,四川大学华西第二医院收治的1例以癫痫发作为首发症状的CCALD患儿为研究对象。采用回顾性分析法,对本例患儿的临床病例资料,... 详细信息

目的探讨儿童脑型X-连锁肾上腺脑白质营养不良(CCALD)患儿的临床表现及ABCD1基因突变类型。方法选择2020年4月,四川大学华西第二医院收治的1例以癫痫发作为首发症状的CCALD患儿为研究对象。采用回顾性分析法,对本例患儿的临床病例资料,包括病史、临床表现及实验室检查、基因检测结果与诊治过程等进行研究。以"X-连锁肾上腺脑白质营养不良""儿童""ABCD1基因"及"X-linked adrenoleukodystrophy""child""ABCD1 gene"为中、英文关键词,对万方数据知识服务平台、中国知网等中文数据库,以及PubMed、外文医学信息资源检索平台(FMRS)、Embase等英文数据库,自2011年1月至2021年12月收录的CCALD患儿相关文献进行检索,并总结该病患儿临床表现及ABCD1基因突变特点。本研究遵循的程序符合2013年新修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求。结果①本例患儿为男性,12岁7个月,因为"反复癫痫发作7年",2020年4月首次于本院就诊。患儿首发症状为癫痫发作,并出现学习成绩及视力下降等。入院时头颅MRI结果显示,顶叶、颞叶脑白质区与侧脑室后角旁脑白质对称性异常信号影,累及双侧内囊后肢、双侧丘脑、胼胝体压部及大脑脚皮质脊髓束。基因检测结果显示,患儿ABCD1基因1号外显子c.589_590del半合子移码突变,p.L197Dfs*103氨基酸改变,该突变位点遗传自患儿母亲。对患儿采取左乙拉西坦30 mg/(kg·d)抗癫痫、胞磷胆碱营养神经、康复训练等治疗效果欠佳。截至2022年1月5日,患儿仍瘫痪卧床、胃管进食及不能正常交流,偶有肌阵挛样动作。②文献复习结果:关于ABCD1基因突变相关研究文献为23篇,涉及CCALD患儿为92例,包括75种不同类型ABCD1基因突变,以错义突变(62.7%,47/75)最为常见,其次是移码突变(25.3%,19/75),突变最常发生于1号外显子(38.7%,29/75)。结论CCALD患儿临床表现多样,典型首发症状以行为和认知障碍为主,但是部分患儿以严重神经系统功能异常首发。其头颅MRI典型表现为双侧顶叶、枕叶脑白质对称性病变;ABCD1基因突变以错义突变最为常见,多为1号外显子发生突变。

关键词：肾上腺脑白质营养不良过氧化物酶体失调基因检测 X-连锁肾上腺脑白质营养不良临床表现癫痫 ABCD1基因突变,误义移码突变误诊儿童

热性感染相关性癫痫综合征患儿的临床及随访分析

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中华妇幼临床医学杂志（电子版） 2022年第6期18卷 645-651页

作者：邓瑶喻韬陈小璐罗蓉四川大学华西第二医院小儿神经科、出生缺陷与相关妇儿疾病教育部重点实验室成都610041

目的探讨热性感染相关性癫痫综合征(FIRES)患儿的临床表现、脑电图及医学影像学特点。方法选择2016年8月至2019年9月,于四川大学华西第二医院诊治的5例FIRES患儿(患儿1~5)为研究对象。回顾性分析其临床病例资料,包括临床表现与实验室检... 详细信息

目的探讨热性感染相关性癫痫综合征(FIRES)患儿的临床表现、脑电图及医学影像学特点。方法选择2016年8月至2019年9月,于四川大学华西第二医院诊治的5例FIRES患儿(患儿1~5)为研究对象。回顾性分析其临床病例资料,包括临床表现与实验室检查、脑电图及医学影像学检查、治疗和随访结果等。本研究遵循的程序符合2013年新修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求。结果本研究患儿1~5的研究结果如下。①一般临床资料:年龄为4~9岁,男性与女性患儿比为2∶3,发热至首次抽搐发作间隔时间为4~7 d,入院时均处于昏迷状态,改良Glasgow昏迷评分为3~7分。②脑电图检查结果:其脑电图背景节律呈慢化、多灶性癫痫样放电。③医学影像学检查结果:其病程早期头颅影像学检查结果正常,后期均可见脑萎缩改变,在额、顶、枕叶皮质或皮质下及脑室旁白质区等部位出现异常信号影。④治疗结果:对其采取多种抗癫痫药物、激素、丙种球蛋白、血浆置换等治疗均无效;采用生酮饮食(KD)治疗1~14 d后,其抽搐发作频率降低。⑤随访结果:在随访1~6个月时,2例(患儿3、5)癫痫发作得到完全控制,1例(患儿1)癫痫发作得到明显控制,2例(患儿2、4)遗留难治性癫痫发作;除1例(患儿3)仅伴轻度学习障碍外,其余4例(患儿1~2、4~5)均存在中至重度认知障碍。结论FIRES是一种严重癫痫性脑病,多数FIRES患儿经治疗后,可遗留严重认知功能损害和难治性癫痫发作,预后差,接受药物治疗如常规抗癫痫药物、麻醉剂、免疫调节等效果不理想,KD治疗可能有助于控制癫痫发作。

关键词：热性感染相关性癫痫综合征难治性癫痫生酮饮食抗惊厥药抽搐发育障碍儿童

一例巨颅伴皮层下海绵样囊肿性脑白质病患儿的MLC1基因突变分析

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中华医学遗传学杂志 2016年第3期33卷 316-319页

作者：陈小璐曲海波喻韬罗蓉四川大学华西第二医院神经消化科成都610041 四川大学华西第二医院放射科成都610041

目的探讨一例巨颅伴皮层下海绵样囊肿性脑白质病（megalencephalic leukoencephalopathy with subcorti calcysts，MLC）患儿临床特征与MLC1基因突变情况，为其家庭提供遗传咨询。方法收集患儿及其父母临床资料并提取外周血DNA，对MLC1... 详细信息

目的探讨一例巨颅伴皮层下海绵样囊肿性脑白质病（megalencephalic leukoencephalopathy with subcorti calcysts，MLC）患儿临床特征与MLC1基因突变情况，为其家庭提供遗传咨询。方法收集患儿及其父母临床资料并提取外周血DNA，对MLC1基因编码区及侧翼序列进行聚合酶链反应扩增后测序。结果患儿生后出现头围异常增大，运动认知落后，头颅MRI示双侧大脑半球白质弥漫异常信号，测序发现MLC1第2外显子c．177-c180delC纯合型缺失突变。患儿父母为相同位点杂合型突变、表型正常携带者。结论该MLC患儿存在MLC1基因纯合型突变，突变基因来源于父母。

关键词：脑白质病 MLC1基因突变巨颅

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