检索结果-南通市图书馆

同方期刊数据库

英国早产儿视网膜病变的筛查和治疗指南2022更新版解读

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中国当代儿科杂志 2024年第5期26卷 437-443页

作者：董晓燕李嘉知罗可人唐军母得志四川大学华西第二医院儿科/出生缺陷与相关妇儿疾病教育部重点实验室四川成都610041 四川大学华西第二医院眼科四川成都610041

英国早产儿视网膜病变的筛查和治疗指南2022更新版由英国皇家儿科与儿童健康学院和皇家眼科学院的多学科指南制订小组按照英国国家卫生与临床优化研究所标准制订,于2022年3月发表在英国皇家儿科与儿童健康学院网站和皇家眼科学院网站,2... 详细信息

英国早产儿视网膜病变的筛查和治疗指南2022更新版由英国皇家儿科与儿童健康学院和皇家眼科学院的多学科指南制订小组按照英国国家卫生与临床优化研究所标准制订,于2022年3月发表在英国皇家儿科与儿童健康学院网站和皇家眼科学院网站,2023年3月在Early Human Development杂志正式发表。该指南对早产儿视网膜病变的筛查及治疗进行了循证推荐和建议。与更新前的指南相比,2022更新版最重要的变化是将胎龄筛查标准降至31周以下;治疗部分涵盖了早产儿视网膜病变的治疗适应证、时间、方法及随诊。该文对该指南进行解读并与国内早产儿视网膜病变指南/共识进行比较,为国内同行提供参考和借鉴。

关键词：视网膜病变筛查治疗指南早产儿

McCune-Albright综合征的致病机制及诊治研究进展

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华预防医学杂志 2024年第2期58卷 183-190页

作者：母丹刘洪倩四川大学华西第二医院妇产科、四川大学华西第二医院医学遗传科/产前诊断中心、四川大学华西第二医院妇产科出生缺陷与相关妇儿疾病教育部重点实验室成都610041

McCune-Albright综合征是一种由于合子后GNAS基因突变导致的罕见嵌合体性疾病,属于鸟核苷酸结合蛋白病,影响范围广泛,以骨纤维发育不良、咖啡牛奶斑及性早熟为特征,并伴有其他可变的临床表现。目前针对McCune-Albright综合征,分子诊断... 详细信息

McCune-Albright综合征是一种由于合子后GNAS基因突变导致的罕见嵌合体性疾病,属于鸟核苷酸结合蛋白病,影响范围广泛,以骨纤维发育不良、咖啡牛奶斑及性早熟为特征,并伴有其他可变的临床表现。目前针对McCune-Albright综合征,分子诊断存在困难,临床上缺乏有效的治疗方法来阻止或逆转病程及转归。本文分析归纳了McCune-Albright综合征的临床表现、诊断、致病分子机制、治疗现状以及相关的生育指导,以期为McCune-Albright综合征的进一步研究和治疗提供借鉴。

关键词： McCune-Albright综合征诊断治疗分子机制

产前磁共振在先天性肺囊性疾病胎儿预后评估中的应用研究

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

四川大学学报（医学版） 2024年第3期55卷 717-723页

作者：贾阳鲍莉徐蓉谢林均叶璐郭应坤陈慧四川大学华西第二医院放射科成都610041 出生缺陷与相关妇儿疾病教育部重点实验室(四川大学) 成都610041 四川大学华西第二医院超声科成都610041 四川大学华西第二医院生殖内分泌科成都610041

目的回顾性分析先天性肺囊性疾病胎儿产前磁共振(magnetic resonance imaging, MRI)图像,探讨产前MRI检查评估胎儿先天性肺囊性疾病的可行性,初步探索产前MRI对先天性肺囊性疾病胎儿预后的预测价值。方法收集2018年5月–2023年3月四... 详细信息

目的回顾性分析先天性肺囊性疾病胎儿产前磁共振(magnetic resonance imaging, MRI)图像,探讨产前MRI检查评估胎儿先天性肺囊性疾病的可行性,初步探索产前MRI对先天性肺囊性疾病胎儿预后的预测价值。方法收集2018年5月–2023年3月四川大学华西第二医院经产前超声怀疑胎儿先天性肺囊性疾病并行MRI检查确诊者。测量胎儿肺部肿块的体积及肺头比(cystic volume ratio, CVR)、双侧肺肝信号强度比值,结合随访结果分析MRI评估胎儿先天性肺囊性疾病的可行性。采用logistic回归模型评价病灶体积、CVR、患侧-健侧肺肝信号强度比值差值与不良预后是否有关。采用受试者工作特征(receiver operating characteristic, ROC)曲线评估MRI参数对于预测胎儿预后的价值。结果最终纳入47例先天性肺囊性疾病胎儿,其中预后良好30例,预后不良17例。预后良好组与预后不良组间胎儿患侧-健侧肺肝信号强度比值差值的差异有统计学意义(P<0.05),且健侧肺肝信号强度比值高于患侧肺肝信号强度比值。CVR[比值比(odds ratio, OR)=1.058,95%置信区间(confidence interval, CI)为1.014~1.104]、患侧-健侧肺肝信号强度比值差值(OR=0.814,95%CI为0.700~0.947)与先天性肺囊性疾病胎儿出生不良预后相关。此外,ROC曲线分析结果显示,联合应用病灶体积/患侧肺体积及患侧-健侧肺肝信号强度比值差值观察预测先天性肺囊性疾病胎儿预后较单一参数判断更为准确,其曲线下面积为0.988,截断值为0.33,对应的敏感度为100%,特异度为93.3%,95%CI为0.966~1。结论基于产前MRI获得的病灶体积、病灶体积/患侧肺体积、病灶体积/总肺体积、CVR、患侧-健侧肺肝信号强度比值差值预测先天性肺囊性疾病胎儿的不良预后有一定价值,但在联合指标中病灶体积/患侧肺体积及患侧-健侧肺肝信号强度比值差值的预后效能更好。

关键词：先天性肺囊性腺瘤样畸形支气管肺隔离症支气管囊肿磁共振成像

细菌纤维素复合材料在骨组织工程领域的应用新进展

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

四川大学学报（医学版） 2024年第2期55卷 243-248页

作者：罗川张莉冉力瑜尤炫合黄石书四川大学华西医院骨科成都610041 四川大学华西第二医院康复医学科成都610041

细菌纤维素是一种微生物生长过程中分泌的胞外高分子纳米材料,因其具有独特的三维纤维网状结构、良好的生物相容性、生物可降解性以及出色的机械性能而在骨组织工程领域备受关注。但细菌纤维素仍有不足,如低成骨活性、缺乏抗菌性能、孔... 详细信息

细菌纤维素是一种微生物生长过程中分泌的胞外高分子纳米材料,因其具有独特的三维纤维网状结构、良好的生物相容性、生物可降解性以及出色的机械性能而在骨组织工程领域备受关注。但细菌纤维素仍有不足,如低成骨活性、缺乏抗菌性能、孔径过小、降解速率和骨组织再生不匹配等问题,限制了其在骨组织工程领域的单独使用。因此,通过改性细菌纤维素并制备细菌纤维素复合材料成为近年来的研究热点。本综述总结了细菌纤维素的生产-改性-骨修复应用的相互关系,介绍了细菌纤维素的制备及其改性的方法,还详细阐述了细菌纤维素复合材料在骨组织工程领域的应用新进展,同时也指出了细菌纤维素复合材料目前面临的挑战与展望。

关键词：细菌纤维素生物基复合材料骨组织工程生物医用材料综述

新发突变基因的新生儿X-连锁肌小管肌病1例并文献回顾

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中南大学学报（医学版） 2024年第3期49卷 491-496页

作者：胡勇黄希四川大学华西第二医院儿科成都610041 出生缺陷与相关妇儿疾病教育部重点实验室成都610041 四川大学华西第二医院新生儿护理单元成都610041

X-连锁肌小管肌病(X-linked myotubular myopathy,XLMTM)是一种罕见的先天性肌病。四川大学华西第二医院于2021年2月收治1例临床表现为肌张力低下、伴有特殊面容、需持续呼吸机辅助通气的男性新生儿,36~(+2)周早产,出生后出现呼吸困难... 详细信息

X-连锁肌小管肌病(X-linked myotubular myopathy,XLMTM)是一种罕见的先天性肌病。四川大学华西第二医院于2021年2月收治1例临床表现为肌张力低下、伴有特殊面容、需持续呼吸机辅助通气的男性新生儿,36~(+2)周早产,出生后出现呼吸困难及治疗后撤机困难,伴有四肢肌张力低下、吞咽功能障碍及特殊外貌特征(四肢细长、面部狭长、高腭弓、双手垂腕、阴囊空虚、细长指/趾等),经基因检测确诊为XLMTM。其全外显子家系测序结果提示父亲、外公、外婆均无变异,母亲存在杂合变异,致病突变为MTM1(OMIM:300415),染色体位置为chrX-150649714,核苷酸变化为c.868-2A>C。该患儿具有典型的外貌特征,且经基因检测发现为新发的突变基因。对存在肌张力异常及特殊面容的患儿,早期进行基因检测对准确诊断XLMTM有重要意义。

关键词： X-连锁肌小管肌病 MTM1基因基因突变新生儿

维普期刊数据库博看期刊

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

关注矮身材儿童心理健康

中国当代儿科杂志 2024年第4期26卷 331-336页

作者：欧阳力雪杨凡四川大学华西第二医院儿科/出生缺陷与相关妇儿疾病教育部重点实验室四川成都610041

在矮身材儿童的临床诊断和治疗难点中,心理健康问题值得特别关注。目前普遍认为矮身材儿童的心理健康水平低于正常身高儿童。因此,在矮身材的诊治及护理过程中,应积极关注患儿的心理健康状态,及时发现潜在的心理行为问题并予以纠正,对... 详细信息

在矮身材儿童的临床诊断和治疗难点中,心理健康问题值得特别关注。目前普遍认为矮身材儿童的心理健康水平低于正常身高儿童。因此,在矮身材的诊治及护理过程中,应积极关注患儿的心理健康状态,及时发现潜在的心理行为问题并予以纠正,对于改善患儿生活质量、促进身心健康发展具有积极作用。该文对矮身材儿童的心理状态评估与心理行为干预现状进行分析与阐述,以期为改善矮身材儿童心理健康提供参考。

关键词：矮身材心理健康儿童

ELF4基因缺陷的类白塞病样综合征2例报告

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

四川大学学报（医学版） 2024年第3期55卷 756-761页

作者：王楠谢咏梅汪志凌四川大学华西第二医院儿科成都610041 出生缺陷与相关妇儿疾病教育部重点实验室(四川大学) 成都610041 四川大学华西临床医学院成都610041

患儿1,男,13岁,因“反复口腔溃疡3年,腹痛8个月,肛周溃疡10 d”入院;患儿2,男,3岁,因“反复腹痛、腹泻、发热3月余”入院,两患儿经基因检测发现X连锁的ELF4缺陷(“deficiency in ELF4, X-linked”, DEX),确诊为ELF4基因缺陷的类白塞病... 详细信息

患儿1,男,13岁,因“反复口腔溃疡3年,腹痛8个月,肛周溃疡10 d”入院;患儿2,男,3岁,因“反复腹痛、腹泻、发热3月余”入院,两患儿经基因检测发现X连锁的ELF4缺陷(“deficiency in ELF4, X-linked”, DEX),确诊为ELF4基因缺陷的类白塞病样综合征。患儿1先后予以甲泼尼龙静脉冲击,泼尼龙、美沙拉嗪口服对症治疗。患儿2先后予糖皮质激素联合肠内营养,巯嘌呤口服等治疗。后2例患儿症状缓解出院。

关键词： ELF4基因免疫失调性疾病白塞病克罗恩病

正常孕妇及妊娠糖尿病患者apoA1基因启动子区-75 G/A多态性的研究

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

四川大学学报（医学版） 2024年第1期55卷 125-131页

作者：李若雨白怀关林波刘兴会范平周密吴玉洁王玉峰朱正婷王国玉王永红李德华四川大学华西护理学院/四川大学华西第二医院运营管理与评价部成都610041 四川大学华西第二医院遗传代谢性疾病及围生医学实验室成都610041 四川大学华西第二医院妇产科成都610041 出生缺陷与相关妇儿疾病教育部重点实验室(四川大学) 成都610041

目的研究载脂蛋白A1(apoA1)基因启动子区-75 G/A(apoA1-75 G/A)单核苷酸多态性是否与妊娠糖尿病(GDM)有关联,为探讨本病的分子遗传基础提供依据。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测1022名正常妊娠对照者和62... 详细信息

目的研究载脂蛋白A1(apoA1)基因启动子区-75 G/A(apoA1-75 G/A)单核苷酸多态性是否与妊娠糖尿病(GDM)有关联,为探讨本病的分子遗传基础提供依据。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测1022名正常妊娠对照者和626例GDM患者apoA1-75 G/A基因多态性。酶法测定总胆固醇(TC)、三酰甘油(TG)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)和血糖(Glu),化学发光法测定血浆胰岛素(INS)。免疫透射比浊法测定载脂蛋白A1(apoA1)和B(apoB)水平。结果apoA1-75 G/A多态位点等位基因G、A频率在GDM组和对照组分别为0.718、0.282和0.713、0.287。两组人群基因型频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律。apoA1-75 G/A多态性基因型频率、等位基因G、A频率在GDM组和正常对照组间比较差异无统计学意义(P>0.05)。在GDM组apoA1-75 G/A多态性AA基因型者较GG型者、GA型者在TC、HDL-C和apoA1水平均增高(P均<0.05);GDM患者进一步划分为肥胖和非肥胖亚组后,apoA1基因型与apoA1水平的关系仅在肥胖亚组观察到,与TC和HDL-C的关系在非肥胖亚组观察到(P<0.05)。与GG基因型者比较,正常妊娠对照组AA和GA基因型者的收缩压(SBP)和HDL-C水平均有所升高(P均<0.05);AA基因型者较GG型和GA型者Glu水平降低(P<0.05)。对照组人群按体质量指数(BMI)分亚组后基因型与SBP和HDL-C水平的关系仅在肥胖对照亚组观察到,与Glu水平的关系在肥胖和非肥胖亚组均存在。结论apoA1-75 G/A多态性与GDM无关联,但该变异与GDM患者血浆apoA1、HDL-C和TC水平密切有关。该基因位点的变异在正常妊娠孕妇中与血浆HDL-C、Glu和SBP水平相关联。该变异在两组人群与血脂和血压水平改变的关系具有BMI依赖的特性。

关键词：载脂蛋白A1基因糖尿病妊娠多态性单核苷酸血脂血糖

家庭功能对青少年内外化问题行为的影响:共情和情绪能力的多重中介作用

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

四川大学学报（医学版） 2024年第1期55卷 146-152页

作者：彭银辉赵莉李祥龙宇徐新茂张换芳蒋莉华四川大学华西公共卫生学院/四川大学华西第四医院卫生政策与管理学系成都610041 四川大学华西临床医学院/四川大学华西医院全科医学中心/全科医学教研室成都610041

目的探析共情和情绪能力在家庭功能和青少年内外化问题行为关联之间的中介作用。方法采用成都儿童正向成长队列中2022年6–7月调查数据,研究对象为成都市6所中小学5~9年级学生。分别使用Achenbach儿童行为量表(CBCL)、中国家庭评估测量... 详细信息

目的探析共情和情绪能力在家庭功能和青少年内外化问题行为关联之间的中介作用。方法采用成都儿童正向成长队列中2022年6–7月调查数据,研究对象为成都市6所中小学5~9年级学生。分别使用Achenbach儿童行为量表(CBCL)、中国家庭评估测量工具(C-FAI)、人际反应指数中文版共情分量表(C-IRI)、中国积极青年发展量表(CPYD)情绪能力(EC)分量表评估调查对象的内外化问题行为、家庭功能、共情和情绪能力,以各量表总得分分别除以各维度条目数后的平均分为其最终得分。采用独立样本t检验或单因素方差分析,考察在不同人口统计学特征(性别、年级和地区)学生群体间,家庭功能、共情、情绪能力和内外化问题行为间的差异。采用Pearson相关分析考察家庭功能、共情、情绪能力与内外化问题行为之间的关系。使用AMOS 24.0验证假设模型,并通过结构方程模型检验共情和情绪能力在家庭功能与青少年内外化问题行为间的中介作用。结果本研究共纳入研究对象3026名,其中男生1548人(51.16%),女生1478人(48.84%);5年级798人(26.37%),6年级738人(24.39%),7年级567人(18.74%),8年级614人(20.29%),9年级309人(10.21%);城镇2064人(68.21%),农村962人(31.79%)。差异性分析结果显示,青少年内外化问题行为在不同年级学生之间差异有统计学意义(P=0.004),且家庭功能、共情能力得分在不同年级学生间差异也有统计学意义(均P<0.001),而青少年内外化问题行为在不同性别和地区间的差异无统计学意义(P=0.919,0.959)。相关性分析结果显示,家庭功能得分(得分越高家庭功能越差)与共情、情绪能力均呈负相关(r=−0.482、−0.432,P<0.01),与内外化问题行为呈正相关(r=0.220,P<0.01);共情与情绪能力呈正相关(r=0.402,P<0.01);共情、情绪能力与内外化问题行为各维度均呈负相关(r=−0.115、−0.305,P<0.01)。情绪能力在家庭功能与青少年内外化问题行为之间起部分中介作用,中介效应值为0.042(95%CI:0.031~0.057);共情、情绪能力在家庭功能与青少年内外化问题行为之间起链式中介作用,中介效应值为0.010(95%CI:0.007~0.014)。结论家庭功能可直接、并通过共情和情绪能力的链式中介作用影响青少年内外化问题行为。

关键词：家庭功能共情情绪能力青少年内外化问题行为多重中介模型