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羊水干细胞的研究进展

中国修复重建外科杂志 2008年第7期22卷 864-868页

作者：张雪梅陈新莲王和刘珊玲四川大学华西第二医院四川省产前诊断中心成都610041

目的综述羊水干细胞(amniotic fluid-derived stem cell,AFS)的研究进展及应用前景。方法查阅近年来有关AFS的研究文献,对AFS的起源、培养方法、鉴定、定向分化进行综述,并对其应用前景进行分析。结果1993年有研究提出AFS存在的可能性... 详细信息

目的综述羊水干细胞(amniotic fluid-derived stem cell,AFS)的研究进展及应用前景。方法查阅近年来有关AFS的研究文献,对AFS的起源、培养方法、鉴定、定向分化进行综述,并对其应用前景进行分析。结果1993年有研究提出AFS存在的可能性。在后续的研究中证实,AFS与其他干细胞一样存在一些表面标志物,并具有多分化潜能,在细胞治疗或组织工程研究中也有广阔的应用前景。结论AFS作为一种新的干细胞,有进一步研究的价值。

关键词：羊水干细胞研究进展应用前景

产前超声诊断单纯持续性卵黄动脉1例并文献复习

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中华围产医学杂志 2024年第3期27卷 209-214页

作者：刘凤琴周柳英舒娜叶楠奚级梅电子科技大学医学院附属妇女儿童医院(成都市妇女儿童中心医院)超声科成都611731

目的总结分析胎儿持续性卵黄动脉的超声图像特征及预后。方法回顾性分析2021年12月电子科技大学医学院附属妇女儿童医院(成都市妇女儿童中心医院)诊断的1例单纯胎儿持续性卵黄动脉病例的产前超声图像特征、遗传学检查结果及预后。以“... 详细信息

目的总结分析胎儿持续性卵黄动脉的超声图像特征及预后。方法回顾性分析2021年12月电子科技大学医学院附属妇女儿童医院(成都市妇女儿童中心医院)诊断的1例单纯胎儿持续性卵黄动脉病例的产前超声图像特征、遗传学检查结果及预后。以“持续性卵黄动脉”“Ⅱ型单脐动脉”和“产前超声”为关键词,检索中国知网、维普中文期刊数据库、万方数据库和中华医学期刊全文数据库;以“persistent vitelline artery”“typeⅡsingle umbilical artery”和“prenatal ultrasound”为关键词,检索PubMed、Embase和UpToDate数据库。总结胎儿持续性卵黄动脉的产前超声图像特征及预后。对数据资料采用描述性统计分析。结果(1)病例报告:本例孕23周超声检查时,腹部可见1条异常粗大的血管起源于腹主动脉近肠系膜上动脉,经脐孔与脐静脉并行进入胎盘,彩色多普勒显示类似脐动脉血流频谱;膀胱横切面未见双侧脐动脉,游离段脐带横切面呈“吕”字形。余胎儿结构未见明显异常。遗传学检测未见异常。出生后该患儿(随访至1岁)生长发育未见异常。(2)文献复习:检索到文献5篇(英文文献3篇,中文文献2篇),共4个病例。结合本研究报道的1例,共5例。这5例中,4例未见明显胎儿结构异常,患儿出生后均生长发育良好;1例产前超声提示左肾缺如,心脏大动脉比值异常,父母选择终止妊娠。3例进行了脐带组织病理学检查,其中2例证实持续性卵黄动脉具有明显内膜弹性层,1例可见卵黄管残留。结论胎儿持续性卵黄动脉的产前超声特征为异常血管起源于腹主动脉或肠系膜上动脉,行使脐动脉功能。单纯持续性卵黄动脉预后较好,但目前国内外报道极少。应积累更多病例进一步研究,提高对此类胚胎异常的再认识。

关键词：超声检查,产前单脐动脉脐动脉血管畸形卵黄管

不明原因根尖周炎为首诊症状的低血磷性佝偻病1例

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华西口腔医学杂志 2024年

作者：史远苏吉梅吕丽华吴鼎文浙江大学医学院附属儿童医院口腔科国家儿童健康与疾病临床医学研究中心

低血磷性佝偻病是一种罕见病，分为遗传性与获得性两类。主要临床表现有生长障碍、四肢弯曲畸形及功能障碍，以及成人甲状旁腺功能亢进、骨关节炎、骨软化症、多发性骨折等，口腔表现为非龋坏、非外伤牙齿出现反复根尖周炎、根尖周脓肿... 详细信息

低血磷性佝偻病是一种罕见病，分为遗传性与获得性两类。主要临床表现有生长障碍、四肢弯曲畸形及功能障碍，以及成人甲状旁腺功能亢进、骨关节炎、骨软化症、多发性骨折等，口腔表现为非龋坏、非外伤牙齿出现反复根尖周炎、根尖周脓肿甚至蜂窝织炎、牙周炎、牙齿早失等。X连锁性低血磷性佝偻病（XLHR）占所有低血磷性佝偻病的80%。本文报告1例以多个非龋坏、非外伤牙根尖周炎为首诊症状的3岁XLHR患儿，通过病史、体格检查、实验室检查、影像学检查、基因型检测，结合文献分析其临床表现、影像学特征、诊断、鉴别诊断、治疗以及随访，为临床诊治提供参考，减少口腔科医生漏诊、误诊。

关键词： X连锁性低血磷性佝偻病非龋坏牙根尖周炎

中国人群33104例单基因病携带者筛查的多中心研究

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南方医科大学学报 2024年第6期44卷 1015-1023页

作者：侯伟付晓琳谢潇潇张春燕边佳昕毛翛文娟罗春玉金华祝茜戚庆炜钱叶青袁静赵彦艳尹爱兰李树铁蒋宇林张蔓丽肖锐卢彦平中国人民解放军医学院北京100853 中国人民解放军总医院第一医学中心妇产科北京100853 中国人民解放军总医院医学创新研究部北京100853 浙江博圣生物技术股份有限公司浙江杭州310058 湖南省妇幼保健院湖南长沙410008 中南大学医学遗传学研究中心湖南长沙410083 南京市妇幼保健院遗传医学中心江苏南京210011 济南市妇幼保健院孕产医疗保健部山东济南250000 四川大学华西第二医院医学遗传科四川成都610041 中国医学科学院北京协和医院妇产科北京100730 浙江大学医学院附属妇产科医院生殖遗传科浙江杭州311215 安徽医科大学第一附属医院产前诊断中心安徽合肥230022 中国医科大学附属盛京医院临床遗传科辽宁沈阳110004 南方医科大学南方医院妇产科广东广州510515 河北北方学院附属第一医院住培办河北张家口075061 中国人民解放军总医院第七医学中心妇产医学部北京100010

目的通过大规模多中心的多种遗传病携带者筛查,调查中国人群单基因病的流行病学特征以及突变谱,为制定适合中国人群的遗传病预防策略提供依据。方法本研究在中国的12个临床中心共招募33 104例受检者(16 610例女性),基于高通量测序和多... 详细信息

目的通过大规模多中心的多种遗传病携带者筛查,调查中国人群单基因病的流行病学特征以及突变谱,为制定适合中国人群的遗传病预防策略提供依据。方法本研究在中国的12个临床中心共招募33 104例受检者(16 610例女性),基于高通量测序和多种PCR对223个基因的携带者状态进行检测。结果 197个常染色体基因的合并携带者频率为55.58%,26个X连锁基因的合并携带者频率为1.84%。在16 669例家系中,共检出874对(5.24%)高危夫妇。其中常染色体基因高危夫妇584对(3.50%),X连锁基因高危夫妇306对(1.84%),16对夫妇同时为常染色体基因和X连锁基因高危夫妇。最常检出的常染色体高危基因包括GJB2(常染色体隐性耳聋1A,393对),HBA1/HBA2(α-地中海贫血,36对)和PAH(苯丙酮尿症,14对),SMN1(脊髓性肌萎缩症,14对)。最常检出的X连锁高危基因包括G6PD(G6PD缺乏症,236对),DMD(进行性假肥大性肌营养不良,23对)和FMR1(脆性X综合征,17对)。除外G6PD后的高危夫妇率为3.91%(651/16 669),进一步除外GJB2 c.109G>A位点后,高危夫妇率为1.72%(287/16 669)。理论上严重的单基因病出生缺陷的发病率约为4.35‰(72.5/16 669)。对导致高危夫妇最多的22个基因进行筛查可检出95%以上的高危夫妇,对导致高危夫妇最多的54个基因进行筛查可检出99%以上的高危夫妇。结论本研究揭示了我国人群中223种单基因病的携带者频率,为中国人群的携带者筛查策略制定和panel设计提供依据。在携带者筛查实践中,针对某些特殊基因或变异位点的遗传咨询可能会面临困难。这些特殊基因或变异需要在检测前告知受检夫妇,并在可能的情况下提供不筛查这些基因或变异的选择。

关键词：携带者筛查单基因病遗传咨询

育龄期人群对扩展性携带者筛查的了解、态度、支付意愿、实施偏好以及影响其接受筛查的关联因素:一项多中心横断面调查研究

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解放军医学院学报 2024年第5期45卷 449-456页

作者：付晓琳侯伟张蔓丽毛翛文娟刘珊玲袁静钱叶青赵彦艳罗春玉戚庆炜尹爱兰李树铁张春燕周红辉卢彦平解放军医学院北京100853 解放军总医院第一医学中心妇产科北京100853 解放军总医院医学创新研究部北京100853 湖南省妇幼保健院遗传科湖南长沙410028 中南大学医学遗传学研究中心湖南长沙410078 四川大学华西第二医院遗传科/产前诊断中心四川成都610044 安徽医科大学第一附属医院产前诊断中心安徽合肥230022 浙江大学医学院附属妇产医院生殖遗传科浙江杭州310003 中国医科大学附属盛京医院临床遗传科辽宁沈阳110022 南京市妇幼保健院产前诊断中心江苏南京210004 中国医学科学院北京协和医院妇产科北京100730 南方医科大学南方医院妇产科广东广州510515 河北北方学院附属第一医院住培办河北张家口075000

背景出生缺陷是全球范围内影响人口健康水平的公共卫生问题,而扩展性携带者筛查(expanded carrier screening,ECS)是预防出生缺陷的有效措施。目的了解我国育龄期人群对扩展性携带者筛查的认知、态度及影响其决策的关联因素。方法本研... 详细信息

背景出生缺陷是全球范围内影响人口健康水平的公共卫生问题,而扩展性携带者筛查(expanded carrier screening,ECS)是预防出生缺陷的有效措施。目的了解我国育龄期人群对扩展性携带者筛查的认知、态度及影响其决策的关联因素。方法本研究为多中心横断面调查研究。2022年8月—2023年9月,通过自制调查问卷对到访全国11家产前诊断机构的育龄期人群进行在线调查,了解调查对象对扩展性携带者筛查的态度、实施偏好、支付意愿,Logistic分析影响其决策的关联因素。结果11家机构共计回收24923份问卷,有效问卷24910份,有效率99.95%。被调查的对象中,54.42%为女性,45.58%为男性,年龄集中在26~35岁区段(19601人,78.69%)。多数(84.75%)调查对象正在备孕(21110人),自身或配偶有不明原因流产史的有6395人(25.67%)。38.99%(9714/24910)的调查对象对扩展性携带者筛查完全不了解,91.36%(22757/24910)的调查对象表示愿意接受扩展性携带者筛查。愿意接受ECS的原因中占比最高的是希望通过ECS了解生育患有遗传病后代的风险,占88.18%(20066/22757);拒绝接受ECS的原因中占比最高的是认为家族中没有遗传病史,无须筛查,占33.91%(730/2153)。60.22%(13704/24910)的调查对象表示希望获知夫妻双方全部的遗传病携带信息。89.64%(20400/24910)的调查对象更偏向高效率的同步筛查模式。80.15%的调查对象认为应在备孕期进行检测,60.37%的调查对象认为应在婚检时进行检测。超过60%的调查对象(15886人,63.77%)表示接受单人1000元以下付费。Logistic回归显示年轻人群,学历越高,夫妇月收入越高,有医疗保险,听说过ECS以及了解ECS的程度越高的育龄人群愿意接受ECS检测(OR>1,P妇进行扩展性携带者筛查和遗传知识科普宣传。

关键词：扩展性携带者筛查优生优育单基因遗传病横断面调查问卷调查

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1372例智力低下患儿的细胞遗传学分析

中华医学遗传学杂志 2016年第4期33卷 584-585页

作者：郑杰梅刘之英夏培赖怡魏杨君刘燕燕陈久容秦利谢良玉王和四川大学华西第二医院产前诊断中心成都610041

目的对智力低下儿童进行细胞遗传学分析，探讨儿童智力低下与染色体异常的关系。方法对1372例14岁及以下智力低下患儿进行染色体核型分析。结果1372例智力低下患儿中，检出染色体异常核型1018例，异常检出率为74．20％（1018／1372）。... 详细信息

目的对智力低下儿童进行细胞遗传学分析，探讨儿童智力低下与染色体异常的关系。方法对1372例14岁及以下智力低下患儿进行染色体核型分析。结果1372例智力低下患儿中，检出染色体异常核型1018例，异常检出率为74．20％（1018／1372）。异常核型中常染色体数目异常主要以21三体综合征为主，共953例，占异常核型的93．61％（953／1018）。常染色体结构异常主要以非平衡性染色体结构异常为主，共42例，占异常核型的4．13％（42／1018）；平衡性染色体结构异常6例，占异常核型的0．59％（6／1018）。性染色体数目异常（47，XXY）1例；性染色体结构异常[46，X，der（Y）（p？）]1例。携带标记染色体（mar）核型10例，占异常核型的0．98％（10／1018）。结论智力低下与染色体核型异常相关，产前诊断是避免染色体异常引起的智力低下患儿出生的重要措施。

关键词：智力低下 21三体综合征染色体核型

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25510份孕中期羊水细胞的染色体分析

中华医学遗传学杂志 2015年第1期32卷 117-119页

作者：赖怡刘之英秦利魏杨君谢良玉陈久容夏蓓郑杰梅郑兰王和四川大学华西第二医院产前诊断中心成都610041

目的分析孕中期羊水细胞染色体核型并比较不同异常核型的发生率，为临床处理提供一定的依据。方法对2010年1月至2012年12月在四川大学华西第二医院产前诊断中心行羊水细胞染色体检查并培养成功的羊水标本共计25510份，根据不同的检查指... 详细信息

目的分析孕中期羊水细胞染色体核型并比较不同异常核型的发生率，为临床处理提供一定的依据。方法对2010年1月至2012年12月在四川大学华西第二医院产前诊断中心行羊水细胞染色体检查并培养成功的羊水标本共计25510份，根据不同的检查指征分为6个组，比较不同组间异常核型的发生率。有161例核型异常胎儿的父母进行了外周血淋巴细胞核型分析。结果25510个胎儿核型中共发现异常核型541个（2．12％），除了夫妻染色体异常组最常见的为平衡易位，其余各组的最常见的核型异常为非整倍体，其中最常见的为21三体。结论高龄仍是现在产前诊断最常见的原因，孕中期的胎儿核型异常形式多样，应当根据具体异常核型并结合孕妇情况决定是否保留胎儿。

关键词：羊水细胞核型分析染色体畸变

口服维生素K预防婴儿维生素K缺乏性出血专家共识(2024版)

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中华新生儿科杂志（中英文） 2024年第6期39卷 332-337页

作者：中国医师协会新生儿科医师分会预防保健专委会陕西省医师协会新生儿科医师分会刘俐母得志封志纯周文浩王芳会周熙惠不详西安交通大学第一附属医院新生儿科西安710061 四川大学华西第二医院新生儿科成都610041 中国人民解放军总医院第七医学中心附属八一儿童医院新生儿科北京100700 广州市妇女儿童医疗中心新生儿科广州510630 西安交通大学第一附属医院

维生素K缺乏性出血(vitamin K deficiency bleeding,VKDB)是新生儿及6月龄内婴儿常见的出血性疾病。近几十年,随着出生时肌肉注射维生素K(vitamin K,VitK)的使用,新生儿VKDB发病率明显下降,但晚发型VKDB仍时有发生且预后较差。随着早产... 详细信息

维生素K缺乏性出血(vitamin K deficiency bleeding,VKDB)是新生儿及6月龄内婴儿常见的出血性疾病。近几十年,随着出生时肌肉注射维生素K(vitamin K,VitK)的使用,新生儿VKDB发病率明显下降,但晚发型VKDB仍时有发生且预后较差。随着早产发生率的增加和母乳喂养率的提高,VKDB发病率有增加趋势,全风险期预防尤为重要。而口服制剂为VKDB全风险期的有效预防提供了简单、易行和安全有效的方法。为规范在VKDB预防中口服VitK的应用,中国医师协会新生儿科医师分会预防保健专委会及陕西省医师协会新生儿科医师分会组织国内相关专家制定了“口服维生素K预防婴儿维生素K缺乏性出血专家共识(2024版)”,阐述了VKDB的发病现状、机制、缺乏病因及诊断等相关情况,并重点对口服VitK预防方案提出推荐意见。

关键词：口服维生素K 维生素K缺乏性出血预防

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儿童病毒性口炎诊断及治疗的研究进展

国际口腔医学杂志 2024年第5期51卷 519-531页

作者：蒋思鑫施雯锦罗小波陈谦明口腔疾病防治全国重点实验室、国家口腔医学中心、国家口腔疾病临床医学研究中心、中国医学科学院口腔黏膜癌变与防治创新单元、四川大学华西口腔医院口腔黏膜病科成都610041

病毒感染是一种常见疾病,可带来较重的疾病负担。部分病毒感染好发或早发于口腔黏膜,如不控制可能继发严重的全身症状;因此,早期发现并治疗病毒性口炎,可降低出现严重全身症状的风险。儿童是一个特殊的病毒性口炎患病群体,其口腔黏膜病... 详细信息

病毒感染是一种常见疾病,可带来较重的疾病负担。部分病毒感染好发或早发于口腔黏膜,如不控制可能继发严重的全身症状;因此,早期发现并治疗病毒性口炎,可降低出现严重全身症状的风险。儿童是一个特殊的病毒性口炎患病群体,其口腔黏膜病毒感染表现呈多样化。儿童病毒性口炎的诊断需综合临床表现、病史和辅助检查;儿童病毒性口炎的治疗主要以全身或局部抗病毒治疗为基础,辅以对症支持治疗;不同类型的病毒性口炎治疗方案存在一定差异;因儿童处于快速生长发育期,免疫系统尚未发育完全,药物代谢能力也有别于成人,因此其治疗与成人有显著差异。关于儿童病毒性口炎的预防,最重要的是养成良好的卫生习惯,部分病毒性口炎可通过接种疫苗进行预防。本文就常见病毒性口炎和部分少见病毒性口炎的儿童患病率、临床表现、诊断、鉴别诊断和治疗进展作一综述。

关键词：儿童病毒性口炎诊断治疗