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脊髓性肌萎缩症携带者筛查遗传咨询专家共识

中华医学遗传学杂志 2024年第6期41卷 661-668页

作者：单基因病携带者筛查共识专家组中华医学会医学遗传学分会遗传咨询学组胡婷郭君荣刘珊玲卢彦平常清贤不详四川大学华西第二医院医学遗传科/产前诊断中心成都610041 解放军总医院第一医学中心妇产科北京100853 南方医科大学南方医院妇产科广州510515

脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)是一种常染色体隐性遗传性神经肌肉病,人群携带率高达1/60~1/40,且临床症状严重、致死致残率高、治疗费用高昂。开展针对SMA的携带者筛查,检出高风险夫妇,是降低其发生率的有效措施。我国对... 详细信息

脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)是一种常染色体隐性遗传性神经肌肉病,人群携带率高达1/60~1/40,且临床症状严重、致死致残率高、治疗费用高昂。开展针对SMA的携带者筛查,检出高风险夫妇,是降低其发生率的有效措施。我国对于SMA的携带者筛查正在逐渐开展,但遗传咨询能力相对不足。本文针对目前国内在SMA携带者筛查方面所面临的问题,从筛查方法、适用人群、筛查流程、筛查前后的咨询等方面进行了阐述,以规范其临床应用,更好地为临床服务。

关键词：脊髓性肌萎缩症携带者筛查遗传咨询

基于决策树模型的卵巢恶性肿瘤患者住院费用疾病诊断相关分组实证研究

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实用妇产科杂志 2024年第4期40卷 322-326页

作者：徐偲瑜郎肖玲李松阳孙率杨兰曹雅楠周雪莹安景欢四川大学华西第二医院运营管理与评价部出生缺陷与相关妇儿疾病教育部重点实验室四川成都610041 四川省儿童医院四川省儿童医学中心运营管理部四川眉山620010

目的:探索卵巢恶性肿瘤患者疾病诊断相关分组(DRGs)方案及费用标准,为优化该病种分组方案以及提高医院精细化管理水平提供依据。方法:收集四川大学华西第二医院2019年1月1日至2023年9月30日主要诊断为卵巢恶性肿瘤的1585例出院患者的病... 详细信息

目的:探索卵巢恶性肿瘤患者疾病诊断相关分组(DRGs)方案及费用标准,为优化该病种分组方案以及提高医院精细化管理水平提供依据。方法:收集四川大学华西第二医院2019年1月1日至2023年9月30日主要诊断为卵巢恶性肿瘤的1585例出院患者的病案首页信息,利用单因素分析和Logistic多元线性回归分析影响住院费用的相关因素,采用决策树模型建立卵巢恶性肿瘤病例组合方案并验证,并对超标费用进行分析。结果:①Logistic多元线性回归分析结果显示,年龄、住院天数、合并症及并发症个数、手术级别、是否抢救、是否输血以及是否有淋巴结转移是影响住院费用的相关因素(P第二层分类节点为是否输血,其次为合并症及并发症个数和是否淋巴结转移(P<0.001)。Kruskal-Wallis H检验示,11个分组组间异质性较好(P<0.001),组内同质性较好[变异系数(CV)0.15~0.30]。③住院费用超过费用上限的共174例(占10.98%)。DRG7组(住院天数6~9天、无输血、合并症及并发症个数≥5个)的超标费用占比最高为15.11%。174例住院费用超标病例的各收费项目的平均费用均高于未超标病例组,超标病例组医疗服务的收入占比比未超标病例组少4.82%。结论:采用决策树模型对卵巢恶性肿瘤病例进行住院费用分组具有一定合理性与科学性。医疗机构可以通过住院天数为切入点,重点分析超标病例组患者费用情况,进行费用控制以进行精细化管理,行政部门可根据此方案中的影响因素进行DRGs。

关键词：决策树疾病诊断相关分组病例组合卵巢恶性肿瘤住院费用

儿童肺炎支原体肺炎病原检测的多中心临床研究

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中华儿科杂志 2024年第4期62卷 310-316页

作者：董晓艳邹映雪吕芳芳杨文豪张海邻牛艳华王豪杰郭润王旭黎历林子豪罗丽卢丹莉陆权刘瀚旻陈莉娜上海市儿童医院上海交通大学医学院附属儿童医院呼吸科上海200062 天津市儿童医院(天津大学儿童医院)马场院区呼吸科天津300074 温州医科大学附属第二医院育英儿童医院儿童呼吸科温州325027 四川大学华西第二医院小儿呼吸免疫科成都610041 雅安市人民医院呼吸儿科雅安625000

目的分析儿童肺炎支原体肺炎(MPP)呼吸道病原检测状况及临床特征。方法前瞻性多中心研究,收集2023年11月15日至12月20日4家医院298例诊断为MPP患儿的一般病例资料、实验室检查及呼吸道多重核酸检测结果,分析不同地区MPP患儿呼吸道病原... 详细信息

目的分析儿童肺炎支原体肺炎(MPP)呼吸道病原检测状况及临床特征。方法前瞻性多中心研究,收集2023年11月15日至12月20日4家医院298例诊断为MPP患儿的一般病例资料、实验室检查及呼吸道多重核酸检测结果,分析不同地区MPP患儿呼吸道病原检测情况及临床特征。将患儿按照病情程度分为重症组和轻症组,其中重症组中根据呼吸道多重核酸检测是否检出除肺炎支原体(MP)以外的病原体分为单纯MP组和多病原共检出组,分析呼吸道病原共检出状况对病情严重度的影响。组间比较采用Mann-Whitney非参数秩和检验、χ²检验。结果298例患儿中男136例、女162例。重症组204例,起病年龄7.0(6.0,8.0)岁,轻症组94例,起病年龄6.5(4.0,7.8)岁。重症组外周血C反应蛋白、D二聚体、血清乳酸脱氢酶(LDH)水平均高于轻症组[10.0(5.0,18.0)比5.0(5.0,7.5)mg/L、0.6(0.4,1.1)比0.5(0.3,0.6)mg/L、337(286,431)比314(271,393)U/L,Z=2.02、2.50、3.05,均P二聚体、中性粒细胞计数均高于单纯MP组[348(284,422)比307(270,358)U/L、0.8(0.5,1.5)比0.6(0.4,1.0)mg/L、4.99(3.66,6.89)×10^(9)比4.06(2.91,5.65)×10^(9)/L,Z=5.17、4.99、6.11,均P二聚体较高,存在合并感染的重症MPP患儿机体应激反应更强。

关键词：支原体,肺炎儿童肺炎病原共检出率

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儿童内脏利什曼病3例

中华传染病杂志 2024年第1期42卷 43-45页

作者：郭兰芳张霞罗冰心四川大学华西第二医院健康管理中心成都610000 四川大学华西第二医院医学检验科出生缺陷与相关妇儿疾病教育部重点实验室成都610041 眉山市妇幼保健院检验科眉山620020

内脏利什曼病发病初期仅依靠免疫学检测及病原学检查诊断存在一定难度,易造成漏诊、误诊。本研究中3例内脏利什曼病患儿在起病初期可见较长时间的反复发热、肝脾肿大、贫血等临床表现;实验室检查提示血常规三系降低,C反应蛋白、铁蛋白... 详细信息

内脏利什曼病发病初期仅依靠免疫学检测及病原学检查诊断存在一定难度,易造成漏诊、误诊。本研究中3例内脏利什曼病患儿在起病初期可见较长时间的反复发热、肝脾肿大、贫血等临床表现;实验室检查提示血常规三系降低,C反应蛋白、铁蛋白、丙氨酸转氨酶、天冬氨酸转氨酶、乳酸脱氢酶等不同程度升高;骨髓涂片均可见组织细胞吞噬血细胞,其中2例骨髓涂片查见大量利-杜小体,1例仅见几个散在的形态不典型的疑似利-杜小体;宏基因组学二代测序(mNGS)均检出杜氏利什曼原虫。通过本研究3例儿童内脏利什曼病的鉴别诊断及诊治中mNGS发挥的重要辅助诊断作用,旨在说明mNGS在儿童内脏利什曼病的早期诊断及疗效观察方面的可行性和应用价值。

关键词：儿童利什曼病,内脏宏基因组学二代测序应用价值

伴情绪失调的注意缺陷多动障碍患儿执行功能与临床特征

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四川精神卫生 2024年第4期37卷 307-311页

作者：杨燕平李思迅王美雯王卓刘沛罗婷婷陶煜杰黄颐四川大学华西医院四川成都610000 宜宾市第四人民医院四川宜宾644600

背景伴情绪失调的注意缺陷多动障碍(ADHD)可能是ADHD的一种特殊亚型,其共病焦虑障碍或抑郁障碍的风险更高,临床预后更差,有必要探索其独特的执行功能特征及临床特征。目前,将ADHD患儿分为伴与不伴情绪失调者并分析其临床特征与执行功能... 详细信息

背景伴情绪失调的注意缺陷多动障碍(ADHD)可能是ADHD的一种特殊亚型,其共病焦虑障碍或抑郁障碍的风险更高,临床预后更差,有必要探索其独特的执行功能特征及临床特征。目前,将ADHD患儿分为伴与不伴情绪失调者并分析其临床特征与执行功能的研究有限。目的探索伴情绪失调的ADHD患儿执行功能与临床特征。方法纳入2020年6月—2023年12月在四川大学华西医院心理卫生中心门诊就诊的、符合《精神障碍诊断与统计手册(第5版)》(DSM-5)诊断标准的7~12岁ADHD患儿118例。采用Achenbach儿童行为量表(CBCL)进行评定,以CBCL中的焦虑/抑郁、攻击性行为、注意问题三个分量表评分之和的T分数,将ADHD患儿分为伴情绪失调组(n=68)和不伴情绪失调组(n=50)。采用中文版注意缺陷多动障碍SNAP-Ⅳ评定量表-父母版(SNAP-IV)、中国修订韦氏儿童智力量表(C-WISC)及Weiss功能缺陷量表父母版(WFIRS-P)分别评定患儿核心症状、智力水平及功能受损情况。采用剑桥神经心理自动化成套测试(CANTAB)中的4个测试评定执行功能:①剑桥球袋测试(SOC)评定空间计划能力;②目标内外注意转换(IED)评定认知灵活度,以完成阶段错误数量为指标;③空间工作记忆(SWM)评定空间工作记忆;④快速视觉信息处理(RVP)评定持续注意力。结果伴情绪失调组SNAP-IV注意缺陷、多动/冲动、对立违抗分量表评分及总评分均高于不伴情绪失调组(t=3.206、5.088、6.316、6.553,P均<0.01)。伴情绪失调组WFIRS-P家庭、学习/学校、生活技能、自我观念、社交活动、冒险活动分量表评分及总评分均高于不伴情绪失调组(t=6.074、4.406、4.143、3.984、6.575、6.662、8.254,P均<0.01)。伴情绪失调组CANTAB中的IED任务中的完成阶段错误数量高于不伴情绪失调组(t=2.168,P<0.05)。结论伴情绪失调的ADHD患儿核心症状及社会功能受损更严重,执行功能中的认知灵活度更差。

关键词：注意缺陷多动障碍情绪失调临床特征执行功能

四川省产前筛查和产前诊断服务的空间可及性评估及优化对策

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中国卫生事业管理 2024年第2期41卷 151-156,217页

作者：敖露李芹宋超张雨萌张雪莉王秀丽潘杰四川大学华西公共卫生学院/华西第四医院四川成都610041 四川大学健康城市发展研究中心四川大学西部农村卫生发展研究中心四川省卫生健康信息中心

目的:在生育率下降、高危孕妇增加、优生优育意识提升的背景下,产前筛查和诊断的重要性和关注度快速提升,本研究立足四川省“卫生健康十大行动”要求,对四川省现有产前筛查和诊断服务的空间可及性进行精准评估,并提出优化建议,为政府决... 详细信息

目的:在生育率下降、高危孕妇增加、优生优育意识提升的背景下,产前筛查和诊断的重要性和关注度快速提升,本研究立足四川省“卫生健康十大行动”要求,对四川省现有产前筛查和诊断服务的空间可及性进行精准评估,并提出优化建议,为政府决策提供有益的参考。方法:基于最短路径法评估分层级、分阶段的产前筛查和诊断服务空间可及性,分别以最少新增机构(产前筛查机构)和最短总旅行时间(产前诊断机构)为优化目标采用集合覆盖模型和Location-Allocation模型提出空间优化布局建议。结果:四川省产前筛查服务空间可及性较好,91.30%的育龄妇女在120 min覆盖范围内,仅宜宾市、泸州市和甘孜州、阿坝州、凉山州没有达到“行动”要求,增加12所产前筛查机构即可使所有市州的产前筛查服务达到“行动”目标,目前产前筛查机构到达产前诊断机构的平均驾车时间为49.51 min,通过改变7所产前诊断机构的位置即可实现包括新增筛查机构在内的总体交通时间最小化,原有78所产前筛查机构的平均用时将缩短至29.14 min。结论:“行动”目标可以通过合理投入资源高效达成,在实际配置过程中人力资源是最大的阻碍,需要政府部门对本研究提出的优化清单加大支持,本研究提出的评价方法和优化策略可用于指导健康中国相关目标的实现。

关键词：产前筛查产前诊断空间可及性位置优化遗传算法

新一代无创产前筛查技术NIPT2.0临床应用策略专家共识

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中华医学遗传学杂志 2024年第10期41卷 1155-1163页

作者：中国妇幼保健协会生育保健分会徐晨明阴赪宏尹爱华刘珊玲蒋宇林罗琼王华黄荷凤不详复旦大学附属妇产科医院遗传中心上海200011 首都医科大学附属北京妇产医院/北京妇幼保健院产前诊断中心北京100026 广东省妇幼保健院医学遗传中心广州510010 四川大学华西第二医院医学遗传科/产前诊断中心成都610041 北京协和医院产科北京100730 浙江大学医学院附属妇产科医院妇产科杭州310006 湖南省儿童医院医学遗传科国家卫健委出生缺陷研究与预防重点实验室长沙410021 复旦大学生殖与发育研究院上海200433

新一代无创产前筛查技术(NIPT2.0)是近年来基于高通量测序成功实现的对胎儿染色体非整倍体、微缺失/微重复综合征和显性单基因遗传病进行同步筛查的新型无创产前检测方法。NIPT2.0弥补了上一代无创产前筛查技术(NIPT和NIPT Plus)无法检... 详细信息

新一代无创产前筛查技术(NIPT2.0)是近年来基于高通量测序成功实现的对胎儿染色体非整倍体、微缺失/微重复综合征和显性单基因遗传病进行同步筛查的新型无创产前检测方法。NIPT2.0弥补了上一代无创产前筛查技术(NIPT和NIPT Plus)无法检测胎儿单基因遗传病、对部分染色体异常(尤其是13三体、性染色体异常和部分微缺失/微重复综合征)检测不够准确、阳性预测值较低的缺陷。如何合理、规范地应用NIPT2.0,最大限度地发挥其临床价值,已成为亟待明确的问题。鉴于此,中国妇幼保健协会生育保健分会组织专家对上述问题进行了充分的讨论,共同起草了本共识,对NIPT2.0的临床应用策略,包括适用范围、目标疾病、检测前咨询、临床应用路径、检测后遗传咨询和干预、质量控制、局限性等方面提出建议,供国内同行参考,以规范其应用,更好地为临床服务。

关键词：无创产前筛查染色体异常显性单基因遗传病专家共识

中国儿童咳嗽诊断与治疗临床实践指南(2023基层版)

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中华儿科杂志 2024年第4期62卷 292-302页

作者：中华医学会儿科学分会临床药理学组国家儿童健康与疾病临床医学研究中心中华医学会儿科学分会呼吸学组中国医师协会儿科医师分会儿童呼吸专业委员会中国妇幼保健协会儿童变态反应专业委员会呼吸学组中华儿科杂志编辑委员会刘恩梅陆权陈耀龙洪建国刘瀚旻郝创利符州陈志敏张晓波陆小霞邹映雪付红敏唐雨一不详国家儿童健康与疾病临床医学研究中心重庆医科大学附属儿童医院呼吸科重庆400014 上海市儿童医院上海交通大学医学院附属儿童医院呼吸科上海200062 兰州大学健康数据科学研究院上海交通大学医学院附属第一人民医院四川大学华西第二医院苏州大学附属儿童医院重庆医科大学附属儿童医院浙江大学医学院附属儿童医院复旦大学附属儿科医院华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院天津市儿童医院昆明市儿童医院

咳嗽是儿童呼吸系统疾病的常见症状和就诊原因。我国基层医疗机构限于诊疗技术和条件,对儿童咳嗽诊断和治疗等方面的认知普遍不全相同,且具有一定的特殊性。由此,中华医学会儿科学分会临床药理学组等联合制订“中国儿童咳嗽诊断与治疗... 详细信息

咳嗽是儿童呼吸系统疾病的常见症状和就诊原因。我国基层医疗机构限于诊疗技术和条件,对儿童咳嗽诊断和治疗等方面的认知普遍不全相同,且具有一定的特殊性。由此,中华医学会儿科学分会临床药理学组等联合制订“中国儿童咳嗽诊断与治疗临床实践指南(2023基层版)”,通过前期调研,充分征询基层医生的意见,针对儿童咳嗽评估、诊断、用药、转诊和健康教育等方面9个迫切关注的重要问题,形成17条循证推荐意见和建议,旨在指导基层医务工作者规范、科学地诊治儿童咳嗽,同步提升对儿童咳嗽的管理水平。

关键词：临床实践指南基层医疗机构儿童咳嗽中华医学会基层医生常见症状基层医务工作者就诊原因

手足口病病毒感染反应特征及诊断方法研究现状

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预防医学情报杂志 2024年第2期40卷 226-232页

作者：廖叶朱渝张朝勇曾义岚张世融夏茂瑶杨登辉龚鹏龙璐四川大学华西公共卫生学院/华西第四医院流行病与卫生统计学系成都610041 四川大学华西第二医院儿童感染科成都610041 成都市公共卫生临床医疗中心成都610066 四川大学华西公共卫生学院/华西第四医院卫生检验与检疫系成都610041 四川大学华西公共卫生学院/华西第四医院食品卫生与营养系成都610041 四川大学华西公共卫生学院/华西第四医院预防医学系成都610041

手足口病是一种儿童自限性传染病,少数进展迅速导致重症甚至死亡,已在全球各地引起过多次暴发或流行。本文对手足口病病毒感染后的病毒学和免疫学反应特征进行了描述,并对手足口病病毒学、血清学和分子生物学方法等诊断方法的最新进展... 详细信息

手足口病是一种儿童自限性传染病,少数进展迅速导致重症甚至死亡,已在全球各地引起过多次暴发或流行。本文对手足口病病毒感染后的病毒学和免疫学反应特征进行了描述,并对手足口病病毒学、血清学和分子生物学方法等诊断方法的最新进展进行了概述。本文有助于系统深入了解手足口病病毒感染后的反应特征,及不同场景下手足口病诊断方法和不同诊断方法采样条件的选择,以期为手足口病的预防和控制提供参考。

关键词：肠道病毒诊断手足口病流行病学