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IVF-ET妊娠母胎界面免疫微环境变化特点的实验研究

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四川大学学报（医学版） 2023年第2期54卷 350-356页

作者：刘源李俐漫陈洪琴冯婷周文杰刘颖周容李虹四川大学华西第二医院出生缺陷与相关妇儿疾病教育部重点实验室转化医学中心成都610041 四川大学华西第二医院妇产科成都610041

目的探究体外受精-胚胎移植(in vitro fertilization-embryo transfer,IVF-ET)妊娠母胎界面蜕膜免疫细胞中自然杀伤(natural killer,NK)细胞与γδT细胞的功能变化特征。方法收取32例接受IVF-ET及12例自然受孕产妇的蜕膜组织,分别纳入IV... 详细信息

目的探究体外受精-胚胎移植(in vitro fertilization-embryo transfer,IVF-ET)妊娠母胎界面蜕膜免疫细胞中自然杀伤(natural killer,NK)细胞与γδT细胞的功能变化特征。方法收取32例接受IVF-ET及12例自然受孕产妇的蜕膜组织,分别纳入IVF-ET组与NP(natural pregnancy,NP)组,取部分组织经石蜡包埋用于HE染色及免疫荧光染色检测;其余组织经消化、Percoll梯度离心分离出蜕膜免疫细胞(decidual immunocytes,DICs);流式细胞术检测NP组和IVF-ET组中蜕膜NK细胞与γδT细胞的数量及其细胞表面活化标志CD69和NKG2D水平,同时检测功能性细胞因子IFN-γ、TNF-α、IL-17A、IL-10以及毒性颗粒granzyme B、perforin、granulysin的表达水平,比较和分析其相关免疫学指标的变化特点。结果组织切片经HE染色后可见蜕膜组织的典型结构,并显示有较多淋巴细胞富集;免疫荧光染色结果显示:IVF-ET组中蜕膜NK(decidual NK,dNK)细胞占有核细胞总数比例低于NP组(P相关细胞功能指标IFN-γ、TNF-α、granzyme B及granulysin的表达差异无统计学意义(P>0.05)。结论IVF-ET产妇的dNK细胞数量以及dNK、dγδT细胞的部分功能性细胞因子分泌有所下降,提示其母胎界面免疫微环境发生了一定变化,这些改变对妊娠结局的确切影响还有待进一步研究证实。

关键词：自然杀伤细胞 γδT细胞母胎界面免疫微环境体外受精-胚胎移植

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关注矮身材儿童心理健康

中国当代儿科杂志 2024年第4期26卷 331-336页

作者：欧阳力雪杨凡四川大学华西第二医院儿科/出生缺陷与相关妇儿疾病教育部重点实验室四川成都610041

在矮身材儿童的临床诊断和治疗难点中,心理健康问题值得特别关注。目前普遍认为矮身材儿童的心理健康水平低于正常身高儿童。因此,在矮身材的诊治及护理过程中,应积极关注患儿的心理健康状态,及时发现潜在的心理行为问题并予以纠正,对... 详细信息

在矮身材儿童的临床诊断和治疗难点中,心理健康问题值得特别关注。目前普遍认为矮身材儿童的心理健康水平低于正常身高儿童。因此,在矮身材的诊治及护理过程中,应积极关注患儿的心理健康状态,及时发现潜在的心理行为问题并予以纠正,对于改善患儿生活质量、促进身心健康发展具有积极作用。该文对矮身材儿童的心理状态评估与心理行为干预现状进行分析与阐述,以期为改善矮身材儿童心理健康提供参考。

关键词：矮身材心理健康儿童

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免疫检查点抑制剂相关心肌炎影像学研究进展

中华放射学杂志 2024年第3期58卷 339-345页

作者：陶铠许彦嘉妮郭应坤张恒叶璐四川大学华西第二医院超声科、出生缺陷与相关妇儿疾病教育部重点实验室成都610041 四川大学华西临床医学院成都610041 四川大学华西第二医院放射科、出生缺陷与相关妇儿疾病教育部重点实验室成都610041

免疫检查点抑制剂(ICIs)是肿瘤治疗的重要进展,但ICIs的应用会导致免疫相关不良反应,其中ICIs相关心肌炎(ICI-MC)是严重的不良反应,其早期检出和合理干预可改善患者预后,影像学方法在ICI-MC的检出和监测方面具有重要作用。本文就ICI-MC... 详细信息

免疫检查点抑制剂(ICIs)是肿瘤治疗的重要进展,但ICIs的应用会导致免疫相关不良反应,其中ICIs相关心肌炎(ICI-MC)是严重的不良反应,其早期检出和合理干预可改善患者预后,影像学方法在ICI-MC的检出和监测方面具有重要作用。本文就ICI-MC的发生机制、临床特点、影像学表现及研究进展等作一综述。

关键词：心肌炎免疫检查点抑制剂心脏磁共振超声心动图

ELF4基因缺陷的类白塞病样综合征2例报告

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四川大学学报（医学版） 2024年第3期55卷 756-761页

作者：王楠谢咏梅汪志凌四川大学华西第二医院儿科成都610041 出生缺陷与相关妇儿疾病教育部重点实验室(四川大学) 成都610041 四川大学华西临床医学院成都610041

患儿1,男,13岁,因“反复口腔溃疡3年,腹痛8个月,肛周溃疡10 d”入院;患儿2,男,3岁,因“反复腹痛、腹泻、发热3月余”入院,两患儿经基因检测发现X连锁的ELF4缺陷(“deficiency in ELF4, X-linked”, DEX),确诊为ELF4基因缺陷的类白塞病... 详细信息

患儿1,男,13岁,因“反复口腔溃疡3年,腹痛8个月,肛周溃疡10 d”入院;患儿2,男,3岁,因“反复腹痛、腹泻、发热3月余”入院,两患儿经基因检测发现X连锁的ELF4缺陷(“deficiency in ELF4, X-linked”, DEX),确诊为ELF4基因缺陷的类白塞病样综合征。患儿1先后予以甲泼尼龙静脉冲击,泼尼龙、美沙拉嗪口服对症治疗。患儿2先后予糖皮质激素联合肠内营养,巯嘌呤口服等治疗。后2例患儿症状缓解出院。

关键词： ELF4基因免疫失调性疾病白塞病克罗恩病

英国早产儿视网膜病变的筛查和治疗指南2022更新版解读

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中国当代儿科杂志 2024年第5期26卷 437-443页

作者：董晓燕李嘉知罗可人唐军母得志四川大学华西第二医院儿科/出生缺陷与相关妇儿疾病教育部重点实验室四川成都610041 四川大学华西第二医院眼科四川成都610041

英国早产儿视网膜病变的筛查和治疗指南2022更新版由英国皇家儿科与儿童健康学院和皇家眼科学院的多学科指南制订小组按照英国国家卫生与临床优化研究所标准制订,于2022年3月发表在英国皇家儿科与儿童健康学院网站和皇家眼科学院网站,2... 详细信息

英国早产儿视网膜病变的筛查和治疗指南2022更新版由英国皇家儿科与儿童健康学院和皇家眼科学院的多学科指南制订小组按照英国国家卫生与临床优化研究所标准制订,于2022年3月发表在英国皇家儿科与儿童健康学院网站和皇家眼科学院网站,2023年3月在Early Human Development杂志正式发表。该指南对早产儿视网膜病变的筛查及治疗进行了循证推荐和建议。与更新前的指南相比,2022更新版最重要的变化是将胎龄筛查标准降至31周以下;治疗部分涵盖了早产儿视网膜病变的治疗适应证、时间、方法及随诊。该文对该指南进行解读并与国内早产儿视网膜病变指南/共识进行比较,为国内同行提供参考和借鉴。

关键词：视网膜病变筛查治疗指南早产儿

McCune-Albright综合征的致病机制及诊治研究进展

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中华预防医学杂志 2024年第2期58卷 183-190页

作者：母丹刘洪倩四川大学华西第二医院妇产科、四川大学华西第二医院医学遗传科/产前诊断中心、四川大学华西第二医院妇产科出生缺陷与相关妇儿疾病教育部重点实验室成都610041

McCune-Albright综合征是一种由于合子后GNAS基因突变导致的罕见嵌合体性疾病,属于鸟核苷酸结合蛋白病,影响范围广泛,以骨纤维发育不良、咖啡牛奶斑及性早熟为特征,并伴有其他可变的临床表现。目前针对McCune-Albright综合征,分子诊断... 详细信息

McCune-Albright综合征是一种由于合子后GNAS基因突变导致的罕见嵌合体性疾病,属于鸟核苷酸结合蛋白病,影响范围广泛,以骨纤维发育不良、咖啡牛奶斑及性早熟为特征,并伴有其他可变的临床表现。目前针对McCune-Albright综合征,分子诊断存在困难,临床上缺乏有效的治疗方法来阻止或逆转病程及转归。本文分析归纳了McCune-Albright综合征的临床表现、诊断、致病分子机制、治疗现状以及相关的生育指导,以期为McCune-Albright综合征的进一步研究和治疗提供借鉴。

关键词： McCune-Albright综合征诊断治疗分子机制

西南地区4 278例男性不育患者Y染色体微缺失及核型异常的发生率及特征

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中华医学遗传学杂志 2024年第5期41卷 513-518页

作者：刘莎鲜泱李福平四川大学华西第二医院生殖男科/人类精子库出生缺陷与相关妇儿疾病教育部重点实验室成都610041 四川大学华西第二医院医学遗传科出生缺陷与相关妇儿疾病教育部重点实验室成都610041

目的分析西南地区男性不育患者Y染色体无精子症因子AZF微缺失以及核型异常的发生频率及特征。方法选取2018年9月至2023年7月就诊于四川大学华西第二医院的4278例不育男性作为研究对象,回顾性分析患者Y染色体微缺失检测和G显带染色体核... 详细信息

目的分析西南地区男性不育患者Y染色体无精子症因子AZF微缺失以及核型异常的发生频率及特征。方法选取2018年9月至2023年7月就诊于四川大学华西第二医院的4278例不育男性作为研究对象,回顾性分析患者Y染色体微缺失检测和G显带染色体核型分析的结果。结果共收集4278例患者的临床资料,其中无精症2048例,重度少精症1536例,轻~中度少精症310例,精子浓度正常的不育患者384例。染色体核型分析在2421例中共检出异常核型异常213例,检出率为8.80%。在4278例患者中共检出422例Y染色体微缺失,检出率为9.86%,其中无精症、重度少精症、轻~中度少精症和精子浓度正常但不育患者的检出率分别为10.4%、13.28%、0.97%和0.52%。结论Y染色体微缺失检测及染色体核型分析是评估男性不育原因的重要工具,及早确诊将有助于对生育方式的选择。

关键词：不育,男(雄)性无精子症 Y染色体微缺失染色体核型分析

杜氏肌营养不良(DMD)患儿营养状况与膳食营养摄入情况的横断面研究

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四川大学学报（医学版） 2022年第6期53卷 1068-1073页

作者：何苗蔡晓唐彭文涛宋杰周洪敏李星蓉吴晓娜四川大学华西第二医院成都610041 出生缺陷与相关妇儿疾病教育部重点实验室(四川大学) 成都610041

目的调查杜氏肌营养不良症(Duchenne muscular dystrophy,DMD)患儿营养状况及膳食摄入情况,初步探索两者的相关关系,为制定DMD患儿合理营养治疗提供理论依据。方法选择2017年7月–2021年4月于四川大学华西第二医院就诊并经基因检测法诊... 详细信息

目的调查杜氏肌营养不良症(Duchenne muscular dystrophy,DMD)患儿营养状况及膳食摄入情况,初步探索两者的相关关系,为制定DMD患儿合理营养治疗提供理论依据。方法选择2017年7月–2021年4月于四川大学华西第二医院就诊并经基因检测法诊断为DMD的共223名2~14岁患儿作为研究对象,采用3天24小时膳食回顾法进行膳食调查,采用化学发光法测定血清维生素D水平。结果营养状况正常DMD患儿仅占33.2%,生长迟缓、低体质量、超重、肥胖发生率分别为13.5%、14.4%、14.3%、8.1%,血清维生素D缺乏和不足患儿分别占9.0%和89.7%;膳食调查DMD患儿每日碳水化合物、蛋白质和脂肪供能比分别为(47.40±6.64)%、(14.46±2.22)%和(38.17±5.30)%;每日膳食钙和维生素D摄入量分别为(433.32±164.39)mg/d、(155.73±89.30)IU/d;生长迟缓DMD患儿蛋白质摄入量/蛋白质平均需要量的比值(P=0.003)和能量摄入量/能量需要量的比值(P=0.007)低于营养状况正常DMD患儿。结论DMD患儿膳食结构明显不合理,且营养缺乏与营养过剩问题并存。DMD患儿合理的营养指导方案及规范的营养管理措施仍有待进一步研究。

关键词：杜氏肌营养不良营养状况膳食营养

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不同绒毛膜性三胎妊娠减胎术后妊娠结局分析

四川大学学报（医学版） 2023年第2期54卷 426-431页

作者：黄淼刘希婧龚云辉四川大学华西第二医院产科成都610041 出生缺陷与相关妇儿疾病教育部重点实验室(四川大学) 成都610041

目的比较不同绒毛膜性三胎妊娠接受减胎治疗后的妊娠结局。方法回顾性分析2012年1月1日–2021年1月31日于四川大学华西第二医院接受规律产检并住院分娩的三胎妊娠孕妇临床资料共118例。根据绒毛膜性分为单绒毛膜组(n=13)、双绒毛膜组(... 详细信息

目的比较不同绒毛膜性三胎妊娠接受减胎治疗后的妊娠结局。方法回顾性分析2012年1月1日–2021年1月31日于四川大学华西第二医院接受规律产检并住院分娩的三胎妊娠孕妇临床资料共118例。根据绒毛膜性分为单绒毛膜组(n=13)、双绒毛膜组(n=44)及三绒毛膜组(n=61),并于每组内根据是否接受减胎治疗,分为减胎亚组和期待治疗亚组。比较各组内减胎亚组与期待治疗亚组之间的临床资料及妊娠结局。结果单绒毛膜组内,减胎亚组较期待治疗亚组早产率更低、新生儿出生体质量更高,但差异均无统计学意义。双绒毛膜组和三绒毛膜组内,减胎亚组较期待治疗亚组早产率、新生儿住院率及严重并发症发生率更低(P出生体质量更高(P疾病、胎膜早破及产后出血发生率在减胎亚组与期待治疗亚组之间的差异无统计学意义。生存曲线分析提示,孕早期减胎较孕中期减胎发生妊娠丢失的风险更低,孕周延长更显著。结论三胎妊娠行减胎术后可显著延长孕周,改善围产儿预后,且孕早期行减胎术可能较孕中期获益更大。

关键词：三胎妊娠减胎术妊娠结局