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CLSA-EA问卷(中文版)用于成人癫痫筛查的临床价值初探

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中国现代神经疾病杂志 2024年第4期24卷 265-272页

作者：施帆帆李花陈茜黄利弢杨蕊绮陈蕾四川大学华西医院临床研究管理部成都610041 四川大学华西医院神经内科成都610041

目的评估加拿大老龄化纵向研究癫痫筛查问卷(CLSA-EA,中文版)的信度、效度以及识别国人癫痫的准确性。方法纳入2022年8-10月四川省成都市城乡社区受试者以及四川大学华西医院神经内科门诊就诊患者共384例,采用CLSA-EA问卷(中文版)进行调... 详细信息

目的评估加拿大老龄化纵向研究癫痫筛查问卷(CLSA-EA,中文版)的信度、效度以及识别国人癫痫的准确性。方法纳入2022年8-10月四川省成都市城乡社区受试者以及四川大学华西医院神经内科门诊就诊患者共384例,采用CLSA-EA问卷(中文版)进行调查,并根据2014版国际抗癫痫联盟癫痫诊断标准进行癫痫诊断,采用Kappa系数评估重测信度,Cronbach’sα系数评估内部一致性,KMO检验和Bartlett球形检验后再行验证性因子分析评估结构效度,混淆矩阵法计算准确度、灵敏度、特异度、阳性预测值、阴性预测值和诊断一致性。结果最终获得有效问卷348份,包括癫痫组190例(54.60%)和非癫痫组158例(45.40%),其中244例为重测受试者,包括癫痫组123例(50.41%)和非癫痫组121例(49.59%)。重测信度分析显示,癫痫组CLSA-EA问卷(中文版)条目Q3a、Q3bⅲ、Q3bⅳ、Q4a、Q4b的一致性中等(0.400≤κ0.05)。内部一致性评价显示,癫痫组CLSA-EA问卷(中文版)所有条目及所有条目总和的内部一致性较差(Cronbach’sα系数0.900)。结论CLSA-EA问卷(中文版)具有极高的敏感性和特异性,对癫痫的初步筛查具有一定指导作用,但其在国内的适用性、信度和效度尚待进一步考量。

关键词：癫痫调查和问卷流行病学中国

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脑与心脏的关联性及其共病的潜在机制

中国现代神经疾病杂志 2024年第2期24卷 68-74页

作者：卓钰昕叶晨秦岭姜帅吴波四川大学华西医院神经内科成都610041 四川大学华西医院脑血管病中心成都610041 四川大学华西医院门诊部成都610041

心脏与脑在遗传、结构和功能等方面具有极大的关联性,阐明二者之间关联性及其共病的潜在机制对心脑血管疾病的预防与治疗具有重要意义。本文综述心脏与脑的遗传、结构和功能关联性,并基于临床常见的心脏疾病和脑部疾病探讨二者之间关联... 详细信息

心脏与脑在遗传、结构和功能等方面具有极大的关联性,阐明二者之间关联性及其共病的潜在机制对心脑血管疾病的预防与治疗具有重要意义。本文综述心脏与脑的遗传、结构和功能关联性,并基于临床常见的心脏疾病和脑部疾病探讨二者之间关联性的潜在机制,以为脑心共病的预防与治疗提供理论依据。

关键词：心脏病脑疾病综述

超声心动图“红旗征”在心脏淀粉样变性诊断中的应用

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中华心血管病杂志 2024年第3期52卷 316-322页

作者：梁士楚刘志月黄鹤四川大学华西医院心脏内科成都610041

心脏淀粉样变性(CA)是由于错误折叠的前体蛋白构成不溶性纤维蛋白并在心肌组织中沉积所致,其早期临床表现隐匿,易进展为难治性心力衰竭,预后极差。超声心动图是目前应用最广泛的观察心脏结构及功能的无创影像手段,也是用于评估所有伴随... 详细信息

心脏淀粉样变性(CA)是由于错误折叠的前体蛋白构成不溶性纤维蛋白并在心肌组织中沉积所致,其早期临床表现隐匿,易进展为难治性心力衰竭,预后极差。超声心动图是目前应用最广泛的观察心脏结构及功能的无创影像手段,也是用于评估所有伴随心脏症状和疑似CA患者的首选检查方式,其“红旗征”与评分系统有助于CA患者的早期筛查和诊断。该文对目前CA筛查的超声心动图“红旗征”与评分系统进行介绍,旨在为CA的临床筛查提供参考依据。

关键词：淀粉样变性超声心动图红旗征评分系统

追加外科手术治疗对高风险T1期结直肠癌内镜切除患者的预后影响

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四川大学学报（医学版） 2024年第2期55卷 411-417页

作者：罗鑫悦陈宇翔杨锦林邓凯吴俊超甘涛四川大学华西医院消化内科成都610041

目的分析内镜下切除后追加外科手术对于高风险T1期结直肠癌患者生存预后的影响。方法回顾性收集高风险T1期结直肠癌患者,根据内镜下切除后是否追加外科手术分为追加外科手术(endoscopic resection+surgical resection, ER+SR)组和内... 详细信息

目的分析内镜下切除后追加外科手术对于高风险T1期结直肠癌患者生存预后的影响。方法回顾性收集高风险T1期结直肠癌患者,根据内镜下切除后是否追加外科手术分为追加外科手术(endoscopic resection+surgical resection, ER+SR)组和内镜切除(endoscopic resection, ER)组,收集患者基线信息及病变部位、大小、术后病理等资料,并通过病历系统及随访等获得患者生存相关信息,主要结局指标为总生存率以及结直肠癌特异性生存率。采用单因素Cox回归分析分析筛选生存相关风险因素,计算风险比(HR),并通过多因素Cox回归分析独立影响因素。结果共收集109例高风险T1期结直肠癌患者,其中ER组52例,ER+SR组57例,ER组的患者平均年龄高于ER+SR组(65.21岁vs. 60.54岁,P=0.035),ER组内镜下病变长径中位数略小于ER+SR组(2.00 cm vs. 2.50 cm,P=0.026)。ER+SR组中位随访时间为30.00个月,最长随访119.00个月,共有4名患者死亡,1名为结直肠癌相关死亡;而ER组中位随访时间为28.50个月,最长随访78.00个月,共有4名患者死亡,1名死于结直肠癌。5年累积生存率比较中,ER+SR组及ER组总生存率分别为94.44%和81.65%,而5年累积肿瘤特异性生存率分别为97.18%和98.06%。Kaplan-Meier分析显示ER+SR组及ER组患者累积总生存率、累积肿瘤特异性生存率差异无统计学意义。Cox单因素回归分析显示年龄及复查次数为总生存率相关危险因素(HR=1.16及0.27,P=0.005及0.025),进一步多因素Cox回归分析显示年龄为总生存率相关独立危险因素(HR=1.10,P=0.045)。结论对于内镜切除术后存在高风险因素的T1期结直肠癌患者,也不可忽视患者年龄、自身意愿等因素,在实际临床实践过程中更加慎重地选择追加外科手术。

关键词： T1期结直肠癌高风险内镜切除外科手术生存预后

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抗癫痫发作药物的应用进展

重庆医科大学学报 2024年第5期49卷 563-569页

作者：邓小琳周东洪桢四川大学华西医院神经内科成都610041

癫痫是神经系统中第二大常见疾病,在我国有超过900万的患者。尽管目前已经有超过20种抗癫痫发作药物,仍然有大约1/3的患者对抗癫痫发作药物治疗表现出耐药性。近年来,癫痫治疗领域取得了明显的进展,引入了新的抗癫痫发作药物,为患者提... 详细信息

癫痫是神经系统中第二大常见疾病,在我国有超过900万的患者。尽管目前已经有超过20种抗癫痫发作药物,仍然有大约1/3的患者对抗癫痫发作药物治疗表现出耐药性。近年来,癫痫治疗领域取得了明显的进展,引入了新的抗癫痫发作药物,为患者提供了更多治疗选择。这些药物不仅在控制癫痫发作方面发挥着作用,而且在减轻药物不良反应和提高患者生活质量方面取得了明显的改善。本文旨在综述近15年来上市的抗癫痫发作药物,以提升临床医师对新上市抗癫痫发作药物的了解,并加深对它们在临床实践中的应用认知水平。

关键词：癫痫难治性癫痫抗癫痫发作药物

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帕金森病与肌张力障碍之间相关性的研究进展

中国综合临床 2024年第4期40卷 312-316页

作者：李成何冰怡四川大学华西医院神经内科成都610041

肌张力障碍是一种由于过度运动导致的运动障碍综合征,由于不同状态的肌肉收缩,产生重复运动或异常姿势,或两者兼而有之,在多种遗传性、代谢性、退行性疾病中可能存在,其中在帕金森病中最为常见。作为一种中老年常见的神经系统变性疾病,... 详细信息

肌张力障碍是一种由于过度运动导致的运动障碍综合征,由于不同状态的肌肉收缩,产生重复运动或异常姿势,或两者兼而有之,在多种遗传性、代谢性、退行性疾病中可能存在,其中在帕金森病中最为常见。作为一种中老年常见的神经系统变性疾病,帕金森病具有大量运动和非运动特征,可对功能产生不同程度的影响,其发病机制以及治疗方法仍在深入探索当中。帕金森病相关肌张力障碍类型繁多,现总结帕金森病相关肌张力障碍的发病机制和不同发病部位,并简要概述其治疗,以期为临床医师对帕金森病相关肌张力障碍提供新的参考。

关键词：帕金森病肌张力障碍综述

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肌萎缩侧索硬化的药物治疗进展

重庆医科大学学报 2024年第5期49卷 536-541页

作者：杨天米商慧芳四川大学华西医院神经内科成都610041

肌萎缩侧索硬化(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)是一种以上、下运动神经元选择性丢失为主要特征,进行性加重的神经系统变性疾病,目前尚无有效的治愈方法。随着ALS疾病机制和遗传学的研究深入,以及基因调控策略的创新,为ALS疗法开... 详细信息

肌萎缩侧索硬化(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)是一种以上、下运动神经元选择性丢失为主要特征,进行性加重的神经系统变性疾病,目前尚无有效的治愈方法。随着ALS疾病机制和遗传学的研究深入,以及基因调控策略的创新,为ALS疗法开发创造了有希望的新选择。本文围绕反义寡核苷酸疗法、腺病毒相关病毒介导的基因治疗和细胞治疗在ALS中的研究进展进行综述。

关键词：肌萎缩侧索硬化药物治疗基因治疗

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伴高乳酸血症连续性肾替代治疗患者应用局部枸橼酸抗凝的研究进展

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中华肾脏病杂志 2024年第4期40卷 325-329页

作者：郑燚孙献坤王芳张凌王艳艳四川大学华西医院肾脏内科成都610041 四川大学华西医院护理学院成都610041 四川大学华西医院科技部成都610041

连续性肾替代治疗(continuous renal replacement therapy,CRRT)被广泛应用于各类急危重症患者,有效抗凝是开展CRRT的关键一步。局部枸橼酸抗凝(regional citrate anticoagulation,RCA)可降低患者出血风险,已广泛应用于临床。然而,RCA... 详细信息

连续性肾替代治疗(continuous renal replacement therapy,CRRT)被广泛应用于各类急危重症患者,有效抗凝是开展CRRT的关键一步。局部枸橼酸抗凝(regional citrate anticoagulation,RCA)可降低患者出血风险,已广泛应用于临床。然而,RCA能否应用于伴高乳酸血症CRRT患者,尚存在争议。因此,笔者查阅国内外相关文献,就RCA在不同病因伴高乳酸血症CRRT患者中的应用进行综述,为临床RCA的应用提供参考和依据。

关键词：高乳酸血症连续性肾替代疗法抗凝药局部枸橼酸抗凝

乳腺癌2型易感基因致病突变的前列腺癌临床病理学分析

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中华病理学杂志 2024年第8期53卷 789-796页

作者：王铎淏尹文莲潘秀懿张孟尼聂玲陈雪芹曾浩周桥陈铌四川大学华西医院病理科成都610041 四川大学华西医院泌尿外科成都610041

目的探讨乳腺癌2型易感基因(BRCA2)致病突变的前列腺癌临床病理特征及其与预后的相关性。方法收集2014年6月至2021年8月在四川大学华西医院确诊并行基因检测的249例前列腺癌的临床病理资料。回顾性分析组织学形态,总结临床病理特征,并... 详细信息

目的探讨乳腺癌2型易感基因(BRCA2)致病突变的前列腺癌临床病理特征及其与预后的相关性。方法收集2014年6月至2021年8月在四川大学华西医院确诊并行基因检测的249例前列腺癌的临床病理资料。回顾性分析组织学形态,总结临床病理特征,并随访患者生存情况。结果249例前列腺癌患者基因检测结果显示有73例(29.3%)检出DNA损伤修复基因(DNA damage repair gene,DRG)致病突变,涉及18个DRG的胚系或体系致病突变。其中BRCA2致病突变率最高(22/249,8.8%),另检出51例其他DRG致病突变,其余176例无DRG致病突变。22例BRCA2致病突变患者年龄48~91岁,中位年龄67岁,包括14例胚系突变(14/249,5.6%)和8例体系突变(8/249,3.2%)。17例(77.3%)有远处转移,其中16例为骨转移,1例为多部位转移;13例(59.1%)为去势抵抗性前列腺癌。组织学形态以经典的腺泡腺癌为主,其中16例(72.7%)伴有导管内癌成分,6例(27.3%)局灶伴神经内分泌表型,11例(50.0%)查见神经或血管侵犯,8例(36.4%)查见前列腺外累及。19例(86.4%)患者Gleason评分≥8分。相比BRCA2体系致病突变、其他DRG致病突变和无DRG致病突变的病例,前列腺导管内癌成分在BRCA2胚系致病突变的病例中更常见(P=0.002)。本组病例223例获得随访资料,总随访时间为189个月,中位总生存期132.3个月。DRG致病突变的患者比无DRG致病突变的患者预后差,总生存期更短(P=0.040);BRCA2胚系致病突变患者与BRCA2体系致病突变、其他DRG致病突变、无DRG致病突变患者的总生存期差异无统计学意义(P=0.216)。结论BRCA2致病突变常见于Gleason高分级、临床高分期和去势抵抗性前列腺癌。BRCA2胚系致病突变病例具有独特的组织学形态,常伴有前列腺导管内癌成分。本组病例中,DRG致病突变的患者比无DRG致病突变的患者预后差,总生存期更短;但BRCA2致病突变与患者的预后无明显相关性。

关键词：前列腺肿瘤基因,BRCA2 突变病理学,临床