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系统性慢性活动性Epstein-Barr病毒病研究进展

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中华病理学杂志 2024年第7期53卷 766-770页

作者：甄成贺波飞徐璐江蕊伊沈子淳刘卫平陈子航四川大学华西医院病理科成都610041

系统性慢性活动性Epstein-Barr病毒(EBV)病是一种由EBV感染T或NK细胞引发的罕见疾病,主要表现为持续性或复发性的传染性单核细胞增多症样症状,伴随外周血EBV载量升高和/或EBV抗体异常改变。该疾病既往命名为系统性慢性活动性EBV感染,T/N... 详细信息

系统性慢性活动性Epstein-Barr病毒(EBV)病是一种由EBV感染T或NK细胞引发的罕见疾病,主要表现为持续性或复发性的传染性单核细胞增多症样症状,伴随外周血EBV载量升高和/或EBV抗体异常改变。该疾病既往命名为系统性慢性活动性EBV感染,T/NK表型。随着病例的积累和分子研究的深入,学者们逐渐认识到该疾病的肿瘤属性,并在第5版WHO造血与淋巴组织肿瘤分类中将其更名为系统性慢性活动性EBV病。本文对系统性慢性活动性EBV病的发病机制、临床病理特征、治疗和预后方面的研究进展进行综述,为正确认识并在临床工作中准确诊疗该疾病提供参考。

关键词：慢性活动性传染性单核细胞增多症淋巴组织肿瘤 EBV感染罕见疾病 EBV抗体异常改变 NK细胞

肿瘤类器官个体化药物敏感性检测是病理科发展新契机

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临床与实验病理学杂志 2024年第8期40卷 794-796,801页

作者：包骥张红英四川大学华西医院病理科成都610041 四川大学华西医院临床病理研究所成都610041

肿瘤类器官是将患者来源的新鲜肿瘤组织经体外三维(3D)细胞培养系统建立的、与患者肿瘤特征高度相似的一种立体模型^([1]),能高度模拟人体内肿瘤组织的结构和功能,并展现细胞与细胞以及细胞与基质之间的相互作用。

关键词：肿瘤类器官患者来源药物敏感性检测病理科

KRAS基因突变的毛细胞星形细胞瘤2例临床病理学分析

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中华病理学杂志 2024年第5期53卷 477-479页

作者：余天平张梦鑫张津堰龚静周桥陈铌四川大学华西医院病理科成都610041

目的探讨KRAS基因突变的毛细胞星形细胞瘤的临床病理学特征。方法回顾性分析2例KRAS基因突变的毛细胞星形细胞瘤,包括组织学形态、免疫组织化学染色、BRAF荧光原位杂交(FISH)、二代测序、DNA甲基化谱聚类分析结果,并复习相关文献。结果... 详细信息

目的探讨KRAS基因突变的毛细胞星形细胞瘤的临床病理学特征。方法回顾性分析2例KRAS基因突变的毛细胞星形细胞瘤,包括组织学形态、免疫组织化学染色、BRAF荧光原位杂交(FISH)、二代测序、DNA甲基化谱聚类分析结果,并复习相关文献。结果2例患者均为女性,年龄分别为15岁和30岁。例1病变位于左侧岛叶,例2位于左侧脑室前角旁。2例均可见毛细胞星形细胞瘤形态,其中1例部分区表现为毛黏液样星形细胞瘤形态。肿瘤细胞均表达胶质纤维酸性蛋白、Olig2、ATRX,不表达BRAF(VE1)、CD34、IDH1、p53、NeuN,Ki-67阳性指数1%~3%。基因突变检查未检出BRAF p.V600E、IDH1/2和TERT基因启动子热点突变。FISH检查未检出BRAF基因易位。2例行二代测序均检出KRAS第3号外显子p.Q61K错义突变并经Sanger测序证实。DNA甲基化聚类分析将例2归入幕上毛细胞星形细胞瘤。结论KRAS基因突变的毛细胞星形细胞瘤极为罕见,常发生于幕上。在形态学考虑毛细胞星形细胞瘤但是未检出BRAF基因突变和易位时不能轻易排除毛细胞星形细胞瘤的可能。二代测序和DNA甲基化谱分析有助于诊断。

关键词：毛细胞星形细胞瘤基因突变临床病理学

伴肺转移的STRN::ALK重排肾细胞癌1例

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中华病理学杂志 2024年第6期53卷 631-633页

作者：先洁尹晓雪王铎淏张梦鑫郑林茂周桥陈铌四川大学华西医院病理科成都610041

间变性淋巴瘤激酶(ALK)重排的肾细胞癌是第5版WHO肾肿瘤分类中新定义的一种与分子改变相关的肾细胞癌。ALK基因有多种融合伴侣。本文报道了1例罕见的伴肺转移的STRN::ALK基因融合的肾细胞癌,根据其典型的病理组织学形态、免疫组织化学... 详细信息

间变性淋巴瘤激酶(ALK)重排的肾细胞癌是第5版WHO肾肿瘤分类中新定义的一种与分子改变相关的肾细胞癌。ALK基因有多种融合伴侣。本文报道了1例罕见的伴肺转移的STRN::ALK基因融合的肾细胞癌,根据其典型的病理组织学形态、免疫组织化学特征和分子遗传学改变明确诊断。

关键词：肾细胞癌 ALK基因肺转移病理组织学肾肿瘤明确诊断免疫组织化学特征 STR

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自动包埋技术在大体标本包埋中的应用

中华病理学杂志 2024年第2期53卷 195-197页

作者：梁晓静罗添友四川大学华西医院病理科成都610041

目的探讨病理组织通过使用全自动化的设备完成包埋工作。方法采用HT-Auto E150全自动快速病理组织包埋工作站,对取材的病理大体标本在完成脱水后进行自动化包埋,同时与人工包埋等量同类型的组织进行时间与质量上的比较。结果全自动包埋... 详细信息

目的探讨病理组织通过使用全自动化的设备完成包埋工作。方法采用HT-Auto E150全自动快速病理组织包埋工作站,对取材的病理大体标本在完成脱水后进行自动化包埋,同时与人工包埋等量同类型的组织进行时间与质量上的比较。结果全自动包埋机与人工包埋同等量的组织所用时间相当,全自动包埋蜡块平整、无边蜡,组织与取材放入时状态完全一致,但进行粗修步骤时需比平常稍稍细修。人工包埋组织平整,部分蜡块有边蜡存在,需将边蜡切除后再进行粗修蜡块的步骤,包埋过程中部分小组织与取材放入时的状态不同,易发生组织翻转扭曲,需技术人员辨认包埋方向进行包埋。两种方法包埋的蜡块切片染色完成后经显微镜观察均核质对比鲜明,核膜核仁清晰。结论组织包埋工作可以引入全自动化设备配合完成。大体标本可全部使用设备进行自动包埋,特殊包埋需求的组织仍需医技人员包埋操作,自动化技术已能减少医技人员的工作量和节省工作时间,且包埋蜡块一致性更佳。

关键词：医技人员自动化设备全自动化大体标本切片染色包埋技术自动化技术显微镜观察

乳腺癌2型易感基因致病突变的前列腺癌临床病理学分析

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中华病理学杂志 2024年第8期53卷 789-796页

作者：王铎淏尹文莲潘秀懿张孟尼聂玲陈雪芹曾浩周桥陈铌四川大学华西医院病理科成都610041 四川大学华西医院泌尿外科成都610041

目的探讨乳腺癌2型易感基因(BRCA2)致病突变的前列腺癌临床病理特征及其与预后的相关性。方法收集2014年6月至2021年8月在四川大学华西医院确诊并行基因检测的249例前列腺癌的临床病理资料。回顾性分析组织学形态,总结临床病理特征,并... 详细信息

目的探讨乳腺癌2型易感基因(BRCA2)致病突变的前列腺癌临床病理特征及其与预后的相关性。方法收集2014年6月至2021年8月在四川大学华西医院确诊并行基因检测的249例前列腺癌的临床病理资料。回顾性分析组织学形态,总结临床病理特征,并随访患者生存情况。结果249例前列腺癌患者基因检测结果显示有73例(29.3%)检出DNA损伤修复基因(DNA damage repair gene,DRG)致病突变,涉及18个DRG的胚系或体系致病突变。其中BRCA2致病突变率最高(22/249,8.8%),另检出51例其他DRG致病突变,其余176例无DRG致病突变。22例BRCA2致病突变患者年龄48~91岁,中位年龄67岁,包括14例胚系突变(14/249,5.6%)和8例体系突变(8/249,3.2%)。17例(77.3%)有远处转移,其中16例为骨转移,1例为多部位转移;13例(59.1%)为去势抵抗性前列腺癌。组织学形态以经典的腺泡腺癌为主,其中16例(72.7%)伴有导管内癌成分,6例(27.3%)局灶伴神经内分泌表型,11例(50.0%)查见神经或血管侵犯,8例(36.4%)查见前列腺外累及。19例(86.4%)患者Gleason评分≥8分。相比BRCA2体系致病突变、其他DRG致病突变和无DRG致病突变的病例,前列腺导管内癌成分在BRCA2胚系致病突变的病例中更常见(P=0.002)。本组病例223例获得随访资料,总随访时间为189个月,中位总生存期132.3个月。DRG致病突变的患者比无DRG致病突变的患者预后差,总生存期更短(P=0.040);BRCA2胚系致病突变患者与BRCA2体系致病突变、其他DRG致病突变、无DRG致病突变患者的总生存期差异无统计学意义(P=0.216)。结论BRCA2致病突变常见于Gleason高分级、临床高分期和去势抵抗性前列腺癌。BRCA2胚系致病突变病例具有独特的组织学形态,常伴有前列腺导管内癌成分。本组病例中,DRG致病突变的患者比无DRG致病突变的患者预后差,总生存期更短;但BRCA2致病突变与患者的预后无明显相关性。

关键词：前列腺肿瘤基因,BRCA2 突变病理学,临床

围绕FFPE样本特性的DNA纯化纳米磁珠优化

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临床与实验病理学杂志 2024年第7期40卷 725-730页

作者：肖林吕晓芳曹师瑜江丹孙林雍李坤叶丰四川大学华西医院临床病理研究所成都610000 四川大学化学学院成都610000 四川大学华西医院病理科成都610000

目的探讨围绕福尔马林固定石蜡包埋(formalin fixed paraffin embedded, FFPE)样本特性获取更高质量/得率的纳米磁珠核酸提取方案,改进分子病理技术。方法合成4大类15个小类的备选磁珠,以FFPE样本为中心,筛选高质量/得率磁珠。模拟常... 详细信息

目的探讨围绕福尔马林固定石蜡包埋(formalin fixed paraffin embedded, FFPE)样本特性获取更高质量/得率的纳米磁珠核酸提取方案,改进分子病理技术。方法合成4大类15个小类的备选磁珠,以FFPE样本为中心,筛选高质量/得率磁珠。模拟常规组织、粗针穿刺(肝脏)、纤维支气管镜样本(肺),装管相同张数连片。采用筛选的最佳磁珠与市场出售的常见磁珠试剂提取核酸,横向对比纯化总量、片段大小等质量参数。应用PCR和Sanger验证核酸的下游应用。结果以FFPE样本DNA为中心筛选自制纳米磁珠,获得最佳性能纳米磁珠总回收率为58.5%±1.58%,5种市售商品化磁珠和3种国产磁珠总回收率为18.68%~40.71%。相同组织量(连片)提取的DNA总量,在模拟常规组织、粗针穿刺和纤维支气管镜样本核酸得率比市售试剂盒提高39.49%~181.72%(P临床分子病理检测的质量保证、自动化检测和项目拓展提供空间。

关键词：石蜡包埋组织 DNA提取纳米磁珠 PCR Sanger

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乳腺包裹型乳头状癌的病理诊断

临床与实验病理学杂志 2024年第9期 901-906+916页

作者：曾祥菲魏兵四川大学华西医院病理科

乳腺包裹型乳头状癌（encapsulated papillary carcinoma, EPC）被WHO（2012）乳腺肿瘤分类正式纳入乳腺乳头状肿瘤的组织学亚型[1],病理学界对这一独特病理实体的认识已显著提升。随着学术交流的深入、诊断实践的积累以及文献资料的丰... 详细信息

乳腺包裹型乳头状癌（encapsulated papillary carcinoma, EPC）被WHO（2012）乳腺肿瘤分类正式纳入乳腺乳头状肿瘤的组织学亚型[1],病理学界对这一独特病理实体的认识已显著提升。随着学术交流的深入、诊断实践的积累以及文献资料的丰富，EPC的病理特征、鉴别诊断及临床处理策略逐渐清晰。然而，面对不断增长的病例数及病例复杂性的增加，病理诊断仍面临新的挑战。

关键词：乳腺肿瘤包裹型乳头状癌病理诊断

一种运用病理切片技术制作脱细胞支架的简易方法

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临床与实验病理学杂志 2024年第2期40卷 216-218页

作者：陈菲李丽包春娟四川大学华西医院临床病理研究所成都610041

细胞外基质(extracellular matrix,ECM)是一种由细胞分泌到胞外间质构成3D复杂网架结构的大分子物质,主要作用是支持和连接组织的结构及调节细胞的生理活动,其主要成分聚糖和纤连蛋白构成结构支架[1]。组织经过复杂的脱细胞过程可获得... 详细信息

细胞外基质(extracellular matrix,ECM)是一种由细胞分泌到胞外间质构成3D复杂网架结构的大分子物质,主要作用是支持和连接组织的结构及调节细胞的生理活动,其主要成分聚糖和纤连蛋白构成结构支架[1]。组织经过复杂的脱细胞过程可获得天然的ECM支架,常用于组织工程学与再生医学的器官重建。

关键词：人肝组织细胞外基质冷冻切片石蜡切片染色

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