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伴TP53基因突变急性淋巴细胞白血病研究进展

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中华实用儿科临床杂志 2024年第5期39卷 389-393页

作者：殷金磊张瑞东国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院血液病中心北京100045

急性淋巴细胞白血病(ALL)是儿童群体最常见的血液系统恶性肿瘤,几乎占所有确诊儿童癌症的1/3。ALL发病和不同种类的遗传变异密切相关。TP53是关键抑癌基因,在维持基因组稳定性和防止DNA损伤细胞增殖方面起核心作用。约50%的肿瘤疾病存在... 详细信息

急性淋巴细胞白血病(ALL)是儿童群体最常见的血液系统恶性肿瘤,几乎占所有确诊儿童癌症的1/3。ALL发病和不同种类的遗传变异密切相关。TP53是关键抑癌基因,在维持基因组稳定性和防止DNA损伤细胞增殖方面起核心作用。约50%的肿瘤疾病存在TP53突变,在初诊ALL中伴TP53突变者不到5%,但在复发ALL病例中TP53突变高达20%以上。其临床特征、发病机制、治疗策略等研究均处于起步阶段,进展尚不明晰。现就伴TP53基因突变的儿童ALL的研究进展作一综述。

关键词： TP53突变急性淋巴细胞白血病研究进展

新型ABCB4基因突变所致的进行性家族性肝内胆汁淤积症3型的临床表型及基因型分析

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中华儿科杂志 2024年第7期62卷 649-654页

作者：叶晓琳于飞鸿周锦赵春娜吴捷国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院消化科北京100045

目的探讨ATP结合盒转运蛋白B4(ABCB4)新型剪接变异的分子致病机制及临床特点。方法回顾性总结首都医科大学附属北京儿童医院收治的1例胆汁淤积性肝病患儿的临床资料, 采用全外显子组测序检测致病突变并进行Sanger测序验证, 通过生物信... 详细信息

目的探讨ATP结合盒转运蛋白B4(ABCB4)新型剪接变异的分子致病机制及临床特点。方法回顾性总结首都医科大学附属北京儿童医院收治的1例胆汁淤积性肝病患儿的临床资料, 采用全外显子组测序检测致病突变并进行Sanger测序验证, 通过生物信息学预测突变位点的致病性, 通过mRNA异常剪接的Minigene体外验证实验对可能致病突变进行体外功能验证, 并随访患儿出院后的临床转归。结果患儿男, 5岁, 11月龄出现胆汁淤积, 体格检查显示肝脾明显肿大, 肝功能、腹部超声及肝脏病理等检查提示胆汁淤积性肝硬化。基因分析结果显示患儿为ABCB4基因致病性突变c.2860G>A和新发突变c.2065-8T>G的复合杂合子, 突变分别来源于其父母, 对c.2065-8T>G位点进行保守性预测, 显示该区域高度保守并可能影响剪接。Minigene实验结果证实c.2065-8T>G突变导致内含子16滞留7 bp序列在成熟的mRNA中, 在未发生无义介导的mRNA降解的情况下, 氨基酸移码形成截短蛋白(***689ValfsTer19), 最终确诊为进行性家族性肝内胆汁淤积症3型(PFIC3), 予熊去氧胆酸(UDCA)等药物治疗, 在18个月的随访期内, 患儿的临床症状有所改善。结论 ABCB4基因c.2065-8T>G位点被证实影响剪接过程, 与c.2860G>A构成复合杂合子, 确定为PFIC3的致病原因, 携带此突变的PFIC3患儿以胆汁淤积性肝病为主要表现, 疾病进展相对缓慢, 对UDCA治疗敏感。

关键词：胆汁淤积儿童基因突变

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儿童颅内生殖细胞肿瘤的临床特点和预后分析

中华神经外科杂志 2024年第6期40卷 569-574页

作者：杨萍冀园琦孙骇浪杨伟陈佳树应泽生梁雨婷葛明国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院神经外科北京100045

目的总结儿童颅内生殖细胞肿瘤(IGCTs)的临床特点和预后.方法回顾性分析2015年5月至2022年4月首都医科大学附属北京儿童医院神经外科收治的38例儿童IGCTs患者的临床资料.38例患儿中,生殖细胞瘤8例,非生殖细胞瘤性生殖细胞肿瘤(NGGCTs)30... 详细信息

目的总结儿童颅内生殖细胞肿瘤(IGCTs)的临床特点和预后.方法回顾性分析2015年5月至2022年4月首都医科大学附属北京儿童医院神经外科收治的38例儿童IGCTs患者的临床资料.38例患儿中,生殖细胞瘤8例,非生殖细胞瘤性生殖细胞肿瘤(NGGCTs)30例.其中34例经开颅手术切除确诊,2例经病变活组织检查确诊,1例经诊断性化疗诊断为生殖细胞瘤,1例结合血清肿瘤标志物和影像学检查诊断为NGGCTs.采用Kaplan-Meier法和log-rank分析探讨儿童IGCTs患者预后的影响因素.结果38例患儿中,男女比例为4.4∶1.0;中位年龄(范围)为9.3岁(0.9~14.0岁),年龄集中在2~4岁和8~14岁.肿瘤的位置以松果体区(65.8%,25/38)和鞍区(10.5%,4/38)常见.松果体区IGCTs最常见的表现为颅高压症状(80.0%,20/25),鞍区IGCTs最常见的表现为多饮、多尿(3/4).38例患儿的中位随访时间(范围)为40.3个月(0.6~86.7个月).至末次随访,存活31例,死亡5例,失访2例.总体5年生存率为90.2%(除外非肿瘤因素的死亡),生殖细胞瘤患儿的5年无进展生存率和总生存率均为83.3%,NGGCTs患儿分别为83.8%和91.9%.与年龄>6岁的患儿相比,年龄≤6岁的患儿中NGGCTs更常见(12/12对比18/26,P=0.039).结论儿童IGCTs的发病年龄呈双峰分布,病变多见于松果体区和鞍区.患儿的临床表现与其发病部位有关,总体生存预后较好.

关键词：肿瘤,生殖细胞和胚胎性儿童疾病特征预后生存分析

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儿童膀胱非横纹肌肉瘤肿瘤的诊治进展

中华小儿外科杂志 2024年第1期45卷 86-91页

作者：方一圩宋宏程国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院泌尿外科北京100045

膀胱肿瘤在儿童中很少见,其病理学特征和预后与成人不同,临床表现多以下尿路症状为主,如血尿、排尿困难、尿频、尿急等。除横纹肌肉瘤外,大多数膀胱肿瘤为良性,且临床预后良好,然而其临床少见,临床医生常常对其认识不足。故本文对儿童... 详细信息

膀胱肿瘤在儿童中很少见,其病理学特征和预后与成人不同,临床表现多以下尿路症状为主,如血尿、排尿困难、尿频、尿急等。除横纹肌肉瘤外,大多数膀胱肿瘤为良性,且临床预后良好,然而其临床少见,临床医生常常对其认识不足。故本文对儿童膀胱非横纹肌肉瘤肿瘤的临床、影像学及组织病理学特点进行综述,以期为临床医生的合理诊治提供参考。

关键词：膀胱肿瘤尿路上皮癌经尿道膀胱肿瘤切除术

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新生儿急性心功能不全1例

中国当代儿科杂志 2024年第3期26卷 321-324,I0001页

作者：李淑涓胡黎园张蓉杨琳奚立刘芳曹云周文浩程国强国家儿童医学中心/复旦大学附属儿科医院新生儿科上海201102 国家儿童医学中心/复旦大学附属儿科医院内分泌遗传代谢科上海201102 国家儿童医学中心/复旦大学附属儿科医院心内科上海201102

患儿男,1日龄,因生后6h出现低血糖伴呼吸暂停入院。患儿生后早期有一过性低血糖,生后第8天突发急性心功能不全,实验室检查示促肾上腺皮质激素和皮质醇水平显著降低,垂体磁共振成像正常。基因检测结果示患儿存在TBX19基因可疑致病性复合... 详细信息

患儿男,1日龄,因生后6h出现低血糖伴呼吸暂停入院。患儿生后早期有一过性低血糖,生后第8天突发急性心功能不全,实验室检查示促肾上腺皮质激素和皮质醇水平显著降低,垂体磁共振成像正常。基因检测结果示患儿存在TBX19基因可疑致病性复合杂合突变(c.917-2A>G+c.608C>T),分别来自父母。该患儿明确诊断为TBX19基因变异导致的先天性孤立性促肾上腺皮质激素缺乏症。给予氢化可的松替代治疗后,心功能迅速恢复正常。出院后继续予氢化可的松替代治疗,随访至18月龄,生长发育良好。新生儿期不明原因的急性心功能不全需警惕内分泌遗传代谢性疾病,应及时行皮质醇及基因检测。

关键词：心功能不全 TBX19基因先天性孤立性促肾上腺皮质激素缺乏症新生儿

基于体内外评价技术对儿童用口服铁剂的适口性评价研究

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药学学报 2024年第6期59卷 1847-1853页

作者：梅冬游龙泰张欢王晓玲国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院药学部北京100045

口服铁剂是治疗儿童铁缺乏和缺铁性贫血的常用制剂,但其不良口感成为影响临床服药依从性的主要因素。目前尚未有针对口服铁剂的适口性评价研究。选取13款具有代表性的口服铁剂产品,结合电子舌、FaceReader面部表情分析技术及口感访谈,... 详细信息

口服铁剂是治疗儿童铁缺乏和缺铁性贫血的常用制剂,但其不良口感成为影响临床服药依从性的主要因素。目前尚未有针对口服铁剂的适口性评价研究。选取13款具有代表性的口服铁剂产品,结合电子舌、FaceReader面部表情分析技术及口感访谈,从体内外不同角度对口服铁剂进行适口性评价。电子舌结果表明,右旋糖酐铁颗粒最接近无味的氯化钾溶液,基本没有苦味和涩味,优于其他产品。FaceReader面部表情结果表明,58.7%的受试者对右旋糖酐铁颗粒的情绪效价值高于蛋白琥珀酸铁口服溶液。在43名年龄≥5岁的参与者中,右旋糖酐铁颗粒的口感偏好率为83.7%,83.7%的参与者选择再次服用右旋糖酐铁颗粒。本研究发现右旋糖酐铁颗粒具有较好的口感,其味道更受儿童的欢迎,为口服铁剂的儿科临床用药提供了参考依据,也为儿童用药的适口性评价提供了新思路。本文的体内适口性评价实验属于研究性质的临床试验,已取得北京儿童医院机构审查委员会批准(编号:2021-149-Y)。

关键词：口服铁剂电子舌面部表情分析适口性评价

同方期刊数据库

先天性梭形细胞/硬化性横纹肌肉瘤临床病理学分析

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中华病理学杂志 2024年第4期53卷 344-350页

作者：徐佳童伏利兵姚兴凤贾超管晓星张朦何乐健国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院病理科北京100045

目的探讨先天性梭形细胞/硬化性横纹肌肉瘤的临床病理学特征。方法收集首都医科大学附属北京儿童医院2017年4月至2022年1月诊断的先天性梭形细胞/硬化性横纹肌肉瘤16例(包括会诊病例10例),分析其组织形态学特点、免疫表型及分子遗传学... 详细信息

目的探讨先天性梭形细胞/硬化性横纹肌肉瘤的临床病理学特征。方法收集首都医科大学附属北京儿童医院2017年4月至2022年1月诊断的先天性梭形细胞/硬化性横纹肌肉瘤16例(包括会诊病例10例),分析其组织形态学特点、免疫表型及分子遗传学特征。结果16例患儿中,男患儿9例,女患儿7例;5例于母孕产期发现,11例于出生后即发现,肿物分别位于胸壁、腰背部、腹膜后、四肢及会阴部。肿瘤由束状排列的梭形细胞构成,局部间质硬化并玻璃样变性,免疫组织化学显示肿瘤细胞不同程度表达结蛋白、Myogenin、MyoD1、平滑肌肌动蛋白、CD56及间变性淋巴瘤激酶,其他标志物CD34、CD99、pan-TRK、S-100蛋白、BCOR等均不表达。11例行NCOA2(8q13)及VGLL2(6q22)基因断裂探针检测,提示4例(4/11)染色体NCOA2(8q13)存在断裂易位;6例测序病例中,1例(1/6)检测到MYOD1基因p.L122R位点杂合突变;2例行电镜检测,镜下见束状排列肌丝,部分有原始肌节形成。5例经单纯性手术切除,2例活检后仅随诊观察,9例术后予化疗。有效随访12例,2例术后复发,2例带瘤生存。结论先天性梭形细胞/硬化性横纹肌肉瘤是先天性横纹肌肉瘤的罕见亚型,好发于婴儿的胸背部及下肢,NCOA2/VGLL2基因融合改变可能是其最常见的遗传学改变,相比横纹肌肉瘤的其他亚型及同亚型的青少年、成人患者预后较好,分析总结其临床病理学特征有助于与其他婴幼儿软组织肿瘤相鉴别及精准治疗。

关键词：软组织肿瘤免疫组织化学基因

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新生儿肝衰竭1例

中国当代儿科杂志 2024年第2期26卷 213-218,I0001页

作者：陆效笑陆怡杨琳马阳阳王欢欢国家儿童医学中心/复旦大学附属儿科医院新生儿科/国家卫生健康委员会新生儿疾病重点实验室上海201102 国家儿童医学中心/复旦大学附属儿科医院肝病科上海201102 国家儿童医学中心/复旦大学附属儿科医院内分泌遗传代谢科上海201102 国家儿童医学中心/复旦大学附属儿科医院病理科上海201102

患儿男,足月儿,28日龄,因发现皮肤黄染20 d、腹胀15 d入院。患儿生后1周起病,以皮肤黄染、肝脾大、大量腹水、肝功能异常进行性加重至肝衰竭、严重凝血功能障碍、血小板减少为主要表现。给予抗感染、限液利尿、保肝利胆、间断放腹水、换... 详细信息

患儿男,足月儿,28日龄,因发现皮肤黄染20 d、腹胀15 d入院。患儿生后1周起病,以皮肤黄染、肝脾大、大量腹水、肝功能异常进行性加重至肝衰竭、严重凝血功能障碍、血小板减少为主要表现。给予抗感染、限液利尿、保肝利胆、间断放腹水、换血,以及静脉注射免疫球蛋白、白蛋白、血浆等多种血制品治疗,病情无好转,入院第24天家属决定放弃治疗行临终关怀。患儿肝组织和父母血家系全外显子组测序未找到可以解释患儿肝衰竭的致病变异,最终尸体解剖肝组织病理提示先天性肝纤维化(congenital hepatic fibrosis,CHF)。鉴于CHF导致新生儿肝衰竭罕见,今后仍需对CHF病例的转归及其致病基因进一步研究。该文对新生儿肝衰竭的鉴别诊断进行重点描述,并介绍其多学科诊疗思路.

关键词：肝衰竭先天性肝纤维化胆汁淤积腹水新生儿

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危重患儿的脑功能监测

中华儿科杂志 2024年第3期62卷 286-288页

作者：王荃钱素云国家儿童医学中心、首都医科大学附属北京儿童医院重症医学科北京100045

危重患儿常伴脑功能障碍,可影响预后。对危重患儿开展多模态脑功能监测,有利于早期识别和及时干预脑功能障碍,并改善预后。本文重点介绍危重患儿常用的脑功能监测技术。

关键词：危重患儿脑功能监测早期识别脑功能障碍多模态改善预后及时干预