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噬血细胞综合征的临床特征分析及诊断预测模型的构建

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中国实验血液学杂志 2024年第5期32卷 1594-1600页

作者：郭来王艳红巴俊慧张宇静中山大学附属第三医院内科重症医学科广东广州510630

目的:探讨噬血细胞综合征(HLH)患者的临床特征,量化各项指标在可溶性白细胞介素-2受体(sCD25)升高患者人群中的诊断价值,从而构建HLH诊断预测模型。方法:回顾性分析中山大学附属第三医院121例sCD25升高(≥2 400 U/ml)患者的临床特征。... 详细信息

目的:探讨噬血细胞综合征(HLH)患者的临床特征,量化各项指标在可溶性白细胞介素-2受体(sCD25)升高患者人群中的诊断价值,从而构建HLH诊断预测模型。方法:回顾性分析中山大学附属第三医院121例sCD25升高(≥2 400 U/ml)患者的临床特征。按照是否满足HLH诊断分为HLH组与非HLH组。HLH患者按照病因分为感染组、肿瘤组、巨噬细胞活化综合征(MAS)组、病因不详组。收集患者的基础资料、治疗情况等指标进行单因素及多因素logistic分析,并建立HLH诊断预测模型。结果:121例sCD25升高的患者中68例诊断为HLH。HLH组患者使用升压药物比例、DIC发生比例、HScore评分高于非HLH组(P<0.05);肝大、脾大、噬血现象在HLH患者中更为常见(P<0.05);HLH组患者的中性粒细胞、血小板、纤维蛋白原、免疫球蛋白G(IgG)、免疫球蛋白M(IgM)水平更低,而甘油三酯、铁蛋白(FER)、sCD25、血清谷草转氨酶(SGOT)、碱性磷酸酶(ALP)、总胆红素(TBil)、乳酸脱氢酶(LDH)、D-二聚体水平则更高(P<0.05)。亚组分析结果显示,肿瘤组HLH患者sCD25水平较感染组水平更高、sCD25/FER水平较感染组和MAS组更高;相比于肿瘤组HLH患者,感染组PCT水平、使用升压药物比例、噬血现象阳性率、弥散性血管内凝血(DIC)发生率更高,差异均有统计学意义(P<0.05)。多因素分析结果提示,发热、脾大、噬血现象、多系减少、IgM、***25[sCD25检测值相较诊断界值(2 400 U/ml)的倍数]、纤维蛋白原、甘油三酯是HLH的独立预测因素(P<0.05)。以发热、脾大、噬血现象、多系减少、免疫球蛋白M、***25、纤维蛋白原、甘油三酯构建的预测模型H显示出较好的预测准确度,当以H=39.45为最佳截断值时,模型的敏感度为94.12%,特异度为83.02%。结论:sCD25、sCD25/FER、PCT、噬血现象、血流动力学不稳定、DIC有助于区分HLH的潜在病因。预测模型H具有良好的区分度、校准度,可以作为临床上一个相对准确的HLH诊断工具。

关键词：噬血细胞综合征 sCD25 HLH-2004 HScore 模型构建

microRNA基因多态性与血压钠钾反应性的相关性分析

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西安交通大学学报（医学版） 2024年第3期45卷 435-442页

作者：王兰崔莹郭艳杰姚艳妮杨贝贝刘乃溶王佳馨刘盼盼杜鸣飞胡桂霖牛泽家馨张玺王丹褚超贾昊孙月高卫华牟建军汪洋西安国际医学中心医院心内科陕西西安710100 西安国际医学中心医院神经康复三科陕西西安710100 西安交通大学第一附属医院心内科陕西西安710061 西安市第一医院心内科陕西西安710002

目的探讨miRNA基因多态性与钠钾饮食干预后血压反应性之间的关系。方法本课题组2004年从中国陕西宝鸡7个村庄的124个家庭中招募514名参与者进行慢性盐负荷试验干预,包括3 d基线期、7 d低盐饮食、7 d高盐饮食和7 d高盐补钾饮食干预。纳... 详细信息

目的探讨miRNA基因多态性与钠钾饮食干预后血压反应性之间的关系。方法本课题组2004年从中国陕西宝鸡7个村庄的124个家庭中招募514名参与者进行慢性盐负荷试验干预,包括3 d基线期、7 d低盐饮食、7 d高盐饮食和7 d高盐补钾饮食干预。纳入19个miRNA-SNP位点进行分析研究。结果在钠钾饮食干预过程中,受试者的血压在低盐期呈下降趋势,高盐期呈现上升趋势,而在高盐补钾后,血压则再次下降。在低盐期,miR-210-3p SNP rs12364149与收缩压反应性、舒张压反应性及平均动脉压反应性显著相关,miR-4638-3p SNP rs6601178与收缩压反应性显著相关,而miR-26b-3p SNP rs115254818与平均动脉压反应性显著相关。在高盐干预后,miR-26b-3p SNP rs115254818与收缩压反应性、舒张压反应性及平均动脉压反应性显著相关;miR-1307-5p SNP rs11191676、rs2292807与收缩压反应性及平均动脉压反应性密切相关;miR-4638-3p SNP rs6601178、miR-210-3p SNP rs12364149以及miR-382-5p SNP rs4906032、rs4143957与收缩压反应性存在显著关联性。此外,在给予补钾干预后miR-26b-3p SNP rs115254818与收缩压反应性、舒张压反应性及平均动脉压反应性关联显著;miR-1307-5p SNP rs11191676、rs2292807以及miR-19a-3p SNP rs4284505与收缩压反应性显著相关。结论miRNA基因多态性与血压钠钾反应性密切相关,提示miRNA基因可能参与血压盐敏感性及钾敏感性的形成。

关键词： miRNA 基因多态性盐敏感性血压的钠钾反应性

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Williams-Beuren综合征伴糖尿病酮症酸中毒1例

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中华糖尿病杂志 2024年第2期16卷 238-241页

作者：张妍郑利宋春英聂继时立新张巧贵黔国际总医院内分泌代谢科贵阳550018 黔西南州中医医院内分泌科黔西南布依族苗族自治州562400 贵黔国际总医院精准医学中心贵阳550018

报道1例因糖尿病酮症酸中毒就诊的Williams-Beuren综合征患者的诊治经过。患者为14岁男性,因"体重下降5个月,口干、多饮1周"入院。患者既往有双侧腹股沟疝及先天性心脏病(主动脉瓣狭窄)病史,行手术治疗,经外周血相关基因测序,检测到其7q... 详细信息

报道1例因糖尿病酮症酸中毒就诊的Williams-Beuren综合征患者的诊治经过。患者为14岁男性,因"体重下降5个月,口干、多饮1周"入院。患者既往有双侧腹股沟疝及先天性心脏病(主动脉瓣狭窄)病史,行手术治疗,经外周血相关基因测序,检测到其7q11.23区段可能存在约1105.97 kbp大小的拷贝数杂合缺失变异。结合患者临床表现与检查结果,考虑患者为Williams-Beuren综合征。患者糖尿病酮症酸中毒纠正后予以二甲双胍0.5 g(2次/d)、甘精胰岛素18 U睡前皮下注射,血糖波动在3.4~11.0 mmol/L,空腹血糖5.3~7.0 mmol/L,调整治疗方案为二甲双胍0.5 g(2次/d),血糖波动在4.5~7.7 mmol/L,住院期间血钙水平波动在2.41~2.47 mmol/L,病情稳定后出院。

关键词： Williams-Beuren综合征糖尿病酮症酸中毒

EGR3抑制PRMT1-p-STAT3通路减少肥胖相关性肾病足细胞炎症损伤

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中南大学学报(医学版) 2024年

作者：彭琳孙晓滢易璇王舟琪陈科中南大学湘雅三医院内分泌科长沙市第一医院肾内科

目的：肥胖导致肥胖相关性肾病(obesity related glomerulopathy, ORG)，但发病机制并不明确。本研究拟探讨早期生长反应蛋白3(early growth response protein 3, EGR3)在ORG患者及高脂饮食诱导的肥胖小鼠肾脏皮质组织中表达，并探讨EGR... 详细信息

目的：肥胖导致肥胖相关性肾病(obesity related glomerulopathy, ORG)，但发病机制并不明确。本研究拟探讨早期生长反应蛋白3(early growth response protein 3, EGR3)在ORG患者及高脂饮食诱导的肥胖小鼠肾脏皮质组织中表达，并探讨EGR3在抑制棕榈酸(palmitic acid, PA)诱导的人足细胞炎症损伤的分子机制。方法：收集排除其他疾病导致的肾损害并病理证实的ORG患者(n=6)及高脂饮食诱导的肥胖小鼠肾脏皮质组织(n=6),PCR检测EGR3的表达；150μmol/L PA干预人及小鼠足细胞48h,PCR检测EGR3的表达；人足细胞中分别过表达或沉默EGR3，酶联免疫吸附试验(enzyme linked immunosorbent assay, ELISA)检测150μmol/L PA诱导48 h后细胞培养液中白细胞介素-6(interleukin-6, IL-6)及白细胞介素-1β (interleukin-1β, IL-1β)的含量，并PCR检测足细胞分子标志肾病蛋白(nephrin,NPHS1)、足细胞标记蛋白(podocalyxin, PODXL)、足蛋白(podocin, NPHS2)、肾小球足突细胞膜黏蛋白(podoplanin,PDPN)的表达；RNA-seq检测人足细胞过表达EGR3并150μmol/L PA干预后与对照组的差异表达基因(differentially expressed genes, DEGs)；免疫共沉淀(Co-immunoprecipitation, Co-IP)+液相色谱串联质谱(liquid chromatography tandem mass spectrometry, LC-MS)检测EGR3可能的相互作用蛋白，并与RNA-seq结果取交集；Co-IP验证EGR3与PRMT1的相互作用；沉默EGR3及PRMT1抑制剂干预后检测PA诱导的足细胞IL-6及IL-1β分泌；Western blotting检测分别过表达或沉默EGR3后磷酸化信号转导及转录激活蛋白3(phosphorylated signal transducer and activator of transcription3, p-STAT3)的表达。结果：EGR3分别在ORG患者及高脂饮食诱导的肥胖小鼠肾脏皮质组织中表达显著上调(均P<0.01)，此外，150μmol/L PA干预人及小鼠足细胞48 h后显著上调两种细胞EGR3的表达(均P<0.05)；人足细胞过表达或沉默EGR3分别抑制或促进PA干预后细胞培养液中IL-6及IL-1β的分泌及分别上调或下调NPHS1、PODXL、NPHS2及PDPN的表达(均P<0.05);RNA-seq显示共有988个DEGs,Co-IP+LC-MS共发现238个可能与EGR3相互作用的蛋白，且Co-IP证实PRMT1为EGR3的相互作用蛋白；回复实验证实，PRMT1抑制剂能部分减少人足细胞沉默EGR3后PA诱导的IL-6及IL-1β的分泌；此外，过表达或沉默EGR3负调控PRMT1及p-STAT3的表达。结论：EGR3可能通过抑制PRMT1-p-STAT3通路减少ORG足细胞炎症损伤。

关键词： EGR3 棕榈酸肥胖症相关性肾病足细胞炎症因子

氨氯地平联合不同他汀类药物治疗高血压并动脉粥样硬化效果比较

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中国基层医药 2024年第1期31卷 90-95页

作者：冯莹济南市第二人民医院内科济南250000

目的比较氨氯地平分别联合不同剂量阿托伐他汀、辛伐他汀治疗高血压并动脉粥样硬化的效果。方法回顾性分析济南市第二人民医院2019年8月至2020年8月诊治的高血压并动脉粥样硬化患者100例的临床资料,根据治疗方案不同分为对照组32例(氨... 详细信息

目的比较氨氯地平分别联合不同剂量阿托伐他汀、辛伐他汀治疗高血压并动脉粥样硬化的效果。方法回顾性分析济南市第二人民医院2019年8月至2020年8月诊治的高血压并动脉粥样硬化患者100例的临床资料,根据治疗方案不同分为对照组32例(氨氯地平联合辛伐他汀治疗)、研究1组34例(氨氯地平联合10 mg/d阿托伐他汀治疗)、研究2组34例(氨氯地平联合20 mg/d阿托伐他汀治疗),三组均治疗6个月。比较三组临床疗效、血脂水平、血压水平、氧化应激水平、颈动脉内膜中层厚度及斑块面积的差异。结果对照组、研究1组、研究2组总有效率分别为71.88%(23/32)、82.35%(28/34)、91.18%(31/34),三组总有效率差异有统计学意义(χ^(2)=4.16,P<0.05)。治疗后,三组总胆固醇、三酰甘油、高密度脂蛋白胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇、24 h动态血压、昼间血压、夜间血压、丙二醛、超氧化物歧化酶、谷胱甘肽过氧化物酶、颈动脉内膜中层厚度、斑块面积差异均有统计学意义(F=-19.54、-76.61、11.15、-56.83、-147.35、-23.10、-11.47、-11.65、-128.36、-15.60、-24.52、25.61、118.99、-59.23、-81.64,均P<0.05)。对照组、研究1组、研究2组不良反应发生率分别为12.50%(4/32)、8.82%(3/34)、11.76%(4/34),三组间差异无统计学意义(χ^(2)=0.25,P=0.611)。结论氨氯地平联合阿托伐他汀治疗高血压合并动脉粥样硬化疗效更佳,且高剂量的阿托伐他汀在降脂、控制血压、改善机体氧化应激水平及临床症状等方面效果更加明显。

关键词：高血压动脉粥样硬化药物疗法,联合氨氯地平阿托伐他汀辛伐他汀治疗结果回顾性研究

唑来膦酸治疗骨质疏松诱发急性相反应的危险因素及对治疗依从性的影响

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解放军医学杂志 2024年第7期49卷 770-775页

作者：叶欣田欣邱婧文周波重庆医科大学附属第一医院内分泌内科重庆400016

目的探讨唑来膦酸(ZA)治疗骨质疏松后诱发的急性相反应(APR)的危险因素及对治疗依从性和持久性的影响。方法收集2013年1月-2022年1月在重庆医科大学附属第一医院接受5 mg ZA治疗的中位年龄67岁的471例骨质疏松症患者的临床资料进行回顾... 详细信息

目的探讨唑来膦酸(ZA)治疗骨质疏松后诱发的急性相反应(APR)的危险因素及对治疗依从性和持久性的影响。方法收集2013年1月-2022年1月在重庆医科大学附属第一医院接受5 mg ZA治疗的中位年龄67岁的471例骨质疏松症患者的临床资料进行回顾性分析。根据是否发生APR分为有APR组(n=79)与无APR组(n=392)。采用单因素和多因素logistic回归分析APR的影响因素,采用Kaplan-Meier曲线分析治疗持久性,并分析其治疗依从性。结果注射ZA后首次APR发生率为33.2%,且随着输注次数增加而逐渐递减。首次输注ZA或无口服双膦酸盐史、高血磷水平是APR的独立危险因素。有APR组患者的3年治疗依从性和持久性分别为53%、44%,无APR组则为52%和42%。Kaplan-Meier曲线分析显示,两组在使用ZA的持久性方面差异无统计学意义(P>0.05)。结论ZA治疗骨质疏松时易发生APR,但其对ZA治疗的依从性和持久性影响不明显。首次使用ZA、无口服双膦酸盐史和高血磷水平是APR的独立危险因素。

关键词：唑来膦酸急性相反应骨质疏松危险因素依从性

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不同血压分层对糖尿病人群肾功能的影响

解放军医学杂志 2024年第6期49卷 663-669页

作者：陈永刚吴寿岭张金凤陈朔华王丽文杨凯熊海亮高明姜春宇刘业强张艳敏唐山中心医院心内科河北唐山063000 唐山开滦总医院心内科河北唐山063000 唐山中心医院导管室河北唐山063000 唐山中心医院消化内科河北唐山063000 唐山中心医院内分泌科河北唐山063000

目的探讨不同血压分层对糖尿病人群肾功能的影响。方法采用前瞻性队列研究设计,以2006年7月-2007年10月参加健康查体的101510名开滦集团职工中9489例糖尿病患者作为观察队列,随访(8.6±4.0)年。依据基线血压水平将研究人群分为正常血压... 详细信息

目的探讨不同血压分层对糖尿病人群肾功能的影响。方法采用前瞻性队列研究设计,以2006年7月-2007年10月参加健康查体的101510名开滦集团职工中9489例糖尿病患者作为观察队列,随访(8.6±4.0)年。依据基线血压水平将研究人群分为正常血压(收缩压<120 mmHg、舒张压<80 mmHg)、血压升高(收缩压120~130 mmHg、舒张压<80 mmHg)、高血压1级[收缩压130~140 mmHg和(或)舒张压80~90 mmHg]、高血压2级[收缩压≥140 mmHg和(或)舒张压≥90 mmHg]4组。比较各组人群的慢性肾脏病(CKD)的发病密度。采用多变量Cox比例风险回归模型分析不同血压对糖尿病人群肾功能的影响,采用多变量时间依赖性Cox比例风险模型分析结果的稳定性,并排除随访期间发生心血管事件(CVD)、基线服用降压药和基线服用降糖药后进行敏感性分析。结果(1)在基线水平,高血压1级组患者年龄、体重指数(BMI)高于正常血压组患者,差异有统计学意义(P<0.05)。(2)至随访结束时,发生CKD 2294例,其中估算肾小球滤过率(eGFR)下降1117例,尿蛋白1575例,高血压1级组CKD的发病密度为39.4/千人年,eGFR下降发病密度为16.3/千人年,尿蛋白发病密度为25.5/千人年,与正常血压组比较差异均有统计学意义(log-rank检验,P<0.01)。(3)多因素Cox比例风险回归模型分析显示,与正常血压比较,高血压1级可使糖尿病人群发生CKD的风险增加29%(HR=1.29,95%CI 1.09~1.52)、eGFR下降的风险增加40%(HR=1.40,95%CI 1.08~1.80)。结论高血压1级(≥130/80 mmHg)即可增加糖尿病人群发生CKD和eGFR下降的风险,且eGFR下降的风险更大。

关键词：糖尿病高血压1级肾损伤估算肾小球滤过率尿蛋白

内镜下不同术式在不同部位的结直肠小息肉中的临床治疗效果研究

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婚育与健康 2024年第14期 52-54页

作者：叶建红赵明苏祥娟河源长安医院内科

目的：探究内镜下不同术式在不同部位的结直肠小息肉中的临床治疗效果。方法：选取我院2022年1月—2023年7月纳入的120例符合条件的结直肠小息肉患者，根据手术方式不同将其分EMR组与CSP组，每组60例，EMR组采用内镜下黏膜切除术治疗，... 详细信息

目的：探究内镜下不同术式在不同部位的结直肠小息肉中的临床治疗效果。方法：选取我院2022年1月—2023年7月纳入的120例符合条件的结直肠小息肉患者，根据手术方式不同将其分EMR组与CSP组，每组60例，EMR组采用内镜下黏膜切除术治疗，CSP组采用冷圈套切除术治疗，再将两组患者按不同部位分为结肠小息肉EMR组、结肠小息肉CSP组、直肠小息肉EMR组与直肠小息肉CSP组，每组30例。评估各组患者围手术期指标与不良事件发生情况。结果：EMR组与CSP组结肠与直肠小息肉患者息肉完整切除率、标本回收率、术后穿孔率及出血率比较差异无统计学意义（P>0.05）;CSP组结肠与直肠小息肉患者的手术切除时间明显短于EMR组，发热率与腹痛率明显低于EMR组（P<0.05）。结论：冷圈套切除术应用于结肠与直肠小息肉患者的效果更好，可有效减少不良反应发生，缩短手术时间。

关键词：内镜下黏膜切除术冷圈套切除术结直肠小息肉临床治疗效果

内镜下放射状切开术治疗儿童十二指肠隔膜狭窄13例临床分析(含视频)

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中华消化内镜杂志 2024年第1期41卷 58-64页

作者：任晓侠杨洪彬葛库库张含花刘欢宇王潘孙丽娜周平红方莹西安市儿童医院消化内科西安710003 复旦大学附属中山医院内镜中心上海200032

目的探讨内镜下放射状切开术(endoscopic radial incision,ERI)治疗儿童先天性十二指肠隔膜狭窄(membranous duodenal stenosis,MDS)的有效性及安全性。方法回顾性分析2017年5月至2021年12月西安市儿童医院消化内科收治的13例接受ERI治... 详细信息

目的探讨内镜下放射状切开术(endoscopic radial incision,ERI)治疗儿童先天性十二指肠隔膜狭窄(membranous duodenal stenosis,MDS)的有效性及安全性。方法回顾性分析2017年5月至2021年12月西安市儿童医院消化内科收治的13例接受ERI治疗的MDS患儿的临床资料,分析手术过程、术后并发症及随访情况。结果13例MDS患儿中男5例,女8例,中位病程时间8个月(2~20个月),中位诊断月龄13个月(5~30个月)。隔膜位于十二指肠降部10例(10/13),水平部3例(3/13)。十二指肠乳头开口于隔膜上1例(1/13),隔膜口侧5cm内3例(3/13),隔膜肛侧5cm内9例(9/13)。隔膜中位孔径为3mm(2~6mm)。13例患儿均顺利完成ERI,中位手术时间20min(15~32min)。手术平均切开3刀(2~4刀),术后外径9.9mm内镜可自由通过,切开中位直径10mm(10~12mm),术后临床症状均达到缓解。术后出现并发症1例(1/13),为切口迟发性出血,内镜下金属夹夹闭止血,无肠穿孔及十二指肠乳头损伤等并发症。术后中位住院时间为6d(5~10d)。术后3个月复查上消化道造影及胃镜,狭窄口中位直径12mm(10~15mm),较术前狭窄口明显扩张。术后1个月患儿体重比术前平均增加1.20kg(0.50~1.80kg),术后3个月患儿体重平均增加3.50kg(2.50~4.00kg),接近正常同龄儿标准体重。结论ERI作为微创方法治疗儿童MDS安全有效,具有良好的临床应用及推广价值。

关键词：十二指肠梗阻儿童十二指肠隔膜狭窄内镜下放射状切开术