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湘潭市产前人群δ珠蛋白基因突变谱及表型分析

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中华地方病学杂志 2024年第7期43卷 536-541页

作者：殷伟李晨辉汪亚龙黄京希杨莉满丹丹朱晓燕杨凯云湘潭市妇幼保健院优生遗传科湘潭湘潭市妇幼保健院生殖医学中心湘潭

目的分析湘潭市产前人群δ珠蛋白(hemoglobin subunit delta, HBD)基因突变谱及血液学表型, 为罕见、复杂血红蛋白病的筛查和诊断提供科学依据。方法选取2022年10月至2023年12月在湘潭市妇幼保健院进行地中海贫血(简称地贫)筛查和基因... 详细信息

目的分析湘潭市产前人群δ珠蛋白(hemoglobin subunit delta, HBD)基因突变谱及血液学表型, 为罕见、复杂血红蛋白病的筛查和诊断提供科学依据。方法选取2022年10月至2023年12月在湘潭市妇幼保健院进行地中海贫血(简称地贫)筛查和基因检测的产前人群为研究对象, 结合毛细管电泳结果进一步进行HBD基因测序, 鉴定具体基因型。结果共纳入5 371例受试对象, 检出HBD基因突变22例, 突变携带率为0.41%(22/5 371)。其中, 14例为δ地贫、7例为δ异常血红蛋白、1例为δ地贫合并δ异常血红蛋白;共包括7种HBD突变基因型, 以-77(T>C)最为常见, 其次是血红蛋白(Hb)A2-Huadu和CD34(+GGT), 分别占68.2%(15/22)、9.1%(2/22)、9.1%(2/22)。CD34(+GGT)为新发现基因型, CD7(GAG>TAG)为中国人群中首次报道。22例HBD基因突变携带者Hb含量、平均红细胞体积、平均红细胞血红蛋白含量均正常或接近正常;毛细管电泳均表现为Hb A2含量降低。结论湘潭市产前人群有HBD基因突变检出, -77(T>C)是最常见的突变基因型;突变携带者均无贫血表现。

关键词：地中海贫血 δ珠蛋白基因血红蛋白

妊娠期肝内胆汁淤积症及无症状妊娠期高胆汁酸血症孕妇血清胆汁酸谱的特征及其诊断价值

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中华妇产科杂志 2024年第4期59卷 270-278页

作者：缑灵山尹馨刘杰索峰吴昕雨王真真王巧莲董步连顾茂胜刘道彦徐州市妇幼保健院遗传医学中心徐州221009 徐州市妇幼保健院检验科徐州221009 徐州市妇幼保健院产科徐州221009

目的分析正常妊娠、妊娠期肝内胆汁淤积症(ICP)及无症状高胆汁酸血症(AHP)孕妇血清中的胆汁酸组分,评估血清胆汁酸谱在ICP和AHP诊断中的应用价值。方法收集2022年6月至2023年5月于徐州市妇幼保健院产前检查的122例孕妇的临床资料,其中... 详细信息

目的分析正常妊娠、妊娠期肝内胆汁淤积症(ICP)及无症状高胆汁酸血症(AHP)孕妇血清中的胆汁酸组分,评估血清胆汁酸谱在ICP和AHP诊断中的应用价值。方法收集2022年6月至2023年5月于徐州市妇幼保健院产前检查的122例孕妇的临床资料,其中正常妊娠组54例,ICP组28例,AHP组40例。采用超高效液相色谱-串联质谱技术检测各组孕妇血清中15种胆汁酸水平,包括胆酸(CA)、鹅脱氧胆酸(CDCA)、脱氧胆酸(DCA)、石胆酸(LCA)、熊脱氧胆酸(UDCA)、甘氨胆酸(GCA)、甘氨鹅脱氧胆酸(GCDCA)、甘氨脱氧胆酸(GDCA)、甘氨石胆酸(GLCA)、甘氨熊脱氧胆酸(GUDCA)、牛磺胆酸(TCA)、牛磺鹅脱氧胆酸(TCDCA)、牛磺脱氧胆酸(TDCA)、牛磺石胆酸(TLCA)和牛磺熊脱氧胆酸(TUDCA)。应用主成分分析(PCA)和正交偏最小二乘法判别分析(OPLS-DA)模型筛选差异胆汁酸,受试者工作特征(ROC)曲线分析组间差异胆汁酸及其联合指标的诊断效能。结果(1)与正常妊娠组比较,ICP组孕妇血清中LCA、GCA、GCDCA、GDCA、GLCA、UDCA、TCA、TCDCA、TDCA、TLCA、GUDCA及TUDCA水平的差异均有统计学意义(P均<0.05),AHP组孕妇血清中LCA、DCA、GCA、GCDCA、GDCA、GLCA、TCA、TCDCA、TDCA、TLCA、GUDCA及TUDCA水平的差异均有统计学意义(P均<0.05);与ICP组比较,AHP组孕妇血清中CDCA、DCA、UDCA、TDCA、GUDCA及TUDCA水平的差异均有统计学意义(P均<0.05)。(2)OPLS-DA模型中,ICP组与AHP组之间的差异胆汁酸为TUDCA、TCA、UDCA、GUDCA和GCA,其变量投影重要性(VIP)值分别为1.489、1.345、1.344、1.184和1.111;AHP组与正常妊娠组之间的差异胆汁酸为TCA、GCDCA、GCA、TDCA、GDCA和TCDCA,其VIP值分别为1.236、1.229、1.197、1.145、1.139和1.138。(3)ROC曲线分析结果显示,TUDCA、TCA、UDCA、GUDCA和GCA组成的联合指标对于ICP与AHP鉴别诊断的曲线下面积(AUC)为0.860,敏感度和特异度分别为67.9%、95.0%;TCA、GCDCA、GCA、TDCA、GDCA和TCDCA组成的联合指标诊断AHP的AUC为0.964,敏感度和特异度分别为95.0%、93.1%。结论正常妊娠、ICP及AHP孕妇的血清胆汁酸谱有差异,血清胆汁酸谱对ICP与AHP的鉴别诊断及AHP的诊断具有潜在应用价值。

关键词：妊娠并发症胆汁淤积,肝内胆汁酸类串联质谱法代谢疾病

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益生菌对牛奶蛋白过敏婴幼儿肠道菌群的影响

中国微生态学杂志 2024年第6期36卷 677-681,687页

作者：姜凯王广州王洁翡郑州市妇幼保健院儿科河南450003 郑州市妇幼保健院新生儿科河南450003 郑州市妇幼保健院急诊科河南450003

目的探讨益生菌对牛奶蛋白过敏(CMPA)婴幼儿肠道菌群丰度的影响及其干预效果。方法选取2022年3月至2023年10月在郑州市妇幼保健院就诊的CMPA患儿60例作为试验组,并选取同期于本院体检的健康婴幼儿30例作为对照组,以随机数字表法将试验... 详细信息

目的探讨益生菌对牛奶蛋白过敏(CMPA)婴幼儿肠道菌群丰度的影响及其干预效果。方法选取2022年3月至2023年10月在郑州市妇幼保健院就诊的CMPA患儿60例作为试验组,并选取同期于本院体检的健康婴幼儿30例作为对照组,以随机数字表法将试验组分为试验1组和试验2组,每组30例。试验1组采用回避膳食干预,试验2组在回避膳食干预的基础上联合益生菌干预。对比干预前试验组和对照组患儿的肠道菌群丰度,并比较干预前后试验1组和试验2组肠道菌群丰度、临床疗效、临床症状(全身症状、皮肤症状、消化道症状和呼吸道症状评分)及血液嗜酸性粒细胞数量(EOS)、免疫球蛋白E(IgE)和皮肤指数(SI)水平。结果与对照组比较,干预前试验组患儿肠道双歧杆菌和乳杆菌丰度显著降低,而大肠埃希菌和肠球菌丰度显著升高(t=5.671、12.201、13.097、25.584,均P<0.05)。试验2组患儿治疗的总有效率为80.00%,显著高于试验1组的53.33%(χ^(2)=4.800,P<0.05)。与干预前比较,干预后两试验组患儿肠道双歧杆菌、乳杆菌丰度均显著升高,而大肠埃希菌、肠球菌丰度和患儿全身症状、皮肤症状、消化道症状、呼吸道症状评分及EOS、IgE、SI水平均显著降低(试验1组:t=2.163、3.036、6.591、11.350、6.970、7.044、7.484、7.153、2.258、4.071、3.195,试验2组:t=4.790、5.454、9.187、14.206、8.841、8.820、8.753、8.690、4.141、7.554、5.537,均P<0.05),且试验2组中上述指标变化幅度大于试验1组(t=2.197、2.512、4.440、2.788、3.509、2.200、3.270、3.607、2.168、3.576、3.003,均P<0.05)。结论CMPA婴幼儿肠道菌群以双歧杆菌、乳杆菌丰度降低和大肠埃希菌、肠球菌丰度升高为主要特征,使用益生菌干预可有效改善患儿的肠道菌群,提高治疗效果。

关键词：牛奶蛋白过敏肠道菌群益生菌

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无创DNA产前检测血浆质控物的研究进展

中华检验医学杂志 2024年第5期47卷 585-588页

作者：罗婷婷曾艳钱燕娣绍兴市妇幼保健院绍兴312000

无创产前基因检测(NIPT)是应用高通量基因测序技术检测孕妇外周血中胎儿游离DNA片段,以评估胎儿常见染色体非整倍体(T21、T18、T13)风险的一种产前筛查方式,为防治出生缺陷做出了极大的贡献。为确保检测结果的准确可靠,须在检测中加入... 详细信息

无创产前基因检测(NIPT)是应用高通量基因测序技术检测孕妇外周血中胎儿游离DNA片段,以评估胎儿常见染色体非整倍体(T21、T18、T13)风险的一种产前筛查方式,为防治出生缺陷做出了极大的贡献。为确保检测结果的准确可靠,须在检测中加入质控物对检测全过程进行严格的质量控制。但目前大多数检测平台的血浆提取过程中缺乏血浆质控物。在不同平台的室间质评中,也需要通用的血浆质控物。为解决这个质控问题,近年来出现了6种NIPT血浆质控物的制备策略,根据其基质和阳性DNA的来源不同,分别具有不同的适用范围和优缺点。

关键词：产前诊断无创产前基因检测质控物自制质量控制

多囊卵巢综合征与牙周炎呈正相关:一项前瞻性研究

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南方医科大学学报 2024年第1期44卷 36-44页

作者：胡当立张锋李蕙君许小艺文萍郑峥姚吉龙南方医科大学第一临床医学院深圳市妇幼保健院广东广州516006 深圳市妇幼保健院妇科广东深圳518028 深圳市妇幼保健院口腔防治中心广东深圳518028 深圳市妇幼保健院科教科广东深圳518028

目的探讨细胞因子水平、性激素水平和代谢相关指标与多囊卵巢综合征(PCOS)和牙周炎之间相互作用和疾病进展的关系。方法招募了2021年10月~2022年12月在我院就诊的健康受试者20例和PCOS患者40例。分别在首次入组时、入组后3月和6月进行... 详细信息

目的探讨细胞因子水平、性激素水平和代谢相关指标与多囊卵巢综合征(PCOS)和牙周炎之间相互作用和疾病进展的关系。方法招募了2021年10月~2022年12月在我院就诊的健康受试者20例和PCOS患者40例。分别在首次入组时、入组后3月和6月进行全口牙周检查、问卷信息采集以及血清和唾液样本收集。通过全口牙周检查获得全口菌斑积分(FMPS)、探诊时牙龈出血率(BOP)、牙周袋深度(PD)、临床附着水平(CAL)、PD≥4mm、PD≥6mm的位点率以及CAL数值在1~2mm和3~4mm占全口牙中的位点率等牙周参数。通过信息采集获得血清黄体生成素/卵泡刺激素(LH/FSH)、血清总睾酮(T)、血清催乳素(PRL)、孕酮(P)和雌二醇(E2)等数值。检测血清和唾液样本中的白介素6(IL-6)、IL-17A、肿瘤坏死因子α(TNF-α)、基质金属蛋白酶8(MMP-8)这4种细胞因子的水平。根据牙周检查情况把受试者分为非牙周炎非PCOS受试者(A)组(n=15)、非牙周炎PCOS受试者(B)组(n=28)、牙周炎非PCOS受试者(C)组(n=5)和患有牙周炎的PCOS受试者(D)组(n=12)。通过组间差异性分析、广义估计方程、Spearman相关性分析探讨这些指标与牙周炎和PCOS的关系。结果LH/FSH的比值在B组和D组均高于A组(P1,P<0.05)。在随访期间,非PCOS组(A+C)和PCOS组(B+D)相比,血清IL-6水平有统计学差异;血清IL-6、唾液MMP-8、PD、BOP、PD≥4mm的位点率和CAL在1~2mm的位点率在非牙周炎组(A+B)与有牙周炎组(C+D)组间有统计学差异。所有受试者的综合Spearman相关性分析提示:LH和LH/FSH与PD呈正相关(P<0.05);血清总睾酮和LH/FSH与血清MMP-8水平也呈正相关(P<0.05);PD、BOP、FMPS、PD≥4mm位点率和CAL在1~2mm位点率与唾液MMP-8均呈正相关(P<0.01)。结论PCOS和牙周炎存在相关性,且这两种疾病的进展可改变血清和唾液中的促炎细胞因子和血清性激素水平。

关键词：多囊卵巢综合征牙周炎性激素细胞因子

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1例儿童神经型布鲁菌病报道并文献复习

中国热带医学 2024年第2期24卷 228-232页

作者：辛国燕高鑫朱佳莹内蒙古自治区妇幼保健院儿科内蒙古呼和浩特010020

通过1例儿童神经型布鲁菌病临床表现、辅助检查、诊治经过、治疗及预后等进行分析,通过检索中国知网、万方数据和生物医学文献数据库(PubMed)等中英文数据库检索2012—2022年有关神经型布鲁菌病的相关文献共408篇,根据纳入和排除标准筛... 详细信息

通过1例儿童神经型布鲁菌病临床表现、辅助检查、诊治经过、治疗及预后等进行分析,通过检索中国知网、万方数据和生物医学文献数据库(PubMed)等中英文数据库检索2012—2022年有关神经型布鲁菌病的相关文献共408篇,根据纳入和排除标准筛选文献,将检索文献中满足年龄18岁及以下、布鲁菌感染合并神经或精神症状/体征纳入标准,共筛选出14名儿童神经型布鲁菌病进行分析,平均发病年龄为10岁,患者中颅神经受损3例,共济失调2例,脊髓炎1例,精神症状2例,视盘水肿1例,矢状窦血栓1例,其余均表现为脑膜炎及脑炎症状。影像学结果提示侵犯部位常无特定的区域,磁共振成像最常累及皮质、半卵圆中心、基底节区,广泛的白质改变较为常见,与本例报道相符。神经型布鲁菌病临床表现多样,缺乏特异性,主要根据神经精神症状、脑脊液及血清学结果、影像学特点等综合分析诊断,早期诊断和治疗对预防神经型布鲁菌病并发症具有重要意义。

关键词：神经型布鲁菌病儿童临床特点影像学特点

内蒙古自治区兴安盟35~64岁农牧区妇女乳腺癌高危人群检出情况及其影响因素分析

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中国公共卫生 2024年第5期40卷 540-544页

作者：张茹吴高春张星光张子英闫涛田梓璇张楠内蒙古医科大学呼和浩特010110 内蒙古自治区妇幼保健院乳腺科呼和浩特010020 呼和浩特市第一医院疾病预防控制部呼和浩特010030

目的了解内蒙古自治区兴安盟35~64岁农牧区妇女乳腺癌高危人群检出情况及其影响因素,为当地乳腺癌的防治工作提供科学依据。方法于2022年1—12月采用随机抽样方法在兴安盟乌兰浩特市、阿尔山市、突泉县、扎赉特旗、科尔沁右翼前旗和科... 详细信息

目的了解内蒙古自治区兴安盟35~64岁农牧区妇女乳腺癌高危人群检出情况及其影响因素,为当地乳腺癌的防治工作提供科学依据。方法于2022年1—12月采用随机抽样方法在兴安盟乌兰浩特市、阿尔山市、突泉县、扎赉特旗、科尔沁右翼前旗和科尔沁右翼中旗抽取50000名35~64岁农牧区妇女作为乳腺癌筛查对象进行问卷调查、临床检查和乳腺癌高危人群评估,并应用多因素非条件logistic回归模型分析兴安盟35~64岁农牧区妇女乳腺癌高危人群的主要影响因素。结果内蒙古自治区兴安盟进行乳腺癌筛查的49831名35~64岁农牧区妇女中,检出乳腺癌高危人群13334人,乳腺癌高危人群检出率为26.76%;多因素非条件logistic回归分析结果显示,年龄45~64岁、蒙古族、文化程度中学及以上、绝经、有乳腺癌家族史、有乳腺手术和活检史、触诊有乳房皮肤改变为兴安盟35~64岁农牧区妇女乳腺癌高危人群检出的危险因素,其他少数民族、与家人同住、过去接受过乳腺检查为兴安盟35~64岁农牧区妇女乳腺癌高危人群检出的保护因素。结论内蒙古自治区兴安盟35~64岁农牧区妇女乳腺癌高危人群的检出率较低,年龄、民族、文化程度、是否与家人同住、是否绝经、有无乳腺癌家族史、过去是否接受过乳腺检查、有无乳腺手术和活检史、触诊有无乳房皮肤改变为当地农牧区妇女乳腺癌高危人群检出的主要影响因素。

关键词：乳腺癌高危人群检出情况影响因素农牧区妇女

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医院电气设备的维修与保养策略探讨

科技创新与生产力 2024年第1期45卷 19-21,25页

作者：赵政高海乐李勇呼和浩特市妇幼保健院内蒙古呼和浩特010020

为了有效保证电气设备稳定运行,促使医疗人员在电气设备辅助下提高临床诊断和治疗的精准性,本文先分析医院电气设备维修与保养的意义和医院电气设备质量控制指标,并指出目前医院电气设备常见使用问题,进而重点探究医院电气设备维修与保... 详细信息

为了有效保证电气设备稳定运行,促使医疗人员在电气设备辅助下提高临床诊断和治疗的精准性,本文先分析医院电气设备维修与保养的意义和医院电气设备质量控制指标,并指出目前医院电气设备常见使用问题,进而重点探究医院电气设备维修与保养的对策。

关键词：医院电气设备维修保养

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制霉菌素阴道胶囊联合乳酸菌阴道胶囊治疗阴道炎效果分析

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中文科技期刊数据库（文摘版）医药卫生 2024年第4期 0035-0038页

作者：郑海娜呼和浩特市妇幼保健院内蒙古呼和浩特010000

旨在了解制霉菌素阴道胶囊、乳酸菌阴道胶囊对阴道炎价值体现。方法试验所选的是2021年4月至2023年1月期间在院的86例阴道炎病患,分两组,每组43例。其中,接受制霉菌素阴道胶囊治疗的是常规治疗组,同时联合乳酸菌阴道胶囊联合治疗的联... 详细信息

旨在了解制霉菌素阴道胶囊、乳酸菌阴道胶囊对阴道炎价值体现。方法试验所选的是2021年4月至2023年1月期间在院的86例阴道炎病患,分两组,每组43例。其中,接受制霉菌素阴道胶囊治疗的是常规治疗组,同时联合乳酸菌阴道胶囊联合治疗的联合治疗组,确定此次的疗效。结果治疗总有效率中常规治疗组比联合治疗组更低,复发率较高(P<0.05)。此外,联合治疗组的不良反应发生率较常规治疗组低(P<0.05),生活质量评分也较高(P<0.05),而且不良情绪的评分低(P<0.05)。因此,本研究得出结论,联合使用制霉菌素阴道胶囊和乳酸菌阴道胶囊在阴道炎的治疗中具有确切的作用价值,在减少病情的复发和不良反应情况中作用好,也能够提高病患生活水平,降低消极的情绪状态,可推广。

关键词：制霉菌素阴道胶囊乳酸菌阴道胶囊阴道炎治疗效果