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NIPT-PLUS检测7-三体假阳性合并18-三体假阴性的遗传学分析

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中华医学遗传学杂志 2024年第1期41卷 8-13页

作者：肖艳华王爱玲李瑞王建红庞新丰曾蓓马宇飞王恒张楚张品肖焦作市妇幼保健院医学遗传与产前诊断中心(焦作市产前诊断医学重点实验室) 焦作454001 焦作市妇幼保健院超声科焦作454001

目的探讨1例扩展性无创产前检测(NIPT-PLUS)提示7-三体和产前诊断提示18-三体结果不一致的原因。方法选取2020年7月5日于焦作市妇幼保健院进行遗传咨询的1例孕妇为研究对象。对孕妇进行NIPT-PLUS检测、系统超声检查及介入性产前诊断。... 详细信息

目的探讨1例扩展性无创产前检测(NIPT-PLUS)提示7-三体和产前诊断提示18-三体结果不一致的原因。方法选取2020年7月5日于焦作市妇幼保健院进行遗传咨询的1例孕妇为研究对象。对孕妇进行NIPT-PLUS检测、系统超声检查及介入性产前诊断。引产后分别取脐带中间段、母亲面胎盘中心、母亲面胎盘边缘、胎儿面脐带根部、胎儿面胎盘边缘及胎儿面胎盘中心6个位置组织,行拷贝数变异测序(CNV-seq)检测进行验证。结果NIPT-PLUS结果提示胎儿为7-三体,系统超声提示胎儿房室间隔缺损、马蹄肾、摇椅足等多发畸形,羊水QF-PCR、核型分析和CNV-seq结果均提示胎儿为18-三体,证实胎儿为NIPT-PLUS检测7-三体假阳性合并18-三体假阴性。引产后胎盘验证结果显示脐带中间段为18-三体,胎儿面胎盘中心为7-三体,胎盘其他位置均呈现7-三体和18-三体嵌合现象,且距离脐带越远,18-三体嵌合比例越低。结论本研究NIPT-PLUS检测7-三体假阳性合并18-三体假阴性由胎盘嵌合所致。当NIPT-PLUS检测提示非整倍体时,需进行严格产前诊断以排除胎盘嵌合对误诊的影响。

关键词： 7-三体 18-三体假阳性假阴性系统超声胎盘嵌合

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鸟嘴征:环状胰腺产前超声诊断新征象

中国医学影像学杂志 2024年第2期32卷 162-165,167页

作者：盛璇韩厚美刘德泉高阳郭丹尹虹山东省妇幼保健院超声科山东济南250014

目的分析胎儿环状胰腺(AP)产前超声表现,探讨鸟嘴征对胎儿AP的诊断价值。资料与方法回顾性分析2019年9月—2021年12月山东省妇幼保健院经产前超声诊断结合出生后手术确诊的13例胎儿AP的超声图像及临床资料,观察梗阻处十二指肠的狭窄程度... 详细信息

目的分析胎儿环状胰腺(AP)产前超声表现,探讨鸟嘴征对胎儿AP的诊断价值。资料与方法回顾性分析2019年9月—2021年12月山东省妇幼保健院经产前超声诊断结合出生后手术确诊的13例胎儿AP的超声图像及临床资料,观察梗阻处十二指肠的狭窄程度,特别是肠管内壁所成夹角能否识别胎儿AP,总结并分析其超声特征。结果13例胎儿AP的产前超声图像均出现双泡征,胰腺形态失常呈钳夹征3例,十二指肠扩张末端呈鸟嘴征7例。13例患儿出生后均行手术治疗,其中2例合并十二指肠闭锁,1例合并不典型肠旋转不良,术后患儿均预后良好。结论通过观察十二指肠扩张末端及其与胰头的关系,产前超声联合鸟嘴征及双泡征可提高胎儿AP的诊断率,对产前诊断胎儿AP具有重要价值。

关键词：胎儿环状胰腺鸟嘴征双泡征超声检查,产前胎儿

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某妇幼保健院基于RBRVS和DRG方法开展绩效评价的实践

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中国医院 2024年第4期28卷 99-101页

作者：费敏查兰芬张岩姚旭武无锡市妇幼保健院江苏省无锡市214000

根据国家、省医药卫生体制改革相关文件精神,笔者采用当下比较有效的绩效评价工具RBRVS+DRGs的绩效考核方法,构建具有妇幼专科特色的绩效评价体系,引导临床业务科室在促进业务增长的同时提升业务能力和病种收治质量。通过绩效考核评价... 详细信息

根据国家、省医药卫生体制改革相关文件精神,笔者采用当下比较有效的绩效评价工具RBRVS+DRGs的绩效考核方法,构建具有妇幼专科特色的绩效评价体系,引导临床业务科室在促进业务增长的同时提升业务能力和病种收治质量。通过绩效考核评价机制的改革,促进了医院业务财务融合发展,建立重实绩、重贡献、向优秀人才和临床一线倾斜的分配激励机制,实现医院高质量发展的目标。

关键词：妇幼保健院 RBRVS DRG 绩效评价

上海孕产妇焦虑和抑郁现状及相关因素:一项基于健康生态学模型的多中心研究

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中华疾病控制杂志 2024年第1期28卷 46-55页

作者：朱婷玉王子文熊晨菡沈晔顾婷婷金龙妹顾春怡王丽萍黄凌施云美吴建凤谢震宇蒋泓复旦大学公共卫生学院妇幼与儿少卫生教研室国家卫生健康委员会卫生技术评估重点实验室上海200032 上海市嘉定区妇幼保健院妇保科上海201821 上海市浦东新区妇幼保健院孕产妇心理保健门诊上海201206 上海市浦东新区妇幼保健中心妇女保健科上海201399 上海市闵行区妇幼保健院妇女保健科上海201102 复旦大学附属妇产科医院护理部上海200011 中国福利会国际和平妇幼保健院健康教育科上海200030 上海市第六人民医院妇产科上海200233 上海市长宁区妇幼保健院妇幼所上海200050 上海市奉贤区奉城医院妇产科上海201411 上海市浦东新区妇幼保健院预防保健科上海201206

目的了解上海孕产妇焦虑和抑郁现状,并基于健康生态学模型系统分析其相关因素。方法采用多阶段分层抽样,于2022年11月―2023年4月在上海开展多中心、横断面调查。使用7项广泛性焦虑障碍量表和患者健康问卷抑郁量表评价上海孕期及产后妇... 详细信息

目的了解上海孕产妇焦虑和抑郁现状,并基于健康生态学模型系统分析其相关因素。方法采用多阶段分层抽样,于2022年11月―2023年4月在上海开展多中心、横断面调查。使用7项广泛性焦虑障碍量表和患者健康问卷抑郁量表评价上海孕期及产后妇女焦虑、抑郁症状检出现状,并基于健康生态学模型分析孕产期焦虑、抑郁症状的相关因素及其效应量。结果共收集到有效问卷1941份,孕期891份,产后1050份。孕期焦虑和抑郁症状检出率分别为19.5%(95%CI:0.169~0.221)、30.4%(95%CI:0.274~0.334);产后焦虑和抑郁症状检出率分别为18.2%(95%CI:0.159~0.205)、23.2%(95%CI:0.207~0.258)。二分类logistic回归分析模型分析显示,处于孕早期、怀孕次数≥2次、有精神疾病史、孕期及产后有负性事件、身体活动较少、睡眠质量较差、性格内向、生活满意度低、社会支持程度低、孕产相关知识了解程度较差、孩子性别不符合期望、产后休养条件满意程度较低的孕产妇焦虑或抑郁症状检出风险增高(均P保健服务。

关键词：孕产妇焦虑抑郁健康生态学模型相关因素

赖氨酸维B12合剂联合西沙比利对功能性消化不良腹痛患儿肠道菌群及胃肠功能的影响

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中国微生态学杂志 2024年第2期36卷 201-205页

作者：阎婷婷聂莹杨莹临汾市妇幼保健院儿童医院儿三科山西041000

目的探讨赖氨酸维B12合剂联合西沙比利对功能性消化不良(FD)腹痛患儿肠道菌群及胃肠功能的影响,以期为临床提供参考。方法选取2022年5月至2023年6月于本院收治的90例FD伴腹痛患儿,采用简单随机分组将患儿分为单一组(n=45)和联合组(n=45)... 详细信息

目的探讨赖氨酸维B12合剂联合西沙比利对功能性消化不良(FD)腹痛患儿肠道菌群及胃肠功能的影响,以期为临床提供参考。方法选取2022年5月至2023年6月于本院收治的90例FD伴腹痛患儿,采用简单随机分组将患儿分为单一组(n=45)和联合组(n=45),单一组患儿采用西沙比利治疗,联合组患儿采用赖氨酸维B12合剂联合西沙比利治疗。比较两组患儿的疗效,治疗前后患儿的肠道菌群、胃肠功能和疼痛程度,记录两组患儿治疗期间的不良反应发生情况。结果联合组患儿治疗的有效率为95.56%,单一组为82.22%,差异有统计学意义(χ^(2)=4.050,P0.05)。结论赖氨酸维B12合剂联合西沙比利治疗FD伴腹痛患儿具有较好的临床疗效且无明显不良反应,可以缓解腹痛,改善肠道菌群和胃肠功能。

关键词：赖氨酸维B12合剂西沙比利功能性消化不良腹痛肠道菌群胃肠功能

初产及经产儿宫内生长评价报告及其体重、身长、顶臀长、头围、胸围曲线研制

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中国生育健康杂志 2024年第2期35卷 152-161页

作者：黄小云朱元方刘惠龙符免艾刘传永曾定元贺骏施庆喜陈长水朱斌王高雄石浩卢浩华暨南大学附属深圳市宝安区妇幼保健院深圳518102 海口市妇幼保健院重庆市万州区妇幼保健院柳州市妇幼保健院长沙市妇幼保健院连云港市妇幼保健院宁波市妇幼保健院广州市番禺区妇幼保健院泉州市妇幼保健院成都市金牛区妇幼保健院桂林市妇幼保健院

目的开展初产、经产儿宫内生长评价,研究初产、经产的宫内生长差异特征。制定不同胎龄初产、经产儿宫内生长曲线。方法选择深圳、重庆、海口、广州、长沙、成都、泉州、柳州、桂林9个城市2017年—2020年324521例胎龄27~42周活产单胎儿,... 详细信息

目的开展初产、经产儿宫内生长评价,研究初产、经产的宫内生长差异特征。制定不同胎龄初产、经产儿宫内生长曲线。方法选择深圳、重庆、海口、广州、长沙、成都、泉州、柳州、桂林9个城市2017年—2020年324521例胎龄27~42周活产单胎儿,按经产、初产、产次混合(即初产和经产混合)三类单胎儿分组,进行胎儿宫内生长等级分类评价,揭示经产儿宫内生长水平高于初产儿的差异特征。此外,采用横断面时间段整群取样现况调查方法,2013年4月至2015年9月在深圳市完成了16852例胎龄28~42周活产初产、经产单胎儿体格生长现场测量,制定初产、经产单胎儿宫内生长曲线。结果中国9个城市的妇幼保健院经产、初产、产次混合三类单胎儿宫内生长等级分类评价结果呈现经产儿高于产次混合、初产儿低于产次混合的特征。制定了深圳16852例胎龄28~42周初产、经产单胎儿(男、女及性别混合)体重、身长、顶臀长、头围、胸围3rd~97th百分位曲线,发现经产单胎儿上述5项指标水平高于初产单胎儿,经产单胎儿体重10th、50th、90th曲线高于2015年深圳单胎儿,而初产单胎儿体重10th、50th、90th曲线低于2015年深圳单胎儿。结论中国9个城市新生儿宫内生长评价为经产儿宫内生长水平高于初产儿。制定了深圳胎龄28~42周初产单胎儿、经产单胎儿体重、身长、顶臀长、头围、胸围3rd~97th百分位曲线,为初产儿和经产儿提供了上述5项指标的宫内生长评价标准,该曲线发现经产单胎儿上述5项指标曲线水平高于初产单胎儿。

关键词：不同胎龄初产新生儿经产新生儿宫内生长曲线产次

深圳市24家医院极/超早产儿产房过渡期管理的横断面调查

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中国当代儿科杂志 2024年第3期26卷 250-257页

作者：无吴本清杨传忠深圳新生儿数据协作网深圳市光明区人民医院深圳市妇幼保健院

目的了解深圳市极/超早产儿产房过渡期管理实施现状。方法2022年11月对深圳新生儿数据协作网的24家三级医院的极/超早产儿产房过渡期管理实施情况进行横断面调查,调查内容包括产前准备、产房复苏实施和新生儿重症监护室复苏后管理。根... 详细信息

目的了解深圳市极/超早产儿产房过渡期管理实施现状。方法2022年11月对深圳新生儿数据协作网的24家三级医院的极/超早产儿产房过渡期管理实施情况进行横断面调查,调查内容包括产前准备、产房复苏实施和新生儿重症监护室复苏后管理。根据胎龄将所纳入早产儿分为4组:院医师(62.1%);52例(37.1%)实施了延迟脐带结扎,平均延迟时间为(45±17)s;137例(97.9%)生后采用了预热辐射台保暖;110例(78.6%)需要正压通气,其中67例(60.9%)采用T组合复苏器,42例(38.2%)应用了空氧混合仪;119例(85.0%)复苏中进行了血氧饱和度监测;完成过渡期各项措施至关闭温箱门时间的中位数为87min。结论在深圳新生儿数据协作网医院中,极/超早产儿的产房过渡期管理实施与我国相应专家共识的要求存在不同程度的差异,需要通过多中心协作的持续质量改进缩小差距,从而改善极/超早产儿产房过渡期管理的质量和结局。

关键词：过渡期管理横断面调查深圳极早产儿超早产儿

DNA倍体分析联合HPV DNA检测在子宫颈病变筛查中的应用价值研究

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中国实用妇科与产科杂志 2024年第3期40卷 358-361页

作者：杨玲骆莺杨安强上海市长宁区妇幼保健院上海200050

目的探讨DNA倍体分析联合HPV DNA检测在子宫颈病变筛查中的应用价值。方法选取2021年1~6月在上海市长宁区妇幼保健院进行子宫颈病变筛查的患者,先行DNA倍体分析检查,结果异常者再行HPV DNA检测,最后对二者均阳性的患者行子宫颈活检采... 详细信息

目的探讨DNA倍体分析联合HPV DNA检测在子宫颈病变筛查中的应用价值。方法选取2021年1~6月在上海市长宁区妇幼保健院进行子宫颈病变筛查的患者,先行DNA倍体分析检查,结果异常者再行HPV DNA检测,最后对二者均阳性的患者行子宫颈活检采样,并分别与子宫颈活检的病理结果相对比。结果共对9126例子宫颈样本行DNA倍体检查,检查结果异常者680例,经HPV DNA联合检测后行阴道镜子宫颈活检采样送病理检查者503例,结果显示子宫颈癌、高级别鳞状上皮内病变(HSIL)、低级别鳞状上皮内病变(LSIL)、子宫颈炎的占比分别为1.6%(8/503)、11.5%(58/503)、41.4%(208/503)和45.5%(229/503)。DNA倍体异常细胞≥3个组的LSIL及以上的阳性率为39.1%(107/274),联合HPV DNA检测后,LSIL及以上的阳性率提高到99.6%(275/276),两组阳性率比较差异有统计学意义(P0.05)。结论 DNA倍体分析联合HPV DNA检测,在阴性率保持不变的情况下能够提高子宫颈病变筛查的阳性率,具有临床意义。

关键词： DNA倍体分析人乳头瘤病毒子宫颈病变

MRI联合超声检查诊断胎儿多囊性发育不良肾

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中国医学影像学杂志 2024年第5期32卷 486-489,491页

作者：杨琪兰为顺陈欣林向雷杨文忠刘芳万亚平洪阳湖北省妇幼保健院医学影像科湖北武汉430070 湖北省妇幼保健院超声诊断科湖北武汉430070

目的探讨产前MRI作为胎儿多囊性发育不良肾(MCDK)补充性影像学检查的可行性,提高本病的诊断水平。资料与方法回顾性分析2018年1月—2021年12月在湖北省妇幼保健院产前MRI诊断为MCDK的104例胎儿,将MRI检查结果与尸检或出生后手术及超声与... 详细信息

目的探讨产前MRI作为胎儿多囊性发育不良肾(MCDK)补充性影像学检查的可行性,提高本病的诊断水平。资料与方法回顾性分析2018年1月—2021年12月在湖北省妇幼保健院产前MRI诊断为MCDK的104例胎儿,将MRI检查结果与尸检或出生后手术及超声与MRI结果进行对照,并对比MRI与超声检查的诊断准确度,分析MRI联合超声诊断MCDK的优势。结果104例经MRI诊断为MCDK的胎儿中,102例通过因畸形引产的胎儿标本或出生后随访证实为MCDK,2例误诊。4例羊水明显减少或无羊水。102例于产后随访或引产后尸检证实患者中,58例(56.9%)超声诊断为MCDK,40例(39.1%)超声发现肾脏呈多囊样改变,但未明确诊断MCDK,4例(3.9%)超声误诊为其他疾病(1例成人型多囊肾,1例多发肾囊肿,2例肾缺如)。结论产前MRI较产前超声诊断胎儿MCDK时可获得更多诊断信息,特别是在羊水少、孕妇肥胖等因素影响超声图像质量的情况下,MRI可作为产前超声诊断胎儿MCDK的可靠补充检查.

关键词：胎儿多囊性发育不良肾磁共振成像超声检查