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六例肉碱棕榈酰基转移酶2缺乏症患儿临床特征及基因变异分析

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浙江大学学报（医学版） 2024年第2期53卷 207-212页

作者：张彦邱文娟张惠文陈婷徐烽顾学范韩连书杭州市儿童医院内分泌科浙江杭州310005 上海交通大学附属新华医院上海市儿科医学研究所小儿内分泌遗传代谢科上海200092

目的:探讨肉碱棕榈酰基转移酶2(CPT2)缺乏症患儿的临床表型及基因变异特点。方法:回顾性分析6例CPT2缺乏症患儿的临床和基因检测资料,采用串联质谱法检测血酰基肉碱水平,全外显子基因测序法检测基因变异。结果:6例CPT2缺乏症患儿中男性... 详细信息

目的:探讨肉碱棕榈酰基转移酶2(CPT2)缺乏症患儿的临床表型及基因变异特点。方法:回顾性分析6例CPT2缺乏症患儿的临床和基因检测资料,采用串联质谱法检测血酰基肉碱水平,全外显子基因测序法检测基因变异。结果:6例CPT2缺乏症患儿中男性4例、女性2例,平均确诊年龄为32个月(15 d~9岁)。其中1例无临床症状及实验室检查异常、2例迟发型、3例婴儿型。3例由新生儿筛查确诊;3例因临床表现就诊,起病时有发热、肌肉乏力伴肌酶增高。5例患儿表现为游离肉碱降低,棕榈酰基肉碱、十八碳烯酰肉碱升高。6例患儿检测到CPT2基因变异8个位点(携带双位点突变4例,携带单位点突变2例),3种为已知变异(p.R631C、p.T589M和p.D255G),5种为新报道变异(p.F352L、p.R498L、p.F434S、p.A515P、c.153-2A>G)。经PolyPhen2和SIFT软件预测,5个新报道变异中c.153-2A>G和p.F352L为疑似致病变异,p.R498L、p.F434S和p.A515P为临床意义未明变异。结论:CPT2缺乏症临床表型多样,通过新生儿血串联质谱筛查及基因检测有助于早期诊断,确诊后及时治疗大多预后良好。

关键词：肉碱棕榈酰基转移酶2缺乏症临床特征 CPT2基因串联质谱技术游离肉碱病例报告

维吾尔族2型糖尿病患者外周血中环状RNA生物标志物的研究

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中国糖尿病杂志 2024年第1期32卷 6-10页

作者：朱余蓉巴涛康洁红孙媛常向云石河子大学第一附属医院内分泌代谢科 832008

目的探讨维吾尔族T2DM患者潜在的环状RNA(circRNA)生物标志物。方法选取2020年10月至2021年8月于石河子大学第一附属医院内分泌代谢科门诊及石河子社区招募的T2DM患者和糖耐量正常人群,其中维吾尔族T2DM患者60例(维吾尔族T2DM组)和维吾... 详细信息

目的探讨维吾尔族T2DM患者潜在的环状RNA(circRNA)生物标志物。方法选取2020年10月至2021年8月于石河子大学第一附属医院内分泌代谢科门诊及石河子社区招募的T2DM患者和糖耐量正常人群,其中维吾尔族T2DM患者60例(维吾尔族T2DM组)和维吾尔族糖耐量正常者60名(维吾尔族NC组),汉族T2DM患者60例(汉族T2DM组)和汉族糖耐量正常者60名(汉族NC组)。选取hsa_circRNA_0042817、hsa_circRNA_0006532、hsa_circRNA_0004131为候选circRNA,采用RT-qPCR检测其在外周血中表达。Logistic回归分析维吾尔族T2DM的影响因素,受试者工作特征(ROC)曲线分析circRNA在维吾尔族T2DM患者中的诊断价值。结果维吾尔族T2DM组hsa_circRNA_0042817、hsa_circRNA_0006532和hsa_circRNA_0004131表达高于维吾尔族NC组(P<0.05),hsa_circRNA_0042817表达高于汉族T2DM组(P<0.05)。Logistic回归分析显示,hsa_circRNA_0042817是维吾尔族T2DM的影响因素(OR 3.42095%CI 1.567~7.465)。ROC曲线分析显示,hsa_circRNA_0042817曲线下面积最大为0.798。结论维吾尔族T2DM患者外周血中存在表达上调的circRNA,hsa_circRNA_0042817可能是维吾尔族T2DM患者的生物标志物。

关键词：糖尿病,2型生物标志物环状RNA 维吾尔族

V形双通道脊柱内镜系统辅助下腰椎椎间融合术治疗单节段腰椎疾病的疗效分析

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中国脊柱脊髓杂志 2024年第4期34卷 380-388页

作者：樊云山龚浩宇赵颖川陈方经陈佳闫煌顾广飞王传锋倪海键贺石生同济大学附属第十人民医院骨科同济大学医学院脊柱疼痛研究所上海市200072

目的:探讨V形双通道脊柱内镜(VBE)系统辅助下经椎间孔入路腰椎椎间融合手术(VBE-TLIF)的初步临床应用效果。方法:回顾性分析2020年1月~2021年4月,因单节段腰椎疾病于我院接受VBE-TLIF手术治疗的20例患者的临床资料。其中男性13例,女性7... 详细信息

目的:探讨V形双通道脊柱内镜(VBE)系统辅助下经椎间孔入路腰椎椎间融合手术(VBE-TLIF)的初步临床应用效果。方法:回顾性分析2020年1月~2021年4月,因单节段腰椎疾病于我院接受VBE-TLIF手术治疗的20例患者的临床资料。其中男性13例,女性7例,年龄28~77岁,平均57.0±11.7岁。记录手术时间及并发症发生情况,于术前及术后3d、3个月、6个月、12个月、18个月时评估患者腰腿痛视觉模拟评分(visual analogue scale,VAS)、Oswestry功能障碍指数(Oswestry disability index,ODI),评估症状缓解情况。分析末次随访时改良MacNab评分、影像学资料等,评估手术优良率及融合率。结果:20例患者术后平均随访27.0±3.6个月(24~36个月),症状均得到明显改善。患者平均术前下肢痛VAS评分6.3±1.6分,腰痛VAS评分5.7±1.1分;术后3d下肢痛VAS评分1.9±0.9分,腰痛VAS评分2.3±0.8分;术后18个月下肢痛VAS评分0.7±0.6分,腰痛VAS评分0.9±0.7分,疼痛明显改善,差异有统计学意义(P<0.05)。术后18个月ODI为(15.0±5.8)%,较术前[(60.2±15.3)%]明显改善,差异有统计学意义(P<0.05)。术后出现屈髋乏力1例,经对症治疗1个月后改善;1例出现融合器移位伴神经根激惹症状,二次手术翻修,融合率为95%(19/20);无严重手术相关并发症出现,根据改良MacNab标准,优良率达95%。结论:VBE-TLIF是安全有效的腰椎微创融合技术方法,初步临床应用效果较为满意。

关键词：脊柱微创手术脊柱内镜腰椎椎间融合

2型糖尿病患者胰腺脂肪沉积的影响因素及其与胰岛功能的相关性分析

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解放军医学杂志 2024年第5期49卷 527-533页

作者：花慧祝超瑜肖元元蒋伏松高清歌乔寄魏丽上海海洋大学水产与生命学院生物系上海201306 上海交通大学附属第六人民医院内分泌代谢科上海200233

目的分析2型糖尿病(T2DM)患者胰腺脂肪沉积的影响因素及其与胰岛功能的相关性。方法2015年10月-2016年12月对浦东新区泥城镇某社区548名居民进行糖尿病患病情况调查,其中T2DM患者301例,正常糖代谢(NGT)者247名。记录受试者一般资料,测... 详细信息

目的分析2型糖尿病(T2DM)患者胰腺脂肪沉积的影响因素及其与胰岛功能的相关性。方法2015年10月-2016年12月对浦东新区泥城镇某社区548名居民进行糖尿病患病情况调查,其中T2DM患者301例,正常糖代谢(NGT)者247名。记录受试者一般资料,测定血液生化、胰岛素指标,应用双能X线吸收法测定人体成分,计算胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)和胰岛β细胞功能指数(HOMA-β)等。采用超声检测脂肪肝和胰腺脂肪沉积情况,以有无胰腺脂肪沉积将T2DM组及NGT组分别再分为两个亚组,比较各组一般资料、生化指标和体脂指标之间的差异。采用多因素logistic回归分析胰腺脂肪沉积的影响因素。结果NGT组中,有胰腺脂肪沉积亚组的年龄、腰围、腰臀比(WHR)、体重指数(BMI),空腹胰岛素(FINS)、餐后2 h胰岛素(2h INS)、三酰甘油(TG)、血尿酸(UA)、谷丙转氨酶(ALT)水平,以及脂肪肝患病率、腹部脂肪百分比、腹臀比均高于无胰腺脂肪沉积亚组,高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)水平和四肢脂肪百分比均低于无胰腺脂肪沉积亚组(P人群胰腺脂肪沉积的影响因素(P人群胰腺脂肪沉积的影响因素(P人群易发生胰腺脂肪沉积,后者可影响胰岛功能,加重胰岛素抵抗程度。

关键词：胰腺脂肪沉积糖尿病,2型胰岛素抵抗

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新型调脂药培马贝特在治疗应用中的研究进展

中国新药与临床杂志 2024年第3期43卷 182-187页

作者：王雅芝陈慧兰州大学第二医院内分泌与代谢科甘肃兰州730030

培马贝特为日本研制开发的新型贝特类药物,于2018年6月在日本批准上市。相比于传统的贝特类药物,培马贝特可以更具目标性地与过氧化物酶体增殖物激活受体α(PPARα)结合,进而高效地发挥调脂作用。研究表明,培马贝特在改善血脂水平的同时... 详细信息

培马贝特为日本研制开发的新型贝特类药物,于2018年6月在日本批准上市。相比于传统的贝特类药物,培马贝特可以更具目标性地与过氧化物酶体增殖物激活受体α(PPARα)结合,进而高效地发挥调脂作用。研究表明,培马贝特在改善血脂水平的同时,还可以调节血糖、维持肝脏代谢、抑制炎症和血栓形成,在患有糖尿病、肝脏病变及心血管疾病的人群中可能具有一定应用价值,其常见的不良反应为过敏、鼻咽炎、肌酸激酶升高和血尿酸升高等。

关键词：培马贝特调脂药过氧化物酶体增殖物激活受体α 高脂血症

基于转录组分析母代孕期及哺乳期低蛋白饮食的子代雌性小鼠胰岛功能受损的相关机制

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中华糖尿病杂志 2024年第6期16卷 680-690页

作者：彭粤跃严晋华陈亚兰刘芷谷林倍思凌萍徐芬刘子瑜李晏丽梁华许雯中山大学附属第三医院内分泌与代谢病科广东省糖尿病防治重点实验室广州510630 广州市第一人民医院广州510180 中山大学附属第六医院内分泌与代谢病科广州510655 广州医科大学附属第二医院内分泌科广州510260 南方医科大学顺德医院(顺德区第一人民医院)内分泌与代谢病科佛山528300

目的基于全转录组测序技术,探讨母鼠孕期和哺乳期低蛋白饮食对子代雌鼠胰岛功能的影响及其可能机制。方法33只C57BL/6J雌鼠受孕当日按照随机数表法分为两组,在整个孕期及哺乳期分别予以对照饮食(蛋白质22%)(13只)和低蛋白饮食(20只)(蛋... 详细信息

目的基于全转录组测序技术,探讨母鼠孕期和哺乳期低蛋白饮食对子代雌鼠胰岛功能的影响及其可能机制。方法33只C57BL/6J雌鼠受孕当日按照随机数表法分为两组,在整个孕期及哺乳期分别予以对照饮食(蛋白质22%)(13只)和低蛋白饮食(20只)(蛋白质9%)干预。哺乳期结束后,所有子代予以标准饮食。根据母代的喂养方式,将其雌性子代分为对照饮食组(CD组,20只)和低蛋白饮食组(LPD组,20只)。收集子代雌鼠体重和空腹血糖(FPG),采用腹腔内注射葡萄糖耐量实验(IPGTT)及同步血清胰岛素释放实验(IRT)、腹腔内注射胰岛素耐量实验(IPITT)评估子代胰岛功能及其胰岛素敏感性,采用全转录组测序法对两组胰岛组织中差异表达的长链非编码RNA(LncRNA)进行靶基因预测,采用生物信息学分析法对这些靶基因与测序得到的差异信使RNA(mRNA)进行分析,采用实时荧光定量PCR(qRT-PCR)及蛋白免疫印迹法对生信分析结果进行实验验证,对mRNA及LncRNA预测靶基因的共同差异基因乳酸脱氢酶A(Ldha)进行免疫荧光染色并构建LncRNA Gm38850敲减的Min6细胞模型以研究Gm38850对胰岛功能的影响及其与Ldha的调控关系。采用两独立样本t检验或校正t检验进行组间比较。结果与CD组相比,LPD组子代雌鼠在第17周龄时出现糖耐量受损(P0.05)。全转录组测序筛选出两组子代雌鼠胰岛细胞间差异表达mRNA共55个(42个上调,13个下调);差异表达LncRNA共4个(均下调)。通路富集分析提示,这些差异表达RNA主要与丙酮酸代谢、白细胞介素-17信号通路、胰高糖素途径、晚期糖基化终产物及其受体(AGE-RAGE)信号通路及缺氧诱导因子-1(HIF-1)信号通路等生物学功能相关。胰腺组织qRT-PCR验证测序差异表达倍数前9的mRNA表达情况,结果与生信分析结果趋势一致;免疫荧光染色结果显示,与CD组相比,LPD组子代雌鼠胰岛Ldha表达上调(P分泌减少(P<0.05)。结论母鼠孕期及哺乳期低蛋白饮食会导致子代雌鼠成年后的胰岛功能受损,胰岛的表观遗传学改变可能是导致这一结果的机制之一。

关键词：转录组测序低蛋白饮食胰岛功能

股骨转子间骨折前方骨折线对髓内钉术后前侧皮质复位丢失的影响

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中国修复重建外科杂志 2024年第4期38卷 391-397页

作者：陈时益张世民熊文峰胡孙君杜守超同济大学附属上海第四人民医院创伤骨科上海200080 同济大学附属杨浦医院骨科上海200082

目的探讨国际内固定研究协会/美国骨创伤协会(AO/OTA)A2型不稳定股骨转子间骨折前方骨折线位置及其对头髓钉内固定术后前侧皮质复位丢失发生的影响。方法回顾性分析2020年4月—2023年2月95例符合选择标准的股骨转子间骨折患者临床资料,... 详细信息

目的探讨国际内固定研究协会/美国骨创伤协会(AO/OTA)A2型不稳定股骨转子间骨折前方骨折线位置及其对头髓钉内固定术后前侧皮质复位丢失发生的影响。方法回顾性分析2020年4月—2023年2月95例符合选择标准的股骨转子间骨折患者临床资料,患者均采用头髓钉内固定治疗,且术中及术后影像学资料完整。其中,男37例,女58例;年龄61~97岁,平均79.6岁。受伤至手术时间7 h~11 d,平均2.8 d。根据2018-AO/OTA分型标准,31-A2.2型39例,31-A2.3型56例。记录术中透视前侧皮质对位满意例数。将术前CT资料导入Mimics17.0软件,模拟骨折复位后测量前方骨折线与转子间线骨性隆嵴距离,并根据该距离将骨折分为跨囊、囊外和囊内骨折;于术后2周内CT三维重建观察发生前侧皮质复位丢失例数。对各类型骨折中,术中对位满意者术后发生前侧皮质复位丢失情况进行比较,观察术后前侧皮质复位丢失与前方骨折线位置的关系。结果95例股骨转子间骨折患者分为跨囊骨折52例(54.7%)、囊外骨折24例(25.3%)、囊内骨折19例(20.0%)。52例跨囊骨折者,术中透视对位满意41例中术后发生前侧皮质复位丢失4例(9.8%);24例囊外骨折者,术中透视对位满意19例术后均无前侧皮质复位丢失;19例囊内骨折者,术中透视对位满意16例中术后发生前侧皮质复位丢失7例(43.8%)。各组间术后前侧皮质复位丢失发生率差异有统计学意义(χ2=8.538,P=0.003)。患者均获随访,随访时间3~26个月,平均9个月。91例获得骨折愈合,4例骨折未愈合。结论对于AO/OTA A2型不稳定股骨转子间骨折,前方骨折线位于关节囊内者术后容易发生前侧皮质复位丢失。

关键词：股骨转子间骨折皮质支撑复位前方骨折线

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四川省骨质疏松症诊疗质量及考核标准调查

中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2024年第1期17卷 17-24页

作者：许钟月王覃卢春燕李大江曹洪义钟莉何清华许慎李静陈雯张琪黄媛媛袁艳玲杨帆刘玉溥周虹王楠唐晨鲜海英陈德才四川大学华西医院内分泌代谢科成都610041 四川大学华西医院医务部成都610041 成都市第五人民医院内分泌代谢科成都611130 成都市龙泉驿区第一人民医院内分泌代谢科成都610100 四川电力医院内科成都610100 成都市龙泉驿区第一人民医院康复科成都610100

目的调查四川省各级医院相关科室基线时和医院行为干预后骨质疏松症诊疗质量,了解骨质疏松症诊疗现状及医院行为干预作用,制定各级医院和各类科室质量控制建议标准。方法本研究以四川大学华西医院和成都市第五人民医院、成都市龙泉驿区... 详细信息

目的调查四川省各级医院相关科室基线时和医院行为干预后骨质疏松症诊疗质量,了解骨质疏松症诊疗现状及医院行为干预作用,制定各级医院和各类科室质量控制建议标准。方法本研究以四川大学华西医院和成都市第五人民医院、成都市龙泉驿区第一人民医院、四川电力医院作为四川省三级甲等医院、二级甲等医院和社区医院各层次医院代表,采用自行设计的骨质疏松症调查问卷和病历查阅方式,在2015—2018年间以预调查-医院干预-调查-医院干预-再调查的模式在各级医院各科室展开调查,对收集到的数据进行汇总分析。结果调查共完成了5773份问卷和病历查询,基线时各级医院骨密度筛查率多在10%左右,骨质疏松症诊断率明显高于治疗率,二级医院和社区医院的骨质疏松症患者转诊率和随访率远高于三级医院。医院行为干预后,各级医院的骨密度筛查率、骨质疏松症诊断率和治疗率均较前提升,显示出更好的骨质疏松症诊疗质量,但仍存在较为明显的诊治差距。基于此次调查结果制定各级医院和相关科室骨质疏松症诊疗质量相关指标的考核标准。结论目前骨质疏松症诊疗现状仍不理想,呈现低筛查率、低诊断率、低治疗率的现状。但骨质疏松症医疗质量可控,通过实施和贯彻骨质疏松症诊疗质控量化考核指标,可一定程度上提升骨质疏松症诊疗质量。

关键词：骨质疏松症诊疗质量质量控制

妊娠期糖尿病患者家庭支持与血糖管理决策行为的纵向研究

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中华护理杂志 2024年第6期59卷 669-676页

作者：张欣尹卫刘巧艳金华怡祖后娟江苏大学附属医院内分泌代谢科镇江市212001 江苏大学附属医院产科镇江市212001

目的探讨妊娠期糖尿病(gestational diabetes mellitus,GDM)患者家庭支持与血糖管理决策行为的发展轨迹及两者之间的预测关系,为改善GDM患者血糖管理决策行为提供理论依据。方法2022年4月—9月,采用便利抽样法,选取在江苏省某三级甲等... 详细信息

目的探讨妊娠期糖尿病(gestational diabetes mellitus,GDM)患者家庭支持与血糖管理决策行为的发展轨迹及两者之间的预测关系,为改善GDM患者血糖管理决策行为提供理论依据。方法2022年4月—9月,采用便利抽样法,选取在江苏省某三级甲等医院产科门诊就诊并规律产检的216例GDM患者作为调查对象,分别于确诊期、待产期及产后随访期对其家庭支持及血糖管理决策行为进行追踪调查,使用潜变量增长模型及交叉滞后模型进行数据分析。结果最终211例GDM患者完成追踪调查。潜变量增长模型显示,GDM患者自确诊期至产后随访期的家庭支持(S=-0.222,P<0.001)与血糖管理决策行为(S=-4.520,P<0.001)均呈下降趋势;家庭支持的初始水平能够正向预测血糖管理决策行为的初始水平(β=0.380,P=0.018)及发展速度(β=0.747,P<0.001),家庭支持的发展速度能够正向预测血糖管理决策行为的发展速度(β=0.601,P<0.001)。交叉滞后模型显示,3个时期中上一时期的家庭支持可以正向预测下一时期的血糖管理决策行为(β=0.751,P=0.027)、(β=0.590,P=0.049),反之则不能。结论该研究证实GDM患者自确诊期至产后随访期家庭支持及血糖管理决策行为逐渐减弱,家庭支持是血糖管理决策行为发展过程中的重要保护因素,医护工作者应尽早引导家属共同参与血糖管理,持续关注两者不同时期的发展轨迹并制订个性化的干预策略,辅助患者做出最佳决策。

关键词：妊娠期糖尿病家庭支持血糖管理决策行为潜变量增长模型交叉滞后模型护理