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两个非综合征性耳聋家系的基因突变分析

中华耳科学杂志 2024年第2期22卷 183-187页

作者：王莉任增果杨科秦利涛娄桂予郭谦楠张冰霍晓东廖世秀刘宏建河南省人民医院郑州大学人民医院河南大学人民医院医学遗传研究所郑州450003 河南大学人民医院耳鼻咽喉头颈外科

目的明确2个非综合征性耳聋家系的致病基因,揭示疾病发生机制,为家系遗传咨询提供依据。方法选取2020年3月—2021年12月在河南省人民医院遗传咨询门诊就诊的2个耳聋家系29例患者的临床资料,包括临床表现、听力学检查等,绘制遗传图谱。... 详细信息

目的明确2个非综合征性耳聋家系的致病基因,揭示疾病发生机制,为家系遗传咨询提供依据。方法选取2020年3月—2021年12月在河南省人民医院遗传咨询门诊就诊的2个耳聋家系29例患者的临床资料,包括临床表现、听力学检查等,绘制遗传图谱。从2个家系先证者及相关成员的外周静脉血,进行高通量测序及Sanger测序验证。对检测到的基因突变进行致病性分析。结果测序结果显示,家系1先证者OSBPL2基因存在首次报道的c. 564_565 ins G突变;家系2先证者POU3F4基因存在首次报道的c. 520G>T突变。根据美国医学遗传学与基因组学学会指南诊断标准,突变位点均为致病性,且符合基因型-表型共分离现象。结论基因检测结果为上述两个家系的遗传咨询提供了有力依据,首次报道的突变丰富了人类耳聋基因突变数据库。家系1检测结果可作为OSBPL2基因与耳聋发生相关的临床证据之一。

关键词：非综合征性耳聋全外显子组测序 OSBPL2基因 POU3F4基因

县域医共体模式下提高结直肠癌重点人群肠镜筛查依从率及早癌检出率的研究

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全科医学临床与教育 2024年第4期22卷 354-356,363页

作者：唐长菱韩丹王达德清县人民医院肛肠外科浙江德清313200 德清县人民医院医务部浙江德清313200 浙江大学医学院附属邵逸夫医院肛肠外科

目的研究县域医共体模式下结直肠癌重点人群肠镜筛查依从率及早癌检出率情况。方法选取2020~2022年德清县大肠癌筛查民生项目中大肠癌初筛阳性8549例,依据随机数字表法分为实验组(采用“最多跑一次”结直肠癌流程)和对照组(采用正常预... 详细信息

目的研究县域医共体模式下结直肠癌重点人群肠镜筛查依从率及早癌检出率情况。方法选取2020~2022年德清县大肠癌筛查民生项目中大肠癌初筛阳性8549例,依据随机数字表法分为实验组(采用“最多跑一次”结直肠癌流程)和对照组(采用正常预约肠镜流程)。比较两组其肠镜检查依从性和早癌检出率。结果实验组2020~2022年结肠镜依从率分别为64.55%、54.36%、64.65%,明显高于对照组的46.19%、37.08%、34.21%,差异均有统计学意义(χ^(2)分别=61.51、47.45、132.38,P均<0.05)。实验组2020~2022年早癌检出率分别为7.65%、8.05%、8.05%,明显高于对照组的5.10%、4.63%、3.74%,差异均有统计学意义(χ^(2)分别=5.74、9.17、14.36,P均<0.05)。结论通过发挥发展同质错位、资源统一调配、数据共享互通、上下贯通的医共体优势,在大肠癌筛查中设计出“最多跑一次”结直肠癌筛查流程,能够显著提高阳性人群的肠镜依从性,从而提高了早癌的检出率。

关键词：医共体结直肠癌肠镜依从性早癌检出率

健侧卧奔跑位输尿管镜辅助腹腔镜输尿管成形术治疗手术后输尿管狭窄的效果分析

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中华泌尿外科杂志 2024年第1期45卷 29-33页

作者：陈华刘泰荣朱秋华宋乐明翟启良葛家蕲肖建生赣州市人民医院泌尿外科赣州341000

目的探讨健侧卧奔跑位输尿管镜辅助腹腔镜输尿管成形术治疗手术后输尿管狭窄的安全性和有效性。方法回顾性分析赣州市人民医院2017年6月至2023年2月收治的92例手术后输尿管狭窄患者的临床资料。男31例,女61例;年龄(46.4±23.3)岁。其中5... 详细信息

目的探讨健侧卧奔跑位输尿管镜辅助腹腔镜输尿管成形术治疗手术后输尿管狭窄的安全性和有效性。方法回顾性分析赣州市人民医院2017年6月至2023年2月收治的92例手术后输尿管狭窄患者的临床资料。男31例,女61例;年龄(46.4±23.3)岁。其中53例曾因泌尿系结石接受碎石或取石手术,35例因妇科疾病行妇科腹腔镜手术,2例曾接受肠道手术,2例曾接受腹腔镜输尿管成形术。92例术前血肌酐(120.33±16.52)μmol/L,尿素氮(14.28±2.47)mmol/L,肾盂扩张(3.23±2.47)cm。患者全麻后取健侧卧奔跑位,该体位下患者呈斜仰卧位,双下肢展开角度为60~80°。采用经腹腔入路,在输尿管镜辅助下游离并裁剪输尿管狭窄段,缝合输尿管后壁留置斑马导丝至肾孟内,顺导丝逆行推入F7双J管,最后吻合输尿管前壁,完成手术。记录手术时间、住院时间、围手术期并发症发生情况,比较术前、术后肾盂扩张及肾功能改变情况。结果90例成功行输尿管端端吻合术,2例妇科手术后狭窄患者因狭窄段位置低,粘连重,狭窄段远端未能游离出可供有效缝合的正常输尿管黏膜,改行输尿管膀胱再植术。无中转开放及死亡病例。手术时间(106.52±23.45)min,引流管留置时间(3.23±1.58)d,住院时间(7.46±1.58)d。1例中度肾积水患者术后出现漏尿,2例下床活动后出现血尿症状,予卧床休息、通畅引流等对症治疗后均顺利出院。术后3个月拔除双J管,拔管后复查CT示肾盂扩张程度为(2.52±1.54)cm,血肌酐(89.64±15.21)μmol/L,尿素氮(9.42±1.36)mmol/L,与术前比较差异均有统计学意义(P<0.05)。术后随访6~12个月,未出现再狭窄患者。结论健侧卧奔跑位输尿管镜辅助腹腔镜输尿管成形术治疗手术后短段(狭窄段<3cm)输尿管狭窄,具有狭窄段定位精准、输尿管游离方便、输尿管吻合确切、双J管放置简便的特点,且并发症发生率低、肾功能恢复好,是一种安全、有效的手术方式,可在临床中探索应用。

关键词：输尿管疾病狭窄腹腔镜输尿管镜手术健侧卧奔跑位疗效

可穿戴智能设备在国内外医疗领域应用现状的可视化分析

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中华健康管理学杂志 2024年第10期18卷 790-796页

作者：潘燕婷王新安冯霞吴瑶娟浙江省人民医院(杭州医学院附属人民医院)肝胆胰外科微创外科二部杭州浙江大学医学院附属邵逸夫医院急诊医学科杭州

目的通过可视化分析评估可穿戴智能设备在国内外医疗领域的应用现状。方法以"智能穿戴设备""可穿戴智能设备""可穿戴设备""smart wearable device""wearable smart devices"等为检索词, 检索中国知网、万方、维普、PubMed、Web of Scie... 详细信息

目的通过可视化分析评估可穿戴智能设备在国内外医疗领域的应用现状。方法以"智能穿戴设备""可穿戴智能设备""可穿戴设备""smart wearable device""wearable smart devices"等为检索词, 检索中国知网、万方、维普、PubMed、Web of Science核心合集中关于可穿戴智能设备在国内外医疗领域应用现状的文献, 检索时间段为建库至2023年4月30日。采用CiteSpace进行文献计量学分析, 包括发文趋势、机构合作网络、发文期刊分布分析, 对关键词进行共现、聚类及突现分析, 以及发文期刊、文献共被引分析等。结果共获取有效中文文献121篇, 英文文献289篇。国内外分别于2013年和2004年开始相关研究, 整体发文量呈上升趋势。国内发文量排名前3的机构分别为中国科学院(13篇)、华中科技大学附属协和医院(11篇)、四川大学华西护理学院(10篇);国外发文量排名前3的机构分别为哈佛大学(13篇)、加州大学(14篇)、伦敦大学(5篇)。发文量排名前3的中文期刊为《护理研究》《护理学杂志》《中华护理杂志》, 共38篇, 占发文总量的31.4%;发文量排名前3的外文期刊为Sensors、IEEE Access、Applied Sciences-Basel, 共39篇, 占发文总量的13.5%。共形成中文关键词聚类8个, 英文关键词聚类10个, 前5位分别为"老年人""人工智能""移动医疗""延续护理""护理"和"wearable electronics""sensor""deep learning""mobile health""big data";中文突现词9个, 英文突现词10个, 前5位分别为"可穿戴""物联网""综述文献""大数据""智能腕表"和"care""activity recognition""wearable sensors""system""accelerometer"。共被引频次最高的期刊为Sensors, 共被引中心度最高的期刊为Biosens. Bioelectron., 共被引频次在11～20次的文献有2篇, 频次在5～10次的文献有10篇。结论可穿戴智能设备在医疗领域中的研究热度整体呈上升趋势, 英文发文量及质量高于中文, 当前主要应用在体征监测、疼痛评估、康复锻炼等领域, 移动健康是国内外共同的研究热点。

关键词：医疗可穿戴智能设备应用现状可视化分析

熊果酸对甲状腺乳头状癌细胞LINC01089及其靶基因表达的影响

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中华中医药学刊 2024年

作者：伊琳何亚丽吕红英王晓科杨鑫顾远晖甘肃中医药大学甘肃省人民医院普外科

目的分析熊果酸对甲状腺乳头状癌（ papillary thyroid carcinoma，PTC）长链非编码RNA（Long chain non coding RNA，lncRNA）- LINC01089及其靶基因表达的影响。方法LINC01089为前期通过转录组测序筛选并通过验证的差异表达lncRNA，... 详细信息

目的分析熊果酸对甲状腺乳头状癌（ papillary thyroid carcinoma，PTC）长链非编码RNA（Long chain non coding RNA，lncRNA）- LINC01089及其靶基因表达的影响。方法LINC01089为前期通过转录组测序筛选并通过验证的差异表达lncRNA，体外常规培养甲状腺乳头状癌TPC-1细胞、正常人甲状腺细胞（Nthy-Ori3-1）。将细胞分为正常组（正常人甲状腺细胞组）、对照组（TPC-1细胞组）、不同浓度熊果酸（Ursolic acid，UA）干预组(10、20、40 μmol·L-1)。CCK-8法检测各组甲状腺乳头状癌TPC-1细胞的存活率；划痕实验、Transwell实验检测不同浓度UA对TPC-1细胞水平、垂直迁移以及侵袭的影响作用；利用RT-qPCR法检测TPC-1细胞中LINC01089的相对表达量及熊果酸的干预作用；RT-qPCR及Western blot检测靶基因丝状伪足相关基因（Ras Homolog Family Member F，RHOF）、4-羟基苯丙酮酸双加氧酶（4-Hydroxyphenylpyruvate Dioxygenase，HPD）的mRNA及蛋白表达水平以及熊果酸的干预作用。结果不同浓度的UA(10、20、40、80 μmol·L-1)作用不同时间（12-48h）后均能抑制TPC-1细胞的增殖，当UA浓度为10-40 μmol·L-1时，在12h-24h内随着浓度的增加和作用时间的延长，细胞的抑制效应逐渐增强，差异具有统计学意义（P＜0.05），UA处理TPC-1细胞24h后，细胞增殖缓慢，随着UA(10、20、40 μmol·L-1)浓度的增高，细胞出现凋亡的形态学改变；与对照组相比，UA(10、20、40 μmol·L-1)组可抑制TPC-1细胞迁移和侵袭，呈明显浓度依赖性，差异具有统计学意义（P＜0.01）。熊果酸能不同程度上调LINC01089的表达量，下调RHOF、HPD的mRNA及蛋白表达水平。结论熊果酸对甲状腺乳头状癌细胞具有一定的抑制作用，其机制可能通过上调LINC01089作用于靶基因RHOF发挥抑癌效应。

关键词：长链非编码RNA 甲状腺乳头状癌熊果酸基因

观察NICU中袋鼠式护理对胎龄小于34周高危早产儿预后的干预价值

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中文科技期刊数据库（全文版）医药卫生 2024年第1期 0184-0187页

作者：欧阳玲深圳市龙华区人民医院肛肠外科广东深圳518109

讨论评价入住NICU室胎龄小于34周高危早产儿护理中应用袋鼠式护理策略的临床效果及应用价值。方法研究于2021年1月至2023年8月开展,共纳入80例高危早产儿,随机抽签法分成参比组和观察组,40例高危早产儿/组,常规护理用于参比组,以此为基... 详细信息

讨论评价入住NICU室胎龄小于34周高危早产儿护理中应用袋鼠式护理策略的临床效果及应用价值。方法研究于2021年1月至2023年8月开展,共纳入80例高危早产儿,随机抽签法分成参比组和观察组,40例高危早产儿/组,常规护理用于参比组,以此为基础,再以袋鼠式护理干预观察组,比较组间早产儿心率、血氧饱和度、呼吸、身体发育、母乳分泌量、护理效果。结果观察组与参比组护理前5min前的心率、血氧饱和度及呼吸指标比较无统计学差异,P>0.05,组间护理后5min、30min、结束时心率、血氧饱和度、呼吸指标比较有统计学差异,观察组优于参比组,P<0.05;观察组护理1周、护理2周、护理4周的头围、身长及体重指标均高于参比组,P<0.05,有统计学差异;观察组护理1周、护理2周、护理4周的母乳分泌量较参比组多,P<0.05,有统计学差异;观察组护理总有效率高于参比组,P<0.05,有统计学差异。结论胎龄小于34周高危早产儿于NICU中应用袋鼠式护理模式后,早产儿生命体征、身体发育等均改善,且可以促进母体乳汁分泌,利于提高护理效果,是临床应用价值较高的护理干预措施。

关键词：护理效果身体发育高危早产儿母乳分泌袋鼠式护理

改良的保留肛门括约肌虚挂线治疗Crohn病肛瘘的效果及术前伴直肠狭窄的因素分析

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中国普外基础与临床杂志 2024年第7期31卷 863-869页

作者：伍军项武军陈震宇蚌埠市第三人民医院肛肠外科安徽蚌埠233000

目的总结Crohn病(Crohn disease,CD)肛瘘术前伴直肠狭窄的发生情况并分析其影响因素,同时探讨改良的保留肛门括约肌虚挂线(简称“改良虚挂线法”)治疗CD肛瘘的效果。方法回顾性收集2019年1月至2021年6月期间蚌埠市第三人民医院收治且采... 详细信息

目的总结Crohn病(Crohn disease,CD)肛瘘术前伴直肠狭窄的发生情况并分析其影响因素,同时探讨改良的保留肛门括约肌虚挂线(简称“改良虚挂线法”)治疗CD肛瘘的效果。方法回顾性收集2019年1月至2021年6月期间蚌埠市第三人民医院收治且采用改良虚挂线法治疗的CD肛瘘患者,总结术前伴直肠狭窄发生情况和治疗效果,同时根据多因素logistic回归分析的变量采用卡方自动交互检测法建立决策树模型。结果本研究共收集到CD肛瘘患者234例,其中术前伴直肠狭窄发生率为22.2%(52/234)。多因素logistic回归分析发现,术前伴直肠炎症、蒙特利尔分型B2型、瘘管范围位于肛提肌上方、瘘管数量单条且有分支或多条、淋巴细胞计数≥6.03×10^(9)/L、血小板计数≥0.61×10^(9)/L、红细胞沉降率≥39.11 mm/h、C反应蛋白≥5.13 mg/L和脑钠肽≥313.26 ng/L的患者术前伴直肠狭窄发生的概率增高(P<0.05)。对于术前伴或不伴直肠狭窄患者,采用改良虚挂线法治疗后的CD活动指数评分、肛周CD活动指数评分和肛管静息压均较治疗前呈现降低趋势、肛管最大收缩压呈现升高趋势。建立的决策树模型共18个节点,9个终端节点,决策树模型的增益图从0%开始逐渐增长,最终到达100%;指数图从198%开始维持较高的水平后快速降低至100%;受试者操作特征曲线下面积为0.852[95%CI(0.821,0.908)],其敏感度为84.35%、特异度为82.33%。结论CD肛瘘患者术前伴直肠狭窄发生率较高,采用改良虚挂线法治疗效果较好,对于术前伴直肠炎症、蒙特利尔分型B2型、瘘管范围位于肛提肌上方、瘘管数量单条且有分支或多条且淋巴细胞计数、血小板计数、红细胞沉降率、C反应蛋白及脑钠肽水平较高者应关注其术前伴直肠狭窄的情况,本研究根据这些重点关注的因素构建的决策树模型对术前是否伴直肠狭窄的区分度较好。

关键词：改良的保留肛门括约肌虚挂线克罗恩病肛瘘疗效直肠狭窄

婴儿心脏手术体外循环与体外膜肺氧合切换的探讨

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中华小儿外科杂志 2024年第3期45卷 199-202页

作者：钱晓亮陈月梁维杰宋书波李建朝豆立冬河南省人民医院阜外华中心血管病医院体外循环科郑州450000 河南省人民医院郑州大学人民医院麻醉与围术期医学科郑州450000 河南省人民医院阜外华中心血管病医院儿童心脏中心郑州450000

目的探讨先天性心脏病患儿手术后体外循环(extracorporeal circulation,ECC)停机困难转为体外膜肺氧合(extracorporeal membrane oxygenation,ECMO)辅助治疗的优化方案的效果。方法回顾性分析阜外华中心血管病医院2020年1月至2021年12... 详细信息

目的探讨先天性心脏病患儿手术后体外循环(extracorporeal circulation,ECC)停机困难转为体外膜肺氧合(extracorporeal membrane oxygenation,ECMO)辅助治疗的优化方案的效果。方法回顾性分析阜外华中心血管病医院2020年1月至2021年12月收治的12例复杂先天性心脏病患儿临床资料,其中男8例,女4例;中位年龄3.1个月,年龄范围在1~8个月;身高为(65.43±8.56)cm,体重为(3.24±0.35)kg。患儿均ECC心脏手术后停机困难,切换为ECMO继续辅助治疗,运用ECC内血液动态预充至ECMO系统,切换完成后在ECMO系统中行超滤治疗,观察系统切换及超滤过程中的血流动力学及血气等指标变化。两组比较采用独立样本t检验。结果患儿术中ECC转流时间为(245.00±12.08)min,阻断时间为(105.23±13.06)min,ECMO准备时间为(8.34±1.16)min,系统切换时间为(5.12±1.46)min,置换期间动脉压维持在(35.23±5.34)mmHg(1 mmHg=0.133 kPa)。与置换前相比,置换后超滤前红细胞比容、血红蛋白、胶体渗透压均有所降低,分别为(26.6±0.2)%、(93±2)g/L、(23.4±0.5)mmHg比(23.6±0.4)%、(85±4)g/L、(21.3±0.6)mmHg,差异有统计学意义(P<0.05);与置换后超滤前相比,超滤后红细胞比容、血红蛋白、胶体渗透压包被蛋白均有所升高,(23.6±0.4)%、(85±4)g/L、(21.3±0.6)mmHg比(30.5±0.6)%、(102±6)g/L、(26.4±0.3)mmHg,pH值、血乳酸、碱剩余均有所降低,分别为(7.37±0.03)、(6.3±0.6)mmol/L、(-2.06±0.16)mmol/L比(7.32±0.04)、(3.9±0.4)mmol/L、(-3.47±0.26)mmol/L,差异有统计学意义(P<0.05)。结论婴儿心脏手术ECC切换ECMO过程中,运用ECC中的血液动态预充ECMO系统结合改良超滤技术的优化处理方案方便快捷、安全有效。

关键词：心脏病体外膜肺氧合体外循环婴儿

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靶向谷氨酰胺酶治疗组织纤维化的研究进展

海南医学院学报 2024年

作者：马晓丽刘金颖郭旺岳燕勤杨星元卢冰鑫胡振兴罗晓英郑州大学人民医院河南省人民医院消化内科长江大学附属第一医院泌尿外科

组织纤维化是多种慢性疾病致残、致死的重要原因之一，它的预防及治疗也是医学界的主要难题。肌成纤维细胞是组织纤维化进展过程中的核心作用细胞。谷氨酰胺分解代谢可为肌成纤维细胞的激活和增殖提供能量。谷氨酰胺酶是谷氨酰胺分解代... 详细信息

组织纤维化是多种慢性疾病致残、致死的重要原因之一，它的预防及治疗也是医学界的主要难题。肌成纤维细胞是组织纤维化进展过程中的核心作用细胞。谷氨酰胺分解代谢可为肌成纤维细胞的激活和增殖提供能量。谷氨酰胺酶是谷氨酰胺分解代谢过程中的关键酶和起始酶，对谷氨酰胺功能的实现起着至关重要的作用。本文介绍了谷氨酰胺酶在组织纤维化中的作用及相关信号通路。此外，分析了以谷氨酰胺酶为靶点的组织纤维化治疗策略。总之，谷氨酰胺酶有望成为治疗组织纤维化的关键靶点，本文希望为组织纤维化的研究提供一定的参考。

关键词：组织纤维化谷氨酰胺酶谷氨酰胺分解代谢肌成纤维细胞治疗