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现代预防医学 2023年第3期50卷 525-530页

作者：买尔哈巴·阿不力孜赵婉竹张晨何丽娟新疆医科大学公共卫生学院新疆医科大学药学院博士后流动站

目的探讨精液质量异常男性生育压力、社会支持及生育生活质量之间的关系，为有效改善生育生活质量提供理论干预措施。方法选取新疆某大学某附属医院生殖助孕中心产前诊断科就诊的精液质量异常男性287例，采用生育压力量表(fertility p... 详细信息

目的探讨精液质量异常男性生育压力、社会支持及生育生活质量之间的关系，为有效改善生育生活质量提供理论干预措施。方法选取新疆某大学某附属医院生殖助孕中心产前诊断科就诊的精液质量异常男性287例，采用生育压力量表(fertility problem inventory,FPI)、社会支持量表(social sating rating scale,SSRS)及生育生活质量量表（fertility quality of life questionnaire,Ferti Qo L）进行调查。构建结构方程模型，分析社会支持在生育压力及生育生活质量之间的中介作用。结果 287例精液质量异常男性生育压力得分为（166.87±30.17）分、社会支持得分为（42.59±7.44）分、生育生活质量得分为（52.64±13.40）分；社会支持与生育压力呈负相关（r=-0.166,P<0.01）、与生育生活质量呈正相关（r=0.233,P<0.01）；生育压力对生育生活质量的直接效应为-0.247(95%CI:-0.385～-0.107)，社会支持介导之后生育压力对生育生活质量的间接效应为-0.052(95%CI:-0.121～-0.013)，社会支持在生育压力与生育生活质量之间起部分中介作用，中介效应占总效应的17.4%。结论生育压力不仅直接影响精液质量异常男性生育生活质量，还通过社会支持间接影响生育生活质量。因此医务人员及家属应关注病人的身心状况，营造良好的家庭社会氛围，有效改善生育生活质量。

关键词：精液质量社会支持生育压力生育生活质量

我院2018年第二季度滋肾育胎丸门诊处方专项点评

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中国民族民间医药 2019年第16期28卷 128-130页

作者：陈婷何瑞荣吴雪婷南方医科大学附属东莞人民医院

目的:促进临床合理用药,提高药物治疗的安全性和准确性。方法:通过合理用药软件抽取2018年第二季度的滋肾育胎丸所有门诊处方共2251张并用Excel导出进行排序、分析、点评。结果:通过点评,发现有140张处方存在不合理用药现象,其中滋肾育... 详细信息

目的:促进临床合理用药,提高药物治疗的安全性和准确性。方法:通过合理用药软件抽取2018年第二季度的滋肾育胎丸所有门诊处方共2251张并用Excel导出进行排序、分析、点评。结果:通过点评,发现有140张处方存在不合理用药现象,其中滋肾育胎丸使用不合理的有108张,占总不合理用药处方数的77.14%;其他联用中成药不合理的有32张,占总不合理用药处方数的22.86%;不合理用药处方主要发生科室有生殖医学科、妇产科、其他科室和产前诊断中心;不合理用药类型以滋肾育胎丸的给药频率不适宜、适应症不适宜和其他联用药中的每次给药剂量不适宜为主;处方合理使用率为93.78%。结论:处方点评是处方前置审核的前提和支撑,对合理用药起到促进作用。

关键词：滋肾育胎丸处方专项点评合理用药

1例1号染色体片段移位并1号和18号染色体易位病例报道

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中国产前诊断杂志（电子版） 2021年第1期13卷 64-64,36页

作者：朱玉娟钟小林郑秀惠陆军军医大学大坪医院妇产科重庆400042

1资料与方法1.1病例资料男性,33岁,因婚后10个月未避孕女方未怀孕,夫妇双方于中国人民解放军陆军特色医学中心生殖中心就诊。查体:身高168cm,体重65kg,第二性征正常,外阴发育正常,双侧睾丸大小约15cm,附睾无肿大,输精管未触及结节。201... 详细信息

1资料与方法1.1病例资料男性,33岁,因婚后10个月未避孕女方未怀孕,夫妇双方于中国人民解放军陆军特色医学中心生殖中心就诊。查体:身高168cm,体重65kg,第二性征正常,外阴发育正常,双侧睾丸大小约15cm,附睾无肿大,输精管未触及结节。2018年精液常规结果:精液量3.0ml,精子浓度100万,PR1%。

关键词：双侧睾丸病例报道生殖中心精子浓度外阴发育精液常规病例资料精液量

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妊娠合并卵巢恶性肿瘤的24例临床分析

妊娠合并卵巢恶性肿瘤的24例临床分析

作者：王宁宁郑州大学

学位级别：硕士

背景和目的妊娠合并卵巢恶性肿瘤是指在妊娠期间发生或发现的卵巢恶性肿瘤。欧美地区报道1999-2000年卵巢恶性肿瘤的发病率为1/15000-1/32000次妊娠。北京协和医院总结20年间妊娠合并卵巢恶性肿瘤的发生率为0.75/10000。近年来妊娠合并... 详细信息

背景和目的妊娠合并卵巢恶性肿瘤是指在妊娠期间发生或发现的卵巢恶性肿瘤。欧美地区报道1999-2000年卵巢恶性肿瘤的发病率为1/15000-1/32000次妊娠。北京协和医院总结20年间妊娠合并卵巢恶性肿瘤的发生率为0.75/10000。近年来妊娠合并卵巢恶性肿瘤的发病率较前明显升高,居妊娠期恶性肿瘤的第二位,仅次于宫颈癌,一方面可能与妊娠妇女的年龄增长及辅助生殖技术中促排卵药物应用有关,另一方面产前妇科检查和孕期B超的广泛开展及剖宫产率上升致孕期和剖宫产术中发现卵巢肿瘤的增加有关。大多数患者无特异性临床表现,少数可出现腹胀、不规则腹痛及阴道异常排液。孕早期超声检查有助于发现附件区包块,但难以区别鉴别附件肿瘤的良、恶性。中晚孕期行超声检查或剖宫产术中此病的发现率较高,且发现时临床分期相对较早。由于此病的特殊性,其诊疗复杂,需要综合考虑肿瘤的病理类型及其分期分化程度、妊娠时间、母儿预后情况及个人意愿等多种因素。目前国内外仍缺乏大样本多中心的随机对照试验来提供充分的循证医学证据,临床上对此病的诊疗大多依靠有限的文献数据及其个人经验。本文主要通过分析妊娠合并卵巢恶性肿瘤患者的临床资料,总结其临床特点,对妊娠合并卵巢恶性肿瘤的诊疗提供临床经验。方法1.采用回顾性资料分析的方法,收集郑州大学第一附属医院、郑州大学第五附属医院及郑州大学附属郑州市中心医院3所三级甲等医院2001年1月到2010年12月收治的妊娠期被诊断为合并卵巢恶性肿瘤的24例患者的临床资料,复核其手术病理切片,并根据国际妇产科联盟(International Federation of Gynaecology and Obstetrics,FIGO)2000年肿瘤分期标准进行卵巢恶性肿瘤分期。妊娠前已经发现卵巢恶性肿瘤接受治疗的或治疗已经结束的被排除。同期妊娠382363人次。患者的病例资料包括年龄、孕产史、入院孕周、孕期的处理、妊娠结局、手术方式、肿瘤的病理类型及分期、是否辅助化疗、新生儿状况等通过回顾性调查收集患者的临床资料,通过电话随访或调查问卷获得患者及子代预后。2.应用统计软件SPSS12.0进行统计学分析,采用分类资料的关联分析,率的分析采用Fisher检验,P医院2001年1月-2010年12月妊娠合并卵巢恶性肿瘤24例及同期妊娠382363人次,妊娠合并卵巢恶性肿瘤患者的发病率为0.6/万。2.24例患者中,5例出现腹胀;3例腹部疼痛;1例便血;1例出现阴道不规则排液;14例无明显临床表现,其中10例在剖宫产术中发现附件区包块;4例在常规产科检查时行超声检查时发现附件包块。3.上皮性卵巢肿瘤11例,其中上皮性卵巢癌(epithelial ovarian cancer,EOC)5例,其中Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ期分别为4例、0例、1例、0例;卵巢交界性肿瘤(borderline ovarian tumor,BOT)8例,均为Ⅰ期;卵巢生殖细胞肿瘤(malignant germ cell tumor,MGC)6例,其中Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ期分别为2、2、1、1例;卵巢性索间质肿瘤(sexcord-stromal tumors,SCT)2例,均为Ⅰ期;胃转移癌2例;结肠转移癌1例。4.本组24例患者中行保留生育功能的有10例,其中EOC1例,BOT7例,MGC1例,SCT1例,随访2年,患者无瘤生存。其中4例再次妊娠,1例BOT患者术后3年零4个月发现对侧卵巢肿瘤,再次手术治疗,病理回示：卵巢浆液性囊腺癌(中分化)行全面分期手术治疗。全面分期手术患者6例,其中EOC3例,MGC3例。行非保留生育功能手术患者4例,其中BOT1例,MGC2例,SCT1例。行肿瘤细胞减灭术患者1例,为EOC;胃转移癌2例,结肠转移癌1例,均行剖腹探查术。手术方式的选择与年龄、肿瘤组织学分型及是否再生育有关(P0.05)。5.本组24例患者中,无1例患者接受妊娠期化疗,14例患者在手术后行辅助化疗,其中EOC5例,BOT2例,MGC6例,结肠转移癌1例。化疗方案包括PT方案、PC方案、PVB方案、BEP方案、CTX+顺铂等,用药方式为腹腔灌注化疗或全身静脉注射的方法,平均疗程为4.7个疗程。6.本组24例患者均有完整的随访资料,随访2年,19例患者生存,总的2年生存率约为79.17%,随访5年,15例患者生存,5年生存率约为62.5%。本组24例患者中3例宫内早孕患者选择人工流产,4例中孕患者1例胎死宫内,2例行羊膜腔穿刺引产术,17例晚孕患者2例放弃胎儿,行羊膜腔穿刺引产术;3例胎儿不足月,促胎肺成熟后行子宫下段剖宫产术,新生儿早产率

关键词：妊娠卵巢恶性肿瘤诊断治疗

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大Y染色体临床效应及其形成机理初步研究

大Y染色体临床效应及其形成机理初步研究

作者：范玲玲山东大学

学位级别：硕士

染色体多态性是指人类群体中染色体形态存在的微小差异。传统的遗传学认为,染色体多态性通常不具有明显的表型或病理学意义。但越来越多的研究表明,染色体多态性可产生临床效应,与生殖异常有关,包括早期复发性自然流产、早期胚胎停止发... 详细信息

染色体多态性是指人类群体中染色体形态存在的微小差异。传统的遗传学认为,染色体多态性通常不具有明显的表型或病理学意义。但越来越多的研究表明,染色体多态性可产生临床效应,与生殖异常有关,包括早期复发性自然流产、早期胚胎停止发育、胎儿畸形等。大Y染色体是常见的染色体多态性。据统计,大Y染色体在生殖异常的男性患者中的比例达2.18%-21.73%。随着生殖辅助技术的日益发展,许多不孕不育的患者求助于体外受精-胚胎移植技术,其中不乏有大Y患者。关于大Y的形成机理的研究较少。Yassmine对一例胎儿的产前诊断及出生后诊断均为Yqh+／Yqh-嵌合体,推测这种情况可能是来源于合子形成后DYZ区的缺失或者姐妹染色单体的不平等交换。由此推测大Y的形成可能与DYZ区相关。 DYZ（human Y-chromosome specific repeated DNA family）是指人类Y染色体上特异性的重复序列,现在已经确定的包括DYZ1、DYZ2和DYZ3。其中DYZ1是Y染色体长臂远端的异染色质中主要串联重复序列,占Y染色体总长度的约40%。DYZ1长度为3.6kb,2000-4000次为其在正常男性人类的重复次数。 Deepali等将暴露于射线的男性与复发性自然流产（Recurrent spontaneousabortion, RSA）患者丈夫的DYZ1稳定性进行比较,发现后者的不稳定性更加常见,推测DYZ1在Y染色体的折叠和结构完整性方面有关键作用。基于以上研究背景,本研究首先通过回顾性临床研究来探讨大Y染色体对体外受精-胚胎移植结局的影响。然后,通过对Y染色体上DYZ1完整性及拷贝数检测研究其在Y染色体多态性患者和早期复发性流产患者丈夫中的变化,以期探讨DYZ1在Y染色体多态性和早期复发性流产所起的作用。第一部分：大Y染色体对体外受精-胚胎移植结局的影响【目的】通过回顾性研究探讨大Y染色体对体外受精-胚胎移植结局的影响。【方法】选取2006年1月至2008年12月在山东大学附属省立医院生殖医学中心完成的体外受精.新鲜胚胎移植周期。其中,男方染色体G显带为大Y（Y≥18号染色体）且其妻排除已知的影响体外受精.胚胎移植结果的疾病的治疗周期为大Y组（33例患者,47个治疗周期）,同期在本中心进行体外受精-鲜胚移植治疗的其他治疗周期为群体对照组（共6620个治疗周期）。【结果】大Y组与群体对照组比较,其受精率、卵裂率、优质胚胎率、种植率、妊娠率、早期流产率等各项指标的差异无统计学意义（P＞0.05）,但在畸形率、出生性别比例方面,两组比较差异具有统计学意义（P＜0.05）,即大Y组畸形儿出生与出生女孩所占比例有明显升高。【结论】大Y染色体对体外受精-胚胎移植的胚胎发育及近期妊娠结果均无显著性影响,但在大Y染色体患者的妻子行体外受精-胚胎移植时,女孩更易出生。第二部分：DYZ1稳定性在Y染色体多态性和早期复发性流产中的研究【目的】通过对DYZ1完整性及拷贝数检测,探讨DYZ1在Y染色体多态性和早期复发性流产中所起的作用。【方法】对同期就诊于本中心的男性的DYZ1进行研究。其中,不明原因早期RSA患者丈夫106例;Y染色体多态性患者86例,包括大Y患者（Y≥18号染色体）79例和小Y患者（Y≤21号染色体）7例,同期就诊的已正常生育并排除染色体异常的男性100例。【结果】通过PCR电泳,在RSA患者丈夫中1例存在DYZ1头部的266个碱基（第25-290个碱基）缺失,2例存在DYZ1中部的773个碱基缺失（第1347-2119碱基）;在小Y患者中2例存在DYZ1头部的266个碱基（第25-290个碱基）缺失,4例存在中部的773个碱基缺失（第1347-2119碱基）和尾部的275个基因缺失（第3128-3420碱基）;在大Y患者和正常生育者中未发现DYZ1部分缺失。通过实时荧光定量PCR,正常生育男性的DYZ1拷贝数平均为3900;大Y患者的平均值为5571,与正常生育者比较差异有统计学意义（P＜0.007）,即大Y患者DYZ1拷贝数比正常生育男性多;小Y患者的平均值为1059,与正常生育者比较差异有统计学意义（P＜0.001）,即小Y患者DYZ1拷贝数比正常生育男性少;RSA患者丈夫的平均值为2655,与正常生育者比较差异有统计学意义（P＜0.001）,即RSA患者丈夫DYZ1拷贝数比正常生育男性少。【结论】DYZ1拷贝数增多可使显微镜下可视的Y染色体长度增加;DYZ1部分缺失和拷贝数减少可使显微镜下可视的Y染色体长度减少;DYZ1拷贝数正常范围内显著减少可能是早期复发性自

关键词：染色体多态性染色体,人,21-22和Y 体外受精复发性流产 DYZ1

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拟行辅助生殖技术夫妇染色体核型情况分析

拟行辅助生殖技术夫妇染色体核型情况分析

作者：卫玉玲天津医科大学

学位级别：硕士

目的分析拟行体外受精/卵胞浆内单精子注射-胚胎移植(in vitro fertilization and embryo transfer/intracytoplasmic sperm injection,IVF/ICSI-ET)夫妇的染色体核型情况,探讨染色体检查的必要性,为患者遗传咨询以及辅助生殖技术的选... 详细信息

目的分析拟行体外受精/卵胞浆内单精子注射-胚胎移植(in vitro fertilization and embryo transfer/intracytoplasmic sperm injection,IVF/ICSI-ET)夫妇的染色体核型情况,探讨染色体检查的必要性,为患者遗传咨询以及辅助生殖技术的选择提供遗传学依据。方法本研究选取于1999年1月015年12月期间在天津医科大学总医院生殖医学中心接受体外受精/卵胞浆内单精子注射-胚胎移植(in vitro fertilization and embryo transfer/intracytoplasmic sperm injection,IVF/ICSI-ET)治疗的不孕不育患者2 621名,通过查阅相关的病历资料,记录其年龄、性别、有无流产史、流产次数以及精液情况。其中男性患者1 365例,包括精液正常527例,轻中度少精580例,重度少精239例,非梗阻性无精子症19例。女性患者1 256例。夫妇均行染色体检测者1 247对,包括有1次流产史夫妇392对,≥2次流产史夫妇432对。利用G显带核型分析技术对拟行IVF-ET/ICSI的2 621例患者进行检测。以2004年5月第1版《医学遗传学》研究生教材中普通人群的染色体异常率和多态性率作为对照组[1]。结果采用SPSS17.0软件进行统计学分析,P生殖技术患者中流产次数与夫妇染色体异常率无明显相关性。4.拟行IVF/ICSI-ET患者的染色体多态性率高于普通人群的染色体多态性率,差异有统计学意义。5.拟行IVF/ICSI-ET前行夫妇染色体检查是非常必要的,可以明确染色体是否正常,有利于助孕方式及产前诊断技术的选择,提高IVF/ICSI-ET的成功率,最大限度避免染色体异常儿出生,使患者获益最大化。

关键词：染色体异常多态性 IVF/ICSI-ET 生殖异常遗传咨询

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前置胎盘临床发病规律多中心研究

前置胎盘临床发病规律多中心研究

作者：李青南方医科大学

学位级别：硕士

伴有前置胎盘的孕产妇在产前、产时和产后都容易发生大量出血,是妊娠晚期严重并发症之一,与母儿发病率和死亡率有密切相关,严重危及母儿生命。近年来随着剖宫产率、人工流产率、辅助生殖技术应用的不断上升,前置胎盘的发生率也逐渐增加... 详细信息

伴有前置胎盘的孕产妇在产前、产时和产后都容易发生大量出血,是妊娠晚期严重并发症之一,与母儿发病率和死亡率有密切相关,严重危及母儿生命。近年来随着剖宫产率、人工流产率、辅助生殖技术应用的不断上升,前置胎盘的发生率也逐渐增加。随着影像技术的迅猛发展,孕期使用超声检查己成为当今诊断前置胎盘的主要方式,因此前置胎盘诊断率大为提高。一项大型的Meta分析报道了1975-1984年发病率为0.37%,而1985-1995年上升为0.48%。加拿大学者报道了在1995-2000年期间关于种族与前置胎盘之间的关系,结果显示亚洲妇女更容易发生前置胎盘,其发生风险为1.39-2.15,其中,中国前置胎盘发生率为0.56%。多个国外学者也报道,亚洲国家的妇女更容易发生前置胎盘。目前,国内报道前置胎盘发生率为0.24%-1.57%,国外报道为0.28%-1.5%。目前我国关于前置胎盘发病率报道不一,而且多数为单个医院、小样本的临床研究,缺乏多中心、大样本的全面调查研究,不能全面、准确的反映我国前置胎盘的发病情况以及前置胎盘对妊娠结局的影响。而本研究通过对中国七大地区诊断为前置胎盘单胎产妇的病例资料进行回顾性研究分析,了解中国七大地区前置胎盘的发病情况,分析其危险因素以及对妊娠结局、围产儿的影响,为前置胎盘的流行病学调查提供相关资料。目的1.对中国七大地区前置胎盘的发病情况进行流行病学调查;2.分析前置胎盘的危险因素及高危人群;3.探讨前置胎盘对母儿结局的影响以及前置胎盘合并并发症时对妊娠结局的影响;4.为我国前置胎盘的防治提供流行病学资料。方法1.临床资料本研究属于流行病学的横断面研究,采用分层整群抽样的方法选择2011年1月至2011年12月中国七大地区中东北(辽宁、吉林)、华北(北京、河北、内蒙古、山西)、华东(山东、江苏、上海)、华南(广东)、华中(湖北)、西南(四川)、西北(新疆、陕西)共38家不同级别的医院,收集住院分娩的产妇的病例资料(分娩孕周≥28周)共110139例,单胎产妇108049例,多胎产妇2090例,选择住院分娩的前置胎盘单胎产妇1304例作为病例组,按1：1的比例从同期住院分娩的单胎产妇中随机选取1863例非前置胎盘单胎产妇作为对照组。2.诊断标准妊娠28周后,胎盘附着于子宫下段,甚至胎盘下缘达到或覆盖宫颈内口,低于胎先露部。以终止妊娠前最后1次超声检查结果为准,并经剖宫产或阴道分娩时进一步证实。由末次月经推算孕周,并且由早孕B超核实孕周。3.纳入标准单胎妊娠、28周≤孕周一般情况前置胎盘孕妇年龄为(17-48)岁,平均年龄(30.43±5.17)岁,分娩孕周为(36.8±2.53)周。平均孕次(2.49±1.54)次,平均产次(1.33±0.57)次,平均流产次数(1.17±1.31)次。选择的对照组孕妇年龄为(18-48)岁,平均年龄(28.16±4.68)岁,分娩孕周(38.79±1.89)为。平均孕次(1.78±1.07)次,平均产次(1.22±±0.47)次,平均流产次数(0.56±±0.90)次。两组孕妇的年龄、分娩孕周、孕次、产次比较均有统计学意义。2.前置胎盘发病率中国七大地区前置胎盘总体发病率为1.2%,其中单胎前置胎盘发病率为1.2%,多胎前置胎盘发病率为2.6%。按地区分布,不同地区发病率有所不同,东北、华北、华中、华东、华南、西南、西北七大地区前置胎盘的发病率分别为1.1%、0.8%、0.5%、1.3%、1.0%、3.6%、0.8%;按年龄分布,不同年龄组前置胎盘发病率不同,随着年龄的增长,发病率呈递增趋势。3.前置胎盘危险因素1)单因素分析前置胎盘危险因素结果显示：年龄、经产妇、流产史、剖宫产史、早产史与前置胎盘有显著相关性(P<0.05);2)多因素Logistic分析前置胎盘危险因素结果显示：年龄(25-29岁,OR:1.394,P<0.05;30-34岁,OR：2.008,P<0.05;≥35岁,OR:2.964,P,0.05)、流产史(1次,OR-1.469,P<0.05;≥2次,OR：3.005,P<0.05)、剖宫产史(OR：4.95,P<0.05

关键词：前置胎盘流行病学发病率危险因素妊娠结局

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广东地区地中海贫血基因检出情况分析

广东地区地中海贫血基因检出情况分析

作者：冼嘉嘉广州医科大学

学位级别：硕士

【研究背景】地中海贫血最初于1925年被Cooley和Lee病例报道,最早发现于地中海地区,又被称为海洋性贫血或珠蛋白生成障碍性贫血。全球约2%的人群为地中海贫血基因的携带者,该疾病在我国南方地区高发,其中广西和广东的人群携带率分别约为... 详细信息

【研究背景】地中海贫血最初于1925年被Cooley和Lee病例报道,最早发现于地中海地区,又被称为海洋性贫血或珠蛋白生成障碍性贫血。全球约2%的人群为地中海贫血基因的携带者,该疾病在我国南方地区高发,其中广西和广东的人群携带率分别约为23.98%(2010年)和11.07%(2004年)。地中海贫血是严重威胁人类健康的血液病,其遗传方式为常染色体隐性遗传,可根据肽链合成减少,将地中海贫血分为α-地中海贫血、β-地中海贫血、γ-地中海贫血、δ-地中海贫血、δβ-地中海贫血和εγδβ-地中海贫血等,常见的地中海贫血主要为α-地中海贫血和β-地中海贫血两种。在临床上,可根据贫血的严重程度将地中海贫血分为轻型(携带者,表型正常)、中间型和重型。轻型的地中海贫血携带者的血液学检查结果体现为轻微的小细胞、低色素性贫血,中间型患者有明显贫血症状并且需要不定期输血,重型地中海贫血患者会出现水肿胎(α-地中海贫血)或随生长发育黄疸,肝脾肿大逐渐加重,不加治疗情况下,患儿多于5岁前死亡(β-地中海贫血)。人类珠蛋白基因是地中海贫血主要的致病基因,20世纪70年代末,α-珠蛋白基因和β-珠蛋白基因前后被定位,随后探究出人类珠蛋白基因以基因簇的模式表现,α-珠蛋白基因簇定位于16号染色体16p13.3位点,β-珠蛋白基因簇定位于11号染色体11p15.5位点,成人的α-珠蛋白主要由α1和α2基因编码组成的(分别对应HBA1基因和HBA2基因),β-珠蛋白则由β基因编码而成(即HBB基因)。地中海贫血迄今尚无有效的治疗方法,其中富有前途的治疗方法有基因治疗和骨髓干细胞移植,而其防治的基本措施是做好一级诊疗,即对夫妇双方均进行地中海贫血基因筛查,对有可能携带者地中海贫血的胎儿进行产前基因诊断,防患于未然,有效预防该病患儿的出生。目前地中海贫血的基因检测方案是先进行地中海贫血初筛,满足(Hb)诊断。因此,对此病深入研究和增加罕见型地中海贫血的检测是非常必要的,特别是在传统检测方案对部分静止型地中海贫血造成漏诊时的情况。【目的】首先随着国家经济的发展,人口流动加剧,以及婚育制度的改革,以前报告的广东省地中海贫血的数据已经没有实际参考价值,因此对近年广东地区的地中海贫血携带者进行重新摸查对于该地区的地中海贫血的临床检测、治疗和疾控具有重要意义;其次,针对目前临床检测在静止型地中海贫血造成的漏诊较多,建立一套准确、简便且临床可行的检测标准方案具有重要的现实意义;第三,通过对地中海贫血的筛查,发现罕见型别的地中海贫血家系,对他们进行跟踪研究,丰富地中海贫血的流行病学资料,为将来对广东地区地中海贫血患者更精准地诊疗和产前诊断提供重要参考。【方法】研究对象来源于2014年1月1日至2019年8月31日在广州医科大学附属第三医院生殖医学中心与产前诊断科行地中海贫血检测的夫妇、先证者患儿及胎儿,生殖医学中心对患者进行地中海贫血基因普查,共计30072例地中海贫血的外周血基因诊断及2795例胎儿产前诊断。所有样本都进行地中海贫血筛查(血常规,血红蛋白电泳)及基因检测,当检测出异常血红蛋白或血红蛋白A2(HbA2)含量异常时,可结合跨越断裂点PCR(Gap-PCR),反向点杂交(RDB-PCR)和测序等技术进行基因分型和结果诊断,对于常规方法未检出异常而地中海贫血筛查提示阳性,进一步检测罕见型地中海贫血。为避免漏诊造成中重型患儿出生,我院生殖科同时安排病人做以上地中海贫血基因检测。需要对胎儿地中海贫血基因型进行检测的,选择对中孕期孕妇实施羊水穿刺,通过提取羊水细胞DNA,使用上述方法进行诊断。【结果】本次研究通过对本院就诊的潜在患者共30072例外周血和2795例产前样本进行地中海贫血的基因检测,外周血样本共检出地中海贫血基因阳性5945例,总阳性率为19.77%。其中α-地中海贫血外周血检出4554例,阳性率为15.14%。β-地中海贫血外周血检出1199例,阳性率为3.99%。α合并β地中海贫血外周血检出192例,阳性率为0.64%。1.常见型α地中海贫血检出分布:外周血样本中,检出静止型1523例(占33.81%),轻型2807例(占62.31%),中间型174例(占3.86%),重型1例(占0.02%);在2795例胎儿产前诊断中,检出静止型405例(占21.57%),轻型971例(占51.70%),中间型138例(占7.35%),重型364例(占19.38%)。2.常见型β地中海贫血检出分布:外周血样本中,检出轻型1110例(占96.77%),中间型22例(占1.92%),重型15例(占1.31%);产前

关键词：地中海贫血筛查基因检测罕见型产前诊断

无创性产前检测（NIPT）在多胎妊娠中的应用研究

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无创性产前检测（NIPT）在多胎妊娠中的应用研究

作者：严焕琛广州医科大学

学位级别：硕士

【目的】探讨无创性产前检测（Non-invasive prenatal testing,NIPT）在多胎妊娠中对于染色体非整倍体异常Trisomy 13（T13）、Trisomy 18（T18）和Trisomy 21（T21）的检测准确性及临床应用的可行性。【材料与方法】1.材料收集:2017年1... 详细信息

【目的】探讨无创性产前检测（Non-invasive prenatal testing,NIPT）在多胎妊娠中对于染色体非整倍体异常Trisomy 13（T13）、Trisomy 18（T18）和Trisomy 21（T21）的检测准确性及临床应用的可行性。【材料与方法】1.材料收集:2017年12月到2019年4月就诊于广州医科大学附属第三医院产前诊断与胎儿医学中心门诊的双胎及三胎以上孕妇外周血。同时收集部分单胎妊娠孕妇外周血用于验证实验方法。2.纳入与排除标准:孕周大于9周的双胎妊娠与三胎及以上妊娠孕妇,且需符合NIPT检测的指征,排除1年内接受过异体输血、移植手术、细胞治疗或接受过免疫治疗等对高通量测序产前筛查结果造成干扰的孕妇。3.知情同意:无创性产前检测需征得孕妇同意,并签署知情同意书。4.临床资料收集:详细记录符合纳入标准的就诊孕妇姓名、出生年月、年龄、联系电话、末次月经、孕产次数、此次受孕方式、采样时孕周、不良生育史、超声检查等。5.实验方法:采用Qiagen的试剂盒进行游离DNA的提取;采用Tru Seq Nano DNA Library Prep Kit进行建库等测序前的准备;采用Illumina的测序平台对样本进行测序分析并得出染色体筛查结果。6.验证:通过染色体核型分析/染色体微阵列分析或出生后随访验证NIPT的准确性。【结果】1.本研究共收集双胎妊娠孕妇69例,三胎及以上妊娠孕妇共90例,用于验证实验方法的单胎妊娠203例。孕妇年龄在18岁至48岁之间,平均年龄为31岁。双胎妊娠孕妇47.8%在孕20周前行NIPT检测,三胎妊娠孕妇全部都于孕20周前进行NIPT检测。2.双胎妊娠中的单绒毛膜共44例,占63.8%;双绒毛膜20例,占29.0%。三胎妊娠中的单绒毛膜共8例,占9.4%;双绒毛膜31例,占35.5%,三绒毛膜45例,占52.9%。多胎妊娠受孕方式以人工辅助生殖技术为主。3.双胎妊娠胎儿性别预测总体准确率为98.6%,三胎妊娠胎儿性别预测总体准确率为97.6%。4.在双胎妊娠和三胎及以上的多胎妊娠中共检测出3例高风险病例。一例为T21/T21,一例为T21/正常,一例为T7/正常。5.本研究无假阳性病例和假阴性病例。双胎妊娠NIPT检测染色体非整倍体异常准确率为100%,三胎妊娠检测染色体非整倍体异常特异度和阴性预测值均为100%。【结论】***检测多胎妊娠胎儿非整倍体异常准确性高,在临床中应用具有可行性。***可检测的时间较侵入性产前手术要早,且属于无创,避免了因侵入性手术引起流产的风险。***检测技术局限性在于对于多胎中合并健康胎和异常胎的情况时,无法准确提供是具体哪一胎罹患非整倍体异常,而需要侵入性手术得以确认。

关键词：双胎妊娠三胎妊娠多胎妊娠无创性产前检测染色体非整倍体异常