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梗阻性无精子症与非梗阻性无精子症血生殖激素的临床比较研究

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内分泌外科杂志 2008年第2期2卷 105-106页

作者：刘凯峰侯毅姜福全张静仁李晓波晋学飞郑春雨张惠勇夏勇江苏省苏北人民医院扬州大学临床医学院男科江苏225009 吉林油田总医院长春132000 吉林省前卫医院泌尿外科长春132000 通榆县医院通榆县137213 东辽县医院东辽县136621 辽源中心医院辽源136200

目的提高无精子症的分型诊断水平，为无精子症诊断的规范化提供参考。方法梗阻性无精子症与非梗阻性无精子症的血生殖激素FSH、T／FSH、LH、T／LH、PRL、E2进行比较。结果非梗阻性无精子症与梗阻性无精子症的FSH、T／FSH均值相比较，差... 详细信息

目的提高无精子症的分型诊断水平，为无精子症诊断的规范化提供参考。方法梗阻性无精子症与非梗阻性无精子症的血生殖激素FSH、T／FSH、LH、T／LH、PRL、E2进行比较。结果非梗阻性无精子症与梗阻性无精子症的FSH、T／FSH均值相比较，差异有统计学意义（P〈0．05）；而非梗阻性无精子症和梗阻性无精子症的T、LH、T／LH、PRL、E2均值相比较，差异无统计学意义（P〉0．05）。结论FSH、T／FSH可做为无精子症分型诊断的指标。

关键词：无精子症血生殖激素诊断

103例佩梅病PLP1突变分析与41例产前诊断

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103例佩梅病PLP1突变分析与41例产前诊断

第十届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨海峡两岸医药卫生交流协会遗传与生殖专业委员会第一届年会

作者：冀浩然李东晓吴晔顾强赵海娟尚晶杨艳玲孟岩方方秦炯施惠平吴希如姜玉武王静敏北京大学第一医院儿科山西医科大学第一医院神经内科中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院儿科首都医科大学附属北京儿童医院

佩梅病(Pelizaeus–Merzbacher disease,PMD,OMIM 312080)是一种罕见的X连锁隐性遗传的脑白质弥漫性损害性疾病,国外报道的发病率约为1/300,000,临床表现以眼球震颤、进行性痉挛性截瘫、共济失调及精神运动发育迟缓为主要特征,头颅MRI... 详细信息

佩梅病(Pelizaeus–Merzbacher disease,PMD,OMIM 312080)是一种罕见的X连锁隐性遗传的脑白质弥漫性损害性疾病,国外报道的发病率约为1/300,000,临床表现以眼球震颤、进行性痉挛性截瘫、共济失调及精神运动发育迟缓为主要特征,头颅MRI具有脑白质髓鞘形成落后的异常信号改变。PMD的致病基因是位于Xq22的蛋白脂蛋白1(proteolipid protein 1,PLP1,Gen Bank NM00533),它编码的蛋白脂蛋白1(PLP1)是髓鞘蛋白的主要成分,约占整个神经系统髓鞘蛋白的50-70%,PLP1的缺陷可使合成神经髓鞘的物质缺乏,导致髓鞘合成障碍。迄今国外已发现与PMD相关的PLP1突变约128种(Human Gene Mutation Databases),主要有三种突变类型:重复突变、点突变与缺失突变,其中重复突变占PMD病人总数的50%5%,是PMD最常见的突变类型。目的对103例佩梅病患者进行PLP1突变分析,明确基因诊断,分析基因型与表型的关系,为进一步的遗传咨询、产前诊断提供依据;对34例PMD先证者家系的41例胎儿进行产前诊断。方法收集临床资料及外周血提取基因组DNA,采用多重连接依赖的探针扩增技术(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA),用P022试剂盒和P071试剂盒进行PLP1重复突变检测;应用DNA直接测序方法进行PLP1点突变检测,确定基因突变类型,明确基因诊断。采集41例孕8-12周胎儿绒毛组织或孕18-22周胎儿羊水细胞,提取基因组DNA,然后进行产前分子诊断。结果 103例患者中有79例为PLP1重复突变,占76.69%;24例为PLP1点突变(23.30%),发现的点突变中有11种点突变为未报道的突变。对41例胎儿进行产前诊断,PLP1检测结果如下:17例为野生型、7例为有重复突变的女性携带者、13例为有重复突变的男性患者、1例为点突变的男性患者以及2例点突变的女性携带者。结论本研究中佩梅病患儿临床表型以经典型为主,PLP1的突变类型以重复突变为主并见于所有经典型与绝大多数中间型PMD,PLP1点突变见于所有先天型与部分中间型PMD患儿;本研究对103例PMD患者进行了PLP1突变分析,明确了基因诊断,为进一步的遗传咨询、产前诊断提供了依据;成功完成了40例PMD携带者胎儿PLP1产前诊断,为PMD患者家庭提供了可靠帮助。

关键词：佩梅病 PLP1 突变产前诊断

来源： cnki会议评论

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三维与二维超声观察正常胎儿食管的比较研究

医学影像学杂志 2011年第7期21卷 992-994页

作者：刘雨函韩冰蔡爱露姜红霞解丽梅王冰陈骊珠中国医科大学附属盛京医院超声科辽宁沈阳110004 吉林省四平市中心医院超声科吉林四平136000

目的:比较三维和二维超声观察胎儿食管局部解剖(局限于超声切面)和胎儿吞咽生理特征。方法:前瞻性对115例19～39孕周正常胎儿进行食管解剖学超声扫查,显示未充盈的食管,采集三维容积数据,记录管腔的开放和关闭。结果:109例(94.8%)三维... 详细信息

目的:比较三维和二维超声观察胎儿食管局部解剖(局限于超声切面)和胎儿吞咽生理特征。方法:前瞻性对115例19～39孕周正常胎儿进行食管解剖学超声扫查,显示未充盈的食管,采集三维容积数据,记录管腔的开放和关闭。结果:109例(94.8%)三维超声能够显示颈、胸、腹3段食管声像图,111例(96.5%)至少显示1段以上食管影像,三维和二维超声对胎儿食管显示率差异有统计学意义(P产前诊断食管闭锁有所帮助。

关键词：三维超声产前食管闭锁

湖北恩施土家族苗族自治州新生儿窒息流行病学调查及围产期高危因素分析

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中华围产医学杂志 2019年第8期22卷 575-580页

作者：吴素英彭芬丁婷谭红燕吴倩刘红艳于新桥谭从容盘志平袁作芬黄振菊夏世文湖北民族大学附属民大医院新生儿科恩施445000 湖北省妇幼保健院新生儿科武汉430070 恩施土家族苗族自治州中心医院儿科 445000 恩施土家族苗族自治州民族医院儿科 445000 利川市人民医院新生儿科 445400 恩施市中心医院儿科 445000

目的了解湖北恩施土家族苗族自治州新生儿窒息的发生率及高危因素。方法采用填写调查表的方法,对2016年1至12月在16家不同等级医疗机构分娩或救治的活产婴儿(包括出院诊断为新生儿窒息患儿)的基本情况、围产期相关因素等相关资料进行回... 详细信息

目的了解湖北恩施土家族苗族自治州新生儿窒息的发生率及高危因素。方法采用填写调查表的方法,对2016年1至12月在16家不同等级医疗机构分娩或救治的活产婴儿(包括出院诊断为新生儿窒息患儿)的基本情况、围产期相关因素等相关资料进行回顾性调查。其中三级甲等医院4家(综合医院3家、中医医院1家),二级甲等医院12家(综合医院8家、妇幼保健院1家、中医医院3家)。采用χ2检验进行统计学分析。结果共纳入活产婴儿22 294例,出院诊断为新生儿窒息的有733例(3.29%),其中轻度窒息627例(85.54%),重度窒息106例(14.46%)。因新生儿窒息而死亡的病例27例,病死率为3.68%(27/733)。新生儿窒息发生的高危因素包括:新生儿为多胎、辅助生殖技术妊娠、早产儿、低出生体重儿、胎位异常、合并先天性畸形、男婴、途中分娩,母亲为土家族、小学及以下文化程度、居住在农村、孕期产前检查次数≤3次,母亲孕期发生早期先兆流产、孕期贫血、妊娠期高血压疾病、绒毛膜羊膜炎、异常妊娠史以及脐带、羊水或胎盘异常。结论恩施地区新生儿窒息发生率明显高于全国平均水平,影响新生儿窒息发生的高危因素主要与母亲的基本情况、孕期及分娩情况及新生儿出生时情况有关。

关键词：新生儿窒息发病率危险因素少数民族

胎球蛋白B(Fetuin-B)在非酒精性脂肪肝与2型糖尿病联系中的作用

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胎球蛋白B(Fetuin-B)在非酒精性脂肪肝与2型糖尿病联系中的作用

中华中医药学会糖尿病分会2017年学术年会暨第十八次中医糖尿病大会

作者：李志斌林明珠王冬梅刘长勤石秀林陈政刘永文李学军杨叔禹厦门市糖尿病研究所厦门大学附属第一医院内分泌糖尿病科厦门大学医学院厦门大学附属第一医院流行病学研究室

目的 Fetuin-B是近年被发现的第二个胎球蛋白(Fetuin)家族成员。Fetuin-B与Fetuin-A有约22%的同源性,但研究发现Fetuin-B在能量代谢、肿瘤及生殖发育等多种病理生理过程中均发挥着不同于Fetuin-A的生物学特性。实验室动物模型发现Fetui...

目的 Fetuin-B是近年被发现的第二个胎球蛋白(Fetuin)家族成员。Fetuin-B与Fetuin-A有约22%的同源性,但研究发现Fetuin-B在能量代谢、肿瘤及生殖发育等多种病理生理过程中均发挥着不同于Fetuin-A的生物学特性。实验室动物模型发现Fetuin-B抑制胰岛素受体自身磷酸化,干扰胰岛素与其受体结合进而引起胰岛素抵抗。但是目前还没有关于Fetuin-B水平与2型糖尿病关系的人群研究证据。因此本研究的目的是探索非酒精性脂肪肝及血清Fetuin-B水平与2型糖尿病的关系及可能的路径。方法横断面调查收集1318名中心型肥胖的普通成人人口社会学、生活方式及临床数据。ELISA测定血清Fetuin-B水平,肝脏超声检查诊断脂肪肝。使用Logistic回归分析及Structural equation modeling(SEM)模型探索非酒精性脂肪肝及血清Fetuin-B水平与2型糖尿病的独立关系及可能的路径。结果在1318例研究对象中,分别有345(26.2%)例和781(59.3%)例患有2型糖尿病和非酒精性脂肪肝。2型糖尿病患者血清Fetuin-B水平比对照组人群显著增高(4.25±1.35 vs.4.08±1.38μg/ml,p=0.032);非酒精性脂肪肝患者血清Fetuin-B水平也比对照组人群显著增高(4.26±1.41 vs.4.07±1.33μg/ml,p=0.033)。经校正人口社会学及生活方式等因素后,非酒精性脂肪肝及血清Fetuin-B水平均与2型糖尿病有显著性关系,OR值(95%Cls)分别为2.90(2.17-3.87,p一步校正代谢综合征及胰岛素抵抗等组分(BMI,血压,甘油三酯,总胆固醇,HDL及LDL,HOMA-IR及尿酸),非酒精性脂肪肝仍与2型糖尿病有显著性关系,OR值(95%Cls)为1.58(1.12-2.21,p=0.009);但是血清Fetuin-B水平均与2型糖尿病不存在显著性关系,OR值(95%(CIs)为1.07(0.92-1.23,p=0.384)。SEM模型(χ=497.92,p一步增加2型糖尿病的风险。另外,非酒精性脂肪肝除了通过胰岛素抵抗/代谢综合征途径而增加2型糖尿病的风险之外,非酒精性脂肪肝还可通过其它未知途径导致2型糖尿病。结论血清Fetuin-B通过胰岛素抵抗将非酒精性脂肪肝与2型糖尿病联系起来。非酒精性脂肪肝通过多种机制导致2型糖尿病风险增加。

关键词：

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探讨现代化消毒供应中心工作压力与对策

探讨现代化消毒供应中心工作压力与对策

中华护理学会第六届消毒供应中心发展论坛暨两岸四地学术交流研讨会

作者：谢爱玲梁月娥广西医科大学第一附属医院

随着我国现代化医学的突飞猛进,消毒供应中心的工作压力也越来越大,例如提供各科室专科器械物品,手术室的手术包和敷料,烧伤手术包、心导管包、门诊计生包、门诊妇科包、产前诊断包、生殖包、产房包、妇科病房包、计生病房包、腔镜器械... 详细信息

随着我国现代化医学的突飞猛进,消毒供应中心的工作压力也越来越大,例如提供各科室专科器械物品,手术室的手术包和敷料,烧伤手术包、心导管包、门诊计生包、门诊妇科包、产前诊断包、生殖包、产房包、妇科病房包、计生病房包、腔镜器械、外租器械、外来医

关键词：医务人员职业压力管理机制消毒供应中心

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超声诊断胎儿单脐动脉的意义

医学信息（中旬刊） 2010年第4期5卷 1011-1012页

作者：伦翠婵王培燊麦巧娇中山大学附属江门中心医院广东江门529000

目的:探讨超声对胎儿单脐动脉诊断的临床意义。方法:回顾性分析我院2007年1月至2009年12月产前超声检查发现的20例胎儿单脐动脉的临床和超声资料。结果:共发现单脐动脉胎儿20例,其中合并胎儿其它系统发育异常8例;继续妊娠的11例中,有4... 详细信息

目的:探讨超声对胎儿单脐动脉诊断的临床意义。方法:回顾性分析我院2007年1月至2009年12月产前超声检查发现的20例胎儿单脐动脉的临床和超声资料。结果:共发现单脐动脉胎儿20例,其中合并胎儿其它系统发育异常8例;继续妊娠的11例中,有4例在孕程和产程中出现各种异常,余7例胎儿妊娠进程顺利,随访无明显异常发现。结论:应用彩色多普勒超声可准确诊断胎儿单脐动脉的发生情况,为遗传生殖提供临床价值。超声检查发现胎儿单脐动脉时需多角度动态观察以明确是否合并其它器官的发育畸形,对于继续妊娠者需密切注意胎儿发育情况和产程。

关键词：超声检查单脐动脉意义

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继续教育在妇产科护理工作中的重要性

中国民康医学 2012年第4期24卷 477-478页

作者：马奎丽北华大学附属医院妇产科吉林吉林132000

随着基础医学不断取得新进展，妇产科也在不断发展，由以母亲为中心的理论体系转变为母子统一管理的理论体系，产前的诊断技术不断创新，助孕技术的Et新月异，护理工作人员在学校所接受的教育已远远不能满足专业和社会发展的需求。尤其... 详细信息

随着基础医学不断取得新进展，妇产科也在不断发展，由以母亲为中心的理论体系转变为母子统一管理的理论体系，产前的诊断技术不断创新，助孕技术的Et新月异，护理工作人员在学校所接受的教育已远远不能满足专业和社会发展的需求。尤其是在特殊岗位的妇产科，就显得尤为重要。继续教育是提高护理人员护理专业工作能力和业务水平、提高护理质量、增强医院综合素质的有效途径。

关键词：护理工作人员继续教育妇产科基础医学统一管理诊断技术助孕技术工作能力

优化现有荧光原位杂交技术用于产前诊断唐氏综合征及其单细胞植入前遗传学诊断的临床应用

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世界最新医学信息文摘 2015年第87期 74-75页

作者：全超吴亦波余进进江苏省无锡市江南大学附属医院生殖与遗传科

目的深入探讨优化现有荧光原位杂交技术用于产前诊断唐氏综合征及其单细胞植入前遗传学诊断的临床效果。方法借助21号和X染色体特异性荧光标记的双色混合探针对20例唐氏综合征患儿外周血、10例血清筛查阳性孕妇羊水和正常人体标本进行... 详细信息

目的深入探讨优化现有荧光原位杂交技术用于产前诊断唐氏综合征及其单细胞植入前遗传学诊断的临床效果。方法借助21号和X染色体特异性荧光标记的双色混合探针对20例唐氏综合征患儿外周血、10例血清筛查阳性孕妇羊水和正常人体标本进行优化现有荧光原位杂交技术(FISH)分析。结果拟诊唐氏综合征羊水间期细胞和正常羊水间期细胞经FISH分析,结果与染色体核型分析一致。结论 FISH具有操作方便、快速、准确性高的优势,可将其作用于临床上关于产前唐氏综合征筛查及单细胞植入前遗传学诊断,具有较高的临床价值。

关键词：唐氏综合征植入前遗传学诊断荧光原位杂交临床应用