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670 篇 期刊文献
97 篇 会议
16 篇 学位论文

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学科分类号

751 篇 医学
- 683 篇 临床医学
- 66 篇 医学技术（可授医学...
- 40 篇 公共卫生与预防医...
- 25 篇 基础医学(可授医学...
- 11 篇 药学(可授医学、理...
- 9 篇 中西医结合
- 7 篇 特种医学
- 3 篇 中医学
- 3 篇 护理学（可授医学、...
- 2 篇 口腔医学
64 篇 理学
- 63 篇 生物学
- 8 篇 化学
- 7 篇 物理学
51 篇 工学
- 48 篇 生物医学工程（可授...
- 3 篇 生物工程
- 2 篇 材料科学与工程（可...
- 2 篇 计算机科学与技术...
- 1 篇 光学工程
- 1 篇 化学工程与技术
- 1 篇 软件工程
9 篇 管理学
- 8 篇 公共管理
- 1 篇 图书情报与档案管...
5 篇 教育学
- 4 篇 教育学
- 1 篇 体育学
3 篇 农学
- 2 篇 作物学
1 篇 哲学
- 1 篇 哲学

主题

158 篇 产前诊断
34 篇 胎儿
23 篇 家族遗传病史
22 篇 超声检查
22 篇 男性不育
21 篇 遗传咨询
20 篇 近亲婚配
20 篇 知情同意书
20 篇 正常参考值
20 篇 染色体异常
20 篇 细胞遗传学检查
20 篇 自然流产
19 篇 非近亲结婚
19 篇 荧光原位杂交
18 篇 核型分析
17 篇 植入前遗传学诊断
17 篇 产前筛查
17 篇 染色体
17 篇 放射线接触史
16 篇 染色体核型分析

机构

195 篇 吉林大学第一医院
38 篇 吉林大学白求恩第...
34 篇 吉林大学
29 篇 中山大学附属第一...
29 篇 吉林大学第二医院
28 篇 郑州大学第一附属...
26 篇 新疆医科大学第一...
20 篇 中南大学
17 篇 南京医科大学附属...
17 篇 北京大学第三医院
16 篇 中信湘雅生殖与遗...
16 篇 武汉大学中南医院
16 篇 安徽医科大学第一...
16 篇 吉林大学中日联谊...
14 篇 中国医科大学附属...
13 篇 苏州市立医院
12 篇 广州医科大学附属...
12 篇 北京大学第一医院
12 篇 南方医科大学南方...
12 篇 浙江大学医学院附...

作者

159 篇 刘睿智
68 篇 姜雨婷
43 篇 李琳琳
37 篇 张红国
35 篇 史青杨
33 篇 靖吉丽
33 篇 李磊磊
32 篇 于洋
32 篇 王瑞雪
32 篇 罗丽丽
30 篇 刘彦红
27 篇 陈爽
26 篇 李红
25 篇 奚琦
25 篇 岳发贵
22 篇 孔祥东
21 篇 董媛
20 篇 朱海波
19 篇 张馨月
19 篇 李德军

语言

783 篇 中文

检索条件"机构=吉林大学第一医院生殖医学中心·产前诊断中心"

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排序：

异源罗氏易位携带者精子子的分离模式研究

异源罗氏易位携带者精子子的分离模式研究

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第九届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨产前诊断和医学遗传学新技术研讨会

作者：易朵徐芳程德华卢光琇林戈谭跃球中信湘雅生殖与遗传专科医院中南大学生殖与干细胞工程研究所人类干细胞国家工程研究中心

研究目的:通过荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)研究男性异源罗氏易位携带者精子组成评估生殖风险,探讨不同的异源罗氏易位携带者配子的分离模式是否相似。材料与方法:收集2010年9月至2013年12月在中信湘雅生殖... 详细信息

研究目的:通过荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)研究男性异源罗氏易位携带者精子组成评估生殖风险,探讨不同的异源罗氏易位携带者配子的分离模式是否相似。材料与方法:收集2010年9月至2013年12月在中信湘雅生殖与遗传专科医院就诊的46例异源罗氏易位患者,包括35例rob(13q14q)、4例rob(14q21q)、2例rob(13q15q)、2例rob(13q22q)、2例rob(13q21q)和1例rob(15q21q)。应用FISH技术研究其精子的减数分离模式。结果:每例罗氏易位携带者至少研究2000个精子。通过交互分离得到的正常或平衡的精子的比例范围为5834%9.92%。通过邻近分离得到的二体精子或缺体精子的频率范围为41.66%0.08%。我们的结果显示:罕见的如Rob(15q21.q)与常见的Rob(13q14q)、Rob(14q21.q)分离模式相似。结论:罕见的异源罗氏易位类型精子与常见的异源罗氏易位类型精子分离模式相似,对罗氏易位携带者尤其是那些罕见类型的异源罗氏易位携带者,此结果能够提供有效的遗传咨询,对他们的生殖风险能更好地进行评估。

关键词：异源罗氏易位分离模式荧光原位杂交

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视网膜色素变性致病基因突变分析及产前诊断

视网膜色素变性致病基因突变分析及产前诊断

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第九届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨产前诊断和医学遗传学新技术研讨会

作者：马娜李珑赵晓蒙龚斐张前军林戈卢光琇杜娟中南大学生殖与干细胞工程研究所中信湘雅生殖与遗传专科医院人类干细胞国家工程研究中心

背景:视网膜色素变性是一组具有高度遗传异质性的单基因遗传眼病,分常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和X连锁遗传,另有双基因遗传和线体性遗传等,所涉及的致病基因有50余个。视网膜色素变性的异质性和复杂性给该病的基因诊断和遗传... 详细信息

背景:视网膜色素变性是一组具有高度遗传异质性的单基因遗传眼病,分常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和X连锁遗传,另有双基因遗传和线体性遗传等,所涉及的致病基因有50余个。视网膜色素变性的异质性和复杂性给该病的基因诊断和遗传咨询带来了困难。目的:对8个临床诊断为视网膜色素变性的家系进行致病基因分析,并对其中1个家系进行产前诊断,为患者及家系成员的遗传咨询和生育咨询提供依据。方法:利

关键词：视网膜色素变性目标序列捕获高通量测序基因诊断产前诊断

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常染色体显性遗传性多囊肾家系的基因突变分析及产前诊断

常染色体显性遗传性多囊肾家系的基因突变分析及产前诊断

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第九届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨产前诊断和医学遗传学新技术研讨会

作者：赵晓蒙杜娟张前军龚斐林戈卢光琇中信湘雅生殖与遗传专科医院中南大学生殖与干细胞工程研究所人类干细胞国家工程研究中心

常染色体显性遗传性多囊肾(Autosomal dominant polycystic kidney disease,ADPKD)是以双侧肾脏发生多个囊肿且进行性增大,肾脏结构和功能发生障碍最终导致肾功能衰竭为特征的一组单基因遗传疾病。主要由PKD1(占85%0%)和PKD2(占10%5%)... 详细信息

常染色体显性遗传性多囊肾(Autosomal dominant polycystic kidney disease,ADPKD)是以双侧肾脏发生多个囊肿且进行性增大,肾脏结构和功能发生障碍最终导致肾功能衰竭为特征的一组单基因遗传疾病。主要由PKD1(占85%0%)和PKD2(占10%5%)基因突变导致。PKD1基因14号外显子存在高同源的多拷贝区给常染色体显性遗传性多囊肾的遗传学检测及产前诊断带来了困难。目的:对45个常染色体显性遗传性

关键词：常染色体显性遗传性多囊肾巢式-PCR 基因诊断产前诊断

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MLPA结合FISH技术是一种检测早期自然流产胚胎染色体异常的高性价比技术策略

MLPA结合FISH技术是一种检测早期自然流产胚胎染色体异常的高性价...

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第九届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨产前诊断和医学遗传学新技术研讨会

作者：徐芳狄玉芬易朵李麓芸卢光琇林戈谭跃球中南大学生殖与干细胞工程研究所中信湘雅生殖与遗传专科医院人类干细胞国家工程研究中心

目的:目前存在的多种检测早孕期自然流产胚胎的染色体异常的技术各有优缺点。本研究旨在探讨多重连接依赖性探针扩增(MLPA)结合荧光原位杂交(FISH)在检测早期流产胚胎染色体异常检测中的应用。材料与方法:收集中信湘雅生殖与遗传专科医... 详细信息

目的:目前存在的多种检测早孕期自然流产胚胎的染色体异常的技术各有优缺点。本研究旨在探讨多重连接依赖性探针扩增(MLPA)结合荧光原位杂交(FISH)在检测早期流产胚胎染色体异常检测中的应用。材料与方法:收集中信湘雅生殖与遗传专科医院2014年4月至2014年7月的早期自然流产胚胎绒毛组

关键词：多重连接依赖性探针扩增(MLPA) 比较基因组杂交(CGH) 早期自然流产

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多重PCR联合单体型分析进行单基因病植入前遗传学诊断

多重PCR联合单体型分析进行单基因病植入前遗传学诊断

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第九届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨产前诊断和医学遗传学新技术研讨会

作者：何文斌杜娟胡晓龚斐高伯笛谭跃球卢光琇林戈中信湘雅生殖与遗传专科医院中南大学生殖与干细胞工程研究所人类干细胞国家工程研究中心

目的:探讨多重PCR联合单体型分析技术对单基因病携带者(或患者)进行植入前遗传学诊断(preimplantation genetic diagnosis,PGD)的应用。方法:针对8个不同单基因病家系,在gDNA水平通过家系成员的STR位点进行单体型分析,鉴别家系的患病风... 详细信息

目的:探讨多重PCR联合单体型分析技术对单基因病携带者(或患者)进行植入前遗传学诊断(preimplantation genetic diagnosis,PGD)的应用。方法:针对8个不同单基因病家系,在gDNA水平通过家系成员的STR位点进行单体型分析,鉴别家系的患病风险染色体。PGD预实验中显微操作挑取携带者(或患者)

关键词：植入前遗传学诊断单基因病囊胚活检多重PCR 单体型分析

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二代测序与PGS

二代测序与PGS

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2015年浙江省医学遗传学学术年会暨高通量基因测序产前筛查与诊断技术研讨会

作者：谭跃球中南大学生殖与干细胞工程研究所人类干细胞国家工程研究中心中信湘雅生殖与遗传专科医院

＜正＞～～

关键词：

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多重置换扩增联合单体型分析在植入前遗传学诊断中的应用

多重置换扩增联合单体型分析在植入前遗传学诊断中的应用

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第九届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨产前诊断和医学遗传学新技术研讨会

作者：胡晓杜娟谭珂龚斐何文斌杨超高伯笛谭跃球卢光琇林戈中信湘雅生殖与遗传专科医院中南大学生殖与干细胞工程研究所人类干细胞国家工程研究中心

目的:探讨多重置换扩增(multiple displacement amplification,MDA)联合单体型分析在单基因病PGD/PGS中的应用。方法:采用多重置换扩增技术对囊胚期胚胎活检细胞进行全基因组扩增,针对致病突变进行直接检测,并选择致病基因内部及两侧的... 详细信息

目的:探讨多重置换扩增(multiple displacement amplification,MDA)联合单体型分析在单基因病PGD/PGS中的应用。方法:采用多重置换扩增技术对囊胚期胚胎活检细胞进行全基因组扩增,针对致病突变进行直接检测,并选择致病基因内部及两侧的STR位点进行单体型分析。随后对非患病胚胎进行染色体非整倍体筛查。结

关键词：植入前遗传学诊断染色体非整倍体筛查囊胚活检多重置换扩增单体型分析

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无临床表型的sSMC的遗传咨询

无临床表型的sSMC的遗传咨询

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第九届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨产前诊断和医学遗传学新技术研讨会

作者：程德华易朵龚斐徐芳卢光琇林戈谭跃球中信湘雅生殖与遗传专科医院中南大学生殖与干细胞工程研究所人类干细胞国家工程研究中心

研究目的:探讨无临床表型但携带小超数标记染色体(small supernumerary marker chromosome,sSMC)的患者中sSMC的起源,为这些夫妇的生育提供指导。材料与方法:我们用常规细胞遗传学分析发现10对外表正常、常规核型分析发现其中一方携带SM... 详细信息

研究目的:探讨无临床表型但携带小超数标记染色体(small supernumerary marker chromosome,sSMC)的患者中sSMC的起源,为这些夫妇的生育提供指导。材料与方法:我们用常规细胞遗传学分析发现10对外表正常、常规核型分析发现其中一方携带SMC的夫妇,他们的配偶核型正常。应用C带分析和银染法技术,结合染色体显微切割、荧光原位杂交(fluorescence in

关键词：小超数标记染色体荧光原位杂交辅助生殖技术

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D5 FISH-PGD与D5 SNP-PGD应用于女性年龄小于37岁的易位携带者获得相同的妊娠结局

D5 FISH-PGD与D5 SNP-PGD应用于女性年龄小于37岁的易位携带者获...

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第九届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨产前诊断和医学遗传学新技术研讨会

作者：谭跃球龚斐程德华谭河陆长富张硕屏顾亦凡卢光诱林戈中南大学生殖与干细胞工程研究所中信湘雅生殖与遗传专科医院人类干细胞国家工程研究中心

目的:回顾性对比3种当前临床应用的PGD技术在年轻女性患者中临床应用的有效性,包括D5活检的滋养层细胞经FISH检测(D5 FISH-PGD)、经单核苷酸多态性芯片(SNP array)检测(D5 SNP-PGD)和D3活检的单卵裂球经FISH检测(D3 FISH-PGD)对妊娠结... 详细信息

目的:回顾性对比3种当前临床应用的PGD技术在年轻女性患者中临床应用的有效性,包括D5活检的滋养层细胞经FISH检测(D5 FISH-PGD)、经单核苷酸多态性芯片(SNP array)检测(D5 SNP-PGD)和D3活检的单卵裂球经FISH检测(D3 FISH-PGD)对妊娠结局的影响。探讨哪种技术更适宜于当女性年龄小于37岁时

关键词：单核苷酸多态性芯片荧光原位杂交染色体易位植入前遗传学诊断

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针对特殊类型的染色体结构异常FISH-PGD技术能区分携带者和完全正常核型的胚胎

针对特殊类型的染色体结构异常FISH-PGD技术能区分携带者和完全正...

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第九届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨产前诊断和医学遗传学新技术研讨会

作者：程德华龚斐陆长富顾亦凡张硕屏卢光琇林戈谭跃球中南大学生殖与干细胞工程研究所中信湘雅生殖与遗传专科医院人类干细胞国家工程研究中心

研究目的:探讨是否某些特殊类型的染色体结构异常,在实施植入前遗传学诊断时可以区分完全正常的胚胎和平衡的携带者胚胎,从而阻断遗传异常在家族中的传递。材料与方法:本研究包括寻求PGD助孕的13例特殊类型的染色体结构异常携带者,平均... 详细信息

研究目的:探讨是否某些特殊类型的染色体结构异常,在实施植入前遗传学诊断时可以区分完全正常的胚胎和平衡的携带者胚胎,从而阻断遗传异常在家族中的传递。材料与方法:本研究包括寻求PGD助孕的13例特殊类型的染色体结构异常携带者,平均年龄为28岁。核

关键词：荧光原位杂交染色体易位胚胎植入前遗传学诊断

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