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浙江医学 2019年第20期41卷 2246-2249页

作者：杨茹清习海涛谷峰赵军招温州医科大学附属第二医院生殖中心妇产科 325000 温州医科大学附属眼视光医院

唐氏综合征(Down syndrome,DS)又称21三体综合征,是最常见且严重危害人类健康的染色体病之一,患者的主要表现为智力低下、特殊面容、生长发育障碍并伴随多系统疾病或其他异常.其主要致病原因是患者细胞内多了一条21号染色体.近年来,随... 详细信息

唐氏综合征(Down syndrome,DS)又称21三体综合征,是最常见且严重危害人类健康的染色体病之一,患者的主要表现为智力低下、特殊面容、生长发育障碍并伴随多系统疾病或其他异常.其主要致病原因是患者细胞内多了一条21号染色体.近年来,随着二孩政策的实施、医疗福利的改善,具有生育需求的高龄女性越来越多,然而随着女性生育年龄的增加,DS的发病率明显升高.DS虽非致死性染色体疾病,但DS患者需要特殊照顾和额外的医疗费用,造成了沉重的社会和经济负担.DS至今尚无有效治疗方法,目前临床上主要采取产前筛查和有创性产前诊断来降低DS患儿的出生率,但存在假阳性,较易引发并发症.DS的诊治已成为临床医学中亟待解决的重大问题.基因编辑技术能在活细胞中有效、准确地编辑致病基因,并能实现对特定DNA片段的敲除、插入等,以此为基础从染色体水平上探索治疗DS的新方法,使异常的三倍体细胞(21号染色体)恢复至正常的二倍体细胞有望实现.鉴于此,本文现就利用基因组编辑技术治疗DS的探索性研究进展作一综述.

关键词：唐氏综合征产前筛查有创性产前诊断基因编辑 CRISPR/Cas9

15号染色体三体、嵌合体及单亲二体的产前遗传学诊断及临床特征

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中国产前诊断杂志（电子版） 2022年第2期14卷 1-29页

作者：陶逸伦张敏聪郭莉山西省长治市妇幼保健院医学遗传科山西长治046000 广州医科大学附属第三医院妇研所实验部广东广州510150 广东省妇幼保健院医学遗传中心广东广州511442

15号染色体为近端着丝粒染色体。15号染色体三体(trisomy 15,T15),简称15-三体,常由于生殖细胞减数分裂或细胞分裂后期染色体不分离引起。15-三体常导致胚胎停育或胎儿多发畸形而流产;15-三体嵌合体可在活产儿中存在,由于嵌合比例不一,... 详细信息

15号染色体为近端着丝粒染色体。15号染色体三体(trisomy 15,T15),简称15-三体,常由于生殖细胞减数分裂或细胞分裂后期染色体不分离引起。15-三体常导致胚胎停育或胎儿多发畸形而流产;15-三体嵌合体可在活产儿中存在,由于嵌合比例不一,产前和产后的临床表现存在很大差异。15号染色体的单亲二体还可导致表观遗传疾病,产前诊断对该类疾病的早期诊断、早期预防和治疗有重要临床意义。本综述汇总以往报道文献,对15-三体的产生机制、发生率、嵌合体、单亲二体(uniparental disomy,UPD)等临床表型、治疗、预后和再发风险等进行总结,以期对15号染色体产前遗传诊断及咨询提供帮助.

关键词： 15号染色体三体嵌合单亲二体

宫腔内灌注抗结核药物治疗欲行试管婴儿助孕的子宫内膜结核患者的疗效及妊娠结局探讨

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中外医疗 2016年第7期35卷 32-34页

作者：孙鹏达孙淑杰刘佳梅吉林大学白求恩医学院解剖与组胚系吉林长春130021 沈阳市和平区妇婴医院辽宁沈阳110000

目的探讨宫腔内灌注抗结核药物治疗子宫内膜结核的临床疗效及妊娠结局。方法随机选取并回顾性分析2005年1月—2014年12月于该院生殖中心欲行试管婴儿助孕的不孕症患者29例,经诊断性刮宫术刮取子宫内膜经病理诊断为子宫内膜结核及子宫内... 详细信息

目的探讨宫腔内灌注抗结核药物治疗子宫内膜结核的临床疗效及妊娠结局。方法随机选取并回顾性分析2005年1月—2014年12月于该院生殖中心欲行试管婴儿助孕的不孕症患者29例,经诊断性刮宫术刮取子宫内膜经病理诊断为子宫内膜结核及子宫内膜肉芽肿性炎,自愿接受宫腔灌注抗结核药治疗后进行体外授精-胚胎移植术(试管婴儿)助孕。宫腔灌注治疗后复查子宫内膜病理,子宫内膜结核病灶消失为治疗有效。行体外授精-胚胎移植术后30 d超声检查提示宫腔内见到妊娠囊,胎芽及胎心搏动为临床妊娠。结果 27例治疗后内膜病理提示结核病灶消失,8例妊娠。1例妊娠45日因异位妊娠而行腹腔镜手术。结论宫腔内灌注抗结核药物能有效治疗子宫内膜结核,不良反应少,治疗后临床妊娠率明显升高。

关键词：子宫内膜结核抗结核药诊断性刮宫术体外授精-胚胎移植

产前超声在双胎反向动脉灌注序列征胎儿诊断中的临床应用

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中华医学超声杂志（电子版） 2014年第7期11卷 26-30页

作者：杨小红陈欣林杨菁武汉大学人民医院生殖中心 430060 湖北省妇幼保健院超声科

目的探讨产前超声在双胎反向动脉灌注序列征(TRAP)胎儿诊断中的临床意义。方法对2001年1月至2013年2月在湖北省妇幼保健院产前超声检查和临床确诊的5例TRAP胎儿的临床及超声检查资料进行总结分析。结果 5例双胎及多胎妊娠早孕期及中孕... 详细信息

目的探讨产前超声在双胎反向动脉灌注序列征(TRAP)胎儿诊断中的临床意义。方法对2001年1月至2013年2月在湖北省妇幼保健院产前超声检查和临床确诊的5例TRAP胎儿的临床及超声检查资料进行总结分析。结果 5例双胎及多胎妊娠早孕期及中孕早期首诊超声检查均未检出无心畸胎,误诊为非对称性联体双胎1例。中孕期超声检查诊断胎儿TRAP综合征5例。5例TRAP胎儿产前超声表现:(1)无心畸胎儿均无头、无心、无上肢,体内及脐血管内无血流,无全身皮肤水肿,可见一线状脐带样结构从无心畸胎儿脐部连至胎盘。其中4例(例2～4)有下肢或发育不良下肢(2例有脊柱);1例(例1)为含骨性结构的软组织团块。(2)5例TRAP胎儿中4例泵血儿无明显异常,1例双下肢足内翻(例2);因宫内死胎引产3例;晚孕期羊水少及心功能不全引产1例,存活1例。5例产前超声检查与胎儿MRI(2例)、引产胎儿X线检查、尸检及产后新生儿检查结果均符合。结论 TRAP胎儿中无心畸胎儿畸形严重,结构少,体内无血流时产前超声易漏诊;血流自然阻断后细线状脐带样结构是无心畸胎儿特有的畸形特征和诊断依据,发现无心畸胎儿胎体内无血流应对泵血儿加强监测。

关键词：超声检查产前胎儿血流动力学先天畸形

应用全外显子组测序分析1例腺瘤性息肉病基因缺失突变

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临床消化病杂志 2020年第5期32卷 300-304页

作者：叶逵余强张金坤凌鑫黄超无锡市惠山区第二人民医院消化内科江苏无锡214005 南京医科大学附属苏州医院、苏州市立医院消化内科江苏苏州215002 苏州市吴江区第一人民医院消化内科江苏苏州215100 南京医科大学附属苏州医院、苏州市立医院中心实验室&南京医科大学生殖医学国家重点实验室苏州分中心江苏苏州215002

[目的]分析1例家族性腺瘤性息肉病(familial adenomatous polyposis,FAP)基因的缺失突变,探讨基因突变在FAP发生发展中的作用机制。[方法]抽取先证者及家系成员外周血并提取基因组DNA,应用全外显子组测序(whole-exome sequencing,WES)... 详细信息

[目的]分析1例家族性腺瘤性息肉病(familial adenomatous polyposis,FAP)基因的缺失突变,探讨基因突变在FAP发生发展中的作用机制。[方法]抽取先证者及家系成员外周血并提取基因组DNA,应用全外显子组测序(whole-exome sequencing,WES)技术对先证者及家系成员进行检测,并结合内镜检查、病理分析确诊。[结果]家系中发现腺瘤样息肉病(adenomatous polyposis coli,APC)基因杂合缺失c.3927_3931 delAAAGA(p.E1307 Dfs*4),该缺失使APC基因氨基酸编码发生改变,形成一个终止密码子,导致蛋白编码终止,形成截断蛋白。[结论]APC杂合缺失c.3927_3931 delAAAGA导致终止密码子出现是该FAP家系发病的根本原因;WES可以更快、更准确地对患者确诊治疗,为遗传病的早期预防提供新的途径,给遗传咨询和产前诊断提供依据。

关键词：家族性腺瘤性息肉病腺瘤样息肉病基因全外显子组测序基因突变

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颅内生殖细胞瘤的MRI诊断及鉴别诊断

中国中西医结合影像学杂志 2016年第3期14卷 295-297页

作者：孙英楠张方石曲实吉林省长春市中心医院医学影像科吉林长春130051 吉林省中医院长春中医药大学附属医院核磁共振科吉林长春130000

目的 :总结颅内生殖细胞瘤(germ cell tumors,GCTs)的MRI图像特点,以提高该病的影像诊断准确率。方法 :收集手术病理证实的GCTs 16例,术前均行MRI平扫及增强扫描。结果:16例中,病灶位于松果体区8例,鞍区6例,基底节区2例;呈边界清晰的圆... 详细信息

目的 :总结颅内生殖细胞瘤(germ cell tumors,GCTs)的MRI图像特点,以提高该病的影像诊断准确率。方法 :收集手术病理证实的GCTs 16例,术前均行MRI平扫及增强扫描。结果:16例中,病灶位于松果体区8例,鞍区6例,基底节区2例;呈边界清晰的圆形、类圆形或不规则结节影,T1WI为等或低信号,T2WI为等或高信号,增强扫描后肿块呈均匀或不均匀强化。结论 :GCTs的好发部位及影像学上具有一定特征性,掌握其MRI图像特点,可为临床诊断本病提供可靠的影像学依据。

关键词：生殖细胞瘤磁共振成像诊断,鉴别

泰安地区1241例羊水细胞培养及染色体核型结果分析

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社区医学杂志 2010年第17期8卷 8-9页

作者：查斌斌王晓峰青岛大学医学院微生物学教研室山东青岛266021 泰安市中心医院生殖遗传科山东泰安271000

目的探讨羊水细胞培养及染色体分析中的若干问题,以及穿刺诊断的意义。方法对于成功培养的1241例羊水标本的染色体结果进行分析,分析检出异常核型的类型、不同穿刺指征的异常检出率以及异常核型分布特点。结果 1241例标本,检出异常核型4... 详细信息

目的探讨羊水细胞培养及染色体分析中的若干问题,以及穿刺诊断的意义。方法对于成功培养的1241例羊水标本的染色体结果进行分析,分析检出异常核型的类型、不同穿刺指征的异常检出率以及异常核型分布特点。结果 1241例标本,检出异常核型41例,检出率为3.3%,其中常染色体三体17例,性染色体三体1例,性染色单体3例,平衡易位4例,倒位9例,部分三体1例,嵌合体4例,其他染色体结构异常2例。结论羊水细胞及染色体核型分析应用于染色体异常高危孕妇人群有重大的意义,可降低染色体异常胎儿的出生,提高我国人口素质。

关键词：产前诊断羊水细胞培养染色体核型

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胎儿圆锥动脉干畸形的超声诊断及病种分布

胎儿圆锥动脉干畸形的超声诊断及病种分布

部分型肺静脉畸形引流的产前超声特点及诊断要点

中国超声医学工程学会第二届生殖健康与优生优育超声医学学术大会

作者：徐鹏李军空军军医大学西京医院超声医学科(陕西省胎儿先天性心脏病超声诊断中心)

目的探讨胎儿圆锥动脉干畸形的病种类型,各病种的检出情况及分布特点,并对其产前超声诊断要点进行总结分析。方法选择2011年1月至2018年12月在陕西省胎儿先天性心脏病超声诊断中心行胎儿超声心动图检查的孕妇71762例,其中明确诊断先天...

目的探讨胎儿圆锥动脉干畸形的病种类型,各病种的检出情况及分布特点,并对其产前超声诊断要点进行总结分析。方法选择2011年1月至2018年12月在陕西省胎儿先天性心脏病超声诊断中心行胎儿超声心动图检查的孕妇71762例,其中明确诊断先天性心脏病(CHD) 4368例,计算圆锥动脉干畸形各病种的检出率及构成情况。检查过程采用多切面连续扫查方法,按照三节段诊断法确定心房、心室及大血管关系,应用二维、彩色多普勒及高分辨率血流显像技术(HD Flow)进行标准化扫查,分析各病种的超声心动图特点,总结其产前超声诊断要点。结果胎儿CHD检出率约6.09%,其中圆锥动脉干畸形(各病种均为单纯病变)893例,占检出CHD的20.44%,而作为复合畸形存在的病例586例,占检出CHD的13.42%。常见畸形为法洛四联症、肺动脉闭锁、肺动脉瓣狭窄、右室双出口、永存动脉干及完全型大动脉转位等,可单独发生,也可合并多种心内及心外畸形,且以单纯病变为主,各病种检出情况及所占比例见表1。其中检出率最高的为法洛四联症,其次为肺动脉闭锁,检出率最低的为左室双出口。法洛四联症常以单纯病变为主,肺动脉闭锁及右室双出口以复合畸形为主,其中201例肺动脉闭锁复合畸形中右心发育不良综合征65例、单心室93例、完全型房室间隔缺损43例;而192例右室双出口复合畸形中肺动脉口狭窄130例、完全型房室间隔缺损62例。主动脉瓣狭窄主要以复合畸形存在,且以左心发育不良综合征为主。14肺动脉瓣缺如复合畸形中合并法洛四联症8例、右室双出口5例、左室双出口1例。结论:本中心胎儿CHD的检出率较高,圆锥动脉干畸形占CHD比例大,且病种繁多,其中以单纯病变为主。不同病变超声特点各异,不同诊断的观察要点对于随访复查及预后评估至关重要,不同诊断预后不同,相同诊断的不同分型预后亦不相同,通过对不同病变特点进行总结,按照CHD综合分型原则进行预后评估,建立一套科学合理的诊断评估机制,在一体化管理、优生优育方面有着重要的临床价值,在有效避免过度引产,大力挽救可根治型心血管畸形胎儿的生命,对于无法治疗型心血管畸形做出理性选择方面有着深远的临床意义和巨大的社会价值。

关键词：

来源： cnki会议评论

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部分型肺静脉畸形引流的产前超声特点及诊断要点